Inligting

Betekenis van 'NC -nommer' wat verband hou met 'n geen? '

Betekenis van 'NC -nommer' wat verband hou met 'n geen? '


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Gene in lyste ens. het dikwels 'n nommer van die tipe NC_000012.12 wat daarmee geassosieer word. Hoe moet dit geïnterpreteer word?


Hierdie spesifieke ID verteenwoordig RefSeq-toetredingsnommer. NC_ staan ​​vir 'n genomiese molekule wat 'n volledige genomiese molekule verteenwoordig, gewoonlik verwysingsamestelling. Elke reeks het 'n stabiele toegangsnommer, 'n weergawenommer en 'n heelgetalidentifiseerder (gi) wat daaraan toegeken is. RefSeq-rekords kan van INSDC-rekords onderskei word deur die insluiting van 'n onderstreep ("_") by die derde posisie van die toegangsnommer.


NOTCH1 geen

Die KERF 1 geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd Notch1, 'n lid van die Notch-familie van reseptore. Ontvangerproteïene het spesifieke plekke waar sekere ander proteïene, ligande genoem, soos sleutels in die slotte pas. Die bevestiging van 'n ligand aan die Notch1 -reseptor stuur seine wat belangrik is vir die normale ontwikkeling van baie weefsels in die liggaam, voor en na geboorte. Notch1 -sein help om die spesialisasie van selle in sekere seltipes wat spesifieke funksies in die liggaam verrig, te bepaal (selbepalingsbepaling). Dit speel ook 'n rol in selgroei en -verdeling (proliferasie), rypwording (differensiasie) en selfvernietiging (apoptose).

Die proteïen wat uit die KERF 1 geen het so uiteenlopende funksies dat die geen as 'n onkogeen en 'n tumoronderdrukker beskou word. Onkogenes bevorder tipies selverspreiding of -oorlewing, en as dit gemuteer word, kan dit veroorsaak dat normale selle kankeragtig word. Daarteenoor voorkom tumoronderdrukkers dat selle te vinnig groei of op 'n onbeheerde manier kan deel en voorkom dat die ontwikkeling van kankermutasies wat gewasonderdrukkers benadeel, tot kankerontwikkeling kan lei.


Die formaat

Die formaat van 'n volledige variantbeskrywing is "verwysing: beskrywing" (spasies slegs vir duidelikheid bygevoeg), bv.

Alle variante word beskryf in verband met 'n verwysing, die sogenaamde verwysingsvolgorde, in die voorbeelde NM_004006.3 (van die GenBank-databasis) NC_000023.11 (van die GenBank-databasis). Na die verwysing word 'n beskrywing van die variant in die voorbeelde gegee c.4375C & gtT en g.32389644G & gtA.

'N Beskrywing sonder 'n verwysingsvolgorde is byna nutteloos. Bykomende inligting sal dan vereis word om raai watter verwysingsvolgorde moontlik gebruik is. As die raaiskoot wat u gemaak het verkeerd is, eindig u natuurlik met 'n verkeerde beskrywing, en die inligting wat u gekry het, is ook nie korrek nie. So wees baie versigtig As u raai, is dit beter om die bron van die oorspronklike beskrywing na te gaan en die verwysingsvolgorde wat gebruik is, te vra. Bykomende inligting om 'n raaiskoot te maak, kan afkomstig wees van die naam van die geen met die variant, die gepaardgaande fenotipe bestudeer (siekte), die chromosoomgetal en van moontlik voorspelde gevolge van die variant op die RNA- en/of proteïenvlak. Aangesien verwysingsreekse gewoonlik met verloop van tyd verander, kan die datum van die verslag wat die variant beskryf ook nuttige inligting verskaf.

DNA & gt RNA & gt proteïen

In die natuur word die DNA -kode eers na a oorgeskryf RNA molekule (sien Wikipedia). Vervolgens is daar twee opsies:

  • die RNA -molekule word vertaal in a proteïen en die proteïen is die finale produk van 'n geen. Proteïene verrig 'n groot verskeidenheid funksies, insluitend katalisasie van metaboliese reaksies, DNA-replikasie, reaksie op stimuli, verskaffing van struktuur aan selle en organismes, vervoer van molekules van een plek na 'n ander, ens. (sien Wikipedia)).
  • die RNA-molekule is die finale produk van die geen (dus word die RNA nie in 'n proteïen vertaal nie). RNA-molekules verrig 'n groot verskeidenheid funksies, insluitend bv. rRNA's (ribosomale RNA) en tRNAs (oordrag -RNA's) is albei aktief in proteïenvertaling.

Variante word gewoonlik opgespoor deur die DNS-kode te lees, 'n metode wat DNS genoem word volgorde. 'N Behoorlike verslag altyd bevat die variant wat op die DNA -vlak beskryf word. Boonop bevat 'n verslag gewoonlik 'n beskrywing van die voorspelde gevolg van die variant op die proteïen, selde die gevolg op RNA. In seldsame gevalle, sonder om die huidige standaarde te volg, word slegs die voorspelde gevolge op proteïenvlak gerapporteer.

Sommige variante het 'n effek op hoe die transkripsie (RNA) gegenereer word en gevolglik op die vertaling daarvan na proteïen. Wanneer slegs DNA ontleed is, kan die gevolge van die variant op die RNA en die proteïenvlak slegs voorspel word. Die HGVS -standaardvereistes moet voorspel word tussen hakies gerapporteer. Die voorspelde gevolg van die variant NM_004006.2:c.4375C>T op die proteïenvlak word beskryf as p.(Arg1459*). Die "()" waarsku die variant wat beskryf word, is slegs 'n voorspelde gevolg.


Betekenis van 'NC -nommer' wat verband hou met 'n geen? ' - Biologie

'N Databasis wat inligting verskaf oor die struktuur van saamgestelde genome, samestellingsname en ander metadata, statistiese verslae en skakels na genomiese volgordedata.

'n Samegestelde stel metadata vir kultuurversamelings, museums, herbaria en ander natuurhistoriese versamelings. Die rekords bevat versamelingskodes, inligting oor die tuisinstellings van die versamelings en skakels na relevante data by NCBI.

'n Versameling van genomika, funksionele genomika, en genetika studies en skakels na die gevolglike datastelle. Hierdie hulpbron beskryf projekomvang, materiaal en doelwitte en verskaf 'n meganisme om datastelle te herwin wat dikwels moeilik is om te vind as gevolg van inkonsekwente aantekeninge, veelvuldige onafhanklike voorleggings en die uiteenlopende aard van diverse datatipes wat dikwels in verskillende databasisse gestoor word.

Die BioSample -databasis bevat beskrywings van biologiese bronmateriaal wat in eksperimentele toetse gebruik word.

Databasis wat biomediese literatuur, klein molekules en volgordedata groepeer in terme van biologiese verwantskappe.

'N Versameling biomediese boeke wat direk of uit gekoppelde data in ander NCBI -databasisse gesoek kan word. Die versameling sluit in biomediese handboeke, ander wetenskaplike titels, genetiese hulpbronne soos GeneReviews, en NCBI -handleidings.

'n Hulpbron om 'n publieke, nagespoorde rekord te verskaf van gerapporteerde verwantskappe tussen menslike variasie en waargenome gesondheidstatus met ondersteunende bewyse. Verwante inligting in die NIH Genetiese Toetsregister (GTR), MedGen, Gene, OMIM, PubMed en ander bronne is toeganklik deur hiperskakels op die rekords.

'N Register- en uitslagdatabasis van publiek en privaat ondersteunde kliniese studies van menslike deelnemers regoor die wêreld.

'n Gesentraliseerde bladsy wat toegang en skakels bied na hulpbronne wat ontwikkel is deur die Struktuurgroep van die NCBI Computational Biology Branch (CBB). Hierdie hulpbronne dek databasisse en gereedskap om te help met die studie van makromolekulêre strukture, bewaarde domeine en proteïenklassifikasie, klein molekules en hul biologiese aktiwiteit, en biologiese weë en stelsels.

'N Gesamentlike poging om 'n kernset van menslike en muisproteïen -koderingstreke te identifiseer wat konsekwent geannoteer en van hoë gehalte is.

'N Versameling volgordebelynings en profiele wat proteïendomeine verteenwoordig wat behoue ​​bly in molekulêre evolusie. Dit bevat ook belyning van die domeine met bekende 3-dimensionele proteïenstrukture in die MMDB-databasis.

Die dbVar -databasis is ontwikkel om inligting wat verband hou met grootskaalse genomiese variasie te argiveer, insluitend groot invoegings, skrapings, translokasies en inversies. Benewens die argivering van variasie-ontdekking, stoor dbVar ook assosiasies van gedefinieerde variante met fenotipe-inligting.

'n Argief- en verspreidingsentrum vir die beskrywing en resultate van studies wat die interaksie van genotipe en fenotipe ondersoek. Hierdie studies sluit in genoomwye assosiasie (GWAS), mediese heropvolging, molekulêre diagnostiese toetse, asook die verband tussen genotipe en nie-kliniese eienskappe.

Sluit enkelnukleotiedvariasies, mikrosatelliete en kleinskaalse invoegings en delesies in. dbSNP bevat populasie-spesifieke frekwensie en genotipe data, eksperimentele toestande, molekulêre konteks en kartering inligting vir beide neutrale variasies en kliniese mutasies.

Die NIH genetiese volgorde databasis, 'n geannoteerde versameling van alle openbaar beskikbare DNA rye. GenBank is deel van die International Nucleotide Sequence Database Collaboration, wat bestaan ​​uit die DNA DataBank of Japan (DDBJ), die European Molecular Biology Laboratory (EMBL), en GenBank by NCBI. Hierdie drie organisasies ruil daagliks data uit. GenBank bestaan ​​uit verskeie afdelings, waarvan die meeste toeganklik is via die Nucleotide -databasis. Die uitsonderings is die EST- en GSS-afdelings, wat verkry word deur die Nucleotide EST- en Nucleotide GSS-databasisse, onderskeidelik.

'N Soekbare databasis van gene, wat fokus op genome wat heeltemal in volgorde is en wat 'n aktiewe navorsingsgemeenskap het om gene-spesifieke data by te dra. Inligting sluit in nomenklatuur, chromosomale lokalisering, geenprodukte en hul eienskappe (bv. proteïeninteraksies), geassosieerde merkers, fenotipes, interaksies en skakels na aanhalings, rye, variasiebesonderhede, kaarte, uitdrukkingsverslae, homoloë, proteïendomeininhoud en eksterne databasisse .

'N Openbare funksionele data-bewaarplek vir genomika wat data-voorleggings ondersteun wat deur MIAME voldoen. Array- en volgordegebaseerde data word aanvaar en hulpmiddels word verskaf om gebruikers te help om eksperimente en saamgestelde geenuitdrukkingsprofiele af te vra en af ​​te laai.

Stoor saamgestelde geenuitdrukking en molekulêre oorvloed DataSets saamgestel uit die Gene Expression Omnibus (GEO) bewaarplek. DataSet -rekords bevat addisionele hulpbronne, insluitend cluster -gereedskap en differensiële uitdrukkingnavrae.

Stoor individuele geenuitdrukking en molekulêre oorvloed Profiele saamgestel uit die Gene Expression Omnibus (GEO) bewaarplek. Soek vir spesifieke profiele van belang gebaseer op geenaantekening of voorafberekende profielkenmerke.

'n Versameling van deskundige-outeur, eweknie-geëvalueerde siektebeskrywings op die NCBI Boekrak wat genetiese toetsing toepas op die diagnose, bestuur en genetiese berading van pasiënte en gesinne met spesifieke oorgeërfde toestande.

Opsommings van inligting vir geselekteerde genetiese afwykings met besprekings van die onderliggende mutasie (s) en kliniese kenmerke, asook skakels na verwante databasisse en organisasies.

'N Vrywillige register van genetiese toetse en laboratoriums, met gedetailleerde inligting oor die toetse, soos wat gemeet word en analitiese en kliniese geldigheid. GTR is ook 'n skakel vir inligting oor genetiese toestande en verskaf konteksspesifieke skakels na 'n verskeidenheid hulpbronne, insluitend praktykriglyne, gepubliseerde literatuur en genetiese data/inligting. Die aanvanklike omvang van GTR bevat enkel -gentoetse vir Mendeliaanse afwykings, sowel as skikkings, panele en farmakogenetiese toetse.

Bevat volgorde- en kaartdata van die hele genome van meer as 1000 organismes. Die genome verteenwoordig beide volledig opeenvolgende organismes en dié waarvoor volgordebepaling aan die gang is. Al drie hoofdomeine van lewe (bakterieë, archaea en eukaryota) word verteenwoordig, sowel as baie virusse, fage, viroïede, plasmiede en organelle.

Die Genome Reference Consortium (GRC) handhaaf verantwoordelikheid vir die menslike en muisverwysingsgenome. Lede bestaan ​​uit The Genome Centre by Washington University, die Wellcome Trust Sanger Institute, die European Bioinformatics Institute (EBI) en die National Centre for Biotechnology Information (NCBI). Die GRC werk om wanvoorgestelde lokusse reg te stel en om oorblywende monteergapings te sluit. Boonop poog die GRC om alternatiewe samestellings vir komplekse of struktureel genomiese lokusse te voorsien. Op die GRC-webwerf (http://www.genomereference.org) kan die publiek genomiese streke bekyk wat tans ondersoek word, genoomverwante probleme rapporteer en die GRC kontak.

