Inligting

Hoe kan iemand 50% van hul DNA met hul ouers deel, maar alle mense deel 99,9%?

Hoe kan iemand 50% van hul DNA met hul ouers deel, maar alle mense deel 99,9%?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek het gehoor dat mense 99,9% van hul DNA met ander mense deel. Ek het ook gehoor dat 'n kind 50% van hul DNA met hul ouers deel. Hoe los ek hierdie oënskynlike teenstrydigheid op? Dit het my regtig gepla.


Dit sal duidelik wees met 'n eenvoudige analogie.

Jy is 50% verwant aan enige een van jou ouer

Kom ons sê jy het geen biologieboeke nie. Jy het twee vriende, Alice en Bob. Hulle gee elkeen vir jou 'n eksemplaar van die boek Campbell Biology. Jy het nou twee Campbell Biology. Jy het 50% van jou Campbell-biologieboeke van Alice ontvang en 50% van Bob.

Net so erf jy 50% van jou DNA van jou ma en 50% van jou pa. Jy is teen 50% verwant aan enige een van hulle.

Twee ewekansige steekproef individue is 99,9% identies

Kyk nou na die lys van al die kopieë van Campbell Biology in die wêreld. Aangesien daar verskillende uitgawes bestaan, sal alle Campbell Biology nie presies dieselfde wees nie. Kom ons sê jy steek lukraak twee Campbell Biology van regoor die wêreld af en pas hulle letter vir letter in lyn. Wat is die verwagte breukdeel van die letters wat identies sal wees? As jy byvoorbeeld die twee sinne vind

Seleksie is 'n fiksheidsafwyking wat verband hou met 'n genetiese variansie tussen individue in 'n populasie.

en

Zelection is 'n fitnezz-varianse wat geassosieer word met 'n genetiese varianse onder individue in 'n bevolking.

Daar is presies 9 wanpassings uit 99 karakters, dit is 'n 90% gelykenis.

Net so, as jy twee mense ewekansig monster, pas hul DNA in lyn ('n DNA-volgorde lyk soosATTTCGCTGTCGAATCGATCGGTA), sal jy vind dat die breukdeel van wanpassing laer as 0,1% is. Daarom deel ons almal 99,9% van ons DNA.

Natuurlik is om DNS-volgordes (of normale sinne) nie heeltemal so maklik te maak nie, aangesien sommige reekse (of sin) meer nukleotiede (of letters) as ander kan hê, maar ek gaan nie hier in op die besonderhede nie.

Hoe hou hierdie twee maatreëls verband?

Kom ons sê in plaas daarvan om vir jou 'n boek te gee, het Alice eintlik 'n kopie van sy boek gemaak en dit vir jou gegee. Die boek wat jy van Alice ontvang het (dit is 50% van al jou Campbell Biologie-boeke) is 100% identies aan Alice se boek in terme van wanpassing.

Net so is die 50% van jou DNA wat jy van jou pa (of ma) erf 100% identies aan die kopie van die genoom wat in jou ma gevind word.

Let egter daarop dat

  1. Jou ma het waarskynlik tussen 10 en 100 mutasies gemaak toe jy haar DNA gekopieer het sodat die DNA wat jy van jou ma ontvang het nie presies 100% identies aan jou ma se DNA is nie

    • Net so kon Alice haar Campbell Biology-boek verkeerd geskop het wat sy aan jou deurgee
  2. Jou ma het eintlik haar twee haplotipes herkombineer

    • Net so het Alice eintlik twee verskillende uitgawes van Campbell Biology gehad en sy het dit 'n bietjie deurmekaar gemaak voordat sy die gevolglike boek gekopieer het!

Die 99% en 50% verwys na verskillende sintuie van verwantskap.

Mense deel 99% van gene met ander mense: As jy een mens met 'n ander mens sou vergelyk met betrekking tot elke enkele van hul gene, sou jy 'n 99% ooreenkoms vind.

'n Kind deel 50% van sy of haar gene met sy of haar ouers: Hierdie 50% verwys na 'n verwantskap relatief tot die bevolkingskoers van verwantskap. Dit verwys eintlik na 'n geen binne daardie 1% wat verskil ('n polimorfisme) tussen mense. Dit is 'n benadering wat gebruik word om te bereken watter mate van prososialiteit 'n individu gekies kan word om aan 'n ander individu oor te dra, waar die geen vir prososialiteit 'n mate van frekwensie tussen 0 en 1 sal hê (dit wil sê, daar sal 'n verskil tussen individue by die lokus waar die geen geleë is). Hamilton (1964) se reël word vir hierdie berekening gebruik. Dit is c < b*r, waar c die koste van die akteur is; b is die voordeel vir die ontvanger van die handeling; en r is die verwantskap tussen die akteur en ontvanger. Die r wat in hierdie reël tussen ouer en nageslag gebruik word, is 0,5. Die interpretasie is dat indien 'n geen verantwoordelik is vir 'n koste (c) vir die houer van die geen ('n ouer) en 'n voordeel vir 'n ander individu ('n nageslag), moet die verwantskap (r) tussen die houer en die ander individu groter as c/b wees omdat verwantskap die waarskynlikheid gee dat 'n kopie van die geen verantwoordelik vir die koste en voordeel ook in die bevoordeelde individu geleë is en dus is die waarskynlikheid dat die nageslag 'n prososiale geen deel wat deur 'n ouer gedra word, die helfte van die verskil tussen 1 en die agtergrondkoers. As die geen teen 70% frekwensie in die populasie is en een ouer het die geen, dan is die nageslag se waarskynlikheid om die geen te hê 85% (as die ander ouer dit met 70% waarskynlikheid het).


Is 'n mens se vingerafdrukke op enige sigbare manier soortgelyk aan dié van sy of haar ouers?

Ja, daar is 'n oorerflike kwaliteit aan vingerafdrukke. Patroontipes word dikwels geneties oorgeërf, maar die individuele besonderhede wat 'n vingerafdruk uniek maak, is nie. Mense, sowel as ape en ape, het sogenaamde wrywingrifvel (FRS) wat die oppervlaktes van hul hande en voete bedek. FRS bestaan ​​uit 'n reeks rante en vore wat wrywing verskaf om te help om vas te gryp en gly te voorkom. FRS is uniek en permanent - geen twee individue (insluitend identiese tweelinge) het presies dieselfde FRS-reëling nie. Boonop verander die rangskikking van die rante en kenmerke nie regdeur ons leeftyd nie, met die uitsondering van aansienlike skade wat 'n permanente litteken skep. Die term vingerafdrukke verwys na die FRS op die punte van ons vingers.

