Inligting

Wat veroorsaak die omvang van die erns van neurologiese tekorte in Downsindroom?

Wat veroorsaak die omvang van die erns van neurologiese tekorte in Downsindroom?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Dit is bekend dat die erns van simptome wat deur 'n trisomie 21 veroorsaak word, van individu tot individu verskil. 'N Deel van die verklaring vir hierdie erns is die bevinding dat 94% van die mense met Downsindroom 'n volledige trisomie het, dit wil sê dat alle selle in hul liggaam 'n ekstra kopie van chromosoom 21 het, terwyl ander 'n onderliggende translokasie het (meestal 'n stuk chromosoom 21 word aan 14 geheg). Die laaste groep het 'n mosaïek -Down -sindroom, waar slegs 'n gedeelte van die selle aangetas word weens foute later in die ontwikkeling.

Dit kan egter nie die enigste oorsaak van die variasie wees nie, aangesien dit basies sou beteken dat 94% van alle Down -sindroompasiënte soortgelyke klagtes moet hê. Inderdaad, simptoomveranderlikheid is groter, sover ek bewus is. Ek stel spesifiek belang in die reeks verstandelike gebreke wat deur Downsindroom veroorsaak word:

Die meerderheid kinders met Downsindroom funksioneer in die ligte tot matige verstandelike gestremdheid. Sommige kinders is egter glad nie verstandelik vertraag nie; hulle kan funksioneer in die grenslyn tot die lae gemiddelde reeks; ander kan ernstig verstandelik gestremd wees.

Wat is die bron van die veranderlikheid in die neurologiese tekorte? Ter wille van die verantwoording kan dit die beste wees om die omvang te beperk tot die groter deel van Down -sindroom -lyers met 'n volledige trisomie. Het enige of al die veranderlikheid in neurologiese tekorte te doen met die stogastiese proses van X-inaktivering?


Die simptome van Downsindroom kom voor as gevolg van ooruitdrukking van gene wat op die gedupliseerde chromosoom voorkom.

As die besit van 'n ekstra chromosoom 'n ekwivalente verandering in geenuitdrukking beteken, sou 'n mens 50% meer proteïenproduksie verwag as gevolg van 3 eerder as 2 kopieë van 'n chromosoom. As gevolg van kompleksiteite in regulering op die vlak van transkripsie, translasie en proteïenafbraak, verskil die werklike uitdrukkingsvlakke egter aansienlik. Hierdie kompleksiteite kan ontstaan ​​uit allele wat op chromosoom 21 of elders op die genoom voorkom. Ek sal 'n paar voorbeelde van drie kategorieë van variasie aanbied, waarvan bekend is dat dit bydra tot die spektrum van simptome in Downsindroom.

1. Kompleksiteit van chromosoomduplisering

Downsindroom word soms nie veroorsaak deur 'n volledige nie, maar eerder 'n gedeeltelike trisomie 21 (Antonarakis et al., 2004). Hierdie variasies kan ook die erns van simptome gedeeltelik verklaar omdat sommige individue nie 'n volledige duplisering het nie. U noem dit in u vraag, maar soos u opmerk, is dit 'n redelik seldsame gebeurtenis relatief tot volledige trisomie, dus laat ons ander bydraes oorweeg ...

2. Variasie van uitdrukkingsvlakke by normale individue en mense met trisomie 21

Dit blyk dat onder die gene wat op chromosoom 21 uitgedruk word, mRNA-vlakke wissel tussen normale individue met soveel as 40-voudig! (Deutch, et al. 2005; Stranger, et al. 2005) Hierdie uitdrukking veranderlikheid kan die vatbaarheid van verskillende individue vir trisomie 21 verklaar, afhangende van die uitdrukkingsvlakke van die allele wat hulle besit.

Onder die verskillende gene teenwoordig op chromosoom 21, is sommige uitdrukkingsvlakke konsekwent verhoog in Down-sindroom oor individue, sommige het oorvleuelende maar aansienlik verskillende verspreidings (wat daarop dui dat sommige Down-sindroompasiënte uitdrukkingsvlakke in die normale omvang het en ander nie), en ander is ononderskeibaar tussen pasiënte en kontroles (Prandini et al., 2007).

Vermoedelik dra gene in die eerste kategorie die meeste by tot die gedeelde fenotipe van Downsindroom, en gene in die tweede kategorie dra die meeste by tot die variasie. Miskien is allele wat mRNA -transkripsies aan die onderkant van die normale vir die gene produseer, minder vatbaar vir die gevolge van duplisering van chromosome.

'n Gevallestudie: Amyloïed-voorloperproteïen

Een proteïen wat veral van belang is, is die amiloïed-voorloperproteïen, APP, wat ook met Alzheimer se siekte geassosieer word (wat sommige fenotipiese kenmerke met Down-sindroom deel). APP -uitdrukking wissel baie tussen weefseltipes en individue. Daarom, alhoewel APP mRNA-vlakke aansienlik verhoog is in Down-sindroom-individue, is die verdelings tussen kontroles en Down-sindroom baie oorvleuel; sien byvoorbeeld figuur 2B uit die Antonarakis 2016 -oorsig.

3. Interaksies met gene op ander chromosome

Die derde bydraer tot die variasie van simptome is die interaksie van gedupliseerde chromosoom 21 gene met allele wat op ander chromosome geleë is. Net vir 'n voorbeeld waar sommige van die genetiese basis verstaan ​​word, is Downsindroom-individue vatbaar vir sekere leukemieë, wat ook met spesifieke allele op ander chromosome geassosieer word (Antonarakis, 2016). Dit lyk asof trisomie 21 histoonmodifikasie op die gebiede van die allele beïnvloed (Lane et al., 2014) en die verspreiding van B-selle bevorder. Daarom werk Down -sindroom in wisselwerking met die ander onkogene om 'n groter gekombineerde risiko te veroorsaak. Individue met Down-sindroom maar wat nie die ander allele besit nie, is minder vatbaar vir die verhoogde risiko van leukemie

Soortgelyke interaksies is waarskynlik met ander stelsels wat deur Down-sindroom beïnvloed word, alhoewel die volle molekulêre basis van al daardie interaksies nie ten volle verstaan ​​word nie. Die Down Syndrome Genomes Project het ten doel om onder meer hierdie ander allele buite chromosoom 21 te ontdek wat bydra tot die simptome van Down -sindroom, wat ook kan help om die bydrae van die allele tot ander afwykings te verstaan ​​(Antonarakis, 2016).