'N Gesentraliseerde bladsy met toegang en skakels na bronne met betrekking tot glycoinformatika en glikobiologie.

'N Databasis van bekende interaksies van MIV-1 proteïene met proteïene van menslike gashere. Dit bied geannoteerde bibliografieë van gepubliseerde verslae van proteïeninteraksies, met skakels na die ooreenstemmende PubMed -rekords en volgordedata.

'N Versameling gekonsolideerde rekords wat proteïene beskryf wat geïdentifiseer is in geannoteerde koderingstreke in GenBank en RefSeq, asook SwissProt en PDB proteïenvolgorde. Hierdie hulpbron stel ondersoekers in staat om meer geteikende soekresultate te verkry en vinnig 'n proteïen van belang te identifiseer.

'n Samestelling van data van die NIAID Influenza Genome Sequencing Project en GenBank. Dit bied gereedskap vir griepvolgorde -analise, aantekeninge en voorlegging aan GenBank. Hierdie hulpbron het ook skakels na ander griepvolgordebronne, en publikasies en algemene inligting oor griepvirusse.

Subset van die NLM Catalog -databasis wat inligting verskaf oor tydskrifte waarna verwys word in NCBI -databasisrekords, insluitend PubMed -opsommings. Daar kan gesoek word na hierdie subset met behulp van die joernaaltitel, MEDLINE of ISO afkorting, ISSN of die NLM Catalog ID.

MeSH (Medical Subject Headings) is die beheerde woordeskat van die Amerikaanse National Library of Medicine vir die indeksering van artikels vir MEDLINE/PubMed. MeSH -terminologie bied 'n konsekwente manier om inligting op te haal wat verskillende terminologie vir dieselfde konsepte kan gebruik.

'N Portaal vir inligting oor mediese genetika. MedGen sluit termlyste van verskeie bronne in en organiseer dit in konsepgroeperings en hiërargieë. Skakels word ook verskaf na inligting rakende die konsepte in die NIH Genetic Testing Registry (GTR), ClinVar, Gene, OMIM, PubMed en ander bronne.

'N Omvattende handleiding oor die NCBI C ++ - toolkit, insluitend die ontwerp- en ontwikkelingsraamwerk, 'n C ++ - biblioteekverwysing, sagteware -voorbeelde en demo's, algemene vrae en vrystellingsnotas. Die handleiding is aanlyn soekbaar en kan as 'n reeks PDF-dokumente afgelaai word.

Bied skakels na tutoriale en opleidingsmateriaal, insluitend PowerPoint -skyfies en drukstukke.

Hierdie woordelys, wat deel uitmaak van die NCBI -handboek, bevat beskrywings van NCBI -gereedskap en akronieme, terme vir bioinformatika en formate vir data -voorstelling.

'n Uitgebreide versameling artikels oor NCBI databasisse en sagteware. Ontwerp vir 'n beginner gebruiker, elke artikel bied 'n algemene oorsig van die hulpbron en die ontwerp daarvan, saam met wenke vir die soek en gebruik van beskikbare analise-instrumente. Alle artikels kan aanlyn gesoek en in PDF -formaat afgelaai word, en die handboek kan verkry word deur die NCBI -boekrak.

Die hulpgids bevat toegang tot die NCBI -boekrak en bevat dokumentasie vir baie NCBI -bronne, waaronder PubMed, PubMed Central, die Entrez -stelsel, Gene, SNP en LinkOut. Alle hoofstukke kan in PDF-formaat afgelaai word.

'n Projek wat die versameling en ontleding van bakteriese patogeen-genomiese volgordes behels wat afkomstig is van voedsel-, omgewings- en pasiëntisolate. Tans groepeer en identifiseer 'n geoutomatiseerde pyplyn reekse wat hoofsaaklik deur openbare gesondheidslaboratoriums verskaf word om te help met die ondersoek van voedselgedraagde siekte-uitbrake en potensiële bronne van voedselbesmetting te ontdek.

Bibliografiese data vir al die tydskrifte, boeke, oudiovisuele, rekenaarsagteware, elektroniese hulpbronne en ander materiaal wat in die biblioteek se besit is.

'n Versameling nukleotiedvolgordes uit verskeie bronne, insluitend GenBank, RefSeq, die Third Party Annotation (TPA) databasis en PDB. Deur die nukleotieddatabasis te soek, sal beskikbare resultate van elk van sy komponentdatabasisse oplewer.

'n Databasis van menslike gene en genetiese afwykings. NCBI behou huidige inhoud en ondersteun steeds die soektog en integrasie daarvan met ander NCBI -databasisse. OMIM het egter nou 'n nuwe tuiste op omim.org, en gebruikers word na hierdie webwerf gestuur vir volledige rekordvertonings.

Databasis van verwante DNA -rye wat afkomstig is van vergelykende studies: filogenetiese, populasie-, omgewings- en, in mindere mate, mutasie. Elke rekord in die databasis is 'n stel DNA -rye. 'N Bevolkingsstel verskaf byvoorbeeld inligting oor genetiese variasie binne 'n organisme, terwyl 'n filogenetiese stel rye en hul belyning daarvan kan bevat van 'n enkele geen wat uit verskeie verwante organismes verkry word.

'N Versameling verwante proteïenreekse (trosse), bestaande uit Reference Sequence -proteïene gekodeer deur volledige prokariotiese en organelle plasmiede en genome. Die databasis bied maklike toegang tot annotasie -inligting, publikasies, domeine, strukture, eksterne skakels en analise -instrumente.

'N Databasis wat proteïenvolgorde-rekords uit verskillende bronne insluit, insluitend GenPept, RefSeq, Swiss-Prot, PIR, PRF en PDB.

'N Databasis wat 'n versameling modelle bevat wat homoloë proteïene met 'n gemeenskaplike funksie voorstel. Dit bevat bewaarde domeinargitektuur, verborge Markov -modelle en BlastRules. 'N Subset van hierdie modelle word deur die Prokaryotic Genome Annotation Pipeline (PGAP) gebruik om name en ander eienskappe aan voorspelde proteïene toe te ken.

Bestaan ​​uit gedeponeerde bioaktiwiteitsdata en beskrywings van bioaktiwiteitsbepalings wat gebruik word om die chemiese stowwe in die databasis van PubChem Substance te ondersoek, insluitend beskrywings van die toestande en die uitlees (bioaktiwiteitsvlakke) spesifiek vir die siftingsprosedure.

Bevat unieke, bekragtigde chemiese strukture (klein molekules) wat met name, sinonieme of sleutelwoorde deursoek kan word. Die saamgestelde rekords kan na meer as een PubChem Substance -rekord skakel as verskillende deposante dieselfde struktuur verskaf. Hierdie saamgestelde rekords weerspieël bevestigde inligting oor chemiese uitbeelding wat verskaf word om stowwe in PubChem -stof te beskryf. Strukture wat binne PubChem Compounds gestoor word, word vooraf gekluster en verwys na identiteits- en ooreenstemmingsgroepe. Boonop is berekende eienskappe en beskrywings beskikbaar vir die soek en filter van chemiese strukture.

PubChem -stofrekords bevat stofinligting wat elektronies deur deposante elektronies aan PubChem voorgelê word. Dit bevat inligting oor chemiese strukture wat ingedien is, sowel as chemiese name, kommentaar en skakels na die webwerf van die bewaarder.

'N Databasis van aanhalings en opsommings vir biomediese literatuur uit MEDLINE en addisionele lewenswetenskaplike tydskrifte. Skakels word verskaf wanneer volledige teksversies van die artikels beskikbaar is via PubMed Central (hieronder beskryf) of ander webwerwe.

'n Digitale argief van volteks biomediese en lewenswetenskaplike joernaalliteratuur, insluitend kliniese medisyne en openbare gesondheid.

RefSeqGene 'n Versameling menslike geen-spesifieke verwysing genomiese rye. RefSeq-geen is 'n deelversameling van die NCBI se RefSeq-databasis en word gedefinieer op grond van hersiening deur kurators van lokusspesifieke databasisse en die genetiese toetsgemeenskap. Hulle vorm 'n stabiele grondslag vir die rapportering van mutasies, vir die opstel van konsekwente intron- en exon -nommeringskonvensies en om die koördinate van ander biologies beduidende variasie te definieer. RefSeqGene is deel van die Locus Reference Genomic (LRG) Samewerking. Verwysingsvolgorde (RefSeq)

'N Versameling saamgestelde, nie-oortollige genomiese DNA, transkripsie (RNA) en proteïenvolgorde wat deur NCBI vervaardig word. RefSeqs verskaf 'n stabiele verwysing vir genoomannotasie, geen-identifikasie en karakterisering, mutasie- en polimorfisme-analise, uitdrukkingstudies en vergelykende ontledings. Toegang tot die RefSeq -versameling word verkry via die Nucleotide- en Protein -databasisse.

'N Versameling hulpbronne wat spesifiek ontwerp is om die navorsing van retrovirusse te ondersteun, insluitend 'n genotiperingshulpmiddel wat die BLAST-algoritme gebruik om die genotipe van 'n navraagreeks te identifiseer, 'n belyningsinstrument vir globale belyning van veelvuldige rye, 'n MIV-1 outomatiese volgorde-annotasiehulpmiddel en geannoteerde kaarte van talle retrovirusse sigbaar in GenBank, FASTA en grafiese formate, met skakels na geassosieerde volgorderekords.

'N Opsomming van data vir die SARS-koronavirus (CoV), insluitend skakels na die mees onlangse sekwensdata en publikasies, skakels na ander SARS-verwante hulpbronne en 'n vooraf berekende belyning van genoomreekse uit verskillende isolate.

Die Sequence Read Archive (SRA) stoor sekwensiedata van die volgende generasie volgordeplatforms, waaronder Roche 454 GS System®, Illumina Genome Analyzer®, Life Technologies AB SOLiD System®, Helicos Biosciences Heliscope®, Complete Genomics® en Pacific Biosciences SMRT® .

Bevat makromolekulêre 3D-strukture afgelei van die Proteïendatabank, sowel as gereedskap vir hul visualisering en vergelykende analise.

Bevat die name en filogenetiese afstammelinge van meer as 160 000 organismes wat molekulêre data in die NCBI databasisse het. Nuwe taxas word by die Taxonomy -databasis gevoeg, aangesien data daarvoor gestoor word.

'N Databasis wat rye bevat wat bestaan ​​uit die bestaande primêre sekwensdata in GenBank. Die rye en ooreenstemmende aantekeninge word eksperimenteel ondersteun en is gepubliseer in 'n eweknie-geëvalueerde wetenskaplike tydskrif. TPA -rekords word deur die Nucleotide -databasis opgespoor.

'n Bewaarplek van DNS-volgorde-chromatogramme (spore), basisoproepe en kwaliteitskattings vir enkeldeurlesings van verskeie grootskaalse volgordebepalingsprojekte.

'N Wye verskeidenheid hulpbronne, insluitend 'n kort opsomming van die biologie van virusse, skakels na virale genoomreekse in Entrez Genome en inligting oor virale verwysingsreekse, 'n versameling verwysingsreekse vir duisende virale genome.

'n Uitbreiding van die Griepvirushulpbron na ander organismes, wat 'n koppelvlak bied om volgordestelle van geselekteerde virusse, analise-instrumente, insluitend virusspesifieke BLAST-bladsye en genoom-aantekeningpyplyne af te laai.

Aflaaie

BLAST-uitvoerbare programme vir plaaslike gebruik word vir Solaris-, LINUX-, Windows- en MacOSX-stelsels verskaf. Sien die README -lêer in die ftp -gids vir meer inligting. Vooraf geformateerde databasisse vir BLAST-nukleotied, proteïen en vertaalde soektogte is ook beskikbaar vir aflaai onder die db-subgids.

Volgorde databasisse vir gebruik met die losstaande BLAST-programme. Die lêers in hierdie gids is vooraf geformateerde databasisse wat gereed is om saam met BLAST te gebruik.

Hierdie webwerf bied volledige data -rekords vir CDD, tesame met individuele posisiespesifieke puntematrikse (PSSM's), mFASTA -rye en aantekeningdata vir elke bewaarde domein. Sien die README-lêer vir volledige besonderhede.

Hierdie webwerf bied volledige data-onttrekkings in XML en opsommingsdata in VCF-formaat. Dit bevat lêers met inligting oor standaardterme wat in ClinVar, MedGen en GTR gebruik word.

Volgorde databasisse in FASTA formaat vir gebruik met die losstaande BLAST programme. Hierdie databasisse moet met formatdb geformateer word voordat hulle met BLAST gebruik kan word.

Hierdie webwerf bevat lêers vir alle volgorderekords in GenBank in die verstek plat lêerformaat. Die lêers word deur GenBank-afdeling georganiseer, en die volledige inhoud word in die README.genbank-lêer beskryf.