Vingerafdrukke het 'n algemene vloei na die rante wat vertaal word in een van drie hoofpatroontipes: 'n krans, lus of boog. Dit is moontlik om net een, twee of al drie patroontipes onder jou 10 vingerafdrukke te hê. Die belangrike ding om te onthou oor patroontipes is dat 'n individu nie uit vingerafdrukke deur patroontipe alleen geïdentifiseer kan word nie. Om 'n identifikasie te maak, moet 'n eksaminator na die volgende vlak van detail kyk: die spesifieke pad van rante en die breuke of vurke in die rante, bekend as minutiae. Ander identifiserende kenmerke soos plooie, beginnende rante (ontluikende rante wat in die vore gevind word) en die vorms van die rante is ook nuttig vir identifikasiedoeleindes.

Vroeë pioniers op die gebied van dermatogliewe (die studie van FRS-patrone) het 'n sterk korrelasie getoon tussen die oorerwing van vingerafdrukpatrone en die algehele grootte, vorm en spasiëring van die rante. Die kenmerkende ranteienskappe is egter nie oorerflik nie, wat elke vingerafdruk uniek maak.

Hoekom word patrone oorgeërf, maar nie die identifiserende rantkenmerke nie? Die rede lê in die tydsberekening van fetale ontwikkeling: twee kritieke gebeurtenisse in die vorming van FRS bots gedurende weke 10 tot 15. Fetusse ontwikkel gladde volêre kussings--verhewe kussings op die vingers, palms en voete--as gevolg van swellende mesenchimale weefsel, wat is 'n voorloper van bloedvate en bindweefsels. Omstreeks week 10 hou die volêre pads op groei, maar die hand groei steeds. As gevolg hiervan, oor die volgende paar weke, word die volêre pad terug in die hand geabsorbeer. Tydens hierdie kritieke stadium begin die eerste tekens van rante op die vel van die volêre kussings verskyn.

Die spasiëring en rangskikking van hierdie vroeë rante (bekend as primêre rante) is 'n ewekansige proses, maar dit word bepaal deur die algehele geometrie en topografie van die volêre pad. As die primêre rante verskyn terwyl die volêre pad nog redelik uitgesproke is ('n eienskap wat beskryf word as 'n hoë volêre pad), dan sal die individu 'n kronkelpatroon ontwikkel. As die primêre rante verskyn terwyl die volêre pad minder uitgesproke is ('n intermediêre volêre pad gedoop), dan sal die individu 'n luspatroon ontwikkel. Ten slotte, as die primêre rante verskyn terwyl die volêre pad amper geabsorbeer word ('n sogenaamde lae volar pad), sal die individu 'n boogpatroon ontwikkel.

Die tydsberekening van hierdie twee gebeurtenisse (volêre pad-regressie en primêre rantvoorkoms) is geneties gekoppel: patroontipe word beïnvloed deur genetiese tydsberekening (oorgeërf van jou ma en pa). Die presiese rangskikkings van die rante, minutiae en ander identifiserende kenmerke is egter lukraak en nie geneties gekoppel nie (en dus nie oorerflik nie).

Bewyse hiervan kom uit studies van vingerafdrukke van identiese tweeling. Identiese tweelinge deel dieselfde DNA en dus vermoedelik dieselfde genetiese ontwikkelingstydsberekening. Die vingerafdrukke van identiese tweelinge het dikwels baie soortgelyke grootte en vorm patroontipes. Die identifiserende kenmerke verskil egter. Die tabel hierbo lys die korrelasiekoëffisiënte tussen grootte en vorm van vingerafdrukke wat in een studie gevind is.

Dit demonstreer dat jy meer geneig is om patroontipe met jou familielede te deel as 'n onverwante individu, maar jou identifiserende FRS-kenmerke sal altyd uniek wees.


Wat is oorerflikheid?

Oorerflikheid is 'n maatstaf van hoe goed verskille in mense se gene verskille in hul eienskappe verantwoord. Eienskappe kan kenmerke soos lengte, oogkleur en intelligensie insluit, sowel as afwykings soos skisofrenie en outismespektrumversteuring. In wetenskaplike terme is oorerflikheid 'n statistiese konsep (voorgestel as h²) wat beskryf hoeveel van die variasie in 'n gegewe eienskap aan genetiese variasie toegeskryf kan word. ’n Skatting van die oorerflikheid van ’n eienskap is spesifiek vir een bevolking in een omgewing, en dit kan met verloop van tyd verander soos omstandighede verander.

Oorerflikheidsberamings wissel van nul tot een. 'n Oorerflikheid naby aan nul dui aan dat byna al die variasie in 'n eienskap onder mense te wyte is aan omgewingsfaktore, met baie min invloed van genetiese verskille. Eienskappe soos godsdiens, taal wat gepraat word en politieke voorkeur het 'n oorerflikheid van nul omdat dit nie onder genetiese beheer is nie. 'n Oorerflikheid naby aan een dui aan dat byna al die variasie in 'n eienskap afkomstig is van genetiese verskille, met baie min bydrae van omgewingsfaktore. Baie afwykings wat veroorsaak word deur mutasies in enkele gene, soos fenielketonurie (PKU), het hoë oorerflikheid. Die meeste komplekse eienskappe by mense, soos intelligensie en multifaktoriale siektes, het 'n oorerflikheid iewers in die middel, wat daarop dui dat hul veranderlikheid te wyte is aan 'n kombinasie van genetiese en omgewingsfaktore.

Oorerflikheid is histories beraam uit studies van tweelinge. Identiese tweelinge het byna geen verskille in hul DNA nie, terwyl broederlike tweelinge gemiddeld 50 persent van hul DNA deel. As 'n eienskap blyk te wees meer soortgelyk in identiese tweelinge as in broederlike tweelinge (toe hulle saam in dieselfde omgewing grootgemaak is), speel genetiese faktore waarskynlik 'n belangrike rol in die bepaling van daardie eienskap. Deur 'n eienskap in identiese tweelinge teenoor broederlike tweelinge te vergelyk, kan navorsers 'n skatting van die oorerflikheid daarvan bereken.

Oorerflikheid kan moeilik wees om te verstaan, so daar is baie wanopvattings oor wat dit vir ons van 'n gegewe eienskap kan en nie kan vertel nie:

Oorerflikheid dui nie aan watter proporsie van 'n eienskap deur gene bepaal word en watter proporsie deur omgewing bepaal word nie. Dus, 'n oorerflikheid van 0.7 beteken nie dat 'n eienskap 70% deur genetiese faktore veroorsaak word nie, dit beteken dat 70% van die variasie in die eienskap in 'n populasie te wyte is aan genetiese verskille tussen mense.

Om die oorerflikheid van 'n eienskap te ken, verskaf nie inligting oor watter gene of omgewingsinvloede betrokke is, of hoe belangrik dit is om die eienskap te bepaal nie.

