Inligting

Wat van 23andMe se SNP-toets gee dit so 'n slegte doeltreffendheid as 'n diagnostiese hulpmiddel?

Wat van 23andMe se SNP-toets gee dit so 'n slegte doeltreffendheid as 'n diagnostiese hulpmiddel?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Die onlangse nuus oor die FDA wat die Google-gesteunde 23andMe-diens stop om nog kits te verkoop, het my aan die dink gesit. Ek verstaan ​​dat die maatskappy dit dalk vroegtydig as 'n mediese hulpmiddel verkoop het, maar wat is dit van SNP-ontleding wat dit so swak maak as om gesindheid te voorspel? Selfs ander SNP-maatskappye het soortgelyke probleme met akkuraatheid en kan nie saamstem oor siektedisposisie nie (Tonellato et al., 2011). Hoekom verskil hulle dalk van 23andMe se voorspellings?


Die lang en kort daarvan is dat genetiese variasie eintlik nie baie voorspellend is in vergelyking met "omgewings"-effekte soos lewenstyl nie.

Slegs 'n kwart van die variasie in lewensduur tussen tweelinge is toe te skryf aan oorgeërfde faktore (insluitend genetika en epigenetika) [1] - die res is omgewings, van leefstyl tot luggehalte.

Die meeste genetiese variante (soos dié gemeet op die skyfie wat deur 23andMe gebruik word) het 'n baie klein impak op uitkomste soos "Risiko van siekte X, Y of Z". Baie risiko-lokusse is geïdentifiseer, maar sonder 'n volledige begrip van wat hierdie risiko beteken, kan die resultate van die 23andMe-analise misleidend wees.

Sommige paar seldsame genetiese variante het 'n groter impak op siektes (soos vroeë aanvang diabetes), maar dit val onder die "monogeniese" kategorie van genetiese variasie, eerder as die algemene variante wat tipies in groot bevolkings waargeneem word.

Basies is genetiese risiko-tellings op die oomblik slegs 'n aanduiding van 'n individu se risiko, en om die werklike prentjie te kry is baie meer inligting nodig - byvoorbeeld rook is 'n beter voorspeller van vroeë mortaliteit as enige "algemene" (>=5 % frekwensie in 'n bevolking) genetiese variante, eweneens is 'n hoë vet dieet meer aanduidend van kardiovaskulêre siekte.

  1. Skytthe A, Pedersen NL, Kaprio J, et al. Langlewendheidstudies in GenomEUtwin. Tweeling Res. 2003;6(5):448-454. [PubMed skakel]

Versamel gedagtes oor die FDA vs. 23andMe

Ek het baie van die nuusartikels en blogplasings oor die 23andMe / FDA-kontroversie gelees, en interessante punte, ooreenkomste en meningsverskille, verskeie perspektiewe gemerk. Hierdie is 'n paar van my gunsteling stukkies uit die stukke wat tot dusver uitgekom het. Ek het 'n duidelike persoonlike vooroordeel met betrekking tot hierdie uiters ingewikkelde onderwerp, maar het ook goeie vriende aan “die ander kant,” sowel as om 'n professionele verbintenis te hê om te probeer om onbevooroordeeld te wees. In hierdie versameling aanhalings en hoogtepunte probeer ek om nie my eie vooroordeel te veel te laat inmeng nie, en om opinies beide pro-FDA en pro-23andMe regverdig voor te stel. Neem asseblief kennis dat, aan beide kante, is daar ekstremiste, wat ek gevind het tipies’t nie duidelik uitdruk die kompleksiteit van die kwessies, dus die meeste van die aanhalings hieronder uittreksel is van meer gematigde skrywers.


Gedagtes oor die FDA

“Die Food and Drug Administration se onlangse opdrag aan die maatskappy 23andMe om op te hou om sy genetiese toetse direk aan verbruikers te bemark, is 'n kortsigtige, swaarhandige, dubbelstandaard-daad van paternalisme.”

“Ek is diep gefrustreerd deur die simplistiese verhaal van OMG FDA GROOT GUBBERMINT STILDE WAGTE ENTREPRENEUR. Dit is nie so eenvoudig nie.”

Wilbanks, John. FDA se kultuur is Mendelian dominant bo 23andme se sakemodel. DEL-FI 30 November 2013. http://del-fi.org/post/68560843111/fdas-culture-is-mendelian-dominant-over-23andmes

“Die verontwaardiging oor die FDA se behandeling van 23andMe is die verkeerde reaksie. Ons behoort 23andMe aanspreeklik te hou vir die aansprake wat hulle maak in die bemarking van hul produk. Selfs 'n produk met so 'n groot potensiaal moet sy eise met geldige bewyse ondersteun.”

Curtiss, Chase. Hier is wat gesondheid-entrepreneurs by 23andMe kan leer. The Verge Beat 29 November 2013 17:11. http://venturebeat.com/2013/11/29/heres-what-health-entrepreneurs-can-learn-from-23andme/

“Hierdie voorval beklemtoon die spanning tussen die paternalistiese mediese instelling wat ontstaan ​​het om die gevare van 19de-eeuse kwakmedisyne te hanteer, en 'n "tegno-populistiese" element van die Amerikaanse samelewing wat baanbrekerswerk doen oor persoonlike gesondheidsevaluering en besluitneming deur nuwe inligtingstegnologie te gebruik .”

“As die F.D.A. dring inderdaad daarop aan om 23andMe die geldigheid van elke enkele korrelasie sonder twyfel te laat bewys, geen genetiese-toetsdiens sal in staat wees om medies-relevante genetiese inligting direk aan verbruikers te lewer nie. Dit sal die bedryf vernietig en mediese genetika in die hande laat van 'n mediese instelling wat reeds in gebreke gebly het om mense 'n maklike manier te gee om die elementêre inligting in hul eie spit te bekom en te gebruik.”

“Jaar gelede het die FDA dieselfde argument gebruik teen die verkoop van bloedglukosemeters aan pasiënte met diabetes. Ek glo dat die FDA verkeerd is om te sê dat data in die hande van pasiënte skade sal aanrig.”

Bartlett, Ann. Genetiese toetsing en die FDA. Gesondheid Sentraal Woensdag 27 November 2013. http://www.healthcentral.com/diabetes/c/9993/164554/genetic-testing-fda?ap=2008

“FDA het behoorlik opgetree in die lig van 23andMe se arrogante houding teenoor sy regulatoriese verpligtinge en sy versuim om vorige verpligtinge na te kom. Dit sal egter 'n terugslag vir die wetenskap wees as 23andMe nie toegelaat word om voort te gaan nie. Vir sy navorsingsmodel om te lewer, het dit meer mense nodig, baie meer mense in sy databasis. 'n Veldtog om 'n miljoen kliënte aan te teken is 'n goeie begin, en dit is noodsaaklik om nie momentum te verloor nie. Miskien kan 23andMe en FDA 'n akkommodasie vind - soos 'n toestemmingsbevel - wat 23andMe toelaat om vorentoe te beweeg terwyl sy agterstallige verpligtinge inhaal, onder bedreiging van finansiële boetes of selfs dalk die lisensiëring van sy databasis.”

"Dit lees soos die brief van 'n verspotte minnaar," het Misha Angrist, 'n voormalige genetiese berader wat oor persoonlike genomika skryf en aan die Duke-universiteit onderrig gee, gesê. “ ‘Ons het op veertien afsprake gegaan! Ons het al hierdie e-posse uitgeruil! Ons het hande vasgehou in die park! Nou sê jy vir my, "F*** jou," en skop my tot op die randsteen.' ”

“Alhoewel die FDA vordering praat, is daar 'n risiko dat dit dit kan vertraag. Die agentskap weeg regulasies op toetsstelle wat direk aan verbruikers verkoop word, laboratoriumtoetse en sagteware wat rou genetiese data ontleed. Dit is duidelik dat 23andMe nie die enigste toetsfirma in sy visier is nie.”

“Is die FDA en die res van die mediese instelling te konserwatief oor innovasie en gesondheidsdata wat verbruikers direk kan kry? Wel ... is die Pous Katoliek?”

MacManus, Richard. Gedagtes oor 23andMe en die FDA. 27 November 2013. http://ricm.ac/2013/11/27/thoughts-on-23andme-the-fda/

“Ek het dr Hamburg gevra of sy enige krag sou hê wat FDA tans ontbreek, wat sou dit wees? Die sentrale tesis van haar antwoord was: “Ek dink ook ons ​​moet 'n manier vind – miskien is dit net heeltemal onrealisties – waar ons meer buigsaamheid in die stelsel kan hê sodat elke keer as daar 'n krisis is of 'n erkenning van 'n behoefte om meer te doen ...ons hoef nie deur die proses te gaan om nuwe wetgewing te soek nie.””


Gedagtes oor 23andMe

“Of 23andMe probeer doelbewus 'n stryd met die FDA afdwing, wat ek dink moontlik punte sal wen vir die beweging wat die maatskappy verteenwoordig, maar die maatskappy self sal doodmaak, of dit is bloot skuldig aan die enkele domste regulatoriese strategie wat ek in 13 gesien het jare van die dekking van die Food and Drug Administration.”

“Op die Twitterz het ek geskryf dat 23andMe se prokureurs uitgesluit moet word omdat hulle dinge hierdie punt laat bereik. Interessant genoeg blyk dit dat algemene raad die maatskappy 'n paar weke gelede verlaat het (en geen plaasvervanger is gevind nie). Ek is nie altyd 'n groot aanhanger van die FDA nie (hulle het nog nie regtig uitgepluis hoe om nuwe antibiotika goed te keur nie), maar die realiteit is dat die FDA is soos daardie groot trekkers wat gebruik word om ruimtevuurpyle te beweeg: hulle is stadig, maar verpletter alles in hul pad. Jy kan nie hierdie ouens bullshit nie – hulle bly net kom.”

Mike. Sommige gedagtes oor die FDA-aksie teen 23andMe.com. Mike the Mad Biologist 26 November 2013. http://mikethemadbiologist.com/2013/11/26/some-thoughts-on-the-fda-action-against-23andme-com/

“Die gevolge van foute deur 23andMe kan dodelik ernstig wees. As dit 'n "vals positief" vir 'n ernstige siekte rapporteer, kan dit iemand se hele lewe verander (alhoewel ek seker is dat enige mediese beroep resultate van 'n ander diens sal verkry om positiewe resultate te bevestig).”

“Maar terwyl die FDA bekommerd is oor die akkuraatheid van 23andMe se toetse, ontbreek dit hul ware funksie, en gevolglik het die agentskap geen benul van die werklike gevare wat dit inhou nie. Die persoonlike genoomdiens is nie hoofsaaklik bedoel om 'n mediese toestel te wees nie. Dit is 'n meganisme wat bedoel is om 'n voorkant te wees vir 'n massiewe inligting-insamelingsoperasie teen 'n onwetende publiek.”

Seife, Charles. 23andMe is angswekkend, maar nie om die redes wat die FDA dink nie. Scientific American 27 November 2013. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=23andme-is-terrifying-but-not-for-reasons-fda

“Sommige kenners beweer dat die risiko van kwale soos tipe 2-diabetes slegs gedeeltelik op grond van genetiese inligting bereken kan word. ’n Geloofwaardige diagnose sal vereis dat jy baie meer oor die persoon se lewenstyl en gesondheidsgeskiedenis moet verstaan. Om 'n doen-dit-self-kultuur te bevorder wanneer oor ernstige gesondheidskwessies soos kanker en hartsiektes gepraat word, kan groot nadele hê. Die mening ten gunste van 23andMe is egter dat 'n gevaarlike dubbele standaard aan die werk is. Vandag kan 'n dokter baie soorte genetiese toetse aan 'n pasiënt verkoop, teen 'n baie hoër koste. Slegs 'n paar het FDA-goedkeuring ontvang. So hoekom penaliseer die direkte-na-verbruiker model?”

Kaushik, Preetam. FDA vs. 23andMe: Die DNA van 'n meningsverskil. Alle stemme 29 Nov 2013 om 20:35 PST. http://www.allvoices.com/contributed-news/16062954-fda-vs-23andme-the-dna-of-a-disagreement

“Volgens een kenner is die akkuraatheid van die toets egter nie die grootste probleem nie. Daar is gevind dat die maatskappy se toetsmetodes voldoen aan federale standaarde vir laboratoriumtoetsing, genaamd Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), het gesê Amy Sturm, 'n genetiese berader by die Ohio State University Wexner Medical Center. 'n Groter probleem is dat die resultate 'n baie onvolledige siening van 'n persoon se risiko vir 'n gegewe siekte bied, het Sturm gesê.”

“Ongelukkig, as gevolg van al die komplekse interaksies tussen die merkers, is hierdie volle ontrafeling onmoontlik. Die aantal interaksies is waarskynlik so hoog dat elke pasiënt sy of haar eie unieke komplekse oorsaak van siekte sal hê. En wat nog nooit gebeur het nie, kan nie deur groot data geïdentifiseer of voorspel word nie. Vooruitgang in genoomwetenskap sal verbeter wat toetse bied, maar hierdie verbeterings sal klein wees. Terwyl die hoop op groot data gebaseer is, is die realiteit dat die meeste siektes eenvoudig nie geneties genoeg is nie. Ander risikofaktore soos dieet, liggaamsgewig, rook, oefening en stres is te belangrik. En groot data kan nie die biologie van siektes verander nie – dit sal hulle nie meer geneties maak nie.”

Janssens, Cecile. Dit is die spel verby vir 23andMe, en met reg. Pando Daily 27 November 2013. http://pando.com/2013/11/27/it-is-game-over-for-23andme-and-rightly-so/

“Dis nie alles 23andMe se skuld nie. In my boeknavorsing het ek baie oor persoonlike genomika gelees. En hoe meer ek oplees oor genetika, epigenetika, ens., hoe meer sien ek dat die wetenskaplike gemeenskap nog baie min benul het oor wat eintlik siektes veroorsaak.”

MacManus, Richard. Gedagtes oor 23andMe en die FDA. 27 November 2013. http://ricm.ac/2013/11/27/thoughts-on-23andme-the-fda/

“DIT is die toekoms. Die DTC SNP-skyfie-era is aan die einde. 23andMe se twee hoofmededingers, Navigenics en deCODEme, het reeds die mark verlaat. 23andMe se SNP-skyfies gly vinnig in die verlede in. En 23andMe weet dit.”

“Wat nou gaan gebeur, is eintlik baie eenvoudig. 23&Me sal óf as 'n diagnose moet indien en deur mediese goedkeuring gaan (wat miljoene dollars sal kos) óf begin om hul diens slegs deur 'n mediese praktisyn aan te bied, meer as waarskynlik deur 'n kliniese genetikus wat 'n pasiënt deur die ingewikkeldhede van genetika en siekte. Die probleem is egter dat daar volgens die US News net 358 kliniese genetici tans in die Verenigde State praktiseer. Meet die kennisverspreiding van 'n kliniese genetikus, wat pasiënte gewoonlik slegs deur verwysing sien, na die bemarkingskrag van 'n Google-gesteunde maatskappy soos 23&Me, wat gereed was vir 'n televisiebemarkingsveldtog: die uitkoms is 'n spyker in die spreekwoordelike doodskis vir ontspanning. genomika. Wat 23&Me betref, sal sy probleme net vererger aangesien dit sal sukkel om homself deur die FDA te bekragtig aangesien genomika nog in sy kinderskoene is, dus: RIP die enigste lewensvatbare, skaalbare verbruikersgenetikamaatskappy in die wêreld.”

