Inligting

Wat presies beteken die frase "chimeriese deel" in hierdie opsomming?

Wat presies beteken die frase


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Die Gizmodo-artikel Australiese broers en susters is semi-identiese tweelinge, sommige van die skaarsste mense ooit skakel na die nuwe referaat in NEJM Molekulêre Ondersteuning vir Heterogonese wat lei tot Sesquizygotiese Twinning Gabbett et al. N Engl J Med 2019; 380: 842-849 DOI: 10.1056/NEJMoa1701313.

Die opsomming van hierdie artikel sê:

Sesquisigotiese meervoudige swangerskap is 'n uitsonderlike tussenganger tussen monosigotiese en tweesiggotiese tweeling. Ons rapporteer 'n monochorioniese tweeling swangerskap met fetale geslagsverskeidenheid. Genotipering van vrugwater uit elke sak het getoon dat die tweeling moederlik identies was, maar chimêr 78% van hul vaderlike genoom gedeel het, wat hulle geneties tussen monosigoties en dizigoties maak; hulle is sesquizygoties. Ons het geen bewyse van sesquizygosis waargeneem in 968 tweesiggotiese tweelingpare wat ons deur middel van pangenoom enkel-nukleotied polimorfisme genotipering gekeur het nie. Data van gepubliseerde bewaarplekke toon ook dat sesquizygosis 'n seldsame gebeurtenis is. Gedetailleerde genotipering impliseer chimerisme wat ontstaan ​​op die tydstip van sigotiese verdeling, genaamd heterogonese, as die waarskynlike aanvanklike stap in die oorsaak van sesquizygose.

Daar is verskeie terme wat ek hier probeer verstaan:

  • sesquizygosis en sesquizygosity: 'n Gestelde vorm van tweelingskap, waarin individue tussen 50 en 100% van die genetiese identiteit per staat deel (aantal gedeelde allele).
  • heterogonese: Die assortiment van twee of meer vaderlike genome in afsonderlike sellyne na polispermiese bevrugting van 'n eiersel.
  • punt van sigotiese verdeling (?)
  • chimerisme

Tot dusver verstaan ​​ek dat die chimerisme beteken dat vir elke fetus sommige selle 'n aparte genoom van ander selle het, en sesquizygosity beteken (ten minste) dat daar DNS teenwoordig is van meer as een sperm.

Maar ek verstaan ​​nie wat "... 78% van hul vaderlike genoom chimeries gedeel het ..." presies beteken as ons oor 'n tweeling praat nie. Wat doen chimeriese deel bedoel in hierdie geval? Praat ons van vier genome (twee genome in elk van twee fetusse)? Indien wel, hoe verminder die vergelyking tot 'n enkele waarde van 78%?


Heterogonesis he-tə-rō-gō-ˈnē-səs

Die assortiment van twee of meer vaderlike genome in afsonderlike sellyne na polispermiese bevrugting van 'n eiersel.

Visuele voorstelling:


Hierdie kwartaal - chimeriese deel blyk slegs in hierdie studie gebruik te word, aangesien 'n Google -soektog geen ander resultate opgelewer het nie. Dit is dus nie 'n standaardterm nie. Ek glo wat hulle met hierdie term bedoel, is dat die tweeling x% van die vaderlike genoom gedeel het, maar die deel is nie homogeen vir elke sel nie. Met ander woorde, elke tweeling het 'n paar selle met genetiese materiaal van sperm-1 en die ander met genetiese materiaal van sperm-2.

As die twee sperms geneties identies was, sou u geen chimerisme sien nie. Kom ons beskou nou net een alleel as 'n merker van vaderlike afkoms. Daar sal dus twee populasies selle vir elke alleel wees. As beide populasies van dieselfde grootte is, sal jy 50% chimerisme in 'n enkele individu hê (d.i. die alleelfrekwensie). Die persentasie chimerisme kan verskil tussen die tweeling.

Nou kan daar verskeie genomiese streke wees waar die vaderlike genome verskil. Aangesien die paternale chromosome nie simmetries tussen die blastomere verdeel sou word nie, sal die verskillende genetiese merkers (allele) waarskynlik verskillende mate van chimerisme hê.

In hierdie studie het hulle die frekwensies gemeet van 'n paar SNP's wat insiggewend was vir die afleiding van die afkoms.

Ontleding van SNP's uit tweeling vrugwater en ouerbloed het getoon dat 265,489 moederlike en 179,205 vaderlike SNP's insiggewend was vir die ouer van herkoms.

Hulle het opgemerk dat ongeveer 78% van die vaderlike SNP's in beide die tweeling gevind is.

Hiervan het die tweeling 265,400 moederlike en 139,155 vaderlike SNP's gedeel, wat hulle 100% moederlik identies en 77,7% vaderlik identies maak.

Let daarop dat dit net 'n kwalitatiewe toets is vir die teenwoordigheid of afwesigheid van die allele. Dit sê niks oor die omvang van chimerisme van verskillende allele nie. (Daar is 'n paar syfers in die aanvullende data vir die frekwensies van verskillende SNP, maar hulle is nie in 'n tabelvorm nie en dus moeilik om af te lei).