Die proteïenvolgorde wat ooreenstem met die vertalings van koderingsvolgordes (CDS) in GenBank word vir elke GenBank-vrystelling ingesamel. Sien asseblief die README-lêer in die gids vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat drie gidse: DATA, GeneRIF en gereedskap. Die DATA-gids bevat lêers wat alle data bevat wat aan GeneID's gekoppel is, saam met subgidse wat ASN.1-data vir die Gene-rekords bevat. Die GeneRIF -gids (Gene Reference in Function) bevat PubMed -identifiseerders vir artikels wat die funksie van 'n enkele geen of interaksies tussen produkte van twee gene beskryf. Voorbeeldprogramme vir die manipulering van geendata word in die gereedskapgids verskaf. Sien asseblief die README-lêer vir besonderhede.

Hierdie webwerf bevat GEO -data in twee formate: SOFT (Simple Omnibus in Text Format) en MINiML (MIAME Notation in Markup Language). Samevattende tekslêers en aanvullende data is ook beskikbaar. Sien asseblief die README.TXT-lêer vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat genoomvolgorde en karteringdata vir organismes in Entrez Genome. Die data is georganiseer in kaarte vir enkele spesies of spesies. Kaartdata word in die gids MapView versamel en word volgens spesies georganiseer. Sien die README-lêer in die wortelgids en die README-lêers in die spesie-subgidse vir gedetailleerde inligting.

Bevat gidse vir elke genoom wat beskikbare karteringdata bevat vir die huidige en vorige builds van die genoom.

Hierdie webwerf bevat die volledige taksonomiedatabasis saam met lêers wat nukleotied- en proteïenreeksrekords met hul taksonomie -ID's verbind. Sien die taxdump_readme.txt- en gi_taxid.readme -lêers vir meer inligting.

Hierdie webwerf bied data van die PubChem Substance-, Compound- en Bioassay -databasisse om af te laai via ftp. Volledige aflaai van die databasisse is beskikbaar saam met daaglikse, weeklikse en maandelikse opdaterings vir stof en samestelling. Stof- en saamgestelde data word verskaf in ASN.1-, SDF- en XML -formate. Sien die README -lêers vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat alle nukleotied- en proteïenvolgorde -rekords in die Reference Sequence (RefSeq) -versameling. Die ""vrystelling""-gids bevat die mees onlangse vrystelling van die volledige versameling, terwyl data vir geselekteerde organismes (soos mens, muis en rot) in aparte gidse beskikbaar is. Data is beskikbaar in FASTA en plat lêer formate. Sien die README -lêer vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat SKY-CGH-data in ASN.1-, XML- en EasySKYCGH-formate. Sien die skycghreadme.txt -lêer vir meer inligting.

Aflaaibare data vir SNP.

Hierdie webwerf bevat volgende-generasie volgordebepalingdata wat deur die ingediende volgordebepalingsprojek georganiseer is.

FTP-aflaaiwebwerf vir NCBI-databasisse, gereedskap en nutsprogramme.

Hierdie webwerf bevat ASN.1-data vir alle rekords in MMDB, saam met VAST-belyningdata en die nie-oortollige PDB (nr-PDB) datastelle. Sien die README -lêer vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat die spoorchromatogramdata wat volgens spesies georganiseer is. Data bevat chromatogram, kwaliteit tellings, FASTA-rye van outomatiese basisoproepe, en ander aanvullende inligting in tab-afgebakende teks sowel as XML-formate. Sien die README -lêer vir meer inligting.

Hierdie webwerf bevat die UniVec- en UniVec_Core -databasisse in FASTA -formaat. Sien die README.uv-lêer vir besonderhede.

Hierdie webwerf bevat heelgenoom haelgeweer volgorde data georganiseer deur die 4-syfer projek kode. Data sluit in GenBank en GenPept plat lêers, kwaliteit tellings en opsommingstatistieke. Sien die lêer README.genbank.wgs vir meer inligting.

Ooptoegangdata sluit oor die algemeen opsommings van genotipe/fenotipe assosiasiestudies, beskrywings van die gemete veranderlikes en studiedokumente in, soos die protokol en vraelyste. Toegang tot data op individuele vlak, insluitend fenotipiese datatabelle en genotipes, verg verskillende vlakke van magtiging.

NLM verhuur MEDLINE/PubMed aan Amerikaanse individue of organisasies.

Spesifikasies vir NCBI -data in ASN.1- of DTD -formaat is beskikbaar op die Index of data_specs -bladsy. Die 'NCBI_data_conversion.html' skakel na die omskakelingshulpmiddel.

'N Reeks etiketstelle vir die opstel en argivering van tydskrifartikels, sowel as die oordrag van tydskrifartikels van uitgewers na argiewe en tussen argiewe. Daar is vier etiketstelle: Argief en uitruil -etiketstel - geskep om 'n argief in staat te stel om soveel as moontlik van die strukturele en semantiese komponente van bestaande gedrukte en gemerkte joernaalmateriaal so maklik as moontlik op te vang Journal Publishing Tag Set - Geoptimaliseer vir argiewe wat wil reël en beheer oor die inhoud daarvan, om nie die volgorde en rangskikking van 'n bepaalde uitgewer te aanvaar nie. Artikelsetstelstel - ontwerp vir die skryf van nuwe tydskrifartikels NCBI -boeketstel - spesifiek geskryf om volumes vir die NCBI -aanlynbiblioteke te beskryf.

Met hierdie diens kan gebruikers saamgestelde of stofrekords aflaai wat ooreenstem met 'n stel PubChem -identifiseerders, wat met die hand of via 'n tekslêer verskaf kan word. Talle aflaaiformate is beskikbaar, insluitend SDF, XML en SMILES.

Die PMC Open-Access Subset is 'n relatief klein deel van die totale versameling artikels in PMC. Terwyl die meerderheid artikels in PMC onderhewig is aan tradisionele kopieregbeperkings, word hierdie artikels deur kopiereg beskerm, maar word beskikbaar gestel onder 'n Creative Commons of soortgelyke lisensie wat oor die algemeen meer liberale herverspreiding en hergebruik toelaat as 'n tradisionele kopiereg. Raadpleeg die lisensieverklaring in elke artikel vir spesifieke gebruiksvoorwaardes.

Teken in op Web/RSS -feeds vir opdaterings oor NCBI -hulpbronne.

Voorleggings

'n Aanlynvorm wat 'n koppelvlak bied vir navorsers, konsortia en organisasies om hul Bioprojekte te registreer. Dit dien as die beginpunt vir die voorlegging van genomiese en genetiese data vir die studie. Die data hoef nie ingedien te word ten tyde van BioProject-registrasie nie.

Riglyne en instruksies vir die indiening van bewerings oor die patogenisiteit van menslike genetiese variante. Hierdie voorleggings kan opsommingsdata bevat oor 'n variant (variantvlak/totale data) ondersteuning vir variante per geval (saakvlak) is in ontwikkeling.

Riglyne en vereistes vir die indiening van genotipe en fenotipe assosiasie data by dbGaP.

'n Webgebaseerde sekwensie-indieningsinstrument vir een of 'n paar voorleggings aan die GenBank-databasis, ontwerp om die indieningsproses vinnig en maklik te maak.

Gereedskap vir voorlegging aan die GenBank-databasis van strepieskode kort nukleotiedvolgordes vanaf 'n standaard genetiese lokus vir gebruik in spesie-identifikasie.

'N Losstaande sagteware-instrument wat deur die NCBI ontwikkel is vir die indiening en opdatering van inskrywings in databases met 'n openbare volgorde (GenBank, EMBL of DDBJ). Dit is in staat om eenvoudige voorleggings te hanteer wat 'n enkele kort mRNA -reeks bevat, komplekse voorleggings wat lang rye bevat, veelvuldige aantekeninge, gesegmenteerde stelle DNA, sowel as rye uit filogenetiese en bevolkingsstudies met belyning. Gebruik eerder die aanlyn voorleggingshulpmiddel BankIt vir eenvoudige indiening.

'N Opdragreëlprogram wat die opstel van volgorde-rekords outomaties maak om aan GenBank voor te lê deur baie van dieselfde funksies as Sequin te gebruik. Dit word hoofsaaklik gebruik vir die indiening van volledige genome en groot groepe rye.

Dien uitdrukkingsdata, soos mikroskikking, SAGE of massaspektrometrie datastelle in by die NCBI Gene Expression Omnibus (GEO) databasis.

GeneRIF bied 'n eenvoudige meganisme om wetenskaplikes toe te voeg tot die funksionele aantekening van gene in die Gene -databasis.

Riglyne en instruksies vir die registrasie van laboratoriums en die indiening van genetiese toetsinligting, insluitend kliniese en navorsingstoetse vir kiembelyn of somatiese toetsdoelwitte. GTR verwelkom die registrasie van sitogenetiese, biochemiese en molekulêre toetse vir Mendeliaanse afwykings, farmakogenetiese fenotipes en komplekse panele.

Die NIH Manuscript Submission (NIHMS) -stelsel word gebruik om manuskripte wat uit NIH -befondsing voortspruit, in te dien by die PubMed Central digitale argief, in ooreenstemming met die NIH Public Access Policy en die wet wat dit implementeer. Die wet en beleid vir openbare toegang is bedoel om te verseker dat die publiek toegang het tot die gepubliseerde resultate van navorsing wat deur NIH befonds word.

Hierdie webwerf stel gebruikers in staat om data by die PubChem Substance- en BioAssay -databasisse in te dien, insluitend chemiese strukture, eksperimentele biologiese aktiwiteitsresultate, aantekeninge, siRNA -data en meer. Dit kan ook gebruik word om rekords wat voorheen ingedien is, op te dateer.

Die SNP-databasisnutsgoedbladsy verskaf skakels na die algemene indieningsriglyne en na die indieninghanteringsversoek. Die bladsy bevat ook twee spesifieke skakels vir enkel- of bondelvoorleggings van die menslike variasie-data met behulp van die nomenklatuur van die Human Genome Variation Society.

Hierdie skakel beskryf hoe indieners van SRA-data 'n veilige NCBI FTP-werf vir hul data kan bekom, en beskryf ook die toegelate dataformate en gidsstrukture.

'N Enkele toegangspunt vir indieners om na NCBI te skakel en inligting te kry oor al die data -indieningsprosesse. Tans dien dit as 'n koppelvlak vir die registrasie van BioProjects en BioSamples en die indiening van data vir WGS en GTR. Toekomstige toevoegings tot hierdie webwerf word beplan.

Hierdie skakel beskryf hoe indieners van spoordata 'n veilige NCBI FTP -webwerf vir hul data kan bekom, en beskryf ook die toegelate dataformate en gidsstrukture.

Gereedskap

'N Interaktiewe grafiese kyker waarmee gebruikers variantoproepe, genotipe -oproepe en ondersteunende bewyse (soos volgorde -volglesings) wat deur die 1000 Genomes -projek vervaardig is, kan ondersoek.

Hierdie instrument stel gebruikers in staat om die kenmerke van aminosure te verken deur hul strukturele en chemiese eienskappe te vergelyk, proteïenvolgordeveranderinge wat deur mutasies veroorsaak word, te voorspel, algemene substitusies te bekyk en deur die funksies van gegewe residue in bewaarde domeine te blaai.

Voer 'n BLAST-soektog vir soortgelyke volgordes uit geselekteerde volledige eukariotiese en prokariotiese genome uit.

Doen 'n BLAST -soektog na die genomiese rye in die RefSeqGene/LRG -stel. Die verstekskerm bied gereed navigasie om belynings in die grafiese skerm te hersien.

Hierdie bladsy skakel na 'n aantal BLAST-verwante tutoriale en gidse, insluitend 'n seleksiegids vir BLAST-algoritmes, beskrywings van BLAST-uitvoerformate, verduidelikings van die parameters vir selfstandige BLAST, aanwysings vir die opstel van losstaande BLAST op plaaslike masjiene en met behulp van die BLAST URL API.

Vind streke van plaaslike ooreenkoms tussen biologiese rye. Die program vergelyk nukleotied- of proteïenvolgordes met volgordedatabasisse en bereken die statistiese betekenisvolheid van passings. BLAST kan gebruik word om funksionele en evolusionêre verwantskappe tussen rye af te lei, asook om lede van geenfamilies te identifiseer.

Hiermee kan u rekords van baie Entrez -databasisse ophaal deur 'n lêer GI of toetredingsnommers op te laai uit die Nucleotide- of Protein -databasisse, of 'n lêer met unieke identifiseerders van ander Entrez -databasisse. Soekresultate kan in verskillende formate direk in 'n plaaslike lêer op u rekenaar gestoor word.

'N Losstaande toepassing vir die klassifikasie van proteïenvolgorde en die ondersoek van hul evolusionêre verwantskappe. CDTree kan bestaande Conserved Domain (CDD) rekords en hiërargieë invoer, ontleed en opdateer, en laat gebruikers ook toe om hul eie te skep. CDTree is styf geïntegreer met Entrez CDD en Cn3D, en stel gebruikers in staat om proteïen domein belyning te skep en by te werk.

COBALT is 'n proteïen meervoudige volgorde belyning hulpmiddel wat 'n versameling paarsydige beperkings vind wat verkry word uit die bewaarde domein databasis, proteïen motief databasis en volgorde ooreenkoms, met behulp van RPS-BLAST, BLASTP en PHI-BLAST.