Pablo, Juan. Wat is volgende vir Direct to Consumer Genetics. 1EQ 27 Nov. 2013. http://1eq.me/blog/?p=182

“Ons ignoreer die groter kwessie! Die werklike rede waarom 23andMe nie vir my mutasie kan toets nie, is die maatskappy wat voorheen 'n patent op BRCA1 en BRCA2 gehad het, het steeds 'n eie databasis van ons genetiese mutasies, en hulle deel dit met niemand nie! Ons moet DIT regmaak. Ons het nodig dat die regering ons help om uit te vind hoe data gedeel kan word eerder as om as 'n handelsgeheim hanteer te word.”

Andrea. FDA B*tchslap van 23andMe: 'n BRCA Previvor’s Perspektief. Brave Bosom 26 November 2013. http://www.bravebosom.com/fda-btchslap-of-23andme-a-brca-previvors-perspective/

󈬇andMe doen eenvoudig wat die internet die beste doen: om ou honde te dwing om nuwe truuks te leer. Dit’s waaroor die stryd tussen Uber en taxi-kommissies gaan. Dieselfde vir AirBnB en hotelreguleerders. Die enigste beroep wat stadiger verander hoe hulle dinge doen as dokters, is burokrate. So die FDA’ se reaksie is verstaanbaar — maar misleidend.”

Szoka, Berin. FDA het pas 23andMe’ se DNA-toetsstelle verbied, en gebruikers veg terug. Huffington Post 2013/11/26 19:46. http://www.huffingtonpost.com/berin-szoka/fda-just-banned-23andmes-_b_4339182.html


Gedagtes oor regulering van persoonlike genetiese/genomiese dienste

“Ons benodig DTC-keuring. Dit het my gehelp. Dit sal baie ander help. Maar totdat die FDA leer hoe om Bayes se reël en sy ongemak te hanteer – en totdat DTC-maatskappye 'n sakemodel uitvind wat nie op massiewe verliesleierskap gebaseer is nie, gaan ons aanhou terugkom na hierdie botsing van kultuur en sakemodelle. Beide kante moet 'n paar veranderinge maak as ons dit gaan vermy om dit oor, en oor, en oor te doen.”

Wilbanks, John. FDA se kultuur is Mendelian dominant bo 23andme se sakemodel. DEL-FI 30 November 2013. http://del-fi.org/post/68560843111/fdas-culture-is-mendelian-dominant-over-23andmes

󈬇andMe beliggaam 'n generasie wat besig is met homself. Ons reg om te weet het ons vermoë om te verstaan ​​vervang. Bemagtiging het ontwikkel namate data, inligting, kennis en wysheid amper as een in dieselfde beskou word. Of 23andMe se beriggewing uitvoerbaar is, is om die punt te mis. Wanneer jy jou data het, wat meer het jy regtig nodig? Epigenetika...watter epigenetika?”

Vartabedian, Bryan. 23andMe – Waarom ons groot regering reg is. 33 Charts 28 November 2013. http://33charts.com/2013/11/23andme-government-is-right.html

“As 'n burger verwag ek korporatiewe deursigtigheid vir enige nuwe gesondheidsproduk. As 'n pasiënt dink ek die risiko's om die toets te neem, weeg swaarder as die voordele vir my gesondheid. As 'n dokter het ek my kommer oor mense met nood of verkeerde inligting uit resultate van 'n onbewese genomiese toets. As 'n mens is ek bekommerd oor misbruik en onbedoelde sosiale gevolge van ons genetiese erfenis.”

“Ons samelewing het toenemende inligting en publieke toegang tot inligting. Alhoewel dit vir my moeilik is om te dink dat dit nie in die algemeen 'n goeie ding is nie, moet ons die moontlike onbedoelde negatiewe gevolge deeglik oorweeg. Hierdie saak is deel van 'n groter patroon om kwaliteitbeheerfilters op te offer ter wille van oop toegang. Dit plaas toenemend die las op die publiek om sin te maak uit soms komplekse en tegniese inligting. Almal kan nou hul eie genetikus wees.”

Novella, Steven. Die FDA en persoonlike genetiese toetsing. Wetenskapgebaseerde medisyne 27 November 2013. http://www.sciencebasedmedicine.org/the_fda_and_personalized_genetic_testing/

“Gemeenskapsforums en nuuswebwerwe regoor die web het ontplof met debat, met die meeste mense wat saamgestaan ​​het om 23andMe se verdediging. Die maatskappy se ruim ondersteuningsbasis beweer dat die Food and Drug Administration oorreguleer en innovasie onderdruk. Die meerderheid genetici en mediese beroepslui met wie ek gepraat het, het egter by die Food and Drug Administration geskaar en aangevoer dat baie pasiënte genetiese berading benodig nadat hulle DNS-toetsresultate ontvang het wat dui op 'n hoë risiko van kanker en ander lewensgevaarlike toestande. ”

Farr, Christina. Hier is hoekom die FDA 23andMe teiken. MedCityNews 26 November 2013 10:00 http://medcitynews.com/2013/11/heres-fda-targeting-23andme/

“Toe 23andMe vir ons ons resultate gestuur het, het ons hul raad gevolg: ons het ons dokter gevra om daaroor te praat. Die meeste dokters het’t geweet waar om te begin. Maar hoe meer van ons oor 23andMe vra, hoe meer haal die mediese beroep in. Stadig maar seker is hulle besig om genomika op te soek, die tyd te neem om die webwerf te verstaan ​​en met ons te praat oor ons resultate en wat, indien enigiets, om daaraan te doen.”

Szoka, Berin. FDA het pas 23andMe’ se DNA-toetsstelle verbied, en gebruikers veg terug. Huffington Post 2013/11/26 19:46. http://www.huffingtonpost.com/berin-szoka/fda-just-banned-23andmes-_b_4339182.html

“As jy iemand bang maak om te glo dat hulle 'n hoë risiko is, kan hulle aksies neem wat hul gesondheid seermaak,” sê Gutierrez. Nie net is die data oor sommige genetiese skakels onoortuigend nie, voeg hy by, dit is goed gechroniseer dat pasiënte hul dokters kan druk om onnodige prosedures te magtig. “Dokters doen baie dubbele mastektomie weens vrees.”

“Moet hierdie derde party 'n dokter wees, soos sommige (meestal dokters) argumenteer? Daar is beslis dokters daar buite wat 'n goeie begrip van menslike genetika het. Maar daar is nie baie van hulle nie. En selfs die dokters wat wel die wêreld van menslike genetika van binne en buite ken, is nie in 'n posisie om mense te help om elke hoekie en gaatjie van hul genoom te navigeer nie. Dit is 'n werk vir sagteware, nie vir mense.”

Eisen, Michael. FDA vs. 23andMe: Hoe wil ons hê dat genetiese toetse gereguleer moet word? 26 November 2013.http://www.michaeleisen.org/blog/?p=1480

"Dit is 'n breë waarskuwingsverhaal," sê Quackenbush. "Ons moet versigtig wees oor hoe ons fenotipes definieer, soos of 'n pasiënt waarskynlik op 'n dwelm sal reageer of 'n nadelige gebeurtenis sal hê, want as ons dit nie goed doen nie, gaan ons nie goeie gereedskap hê vir die bevordering van persoonlike medisyne.”


Die quadriceps spiergroep is saamgestel uit die rectus femoris, vastus medialis, vastus lateralis en vastus intermedius. Die rectus femoris ontstaan ​​by die ilium en kruis dus beide die heup- en kniegewrig langs sy loop. Hierdie anatomie maak voorsiening vir heupfleksie en knieverlenging. Die oorblywende spiere ontstaan ​​op die femur en funksioneer uitsluitlik as knieverlengers. Innervasie van hierdie spiere is deur die femorale senuwee. Die quadriceps is hoofsaaklik aktief in skop, spring en hardloop.

Akute spanningsbeserings van die quadriceps kom algemeen voor in atletiese kompetisies soos sokker, rugby en sokker. Hierdie sportsoorte vereis gereeld skielike kragtige eksentrieke sametrekking van die quadriceps tydens regulering van kniefleksie en heupekstensie. Hoër kragte oor die spier–tendon-eenhede met eksentrieke sametrekking kan lei tot spanningsbesering. Oormatige passiewe strek of aktivering van 'n maksimum gestrekte spier kan ook spanning veroorsaak. Van die quadriceps spiere is die rectus femoris die meeste gespanne [1𠄵]. Verskeie faktore predisponeer hierdie spier en ander tot meer gereelde spanningsbeserings. Dit sluit in spiere wat twee gewrigte kruis, dié met 'n hoë persentasie tipe II-vesels, en spiere met komplekse muskulotendineuse argitektuur [1, 2, 6, 7]. Daar is ook getoon dat spiermoegheid 'n rol speel in akute spierbesering [8].


Beste integrasie van DNA-analise en historiese navorsing

Stam-DNA

Ancestry.com - die moedermaatskappy van AncestryDNA - wat in die 1990's in Utah gestig is, het begin as 'n uitgewers- en genealogiese maatskappy. Sedertdien het dit 'n ietwat onstuimige korporatiewe bestaan ​​gehad, nadat dit deur private-ekwiteitgroepe gekoop, verkoop, in die openbaar verhandel en dan gekoop is.

Die maatskappy se basiese DNA-steldiens, tans te koop vir $59, bied jou 'n "etnisiteitskatting" afgelei van sy eie volgordebepalingstegnieke. Dit is opmerklik dat die maatskappy se genetiese toetsing, wat aan Quest Diagnostics uitgekontrakteer word, verskil van die meeste ander maatskappye wat paternale Y-chromosoom- en/of maternale mitochondriale DNA-metodologieë gebruik, en minder is bekend oor die spesifieke kriteria wat dit gebruik.

Opgemerk, AncestryDNA sê dat sy databasis meer as 18 miljoen profiele bevat, wat dit die grootste van al die toetsdienste maak. Die maatskappy het ook 'n kragtige instrument om deur honderde historiese dokumentdatabasisse te soek - maar enige substantiewe navorsing sal jou vinnig by 'n betaalmuur bring. Ancestry se databasisse word verder versterk deur sy vennootskap met FamilySearch.org, 'n webwerf vir genealogiese rekords wat deur die Mormoonse kerk bestuur word.

'n Intreevlak-lidmaatskap, wat toegang tot meer as 6 miljard rekords in die VSA bied, kos $99 vir ses maande of $25 per maand, na 'n gratis proeftydperk van twee weke. Die "World Explorer"-lidmaatskap, vir $40 per maand, verbreed jou toegang tot die maatskappy se 27 miljard internasionale rekords, en die "All Access"-vlak, vanaf $50 per maand, sluit onbeperkte toegang tot Ancestry se historiese en kontemporêre databasis van meer as 15 000 in. koerante en militêre rekords van regoor die wêreld.

AncestryDNA bied 'n verpersoonlikte gesondheidsverslag met "doenbare insigte," toegang tot genetiese beradingsbronne, 'n aanlyn hulpmiddel om jou te help om jou gesin se gesondheid oor geslagte heen te karteer en, vanaf Augustus 2020, 'n volgende-generasie volgordebepalingsdiens vir die sifting van jou genetiese risiko vir hart siekte, sommige kankers en bloedafwykings. Tog is die resultate nie diagnosties nie - hoewel die toetsuitslag deur een van die maatskappy se dokters goedgekeur moet word - en die diens het nie FDA-goedkeuring nie. Vir nou behou 23andMe die voordeel wanneer dit kom by inleidende DNS-toetse vir gesondheidsrisiko's en genetiese sifting. Maar AncestryDNA se diens is veral geskik vir die gebruik van 'n inleidende DNS-analise in diep historiese navorsing om 'n stamboom uit te bou.

Met AncestryDNA kan u u volledige DNS-resultateprofiel aflaai en die rou data na ander instrumente oplaai, en dit bied redelike goeie beheer oor u privaatheidsvoorkeure, hoewel die opsies nie so fyn soos ander is nie.


3. Tradisionele prestasiemaatstawwe

Ons oorweeg kortliks sommige van die meer tradisioneel gebruikte prestasiemaatstawwe in medisyne, sonder om van voorneme om omvattend te wees (Tabel 1).

Tabel 1

Kenmerke van sommige tradisionele en nuwe prestasiemaatstawwe

AspekMeetVisualiseringEienskappe
Algehele prestasieR 2 BrierValidasie grafiekBeter met 'n laer afstand tussen Y en Ŷ. Vang kalibrasie- en diskriminasie-aspekte vas.
DiskriminasieC statistiekROC-krommeRangorde-statistiek Interpretasie vir 'n paar pasiënte met en sonder die uitkoms
Diskriminasie hellingBoks plotVerskil in gemiddelde van voorspellings tussen uitkomste Maklike visualisering
KalibrasieKalibrasie-in-die-grootKalibrasie- of valideringsgrafiekVergelyk gemiddelde(y) versus gemiddelde(ŷ) noodsaaklike aspek vir eksterne validering
Kalibrasie helling Regressiehelling van lineêre voorspeller noodsaaklike aspek vir interne en eksterne validering wat verband hou met ‘krimping’ van regressiekoëffisiënte
Hosmer-Lemeshow-toets Vergelyk waargeneem met voorspel deur desiel van voorspelde waarskynlikheid
HerklassifikasieHerklassifikasie tabelKruistabel of spreidingsdiagramVergelyk klassifikasies van 2 modelle (een met, een sonder 'n merker) vir veranderinge
Herklassifikasie kalibrasie Vergelyk waargenome en voorspelde binne kruisgeklassifiseerde kategorieë
Netto herklassifikasie-indeks (NRI) Vergelyk klassifikasies van 2 modelle vir veranderinge volgens uitkoms vir 'n netto berekening van veranderinge in die regte regstelling
Geïntegreerde Diskriminasie-indeks (IDI)Boks erwe vir 2 modelle (een met, een sonder 'n merker)Integreer die NRI oor alle moontlike afsnypunte gelykstaande aan verskil in diskriminasiehellings
Kliniese bruikbaarheidNetto Voordeel (LW)KruistafelNetto aantal ware positiewes verkry deur 'n model te gebruik in vergelyking met geen model by 'n enkele drempel (NB) of oor 'n reeks drempels (DCA)
Besluitkurwe-analise (DCA)Besluitkurwe

Algehele prestasiemaatstawwe

Die afstand tussen die voorspelde uitkoms en werklike uitkoms is sentraal om algehele modelprestasie vanuit 'n statistiese modelleerder se perspektief te kwantifiseer 32 . Die afstand is Y −Ŷ vir deurlopende uitkomste. Vir binêre uitkomste, met Y gedefinieer 0 – 1, is Ŷ gelyk aan die voorspelde waarskynlikheid bl, en vir oorlewingsuitkomste is dit die voorspelde gebeurteniswaarskynlikheid op 'n gegewe tyd (of as 'n funksie van tyd). Hierdie afstande tussen waargenome en voorspelde uitkomste hou verband met die konsep van ‘goedheid-van-pas’ van 'n model, met beter modelle met kleiner afstande tussen voorspelde en waargenome uitkomste. Die belangrikste verskil tussen goedheid-van-pas en voorspellende prestasie is dat eersgenoemde gewoonlik in dieselfde data geëvalueer word, terwyl assessering van laasgenoemde óf nuwe data óf kruisvalidering vereis.

