Inligting

ExAC Browser: Wat beteken 'n "twyfelagtige variant-annotasie"?

ExAC Browser: Wat beteken 'n


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek bestudeer 'n proteïen in die ExAC-blaaier. Dit is egter gemerk met 'n "LoF-vlag". Wat presies tel as 'n "twyfelagtige" variant in ExAC.

Ek kon geen verdere inligting vind nie, nie by die variant se bladsy of in die Gereelde Vrae nie.

Skakel na ExAC-blaaier.

Skakel na variantwebwerf (Dit is 'n slegte voorbeeld, want daar is 'n multi-alleliese waarskuwing, maar dit is die variant wat in die prentjie gewys word)

Verdere skakels na variante met LC LoF-vlag:

14-45636336-C-T

14-45636346-C-CTA


Kortliks verwag jy min of meer eenvormige dekking vir leesstukke. So as jy 'n sistematiese verskil in kwaliteit tellings of dekking vir klein en groot allele of vir vorentoe en agtertoe string sien, kan dit 'n SNV wees, maar heel waarskynlik is dit 'n tegniese probleem. Dit is 'n 'dubieuze variant'.

Baie van sulke vooroordele word beskryf in "Genotipe en SNP roeping vanaf volgende-generasie volgorde data":

Ander tipes filtering gebaseer op afwykings van die HWE - oor die algemeen lae gehalte tellings, sistematiese verskille in kwaliteit tellings vir hoof- en klein allele, afwykende LD-patrone, uiterste leesdieptes, string-vooroordeel, ensovoorts - kan ook help om die akkuraatheid te verbeter van genotipe en SNP-roeping. Die toepaslike filters hang af van die volgordebepalingsprotokol en die stroomop-ontledings. Byvoorbeeld, 'n terrein met string-vooroordeel (waar 'n disproporsionele aantal plus- en minus-stringe waargeneem word) kan 'n aanduiding wees van 'n problematiese werf wat meer foutgevoelig is en uitgefiltreer moet word. As die opeenvolging egter uitgevoer is op vasgelegde reekse, soos dié wat gebruik word vir eksoom-vaslegging, dan is die vooroordeel dalk nie 'n aanduiding van 'n problematiese terrein nie, maar eerder 'n artefak van die vangskikking.

Opdateer Ek het sopas 'n antwoord van ExAC ontvang:

Die "LC LoF" beteken dat die variant gemerk is as 'n lae vertrouensverlies van funksievariant. As jy op die "Transkripsies"-aftreklys op die variantbladsy klik, sal dit die rede wys waarom die variant van lae vertroue vir daardie transkripsie is. In hierdie geval is dit gemerk as "END_TRUNC". 'n Verduideliking van die LoF-filters kan hier gevind word: https://github.com/konradjk/loftee


Kyk die video: Šta vašem znaku ili podznaku donosi Sunce u Škorpiji do 22 Novembra (Oktober 2022).