'N Losstaande toepassing vir die besigtiging van driedimensionele strukture van NCBI se Entrez-herwinningsdiens. Cn3D loop op Windows, Macintosh en UNIX en kan gekonfigureer word om data van die meeste gewilde webblaaiers te ontvang. Cn3D vertoon gelyktydig struktuur, volgorde en belyning, en het kragtige funksies vir aantekening en belyning.

Deel van die NCBI Boekrak, Coffee Break kombineer verslae oor onlangse biomediese ontdekkings met die gebruik van NCBI gereedskap. Elke verslag bevat interaktiewe tutoriale wat wys hoe NCBI bioinformatika-instrumente as deel van die navorsingsproses gebruik word.

Toon die funksionele domeine waaruit 'n gegewe proteïenvolgorde bestaan. Dit bevat proteïene met soortgelyke domeinargitekture en kan proteïene wat spesifieke kombinasies van domeine bevat, ophaal.

Identifiseer die bewaarde domeine wat in 'n proteïenvolgorde voorkom. CD-Search gebruik RPS-BLAST (Reverse Position-Specific BLAST) om 'n navraagvolgorde te vergelyk met posisiespesifieke partituurmatrikse wat opgestel is uit bewaarde domeinbelynings wat in die Conserved Domain Database (CDD) voorkom.

Gereedskap wat toegang bied tot data binne NCBI se Entrez-stelsel buite die gewone webnavraag-koppelvlak. Hulle bied 'n metode om Entrez-take binne sagtewaretoepassings te outomatiseer. Elke hulpprogram voer 'n gespesialiseerde herwinningstaak uit en kan eenvoudig gebruik word deur 'n spesiaal geformateerde URL te skryf.

'N Gereedskap waarmee gebruikers 'n E-nut-analise-pyplyn kan bou met behulp van 'n aanlynvorm, en dan 'n Perl-script genereer om die pyplyn uit te voer.

Gereedskap om 'n navraagvolgorde (nukleotied of proteïen) in lyn te bring met GenBank-reekse wat op mikroskikking- of SAGE-platforms in die GEO-databasis ingesluit is.

Toon die genetiese kodes vir organismes in die Taksonomie -databasis in tabelle en op 'n taksonomiese boom.

Hierdie instrument vergelyk nukleotied- of proteïenvolgorde met databases met genomiese volgorde en bereken die statistiese betekenis van ooreenstemmings met behulp van die Basic Local Alignment Search Tool (BLAST) algoritme.

'n Genoomblaaier vir interaktiewe navigasie van eukariotiese RefSeq-genoomsamestellings met omvattende inspeksie van geen, uitdrukking, variasie en ander aantekeninge. GDV bied analitiese snitvoorkonfigurasies wat maklik is om te laai, 'n spyskaart met dataspore vir maklike vertoning en aanpassing, en ondersteun die oplaai en ontleding van gebruikersdata. Hierdie blaaier maak dit ook moontlik om skerms vir publikasie te vervaardig.

'n Aanlyn hulpmiddel wat help met die vervaardiging van joernaalkwaliteitsyfers van aantekeninge op 'n ideogram of volgordevoorstelling van 'n samestelling.

Met NCBI se Remap -instrument kan gebruikers annotasie -data projekteer en funksies van een genomiese samestelling na 'n ander omskakel of na RefSeqGene -rye deur middel van 'n basis -analise. Opsies word verskaf om die strengheid van herkartering aan te pas, en opsommingsresultate word op die webblad vertoon. Volledige resultate kan afgelaai word om te sien in die grafiese kyker van die Genome Workbench van NCBI, en aantekeningdata vir die funksies wat oorgedoen is, sowel as opsommingsdata, kan ook afgelaai word.

'N Geïntegreerde toepassing om sekwensdata te sien en te ontleed. Met Genome Workbench kan u data in publieke beskikbare volgorde databasisse by NCBI bekyk en hierdie data met u eie data meng.

'N Diens waarmee derde partye direk vanaf PubMed en ander Entrez-databasisrekords kan skakel na relevante webtoeganklike hulpbronne buite die Entrez-stelsel. Voorbeelde van LinkOut-hulpbronne sluit in voltekspublikasies, biologiese databasisse, inligting oor verbruikersgesondheid en navorsingsinstrumente.

Bied spesiale blaai -moontlikhede van kaarte en saamgestelde rye vir 'n deelversameling organismes. U kan die volledige genoom van 'n organisme bekyk en deursoek, kaarte vertoon en in toenemende mate in detail inzoomen, tot by die volgordedata vir 'n belangegebied.

'N Interaktiewe webtoepassing wat gebruikers in staat stel om veelvuldige belynings wat deur databasis soekresultate of ander sagtewaretoepassings geskep is, te visualiseer.Die MSA Viewer stel gebruikers in staat om 'n belyning op te laai en 'n hoofreeks op te stel, en om die data te ondersoek met behulp van funksies soos inzoomen en kleurverandering.

Bied inligting oor nuwe en bygewerkte hulpbronne en NCBI -navorsings- en ontwikkelingsprojekte. Die Nuus -webwerf bevat funksie -artikels wat dienste, hulpbronfunksies en -hulpmiddels beklemtoon, asook gereelde plasings wat belangrike aankondigings oor belangrike datastelle en dienste van belang vir die gebruikersgemeenskap beskryf. Daar word ook skakels na die sosiale media -webwerwe van NCBI en 'n lys met beskikbare RSS -feeds en e -poslysdienste verskaf.

'N Stel sagteware- en data -uitruilspesifikasies wat NCBI gebruik om draagbare, modulêre sagteware vir molekulêre biologie te vervaardig. Die sagteware in die Toolbox is hoofsaaklik ontwerp om rekords te lees in Abstract Syntax Notation 1 (ASN.1) formaat, 'n Internasionale Standaarde Organisasie (ISO) datavoorstellingsformaat.

'N Sagtewarepakket in die openbare domein wat die beoordeling van multiplex short tandem repeat (STR) DNA-profiele vergemaklik, gebaseer op laboratoriumspesifieke protokolle. OSIRIS evalueer die rou elektroforese data met behulp van 'n onafhanklik afgeleide wiskundig-gebaseerde grootte algoritme. Dit bied twee nuwe piekgehalte -maatstawwe - pasvlak en residuele grootte. Dit kan aangepas word om laboratoriumspesifieke handtekeninge soos agtergrondgeraasinstellings, pasgemaakte naamkonvensies en bykomende interne laboratoriumkontroles te akkommodeer.

'N Grafiese ontledingsinstrument wat alle oop leesrame in 'n gebruiker se volgorde of in 'n volgorde wat reeds in die databasis is, vind. Sestien verskillende genetiese kodes kan gebruik word. Die afgeleide aminosuurvolgorde kan in verskeie formate gestoor word en met BLAST teen proteïendatabasisse deursoek word.

Stel gebruikers in staat om posisiespesifieke tellingmatrikse (PSSM's) te vertoon, te sorteer, te deel en af ​​te laai, hetsy vanaf CDD-rekords of uit posisiespesifieke geitereerde (PSI) -BLAST-proteïensoektogte. Die instrument kan ook 'n navraagproteïen in lyn bring met die PSSM en posisies van hoë bewaring uitlig.

Ondersteun die vind van menslike fenotipe/genotipe-verwantskappe met navrae volgens fenotipe, chromosoomligging, geen en SNP-identifiseerders. Bevat tans inligting van dbGaP, die NHGRI GWAS -katalogus en GTeX. Toon resultate op die genoom, op volgorde of in tabelle om af te laai.

Die Primer-BLAST-instrument gebruik Primer3 om PCR-primers na 'n volgorde-sjabloon te ontwerp. Die potensiële produkte word dan outomaties ontleed met 'n BLAST-soektog teen gebruikergespesifiseerde databasisse, om die spesifisiteit na te gaan vir die teiken wat bedoel is.

'n Nut vir die berekening van belyning van proteïene tot genomiese nukleotiedvolgorde. Dit is gebaseer op 'n variasie van die Needleman Wunsch globale belyningsalgoritme en maak spesifiek rekening met introne en splitseine. As gevolg van hierdie algoritme is ProSplign akkuraat in die bepaling van laswerwe en verdraagsaam teenoor volgordebepalingsfoute.

PUG bied toegang tot PubChem -dienste via 'n programmatiese koppelvlak. PUG laat gebruikers toe om data af te laai, chemiese struktuursoektogte te begin, chemiese strukture te standaardiseer en met die E-nutsprogramme te kommunikeer. PUG kan verkry word deur gebruik te maak van standaard URL's of via SOAP.

Standardisering, in PubChem -terminologie, is die verwerking van chemiese strukture op dieselfde manier as wat dit gebruik word om PubChem Compound -rekords uit die oorspronklike strukture van bydraers te skep. Hierdie diens laat gebruikers sien hoe PubChem enige struktuur sal hanteer wat hulle wil indien.

Met PubChem Structure Search kan die PubChem Compound -databasis ondervra word deur chemiese struktuur of chemiese struktuurpatroon. Met die PubChem Sketcher kan 'n navraag handmatig gemaak word. Gebruikers kan ook die strukturele navraag-invoer spesifiseer deur PubChem Compound Identifier (CID), SMILES, SMARTS, InChI, Molekulêre Formule, of deur oplaai van 'n ondersteunde struktuurlêerformaat.

'n Gespesialiseerde PubMed-soekvorm gerig op klinici en gesondheidsdiensnavorsers. Die bladsy vergemaklik die soektog volgens kategorie kliniese studies, vind sistematiese resensies en soek na die literatuur oor mediese genetika.

'n Versameling web- en flitstutoriale oor PubMed soek en skakel, stoor soektogte in MyNCBI, gebruik MeSH en ander PubMed dienste.

Met die hulpmiddel Verwante strukture kan gebruikers 3D -strukture vind uit die Molecular Modelling Database (MMDB) wat in volgorde soortgelyk is aan 'n navraagproteïen. Alhoewel die navraagproteïen nog nie 'n opgeloste struktuur het nie, kan die 3D -vorm van 'n soortgelyke proteïenvolgorde lig werp op die vermeende vorm en biologiese funksie van die navraagproteïen.

'N Verskeidenheid gereedskap is beskikbaar om in die SNP -databasis te soek, waardeur gesoek kan word op genotipe, metode, populasie, indiener, merkers en volgordeooreenkoms met behulp van BLAST. Dit is gekoppel onder "" Soek "" aan die linkerkantbalk van die hoofblad van dbSNP.

Volgorde Sitogenetiese Omskakelingsdiens 'n Aanlyn hulpmiddel wat volgorde en sitogenetiese koördinate omskakel vir mens, rot, muis en vrugtevlieg genomiese samestellings. Volgordekyker

Bied 'n konfigureerbare grafiese voorstelling van 'n nukleotied- of proteïenvolgorde en kenmerke wat op die volgorde geannoteer is. Benewens die gebruik op NCBI -reeks databasisbladsye, is hierdie kyker ook beskikbaar as 'n ingeboude webbladkomponent. Gedetailleerde dokumentasie insluitend 'n API-verwysingsgids is beskikbaar vir ontwikkelaars wat die kyker op hul eie bladsye wil insluit.

'N Hulpmiddel vir die berekening van cDNA-tot-Genomiese volgordebelynings. Dit is gebaseer op 'n variasie van die Needleman-Wunsch globale belyning algoritme en is spesifiek verantwoordelik vir introns en splitsingsseine. As gevolg van hierdie algoritme, is Splign akkuraat in die bepaling van splitsingsplekke en is dit verdraagsaam vir volgordefoute.

Ondersteun die soektog van die taksonomieboom met behulp van gedeeltelike taksonomiese name, algemene name, wildkaarten en foneties soortgelyke name. Vir elke taksonomiese knoop bied die instrument skakels na alle data in Entrez vir die nodus, vertoon die afstamming en bied skakels na eksterne webwerwe wat met die knoop verband hou.

Genereer 'n taksonomiese boom vir 'n geselekteerde groep organismes. Gebruikers kan 'n lêer met taksonomie -ID's of -name oplaai, of hulle kan name of ID's direk invoer.

Vertoon die aantal taksonomiese nodusse in die databasis vir 'n gegewe rangorde en datum van insluiting.

Toon die huidige status van 'n stel taksonomiese nodusse of ID's.

'N Gereedskap vir die skep en vertoning van filogenetiese boomdata. Tree Viewer maak ontleding van u eie volgordedata moontlik, produseer afdrukbare vektorprente as PDF's en kan op 'n webblad ingebed word.

Variation Viewer 'n Genomiese blaaier om genomiese variasies in dbSNP-, dbVar- en ClinVar -databasisse te soek en te sien. Soektogte kan uitgevoer word met behulp van chromosomale ligging, geen simbool, fenotipe of variant ID's van dbSNP en dbVar. Die blaaier maak dit moontlik om resultate te ondersoek in 'n dinamiese grafiese volgorde -kyker met geannoteerde tabelle met variasies. VecScreen

'N Stelsel vir die vinnig identifisering van segmente van 'n nukleïensuurvolgorde wat van vektoroorsprong kan wees. VecScreen deursoek 'n navraagvolgorde na segmente wat ooreenstem met enige volgorde in 'n gespesialiseerde nie-oortollige vektordatabasis (UniVec).