Verwysings:

Antonarakis, S. E. (2016). Downsindroom en die kompleksiteit van wanbalans in die genoom dosis. Natuur Resensies Genetika.

Antonarakis, S. E., Lyle, R., Dermitzakis, E. T., Reymond, A., & Deutsch, S. (2004). Chromosoom 21 en down -sindroom: van genomika tot patofisiologie. Nature review genetika, 5 (10), 725-738.

Deutsch, S., Lyle, R., Dermitzakis, E. T., Attar, H., Subrahmanyan, L., Gehrig, C., ... & Antonarakis, S. E. (2005). Geenuitdrukking variasie en uitdrukking kwantitatiewe eienskap kartering van menslike chromosoom 21 gene. Menslike molekulêre genetika, 14(23), 3741-3749.

Lane, A. A., Chapuy, B., Lin, C. Y., Tivey, T., Li, H., Townsend, E. C., ... & Yoda, A. (2014). Verdubbeling van 'n 21q22 -streek dra by tot B -seltransformasie deur HMGN1 -ooruitdrukking en verlies aan histoon H3 Lys27 -trimetilering. Natuurgenetika, 46 (6), 618-623.

Prandini, P., Deutsch, S., Lyle, R., Gagnebin, M., Vivier, C. D., Delorenzi, M., ... & Baldo, C. (2007). Natuurlike gene-uitdrukking variasie in Down-sindroom moduleer die uitkoms van gene-dosis wanbalans. Die Amerikaanse Tydskrif vir Menslike Genetika, 81(2), 252-263.

Stranger, B. E., Forrest, M. S., Clark, A. G., Minichiello, M. J., Deutsch, S., Lyle, R., ... & Deloukas, P. (2005). Genoomwye assosiasies van geenuitdrukkingvariasie by mense. PLoS Genet, 1(6), e78.

(let op: die twee verwysings wat ek hier gekoppel het: Antonarakis 2016 en Prandini et al 2007, is onderskeidelik 'n byna direkte antwoord op die gestelde vraag wat die huidige stand van kennis oor simptoomveranderlikheid bepaal, en 'n oorspronklike navorsingsartikel wat baie bied meer gedetailleerde genetiese analise van die variasie van uitdrukking van baie relevante gene as wat geskik sou wees vir 'n antwoord hier; ek beveel hulle albei sterk aan vir verdere lees oor die onderwerp)


Die ekstra genetiese materiaal teenwoordig in DS lei tot ooruitdrukking van 'n gedeelte van die 310 gene wat op chromosoom 21 geleë is. Hierdie ooruitdrukking is op ongeveer 50% geskat. Sommige navorsing het voorgestel dat die kritiese gebied van Down-sindroom geleë is op bande 21q22.1-q22.3, met hierdie gebied insluitende gene vir amyloïed, superoksied dismutase, en waarskynlik die ETS2 proto-onkogeen. Ander navorsing het hierdie bevindings egter nie bevestig nie. Daar word ook voorgestel dat mikroRNA's betrokke is.

Die demensie wat by Down-sindroom voorkom, is te wyte aan 'n oormaat amyloïed beta-peptied wat in die brein geproduseer word en is soortgelyk aan Alzheimer se siekte. Hierdie peptied word verwerk vanaf amyloïed-voorloperproteïen, waarvan die geen op chromosoom 21 geleë is. Seniele gedenkplate en neurofibrillêre tangles is byna almal teen 35 jaar oud, hoewel demensie moontlik nie voorkom nie.

Epigenetika

Down-sindroom word geassosieer met 'n verhoogde risiko van baie chroniese siektes wat tipies geassosieer word met ouer ouderdom soos Alzheimer se siekte. Die versnelde veroudering dui daarop dat trisomie 21 die biologiese ouderdom van weefsels verhoog, maar molekulêre bewyse vir hierdie hipotese is yl. Volgens 'n biomerker van weefselouderdom bekend as aspenetiese klok, verhoog trisomie 21 die ouderdom van bloed en breinweefsel (gemiddeld met 6,6 jaar). Ref-wikipedia.


Geestesgesondheid, gedrag en intellektuele vermoëns van mense met Downsindroom

Die geestesgesondheid, aanpassingsgedrag en intellektuele vermoëns van mense met Downsindroom (n = 129) is geëvalueer in 'n bevolkingsgebaseerde opname van sosiale en gesondheidsorgrekords. Wyfies het beter kognitiewe vermoëns en spraakproduksie in vergelyking met mans gehad. Mans het meer gedragsprobleme as vroue gehad. Gedrag wat dui op aandaggebrekshiperaktiwiteitsversteuring, word gereeld in die kinderjare gesien. Depressie is hoofsaaklik by volwassenes met ligte tot matige intellektuele gestremdheid gediagnoseer. Outistiese gedrag was die algemeenste by persone met 'n ernstige verstandelike gestremdheid. Bejaardes het dikwels afname in aanpasbare gedrag getoon wat met Alzheimer se siekte verband hou. Gevalbeskrywings word aangebied om die menigte geestesgesondheids- en gedragskwessies wat van kinderjare tot ouderdom in hierdie bevolking gesien word, te illustreer.

Määttä, T, Tervo-Määttä, T, Taanila, A, Kaski, M, en Iivanainen, M. (2006) Geestesgesondheid, gedrag en intellektuele vermoëns van mense met Down-sindroom. Downsindroom Navorsing en praktyk, 11(1), 37-43. doi:10.3104/verslae.313


Feite oor Downsindroom: Wat is Downsindroom?

1. Downsindroom is vernoem na die Engelse dokter, John Langdon Down, wat as eerste die algemene kenmerke van mense met die toestand kategoriseer.

2. Dr. Jerome Lejeune het ontdek dat Downsindroom 'n genetiese afwyking is waarvolgens 'n persoon drie kopieë van chromosoom 21 in plaas van twee het.

  • Daar is ook baie seldsame vorme van Down -sindroom (minder as 6%) genaamd Translocation Down -sindroom of Mosaic Down -sindroom, waarin nie alle chromosome verdriedubbel word nie, of dat nie alle selle in die liggaam die ekstra chromosoom dra nie.