Verklaarde variasie (R 2 ) is die mees algemene prestasiemaatstaf vir deurlopende uitkomste. Vir veralgemeende lineêre modelle word Nagelkerke’s R 2 dikwels gebruik 1,33 . Dit is 'n logaritmiese puntereël. Vir binêre uitkomste Y, kry ons 'n model met die logaritme van voorspellings bl: Y*log(bl) + (Y𢄡)*(log(1 – bl)). Nagelkerke’s R 2 kan ook vir oorlewingsuitkomste bereken word, gebaseer op die verskil in 𢄢 log waarskynlikheid van 'n model sonder en 'n model met een of meer voorspellers.

Die Brier-telling is 'n kwadratiese tellingreël, waar die kwadraatverskille tussen werklike binêre uitkomste Y en voorspellings bl word bereken: (Y - bl) 2,34 . Ons kan dit ook skryf soortgelyk aan die logaritmiese telling: Y*(1 – bl) 2 + (1 – Y)*bl 2. Die Brier-telling vir 'n model kan wissel van 0 vir 'n perfekte model tot 0.25 vir 'n nie-insiggewende model met 'n 50% voorkoms van die uitkoms. Wanneer die uitkomsvoorkoms laer is, is die maksimum telling vir 'n nie-insiggewende model laer, bv. vir 10%: 0.1*(1𠄰.1) 2 + (1𠄰.1)*0.1 2 =0.090. Soortgelyk aan Nagelkerke’ se benadering tot die LR-statistiek, kan ons Brier volgens sy maksimum telling skaal onder 'n nie-insiggewende model: Brierafgeskaal = 1 – Brier / Briermaks, waar Briermaks = beteken(bl)*(1 – beteken(bl)), om dit tussen 0% en 100% te laat wissel. Hierdie geskaalde Brier-telling stem toevallig baie ooreen met Pearson se R 2-statistiek 35 .

Berekening van die Brier-telling vir oorlewingsuitkomste is moontlik met 'n gewigsfunksie, wat die voorwaardelike waarskynlikheid in ag neem om gedurende tyd 36,37,3 ongesensor te wees. Ons kan dan die Brier-telling op vaste tydpunte bereken en 'n tydafhanklike kurwe skep. Dit is nuttig om 'n maatstafkromme te gebruik, gebaseer op die Brier-telling vir die algehele Kaplan-Meier-beramer, wat geen voorspellende inligting in ag neem nie 3 . Dit blyk dat algehele prestasiemaatstawwe uit twee belangrike kenmerke van 'n voorspellingsmodel bestaan, diskriminasie en kalibrasie, wat elk afsonderlik beoordeel kan word.

Diskriminasie

Akkurate voorspellings onderskei tussen diegene met en diegene sonder die uitkoms. Verskeie maatstawwe kan gebruik word om aan te dui hoe goed ons pasiënte in 'n binêre voorspellingsprobleem klassifiseer. Die konkordansie (c) statistiek is die mees gebruikte prestasiemaatstaf om die onderskeidende vermoë van veralgemeende lineêre regressiemodelle aan te dui. Vir 'n binêre uitkoms, c is identies aan die area onder die Ontvanger Operating Characteristic (ROC) kurwe, wat die sensitiwiteit (ware positiewe koers) teen 1 – (vals positiewe koers) uitstel vir opeenvolgende afsnypunte vir die waarskynlikheid van 'n uitkoms.

Die c statistiek is 'n rangorde-statistiek vir voorspellings teen ware uitkomste, verwant aan Somers’ D-statistiek 1. As 'n rangorde-statistiek is dit onsensitief vir sistematiese foute in kalibrasie soos verskille in gemiddelde uitkoms. 'N Gewilde uitbreiding van die c statistiek met gesensorde data kan verkry word deur die pare te ignoreer wat nie georden kan word nie 1 . Dit blyk dat dit 'n statistiek tot gevolg het wat afhang van die sensuurpatroon. Gonen en Heller het 'n metode voorgestel om 'n variant van die c statistiek wat onafhanklik van sensuur is, maar slegs geld in die konteks van 'n Cox proporsionele gevare model 7 . Verder tyd-afhanklik c statistieke is voorgestel 6,38 .

Benewens die c statistiek, kan die diskriminasiehelling gebruik word as 'n eenvoudige maatstaf vir hoe goed vakke met en sonder die uitkoms geskei word 39 . Dit word bereken as die absolute verskil in gemiddelde voorspellings vir diegene met en sonder die uitkoms. Visualisering is geredelik moontlik met 'n boksplot of 'n histogram, wat minder oorvleueling sal toon tussen diegene met en dié sonder die uitkoms vir 'n beter onderskeidende model. Uitbreidings van die diskriminasiehelling is nog nie tot die oorlewingskonteks gemaak nie.

Kalibrasie

Kalibrasie verwys na die ooreenkoms tussen waargenome uitkomste en voorspellings 29 . Byvoorbeeld, as ons 'n 20% risiko van oorblywende tumor vir 'n testikulêre kankerpasiënt voorspel, behoort die waargenome frekwensie van tumor ongeveer 20 uit 100 pasiënte met so 'n voorspelling te wees. 'n Grafiese assessering van kalibrasie is moontlik met voorspellings op die x-as, en die uitkoms op die y-as. Perfekte voorspellings moet op die 45°-lyn wees. Vir lineêre regressie is die kalibrasieplot 'n eenvoudige verstrooiingsplot. Vir binêre uitkomste bevat die plot slegs 0 en 1 waardes vir die y-as. Stryktegnieke kan gebruik word om die waargenome waarskynlikhede van die uitkoms (p(y=1)) in verhouding tot die voorspelde waarskynlikhede te skat, bv. met behulp van die löss-algoritme 1 . Ons kan egter verwag dat die spesifieke tipe gladmaak die grafiese indruk kan beïnvloed, veral in kleiner datastelle. Ons kan ook resultate plot vir proefpersone met soortgelyke waarskynlikhede, en dus die gemiddelde voorspelde waarskynlikheid vergelyk met die gemiddelde waargenome uitkoms. Byvoorbeeld, ons kan waargenome uitkoms plot volgens desiel van voorspellings, wat die plot 'n grafiese illustrasie maak van die Hosmer-Lemeshow-goedheid-van-pas-toets. 'n Beter diskriminerende model het meer verspreiding tussen sulke desiele as 'n swak diskriminerende model. Ons let egter daarop dat sulke groepering, hoewel algemeen, arbitrêr en onakkuraat is.

Die kalibrasieplot kan gekenmerk word deur 'n afsnit a, wat die mate aandui dat voorspellings sistematies te laag of te hoog is (‘kalibrasie-in-die-groot’), en 'n kalibrasiehelling b, wat 1 40 moet wees. So 'n herkalibrasieraamwerk is reeds deur Cox 41 voorgestel. By modelontwikkeling, a=0 en b=1 vir regressiemodelle. By validering is kalibrasie-in-die-groot probleme algemeen, asook b kleiner as 1, wat oorpassing van 'n model 1 weerspieël. 'n Waarde van b kleiner as 1 kan ook geïnterpreteer word as die reflektering van 'n behoefte aan krimping van regressiekoëffisiënte in 'n voorspellingsmodel 42,43.


DNA toetse ons’d vermy

TuisDNA

HomeDNA verkoop toetsstelle onder 'n aantal handelsmerke, insluitend DNA Origins, en het 'n kleinhandelteenwoordigheid by Walmart, CVS, Rite Aid en Walgreens. Die maatskappy’s toetse beweer genetiese navorsing en “voorvader dop” tegnieke te kombineer wat die dorp of dorpie waar jou voorouers ontstaan ​​het met 'n hoë mate van akkuraatheid kan identifiseer. Baie kenners betwis hierdie eise.

Die maatskappy bied 'n reeks afkomstoetsdienste vanaf $69. Dit is die pryspunt vir die moeder- en vaderlike afkomsstelle en die “Starter Ancestry Test,” wat DNS-merkers gebruik om 'n skatting van jou oorsprong in Europa, Inheemse Amerika, Oos-Asië en Afrika suid van die Sahara te ontwikkel ’ 8212 en wys jou die moderne bevolkingsgroepe wat jou DNA deel. Die $124 “Advanced Ancestry Test” brei die ontleding uit na 80 000 outosomale genetiese markte, 1 000 verwysingspopulasies en 41 geenpoele.

Ek sal daarop let dat die HomeDNA-toetsstel geen waarskuwing bevat oor nie eet of drink vir enige tydperk voordat die toets geneem word nie — anders as elke ander kit wat ek gebruik het. En van die vier deppers wat die maatskappy gestuur het, het een gebreek. Die toetsstel het net’t gelyk so streng higiënies soos die ander.

Vir $199 beweer HomeDNA dat die Asiatiese uitgawe van sy GPS Origins Ancestry Test 17 Asië-spesifieke genepoele en honderde Asië-spesifieke verwysingspopulasies kan analiseer. Benewens 'n paerskapstel van $164, verkoop die maatskappy ook 'n verskeidenheid spesifieke stelle om jou sensitiwiteit vir spesifieke diere en kosse te bepaal, een om jou te help om 'n gesonde gewig te bereik, en 'n ander wat beloof om jou vel se volle potensiaal te ontsluit. .”

Vir $39 sal die maatskappy jou toelaat om 'n rou data-lêer van 'n ander DNS-toetsdiens op te laai en jou oorsprong na 'n spesifieke dorp of stad vas te stel. Daar is ook kits om jou te help identifiseer jou hond of kat vir genetiese siektes en eienskappe.

Maar hierdie maatskappy het nie 'n uitstekende reputasie in die genetiese genealogie wêreld nie. Toe ons onlangs met Debbie Kennett, 'n genetiese genealoog van University College London, gepraat het, het sy verwys na die maatskappy se bekendheid vir die lewering van “bisarre resultate” en twyfel uitgespreek oor die doeltreffendheid van sy gespesialiseerde toetse vir bepaalde etniese groepe. HomeDNA het nie gereageer op CNET’s navraag oor sy toets proses of resultate.

En die HomeDNA verslae hou nie besonder goed op teen dié wat deur ander maatskappye teruggestuur word nie. Resultate word op 'n enkele webblad opgesom, alhoewel jy ook 'n PDF kry wat sertifiseer dat jy “DNS-toetse ondergaan het” en wys die vastelande en lande waar jou DNA ontstaan. Die maatskappy gooi ook 'n 20-bladsy verduideliker oor DNS-wetenskap en -tegnologie in. HomeDNA bied nie toegang tot enige bypassende databasisse nie — so daar’s geen ooglopende volgende stap of enige uitvoerbare data wat saam met jou resultate kom nie. Gegewe hierdie, ek’d beveel die keuse van 'n ander DNA-toets diens.

Afrikaanse afkoms

African Ancestry, wat beweer dat dit die mees omvattende databasis van Afrika-afstammelinge het, beloof om sy klante se voorgeslag na 'n spesifieke land terug te spoor en hul “etniese groepoorsprong te identifiseer.” Maar 'n aantal ervare genealoë het probleme met hierdie maatskappy aangehaal& #8217s bemarking eise en wetenskap.

Anders as die meeste ander maatskappye, bied African Ancestry nie 'n outosomale DNS-toets aan nie. In plaas daarvan bied dit 'n mtDNA-toets of 'n Y-DNA-toets (slegs vir mans). In teenstelling met jou standaard DNS-analise, verskaf African Ancestry’s se verslag’ nie die persentasie DNS wat’s waarskynlik oor `n reeks streke ontstaan ​​het nie. In plaas daarvan beweer African Ancestry om jou DNA na 'n spesifieke streek van Afrika na te spoor.

Volgens kenners, egter, African Ancestry’s DNS-toetse kom kort. Soos verduidelik in 'n blogpos deur die Afro-Amerikaanse genetiese genealoog Shannon Christmas, ontleed die maatskappy se metodologie eenvoudig nie 'n voldoende aantal DNS-merkers om sy bemarkingsbeloftes na te kom nie.

Verder, skryf hy, “Etnisiteit is 'n komplekse konsep, 'n konsep wat nie so gewortel is in genetika as wat dit in sosiopolitieke en kulturele konstrukte is nie. Daar is geen DNS-toets wat enigiemand aan 'n Afrika-etniese groep kan toewys of waarna sommige verwys as 'n ‘Afrika-stam nie.'” African Ancestry is nie die enigste maatskappy wat beweer dat hulle jou etnisiteit of ’ kan bepaal nie. 8220etniese groep van oorsprong.” Maar sy aanspraak om dinge te beperk tot 'n enkele “stam” van oorsprong, is oorwaai, aangesien enige Afrika-stam oënskynlik veelvuldige haplogroepe sou bevat.

In 'n e-pos aan CNET het African Ancestry geantwoord: “African Ancestry maak dit duidelik dat etniese groepe sosiale en kulturele groepe is, nie genetiese groepe nie. Gebaseer op uitgebreide genetiese navorsing van Afrika-afstammelinge wat uitgevoer is deur African Ancestry se medestigter en wetenskaplike direkteur (wat 'n Ph.D. in Biologie het en spesialiseer in menslike genetika), vind ons dat daar in teenstelling met leke se oortuigings, daar is is etniese groepe wat genetiese afstammelinge deel. Ons resultate dui genetiese afstammelinge aan wat dieselfde genetika as ons toetsafnemers deel. Gegewe die groot aantal geslagte in ons Afrika-lyndatabasis, is ons in staat om die etniese groepe van die mense van daardie gedeelde afkoms te voorsien.”

Die maatskappy se PatriClan-toets ontleed agt Y-chromosoom STR's en die YAP, wat volgens hom 'n kritieke identifiseerder vir Afrika-afstammelinge is en die MatriClan-toets ontleed drie streke van die mitochondriale DNA: HVS1, HVS2 en HVS3.Maar alhoewel hierdie toetse laer resolusie resultate bied as ander, is African Ancestry’s dienste aansienlik duurder. Die maatskappy se Y-DNA-toets en mtDNA-toetse kos $299 elk — of jy kan albei neem, en kry 'n agt-pak “sertifikate van herkoms” en 'n vier-pak t-hemde, vir $679 .

Aan die positiewe kant sê African Ancestry dat dit nie 'n databasis van kliënteinligting in stand hou nie en dat dit nie jou DNS-volgorde of merkers met enige derde party — insluitend wetstoepassingsagentskappe sal deel of verkoop nie. Die maatskappy’ se bepalings en voorwaardes strek tot net meer as 2200 woorde, wat hulle aansienlik meer bondig maak as die openbaarmakingsverklarings van die meeste ander maatskappye wat ons in hierdie samevatting ingesluit het. En African Ancestry beloof om jou DNA-monster te vernietig nadat jou toetsuitslae gelewer is.

Dit gesê, selfs as jy aanvaar dat die maatskappy’s neem op stam en etniese genetiese merkers, African Ancestry bly te duur om aan te beveel teen sy huidige prys.


Baie KI word reeds in die mediese veld gebruik, wat wissel van aanlyn skedulering van afsprake, aanlyn inskrywings in mediese sentrums, digitalisering van mediese rekords, herinneringsoproepe vir opvolgafsprake en immuniseringsdatums vir kinders en swanger vroue tot dwelmmiddels. dosisalgoritmes en waarskuwings oor nadelige effek terwyl multigeneesmiddelkombinasies voorgeskryf word. Opgesom in die sirkeldiagram [Figuur 1] is die breë toepassings van KI in medisyne.