Oorerflik is nie dieselfde as familiaal nie. 'n Eienskap word as familiaal beskryf as dit deur lede van 'n gesin gedeel word. Eienskappe kan om baie redes bykomend tot genetika in gesinne voorkom, soos ooreenkomste in lewenstyl en omgewing. Byvoorbeeld, die taal wat gepraat word, is geneig om in gesinne gedeel te word, maar dit het geen genetiese bydrae nie en is dus nie oorerflik nie.

Oorerflikheid gee geen inligting oor hoe maklik of moeilik dit is om 'n eienskap te verander nie. Haarkleur is byvoorbeeld 'n eienskap met hoë oorerflikheid, maar dit is baie maklik om met kleurstof te verander.

As oorerflikheid sulke beperkte inligting verskaf, hoekom bestudeer navorsers dit? Oorerflikheid is van besondere belang om eienskappe te verstaan ​​wat baie kompleks is met baie bydraende faktore. Oorerflikheid kan aanvanklike leidrade gee oor die relatiewe invloede van "natuur" (genetika) en "nurture" (omgewing) op komplekse eienskappe, en dit kan navorsers 'n plek gee om die faktore wat hierdie eienskappe beïnvloed, uitmekaar te begin terg.


Gene en Alzheimer se siekte

Daar is twee tipes Alzheimer's—vroeë aanvang en laat aanvang. Albei tipes het 'n genetiese komponent.

Laat-aanvang Alzheimer se siekte

Die meeste mense met Alzheimers het die laat-aanvangsvorm van die siekte, waarin simptome in hul middel-60's en later sigbaar word.

Navorsers het nie 'n spesifieke geen gevind wat direk laat-aanvang Alzheimer se siekte veroorsaak nie. Met 'n genetiese variant van die apolipoproteïen E (APOE) geen op chromosoom 19 verhoog wel 'n persoon se risiko. Die APOE geen is betrokke by die maak van 'n proteïen wat help om cholesterol en ander soorte vet in die bloedstroom te dra.

APOE kom in verskeie verskillende vorme of allele voor. Elke persoon erf twee APOE allele, een van elke biologiese ouer.

  • APOE ε2 is relatief skaars en kan 'n mate van beskerming teen die siekte bied. As Alzheimer se siekte by 'n persoon met hierdie alleel voorkom, ontwikkel dit gewoonlik later in die lewe as wat dit sou in iemand met die APOE ε4-geen.
  • Daar word geglo dat APOE ε3, die mees algemene alleel, 'n neutrale rol in die siekte speel - nie verminderde of verhoogde risiko nie.
  • APOE ε4 verhoog die risiko vir Alzheimer se siekte en word ook geassosieer met 'n vroeër ouderdom van siekte-aanvang. Om een ​​of twee APOE ε4-allele te hê, verhoog die risiko om Alzheimer's te ontwikkel. Ongeveer 25 persent van mense dra een kopie van APOE ɛ4, en 2 tot 3 persent dra twee kopieë.

APOE ε4 word 'n risikofaktorgeen genoem omdat dit 'n persoon se risiko verhoog om die siekte te ontwikkel. Om 'n APOE ε4-alleel te erf, beteken egter nie dat 'n persoon beslis Alzheimer's sal ontwikkel nie. Sommige mense met 'n APOE ε4-alleel kry nooit die siekte nie, en ander wat Alzheimers ontwikkel, het geen APOE ε4-allele nie.

Onlangse navorsing dui daarop dat seldsame vorme van die APOE-alleel beskerming teen Alzheimer se siekte kan bied. Meer studies is nodig om te bepaal hoe hierdie variasies die aanvang van die siekte kan vertraag of 'n persoon se risiko kan verlaag.

Vroeë aanvang van Alzheimer se siekte

Vroeë aanvang van Alzheimer se siekte is skaars, wat minder as 10 persent van alle mense met Alzheimers verteenwoordig. Dit kom tipies voor tussen 'n persoon se 30's en middel-60's. Sommige gevalle word veroorsaak deur 'n oorgeërfde verandering in een van drie gene.

Die drie enkelgeenmutasies wat verband hou met vroeë aanvang van Alzheimer se siekte is:

  • Amyloïde voorloperproteïen (APP) op chromosoom 21
  • Presenilien 1 (PSEN1) op chromosoom 14
  • Presenilien 2 (PSEN2) op chromosoom 1

Mutasies in hierdie gene lei tot die produksie van abnormale proteïene wat met die siekte geassosieer word. Elkeen van hierdie mutasies speel 'n rol in die afbreek van APP, 'n proteïen waarvan die presiese funksie nog nie ten volle verstaan ​​word nie. Hierdie afbreek is deel van 'n proses wat skadelike vorme van amiloïed gedenkplate genereer, 'n kenmerk van Alzheimer se siekte.

’n Kind wie se biologiese ma of pa ’n genetiese mutasie vir een van hierdie drie gene dra, het ’n 50/50-kans om daardie mutasie te erf. As die mutasie in werklikheid oorgeërf word, het die kind 'n baie sterk waarskynlikheid om vroeë aanvang van Alzheimer se siekte te ontwikkel.

Vir ander gevalle van vroeë aanvang van Alzheimer's, het navorsing getoon dat ander genetiese komponente betrokke is. Studies is aan die gang om bykomende genetiese risikovariante te identifiseer.

Down-sindroom verhoog die risiko om vroeë aanvang van Alzheimer se siekte te ontwikkel. Baie mense met Down-sindroom ontwikkel Alzheimer's namate hulle ouer word, met simptome wat in hul 50's of 60's verskyn. Navorsers glo dit is omdat mense met Down-sindroom gebore word met 'n ekstra kopie van chromosoom 21, wat die APP-geen dra.


Womb Wars

Soos enigiemand wat Biologie 101 geneem het, onthou, is ons almal saamgestel uit ons ouers. Ma gee vir ons 50 persent van ons DNA en ons pa vul die ander helfte in. Maar net die studente wat werklik aandag gegee het, sal waarskynlik onthou dat nie alle gene ewe uitgedruk word nie. By baie soogdiere lyk dit of die skubbe na vaders gekantel is, wie se gene dikwels die oorlog wat in die baarmoeder aan die gang is, wen.

Dit is deels te wyte aan die verwarrende legkaart bekend as epigenetika. Basies beïnvloed epigenetika die manier waarop jou DNA eintlik uitgedruk word. Dit kan jou pa se sperm verander, wat jou weer kan beïnvloed. Dit kan ook die manier waarop die gene wat jy het gelees word - en die proteïene wat hulle produseer - oor jou leeftyd beïnvloed.

Neem byvoorbeeld 'n 2015-studie in Natuur Genetika wat gewys het die uitdrukking van duisende verskillende gene in muise het gewissel na gelang van of hulle van 'n ma of 'n pa kom. Terwyl elke ouer tegnies die helfte van 'n nageslag se genoom bygedra het, was ongeveer 60 persent van die pa se gene meer ekspressief as die ma s'n.