'N Rekenaaralgoritme wat soortgelyke proteïen-driedimensionele strukture identifiseer. Struktuurbure vir elke struktuur in MMDB is vooraf bereken en toeganklik via skakels op die MMDB Struktuuropsomming-bladsye. Hierdie bure kan gebruik word om veraf homoloë te identifiseer wat nie alleen deur volgordevergelyking herken kan word nie.

Hierdie instrument help om die genotipe van 'n virale volgorde te identifiseer. 'n Venster word langs die navraagvolgorde geskuif en elke venster word deur BLAST vergelyk met elk van die verwysingsreekse vir 'n spesifieke virus.


Gene: eienskappe, klassifikasie en fyn struktuur | Genetika

Gene is op verskillende maniere deur verskillende navorsers beskryf.

'N Geen het verskillende strukturele en funksionele eienskappe wat kortliks hieronder beskryf word:

Die alternatiewe vorm van 'n geen staan ​​bekend as alleel. Oor die algemeen het elke geen twee alleliese vorme. Een van hierdie vorms staan ​​bekend as wilde tipe en die ander as mutante tipe. Alleliese vorme staan ​​bekend as dominant en resessief. Sommige gene het veelvuldige alleliese vorme, maar slegs twee van hulle is tegelyk teenwoordig by 'n ware diploïede individu.

Genes is lineêr op die chromosoom geleë, soos kraal op 'n tou. Die posisie wat 'n geen op die chromosoom inneem, word locus genoem. Studies oor koppeling, oorkruising, geslagschromosome, geslagskoppeling en bakteriële transformasie en transduksie het duidelik getoon dat gene op die chromosome geleë is.

Daar is vroeër geglo dat gene die kleinste eenhede van oorerwing is wat nie verder verdeel kan word nie. Maar Benzer het in 1955 gedemonstreer dat geen bestaan ​​uit verskeie eenhede cistron, recon en muton wat die eenhede van funksie, rekombinasie en mutasie binne die geen is.

Elke diploïede individu het twee kopieë van elke geen en gametiese selle het een kopie van elke geen. Elke individu het 'n groot aantal strukturele en funksionele kenmerke of karakters en elke karakter word deur een of meer gene beheer.

Elke individu het dus 'n groot aantal gene. Die totale aantal gene in 'n individu is altyd hoër as die aantal chromosome. Elke chromosoom het dus verskeie gene. Die gene getal is ook vasgestel per chromosoom wat verander kan word deur uitvee en duplisering.

Gene het 'n spesifieke volgorde op die chromosoom. Die geenvolgorde word verander deur strukturele chromosomale veranderinge, veral translokasies en inversies.

Gene druk op verskillende maniere uit. Hulle kan onvolledige dominansie, volledige dominansie, oor dominansie en gebrek aan dominansie toon. As daar geen oorheersing is nie, is die uitdrukking intermediêr tussen die twee ouers. Die geen wat uitgedruk word, staan ​​bekend as dominante geen en wat onderdruk word, staan ​​bekend as resessiewe geen. Die fenotipiese uitdrukking van gene hang af van alleliese en nie-alleliese interaksies.

7. Verandering in Vorm:

Die geen kan soms van een alleliese vorm na 'n ander verander. Die verandering in die vorm van geen word deur geenmutasie na vore gebring en die veranderde vorm van geen word mutante geen genoem, want oor die algemeen vind die verandering van dominante na resessiewe vorm plaas. Die omgekeerde verandering is baie skaars.

8. Uitruil van gene:

Die uitruil van gene vind plaas tussen nie-susterchromatiede van homoloë chromosome as gevolg van kruising en tussen nie-homoloë chromosome as gevolg van translokasie.

Gene is 'n makromolekule wat uit DNA bestaan. In die meeste organismes bestaan ​​die geen uit DNA. Die genetiese materiaal in sommige bakteriofage is egter RNA.

Elke geen word gedupliseer ten tyde van chromosoomduplisering of replikasie. Daar word geglo dat chromosoomduplisering plaasvind as gevolg van geenduplisering.

Die primêre funksie van elke geen is om die uitdrukking van 'n spesifieke karakter in 'n organisme te beheer. Soms is twee of meer gene egter betrokke by die uitdrukking van sommige karakters. Die karakters wat deur een of min gene beheer word, staan ​​bekend as oligogeniese eienskappe, en die karakters wat deur verskeie gene beheer word, word poligene karakters genoem.

In sommige gevalle het 'n enkele geen veelvuldige effekte, wat beteken dat dit die uitdrukking van meer as een karakter beheer. Sulke gene staan ​​bekend as pleiotropiese gene. Elke geen beheer die produksie van een ensiem of een polipeptiedketting wat op sy beurt die uitdrukking van spesifieke karakter beheer.

Gene in diploïede organismes kom in pare allele voor. Die lid van 'n paar segregeer presies soos chromosome tydens meiose. Gene toon dus segregasie tydens meiose.

As 'n karakter deur twee of meer gene beheer word, toon dit soms interaksie. In so 'n interaksie het die een geen maskerende effek op die ander. Die maskerende geen staan ​​bekend as epistatiese geen en die geen wat gemasker of onderdruk word, word hipostatiese geen genoem. Geninteraksie lei tot die verandering van die normale dihibriede segregasieverhouding in verskillende ander tipes verhoudings.

Soms word twee of meer gene saam geërf, na sulke gene verwys as gekoppelde gene. Sommige gene is gekoppel aan 'n spesifieke geslag, hulle word as geslagsgekoppelde geen genoem.

Uit die bespreking hierbo is dit duidelik dat daar 'n paar ooreenkomste of parallelle kenmerke tussen chromosome en gene is. (Tabel 13.3).

Klassifikasie van gene:

Gene kan op verskillende maniere geklassifiseer word. Die klassifikasie van gene word gewoonlik gedoen op grond van:

'N Kort klassifikasie van gene aan die hand van bogenoemde kriteria word in tabel 13.4 aangebied.

Veranderende konsep van Gene:

Die konsep van geen was die fokuspunt van die studie vanaf die begin van die twintigste eeu om die basis van oorerwing vas te stel. Die geen is ondersoek vanuit twee hoeke, naamlik (1) genetiese aansig en (2) biochemiese en molekulêre aansig.

Hierdie aspekte word kortliks hieronder beskryf:

1. 'n Genetiese siening:

Die genetiese siening of perspektief van geen is hoofsaaklik gebaseer op die Mendeliese oorerwing, chromosomale teorie van oorerwing en koppelingstudies. Mendel het die term faktore vir gene gebruik en berig dat faktore verantwoordelik was vir die oordrag van karakters van ouers na hul nageslag.

Sutton en Boveri (1903), gebaseer op die studie van mitose en meiose in hoër plante, het parallelle gedrag van chromosome en gene gevestig. Hulle het gerapporteer dat beide chromosome en gene skei en ewekansige verskeidenheid vertoon, wat duidelik getoon het dat gene op chromosome geleë is. Die Sutton-Boveri-hipotese staan ​​bekend as die chromosoomteorie van erfenis.

Morgan, gebaseer op koppelingstudies in Drosophila, het berig dat gene op 'n lineêre wyse op die chromosoom geleë is. Sommige gene sorteer nie onafhanklik nie as gevolg van koppeling tussen hulle. Hy het voorgestel dat rekombinante die gevolg is van oorkruising.

Die oorkruising neem toe as die afstand tussen twee gene groter is. Die aantal koppelingsgroepe is dieselfde as die aantal chromosome. Die chromosoomteorie en koppelingstudies toon dat gene op die chromosome geleë is. Hierdie siening word soms 'n krale -teorie genoem.

Die belangrike punte oor die kraleteorie word hieronder gegee:

i. Die geen word beskou as 'n fundamentele eenheid van struktuur, ondeelbaar deur oor te steek. Oorkruising vind plaas tussen gene, maar nie binne 'n geen nie.

ii. Die geen word beskou as 'n basiese eenheid van verandering of mutasie. Dit verander van een alleliese vorm na 'n ander, maar daar is geen kleiner komponente in 'n geen wat kan verander nie.

iii. Die geen word beskou as 'n basiese eenheid van funksie. Dele van 'n geen, as hulle bestaan, kan nie funksioneer nie.

Die chromosoom is bloot as 'n vektor of vervoerder van gene beskou en bestaan ​​bloot om hul ordelike segregasie toe te laat en om hulle in rekombinasie te skommel. Die krale -teorie is nie meer geldig vir een van die bogenoemde drie punte nie.

Nou is bewyse beskikbaar wat daarop dui dat:

(ii) 'n Deel van 'n geen kan funksioneer.

i. Die Gene is deelbaar:

Vroeër is geglo dat geen 'n basiese eenheid van struktuur is wat ondeelbaar is deur oor te steek. Met ander woorde, oorkruising vind plaas tussen gene, maar nie binne 'n geen nie. Nou is intrageniese rekombinasie in baie organismes waargeneem wat aandui dat 'n geen deelbaar is.

Die intrageniese rekombinasie het die volgende twee hoofkenmerke:

1. Dit kom met 'n seldsame frekwensie voor, sodat 'n baie groot kruis -nageslag nodig is vir die opsporing daarvan. Benzer sal na verwagting 'n rekombinasie frekwensie so laag as 10 -6 opspoor, die laagste wat hy werklik gevind het, was 10 -4 (0,01 x 2 = 0,02%).

2. Die allele waarin intrageniese rekombinasie plaasvind, word deur klein afstande binne 'n geen geskei en is funksioneel verwant.

Voorbeelde van intragene rekombinasie sluit in staafoog, ster asteroïde oog en ruitoog in Drosophila. Die staaflokus word hieronder kortliks beskryf. Ruitoog en ster -asteroïde is bespreek onder pseudo -allele.

Bar Eye in Drosophila:

Die eerste geval van intrageniese rekombinasie is in Drosophila aangeteken vir staaflokus wat die grootte van die oog beheer. Die staaflokus bevat meer as een funksie -eenheid. Die dominante staafgen in Drosophila produseer spleetagtige oog in plaas van normale ovaaloog. Staaffenotipe word veroorsaak deur tandem duplisering van 16A-gebied in X-chromosoom, wat die gevolg is van ongelyke kruising.

Die vlieë met verskillende dosisse 16A-streek het verskillende soorte oog soos volg:

Die homosigotiese staafoog (B/B) het beide wilde en ultra-staafvorme geproduseer, alhoewel teen 'n lae frekwensie, wat dui op intrageniese rekombinasie in die staaflokus, maar die frekwensie was veel hoër as wat verwag is as gevolg van spontane mutasies.

ii. Deel van 'n geen kan funksioneer:

Daar is vroeër oorweeg dat geen die basiese eenheid van funksie is en dele van geen, indien bestaan, kan nie funksioneer nie. Maar hierdie konsep is nou verouderd. Gebaseer op studies oor rll lokus van T4-faag, het Benzer (1955) tot die gevolgtrekking gekom dat daar drie subafdelings van 'n geen is, nl. recon, muton en cistron.

Hierdie word kortliks hieronder beskryf:

Rekons is die streke (eenhede) binne 'n geen waartussen rekombinasie kan plaasvind, maar die rekombinasie kan nie binne 'n rekon plaasvind nie. Daar is 'n minimum rekombinasieafstand binne 'n geen wat rekons skei. Die kaart van 'n geen is 'n heeltemal lineêre volgorde van rekons.

Dit is die kleinste element in 'n geen, wat 'n mutante fenotipe of mutasie kan veroorsaak. Dit dui aan dat 'n deel van 'n geen kan muteer of verander. Dit het die krale -teorie waarteen die hele geen moes muteer of verander, weerlê.

Dit is die grootste element in 'n geen wat die funksie -eenheid is. Dit het ook die kraleteorie, waarvolgens die hele geen die eenheid van funksie was, platgetrek. Die naam cistron is afgelei van die toets wat uitgevoer word om te weet of twee mutante binne dieselfde cistron in verskillende cistrons is. Dit word die cis-trans-toets genoem, wat hieronder beskryf word.

d. Cis-Trans toets:

Wanneer twee mutasies in transposisie mutante fenotipe produseer, is hulle in dieselfde sitron. Aanvulling in transposisie (voorkoms van wilde tipe) dui aan dat die mutante plekke in verskillende cistrons is. Daar is geen komplementasie tussen mutasies binne 'n suier nie.

Dit is nou bekend dat sommige gene uit slegs een sistroon bestaan, sommige bestaan ​​uit twee of selfs meer. Byvoorbeeld, die mutante miniatuur (m) en donker (dy) verminder beide vlerkgrootte in Drosophila en karteer in dieselfde deel van X-chromosoom. Maar wanneer dit saamgebring word in dy +/ +m heterosigoot, is die fenotipe normaal, wat daarop dui dat die lokus wat met die vleuelgrootte verband hou, uit ten minste twee cistrons bestaan.

2. 'n Biochemiese siening:

Daar word nou algemeen geglo dat 'n geen 'n volgorde van nukleotiede in DNA is wat 'n enkele polipeptiedketting beheer. Die verskillende mutasies van 'n geen kan wees as gevolg van verandering in enkele nukleotied op meer as een plek in die geen. Oorkruising kan plaasvind tussen die veranderde nukleotiede binne 'n geen.