Toepassings van kunsmatige intelligensie in gesondheidsorg

Radiologie is die tak wat die meeste vooraf en verwelkomend was vir die gebruik van nuwe tegnologie.[6] Rekenaars wat aanvanklik in kliniese beelding gebruik word vir administratiewe werk soos beeldverkryging en berging om nou 'n onontbeerlike komponent van die werksomgewing te word met die oorsprong van foto-argerings- en kommunikasiestelsel. Die gebruik van CAD (rekenaarondersteunde diagnose) in 'n siftingsmammografie is welbekend. Onlangse studies het aangedui dat CAD nie 'n baie diagnostiese hulp is nie, gebaseer op positiewe voorspellende waardes, sensitiwiteit en spesifisiteit. Boonop kan die vals-positiewe diagnoses die radioloog se aandag aftrek, wat lei tot onnodige opwerkings.[7,8] Soos voorgestel deur 'n studie, [6] kan KI aansienlike hulp in radiologie verskaf deur nie net abnormale ondersoeke te etiketteer nie, maar ook deur te identifiseer vinnige negatiewe eksamens in rekenaartomografieë, X-strale, magnetiese resonansiebeelde veral in hoëvolume-instellings en in hospitale met minder beskikbare menslike hulpbronne.

'n Besluitondersteuningstelsel bekend as DXplain is in 1986 deur die Universiteit van Massachusetts ontwikkel, wat 'n lys van waarskynlike verskille gee gebaseer op die simptoomkompleks en dit word ook gebruik as 'n opvoedkundige hulpmiddel vir mediese studente wat die leemtes vul wat nie in standaardhandboeke verduidelik word nie. [9] Germwatcher is 'n stelsel wat deur die Universiteit van Washington ontwikkel is om infeksies wat deur die hospitaal opgedoen is op te spoor en te ondersoek.[10] 'n Aanlyntoepassing in die Verenigde Koninkryk, bekend as Babylon, kan deur die pasiënte gebruik word om die dokter aanlyn te raadpleeg, vir simptome te kyk, advies te kry, hul gesondheid te monitor en toetsstelle te bestel. Daarbenewens het die spektrum van KI uitgebrei om ook terapeutiese fasiliteite te bied. KI-terapie is 'n aanlyn kursus wat pasiënte help om hul sosiale angs te behandel deur die terapeutiese benadering van kognitiewe gedragsterapie te gebruik. Dit is ontwikkel uit 'n program CBTpsych.com by die Universiteit van Sydney.[11]

Die Da Vinci-robotiese chirurgiese stelsel wat deur Intuïtiewe chirurge ontwikkel is, het 'n rewolusie in die veld van chirurgie verander, veral urologiese en ginekologiese operasies. Die robotarms van die stelsel boots 'n chirurg se handbewegings met beter presisie na en het 'n 3D-aansig en vergrotingsopsies wat die chirurg in staat stel om klein insnydings uit te voer.[3] Buoy Health en die Boston-kinderhospitaal werk sedert 2018 saam aan 'n webkoppelvlak-gebaseerde KI-stelsel wat raad aan ouers verskaf vir hul siek kind deur vrae te beantwoord oor medikasie en of simptome 'n dokterbesoek vereis.[12] Die Nasionale Instituut vir Gesondheid (NIH) het 'n AiCure-toepassing geskep, wat die gebruik van medikasie deur die pasiënt via slimfoonwebkameratoegang monitor en dus die nie-nakomingsyfers verminder.[13]

Fitbit, Apple en ander gesondheidspoorders kan hartklop, aktiwiteitsvlakke, slaapvlakke monitor, en sommige het selfs EKG-nasporings as 'n nuwe kenmerk bekendgestel. Al hierdie nuwe vooruitgang kan die gebruiker waarsku oor enige variasie en laat die dokter 'n beter idee hê van die pasiënt se toestand. Nederland gebruik KI vir hul gesondheidsorgstelselanalise - opsporing van foute in behandeling, werkvloei-ondoeltreffendheid om onnodige hospitalisasies te vermy.

Afgesien van die uitvindings wat reeds bestaan, is daar sekere vooruitgang in verskeie fases van ontwikkeling, wat dokters sal help om beter dokters te wees. IBM se Watson Health is 'n uitstekende voorbeeld van dieselfde, wat toegerus sal wees om simptome van hartsiektes en kanker doeltreffend te identifiseer. Stanford Universiteit maak 'n program KI-ondersteunde sorg (PAC). PAC het 'n intelligente senior welstandsondersteuningstelsel en slim ICU's, wat enige gedragsveranderinge in onderskeidelik bejaarde mense wat alleen woon[14] en ICU-pasiënte[15] sal waarneem deur die gebruik van veelvuldige sensors. PAC brei ook sy projekte uit oor Intelligente Handhigiëne-ondersteuning en Gesondheidsorg-gespreksagente. Handhigiëne-ondersteuning gebruik dieptesensors wat rekenaarvistegnologie verfyn om perfekte handhigiëne vir klinici en verpleegpersoneel te bereik, wat hospitaalinfeksies verminder.[16] Gesondheidsorg-gespreksprojekte ontleed hoe Siri, Google Now, S voice en Cortana reageer op vrae oor geestesgesondheid, interpersoonlike geweld en fisiese gesondheid van selfoongebruikers wat pasiënte toelaat om vroeër sorg te soek. Molly is 'n virtuele verpleegster wat ontwikkel word om opvolgversorging te verskaf aan pasiënte wat ontslaan is, sodat dokters op meer dringende gevalle kan fokus.


23andMe het aangebied om byna 600K SNP's op hul V4-skyfie te toets vir ongeveer $90/persoon. Toe hulle hulle ondersoek het, het hulle beide genealogiese en gesondheidstoetsontledings aangebied, met die klem op laasgenoemde. In hierdie opsig was hulle in die voorhoede van private direk-na-verbruiker (DTC) genetiese toetsing en ontledingsmaatskappye wat by gesondheidsnavorsing betrokke is. Ek het gesien dat hulle betroubaar is en 'n produk met redelike koste/voordeel verskaf. Dit was net voordat die FDA hulle beveel het om op te hou om hul gesondheidsanalise-produk te bemark/vervaardig (sien hieronder).

23andMe verkry en assosieer genotipe en fenotipe van sy kliënte. Dit kry 'n DNS-monster van die kliënt, en via sy webwerf vra dit die kliënt om persoonlike eienskappe te identifiseer deur antwoorde op 'n lang lys vrae. Een stel sulke data-assosiasies verskaf nie nuttige inligting nie. Slegs deur duisende sulke pare te ontleed, kan hulle betekenisvolle assosiasiepatrone begin identifiseer.

Bestelling, wag, eerste bloos-resultate

Nadat ons die toetsing bestel en ons monsters ingestuur het, het die maatskappy in kennis gestel dat die FDA die 23andMe-gesondheidsanalise-produk afskakel, en net hul genealogiese resultate in die finale aflewering laat. Dit was teleurstellend, blykbaar 'n nuwe hoofstuk in dieselfde ou storie. Die AMA (major lobbyist to FDA) wil gesondheidsontledings op 'n voorskrif-basis hou. Hulle redes word as verbruikersveiligheidskwessies voorgehou, maar 'n mens vermoed dat geld en verwante grasbeskerming weer die wortel van sulke oorreik is.

Ons is ons geld terug aangebied, maar het geweier. Ek het ontdek dat 23andMe steeds vir ons ons rou data as 'n aflaai sou gee, en dat daar derdeparty-pakkette is wat gesondheidsontledings oor hierdie data kan verskaf. Ons wedstryd was nog aan die gang. Neem dit, FDA en AMA.

Dit het vyf weke geneem om die rou toetsuitslae vir Debby terug te kry, en byna nog twee weke om myne te kry (aangesien hulle op dieselfde dag gepos is, blyk dit dat myne 'n mate van herverwerking benodig het as deel van QA).

23andMe posisioneer hulself nie as 'n groot rolspeler in antieke (prehistoriese) afkomsnavorsing nie. Hulle nie-rekombinante genealogiese toetse, waarop sulke navorsing afhang, is baie basies (15 jaar agter deur vandag’s standaard). In my vaderlike lyn verskaf hulle geen historiese oplossing nie, en ook nie enige data wat relevant is vir die afgelope 15K jaar nie. Verdere belegging in genetiese genealogie sal waarskynlik nie by 23andMe plaasvind nie, want menslike afkomsanalise verteenwoordig waarskynlik nie 'n kernbesigheidsbelang nie, maar eerder 'n bemarkingsinstrument. Die FDA-besluit kan dus 'n groter slag vir die 23andMe-sakeplan op die kort termyn gee as wat 'n mens vermoed.

Aangesien ek reeds baie meer diep afkomsresolusie het as wat hul Y-chromosoom- en mtDNA-genealogietoetsing verskaf, het daardie gedeelte van die toetsing slegs vae stawende nut vir my. Ek is nog nooit tevore eksplisiet getoets vir Y-DNA SNP's nie, maar het 'n gedetailleerde SNP-lyn afgelei deur 'n ander tipe DNS-merker. Debby is egter nog nooit getoets nie, so sy sou 'n paar basiese feite oor haar moederlike afkoms leer (V7a).

In die breër prentjie is die werklike en unieke waarde van afkomstoetsing by 23andMe die outosomale (rekombinante) DNS-passingsdiens, wat kliënte met mekaar in aanraking bring op grond van geïdentifiseerde gedeelde DNS-segmente. Dit is van onskatbare waarde vir die uitbreiding van 'n mens’s navorsing verder as papier roetes, en vir die validering van papier roetes wat gestig is. Dit neem ons ordes van grootte verder as die ontdekkings wat moontlik is om ander in die nie-rekombinante DNA-databasisse te pas.

Hoe verskil outosomale (rekombinante) en nie-rekombinante genealogie? Funksioneel spreek hulle verskillende tydraamwerke aan. Outosomale genealogie kan ongeveer dieselfde tydperk aanspreek as papier (historiese) genealogie, miskien die afgelope 500 jaar. Nie-rekombinante DNA dek die vroegste geskiedenis en alle voorgeskiedenis.

Dat dit so is, kan afgelei word uit die verskillende DNS-prosesse. Nie-rekombinante DNA kan oor baie millennia aan sy unieke tipe herken word. Dit is onveranderd oor generasies, behalwe vir 'n paar willekeurige mutasies. Outosomale DNA word by elke generasie gesny en in blokkies gesny, sodat daar na 'n paar generasies nie meer afsonderlike segmente lank genoeg oorbly om as enige spesifieke tipe identifiseerbaar te wees nie. Om te verstaan ​​dat die grootste deel van menslike DNS basies dieselfde vir almal is, benodig 'n mens 'n kritieke massa unieke inligting in 'n segment om dit te karakteriseer as wat aan 'n bekende tipe behoort.

23andMe’ se afkomskategorieë, geïdentifiseer deur outosomale toetsing, word uitgedruk as geografiese streke wat beduidende persentasie van ooreenstemmende DNS-profiele bevat. Vir Europa is die benamings Europa-wyd, dan Noord-, Suid- en Oos-streekonderskeiding, dan spesifieke substreke soos die Britse Eilande, Duitsland en Frankryk, Skandinawië, en 'n nie-spesifieke vangplek. Daar is drie vlakke van vertroue wat aangevra kan word, konserwatief, standaard en spekulatief. Die verskil is in hoe hard elke vlak probeer om sin te maak van enige dubbelsinnige segmente.

Deur die spekulatiewe filter is ek 99,9% Europees en 94,5% Noord-Europees. Debby was eweneens 99,7% Europeër, maar haar subklassifikasie was 96,7% Ashkenazi. Wanneer dit sê ons is X% hierdie kategorie of dat, beteken dit dat X% van ons voorouers waarskynlik in die jaar 1500 CE in daardie plek gewoon het (voordat wêreldreise geredelik toeganklik was vir die gewone mens).

Onduidelikheid sal waarskynlik in sommige gebiede ontstaan. Twee klein fragmente van my DNA het maklike klassifikasie weerstaan, maar spekulasie het een tot inheemse Amerikaanse en die ander na Noord-Afrika opgelos, wat saam minder as een duisendste van my DNA bygedra het. Daar was dalk 'n paar probleme om hierdie klein DNS-areas te lees/interpreteer wat verantwoordelik is vir sommige van die verwarring.

Benewens geografiese oorsprong, word die gebruiker 'n lys van familielede gewys, ander mense wat getoets het dat hulle 'n meetbare identifiseerbare gedeelde DNA het. In die eerste dag nadat my resultate aan my beskikbaar gestel is, het ek boodskappe gestuur na my 25 naaste geïdentifiseerde genetiese passings uit 23andMe-kliënte.

Ek het die volgende dag 'n antwoord ontvang van 'n 3de neef wat ek nie voorheen geïdentifiseer het nie. Ek kon hom baie gedetailleerde inligting verskaf oor ons gemeenskaplike G-G-grootouers wat hy nie gehad het nie. Ek het nog 'n kontak gemaak met my naaste wedstryd, 'n tweede neef aan my ma’ se kant. Hierdie twee kontakte het die papierspoor geneties bekragtig vir 'n beduidende deel van my nabye afkoms, my pa se afkoms en my ma se vader se afkoms, albei terug tot byna 1800. Ek ken nou my ma se pa se haplogroep. Ek is wie ek dink ek is vir hierdie gedeelte van my voorgeslagte. Dit is genealogie nirvana.

Ek het sedertdien nog 'n paar kontakte by my oorspronklike 25 gevoeg, familielede wat 'n van gelys het wat ooreenstem met een van my voorvaderlike vanne. Slegs drie kontakte het tot dusver belang gestel om voorgeslagte te bespreek, 'n suksessyfer van 10%. Dit is hartseer, maar nie onverwags nie, aangesien die meeste van die vroeë aannemers by 23andme op soek was na gesondheidsdata, genealogie was nie hul passie nie, en in die gedagtes van baie blyk dit 'n mens oop te maak vir onnodige privaatheidsinvalle.

Daar is praktiese beperkings op die doeltreffendheid van die relatiewe vinderfasiliteit. Die tydperk kort na 1800 word vir die meeste van ons problematies om voorvaders in die VSA op te spoor, omdat die groot weswaartse uitbreiding begin het, wat altyd enige bevestigende papierspoor ontwrig het. Tog verloor die huidige relatiewe vindproses op hierdie tydstip nut. Die relatiewe-vinder-algoritme identifiseer nie gedeelde DNS-segmente veel voor 1800 nie, aangesien die outosomale bewyse vir sulke verafgeleë afkoms te swak is. Ook, feitlik geen van die kliënte wie se primêre belangstelling gesondheidsdata is, het hul voorouers vanne so ver nagevors nie, aangesien dit 'n ware genealogiese motivering verg om dit te doen. Sonder name is dit onmoontlik om te leer hoe twee familielede verwant is.

Gedeelde DNA-identifikasie blyk so 'n nuttige hulpmiddel te wees, 23andMe moet probeer om dit meer te bevorder en kliënte op te voed tot sy potensiaal. Bied miskien belonings aan vir mense wat vanne verskaf vir hul bekende afkoms, sowel as geografiese besonderhede. Sommige van ons het jare se navorsing gedoen en dit’s almal beskikbaar vir ander as hulle net met ons sal praat wanneer ons hulle kontak. Voorspraak en nuwe bydraende metodes mag nodig wees om die potensiaal van hierdie diens te verwesenlik.