Hierdie epigenetiese faktore kan 'n rol speel in talle dele van jou lewe, maar dit gaan nie net oor eienaardighede soos oogkleur of of jy jou tong kan rol of nie. Navorsers dink differensiële uitdrukking kan ook jou geestelike en fisiese welstand verander. As ma 'n geneigdheid tot 'n gegewe siekte het, kan jy dit steeds erf. Maar as jou pa gene deurgee wat 'n siekte of 'n mutasie van een of ander aard oordra, is jy dalk meer geneig om self siek te wees, bloot omdat sy gene meer geneig is om uitgedruk te word.


Die probleem met bloedskande

Mnr James Russell van Cashiers, Noord-Carolina, het onlangs vleis-eet geregverdig in die bladsye van Asheville Citizen-Times deur te redeneer dat mense biologies as karnivore geklassifiseer word. Sy redenasie was eenvoudig. Die verbruik van dierevleis is moreel reg omdat dit natuurlik is.

Ongelukkig het mnr. Russell sy feite verkeerd. Dierkundiges plaas mense in die volgorde Primaat (familie Hominidea), nie in die volgorde nie Karnivora. Verder, soos rotte, is mense omnivore, nie karnivore nie. Maar meer kommerwekkend is mnr. Russell se oortuiging dat mense na die natuur moet kyk vir morele leiding. Hy regverdig vleis-eet by mense op grond daarvan dat ander diere mekaar eet. Ek vermoed egter dat hy nie bendeverkragting, egbreuk, kannibalisme en die verbruik van ontlasting goedkeur nie, wat alles in die natuur deur ons viervoetige broers beoefen word. Terwyl morele kodes in ander spesies bestaan ​​(sien hier), het mense die vermoë - en inderdaad die verantwoordelikheid - om op 'n hoër etiese vlak te werk.

Die (Byna) Universele Taboe

Wat moraliteit betref, stem ek oor die algemeen saam met Katherine Hepburn wat Humphrey Bogart gespot het in Die Afrikaanse Koningin, "Die natuur is wat ons in hierdie wêreld geplaas word om bo uit te styg." Daar is egter 'n uitsondering op my bewering dat mense nie na die natuur moet wend vir morele leiding nie. Dit is die reël wat sê: "Moenie seks hê met eerstegraadse familielede nie.” Eerstegraadse familielede is die individue met wie jy 50 persent van jou gene deel—jou ouers, kinders en broers en susters. Inderdaad, nie-menslike diere het 'n magdom strategieë ontwikkel om bloedskande te voorkom (hier). Selfs plante besit anti-bloedskandemeganismes (hier).

Soos sielkundiges van die Universiteit van Miami, Debra Lieberman en Adam Smith, in 'n onlangse artikel in die joernaal uitgewys het Huidige rigtings in sielkundige wetenskap, mense het sosiale en sielkundige meganismes om bloedskande af te weer. Met baie min uitsonderings is huwelike tussen broers en susters en tussen ouers en hul kinders verboten in elke menslike kultuur. Die primêre sielkundige anti-bloedskandemeganisme is die yuck-reaksie. Selfs die idee van seks met ma of pa of broer of suster is vir die meeste mense ontstellend. Die sielkundige Jonathan Haidt het gevind dat byna almal afgestoot word deur die vooruitsig van broer-suster seks, selfs in hipotetiese situasies waarin daar geen kans op swangerskap is nie (hier).

Die biologiese koste van bloedskande

Dit laat 'n interessante vraag ontstaan: Wat is net so erg aan bloedskande? Natuurlik, om seks met jou pa of jou suster te hê, lyk vieslik. Maar hoekom? Sommige antropoloë het aangevoer dat bloedskande-taboes aangeleerde sosiale konvensies is. Hierdie verduideliking maak egter nie vir my sin nie, aangesien dit nie die wydverspreide bestaan ​​van anti-bloedskandemeganismes in wesens wat wissel van kakkerlakke tot sjimpansees (hier) verduidelik nie. Tweedens is die bloedskandetaboe omtrent so na aan 'n universele wet as wat menslike morele reëls kom.

Waarom moet meganismes om bloedskande te vermy so wydverspreid in die natuur en oor menslike samelewings heen wees? Die antwoord is eenvoudig. Die probleem met seks naby familie is dat daar 'n verbasend groot kans is dat jou nageslag met 'n ernstige geboortedefek gebore sal word. Neem die resultate:

Persentasie van kinders met ernstige geboortedefekte.

Bron: 'n Studie van Tsjeggo-Slowaakse kinders wie se vaders eerstegraadse familielede was. Minder as die helfte van die kinders wat die produk van bloedskande verbintenisse was, was heeltemal gesond. Twee-en-veertig persent van hulle is gebore met ernstige geboortedefekte of het vroeë dood gely en nog 11 persent verstandelik lig aangetas. Hierdie studie is veral leersaam aangesien dit 'n unieke kontrolegroep ingesluit het - die nageslag van dieselfde moeders, maar wie se vaders nie die moeders se familie was nie. Toe dieselfde vroue deur 'n nie-verwant bevrug is, is slegs 7 persent van hul kinders met 'n geboortedefek gebore (Figuur 1).

’n Groep genetiese beraders het die navorsing oor die biologiese gevolge van seks tussen familielede (bloedverwante verhoudings) hersien (hier). Hulle het 'n verbasend klein toename (sowat 4 persent) in geboortedefekte onder die kinders van getroude neefs gevind. Bloedskande tussen eerstegraadse familielede was egter 'n ander storie. Die navorsers het vier studies (insluitend die Tsjeggiese navorsing) ondersoek oor die uitwerking van eerstegraadse bloedskande op die gesondheid van die nageslag. Veertig persent van die kinders is gebore met óf outosomale resessiewe versteurings, aangebore fisiese misvormings óf ernstige intellektuele gebreke. En nog 14 persent van hulle het ligte verstandelike gestremdhede gehad. Kortom, die kans dat 'n pasgebore kind wat die produk van broer-suster of vader-dogter bloedskande is, 'n vroeë dood, 'n ernstige geboortedefek of een of ander verstandelike gebrek sal ly, nader 50 persent.

Dwase konsekwenthede en klein gedagtes

Die diepgaande negatiewe uitwerking van bloedskande op ongebore kinders bring die kwessies van morele konsekwentheid en van aborsiepolitiek na vore. Ek verstaan ​​die pro-lewe argument. As jy glo dat menselewe begin op die oomblik dat sperm eiersel ontmoet, is dit heeltemal logies om aborsie teen te staan. Maar op watter punt temper redelike mense logiese konsekwentheid met deernis en gesonde verstand?