3. Downsindroom is die mees algemene chromosomale afwyking en die hoofoorsaak van intellektuele en ontwikkelingsvertraging in die VSA en in die wêreld.


Entstowwe en funksionele neurologiese versteuring: 'n komplekse verhaal

Opsomming:'N Aantal video's verskyn op gewilde kanale waarin mense sien wat negatiewe gevolge het na die entstof teen koronavirus. Navorsers sê sommige van die gevalle kan verband hou met funksionele neurologiese versteuring, 'n algemene neuropsigologiese toestand.

Bron:Massa -generaal

Video's van mense wat ernstige neurologiese simptome ondervind, insluitend stuiptrekkings en probleme met loop, na bewering nadat hulle 'n COVID-19-entstof ontvang het, het op Facebook, YouTube en ander sosiale media-kanale verskyn. Die miljoene mense wat na hierdie video's kyk, kan tot die gevolgtrekking kom dat die entstof óf baie gevaarlik is om sulke simptome te veroorsaak, of dat die mense in die video's hul simptome vervals.

Beide gevolgtrekkings is verkeerd, volgens die neuroloog en psigiater David Perez, MD, MMSc, ​​direkteur van die Functional Neurological Disorders Unit in Massachusetts General Hospital (MGH).

In 'n JAMA Neurologie Standpunt, verduidelik die outeurs dat die COVID-19-entstof die ontwikkeling van funksionele neurologiese versteuring (FND), 'n neuropsigiatriese afwyking, kan veroorsaak, met simptome soos swakheid van die ledemate, gangprobleme, rukbewegings, bewing en gesigspasmas.

Die verspreiding van hierdie video's kan die huiwering van entstowwe aanwakker deur 'n te eenvoudige indruk te gee van die moontlike verband tussen die entstof en die belangrikste neurologiese simptome, sê Perez, senior skrywer van die stuk. “In plaas daarvan, dit is simptome van 'n werklike, brein-gebaseerde versteuring wat sit op die kruising van neurologie en psigiatrie.”

Sommige, maar nie almal nie, mense wat kwesbaar is vir die ontwikkeling van FND, het moontlik nadelige lewensgebeurtenisse beleef of chroniese pyn of 'n verskeidenheid ander mediese of psigiatriese toestande gehad. Beeld is in die publieke domein

FND is 'n ontwrigting in die brein’s normale meganismes vir die beheer van die liggaam en kan veroorsaak word deur fisiese of emosionele gebeure, insluitend kopbesering, 'n mediese of chirurgiese prosedure, en inentings. Sommige mense met FND het 'n groter bewustheid van hul liggaam en 'n verhoogde toestand van opwekking en bedreiging, wat normale neurale netwerke wat vrywillige bewegings beheer, kan kaap, sê Perez. “FND leer ons nogal baie oor die kompleksiteite van die menslike brein.”

'n Individu se bewustheid van motoriese beheer kan ook benadeel word met FND, voeg eerste skrywer David Dongkyung Kim, MD, kliniese genoot in Behavioral Neurology-Neuropsychiatry by MGH by: “Die liggaam beweeg, maar die individu ervaar nie 'n gevoel nie. van agentskap oor hul bewegings, soos bewing of bewegings van die stam. ”

Sommige, maar nie almal nie, individue wat kwesbaar is vir die ontwikkeling van FND, het moontlik nadelige lewensgebeure ervaar of chroniese pyn of 'n reeks ander mediese of psigiatriese toestande gehad. Die biopsigososiale model wat 'n wisselwerking tussen risikofaktore, gebeurtenisse en ewigdurende faktore behels, is hoe ons FND tans verstaan, en Kim sê. FND kan egter behandel word met opvoeding, fisieke rehabilitasie en psigoterapie.

Neuroloë en ander gesondheidswerkers het 'n verpligting om FND aan die publiek te verduidelik, sê die skrywers. Om mense te help om te verstaan ​​dat FND hierdie siekte in algemene mediese gesprekke sal bring, en die deursigtigheid van die hantering van kommer sal mense beter in staat stel om ingeligte besluite te neem oor die ontvangs van die COVID-19-entstof, ” sê Perez.

Perez is 'n assistent -professor in neurologie aan die Harvard Medical School. Candice Kung, MD, is 'n genoot vir forensiese psigiatrie aan die Universiteit van Toronto.


Simptome Simptome

  • ligte tot matige intellektuele gestremdheid
  • 'n kenmerkende gesigsvoorkoms
  • en 'n unieke persoonlikheid wat oorvriendelikheid en hoë vlakke van empatie met angs kombineer.

Gesigskenmerke wat algemeen voorkom by jong kinders met Williams -sindroom, sluit in 'n breë voorkop, 'n kort neus met 'n breë punt vol wange en 'n breë mond met volle lippe. By ouer kinders en volwassenes lyk die gesig langer en meer styf. Tandprobleme is algemeen en kan klein tande insluit wat wyd gespasieer is en tande wat skeef of ontbreek. [1]

Mense met Williams -sindroom het dikwels uitgaande, innemende persoonlikhede en is geneig om uiters belang te stel in ander mense. Aandaggebrekversteuring (ADD), probleme met angs en fobies is algemeen. [1]

Die belangrikste mediese probleem wat met Williams -sindroom gepaardgaan, is 'n vorm van hartsiektes wat supravalvulêre aortastenose (SVAS) genoem word. SVAS is 'n vernouing van die groot bloedvat wat bloed van die hart na die res van die liggaam (die aorta) vervoer. As hierdie toestand nie behandel word nie, kan dit lei tot kortasem, pyn op die bors en hartversaking. Die teenwoordigheid van ander hart- en bloedvatprobleme is ook aangemeld. [1]

Bykomende tekens en simptome van Williams -sindroom kan die volgende insluit: [1]

  • afwykings van bindweefsel (weefsel wat die gewrigte en organe van die liggaam ondersteun), soos gewrigsprobleme en sagte, los vel
  • verhoogde kalsiumvlakke in die bloed (hiperkalsemie) in die kinderjare
  • ontwikkelingsagterstande
  • probleme met koördinasie
  • kort statuur
  • visie en oogprobleme
  • spysverteringsprobleme en
  • urinêre probleme.