Aangesien ek 'n geruime tyd met die webwerf spandeer het, het ek meer verwagtinge van genealogiese suksesse hier. Daar is baie data, en 'n paar nuttige maniere om toegang daartoe te verkry. Byvoorbeeld, onder:

  • Familie en Vriende: DNA Familielede:
    • in kennis gestel word van familielede en hul verwagte verhouding
    • korrespondeer met familie en deel genoomdata
    • soek DNS familielede deur voorgeslag vanne of haplogroep

    Global Relative-Finder en gefaseerde genome

    23andMe was 'n pionier in voorgeslaggenomiese analise, maar nou is daar verskeie mededingers. Bly binne 'n enkele verkoper’s databasis sal vorentoe beperk.

    Voer GEDmatch in, 'n webwerf om alle familielede saam te trek. 'n Mens laai net 'n mens se rou data op na die GEDmatch-databasis. Dan kan 'n mens genome van al die verskillende genetiese genealogie-verskaffers navraag doen. Verder bied GEDmatch moderne gereedskap vir die ontleding van genetiese verhoudings gebaseer op gedeelde genetiese segmente. En deur GEDcom-data op te laai, kan volledige lyste van voorouers die genoom vergesel, wat identifikasie deur die naam moontlik maak van tot dusver onbekende neefs wat segmente van ons genoom deel.

    Dit vind van werklike familielede deur genomiese segment passing is 'n moeilike voorstel as net 'n mens’s eie monster is die vergelyking basis. Tot die redding ondersteun GEDmatch gefaseerde kits as basis van vergelyking. As 'n mens se ouer se genome ook beskikbaar is, dan kan dit bekend wees watter voorvaderlike genetiese segmente 'n mens nie geërf het nie. 'n Gefaseerde stel het dus meer voorvaderlike data om mee te werk, wat keuses tydens analise verskraal. (Volledige begrip van gefaseerde kits is steeds verby my betaalgraad. As jy weet van 'n goeie beskrywing van die proses, laat asseblief 'n opmerking. Dankie.)

    Omdat ek geen rede gehad het om stil te staan ​​by die nou leegste gesondheidsgedeelte van die 23andMe-werf nie, het ek ons ​​rou datalêers gegryp en na die internet gegaan. Dit is nou 'n selfdoen-projek.

    Ek het eers besluit om my hand te probeer om Debby’ se DNA vir spesifieke gene, naamlik BRCA1 en BRCA2, te ontleed. Ek het op die internet 'n beskrywing gevind van SNP's binne hierdie gene wat by kanker betrokke was. Ek het ontdek dat 23andMe ongeveer 70% hiervan getoets het, en vir hierdie getoetste SNP's het Debby normale allele gehad. Dit was 'n bemoedigende resultaat. Maar duidelik gaan so 'n handmatige proses my nie ver bring nie.

    Ek het derdeparty-sagteware nagevors en die Promethease-pakket afgelaai. Dit is 'n eenvoudige webgebaseerde Javascript-toepassing wat saamwerk met 'n webwerf genaamd SNPedia. SNPedia, wat ook in 2006 bekendgestel is, is 'n wiki vir die katalogisering van die funksionele gevolge van menslike genetiese variasie, soos gepubliseer in eweknie-geëvalueerde studies.

    Promethease gaan blykbaar deur die gebruikerverskafde rou datalêer van getoetste SNP-allele en soek elke SNP in SNPedia op (sleutel deur rsid), verwerk die inligting wat daar vir daardie alleel gevind word, sorteer dit volgens positiewe/negatiewe/neutrale impak, ken dit toe die SNPedia-bepaalde belangrikheidsfaktor, en let op hoeveel publikasies daarna verwys. 'n Skakel na die SNPedia-inskrywing word teruggestuur om gebruikerstoegang tot die relevante literatuur te vergemaklik.

    Ek het die program teen ons rou data laat loop. In Debby’s negatiewe kwessies verslag segment, was daar geen inskrywings verwys BRCA, bevestig my aanvanklike handleiding waarneming dat sy was ‘normaal’ vir hierdie gene. In elkeen van ons verslae was daar net 'n paar interessante bevindings. Die res was 'n groot aantal SNP's met klein (belangrikheid 2/10 of minder) statistiese bewyse van 'n assosiasie met een of ander eienskap, elkeen het waarskynlik feitlik nul voorspellende waarde op sigself, en met geen manier om funksionele korrelasies tussen hulle te vestig nie.

    Die manier om al hierdie geringe statistiese voorstelle in betekenisvolle gesondheidshipoteses te integreer, bly ver van ons huidige begrip. Intussen kan ons onsself gebruik maak van die verwysde dokumentasie agter elke studiebevinding en die aanwysings van huidige navorsing sien.

    Tegnies eenkant: Maak sin van sin

    Wanneer SNP-allele met die hand vergelyk word soos hierbo, moet 'n mens bewus wees van die sin (+, -) van die getoetste basis. DNA kom voor in twee spieël-ooreenstemmende stringe, die positiewe (ook bekend as sintuig) mRNA-agtige string, en die negatiewe (ook bekend as anti-sin) mRNA transkripsie string. 'n Alleel kan van enige string afgelei word tydens die toets, dus die string sin moet bekend wees sowel as die alleelbasis.

    Alle 23andMe-rou alleeldata word gerieflik uitgedruk relatief tot die positiewe string. Maar vergelykingsdata van SNPedia kan relatief tot enige string wees. Daarom moet 'n mens die gerapporteerde SNPedia-gevoel nagaan en indien minus, die basis omskakel na sy spieël oorkant (C-G of A-T) wanneer dit vergelyk word met 'n rou 23andMe-alleel.

    Kliënte wonder dalk wat om van hul resultate te maak. Ek het verwagtinge in my DNS-toetsoorsigartikel bespreek en getemper, maar mens vra steeds ‘Waar’s die vleis?’

    Deel van die vleis is die maatstaf van uitvoerbare inligtingkwaliteit van elke verslagitem.SNPedia-outeurs gebruik 'n grootteskaal van 1-10 om inligtingskwaliteit te rangskik. Byvoorbeeld, aan die bokant van die skaal word BRCA1- en BRCA2-allele van slegte reputasie 'n 10 toegeken, die vlak van die belangrikste bevindings met die grootste potensiële impak op gesondheidsuitkomste. In ons gemeenskaplike ervaring is inligtingskwaliteit 4 die belangrikste bevinding vir elkeen van ons. Ons het elkeen 'n paar hiervan, en het dit net soos ter kennisname onder die aandag van ons dokters gebring.

    Ander vleisige resultate verskaf inligting oor 'n mens se genetiese verdraagsaamheid vir en sensitiwiteit vir medikasie, interessante inligting wat met 'n mens se dokter gedeel moet word. In die geval van voorspelde hoë toksisiteit, kan die inligting lewensveranderend wees. Meestal is dit nie definitief genoeg om optreebaar te wees nie. Mens wil dalk nog steeds kies vir die beste medikasie vir die omstandighede, selfs al is daar 'n aanduiding van verminderde doeltreffendheid vir 'n mens se genotipe.

    Behalwe die allele van hoog aangeskrewe belang, is daar min vleis op die bene. Dit word 'n opvoedkundige oefening, met 'n mate van kundigheid in mediese genetika-navorsing wat nodig is om baie daaruit te kry.

    Ten spyte van die gebrek aan vleis, is dit opwindende goed. Die eerste besigtiging van my resultate was 'n groot stap op my lewenslange soeke na kennis. Ek het geen ondervinding met die maatskappy’s resultate kyker, aangesien dit nie meer beskikbaar is vir my. Maar my rou data, soos verwerk deur derdeparty-sagteware saam met SNPedia-opsoek, het gedetailleerde en geprioritiseerde inligting verskaf tot die huidige stand van die kuns.

    Ek het dit benader as 'n algemene soeke na kennis, en nie vanuit 'n potensiële mediese intervensie-perspektief nie. Ek het besef uit alles wat ek’ve ontdek het dat medies-optreebare inligting heel waarskynlik skaars of nie-bestaande sou wees in die huidige tydraamwerk. Maar baie van die inligting het my belangstelling geprikkel. Ek is mal daaroor om sulke dinge oor myself te leer en kan’ nie wag om soveel as moontlik te verteer nie. Uiteindelik praat hulle oor my, die regte ek. Dit is wie ek is.

    Hierdie sport is in sy kinderskoene. Moontlik net

    100 van my SNPs het enige toegeskryfde belangrikheid ingedeel bo 2. Dit’s uit 'n half miljoen SNPs. Ons het soveel om te leer. Sommige van my SNPs voorspel diagnoses wat ek reeds ontvang het. Sommige het ekstra risiko getoon vir dinge wat ek verwag dat ek nooit sal ervaar nie. Ander het moontlike verklarings aangebied vir persoonlikheidseienskappe wat ek nog nooit as 'n logiese verklaring beskou het nie. Daar is interessante genetiese korrelasies.

    Vir my, wat aan die ouer kant van die dorp woon, is my resultate die interessantste, want dit bevestig eerder as om te voorspel wie ek is. Dit is hul verklarende aard wat hulle vir my die mees relevant maak. ’n Jonger persoon het dalk ’n ander perspektief. My lewenservaring kan 'n paar voorspellende elemente inherent aan my data staaf, en dus dalk addisionele datapunte verskaf om die algemene nut van genetiese toetsing vir gesondheidsvoorspelling te beoordeel.

    My toetsing het twee bevindinge van belangrikheid rang 4/10 aan die lig gebring, my belangrikste bevindinge in SNPedia’s graderingskaal. Albei voorspel gesondheidstatus wat kenmerkend is van my huidige gesondheidstoestand. Daar was ander bevindings van minder belang wat ook akkuraat lyk in hul voorspellingspotensiaal.

    Die groot meerderheid ander assosiasies van SNP's met verskillende tipes toestande is beslis nie optreebaar nie, maar baie lyk interessant en ek sal meer oor hulle leer. Niks anders in my verslag stem ooreen met enigiets van my huidige gesondheidsgeskiedenis nie, wat oor die algemeen redelik onopvallend bly.

    Een van die argumente wat teen DTC genetiese gesondheidstoetse gebruik word, is dat familiegeskiedenis meer relevant en uitvoerbaar is. My familie mediese geskiedenis vertel my presies dieselfde storie as een van die belangrikste bevindings, maar dit is die enigste storie wat die geskiedenis konsekwent vertel. So familiegeskiedenis, hoewel 'n geldige proxy vir sommige verwante genetiese toestande, versuim om iets naby aan 'n volledige storie bekend te maak. Die meganika van outosomale DNA versterk hierdie familiegeskiedenisbeperking. Elke ouer kan heterosigoties wees vir 'n skadelike alleel, en ek kan homosigoties wees vir daardie alleel. Tipies beteken dit dat watter toestand ook al uit daardie alleel mag voortspruit, as 'n persoonlike risikofaktor vir my vergroot sal word.

    Daar is baie studies wat verband hou met genotipes en reaksies op medisyne. Drie goed nagevorsde assosiasies was direk op my van toepassing, waar twee middels aansienlik meer doeltreffend was vir my genotipe en een aansienlik minder was. Ek het my kardioloog in kennis gestel van die verminderde reaksie op een van my primêre middels, want dit laat my moontlik oop vir slegte gebeure. Ons het besluit om nie van koers te verander nie, aangesien my tyd op die medikasie nuttige doeltreffendheid vir my getoon het, hetsy deur geluk, of omdat die dosis 'n mate van breedtegraad toelaat.

    My dokters het nog nooit vir my 'n genetiese variasie in reaksie op medisyne genoem nie. Sover die huidige praktyk kan onderskei, pas een dosis steeds almal, selfs al let die FDA op die gevare op die verpakking. Hulle voer aan die data is kompleks en dubbelsinnig, so dit kan 'n rukkie duur voordat protokolle vasgestel kan word. En aangesien genetiese inligting oor die meeste pasiënte nie beskikbaar is nie, sal daardie protokolle lank wag. Wye beskikbaarheid van genetiese toetse in utero sal waarskynlik nodig wees om gepersonaliseerde medisyne te begin.

    Ek voel dat 23andMe nou begin sukkel met die navorsing/kommersiële oorgang, blyk uit die onlangs verkrygde patent vir 'n proses om DNS-onderbou van Parkinsons op te spoor. Hierdie proefballon kan probleme ondervind om uitdagings te weerstaan ​​aangesien patentreëls stadigaan gemoderniseer word.

    Dit blyk dat hul DTC-toetsing gedeeltelik bemarkingsinstrument is. 23andMe moet voldoende fondse genereer en voldoende kliënte lok om hulle aan die gang te hou met hul primêre taak, deur gebruikerverskafde gesondheidseienskapinligting in te samel om die kliënt genotipe-inligting wat hul navorsing ondersteun, aan te vul. Sodra hulle 'n voldoende groot databasis gevul het, kan hul navorsing, aangevul deur onafhanklike GWAS-pogings, daarop gemik wees om bemarkbare, geneties-gebaseerde gesondheidsdiagnostiek te produseer en dalk uiteindelik geneties-gebaseerde siekte-intervensies. Of dalk kan hulle net die rou inligting aan groot farmaseutiese medisyne verkoop. Groot winsstrome sal moontlik uit sulke produkte, dienste en rou data voortspruit.

    23andMe is glo op soek na FDA-goedkeuring vir sy gesondheidsontledings, miskien met 'n mate van verandering aan hul bemarkingseise. Intussen kan die FDA-aksie hul tussentydse finansies 'n wankelrige voorstel maak. Gelukkig is daar diep sakke agter hul onderneming.

    Alhoewel hulle nie meer gesondheidsinligting eksplisiet met die kliënt kan deel nie, versamel hulle steeds kliëntfenotipes, wat aandui dat hul strategiese doelwitte in die spel bly. Maar die AMA, die dinosourus wat in die skaduwees skuil, kan 'n groter moersleutel wees as wat hulle verwag. Hulle het dalk sterker FDA-lobbyiste nodig.

    Hulle is ongelukkig om 'n beginner in 'n beginnerbedryf te wees wat rou rande, onbeantwoorde vrae, dog onvervulde belofte en 'n reaksionêre reguleerder het. Eerder as om hulle te help om die nuwe bedryf tot volwassenheid te vorm, het die reguleerder gekies om hulle te sluit. Wat’s agter so 'n harde oordeel? Hulle fout was moontlik die versuim om die FDA/AMA van die vroegste stadiums van sake-ontwikkeling te hof. Nou, sewe jaar later, is dit te laat om die huidige kopstamp te vermy.

    Verbeteringsvoorstelle (ook bekend as Grousing)

    Aanvanklik, voordat ons data vir aanbieding beskikbaar geword het, was die 23andMe-webwerf 'n mengelmoes van inligting wat verskillende toestande van gebruikersdata-insameling, voorbeelddatavertoon, registrasie, registrasie en ondersteuningsopsies verteenwoordig. Daar moet prosesterugvoer wees om die gebruikerswebwerf-ervaring in te lig, sodat slegs inligting en gebruikersopsies wat relevant is vir 'n mens se huidige toestand aangebied word. Ons rekening-tuisbladsye het ons steeds versoek om die stel te registreer, alhoewel dit voor indiening geregistreer is. Die aanvanklike gebruikerswebwerftoestande kan wees: oorsiginligting en verkoopsvoorstelling toetsritvoorbereiding en registrasietoetsstatus (ontvang, toetsvordering en verwagte voltooiingsdatum).