Tydens die 2012 Republikeinse Party-konvensie in Tampa het die Platformkomitee gesukkel met 'n aspek van die argument teen wettige aborsie. Omtrent almal op die komitee het saamgestem dat aborsie verbied moet word. Maar komiteelede was verdeeld oor of amptelike partyleer uitsonderings op die aborsieverbod moet insluit as 'n fetus die gevolg was van verkragting of bloedskande. Op die ou end het ideologiese reinheid geseëvier. Die amptelike Republikeinse platform lui: "Ons beweer die inherente waardigheid en heiligheid van alle menslike lewe en bevestig dat die ongebore kind 'n fundamentele individuele reg op lewe het wat nie geskend kan word nie.” Geen uitsonderings nie, punt. Selfs in gevalle van eerstegraadse relatiewe bloedskande.

Ek erken teësinnig dat die gebrek aan enige uitsondering in die amptelike Republikeinse standpunt oor aborsie is logies in ooreenstemming met die party se verklaring oor die "heiligheid van alle menslike lewe." Maar moet logika nie soms met deernis getemper word nie? Emerson het beroemd geskryf, "'n Dwase konsekwentheid is die hobgoblin van klein geeste, aanbid deur klein staatsmanne en filosowe en goddelikes."

Om 'n vrou belas met die sielkundige letsels van bloedskande te dwing om 'n kind te baar wat 'n rofweg 50:50 kans het om verstandelike gestremdhede of 'n ernstige geboortedefek te hê, is miskien die uiteindelike voorbeeld van 'n dwase konsekwentheid wat by klein staatsmanne aanklank vind.


Een van ons blogvolgelinge, Ron, het hierdie vraag gevra:

“My oorlede pa en sy broer is gebore en getoë op Hatteras-eiland wat tot relatief onlangse tye 'n baie geïsoleerde gemeenskap was. Nuuskierig oor hul genetiese afkoms, het ek my oom die Family Tree DNA Family Finder-toets laat doen. Sy resultate vir die Familie (Bevolking) Finder was:

Europa (Wes-Europees) – Orcadian 91,37% ±2,82%

Midde-Ooste – Palestynse, Bedoeïene, Bedoeïene-Suid, Druze, Joodse, Mosabitiese 8.63% ±2.82%

Die 8,63% Midde-Ooste was verbasend aangesien die meeste, indien nie al sy voorouers, wat 4 of meer generasies teruggaan, op die OBX (Outer Banks) gebore is. Die meeste van die oorspronklike families op Hatteras-eiland spoor hul wortels terug na die Britse Eilande en Wes-Europa.

Aangesien my ma se ouers immigrante van Oos-Europa was, het ek gedink dit sou interessant wees om te weet watter bydraes my grootouers van moederskant tot my genetiese afkoms gevoeg het, en daarom het ek my DNS-monsters vir dieselfde toets ingedien. Die Population Finder-toets het getoon dat ek Europa Orcadian 100.00% ±0.00% was. Ek was geskok dat 'n ander bevolking nie in die resultate getoon het nie.

Kan jy my help om te verstaan ​​hoe die verteenwoordigende bevolkings bepaal word en hoekom die Midde-Ooste nie in my steekproef getoon het nie?”

Ja, inderdaad, die gevreesde "Midde-Oosterse" resultaat. Ek het dit oor en oor gesien. Kom ons praat oor wat dit is en hoekom dit kan gebeur. Soos dit gebeur, bied die feit dat Ray van Hatteras-eiland is vir ons 'n wonderlike navorsingsgeleentheid, want dit is 'n bevolking waarmee ek redelik bekend is.

Aangesien ek en Dawn Taylor die Hatteras Families DNA-projekte administreer (Y-lyn, mtDNA en outosomaal), het ek 'n goeie greep op die genealogie van die Hatteras Island Families. Hulle is van besondere belang omdat Hatteras-eiland is waar Sir Walter Raleigh se Lost Colonists na gerugte gegaan het en saamgesmelt het met die Hatteras-Indiane. Die Hatteras-Indiane het op hul beurt weer deels gesterf en deels met die Europese eilandbevolking getrou. Beide die Lost Colony Project en die Hatteras DNA-projekte by http://www.familytreedna.com/public/HatterasFathers en http://www.rootsweb.ancestry.com/

molcgdrg/hatteras/hifr-index.htm is aan die gang en alle Hatteras-families is ingesluit.

As deel van die Hatteras-families strewe, het Dawn en ek 'n databasis van die Hatteras-families saamgestel met meer as 5000 vroeë setlaars en hul afstammelinge tot ongeveer die jaar 1900 ingesluit. Wat Ron sê is akkuraat. Die meeste van die Hatteras-eiland-families het hulle redelik vroeg op die eiland gevestig, begin omstreeks 1710. Byna almal van hulle het van Virginia gekom, sommige direk en ander nadat hulle hulle eers vir 'n geslag of wat in omliggende provinsies op die vasteland van die NC gevestig het. Teen 1750 was byna al die families wat in 1900 daar gevind is teenwoordig. So inderdaad, hierdie geïsoleerde eiland is deur 'n groep mense van die Britse Eilande gevestig en 'n paar van hulle het met die plaaslike bevolking van Hatteras-Indiane ondertrou.

Eenmaal op die eiland, was dit ongewoon om buite die eilandbevolking te trou, so ons het die situasie bekend as endogamie, wat is waar 'n geïsoleerde bevolking herhaaldelik binne homself trou. Ander voorbeelde hiervan is die Amish- en Joodse bevolkings. Wanneer dit gebeur, word die stigtersgroep mense se DNS so te sê in sirkels deurgegee, en geen nuwe DNS word bekendgestel nie.

Tipies wat gebeur, is dat in elke generasie 50% "nuwe" DNS deur die ander ouer bekendgestel word. Wanneer die nuwe DNS van iemand wat nie verwant is nie, is dit relatief maklik om uit te sorteer met behulp van vandag se DNS-faseringsinstrumente. Maar wanneer die "nuwe" DNS glad nie nuut is nie, maar uit dieselfde voorvaderlike stam as die ander ouer kom, het dit die effek dat verhoudings mettertyd "nader" lyk.

Jy dra die volgende gemiddelde persentasies DNA van hierdie familielede:

  • Ouers 50% van elke ouer
  • Grootouers 25%
  • Oupagrootouers 12,5%
  • Oupagrootouers 6,5%

Soos u kan sien, word die persentasie in elke generasie verdeel. As twee van jou oupagrootjies egter dieselfde persoon is, dra jy eintlik 25% van die DNA van daardie persoon, nie 12,5 nie. As jy na wedstryde met ander mense in 'n endogame gemeenskap kyk, lyk byna almal nader verwant as wat hulle op papier is as gevolg van die kumulatiewe effek van gedeelde voorouers. In wese, geneties, is hulle baie nader as wat hulle op 'n genealogiese stamboomkaart lyk.