Aangesien die mutante nukleotiede so naby aan mekaar geplaas is, word kruising binne baie lae frekwensie verwag. Wanneer verskeie verskillende gene wat dieselfde eienskap beïnvloed so naby teenwoordig is dat kruising skaars is tussen hulle, word die term komplekse lokus daarop toegepas. Binne die nukleotiedvolgorde van DNA, wat 'n geen voorstel, is veelvuldige allele te wyte aan mutasies op verskillende punte in die geen.

Fyn struktuur van Gene:

Benzer het in 1955 die geen in recon, muton en cistron verdeel wat die eenhede van rekombinasie, mutasie en funksie binne 'n geen is. Verskeie eenhede van hierdie tipe bestaan ​​in 'n geen.Met ander woorde, elke geen bestaan ​​uit verskeie eenhede van funksie, mutasie en rekombinasie. Die fyn struktuur van geen handel oor kartering van individuele geenlokus.

Dit is parallel met die kartering van chromosome. By chromosoomkartering word verskillende gene op 'n chromosoom toegeken, terwyl in die geval van 'n geen verskeie allele op dieselfde lokus toegeken word. Die individuele genekaarte word opgestel met behulp van intrageniese rekombinasie.

Aangesien die frekwensie van intrageniese rekombinasie uiters laag is, moet 'n baie groot populasie gegroei word om so 'n seldsame kombinasie te verkry. Prokariote is geskikte materiaal vir die groeiende groot bevolking. In Drosophila, karteer 14 allele van ruit geen by vier mutasieplekke wat aan dieselfde lokus behoort (Green, 1961). Net so, vir rooskleurige oë in Drosophila, word verskillende allele op 10 mutasieplekke van dieselfde lokus gekarteer.

Beskrywings oor elke gene:

Daar is 'n paar gene wat verskil van normale gene, hetsy in terme van hul nukleotiedvolgorde of funksies. Enkele voorbeelde van sulke gene is gesplete geen, springgeen, oorvleuelende geen en pseudo -geen.

'n Kort beskrywing van elk van hierdie gene word hieronder aangebied:

Gewoonlik het 'n geen 'n deurlopende reeks nukleotiede. Met ander woorde, daar is geen onderbreking in die nukleotiedvolgorde van 'n geen nie. Sulke nukleotiedvolgorde kodeer vir 'n bepaalde enkele polipeptiedketting. Daar is egter opgemerk dat die volgorde van nukleotiede nie deurlopend was in die geval van sommige gene dat die rye van die nukleotiede onderbreek is deur tussenliggende rye.

Sulke gene met onderbroke volgorde van nukleotiede word na verwys as gesplete gene of onderbroke gene. Gesplete gene het dus twee tipes rye, naamlik normale rye en onderbroke rye.

Dit verteenwoordig die volgorde van nukleotiede wat ingesluit is in die mRNA wat van DNS van gesplete geen vertaal word (Fig. 13.2). Hierdie rye kodeer vir 'n spesifieke polipeptiedketting en staan ​​bekend as exons.

ii. Onderbroke volgorde:

Die tussenliggende of onderbroke volgordes van gesplete geen staan ​​bekend as introne. Hierdie rye kodeer nie vir enige peptiedketting nie. Boonop word onderbroke rye nie ingesluit in mRNA wat getranskribeer word vanaf DNA van gesplete gene nie.

Die onderbroke rye word uit die mRNA verwyder tydens die verwerking daarvan (Fig. 13.2). Met ander woorde, die tussenliggende rye word in mRNA weggegooi, aangesien dit nie-koderende rye is. Die koderingsvolgorde of eksone word verbind deur ligage -ensiem.

Die eerste geval van gesplete geen is aangemeld vir ovalbumien geen van hoenders. Daar is berig dat die ovalbumiengeen uit sewe tussenliggende volgordes bestaan ​​(Fig. 13.2). Later is onderbroke rye (gesplete gene) gerapporteer vir beta -globine -gene van muise en konyne, tRNA -gene van gis en ribosomale gene van Drosophila.

Die tussenliggende rye word bepaal met behulp van R -lustegniek. Hierdie tegniek bestaan ​​uit hibridisering tussen mRNA en DNA van dieselfde geen onder ideale toestande, dit wil sê by hoë temperatuur en hoë konsentrasie van vormamied. Die mRNA paar met enkelstring DNA.

Die nie-koderende rye of tussenliggende rye van DNA maak lus in so 'n paring. Die aantal lusse dui die aantal onderbroke reekse aan en die grootte van lus dui die lengte van die tussenliggende reeks aan. Hierdie lusse kan onder elektronmikroskoop besigtig word.

Die ovalbumien -geen het sewe onderbroke rye (introne) en agt koderende rye (eksone). Na berig word, het die beta -globien -geen twee intervensies, een 550 nukleotiede lank en die ander 125 nukleotiede lank.

Die tussenliggende rye word tydens verwerking uitgesny om volwasse mRNA-molekule te vorm. Dus word ongeveer die helfte van die ovalbumiengeen tydens verwerking weggegooi. Daar is vroeër geglo dat daar ko-lineariteit (ooreenstemming) is tussen die nukleotiedvolgorde en die volgorde van aminosure wat dit spesifiseer.

Die ontdekking van gesplete gene het die konsep van ko-lineariteit van gene weerlê. Nou word ko-lineariteit tussen gene en hul produkte as 'n kans eerder as 'n reël beskou. Gesplete gene is meestal in eukariote aangemeld.

2. Springgenes:

Oor die algemeen beklee 'n geen 'n spesifieke posisie op die chromosoom genaamd locus. In sommige gevalle verander 'n geen egter sy posisie binne die chromosoom en ook tussen die chromosome van dieselfde genoom. Sulke gene staan ​​bekend as springende gene of transposone of transponeerbare elemente.

Die eerste geval van springgeen is reeds in 1950 deur Barbara McClintock in mielies aangemeld. Haar werk het egter vir 'n lang tyd nie erkenning gekry soos dié van Mendel nie. Omdat sy die tyd baie vooruit was en dit 'n ongewone bevinding was, het mense dit lank nie waardeer nie. Hierdie konsep is vroeg in die sewentigerjare erken en McClintock is in 1983 met die Nobelprys vir hierdie werk bekroon.

Later is transponeerbare elemente in die chromosoom van E. coli en ander prokariote gerapporteer. By E. coli is 'n paar DNA -segmente gevind wat van een plek na 'n ander plek beweeg. Sulke DNA -segmente word opgespoor deur hul teenwoordigheid op so 'n posisie in die nukleotiedvolgorde, waar dit nie vroeër was nie. Die transponeerbare elemente is van twee tipes, naamlik invoegingsvolgorde en transposons.

Daar is verskillende tipes invoegingsreekse, elk met spesifieke eienskappe. Sulke rye spesifiseer nie vir proteïene nie en is van baie kort lengte. Sulke volgordes is in sommige bakterieë, bakteriofage en plasmiede aangemeld.

Dit is koderye wat vir een of meer proteïene kodeer. Dit is gewoonlik baie lang rye nukleotiede, insluitend 'n paar duisend basispare. Transponeerbare elemente word beskou as geassosieer met chromosomale veranderinge soos inversie en verwydering.

Dit is 'n hot spot vir sulke veranderinge en is nuttige hulpmiddels vir die studie van mutagenese. In eukariote is bewegende DNS-segmente in mielies, gis en Drosophila aangemeld.

3. Gene wat oorvleuel:

Daar is vroeër geglo dat 'n nukleotiedvolgorde slegs vir een proteïen kodeer. Onlangse ondersoeke met prokariote, veral virusse, het sonder twyfel bewys dat sommige nukleotiedreekse (gene) vir twee of selfs meer proteïene kan kodeer.

Die gene wat vir meer as een proteïen kodeer, staan ​​bekend as oorvleuelende gene. In die geval van oorvleuelende gene, kan die volledige nukleotiedvolgorde vir een proteïen en 'n deel van sodanige nukleotiedvolgorde kodeer vir 'n ander proteïen.

Oorvleuelende gene word gevind in tumorproduserende virusse soos ɸ X 174, SV 40 en G4. In virus ɸX 174 geen A oorvleuel geen B. In virus SV 40 kodeer dieselfde nukleotiedvolgorde vir die proteïen VP 3 en ook vir die karboksiel-terminale einde van die proteïen VP2. In virus G4 oorvleuel die geen A geen B en gene E oorvleuel gene D.

Die geen van hierdie virus bevat ook 'n paar gedeeltes nukleotiedvolgorde wat algemeen voorkom vir geen A en geen C.

Daar is sekere DNS-volgordes, veral in eukariote, wat nie-funksionele of gebrekkige kopieë van normale gene is. Hierdie rye het geen funksie nie. Sulke DNA -rye of gene staan ​​bekend as pseudogenes. Pseudogene is aangemeld by mense, muise en Drosophila.

Die belangrikste kenmerke van pseudogenes word hieronder gegee:

1. Pseudogene is nie-funksionele of gebrekkige kopieë van sommige normale gene. Hierdie gene word in groot getalle aangetref.

2. Hierdie gene wat gebrekkig is, kan nie vertaal word nie.

3. Hierdie gene kodeer nie vir proteïensintese nie, beteken dat hulle geen betekenis het nie.

4. Die bekende voorbeelde van pseudogene is alfa- en beta-globien-pseudogene van muis.


Materiaal en metodes

Kodeer en bou skrifte vir alle ontledings, insluitend die aflaai en voorbereiding van die datastelle, is beskikbaar in 'n Git-bewaarplek by https://gitlab.com/kmeyer/cns-count-analyses. Benewens spesifieke hulpmiddels waarna hieronder verwys word, het hierdie ontledings staatgemaak op die R -taal (R Core Team 2016), Snakemake (Köster en Rahmann 2012) en baie komponente van die SciPy -stapel, insluitend Matplotlib (Hunter 2007).

Geen-uitdrukking data

Geenuitdrukkingvlakke is verkry uit 'n mikroskikkingstudie van breinstreke deur menslike ontwikkeling (aanvullende tabelle S1 en S2, Aanvullende Materiaal aanlyn) (Kang et al. 2011). Die totale datastel het uit 1 331 monsters bestaan. Gene is gefiltreer na proteïen-koderende gene bekend aan Gencode 19. Genormaliseerde geenuitdrukkingswaardes is ook afgelaai vir die Johnson et al. (2009) en Lambert et al. (2011) studies.

RNA-volgorde-data vir weefsels van die GTEx-projek (The GTEx Consortium 2015) is van die konsortium se webwerf afgelaai (http://www.gtexportal.org laas toeganklik op 23 Oktober 2015). Ontleed monsters van 11 weefsels: serebellum, serebrale korteks, hart (linker ventrikel), nier (korteks), lewer, long, skeletspier, eierstok, pankreas, milt en testis. Ter vergelyking is elke monster geklassifiseer as behorende tot een van die drie volwasse stadiums van die Kang et al. datastel (aanvullende tabel S2, aanvullende materiaal aanlyn), en die gene wat ontleed is, was beperk tot dié wat voorkom in die mikroskikking wat in die Kang et al. studeer.

Identifikasie van kandidate -regulatoriese elementstelle

Die liggings van HACNS's, CACNS's en MACNS's is opgehaal uit die ondersteunende aanlynmateriaal van die Prabhakar et al. (2006a) studie. Die stel CNS's is gegenereer volgens die gerapporteerde filterkriteria van die oorspronklike analise. Spesifiek, 'n element in die agt-rigting gewerwelde phastCons-datastel (onttrek van http://genome.ucsc.edu laas toeganklik op 6 April 2015) is behou indien dit 'n bewaringtelling ≥ 400 gehad het en as dit nie oorvleuel met menslike mRNA's, menslik gesplete EST's, retroposerende gene of gedupliseerde blokke. Let daarop dat die SSS-stel in die oorspronklike analise gegenereer is met bykomende filterstappe gebaseer op nie-menslike beperking en statistiese krag. Ons het die stel HAR'e gebruik wat deur Lindblad-Toh et al. (2011) en die koördinate gefiltreer na dié wat nie met eksons oorvleuel het nie. Alle koördinate is omgeskakel na hg19 -koördinate met behulp van die LiftOver -uitvoerbare program van UCSC Genome Browser.

Mensespesifieke LOF- en GOF-stelle (Schrider en Kern 2015) is afgelaai uit die popCons-data-bewaarplek (http: //www.github/kern-lab/popCons laas op 14 April 2016 verkry). Koördinate wat met eksons oorvleuel is verwyder. 'N OCNS -stel is gegenereer wat geen LOF- of GOF -koördinate bevat nie. 'N Tweede stel OCNS's is ook gegenereer uit die 100-rigting gewerwelde phastCons-elemente (teruggehaal van http://genome.ucsc.edu laas 17 Junie 2016 verkry), as phastCons-elemente uit hierdie spesieset, eerder as die 8-rigting stel, is gebruik in die oorspronklike filter van LOF- en GOF -kandidate.