    Hul webwerf het 'n effens verbeterde ervaring geword nadat ons resultate finale QA geslaag het en ten volle op ons webwerfbladsye weerspieël is. 'n Doen-boks was irriterend wanneer daar geen doen-items is nie (dalk sedertdien verwyder?). Dit beslaan uitstekende eiendom op die skerm. Die dunheid van die inligting, afwesige gesondheidsdata, het teleurstellend gebly.

    Daar is geen dop van voorbeeldstatus op hul webwerf anders as die binêre status: onvolledig-voltooid. Hou maar aan om terug te kyk, dink ek. Ons het twee monsters saam ingedien en 'n e-pos gekry toe die eerste verwerking voltooi het. Dit was misleidend, aangesien die data nog nie deur QA was nie en beskikbaar was vir aanbieding. Dit het die volgende dag gebeur, toe het dit nog tien dae geneem voordat die ander monster QA geslaag het, en geen e-pos is gestuur nie. Ek het uiteindelik vir hulle 'n statusnavraag gestuur. Toe het my resultate op magiese wyse dieselfde dag verskyn.

    Verbasend genoeg, die maklikste manier wat ek gevind het om met kliëntediens in aanraking te kom, vereis om hul webwerf te verlaat en 'n websoektog vir 23andMe-kliëntediens uit te voer. Dit’s nog 'n maatstaf van hoe sleg hul webwerf is, maar hulle lyk nog nie die minste skaam daaroor.

    Een blokkie op die webwerf versoek inligting van die kliënt in die dekmantel van vinnige vrae, maar bied geen verduideliking van hoeveel inligting benodig word of waarvoor dit gebruik gaan word nie. Deur een dialoog te laat vaar nadat dit vir 'n paar minute aangegaan het (nie my definisie van vinnige nie), het dit met 'n daaropvolgende besoek gelyk of dit na vraag 1 terugkeer asof dit alles vergeet het wat ek ingevoer het. Weereens, statusterugvoer sal help.

    Uiteindelik kan ons vroeë skenkers van genotipe-/fenotipe-inligting hoop om 'n beloning te kry van die maatskappye wat ons met ons data help. Ons is immers 'n skarefinansieringsbron, wat beide fooie en waardevolle data verskaf. Om ons meer gewillig te maak om inligting te verskaf, sal DTC-maatskappye soos 23andMe dit dalk oorweeg om ons elkeen 'n proporsionele klein stukkie van die maatskappy te gee. Koepons vir bykomende dienste, of 'n aandeel van voorraad, sal 'n meer betekenisvolle beloning wees as 'n spoggerige grafiek wat sê, byvoorbeeld, ons deel 'n erfenis met 95% van ander Europeërs. Ons kan selfs in die versoeking kom om 'n bietjie meer vooraf te betaal.

    Bykomende toetsvermoë sal verwelkom word, miskien Y-chromosoom SNP's. FTDNA het uitgebreide Y-chromosoom kartering gedoen deur hul Big-Y toetse. Miskien sou dit moontlik wees vir 23andMe om 'n stel SNP-toetse spesifiek vir die kliënt’s Y-DNA haplogroep aan te bied, gebaseer op SNPs ontdek deur Big-Y. Beloningskoepons kan gebruik word om sulke resultate te verkry.

    Die Promethease-sagtewareverskaffer plaas 'n knoppie op hul bladsy wat die beste weergawe van hul toepassing bied teen 'n aansporingsfooi van $2. Anders, waarsku hulle, sal die gebruiker 'n gesaboteerde weergawe ontvang wat die loop-verwerkingstyd met twee ordes van grootte verhoog. (Nota aan verskaffer: Miskien is dit meer produktief om 'n onvoorwaardelike Skenk-knoppie op jou webwerf te plaas en dan die gebruiker die beste ervaring te bied wat jy kan bied.) Die Mac-weergawe van die sagteware is verskeie herhalings agter ander platforms en die skrywers let op geen plan vir meer Mac-opdaterings nie. Die finale HTML-verslag van Promethease, wat die gebruikerservaring verder in die gedrang bring, het Google-advertensies ingebed.

    Aangesien Promethease andersins 'n vakmanlike werk doen, gebruik ons ​​die sagteware, verwyder die advertensies, ignoreer die snars, en skenk nada, en vergoed ons dus vir die belediging.


    Wat is 'n genoom?

    'n Organisme se volledige stel DNA word sy genoom genoem. Feitlik elke enkele sel in die liggaam bevat 'n volledige kopie van die sowat 3 miljard DNS-basispare, of letters, waaruit die menslike genoom bestaan.

    Met sy vierlettertaal bevat DNS die inligting wat nodig is om die hele menslike liggaam te bou. 'n Geen verwys tradisioneel na die eenheid van DNS wat die instruksies dra vir die maak van 'n spesifieke proteïen of stel proteïene. Elk van die geskatte 20 000 tot 25 000 gene in die menslike genoom kodeer vir gemiddeld drie proteïene.

    Geleë op 23 pare chromosome wat in die kern van 'n menslike sel verpak is, rig gene die produksie van proteïene met behulp van ensieme en boodskappermolekules. Spesifiek, 'n ensiem kopieer die inligting in 'n geen se DNA na 'n molekule genaamd boodskapper-ribonukleïensuur (mRNA). Die mRNA beweeg uit die kern en in die sel se sitoplasma in, waar die mRNA gelees word deur 'n piepklein molekulêre masjien wat 'n ribosoom genoem word, en die inligting word gebruik om klein molekules genaamd aminosure in die regte volgorde aan mekaar te koppel om 'n spesifieke proteïen te vorm.

    Proteïene vorm liggaamstrukture soos organe en weefsel, asook beheer chemiese reaksies en dra seine tussen selle. As 'n sel se DNA gemuteer word, kan 'n abnormale proteïen geproduseer word, wat die liggaam se gewone prosesse kan ontwrig en tot 'n siekte soos kanker kan lei.

    'n Organisme se volledige stel DNA word sy genoom genoem. Feitlik elke enkele sel in die liggaam bevat 'n volledige kopie van die ongeveer 3 miljard DNS-basispare, of letters, waaruit die menslike genoom bestaan.

    Met sy vierlettertaal bevat DNS die inligting wat nodig is om die hele menslike liggaam te bou. 'n Geen verwys tradisioneel na die eenheid van DNS wat die instruksies dra vir die maak van 'n spesifieke proteïen of stel proteïene. Elk van die geskatte 20 000 tot 25 000 gene in die menslike genoom kodeer vir gemiddeld drie proteïene.

    Geleë op 23 pare chromosome wat in die kern van 'n menslike sel verpak is, rig gene die produksie van proteïene met behulp van ensieme en boodskappermolekules. Spesifiek, 'n ensiem kopieer die inligting in 'n geen se DNA na 'n molekule genaamd boodskapper-ribonukleïensuur (mRNA). Die mRNA beweeg uit die kern en in die sel se sitoplasma in, waar die mRNA gelees word deur 'n piepklein molekulêre masjien wat 'n ribosoom genoem word, en die inligting word gebruik om klein molekules genaamd aminosure in die regte volgorde aan mekaar te koppel om 'n spesifieke proteïen te vorm.

    Proteïene vorm liggaamstrukture soos organe en weefsel, asook beheer chemiese reaksies en dra seine tussen selle. As 'n sel se DNA gemuteer word, kan 'n abnormale proteïen geproduseer word, wat die liggaam se gewone prosesse kan ontwrig en tot 'n siekte soos kanker kan lei.


    Dit erken sy resultate is "statistiese skattings" 11 Januarie 2020 13:24 Teken in

    Hierdie SNP's kan volgens bevolkingstipes verskil. Sommige subgroepe van 'n bevolkingstipe kan 'n siekte ly en blyk SNP's te hê wat ander nie het nie. Sogenaamde GWAS-studies (hieronder bespreek) werk om SNP-verspreidings met siektes of ander fenotipiese eienskappe te assosieer.

    Jy stuur 'n spoeg na 23andme, hulle vertel jou aan wie jy waarskynlik verwant is en watter siektes of ander fisiese eienskappe jy mag hê, gebaseer op patrone van hierdie SNP's.

    23andme gebruik Illumina-skyfies om uit te vind watter genotipiese variante jy in die spoegmonster het wat jy aan hulle stuur. Illumina is 'n maatskappy wat "chips" vervaardig wat reageer op die teenwoordigheid of afwesigheid van merkers in die DNS-monster wat jy na 23andme stuur. Elke skyfie in hierdie platform noem verskillende stelle merkers.

    Hierdie merkers het dikwels identifiseerders wat met hulle geassosieer word, wat elkeen 'n genoem word rsID.

    Hulle karteer ook variante wat nie rsID's gebruik nie, en gebruik eerder 'n ander interne identifiseerder.

    Wat ook al die identifiseerder, GWAS - Genome-Wide Association Studies - is navorsingsprojekte wat populasies van mense in verskillende etnisiteite of ander kohorte ontleed, op soek na oor- of onderteenwoordigheid van verskeie merkers, in vergelyking met die groter menslike bevolking.

    Hier is byvoorbeeld so 'n GWAS-studie wat deur 23andme gebruik word om risikofaktore vir Parkinson se siekte aan te dui, by monsterskenkers wat hierdie variante het. Daar is ander sulke studies vir skisofrenie, vir outo-immuun siektes, ensovoorts.

    Die krag van hierdie studies om 'n positiewe, korrekte assosiasie te maak, hang van verskeie faktore af, maar die produk wat 23andme verkoop, is uiteindelik 'n verpakte opsomming van baie werk deur navorsers regoor die wêreld.

    Om by die inhoud van die pos uit te kom, word hierdie selfde merkers - SNP's - deur 23andme gebruik om na jou afkoms te raai. En dit is die probleem wanneer jy monsters van identiese tweelinge kry, want 'n unieke SNP-patroon afdruk nadat die bevrugte eiersel verdeel het:

    Hulle het sy brein uitgesuig!: Die eintlike kwessie is verbruikersopvoeding, om te weet wat jy koop (en net so, wat jy nie koop nie).

    Een ding wat hulle meer in die video as in die artikel bespreek, is die toon van advertensies. Wat hulle sê hulle verkoop in die advertensies en wat hulle sê hulle verkoop in die fynskrif is twee verskillende dinge.
    geplaas deur clawsoon om 14:15 op 11 Januarie 2020 [12 gunstelinge]

    Ek het twee gedagtes -- stuur jou spoeg verskeie kere na dieselfde maatskappy om te sien hoe uiteenlopend die resultate is.

    Daar is ook polisie regoor die land wat genetiese inligting van misdaadtonele gebruik om te vergelyk met genetiese inligting op genealogiese databasisse om " familielede" van ongeïdentifiseerde verdagtes te probeer vind om hulle op te spoor.

    Ek het al gehad dat die hele geentoets-ding meer akkuraat was as dit, maar blykbaar is dit grootliks raaiwerk as om net die ketting van basispare te kry. Leef nie heeltemal soveel in die toekoms as wat ek gedink het nie.
    geplaas deur hippybear om 14:23 op 11 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Elke keer as ek aan hierdie genetiese afkomstoetse dink, dink ek aan my vriend Peter Cho, wat nogal die lewensveranderende ervaring gehad het, twee keer, met wat 23andMe hom vertel het. Dit is nie volledige vullis nie, maar dit is naby, en dit is misleidend.

    Dankie vir die gedetailleerde tegniese verduideliking van wat aangaan, Hulle het sy brein uitgesuig. Maar jy laat dit klink asof dit op een of ander manier die verbruiker se skuld is dat hierdie produk wat geadverteer word om mense hul genetiese afkoms te vertel, nie in werklikheid vir mense hul genetiese afkoms vertel nie. Hier is baie probleme, maar die toevallige verbruiker is nie die een om te blameer nie.

    Ek het onlangs my eie 23AndMe-rekening gekanselleer, op die rug van nog meer nuus dat jou genetiese data nie privaat in 'n Amerikaanse maatskappy se databasis is nie. As jy nuuskierig is, hier is my notas oor hoe om jou rekord te argiveer en uit te vee. Let daarop dat jy nooit werklik kan uitvee nie. kopieë sal vir ten minste 'n dekade voortbestaan, buite jou beheer.

    Tussen die bedreiging vir privaatheid, die twyfelagtige oorspronklike waarde, en die oënskynlike inkonsekwentheid van die resultate, dink ek dat hierdie tuisgenetika-toetse nie verkoop moet word nie. SNP's en genetiese wetenskap is fassinerend, maar die manier waarop dit in 'n diens van $100/jr verpak word, is verskriklik.
    geplaas deur Nelson om 14:24 op 11 Januarie 2020 [19 gunstelinge]

    Hulle het sy brein uitgesuig!: Elke tweeling het 'n unieke SNP-patroon. Hierdie resultaat is dus nie so verbasend as u die tegniese besonderhede ken van watter produk hierdie maatskappye verkoop nie.

    As die klein verskille tussen SNP's in tweelinge daartoe lei dat 23andme tot die gevolgtrekking kom dat een tweeling voorouers van Ierland het en geen van Engeland nie, terwyl die ander tweeling voorouers van Engeland en geen van Ierland het nie, sal dit regverdig wees om te raai dat daar 'n mate van oorpassing aan die gang is in 23andme se afkomsalgoritmes?
    geplaas deur clawsoon om 14:24 op 11 Januarie 2020 [13 gunstelinge]

    hippiebeer: Daar is ook polisie regoor die land wat genetiese inligting van misdaadtonele gebruik om te vergelyk met genetiese inligting op genealogiese databasisse om " familielede" van ongeïdentifiseerde verdagtes te probeer vind om hulle op te spoor.

    Soos ek dit verstaan, is die vermoë om naasbestaandes met DNS te verbind, baie, baie sterker as die vermoë om etniese afkoms op te spoor. Met naasbestaandes is dit: "Pas 25% of 50% van jou SNP's ooreen?", terwyl dit met voorgeslagte meer is, "Kan ons 'n sein 1% of 2% bo die agtergrondgeraas optel?"
    geplaas deur clawsoon om 14:30 op 11 Januarie 2020 [5 gunstelinge]

    Wat hulle sê hulle verkoop in die advertensies en wat hulle sê hulle verkoop in die fynskrif is twee verskillende dinge.

    So, besigheid soos gewoonlik. Lees altyd die fynskrif. (Ek wil nie hierdie maatskappye verdedig nie, maar eerder die stelsel veroordeel.)
    geplaas deur hat_eater om 14:53 op 11 Januarie 2020 [3 gunstelinge]

    Hierdie vraag van " sein uit geraas kies" en die aangrensende probleem van oorpas maak my regtig in verskeie velde op een slag bekommerd.

    Hier, met 23andMe, is dit al die verslae wat aan verbruikers uitgereik word wat nie verstaan ​​hoe onseker hulle is nie. In die aangrensende veld van argeologie word daar baie wonderlike data gedoen wat 'n baie dun historiese DNS-rekord (van fossiele) met moderne bevolking korreleer. Die wetenskap soos saamgevat in David Reich se boek klink ongelooflik. Dit klink ook ongelooflik flou, afhanklik van die mees delikate statistiese metodes. Hoeveel van hul resultate sal verkeerd blyk te wees?