Hierdie tabel bevat simptome wat mense met hierdie siekte kan hê. Vir die meeste siektes wissel die simptome van persoon tot persoon. Mense met dieselfde siekte het moontlik nie al die simptome genoem nie. Hierdie inligting kom van 'n databasis genaamd die Human Phenotype Ontology (HPO). Die HPO samel inligting in oor simptome wat in mediese hulpbronne beskryf is. Die HPO word gereeld bygewerk. Gebruik die HPO ID om toegang te verkry tot meer in-diepte inligting oor 'n simptoom.


Oorsake

Trisomie vir 'n spesifieke chromosoom, insluitend vir chromosoom 21, is die gevolg van 'n verkeerde verdeling in die sperm of die eiersel voor bevrugting. Elkeen van die drie tipes trisomie 21 bied 'n effense nuansering in terme van presies hoe dit veroorsaak word:

  • Voltooi trisomie 21: Chromosome is in lyn om te verdeel en eiers of sperm te skep in 'n proses wat meiose genoem word. Met hierdie tipe Down-sindroom kom daar nie-disjunksie voor. Dit wil sê, 'n eier het twee 21ste chromosome, eerder as een. Sodra die eier bevrug is, het dit 'n totaal van drie chromosome. Dit is die algemeenste manier waarop Down -sindroom voorkom.
  • Translokasie trisomie 21: In 'n translokasie is daar twee kopieë van chromosoom 21, maar ekstra materiaal van 'n derde 21ste chromosoom word aangeheg (getranslokeer na) 'n ander chromosoom. Hierdie tipe Down-sindroom kan voor of na bevrugting voorkom en is die vorm wat soms oorgedra (oorgeërf) kan word.
  • Mosaïek trisomie 21: Dit is die minste algemene vorm van Downsindroom. Dit kom na bevrugting om onbekende redes voor en verskil van die ander twee tipes trisomie 21 deurdat slegs sommige selle 'n ekstra kopie van chromosoom 21 het. Om hierdie rede is die eienskappe van iemand met 'n mosaïek Downsindroom nie so voorspelbaar as dié van volledige en translokasie trisomie 21. Hulle mag minder voor die hand liggend lyk, afhangende van watter selle en hoeveel selle 'n derde chromosoom 21 het.

Down Sindroom Dokter Besprekingsgids

Kry ons drukbare gids vir u volgende afspraak met die dokter om u te help om die regte vrae te stel.


Downsindroom

Downsindroom is 'n genetiese afwyking en die mees algemene outosomale chromosoomafwyking by mense, waar ekstra genetiese materiaal vanaf chromosoom 21 na 'n nuutgevormde embrio oorgedra word. Hierdie ekstra gene en DNS veroorsaak veranderinge in die ontwikkeling van die embrio en fetus wat lei tot fisiese en geestelike abnormaliteite. Elke pasiënt is uniek en die erns van die simptome kan groot wees.

Wat oorsake Downsindroom?

Normaalweg het die menslike liggaam 23 pare chromosome (genoem outosome) en twee geslagschromosome (allosome). By bevrugting word 'n nuwe sel gevorm wat een kopie van elke chromosoom van die sperm en een kopie van die eiersel ontvang. Die nuwe sel verdeel en vermeerder om 'n embrio te vorm en uiteindelik 'n fetus en 'n nuwe mens. Elke sel bevat presies dieselfde genetiese materiaal as die oorspronklike 46 chromosome, met dieselfde gene en DNA.

By pasiënte met Down-sindroom vind 'n fout plaas in die samekoms van chromosoom 21. Die ekstra genetiese materiaal is verantwoordelik vir die ontwikkelingsafwykings wat voorkom. In plaas van 46 chromosome plus twee geslagschromosome, is daar 47.

Die mees algemene fout in chromosoomreplikasie is trisomie 21, waar die nuwe sel drie kopieë van chromosoom 21 kry, in plaas van twee. Dit is verantwoordelik vir ongeveer 95% van die pasiënte met Down-sindroom. Translokasie beskryf 'n minder algemene gebeurtenis waar 'n ekstra stuk chromosoom 21 aan 'n ander chromosoom geheg word, wat weer meer genetiese materiaal aan die nuwe sel lewer as wat nodig is.

Mosaic Down -sindroom vind plaas wanneer daar 'n kombinasie van selle is met die normale aantal chromosome (46+2) gemeng met dié wat 'n derde chromosoom 21 (47+2) bevat. Die selle met normale chromosome kan die effek van die trisomie 21-selle modereer en die effek op die pasiënt se fisiese en geestelike ontwikkeling verander.

Genotipe is die term wat gebruik word om die genetiese samestelling van 'n persoon te beskryf en vir die meeste Down-sindroompasiënte is dit 47+2. Fenotipe beskryf die fisiese en funksionele vermoëns van 'n pasiënt. By pasiënte met Downsindroom is daar 'n groot variasie in fenotipe.

Downsindroom Oorsake en Simptome

Down-sindroom is 'n genetiese afwyking waarin, meestal, 'n derde kopie van chromosoom 21 in selle teenwoordig is as gevolg van 'n abnormale seldeling wanneer die eiersel en sperm die eerste keer ontmoet. As sodanig is dit nie werklik 'n siekte of siekte wat genees of voorkom kan word nie, maar eerder 'n lewenslange uitdaging vir pasiënt en familie om lewensgehalte te maksimeer.

Wat is die tekens en simptome van Downsindroom?

Die baba met Downsindroom het 'n kenmerkende voorkoms. Elke aspek van die voorkoms hoef egter nie teenwoordig te wees nie, aangesien die fenotipe, die manier waarop die gene die kind laat lyk, vir elke pasiënt aansienlik anders kan wees.

  1. daar is 'n klein kop en kort nek,
  2. 'n plat gesig en opwaarts skuins oë,
  3. ore is plat en laer geposisioneer as &ldquonormaal&rdquo
  4. die tong steek uit en lyk te groot vir die mond,
  5. hande is geneig om wyd te wees, met kort vingers, en daar is net 'n enkele buigvou in die palm, en
  6. gewrigte is geneig om meer buigsaam te wees en spiere mag nie toon nie.