Bepaling van die naaste gene tot die SSS

Om die naaste geen vir elke element te vind, is die koördinate met die langste transkripsies van proteïenkoderende gene van Gencode 19 deur middel van BEDTools gesny (Quinlan en Hall 2010). As 'n element se koördinate binne die begin- en eindkoördinate van 'n transkripsie gevind is, is die ooreenstemmende geen as die naaste geen getel. Andersins is die geen met die minimum afstand tot 'n element, gebaseer op die grens van die grootste transkripsie, as die naaste geen beskou. Hierdie naaste geenopdragte is daarna gebruik om die totale aantal kere wat elke geen die naaste aan enige element uit 'n gegewe stel was, te tel.

Klassifikasie van gene as DEX

Voor die klassifikasie van gene in die Kang et al. data gestel as DEX, gene is gefiltreer na diegene wat 'n gemiddelde opsporing bo agtergrond gehad het Bl waarde vir alle monsters van 0,01 of laer. Na filtering is twee verskillende lineêre modelle gekonstrueer met behulp van die limma-pakket (Smyth 2004): een waar die neokortikale areas as 'n enkele streek geneem is, wat tot 6 breinstreke gelei het, en 'n ander waar slegs die 11 neokortikale areas in ag geneem is. Met beide hierdie modelstrukture is elke breinstreek of area binne sy onderskeie tydperk geneste. Hierdie modelle bevat ook kovariate vir die monster individu, behandel as 'n ewekansige effek, en die monster RNA integriteit nommer (RIN). Daar is paar kontraste gevorm vir alle streekfaktore binne die tydperk. Om as DEX onder breinstreke geklassifiseer te word, moes 'n geen 'n log hê2-vou verandering bo 1, getoets in limma met behulp van die TREAT metode (McCarthy en Smyth 2009), en 'n FDR-aangepaste Bl waarde op of onder 0,01 vir ten minste een kontras. 'n Soortgelyke prosedure is gebruik om gene te klassifiseer in die Johnson et al. datastel as DEX tussen streke, maar alle monsters is geneem as deel van 'n enkele tydperk. Vir die Lambert et al. datastel, wat bestaan ​​uit twee breinstreke van twee individue, streek en individu, is as kovariate gebruik, met laasgenoemde as 'n ewekansige effek.

As 'n alternatiewe metode is 'n ANOVA-model saamgestel wat periode 6-monsters oorweeg het en 'n faktor vir óf 6 breinstreke óf 11 neokortikale areas ingesluit het, met monster RIN as 'n kovariaat. Na aanleiding van die kriteria van Kang et al. (2011), is 'n geen DEX genoem as dit 'n FDR-aangepaste gehad het Bl waarde onder 0,01, ten minste een monster met 'n log2-getransformeerde seinintensiteit bo 6, en 'n gemiddelde log2-vou verandering bo 1 tussen ten minste twee streke.

Om gene as DEX tussen weefsels in die GTEx -datastel te klassifiseer, is gene eers gefiltreer om slegs diegene met 'n minimum telling van tien in ten minste drie monsters in te sluit. Die uitdrukkingtellings is getransformeer met die voom-pakket (Law et al. 2014) vir modellering met limma. Die volgordebatch, individu en RIN is as kovariate ingesluit, met die individu as 'n ewekansige effek. Daar is paar kontraste tussen elke weefsel gemaak.


Biologie 171

Aan die einde van hierdie afdeling kan u die volgende doen:

  • Beskryf hoe veranderinge aan geenuitdrukking kanker kan veroorsaak
  • Verduidelik hoe veranderinge aan geenuitdrukking op verskillende vlakke die selsiklus kan ontwrig
  • Bespreek hoe die begrip van regulering van geenuitdrukking tot beter geneesmiddelontwerp kan lei

Kanker is nie 'n enkele siekte nie, maar sluit baie verskillende siektes in. In kankerselle verander mutasies die siklusbeheer en selle groei nie soos gewoonlik nie. Mutasies kan ook die groeitempo of die vordering van die sel deur die selsiklus verander. Een voorbeeld van 'n geenmodifikasie wat die groeitempo verander, is verhoogde fosforilering van siklien B, 'n proteïen wat die vordering van 'n sel deur die selsiklus beheer en dien as 'n selsiklus kontrolepunt proteïen.

Vir selle om deur elke fase van die selsiklus te beweeg, moet die sel deur kontrolepunte gaan. Dit verseker dat die sel die stap behoorlik voltooi het en geen mutasie teëgekom het wat sy funksie sal verander nie. Baie proteïene, insluitend siklien B, beheer hierdie kontrolepunte. Die fosforilering van siklien B, 'n post-translasionele gebeurtenis, verander die funksie daarvan. Gevolglik kan selle ongehinderd deur die selsiklus vorder, selfs al bestaan ​​daar mutasies in die sel en die groei daarvan moet beëindig word. Hierdie post-translasionele verandering van siklin B verhoed dat dit die selsiklus beheer en dra by tot die ontwikkeling van kanker.

Kanker: siekte van veranderde gene -uitdrukking

Kanker kan beskryf word as 'n siekte van veranderde geenuitdrukking. Daar is baie proteïene wat aan of afgeskakel word (geenaktivering of genestilte) wat die algehele aktiwiteit van die sel dramaties verander. 'n Geen wat nie normaalweg in daardie sel uitgedruk word nie, kan aangeskakel word en op hoë vlakke uitgedruk word. Dit kan die gevolg wees van geenmutasie of veranderinge in geenregulering (epigeneties, transkripsie, post-transkripsie, vertaling of post-translasie).

Veranderinge in epigenetiese regulering, transkripsie, RNA-stabiliteit, proteïentranslasie en post-translasiebeheer kan in kanker opgespoor word. Alhoewel hierdie veranderinge nie gelyktydig by een kanker voorkom nie, kan veranderinge op elk van hierdie vlakke opgespoor word wanneer kanker op verskillende plekke by verskillende individue waargeneem word. Daarom kan veranderinge in histoonasetilering (epigenetiese modifikasie wat tot geenverswakking lei), aktivering van transkripsiefaktore deur fosforilering, verhoogde RNA -stabiliteit, verhoogde translasiebeheer en proteïenmodifikasie almal op 'n stadium in verskillende kankerselle opgespoor word. Wetenskaplikes werk daaraan om die algemene veranderinge wat aanleiding gee tot sekere vorme van kanker te verstaan, of hoe 'n aanpassing gebruik kan word om 'n gewassel te vernietig.

Tumoronderdrukkergene, onkogene en kanker

In normale selle funksioneer sommige gene om oortollige, onvanpaste selgroei te voorkom. Dit is gene-onderdrukkende gene, wat aktief is in normale selle om onbeheerde selgroei te voorkom. Daar is baie tumore-onderdrukkende gene in selle. Die mees bestudeerde tumoronderdrukkergeen is p53, wat in meer as 50 persent van alle kankersoorte gemuteer word. Die p53-proteïen self funksioneer as 'n transkripsiefaktor. Dit kan bind aan plekke in die promotors van gene om transkripsie te begin. Daarom sal die mutasie van p53 in kanker die transkripsieaktiwiteit van sy teikengene dramaties verander.

Kyk Gebruik p53 om kanker te beveg (webblad, video) om meer te wete te kom.

Proto-onkogenes is positiewe selsiklusreguleerders. As dit gemuteer word, kan proto-onkogenes onkogene word en kanker veroorsaak. Oormatige uitdrukking van die onkogeen kan lei tot onbeheerde selgroei. Dit is omdat onkogene die transkripsionele aktiwiteit, stabiliteit of proteïenvertaling van 'n ander geen wat selgroei reguleer, kan verander. 'n Voorbeeld van 'n onkogeen wat by kanker betrokke is, is 'n proteïen genaamd myc. Myc is 'n transkripsiefaktor wat afwykend geaktiveer word in Burkett se limfoom, 'n kanker van die limfstelsel. Ooruitdrukking van myk verander normale B -selle in kankerselle wat onbeheerbaar groei. Hoë B-sel getalle kan lei tot gewasse wat kan inmeng met normale liggaamsfunksie. Pasiënte met Burkett se limfoom kan gewasse op hul kakebeen of in hul mond ontwikkel wat die eetvermoë belemmer.

Kanker en epigenetiese veranderings

Die stilmaak van gene deur epigenetiese meganismes is ook baie algemeen in kankerselle. Daar is kenmerkende veranderinge aan histoonproteïene en DNA wat verband hou met genome wat stilgemaak word. In kankerselle word die DNA in die promotorgebied van stilgemaakte gene gemetileer op sitosien -DNA -residue in CpG -eilande. Histoonproteïene wat daardie streek omring, het nie die asetileringsmodifikasie wat teenwoordig is wanneer die gene in normale selle uitgedruk word nie. Hierdie kombinasie van DNS-metilering en histoon-deasetilering (epigenetiese modifikasies wat tot genestilte lei) word algemeen in kanker aangetref. As hierdie veranderinge plaasvind, word die geen wat in die chromosomale gebied voorkom, stil. Wetenskaplikes verstaan ​​al hoe meer hoe epigenetiese veranderinge in kanker verander word. Omdat hierdie veranderinge tydelik is en omgekeer kan word—byvoorbeeld deur die werking van die histoon-desetilaseproteïen wat asetielgroepe verwyder te voorkom, of deur DNA-metieltransferase-ensieme wat metielgroepe by sitosiene in DNS voeg—is dit moontlik om nuwe middels en nuwe terapieë om voordeel te trek uit die omkeerbare aard van hierdie prosesse. Baie navorsers toets inderdaad hoe 'n gen in stilte weer in 'n kankersel aangeskakel kan word om normale groeipatrone te herstel.

Daar word vermoed dat gene wat betrokke is by die ontwikkeling van baie ander siektes, wat wissel van allergieë tot ontsteking tot outisme, deur epigenetiese meganismes gereguleer word. Namate ons kennis van hoe die gene beheer word, verdiep, sal nuwe maniere na vore kom om siektes soos kanker te behandel.

Kanker en transkripsiebeheer

Veranderinge in selle wat kanker veroorsaak, kan die transkripsionele beheer van geenuitdrukking beïnvloed. Mutasies wat transkripsiefaktore aktiveer, soos verhoogde fosforilering, kan die binding van 'n transkripsiefaktor aan die bindingsplek daarvan in 'n promotor verhoog. Dit kan lei tot verhoogde transkripsionele aktivering van die geen wat lei tot gemodifiseerde selgroei. Alternatiewelik kan 'n mutasie in die DNA van 'n promotor of versterkergebied die bindingsvermoë van 'n transkripsiefaktor verhoog. Dit kan ook lei tot die verhoogde transkripsie en afwykende gene -uitdrukking wat in kankerselle voorkom.

Navorsers het ondersoek ingestel na hoe om die transkripsionele aktivering van geenuitdrukking in kanker te beheer. Die identifisering van hoe 'n transkripsiefaktor bind, of 'n weg wat aktiveer waar 'n geen afgeskakel kan word, het gelei tot nuwe middels en nuwe maniere om kanker te behandel. By borskanker word byvoorbeeld baie proteïene ooruitgedruk. Dit kan lei tot verhoogde fosforilering van die belangrikste transkripsiefaktore wat transkripsie verhoog. Een so 'n voorbeeld is die ooruitdrukking van die epidermale groeifaktorreseptor (EGFR) in 'n subset van borskanker. Die EGFR -roete aktiveer baie proteïenkinases wat op sy beurt baie transkripsiefaktore aktiveer wat gene wat by selgroei betrokke is, beheer. Nuwe middels wat die aktivering van EGFR voorkom, is ontwikkel en word gebruik om hierdie kankers te behandel.

Kanker en Post-transkripsiebeheer

Veranderinge in die post-transkripsionele beheer van 'n geen kan ook kanker tot gevolg hê. Onlangs het verskeie groepe navorsers getoon dat spesifieke kankers die uitdrukking van miRNAs verander het. Omdat miRNAs aan die 3′ UTR van RNA-molekules bind om hulle af te breek, kan ooruitdrukking van hierdie miRNAs nadelig wees vir normale sellulêre aktiwiteit. Te veel miRNA's kan die RNA -populasie dramaties verminder, wat lei tot 'n afname in proteïenuitdrukking. Verskeie studies het 'n verandering in die miRNA -populasie in spesifieke kankersoorte getoon. Dit blyk dat die subset van miRNA's wat in borskankerselle uitgedruk word, heel anders is as die subset wat in longkankerselle of selfs van normale borselle uitgedruk word. Dit dui daarop dat veranderinge in die miRNA -aktiwiteit kan bydra tot die groei van borskankerselle. Hierdie tipe studies dui ook daarop dat as sommige miRNA's spesifiek slegs in kankerselle uitgedruk word, dit moontlike geneesmiddelteikens kan wees. Dit sou dus denkbaar wees dat nuwe middels wat miRNA-uitdrukking in kanker afskakel, 'n effektiewe metode kan wees om kanker te behandel.