    Meer algemeen in die wetenskappe het ons replikasiekrisis, wat dikwels veroorsaak word deur verkeerde toepassing van p-toetsing en ander statistiese maatstawwe wat korrek is, maar maklik om te misbruik. En dan, in die breë gesproke, het ons die hele rekenaarbedryf in 'n haas om masjienleermodelle by datastelle te pas om voorspellings te maak soos "Ek herken daardie gesig" of "ek weet watter advertensie jy volgende wil sien" of "hierdie burger sal waarskynlik 'n sosiale misdadiger word" . Niks verkeerd met masjienleer per se nie, maar dit is baie, baie maklik om dit op te skroef en die data te oorpas (of te onderpas) en 'n slegte voorspeller te bou met foute, hetsy grof of subtiel.

    Dit voel vir my of die wetenskap van statistiek met 'n paar eenvoudige post-hoc toetse vorendag moet kom wat toegepas kan word op die uitset van subtiele statistiese werk om dit vir aanneemlikheid te toets. "Toets identiese tweelinge vir identiese genetiese afkoms?" is een so 'n toets (hoewel nie statisties nie). Benford se wet is 'n ander.
    geplaas deur Nelson om 14:53 op 11 Januarie 2020 [14 gunstelinge]

    Daar is ook polisie regoor die land wat genetiese inligting van misdaadtonele gebruik om te vergelyk met genetiese inligting op genealogiese databasisse om " familielede" van ongeïdentifiseerde verdagtes te probeer vind om hulle op te spoor.

    Alhoewel die gebruik daarvan in kriminele sake kommerwekkend is, het forensiese genealogie bewys dat dit 'n geskenk is vir gevalle soos hierdie.
    geplaas deur Fukiyama om 14:59 op 11 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Geadopteerdes het gevind dat beide 23andMe- en Ancestry-resultate van kardinale belang is - CRUCIAL - om kwessies van persoonlike genetiese geboorte-identiteit op te los. As 'n aangenome * smeek ek jou om by beide maatskappye te toets en jou resultate openbaar te hou.

    Ontledings wat die verbruikersgenetiese toetsing benadeel, verstaan ​​en interpreteer dikwels die produk wat hierdie maatskappye verkoop, en dra by tot die uitwissing van die menseregte van baie aangenome mense. Neem dit asseblief in ag beide voor en nadat jy aan verbruikers-DNS-toetse deelgeneem het. Die toetse is akkuraat genoeg om wesenlik by te dra tot die oplossing van belemmerde vrae oor geboorte-identiteit vir baie van ons.
    geplaas deur mwhybark om 18:05 op 11 Januarie 2020 [8 gunstelinge]

    Jammer - dit is dalk moeilik om nie van jou geboorte-ouers te weet nie - maar daar is geen manier dat ek ooit enige kommersiële besigheid naby my DNA laat nie. Ek vertrou hulle nie om enige analise behoorlik te doen nie Ek vertrou hulle nie om die analise behoorlik te gebruik nie Ek vertrou hulle nie - punt.

    Ek hou nie daarvan dat my foto geneem word nie Ek hou nie daarvan om my geboortedatum te gee nie Ek verbrand al my persoonlike papiere en finansiële dokumente Ek laat nie my paspoort uit my fisiese besit nie. Miskien is ek net paranoïes – of dalk is dit die resultaat van die werk met tegnologie vir meer as 40 jaar. Ek kan geensins dink dat ek vrywillig my DNA sal verskaf nie.
    geplaas deur Barbara Spitzer om 18:38 op 11 Januarie 2020 [24 gunstelinge]

    forensiese genealogie het bewys dat dit 'n uitkoms vir gevalle soos hierdie is.

    Ek slaag nie daarin om die "godsend"-hoek daar te begryp nie. Ons is almal veronderstel om aan 'n nasionale regeringsdatabasis te onderwerp as gevolg van 'n vreemde saak 'n dekade gelede van 'n persoon wat blykbaar anoniem wou bly?
    geplaas deur JackFlash om 18:58 op 11 Januarie 2020 [6 gunstelinge]

    As 'n aangenome * smeek ek jou om by beide maatskappye te toets en jou resultate openbaar te hou.

    Ja, maar vir iemand aan die ander kant van die aanneming kan dit ook 'n persoonlike katastrofe wees. Jy sal dalk eendag aanmeld en vind jy het 'n halfbroer in jou DNA familielede. Geen verduideliking of konteks daarvoor nie, net verrassing! Hoop nie die onthulling van 'n lang geheime vernietig jou gesin nie!

    Ek persoonlik het hierdie ervaring beleef, met een belangrike voorbehoud. Ek het my profiel op privaat gestel, so 23AndMe het nie die onbekende halfbroer vrywillig gegee nie. Hy het my op ander maniere gekry en toe bevestig ons die verbinding via 23AndMe. Ek is dankbaar vir daardie ervaring en is bly om hom te ken. Maar as ons ma nog gelewe het, sou dit baie meer ingewikkeld gewees het. Drievoudig so as dit eendag as 'n verrassing op 'n fokken webvorm verskyn het.

    Ek dink ons ​​mense is nie regtig voorbereid vir onpersoonlike genetiese werklikheid vs. familieverhale nie. Dit moet 'n gereelde en tragiese storie wees, met vaderskapskattings is 2-15% van mense se pa's nie wie hulle dink hulle is nie. (Interessant genoeg verskil die koers volgens kultuur.) Ek is nie seker dat 23AndMe 'n goeie manier is om iets so potensieel gesinsvernietig te leer as dat jou pa nie die man is wie se gene jy geërf het nie.
    geplaas deur Nelson om 19:34 op 11 Januarie 2020 [8 gunstelinge]

    As die klein verskille tussen SNP's in tweelinge daartoe lei dat 23andme tot die gevolgtrekking kom dat een tweeling voorouers van Ierland het en geen van Engeland nie, terwyl die ander tweeling voorouers van Engeland en geen van Ierland het nie, sal dit regverdig wees om te raai dat daar 'n mate van oorpassing aan die gang is in 23andme se afkomsalgoritmes?

    Maar dit is nie regtig wat hulle sê nie. Die afwesigheid van bewyse is nie bewyse van afwesigheid nie: die feit dat die bespeurde SNP's vir een tweeling nie voldoende robuuste bewyse verskaf het om Engelse afkoms op te los nie, terwyl dit vir die ander tweeling wel gedoen het, beteken nie dat 23andMe die eerste tweeling sê nie nie Engelse afkoms het. Dit beteken net hulle kon nie oplos daardie.

    Ek weet nie van ander toetsagentskappe nie, maar ek het 23andMe gedoen, en hulle is redelik versigtig oor hoe hulle oor hul voorgeslagresultate praat. Daar is ook heelwat literatuur wat hulle verskaf om jou te help om dit te interpreteer wat ek vermoed die meeste mense slaan oor sonder om te lees. Ek was verbaas toe ek die artikel lees, want dit het oopgemaak deur dit te laat klink asof die twee tweeling wat getoets is, heeltemal verskillende resultate gehad het, maar toe hulle dan hul toetsresultate aanbied, het hulle vir my gelyk of dit perfek versoenbaar is. Ek dink baie daarvan het te make met die manier waarop mense terme soos "breed Europees" interpreteer.

    Uit hierdie sinne dink ek mense lees "breed Europees" as iets anders as Franse en Duitse afkoms. Ek veronderstel dit is omdat 23andMe (en ander toetsagentskappe, skat ek) afkomspersentasies rapporteer wat 100% beloop, wat die indruk wek dat as een tweeling minder "wyd Europese" en meer "Franse en Duitse" afkoms het, hulle baie verskillende resultate kry. Maar dit is nie regtig hoe dit werk nie. Dit is meer soos neskaste. Enige genetiese merkers wat Frans en Duits is, is ook "breedweg Europees", maar 23andMe los hulle op na die mees spesifieke streek wat dit met 'n mate van statistiese vertroue kan gee. Soos CheeseDigestsAll sê, 23andMe laat jou jou resultate met verskillende vlakke van statistiese vertroue sien, wat nogal lekker is. Op die 50%-vlak kan dit vir jou nogal spesifieke streke vir jou voorgeslagresultate gee, maar al wat dit sê is dat dit meer waarskynlik is as nie. As jy vir hoër vertroue vra, word daardie spesifisiteit vir algemeenheid verruil, en slegs merkers wat baie nou verbind is met sekere voorvaderlike streke sal tel vir spesifieke gebiede, met die res wat in toenemend generiese streke soos "Wes-Europese" of "Breed Europees" gedompel word.

    Ek weet natuurlik nie presies hoe 23andMe se algoritmes werk nie, maar as ek deur die inligting op hul webwerf kyk, is dit vir my redelik duidelik dat hulle nie net kyk na watter SNP's jy moet jou herkoms bereken nie: hulle kyk ook na hoe daardie SNP's kom saam in jou chromosome voor. Wanneer mense sperm en eiers produseer, word genetiese inligting van hul gepaarde stelle chromosome saamgeskarrel. Maar dit gebeur nie met heeltemal eenvormige willekeurigheid nie. Verskillende dele van die chromosoom ondergaan 'oorkruising' (scramblering) teen verskillende tempo's, en hoe nader twee SNP's op 'n chromosoom is, hoe kleiner is die waarskynlikheid dat hulle van een generasie na die volgende van mekaar geskei sal word. Ek weet nie maar ek vermoed dat 23andMe dit as 'n bykomende bron van inligting gebruik om genetiese afkoms aan spesifieke geografiese streke te probeer toewys.

    'n Gevolg hiervan is dat jy twee SNP's kan hê wat individueel slegs bewyse verskaf vir " breedweg Europese" afkoms, maar as hulle saam op dieselfde genoom voorkom, kan dit betreklik goeie bewyse vir byvoorbeeld Ierse afkoms verskaf. As gevolg van die manier waarop 23andMe sy resultate rapporteer, beteken dit dat die bewyse van hierdie SNP's toegewys word vanaf die " breedweg Europese" persentasie en in die "Ierse" persentasie. Dit beteken egter dat skattings vir meer spesifieke geografiese streke is veel meer sensitief vir klein verskille in die opgespoorde SNPs. As een van hierdie twee SNP's in die toetsuitslae ontbreek, dan is die "Ierse" bewyse verskaf deur albei SNP's verdwyn. Omgekeerd is die meer algemene " breë Europese" kategorie relatief onsensitief vir klein verskille in die opgespoorde SNPs, so sal maklik geraas in die genetiese sein " opneem". En om die waarheid te sê, as 23andMe na samekomste kyk, nie net paarsgewys nie, maar in groter kombinasies, kan die sensitiwiteit uiters hoog wees: intuïtief dink ek dit sal in die orde van N wees! maar ek het nie die wiskunde gedoen nie.

    Dit is dus vir my glad nie verbasend dat wanneer die twee tweeling SNP-panele het wat slegs met 0,4% verskil, jy groot verskille in die meer spesifieke streekopdragte kan sien nie. Maar wat jy nie sien nie, is radikale verskille in die algehele streekskaart, slegs verskille in spesifisiteit tussen die twee. Eerlik, ek is nogal verbaas dat die rekenaarbioloog met wie CBC gepraat het, dink dat dit verbasend is. Miskien is my intuïsie radikaal af, maar ek dink nie so nie.
    geplaas deur biogeo om 21:58 op 11 Januarie 2020 [11 gunstelinge]

    Jy sal dalk eendag aanmeld en vind jy het 'n halfbroer in jou DNA familielede.

    Halfsuster, of suster in my voorkeurgebruik, maar ja, dit is die gewenste uitkoms. Nelson, ons het in die verlede hartlik gekorrespondeer, ek sal dit Sondag opneem, met liefde en goeie bedoeling, en met respek vir jou ervaring.
    geplaas deur mwhybark om 01:19 op 12 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Gee al/enige van die maatskappye jou toegang tot hul bevindings op 'n datavlak, of net tot hul gevolgtrekkings? Dit lyk of dit nuttiger sou wees om toets-hertoets te doen of net die algehele resultaat tussen maatskappye te vergelyk, om ten minste hul akkuraatheid te toets.

    Dan is die vraag wie die beste algoritme het, meer sakebesluite?
    geplaas deur fizban om 05:41 op 12 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Gee al/enige van die maatskappye jou toegang tot hul bevindings op 'n datavlak,

    23andMe laat jou sigblad aflaai met 'n lys van chromosoomsegmente en hoe hulle op elke vertrouensvlak geklassifiseer word.
    geplaas deur CheeseDigestsAll om 07:05 op 12 Januarie 2020

    Dit is relevant vir my belangstellings. Ek het 'n agtste van Ashkenazi Joodse afkoms van my ma gekry en 'n kwart van my pa, wat tot, jy weet, drie-agtstes of 37,5 persent kom. Ancestry en 23andme het op verskillende tye vir my gesê ek is 33 tot 41 persent Ashkenazi. Dit was nog nooit vir my 'n verrassing dat dit 'n skatting, maar ek moes wel leer om bietjie na hierdie nommers te kyk. Ek kan egter verstaan ​​hoekom baie mense die resultate verkeerd interpreteer, dit op sigwaarde neem en skok uitspreek wanneer dit nie heeltemal akkuraat is nie. Miskien is meer waarskuwingsetikette nodig.

    Die werklike krag van 'n mens se eie DNS-toetsing is in genealogie, nie etniese raai nie. Soms help laasgenoemde (ek het 'n paar druppels bloed van Skandinawiese voorouers?! O, dit was van die pret en speletjies in, o, die sestiende eeu onder die Duitse klomp), maar die duidelike waarde vir die individuele gebruiker is in vind en stamboompassings te korreleer/bevestig.
    geplaas deur Jubal Kessler om 07:54 op 12 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Jubal Kessler: Miskien is meer waarskuwingsetikette nodig.

    Ek wonder of iets so eenvoudig soos persentasiereekse sal help. Soos. hoekom vertel jy nie net "33%-41%", in plaas van "33%" of "41%"?
    geplaas deur clawsoon om 08:35 op 12 Januarie 2020

    hippiebeer: Daar is ook polisie regoor die land wat genetiese inligting van misdaadtonele gebruik om te vergelyk met genetiese inligting op genealogiese databasisse om " familielede" van ongeïdentifiseerde verdagtes te probeer vind om hulle op te spoor.

    Soos ek dit verstaan, is die vermoë om naasbestaandes met DNS te verbind, baie, baie sterker as die vermoë om etniese afkoms op te spoor. Met naasbestaandes is dit: "Kos 25% of 50% van jou SNP's ooreen?", terwyl dit met voorgeslagte meer is, "Kan ons 'n sein 1% of 2% bo die agtergrondgeraas optel?"