Ok, terug na die vraag op hande. Waar het die Midde-Oosterse vandaan gekom?

As jy na die persentasies hierbo kyk, kan jy sien dat as Ray se oom in werklikheid 8% (plus minus ongeveer 2% was, so ons noem dit maar 8%) Midde-Oosters, sy Midde-Oosterse familielid óf 'n oupagrootjie sou wees of 'n oupagrootjie. Gegewe dat die geslagslengte tipies 25 tot 30 jaar is, as Ray se geboorte in 1960 en sy ooms in 1940 aanvaar word, beteken dit dat hierdie Midde-Oosterse persoon tussen 1835 en 1860 op Hatteras-eiland sou gewoon het met 25 jaar generasies en tussen 1810 en 1840 met 30 jaar geslagte. Nadat ek baie met die oorspronklike rekords gewerk het, kan ek jou verseker dat daar geen Midde-Oosterse mense op daardie tydstip op Hatteras-eiland was nie. Verder was daar geen Midde-Oosterse mense op Hatteras vroeër in die 1800's of in die 1700's wat in die rekords weerspieël word nie. Dit sluit alle bestaande rekords, aktes, huwelike, hof, belasting, sensus, ens.

Wat ons egter vind, is beide inheemse Amerikaners, slawe en vrye mense van kleur wat 'n mengsel van een of albei met Europeërs kan wees. Trouens, ons vind 'n hele gemeenskap aangrensend aan die Indiese dorpie wat vermeng is.

Ons het 'n artikel in die Lost Colony Research Group Newsletter gepubliseer wat hierdie gemengde gemeenskap bespreek toe ons die betrokke families geïdentifiseer het. Dit is getiteld, "Will the Real Scarborough, Basnett and Whidbee Please Stand Up" en beskryf ons bevindings.

Hierdie families was teenwoordig op die eiland en is aangeteken as "van kleur" voor 1790, so die ondertrouery het vroeg in die geskiedenis van die eiland plaasgevind.

Verder het hierdie gesinne voortgegaan om te ondertrou en hulle het in dieselfde gemeenskap as voorheen bly woon. Trouens, in Mei en Junie van 2012 het ons 'n vrou besoek wat steeds die Indiese grond besit wat deur die Indiërs aan haar familielede in 1788 verkoop is! En ja, Ray se van is een van die vanne wat met hierdie families ondertrou het. Trouens, dit was iemand met sy familie van wat die grond wat die Indiese dorpie ingesluit het in 1788 van 'n Hatteras Indiese vrou gekoop het.

So wat sê dit vir ons?

Nadat ek gewerk het met die outosomale resultate van mense wat op soek is na klein hoeveelhede inheemse Amerikaanse afkoms, sien ek dikwels hierdie "Midde-Oosterse" mengsel. Ek het dit eintlik begin verwag. Ek glo nie dis akkuraat nie. I believe, for some reason, tri-racial admixture is being measured as “Middle Eastern.” If you look at the non-Jewish Middle East, this actually makes some sense. There is no other place in the world as highly admixed with a combination of African, European (Caucasian) and Asian. I’m not surprised that early admixture in the US that includes white, African and Native American looks somewhat the same as Middle Eastern in terms of the population as a whole. Regardless of why, this is what we are seeing on a regular basis.

New technology is on the horizon which will, hopefully, resolve some of this ambiguous minority admixture identification. As new discoveries are made, as we discussed when we talked about “Ethnicity Finders” in the blog a few days ago, we learn more and will be able to more acutely refine these minority amounts of trace admixture.

If Ray’s ancestor in 1750 was a Hatteras Indian, and if there was no Lost Colonist European admixture already in the genetic mix, then using a 25 year generation, we would see the following percentages of ethnicity in subsequent generations, assuming marriage to a 100% Caucasian in each generation, as follows:

  • 1750 – 100% Indian
  • 1775 – next generation, married white settler – 50% Indian
  • 1800 – 25% Indian
  • 1825 – 13.5% Indian
  • 1850 — 6.25% Indian
  • 1875 — 3.12% Indian
  • 1900 – 1.56% Indian
  • 1925 – 0.78% Indian
  • 1950 – 0.39% Indian

Remember, however, about endogamy. This group of people were neighbors and lived in a relatively isolated community. They married each other. Every time they married someone else who descended from someone who was a Hatteras Indian in 1750, their percentage of Native Heritage in the subsequent generation doubled as compared to what it would have been without double inheritance. So if Ray’s Uncle is descended several times from Hatteras Indians due to intermarriage within that community, it’s certainly possible that he would carry 6-10% Native admixture. There are also records that suggest possible African admixture early in the Native community.

So now to answer Ray’s last question about inheritance.

Ray wanted to know why he didn’t show any “Middle Eastern” admixture when his uncle did.

Remember that Ray’s Uncle has two “genetic transmission events” that differ from Ray’s line. Ray’s Uncle, even though he had the same parents as Ray’s father, inherited differently from his parents. Children inherit half of their DNA from each parents, but not necessarily the same half. Maybe Ray’s father inherited little or none of the Native admixture. In the next generation, Ray inherited half of his father’s DNA and half of his mother’s. We have no way of knowing in which of these two transmission events Ray lost the Native admixture, or whether it’s there, but in such small pieces that the technology today can’t detect it.

Hopefully the new technology on the horizon will improve all aspects of autosomal admixture analysis and ethnicity detection. But for today, if you see the dreaded “Middle East” result appear as one of your autosomal geographic locations and your family isn’t Jewish and has been in the states since colonial times, think to yourself ‘racial admixture’ and revisit this topic as the technology improves. In other words, as far as I’m concerned, the jury is still out!

Ek ontvang 'n klein bydrae wanneer jy op sommige van die skakels na verskaffers in my artikels klik. Dit verhoog NIE die prys wat jy betaal nie, maar help my om die ligte aan te hou en hierdie inligtingsblog gratis vir almal. Klik asseblief op die skakels in die artikels of na die verskaffers hieronder as jy produkte of DNS-toetse koop.


Examples of Heteropaternal Superfecundation

One way heteropaternal superfecundation could occur is if a woman has sexual intercourse with two different men within the same timeframe that both embryos are conceived. For example, in New Jersey, a mother of twins underwent paternity testing when applying for public assistance. After the test showed that her partner was only the father of one of her twins, she admitted that she had had sex with another man within the same week that her twins were conceived.

Similarly, a mother of twins in Texas acknowledged that she was having an affair with another man when her twins were conceived.   Paternity testing revealed that her fiancee was indeed the father of one of the twin boys, but that another man was the biological father of the other twin.