Kanker en translasionele/post-translasionele beheer

Daar is baie voorbeelde van hoe translasie- of post-translasie-modifikasies van proteïene in kanker ontstaan. Daar word veranderinge in kankerselle aangetref vanaf die verhoogde translasie van 'n proteïen na veranderinge in proteïenfosforylering na alternatiewe splitsvariante van 'n proteïen. 'n Voorbeeld van hoe die uitdrukking van 'n alternatiewe vorm van 'n proteïen dramaties verskillende uitkomste kan hê, word in kolonkankerselle gesien. Die c-Flip-proteïen, 'n proteïen wat betrokke is by die bemiddeling van die sel-dood-weg, kom in twee vorme voor: lank (c-FLIPL) en kort (c-FLIPS). Beide vorme blyk betrokke te wees by die inisieer van beheerde seldoodmeganismes in normale selle. In dikdermkanker selle lei die uitdrukking van die lang vorm egter tot groter selgroei in plaas van seldood. Dit is duidelik dat die uitdrukking van die verkeerde proteïen die funksie van die sel dramaties verander en bydra tot die ontwikkeling van kanker.

Nuwe middels om kanker te bekamp: Doelgerigte terapieë

Wetenskaplikes gebruik wat bekend is oor die regulering van geenuitdrukking in siektetoestande, insluitend kanker, om nuwe maniere te ontwikkel om siekteontwikkeling te behandel en te voorkom. Baie wetenskaplikes ontwerp dwelms op grond van die geenuitdrukkingspatrone binne individuele gewasse. Hierdie idee, dat terapie en medisyne vir 'n individu aangepas kan word, het aanleiding gegee tot die veld van persoonlike medisyne. Met 'n groter begrip van geenregulering en geenfunksie, kan medisyne ontwerp word om spesifiek siek selle te teiken sonder om gesonde selle te benadeel. Sommige nuwe medisyne, genaamd geteikende terapieë, het die ooruitdrukking van 'n spesifieke proteïen of die mutasie van 'n geen uitgebuit om 'n nuwe medikasie te ontwikkel om siektes te behandel. Een so 'n voorbeeld is die gebruik van anti-EGF-reseptormedisyne om die deelversameling borskankergewasse wat baie hoë EGF-proteïene bevat, te behandel. Ongetwyfeld sal meer geteikende terapieë ontwikkel word namate wetenskaplikes meer leer oor hoe veranderinge in geenuitdrukking kanker kan veroorsaak.

Kliniese proefkoördineerder 'n Koördineerder vir kliniese toetse is die persoon wat die verrigtinge van die kliniese proef bestuur. Hierdie werk sluit in die koördinering van pasiëntskedules en -afsprake, die byhou van gedetailleerde notas, die bou van die databasis om pasiënte op te spoor (veral vir langtermyn-opvolgstudies), om te verseker dat behoorlike dokumentasie verkry en aanvaar is, en saam met die verpleegsters en dokters om die toetsing en publikasie van die resultate. 'N Koördineerder vir kliniese proewe kan 'n wetenskaplike agtergrond hê, soos 'n verpleegkunde of 'n ander sertifikaat. Mense wat in wetenskaplaboratoriums of in kliniese kantore gewerk het, is ook gekwalifiseer om 'n kliniese proefkoördineerder te word. Hierdie poste is gewoonlik in hospitale, maar sommige klinieke en dokterskantore doen ook kliniese proewe en kan 'n koördineerder aanstel.

Afdeling Opsomming

Kanker kan beskryf word as 'n siekte van veranderde geenuitdrukking. Veranderinge op elke vlak van eukariotiese geenuitdrukking kan een of ander tyd in een of ander vorm van kanker opgespoor word. Om te verstaan ​​hoe veranderinge aan geenuitdrukking kanker kan veroorsaak, is dit van kritieke belang om te verstaan ​​hoe elke stadium van geenregulering in normale selle werk. Deur die beheermeganismes in normale, nie-siek selle te verstaan, sal dit vir wetenskaplikes makliker wees om te verstaan ​​wat verkeerd loop in siektetoestande, insluitend komplekse siektes soos kanker.

Gratis reaksie

Nuwe middels word ontwikkel wat DNA -metilering verminder en die verwydering van asetielgroepe uit histoonproteïene voorkom. Verduidelik hoe hierdie middels geenuitdrukking kan beïnvloed om tumorselle te help doodmaak.

Hierdie middels hou die histoonproteïene en die DNA -metileringpatrone in die oop chromosomale opset sodat transskripsie moontlik is. As 'n geen stilgemaak word, kan hierdie middels die epigenetiese opset omkeer om die geen weer uit te druk.

Hoe kan die begrip van die geenuitdrukkingspatroon in 'n kankersel jou iets vertel oor die spesifieke vorm van kanker?

Om te verstaan ​​watter gene in 'n kankersel uitgedruk word, kan help om die spesifieke vorm van kanker te diagnoseer. Dit kan ook help om die behandelingsopsies vir die pasiënt te identifiseer. Byvoorbeeld, as 'n gewas van borskanker die EGFR in groot getalle uitdruk, kan dit reageer op spesifieke anti-EGFR-terapie. As die reseptor nie uitgedruk word nie, reageer dit nie op die terapie nie.

Woordelys


Wetenskaplikes het die volgende tipes rekombinasie in die natuur waargeneem:

    • Homoloë (algemene) rekombinasie: Soos die naam aandui, kom hierdie tipe voor tussen DNS-molekules van soortgelyke volgordes. Ons selle voer algemene rekombinasie uit tydens meiose.
      • Nie-homologiese (onwettige) herkombinasie: Weereens is die naam selfverduidelikend. Hierdie tipe kom voor tussen DNA -molekules wat nie noodwendig dieselfde is nie. Dikwels is daar 'n mate van ooreenkoms tussen die rye, maar dit is nie so voor die hand liggend as in homoloë rekombinasies nie.
        • Terrein-spesifieke rekombinasie: Dit word waargeneem tussen spesifieke, baie kort rye, wat gewoonlik ooreenkomste bevat.
        • Mitotiese rekombinasie: Dit gebeur nie eintlik tydens mitose nie, maar tydens interfase, wat die rusfase tussen mitotiese afdelings is. Die proses is soortgelyk aan die in meiotiese rekombinasie en het die moontlike voordele, maar dit is gewoonlik skadelik en kan gewasse tot gevolg hê. Hierdie tipe rekombinasie word verhoog wanneer selle aan bestraling blootgestel word.

        Prokariotiese selle kan rekombinasie ondergaan deur een van hierdie drie prosesse:

          • Vervoeging is waar gene van een organisme na 'n ander geskenk word nadat hulle in aanraking was. Op enige stadium gaan die kontak verlore en die gene wat aan die ontvanger geskenk is, vervang hul ekwivalente in sy chromosoom. Wat die nageslag uiteindelik het, is 'n mengsel van eienskappe van verskillende bakterieë.
            • Transformasie: Dit is waar die organisme nuwe gene verkry deur naakte DNA uit sy omgewing op te neem. Die bron van die vrye DNS is nog 'n bakterie wat dood is, en daarom is sy DNS aan die omgewing vrygestel.
            • Transduksie is geenoordrag wat deur virusse bemiddel word. Virusse gebel bakteriofage val bakterieë aan en dra die gene van een bakterie na 'n ander.

            Moderne toepassings

            Die ontdekking van Sturtevant het gelei tot die goue era van chromosoom -oordraggenetika, met die klem op die identifisering van gene deur allele met sigbare fenotipes , en dit as merkers te gebruik om hul posisie op die koppelingskaart te bepaal. Sedertdien het die klem in genetika verskuif na die verstaan ​​van die funksies van gene. Koppelings- en geenkarteringstudies het 'n kritieke hulpmiddel geword by die kloning van gene en 'n meer omskrywing van hul rolle in die organisme. Hierdie benaderings sluit in:

            • x2022 Kaartlokasies gebruik om verskillende gene met soortgelyke rye, mutante fenotipes of funksies te onderskei. Voorbeelde is die seldelingsiklusmutante van die gis Saccharomyces cercvisiae of die ongekoördineerde mutante van die rondewurm C. elegans. In sommige gevalle is getoon dat mutante met verskillende fenotipes aan verskillende mutasies in dieselfde geen gedoen word, soos die geval is met die Drosophilasirkadiese ritmeperiode mutante genoem kort, lank en geen (per[S], per[L] en per[0]).
            • • Gebruik kaartlokasies om gene op te spoor om hul deoksiribonukleïensuur (DNA) te klone volgens chromosoomposisie. Voorbeelde hiervan is die menslike sistiese fibrose transmembraan -regulator -geen wat in sistiese fibrose gemuteer is, of die polyglutamine -herhalingsgeen wat gemuteer word in die Huntington -siekte. Met genoomvolgordes beskikbaar op databasisse, dui kartering van mutante fenotipes na kandidaat lokusse vir die geen by die chromosoomposisie.

            Nuwe klasse merkers in koppelingsanalise is gebaseer op natuurlik voorkomende DNA -variasie in die genoom , en het baie voordele. Hierdie variasies is gewoonlik skadeloos en onderbreek nie 'n geen nie, so daar is geen seleksie teen hulle nie, wat beteken dat hulle oor baie generasies voortduur. Hulle is redelik talryk en word deurgaans in die genoom onderskei. Individue is waarskynlik heterosigoties van baie van hulle, en daarom is die merkers insiggewend vir koppeling. As die DNA -variant heterosigoties teenwoordig is, opgespoor kan word en Mendeliese segregasie toon, is dit 'n net so goeie skakelmerker as geel liggame of wit oë. Die nadeel is dat ontleding om die variant op te spoor soms meer moeisaam is en die tegnieke van molekulêre biologie vereis.

            Die algemene tipes DNA -merkers en die molekulêre tegnieke wat gebruik word om hul erfenis te volg, is:

            • • Polimorfismes van beperkingsfragmentlengte (RFLP's) word afgelei van volgordevariasie wat lei tot die verlies van 'n beperkingsensiem verteringsplek. Die resultaat is 'n langer fragment van die DNA vanaf daardie plek na vertering met daardie ensiem. 'N heterosigotiese ouer sal óf die allel wat die lang fragment spesifiseer óf die alleel wat die kort fragment spesifiseer, aan elke kind oordra. Na grootte skeiding van DNA fragmente deur gel elektroforese en na 'n Southern blot oorgedra word, kan hierdie interessante DNA -fragmente geïdentifiseer word met 'n spesifieke DNA of ribonukleïensuur (RNA) sonde wat ook van daardie plek af kom. As die lang fragment byvoorbeeld aan 'n siektegeen gekoppel is, kan die kind se DNA onthul of hy of sy waarskynlik die siekte sal ontwikkel.
            • • Willekeurig versterkte polimorfe DNA's (RAPD's) word afgelei van volgordevariasie wat lei tot die verlies van die komplementêre plek tot 'n primer wat nodig is om kettingversterking deur polimerase kettingreaksie (PCR) te begin. Indien die DNA wat as sjabloon gebruik word komplementêre plekke vir beide primers bevat, word 'n PCR-produk verkry wat deur gelelektroforese opgespoor kan word. As enige van die terreine afwesig is of in die sjabloon verander word, sal geen produk uit die reaksie verkry word nie.

            Waarom profiele van geenuitdrukking gebruik?

            Profiele van gene -uitdrukking stel u in staat om die uitwerking van verskillende toestande op geenuitdrukking te ondersoek deur die omgewing waaraan die sel blootgestel word, te verander en te bepaal watter gene tot uitdrukking kom. Alternatiewelik, as jy reeds weet dat 'n geen by 'n sekere selgedrag betrokke is, help geenuitdrukking-profilering jou om te bepaal of 'n sel hierdie funksie uitvoer. Dit is byvoorbeeld bekend dat sekere gene betrokke is by seldeling as hierdie gene aktief is in 'n sel, u kan sien dat die sel ondergaan word, of 'n sel gedifferensieer word [7,8].

            Profiele van gene -uitdrukking word dikwels gebruik in die generering van hipoteses. As baie min bekend is oor wanneer en hoekom 'n geen uitgedruk sal word, kan uitdrukkingsprofielvorming onder verskillende toestande help om 'n hipotese te ontwerp om in toekomstige eksperimente te toets. As geen A byvoorbeeld slegs uitgedruk word wanneer die sel aan ander selle blootgestel word, kan hierdie geen betrokke wees by intersellulêre kommunikasie. Verdere eksperimente kan bepaal of dit die geval is [4].

            Gene-profilering kan ook die effek van geneesmiddelagtige molekules op sellulêre reaksie ondersoek. U kan die geenmerke van geneesmiddelmetabolisme identifiseer, of bepaal of selle gene uitdruk wat bekend is as reaksie op giftige omgewings wanneer dit aan die geneesmiddel blootgestel word [4].

            Geenprofilering kan ook as 'n diagnostiese hulpmiddel gebruik word. As kankerselle hoër vlakke van sekere gene uitdruk, en hierdie gene kodeer vir 'n proteïenreseptor, kan hierdie reseptor by die kanker betrokke wees, en as dit met 'n middel gerig word, kan die siekte behandel word. Profiele van gene -uitdrukking kan dan 'n belangrike diagnostiese hulpmiddel wees vir mense met hierdie kanker [9].



Kommentaar:

  1. Gared

    Puik artikel. Brevity is duidelik jou suster

  2. Oakley

    One theme, I like it :)

  3. Nik

    Watter woorde ... super, briljante sin

  4. Archaimbaud

    Jy is verkeerd. Ek kan dit bewys. Skryf vir my in PM.

  5. Baldric

    I'm sorry, this doesn't suit me. Wie anders kan voorstel?



Skryf 'n boodskap