    Om voort te bou op Clawsoon se reaksie op hippiebeer, gebruik die Amerikaanse polisie die CODIS-stelsel wat na kort tandem-herhalings (STR's) kyk, nie SNP's nie. Dit is dieselfde tipe toets as wat vir vaderskapgevalle gebruik word, en dit is handig om familiebome te bou, aangesien hulle STR'e standaardreëls van oorerflikheid volg (dws elke individu sal een kopie willekeurig van een ouer kry, en 'n ander kopie willekeurig van die ander ) SNP's is natuurlik oorerflik, maar dit is ook meer geneig om in individue te muteer ('n een basispaarverandering is makliker om deur DNA-replikasie-proeflees te "glip). Daar is kommersiële DNS-toetse wat STR's in plaas van SNP-skyfies gebruik, soos Family Tree DNA. Onderskryf hulle nie, noem net dat die mark alternatiewe het Ek werk by 'n akademiese molekulêre biologie-laboratorium wat jare gelede die laboratoriumwerk vir Family Tree gedoen het, maar nie meer doen nie. Ek het geen ponie in hierdie wedloop nie, maar as iemand 'n breë genetiese profiel wil kry, beveel ek aan om vrywilligers te doen vir Genes For Good. Beantwoord 'n klomp gesondheidsvrae, stuur jou spoeg in en kry so 'n halfmiljoen SNP's vir jou eie plesier.
    geplaas deur lizjohn om 10:15 op 12 Januarie 2020 [6 gunstelinge]

    Die feit dat 23AndMe my data gebruik het om 'n dwelm te help ontwikkel, pla my glad nie. Trouens, dit was een van hul bemarkingsvoorstelle waarom jy moet inteken. "Kry baie persoonlike verslae. Help ook die wetenskap deur jou anonieme data tot dwelmnavorsing by te dra." Hulle was nog altyd deursigtig oor die feit dat dit deel van hul sakeplan was.

    Wat my genoeg van 23AndMe gepla het om my rekening uit te vee, was dat 'n regter besluit het dat 'n lasbrief voldoende is om 'n maatskappy soos 23AndMe te dwing om genetiese data te deel, selfs al wil beide hulle en die genetiese skenkers uitdruklik nie aan wetstoepassingsoektogte deelneem nie. . 23AndMe is nie die slegte ou in hierdie storie nie, hulle het nog altyd probeer om gebruikers se data privaat te hou van wetstoepassers, maar nou kan hulle glo wetlik nie. Hoekom sal ek vrywillig by 'n databasis aansluit wat die polisie later kan help om my of 'n verre familielid van my as betrokke by 'n misdaad te identifiseer? Sekerlik wil ek ook die slegte ouens vang, maar ek vertrou op geen manier die Amerikaanse polisie om die wetenskap korrek te doen nie en ook nie om redelik te wees oor waarvoor hulle 'n lasbrief probeer trek nie.
    geplaas deur Nelson om 07:38 op 13 Januarie 2020 [5 gunstelinge]

    Ja, maar vir iemand aan die ander kant van die aanneming kan dit ook 'n persoonlike katastrofe wees. Jy sal dalk eendag aanmeld en vind jy het 'n halfbroer in jou DNA familielede. Geen verduideliking of konteks daarvoor nie, net verrassing! Hoop nie die onthulling van 'n lang geheime vernietig jou gesin nie!

    Ek verstaan ​​dit nie regtig as 'n argument teen DNS-toetsing nie. Dit lyk vir my of dit 'n argument is om jou gade te verneuk, en/of om langtermyn geheime van hulle te hou. "Ek het 'n kind uit 'n vorige huwelik/verhouding" lyk na die soort ding wat /moet/ opduik.

    Dit lyk soos die soort ding wat gebeur wanneer iemand vir hul vriend vertel dat hul maat hulle verneuk, en dan kry hulle die skuld vir die verwoesting van die verhouding. Die vriend het nie die verhouding verwoes nie, die bedrieglike maat het. Net so: DNS-verslaggewing verwoes nie jou gesin nie. Jou gesin verwoes jou gesin.
    geplaas deur Zudz om 10:06 op 13 Januarie 2020

    Help ook die wetenskap deur jou anonieme data tot dwelmnavorsing by te dra

    Anonieme data kan gebruik word om jou en familielede te identifiseer (haal aan, haal aan, haal aan). Leemtes in genomiese privaatheidswette het werklike gevolge.
    geplaas deur Hulle het sy brein uitgesuig! om 17:24 op 13 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Ek weet dinge het nogal 'n pad gekom in die 20+ jaar sedert Richard Lewontin se NYRB-kolomme, maar die vrae wat hy gevra het en kritiek wat hy oor genetiese toetse gelewer het, bly redelik interessant, en baie relevant vir hierdie gesprek.

    Weet iemand van 'n meer kontemporêre evolusionêre bioloog met daardie mate van ingeligte makro-vlak analise? Ek voel soos alles wat ek oor 23andMe & co gelees het. is geneig om óf redelik oppervlak-vlak te wees soos die gekoppelde stuk, óf gefokus op die regskwessies eerder as die wetenskaplike. Ek het geredelike toegang tot die suiwer wetenskaplike goed, maar waarna ek eintlik soek is iets meer soos 'n literatuuroorsig vir die ingeligte leek.

    (Ek neem dit graag om te vra of dit meer gepas is).
    geplaas deur aspersioncast om 11:09 op 14 Januarie 2020

    & gt "Ek het 'n kind uit 'n vorige huwelik/verhouding" lyk na die soort ding wat /moet/ opduik.

    Huwelik / verhouding / verkragting / wie weet wat. Daar is allerhande redes waarom iemand dalk 'n kind gehad het, dit nie grootgemaak het nie en nie vir toekomstige lewensmaats vertel het nie.
    geplaas deur The corpse in the library om 12:55 op 15 Januarie 2020 [1 gunsteling]

    Ek verstaan ​​wat jy sê, mwhybark, maar alhoewel ek nog altyd wou weet wat my werklike agtergrond is, sou ek nog nooit een van hierdie dinge doen nie. Ek vertrou eenvoudig nie besighede met inligting soos hierdie nie. Ek het wel 'n genetiese toets gedoen toe ek twee jaar gelede met kanker gediagnoseer is, want my chirurg wou weet of daar 'n genetiese komponent van my tweelingsuster se dood aan eierstokkanker is en indien wel, of ons moet kyk na die uithaal van my eierstokke terwyl Ek was al in die operasie. Ek en my suster is saam aangeneem omdat dit 'n private aanneming was, en destyds sou hulle ons by 'n agentskap verdeel het, so ek het baie ingewikkelde gevoelens oor hierdie kwessie.

    En in my staat stel hulle 'n groot navorsingsentrum in kennis wanneer jy kanker het, en hulle kontak jou vir deelname aan 'n studie, wat ek gedoen het, hoewel ek redelik geïrriteerd was toe ek uitvind dat hulle moontlik selle aan farmaseutiese maatskappye verkoop, want ek vertrou hulle glad nie en dit maak my woedend dat hulle so voordeel trek uit mense. So my inligting is daar buite, met maatskappye wat sweer alles wat ek vir hulle gegee het is privaat, maar ek het min vertroue in dit wanneer die guvmint kom klop. Tog stel ek steeds nie belang om my inligting aan 'n winsgewende maatskappy te gee wat hierdie goofy agtergrondstories verkoop nie.

    Wil ek graag weet wat my agtergrond werklik is? Sekerlik. Die bietjie wat ek weet kan ek met niemand bevestig soos ek dit verstaan ​​nie my geboorte ma is oorlede en my ouers is albei weg, en van die bietjie wat my ouers van hom geweet het, bio-pa was 'n shit, so dit is nie 'n verhouding wat ek ooit sou wou hê, al het hy geleef. Dis net. regtig ingewikkeld, en soveel as wat ek graag wil weet of ek regtig Wallies en Skandahoviaans van een of ander aard is, klink dit nie of hulle my op enige nuttige manier enigiets wat regtig waar is sal kan vertel nie. Ek weet nie. Ek is net nie verkoop om hierdie goed daar buite te laat sodat enigiemand daarmee kan doen wat hulle wil nie.
    geplaas deur katjie kaboodle om 12:31 op 16 Januarie 2020 [3 gunstelinge]

    Ek het met Nelson hieroor gekorrespondeer en dit het my gehelp om te verduidelik wat ek hierbo probeer sê.

    Eerstens, die top-lyn artikel, wat die wetenskaplike akkuraatheid van die geneties-afgeleide etnisiteitsdata wat deur hierdie webwerwe aan die gebruiker gerapporteer word, bevraagteken, is. nie verkeerd nie, presies, maar misleidend. Wat veral ter sprake is met hierdie spesifieke generiese styl van stuk, is dat dit speel na gebruikers se verkeerde aannames oor hoe die verbruikerswebwerwe hul etnisiteitskattings ontwikkel. Hierdie skattings verander *gedurig* namate meer data in die modelle wat hulle gebruik, geïnkorporeer word.

    Tweedens, die toetse is vir 'n rukkie nie toelaatbare bewyse in die hof nie, 'n klomp redes, waarvan die belangrikste is dat om die verbruikerskoste te verminder, die toetse nie omvattend is nie en ook terwyl dit vermoedelik onder redelike standaarde van laboratoriumskoonheid uitgevoer word, die voorgelegde monster kan problematies wees as gevolg van 'n verskeidenheid moontlike kwessies, enigiets van toevallige kruisbesmetting deur die indieners, tot kwessies wat voortspruit uit sekere oorplantings, tot laboratoriumtegnologie wat per ongeluk resultate omruil.

    Nelson se kommer oor die gebruik van verbruikers-DNS-monsters deur ondersoekagentskappe is die moeite werd, dink ek. Die primêre gewilder van hierdie gebruik is 'n persoon genaamd CeCe Moore, wat 'n realiteitsprogramaanbieder is en wat die hoofmodel is vir 'n groot Facebook-groep genaamd DNA Detectives, net soos haar program. Verreweg die meerderheid van die gebruikers in die FB-groep, wat 127319 lede het, is mense wat probeer om die akkuraatheid van die verbruikers-DNA-etnisiteitskattings te bepaal, en daar is baie verwarde mense daar. Na daardie groep is daar 'n groot kontingent mense wat probeer om verbruikers-DNA-data te gebruik om vrae oor hul onmiddellike biologiese families te beantwoord - mense soos ek, as 'n aangenome, maar ook mense wie se ouers uitmekaar is, of wie se ouer nie hul lewensmaat bekend gemaak het nie. , of mense wie se ouer hul vaderskap wanvoorgestel het. Hierdie laaste groep, mense wat verwek is deur wat in die groep bekend staan ​​as 'n NPE, 'n afkorting vir 'n soort lomp term, "Non-Paternity Event," is groter as enige van die ander groepe, gebaseer op die plasings wat ek sien as hulle blaai verby.

    Soos ons geleidelik beweeg na 'n tyd waarin die meerderheid state in die VSA die status quo met geslote rekords herroep het vir aangeneemde in geslote aannemings, is die gebruik van DNA-triangulasie om 'n mens se biologiese familie te identifiseer 'n belangrike hulpmiddel vir aangeneemde is huiwerig om hul geboortefamilies te kontak. In baie state met geslote rekords is die onus op die aangenome om die versoek om kontak te inisieer en die mense wat die mag in daardie verhouding het, is die howe, die betrokke partye, gewoonlik 'n agentskap, maar nie altyd nie, die afgeeende moeder, dat moeder se erfgename van regte sou sy nie beskikbaar wees om toestemming te verleen nie, en in sommige gevalle die genoemde vader op die oorspronklike geboortesertifikaat. Hierdie inligting word nie altyd in die oorspronklike aangeteken nie, en dit word nie altyd akkuraat aangeteken nie.

    Om aangeneemdes te plaas in die situasie dat hulle letterlik vir inligting moet vra wat is ons s'n, wat fundamenteel uitmaak wie ons is, verminder aangenomees tot tweedeklas burgerskap. Dit doen dit deur ons permanent aan 'n jeugdige status oorgedra word, een waarin ons letterlik ons ​​ma om toestemming moet vra, een waarin die hof toesig oor ons geboorte-identiteit behou, een waarin ons volle toegang geweier word om as onafhanklike volwassenes aan die lewe van die volk deel te neem. Ek dink mense wat deur 'n skenker verwek is, het ook 'n reg op volledige inligting oor die omstandighede van hul bevrugting, en dat toegang tot daardie inligting nie afhanklik moet wees van die skenker wat kontak soek nie, om in wese dieselfde redes. Enige instrument wat ons het wat gebruik kan word om hierdie beperkings te omseil, is een wat ek dink belangrik is om te gebruik.

    In die geval van mense wie se vaderlike en/of moederlike oorsprong bloot onbekend is, weens omstandighede of katastrofe, geld dieselfde potensiële voordeel: toeganklike verbruikers-DNS-rekords bied ten minste die moontlikheid om 'n mens se ouers te identifiseer sonder die vereiste om kontak te versoek.

    Om kontak te versoek is baie belaai. Dit impliseer direk die moontlikheid dat 'n aangenome in werklikheid verwerp sal word vir a tweede keer deur ons moeders. Ons word ons hele lewe lank vertel dat ons nie deur ons moeders verwerp is nie, dat die besluit om afstand te doen nie maklik was nie, dat dit vir die beste was, ensovoorts. Sommige daarvan is ongetwyfeld in baie gevalle waar, maar al was die afstanddoening onwillekeurig of gedwonge, ervaar ons dit steeds as 'n verwerping. Dit is anders as om wees gelaat te wees, alhoewel 'n mens veronderstel dat om jou ma aan selfmoord te verloor nogal soortgelyk kan voel. Baie aangenome persone is dus bang om kontak te begin, en wanneer kontak geweier word, kan dit emosioneel katastrofies vir die aangenome wees.

    Verbruikers-DNS-toetsing met oop rekords-toegang was vir my uiters nuttig, na-reünie, deurdat dit my in staat gestel het om elkeen van die feite van my bevrugting en beide kante van my geboortegesinne onafhanklik te bevestig. Ek is besig met die ontwikkeling van my familiale verhouding met my moederfamilie en dit gaan goed. Ek het geen idee gehad dat my ma en haar gesin my versoek om kontak sou interpreteer as 'n versoek om by die gesin geïntegreer te word nie en ek was aanvanklik diep verstom deur hul verwagtinge, maar het vasbeslote dat dit met openheid en 'n aanname van welwillendheid was om dit te benader. die enigste sinvolle manier van aksie, en ek is bly ek het dit gedoen.

    Ten slotte, verskoning en dankie aan Nelson dat hy my korrespondensie oorgegee het. Ek het 'n hele klomp hiervan vir hom gesê in 'n paar e-posse, minder bondig, en met baie draaisels en didoes in my prosa. Ek geniet ons gesprekke baie en is baie dank aan hom verskuldig.
    geplaas deur mwhybark om 13:32 op 16 Januarie 2020 [2 gunstelinge]

    Iemand in my FB-stroom het hierdie 2018 Atlantiese storie oor DNS-toetse geplaas wat onverwagte partyskapresultate onthul het en hoe Facebook self-georganiseerde ondersteuningsgroepe gevorm het om mense te help om die uitval te hanteer.

    Die storie kyk na hoe uitdagend die ontdekking kan wees vir die persoon wie se geïdentifiseerde ouerskap skielik verander het, hoe dreigend en onwelkom die nuus van beide kante gesien kan word, en hoe die groep hul lidmaatskap help om hierdie bekommernisse te oorkom.

    (Toe ek 'n skoon skakel vir hierdie storie opspoor, het ek toevallig opgemerk dat The Atlantic blykbaar 'n jarelange redaksionele belangstelling het om die groter storie van verbruikers-DNA-toetsing te dek. Dit was een van ten minste tien stories wat aspekte hiervan dek wat gepubliseer is sedert 2017.)
    geplaas deur mwhybark om 11:49 op 18 Januarie 2020 [1 gunsteling]



Kommentaar:

  1. Dugar

    Ek dink, jy is verkeerd. Ek kan dit bewys. Skryf vir my in PM, ons sal praat.

  2. Kellach

    Hierdie baie goeie frase sal handig te pas kom.

  3. Akinsanya

    Ek het dit nog nie gehoor nie



Skryf 'n boodskap