Die pasiënt kan groeivertraging hê, maar as 'n baba kan die normale grootte nie so groot word nie. Die gemiddelde lengte vir 'n volwasse man met Downsindroom is 5 m 1 in en vir 'n wyfie 4 ft 9 in. Bowleggedness is algemeen. Vetsug kom voor met veroudering.

Daar is 'n verminderde verstandelike funksie en die IK kan wissel van ligte gestremdheid (50 tot 70) tot matig (35 tot 50). Vir pasiënte met Mosaic Down -sindroom kan IK 10 tot 30 punte hoër wees. Daar kan taalontwikkeling vertraag word, beide van gehoorgestremdheid en spraakvertraging. Groot motoriese vaardighede soos kruip en loop kan stadig wees, en fyn motoriese vaardighede kan tyd neem om te ontwikkel.

Skyfievertoning

Hoe diagnoseer dokters Downsindroom?

Dikwels word Downsindroom gediagnoseer terwyl die fetus nog in die baarmoeder is (sien toetse hieronder). Roetine ondersoek word aanbeveel deur die American College of Obstetrics and Gynecology in alle swangerskappe, ongeag die ouderdom van die moeder.

In die eerste en tweede trimester van swangerskap kan bloedtoetse en ultraklank gebruik word om nie net die Down -sindroom nie, maar ook spina bifida en ander genetiese afwykings te ondersoek. As hierdie siftingstoetse die potensiaal vir Downsindroom toon, kan spesifieke diagnostiese toetse oorweeg word. Dit sluit die volgende in:

    : 'n Naald word met behulp van ultraklankleiding in die baarmoeder geplaas om 'n monster van die vrugwater wat die fetus omring te verkry. Die fetus se chromosome kan geanaliseer word op soek na trisomie 21.: Selle word uit die plasenta geneem vir fetale chromosoomanalise.

Daar is 'n klein risiko van 'n miskraam met hierdie toetse. Die besluit oor watter toets die beste kan wees en wanneer dit gedoen moet word, hang af van die situasie en word saam met ma en die gesondheidswerker geneem.

By geboorte word die Down -sindroom gewoonlik gediagnoseer deur die voorkoms van die pasgeborene, en die gesondheidswerker sal waarskynlik 'n chromosoom -analise bestel om die diagnose te bevestig.

Laaste Healthy Kids News

Daaglikse gesondheidsnuus

Gewild op MedicineNet

Wat is die behandeling vir Downsindroom?

Ondersteuning en behandeling vir 'n pasiënt met Downsindroom is bedoel om hul lewensgehalte te verbeter.

Babas met Down-sindroom kan ontwikkelingsagterstande ervaar, insluitend tyd om te sit, kruip, loop en praat, sodat ouers moet weet dat ontwikkelingsagterstande algemeen is by kinders met Down-sindroom. Deur 'n spanbenadering tot sorg te gebruik, kan fisioterapeute, arbeidsterapeute en spraakterapeute help om die taal-, motoriese en sosiale vaardighede te verbeter tot die maksimum bereik deur die individuele persoon.

Mediese toestande wat verband hou met Downsindroom, insluitend dié wat die hart of die spysverteringstelsel beïnvloed, kan evaluering en sorg vereis, wat soms chirurgie vereis.

Soos die pasiënt ouer word, sal die sorg en ondersteuning wat nodig is afhang van die intellektuele vermoë en fisiese funksie wat deur die individu bereikbaar is.

Wat is die moontlike komplikasies van Downsindroom?

Die ekstra genetiese materiaal kan alle organe in die liggaam affekteer en komplikasies kan met geboorte styg of later in die lewe voorkom.

  • Aangebore hartsiektes kan tot 50% van die pasiënte beïnvloed. Die mees algemene is endokardiale kussingdefekte (ook bekend as atriale septale defekte) en ventrikulêre septale defekte. Albei is gatte in die mure wat die boonste (atrium) en onderste (ventrikel) kamers van die hart verbind.
  • Daar kan baie afwykings van die spysverteringskanaal wees, insluitend duodenale atresie (mislukking van die eerste deel van die dunderm), imperforate anus en Hirschsprung -siekte, waar die senuwees van die anus nie behoorlik ontwikkel nie. Gastroesofageale refluks kom gereeld voor en kan lei tot die asemhaling van die maaginhoud in die longe wat tot herhalende longontsteking kan lei. Coeliakie kom algemeen voor by Down -sindroom.
  • Algemene oogprobleme sluit in bysiendheid, astigmatisme en strabismus (ongebalanseerde oogspiere). Katarakte kan in utero ontwikkel en tot blindheid lei. Gloukoom, wat verhoogde oogdruk veroorsaak, word ook gesien. Traankanale kan geblokkeer word wat lei tot herhalende ooginfeksies.
  • As gevolg van die abnormale gesigsanatomie, kom herhalende oorinfeksies gereeld voor en kan tot doofheid lei. Die groot tong en kleinbek is ook moontlike risikofaktore vir die ontwikkeling van slaapapnee.
  • Pasiënte met Downsindroom is meer geneig tot outo -immuun siektes, insluitend hipotireose, diabetes en coeliakie.
  • Kinders is meer geneig tot infeksies.
  • Pasiënte met Down-sindroom het 'n groter risiko om leukemie te ontwikkel.
  • Daar is 'n groter risiko vir onstabiliteit van die servikale ruggraat, veral by die atlantoaxiale aansluiting, die gewrig wat die eerste en tweede werwels in die nek verbind. Dit kan moontlik gevaarlik wees as daar subluxasie of oormatige beweging is wat die rugmurg kan beskadig. Die meeste kinders benodig slegs 'n X-straal van die nek as hulle aan sport soos die Spesiale Olimpiese Spele deelneem. Skoliose, heupontwrigtings en knielakheid is ander ortopediese probleme wat algemeen voorkom.

Wat is die prognose vir iemand met Down-sindroom?

Met verhoogde begrip van potensiële onderliggende siektes wat met Down-sindroom geassosieer word en met verhoogde ondersteuning binne die gemeenskap vir pasiënt en familie, het lewenskwaliteit vir die pasiënt die afgelope jare toegeneem. Die verstandelike funksie tussen pasiënte is groot, maar vir diegene met die toepaslike verstandelike vermoë is die vermoë om 'n opleiding te voltooi, selfstandig te leef en te werk.