While we might assume all instances of twins with different fathers are the result of the mother having sexual intercourse with different partners, this isn't the only scenario in which it could happen. This situation can also occur when twins are the result of fertility treatments. For example, in a mixup at a lab, equipment had been used twice, causing another man’s sperm to be mixed with that of the intended father resulting in Dutch twin boys conceived through in vitro fertilization (IVF) with different fathers.


13 Rare Genetic Disorders And How They Are Inherited

A genetic disorder, in layman’s terms, is a serious medical condition triggered by irregularities in the genome (gene) which can either be hereditary (inherited from parents) or caused by new alterations to the DNA.

They can be divided into two broad classes single-gene and multiple gene disorders. In a single-gene disorder, also known as monogenic, only a particular gene is mutated or permanently altered.

Most metabolic disorders are caused by single-gene defects. On the other hand, multi-gene disorders are more complex and include more than one faulty gene. They are generally difficult to predict and are largely influenced by environmental factors.

While not all genetic disorders are fatal or directly lead to death, there are currently no known remedies to cure such diseases. Below, we have compiled a list of rare genetic disorders known to us. We have also mentioned how these genetic disorders are inherited.

13. DiGeorge Syndrome

An infant with DiGeorge Syndrome Image courtesy: National Center for Biotechnology Information

Inheritance Pattern: Autosomal dominant (only one affected parent)

22q11.2 deletion syndrome, more commonly known as DiGeorge syndrome is a relatively rare genetic disorder caused by defective chromosome 22. Basically, a small section of chromosome 22 containing about 30 genes is deleted from the DNA.

Symptoms include facial deformities, congenital heart defects (present from birth), along with kidney problems and hearing loss. Patients suffering from this anomaly are likely to have at least one autoimmune disorder and a higher risk of developing Parkinson’s and Schizophrenia.

It was first discovered and documented by physician Angelo DiGeorge in 1968. Its genetic component, however, was not studied until 1981. DiGeorge syndrome affects roughly about 1 in every 4000 people worldwide though it might be more common.

12. Tuberous Sclerosis Complex

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Tuberous Sclerosis Complex (TSC for short) is a single-gene disorder that causes non-cancerous tumors (benign) to develop in multiple organs including liver, lungs, brain, kidneys, skin, and heart. This rare condition is caused by mutations in any one of the two tumor suppressors genes namely TSC1 and TSC2. Don’t confuse it with Tuberculosis (TB).

The most common symptoms of tuberous sclerosis include severe neurological problems such as seizures, intellectual disability, autism, and other neurodevelopmental disorders along with different types of tumors in the aforementioned organs. In rare cases, it can also mess with the pancreas causing pancreatic neuroendocrine tumors.

Most of the TSC cases result from random genetic mutations rather than inheritance. TSC is generally difficult to diagnose since it affects almost all major human organs and has no clear symptoms.

11. Ehlers–Danlos Syndromes

Image Courtesy: Piotr Dołżonek

Inheritance pattern: Autosomal dominant/recessive

Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of well-documented genetic disorders associated with connective tissue. The most common symptoms, which are consistent with EDS are stretchy skin, abnormally flexible joints (hypermobility) and scars. Other medical conditions such as scoliosis and early-onset osteoarthritis may also arise.

This genetic condition can be triggered by a mutation in one of nearly a dozen genes. So far, about 13 different sub-types of EDS’ have been recognized. Out of those 13, only two, namely Arthrochalasia EDS and Dermatosparaxis EDS are considered to be extremely rare with just 30 and 10 reported cases respectively.

Patients suffering from Arthrochalasia EDS usually experience congenital hip dysplasia, joint hypermobility, scoliosis, bone loss, and skin problems. Ehlers-Danlos syndromes can either be inherited or caused by new mutations.

10. Hereditary Coproporphyria

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Hereditary coproporphyria (HCP) belongs to a group of acute porphyrias which primarily affects the central nervous system. Individuals suffering from hereditary coproporphyria experience acute episodic attacks involving seizures, severe abdominal pain, high blood pressure, and an abnormal heart rate. Other symptoms include nausea, fragile skin, and scarring.

These attacks are triggered by alcohol, hormonal and lifestyle changes, and can also be chemically induced. Without any triggers, many affected individuals may even go asymptomatic (without signs).

HCP is caused by a deficiency of an enzyme known as coproporphyrinogen oxidase which is caused by mutations in the CPOX gene. In general, porphyrias are rare and have an estimated rate of occurrence (all forms) of about 1 in 20,000.

9. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers

ragged red fibers in muscle fibers (MERRF syndrome)

Inheritance Pattern: Mitochondrial inheritance (maternal)

Mitochondrial DNA is an essential part of the human genome. They are located inside mitochondria, which, as you may know, are practically the powerhouses of individual cells.

Any abnormality in cells can trigger one of many mitochondrial diseases which are mostly inherited and often manifest themselves in various metabolic and neurological disorders. One such mitochondrial disease is myoclonic epilepsy with ragged red fibers or MERRF for short which is extremely rare.

This condition has severe effects on the nervous system and muscles, though it affects most of the body. Most often a person with MERRF show involuntary twitching (myoclonus) as the first symptom, then present with seizures and ataxia (when the brain starts to lose control of the body).

As with other genetic disorders, the actual mechanism behind MERRF is not properly understood but the mutation to the mitochondrial genomes (mitochondrial DNA or nuclear DNA) is understood to be central to this. A distinct physical characteristic of the MERRF is ragged red fibers (dead mitochondria) that accumulate in muscle fiber and are visible on muscle biopsy.

8. Chronic Granulomatous Disease

Microscopic view of granuloma

Inheritance Pattern: Autosomal recessive, X-linked

Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetic condition in which the immune system is unable to fend-off invading pathogens completely, making the affected individual vulnerable to all sorts of bacterial and fungal infections.

The disease basically interferes with white blood cell’s ability to produce oxygen compounds necessary for killing harmful organisms. Instead, the immune system forms granulomata (plural for granuloma) in different parts of the body to wall off the bacteria.

CGD is most likely to be caused by mutations on the X chromosome, but alterations on chromosome 7 (CYBA gene) and 16 (NCF1 gene) have also been linked to the genetic condition.

In a handful of cases, a CGD patient may also carry another extremely rare genetic disease known as McLeod syndrome. This is due to the close proximity of genes associated with the two conditions.

7. Von Hippel–Lindau Disease

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

von Hipple-Lindau syndrome (VHL) is a rare genetic disorder that affects multiple organ systems in our body. A person suffering from this condition usually presents with cysts and benign tumors (with the potential to transform into a malignant form) in various body parts, including the nervous system (hemangioblastomas), kidneys, uterus, and pancreas.

This condition is triggered by mutations in a particular tumor suppressor gene (located in chromosome 3) bearing an identical name. About 80% of VHL cases are inherited, while the rest are caused by ‘new’ mutations. Globally, the incidence rate of von Hippel-Lindau syndrome is about 1 in 36,000 live births.