Downsindroompasiënte is geneig om vinniger te word en is geneig om Alzheimer se siekte te ontwikkel, dikwels so jonk as 40 jaar. Die pasiënte wat hul verstandelike vermoë behou, is geneig om 'n langer lewensduur te hê. ’n Swakker prognose word gevind by pasiënte wat demensie ontwikkel, hul vermoë verloor om daaglikse fisieke aktiwiteite uit te voer, en diegene wat ’n verminderde visie het.

Wat is die lewensverwagting vir iemand met Down-sindroom?

As gevolg van die baie fisiese komplikasies wat met chromosomale abnormaliteite geassosieer word, kan baie fetusse met trisomie 21 nie behoorlik ontwikkel nie en word hulle miskraam. Daar is 'n groter risiko vir babadood in die eerste lewensjaar as gevolg van aangebore hartsiektes (as die hart nie normaal ontwikkel nie) en respiratoriese infeksies.

Gegewe die uitdagings in die kinderjare, het pasiënte met Downsindroom verhoogde lewensverwagting ervaar namate die erkenning en behandeling van onderliggende mediese toestande verbeter. 'n Persoon met Downsindroom kan 'n lewensduur van 50 jaar en meer verwag, afhangend van die erns van onderliggende mediese probleme.

Teken in op MedicineNet se Kindergesondheid en Ouerskap Nuusbrief

Deur op 'Submit' te klik, stem ek in tot die MedicineNet bepalings en voorwaardes en privaatheidsbeleid. Ek stem ook in om e -posse van MedicineNet te ontvang en ek verstaan ​​dat ek te eniger tyd kan afskakel van MedicineNet -intekeninge.

Is dit moontlik om Down -sindroom te voorkom?

Downsindroom is nie 'n siekte of siekte wat voorkom moet word nie, maar 'n onverklaarbare fout in die replisering van DNA, gene en chromosome in die vroegste stadiums van embrio -ontwikkeling.

Daar is 'n verband tussen die ouderdom van die moeder en die risiko om 'n kind met Down -sindroom te hê. Die algemene frekwensie van 'n Down -kind is ongeveer 1 uit 691 lewende geboortes, maar hoe ouer die moeder, hoe hoër is die frekwensie. Vir moeders 34 jaar oud en jonger is Down-sindroomfrekwensie 1 uit 1 500 lewende geboortes en die frekwensie neem geleidelik toe, sodat dit vir moeders ouer as ouderdom 45 1 uit 50 lewende geboortes is.

Vir paartjies wat 'n kind met Down-sindroom het, is daar 'n groter risiko om 'n tweede kind met Down-sindroom te hê. Vroue met Down-sindroom is in staat om swanger te word en het 'n groter risiko om nog 'n kind met Down-sindroom te hê.


Effekte van Downsindroom

Downsindroom is 'n genetiese sindroom wat ernstige gevolge vir die liggaam kan hê en gestremdheid kan veroorsaak. Genetiese afwykings kom van die aantal chromosome wat in ons gene gestoor word. In die meeste mense is daar 23 chromosome, waarvan die een helfte van die moeder af kom en die ander helfte van die pa. Downsindroom kom voor wanneer die 21ste chromosoom homself dupliseer. As dit gebeur, verskyn die fisiese en ander gevolge van Downsindroom. Hierdie artikel verduidelik die gevolge van hierdie siekte, hoe dit die lewensgehalte beïnvloed vir iemand wat dit het en familielede.

Wat is die simptome by pasiënte met Downsindroom?

Die gevolge van Downsindroom word op drie verskillende gebiede gesien, insluitend fisiese tekens, kognitiewe simptome en gedragsimptome. Dit sluit in:

Fisiese tekens

  • Oë wat opwaarts skuins lê
  • Kleiner kopgrootte
  • Plat kenmerke op die gesig
  • Kleiner ore
  • Verkorte nek
  • Uitsteek van die tong
  • Hipermobiliteit
  • Kort vingers
  • Gebrek aan spiertonus
  • Diep palm- en toonplooie
  • Hartsiektes of misvormings
  • Intestinale siekte
  • Respiratoriese siekte

Gedragsimptome

Kognitiewe simptome

  • Ontwikkelingsgestremdheid (spraak, taal, motoriese vaardighede)
  • Lae IK
  • Swak leervermoë
  • Swak kognisie
  • Ontwikkelingsvertragings (dikwels ernstig)

Effekte van Downsindroom op die pasiënt, gesin en lewe

Hoe dit kinders beïnvloed

  1. Hulle lyk anders. Die fisiese eienskappe van Downsindroom is dikwels baie duidelik. Iemand kan na 'n kind of volwassene met Down&rsquos kyk en dadelik weet hulle het dit. Dit kan lei tot fisiese beperkings, afknouery en plaag van ander.
  2. Hulle ontwikkel stadiger as ander. Jy kan die term &ldquoontwikkelingsvertraag&rdquo hoor en dit beteken dat dinge soos spraak, stap, praat en ander motoriese vaardighede stadig ontwikkel. Kinders met Downsindroom is geneig om hierdie mylpale later as hul maats te bereik.
  3. Outisme en ADHD. Die uitwerking op die brein en senuweestelsel kan versteurings op die outismespektrum en aandaggebrek -hiperaktiwiteitsversteuring veroorsaak. Dit kan ook lei tot leergestremdhede op skool. Kinders benodig dalk meer hulp in skool- en spesiale onderwysdienste, plus terapie om hulle te help om die gevolge van Downsindroom te hanteer.
  4. Spysverteringskwessies. Down&rsquos kan probleme met die spysverteringskanaal veroorsaak. Dit sluit vertraagde vertering, diarree en hardlywigheid in. Ernstiger siektes kan voorkom soos dermobstruksie, ongeperforeerde anus, Hirschsprung se siekte, en selde coeliakie. Sommige van hierdie toestande kan 'n dermoperasie vereis om dit reg te stel.
  5. Probleme met gehoor. Dit is algemeen dat daar gehoorprobleme met Downsindroom is. Daar is ook 'n toestand waarin vloeistof in die binne -oor ophoop wat druk- en gehoorprobleme of selfs chroniese infeksie veroorsaak. Dit staan ​​bekend as &ldquoglue ear,&rdquo en moet buise insit om die vloeistof te help dreineer.
  6. Sukkel om goed te sien. Downsindroom kan 'n uitwerking hê op die sig en 'n groter behoefte aan brille. This may be due to cataracts, near-sighted, far-sighted, nystagmus (uncontrollable eye movement), glaucoma, and keratoconus (bulging cornea). Some of these conditions may need surgery for correction.
  7. Thyroid disease. Thyroid disease affects a larger number of people with down&rsquos (at about 1 in every 10 people). Hypothyroidism is common and thus the thyroid is unable to regulate the metabolism without the use of thyroid hormone supplements. Symptoms include feeling tired, slowed movement, and weight gain. Blood testing can be done and missing hormone can be replaced.
  8. Congenital heart defects and heart disease. One of the serious effects of Down Syndrome is approximately one-half of babies born with Down&rsquos have heart defect. Most commonly, the heart has a hole between the chambers. This can cause heart failure due to an overflow of blood in the chambers and the inability to pump blood effectively. Babies with Down syndrome will need a full heart workup to make sure there are no issues with the heart.
  9. Problems with chronic infection. The immune function of people with Down Syndrome is not as strong and they can get chronic infections such aspneumonia, influenza, ear infections, and common childhood diseases. The risk for infections can be lowered by giving children with down&rsquos their required immunization, plus an annual flu shot.
  10. Memory and cognitive dysfunction. Dementia can cause memory issues and problems with clear thinking in people with down syndrome. Dementia can set in early on as early as the 40&rsquos. Signs this is occurring include short-term memory loss, disoriented thinking, trouble understanding directions, and mental confusion.
  11. They also experience a full range of emotions and often need help coping with their feelings. Some may have behaviors that need careful and close monitoring. They often have trouble reasoning about what is appropriate and what is inappropriate. Many of these behaviors occur because they have trouble outwardly expressing and talking about their feelings inside. This has led to specially trained staff members that can teach them healthy ways of expression.

Effects on Family

Siblings and family members of children with Down syndrome can often feel left out with all the challenges in caring from someone with special needs. This affects the entire family unit. However, there are many chances for siblings to grow in a positive way when helping care for their special needs sibling. They tend to be more mature, protective, and develop their own skills at a faster level. People who have a Down Syndrome family member tend to be accepting of others with any disability and are more sensitive to the challenges others outside the home may face.

How About Its Effects on Everyday Life?

People with Down Syndrome are essentially normal people just like everyone else. They have dreams and aspirations for a future. They can learn in school with extra help, they hold jobs, and most patients, if not severely disabled can even live on their own. It is just a chromosome defect, but they are not ill. They just need more extensive care and support to help them achieve their goals.

Due to some of the effects of Down Syndrome and physical appearances, they are often separated from the community and people tend to expect less from them. Recent advancements in rehabilitation for Down Syndrome has led to the belief that they should be treated as normally as possible and encouraged to integrate into the community. This has led to the development of programs to help them work and function as independently as possible.

Advice for Parents

Caring for children with a disability and managing the effects of Down Syndrome takes a lot of time and patience. Siblings may not always understand this and here are some helpful tips to keep things balanced in the home:


Down syndrome cognitive deficits

Down syndrome is a genetic disorder present right at birth, which affects as many as 1 child per every 800 live births. The condition is named after Langdon Down, a doctor who first attempted to describe the disorder. Dr. Down did not identify the proper cause of the condition and it wasn`t until the late 1950`s that the genetic origin of Down syndrome was discovered. The most prominent characteristics of Down syndrome include learning disabilities, overall developmental problems and characteristic facial features as well as muscle problems. The most recognizable physical features of someone with Down syndrome include very small chins, round faces, oversized tongues and almost shaped eyes. Also, many individuals affected by the syndrome have short limbs and small muscles. Many individuals affected by Down syndrome also have other health issues such as gastro-intestinal problems, early onset of Alzheimer`s disease, heart problems and sometimes leukemia. Other health issues include ear infections which may lead to hearing loss, sleep apnea and obesity.

It should be noted that the life expectancy for children born with Down syndrome has drastically increased over the past few decades as a result of better health care and the awareness and consideration of the general public. A person with Down syndrome with a relatively stable health condition could live for 50 years or more. When it comes to the chromosomal characteristics, genes on an additional copy of chromosome 21 are to blame for the development of Down syndrome. Properly developed individuals have 23 pairs of chromosomes, with each carrying a number of genes necessary for normal functioning. Each person inherits 23 chromosomes from one parent and 23 chromosomes from the other parent. However, if there is one copy more or one copy less of any one of the chromosomes the person will suffer from mental and physical disabilities. In the case of Down syndrome, two copies of the chromosome 21 are passed on from the mother and one copy is passed on from the father making it 3 copies of the same chromosome or 47 chromosomes in total. Also, more than 90 percent of Down syndrome patients inherit one whole additional chromosome 21. Those who do not inherit an entire extra chromosome are left with additional genes from the chromosome 21 which are connected to chromosome 14 in most cases. In addition, there are instances in which an individual will inherit extra chromosome 21 genes, but not in every cell, resulting in the disorder being mosaic. Persons suffering from mosaic Down syndrome may not be as severely affected as those with an entire additional chromosome 21. Fewer intellectual disabilities as well as muscular difficulties are observed in the cases of mosaic Down syndrome. In some rare instances, such type of the disorder may not even be diagnosed or observed in an individual. In addition, Down syndrome screening for pregnant women is widely available so prospective parents will know if their unborn child might have the condition.

What is the Cognitive Deficit in Down Syndrome?

One of the most prominent characteristics connected to Down syndrome is cognitive disability. In affected persons the cognitive development is delayed while some form of learning difficulty follows the person through his or her entire life. Although the genetic anomalies which lead to Down syndrome are understood the way in which the extra genes or the entire extra chromosome 21 affect cognitive abilities is not completely clear. Individuals with Down syndrome have brains which are on average smaller than those of their non affected counterparts. Researchers have also discovered differences in their hippocampuses and cerebellum. Hippocampus is the area of the brain responsible for memory and learning. Other characteristics of Down syndrome include communication and language difficulties. Also, hearing loss is observed in some instances as well as middle ear issues. Language skills training at an early age coupled with hearing aids has been successful in developing better communication abilities. Non verbal communication, such as body language, is also taught through special programs. It should be noted that in many countries children with Down syndrome are not schooled with normally developing pupils. It is postulated that their social and emotional development differs from that of the non Down syndrome peers so the age between the two groups of students is too wide to benefit anyone. Mainstream schooling is therefore only possible if the curriculum is somewhat modified to meet the abilities of everyone. Further, most clinicians agree that at birth it is difficult to predict the abilities a child with Down syndrome will have. Each child is different and has to be assessed and evaluated individually. Also, learning problems found in Down syndrome children are often observed in persons without the condition as well. In other words, Down syndrome individuals and their parents have a wide range of means at their disposal, such as special school programs or community meetings.