Back in 2007, researchers at the Vanderbilt university speculated that VHL may have played a significant role in the legendary Hatfield-McCoy rivalry after some members of the McCoy blood-line have been diagnosed with von Hipple-Lindau. Pheochromocytomas (tumor in the adrenal gland), which is caused by VHL could explain their short temper, rage and violent outbursts.

6. Cryopyrin-associated Periodic Syndrome

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS for short) is a group of clinically overlapping autoinflammatory diseases (faulty innate immune system) including the Muckle-Wells syndrome, neonatal-onset multisystem inflammatory disease, and familial cold autoinflammatory syndrome, all of which share the same pathology and triggered by mutations in a particular gene.

Fever is the most common symptom among CAPS patients along with fatigue, mood swings, rash, and depression. It can also cause visual and hearing impairment along with various musculoskeletal problems including arthritis and bone deformity. In extremely rare cases, CAPS can cause abnormal proteins to build in multiple organ tissues (AA amyloidosis).

Mutations in the NLRP3 gene (located in chromosome 3) is known to be the root cause of CAPS. The particular gene is responsible for encoding cryopyrin protein, an essential component of the innate immune system responsible for recognizing the pathogen-associated molecular pattern.

5. Wiskott–Aldrich Syndrome

Inheritance Pattern: X-linked recessive (both parents must be a carrier)

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare x-linked recessive condition that usually affects only males. The most common symptoms are small red spots on the skin (broken blood vessels) and easy bruising due to low platelet counts, dermatitis, and bloody diarrhea. Most WAS patients are likely to develop at least one autoimmune disorder and blood-related cancer.

This condition is caused by mutations in WAS gene located on the X chromosome. A couple of other rare genetic disorders have also been linked to mutations in the aforementioned gene.

Treatments for WAS are currently symptom(s) based i.e treating symptoms as they arise. Regular intravenous immunoglobulins (IVIG) and blood transfusion can help patients. In the United States, this genetic condition affects 1 in about 250,000 live births.

4. Harlequin-type ichthyosis

Harlequin fetus

Inheritance Pattern: Autosomal recessive

Harlequin-type ichthyosis or simply Harlequin ichthyosis is a life-threatening genetic condition in which infants are born with hard, diamond-shaped skin plates that are separated by large cracks. A healthy skin basically acts like a protective barrier that stops hostile microbes from entering our body while keeping important fluids inside.

The extreme skin condition in harlequin ichthyosis, however, disrupt this balance, making affected individuals maintain body temperature, water and susceptible to infections. It also limits the movement of the limbs and legs. Restricted movement of the chest can lead to breathing difficulties. Infants affected with Harlequin-type ichthyosis are likely to die within one month of their birth.

Harlequin ichthyosis is extremely rare and though its exact occurrence rate is not known, it’s estimated to affect about 1 in every 300,000 live births.

3. Tay–Sachs Disease

Inheritance Pattern: Autosomal recessive

Tay-Sachs is a fatal (in most cases) genetic disorder in which nerve cells present in the spinal cord and the brain are rapidly destroyed. This extremely rare genetic anomaly is caused by mutations in the HEXA gene located on chromosome 15.

Based on its time of onset, the disease can be classified into three types, the most common and perhaps the most lethal being infantile Tay–Sachs disease which usually starts showing signs in infants six months after their birth. Symptoms include a rapid decline in physical and mental abilities, blindness and muscle stiffness. The other two forms of Tay-Sachs are rarer and are not life-threatening.

In the United States, Tay-Sachs disease affects nearly about 1 in 320,000 individuals. However, it has an exceptionally high incidence rate among Ashkenazi Jews which is around 1 in every 3,500 live births.

2. Proteus Syndrome

Left to right: A kid with Proteus syndrome graphical illustration of the condition

Proteus syndrome is an extremely rare genetic condition that involves abnormal growth of bones, skin, blood vessels and fatty tissues. It’s progressive in nature means a person is normally born without any visible deformities. Proteus syndrome patients generally develop bone and skin tumors and have unique skeletal malformations including inconsistency in limb length and spinal deformity.

According to a study conducted in 2011, alterations in AKT1 gene (located in chromosome 14) can trigger this condition. There are just over 200 confirmed cases of Proteus syndrome worldwide, however, the number doesn’t include people who go undiagnosed.

1. Fibrodysplasia ossificans progressiva

Inheritance Pattern: Autosomal dominant

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is perhaps one of the rarest known diseases that affect humans. It messes up the body’s skeletal repair mechanism and puts it into overdrive. The disorder causes muscles, ligaments, and tendons to slowly turn into bone (ossification). Formation of extra-skeletal bone trigger gradual loss of mobility which can lead to further complications.

People suffering from FOP are born with malformed big toes (for unknown reasons) and may also have abnormally short thumbs. The usual onset is before age of 10 when lumps started to become visible around the neck, shoulders and then spread throughout the body.

Muscle injuries, trauma or surgical attempts to remove a bone overgrowth are more likely to aggravate the situation by triggering more rapid ossification in the affected area. Due to its extreme rarity and muscle involvement, Fibrodysplasia ossificans progressiva is often misdiagnosed either as cancer or fibrosis.

Almost all known cases of FOP are caused by new mutations and are not genetically inherited. Alterations in the gene ACVR1 is understood to be the root cause of this disease.

Bipro Das

Biprojit has been a staff writer at RankRed since 2015. He mainly focuses on game-changing inventions but also covers general science with a particular interest in astronomy. His domain extends to mobile apps and knows a thing or two about finance. Biprojit has a Bachelor of Arts degree from the University of Delhi, majoring in Geography.

Verwante artikels


Support for Families and Alzheimer's Disease Caregivers

Caring for a person with Alzheimer’s disease can have high physical, emotional, and financial costs. The demands of day-to-day care, changes in family roles, and decisions about placement in a care facility can be difficult. There are several evidence-based approaches and programs that can help, and researchers are continuing to look for new and better ways to support caregivers.

Becoming well-informed about the disease is one important long-term strategy. Programs that teach families about the various stages of Alzheimer’s and about ways to deal with difficult behaviors and other caregiving challenges can help.

Good coping skills, a strong support network, and respite care are other ways that help caregivers handle the stress of caring for a loved one with Alzheimer’s disease. For example, staying physically active provides physical and emotional benefits.

Some caregivers have found that joining a support group is a critical lifeline. These support groups allow caregivers to find respite, express concerns, share experiences, get tips, and receive emotional comfort. Many organizations sponsor in-person and online support groups, including groups for people with early-stage Alzheimer’s and their families.


Kyk die video: HUL SHARE BIG NEWS OUT. HUL Share. Hindustan Unilever Share Analysis. HUL Share Target Price. (Oktober 2022).