What is mosaic Down syndrome?

Mosaic Down syndrome is a rare form of Down syndrome — a genetic condition that causes an extra chromosome to appear in a person’s DNA.

Human DNA typically contains 23 pairs of chromosomes, making 46 in total. These chromosomes contain the information that tells the cells how to grow.

Babies born with trisomy 21 Down syndrome, the most common form of the condition, have an extra copy of the 21 st chromosome. This occurs due to a genetic feature in either the sperm or the egg of a parent.

As a result, the extra chromosome in the DNA gets copied into each of the cells of a developing baby with trisomy 21 Down syndrome.

Meanwhile, in mosaic Down syndrome, there is a mixture of cells — some cells contain the standard 23 pairs of chromosomes, and some contain the extra copy of chromosome 21.

Babies born with mosaic Down syndrome may have similar features and health issues as those born with trisomy 21 Down syndrome. Overall, though, they may have fewer of these characteristics.

Currently, very little research has compared the effects of mosaic Down syndrome with those of the more common form of the condition, but research is ongoing.

Share on Pinterest A child with mosaic Down syndrome may have some of the health issues of a person with trisomy 21 Down syndrome.

Doctors and researchers use the term “mosaicism” to describe a mix of cells in the body.

While people with the more common trisomy 21 Down syndrome have an extra chromosome in all of their cells, people with mosaic Down syndrome only have the extra chromosome in some cells.

Because of this, people with mosaic Down syndrome may have fewer characteristics of the condition than people with trisomy 21 Down syndrome.

Physical characteristics include:

  • almond-shaped eyes that tend to slat upward
  • a neck that is shorter than average
  • a flattened face, particularly near the bridge of the nose
  • small ears
  • white spots on the iris of the eye
  • poor muscle tone
  • loose joints
  • shorter height or slower growth
  • small hands and feet
  • small pinky fingers
  • a tongue that sticks out of the mouth

Down syndrome can also involve:

  • disorders of the eyes and trouble seeing
  • disorders of the ears and trouble hearing
  • a compromised immune system
  • neurological disabilities

Children born with Down syndrome may develop more slowly than average. In general, children with Down syndrome are slower to speak and may have average or below-average IQs.

A child with mosaic Down syndrome — who may have fewer characteristics of the condition than a child with trisomy 21 Down syndrome — may perform better on cognitive tests, for example.

However, characteristics of Down syndrome vary from person to person. Comparative research is still ongoing.

Mosaic Down syndrome occurs when an extra copy of the 21 st chromosome is passed into the genes shortly after conception. How early on this occurs may help determine how many cells are affected, as only some of the body’s cells will carry this extra chromosome.

Researchers are still unsure of the specific factors that increase the likelihood of this genetic condition.

However, maternal age may play a role. The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) , for example, report that women who are 35 or older when they conceive are more likely to have pregnancies affected by Down syndrome.

Typically, a Down syndrome diagnosis involves testing the genetic material in the blood. A doctor may isolate 20–25 cells and test them for an extra copy of the 21 st chromosome.

If all the cells have the extra copy, this indicates trisomy 21 Down syndrome. However, if some cells have a copy while others do not, this indicates mosaic Down syndrome.

If only some cells carry an extra copy of the 21st chromosome, the doctor may recommend other tests, involving skin or brain cells. These additional tests can help confirm the diagnosis.

Some diagnostic tests can determine whether a fetus has Down syndrome. They involve testing a sample of cells from the placenta or amniotic fluid.

Managing mosaic Down syndrome depends on the characteristics of the condition, and these can vary from person to person.

Physical therapy may help improve the quality of life and reduce any physical limitations. Meanwhile, language, speech, and occupational therapy may help enhance social skills.

Doctors work closely with the parents of children with mosaic Down syndrome to identify and treat any complications, such as heart and lung conditions, that may develop.

Managing characteristics of mosaic Down syndrome may greatly improve a person’s physical and mental capabilities and their overall quality of life.

When a person has mosaic Down syndrome, the range of possible complications varies widely. This makes it difficult to make broad predictions about their health or life expectancy.

Managing any complications and accompanying health issues can extend life expectancy.

Among people with Down syndrome in general, conditions affecting the heart and lungs account for about 75% of deaths, according to research published in the European Respiratory Review.

However, people with mosaic Down syndrome may experience less severe effects of complications than people with 21 trisomy Down syndrome, according to a review in the American Journal of Medical Genetics.

Overall, a population-based study in Genetika in Geneeskunde found that people with mosaic Down syndrome appear to have better survival rates than people with trisomy 21 Down syndrome.

The study confirmed that younger people with more access to treatment for serious complications, such as congenital heart abnormalities, had higher life expectancies.

Each instance of mosaic Down syndrome is unique. It is important to discuss each person’s experience and situation with healthcare professionals.

Mosaic Down syndrome occurs when a person has a mixture of typical cells and cells with an extra chromosome.

The exact features of mosaic Down syndrome vary widely from person to person. Some people have few or no characteristics of the condition, while others have more, and their experience may be closer to that of someone with the more common trisomy 21 Down syndrome.

For everyone with Down syndrome, it is important to work closely with doctors to help identify and manage symptoms and complications. Doing so can improve overall health and the quality of life.


Erfenis

When Wolfram syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, it is inherited in an autosomal recessive pattern , which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. Some studies have shown that people who carry one copy of a WFS1 gene mutation are at increased risk of developing individual features of Wolfram syndrome or related features, such as type 2 diabetes, hearing loss, or psychiatric illness. However, other studies have found no increased risk in these individuals.

Wolfram syndrome caused by mutations in the CISD2 gene is also inherited in an autosomal recessive pattern.


Kyk die video: Daunov sindrom nije bolest (Oktober 2022).