Inligting

12.1B: Mendel se modelstelsel - biologie

12.1B: Mendel se modelstelsel - biologie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Die tuinertjie het verskeie voordelige eienskappe wat Mendel in staat gestel het om die wette van moderne genetika te ontwikkel.

Leerdoelwitte

  • Beskryf die wetenskaplike redes vir die sukses van Mendel se eksperimentele werk

Kern punte

  • Mendel het ware teelplante in sy eksperimente gebruik. Hierdie plante, wanneer hulle selfbevrug word, produseer altyd nageslag met dieselfde fenotipe.
  • Ertjieplante word maklik gemanipuleer, groei in een seisoen en kan in groot hoeveelhede verbou word; hierdie eienskappe het Mendel in staat gestel om metodiese, kwantitatiewe ontledings met groot steekproefgroottes uit te voer.
  • Op grond van sy eksperimente met die tuinertjies, het Mendel bevind dat een fenotipe altyd oorheersend was oor 'n ander resessiewe fenotipe vir dieselfde eienskap.

Sleutel terme

  • fenotipe: die waarneembare eienskappe van 'n organisme, dikwels voortspruitend uit sy genetiese inligting of 'n kombinasie van genetiese inligting en omgewingsfaktore
  • genotipe: die spesifieke genetiese inligting van 'n sel of organisme, gewoonlik 'n beskrywing van die alleel of allele wat met 'n spesifieke geen verband hou.
  • ware broeiende plant: 'n plant wat altyd nageslag van dieselfde fenotipe produseer wanneer dit self bevrug word; een wat homosigoties is vir die eienskap wat gevolg word.

Mendel se modelstelsel

Mendel se hoofwerk is verrig met die tuin-ertjie, Pisum sativum, om erfenis te bestudeer. Ertjieplantreproduksie word maklik gemanipuleer; groot hoeveelhede tuinertjies kan gelyktydig verbou word, sodat Mendel tot die gevolgtrekking kan kom dat sy resultate nie toevallig plaasgevind het nie. Die tuinertjie groei ook binne een seisoen tot volwassenheid; verskeie generasies kon oor 'n relatief kort tyd geëvalueer word.

Ertjieplante het beide manlike en vroulike dele en kan maklik in groot getalle verbou word. Om hierdie rede kan tuinertjieplante selfbestuif of kruisbestuif met ander ertjieplante. In die afwesigheid van buite-manipulasie, bevrug hierdie spesie natuurlik self: eierselle (die eiers) binne individuele blomme word bevrug deur stuifmeel (wat die spermsel bevat) van dieselfde blom. Die sperm en die eiers wat die volgende generasie plante produseer, kom albei van dieselfde ouer. Boonop bly die blomblare styf verseël tot na bestuiwing, wat bestuiwing van ander plante voorkom. Die resultaat is hoogs ingeteelde, of "egteelende" ertjieplante. Dit is plante wat altyd nageslag produseer wat soos die ouer lyk. Vandag weet ons dat hierdie 'ware-teel'-plante homosigoties is vir die meeste eienskappe.

'N Tuinier of navorser, soos Mendel, kan dieselfde plante kruisbestuif deur sperms van een plant met die hand op die stamper (wat die eiersel bevat) van 'n ander plant te plaas. Nou kom die saad en eiers van verskillende ouerplante. Toe Mendel 'n egteelplant kruisbestuif het wat slegs geel ertjies produseer met 'n egteelplant wat net groen ertjies produseer, het hy gevind dat die eerste geslag nageslag altyd geel ertjies is. Die groen ertjie -eienskap verskyn nie. As hierdie eerste generasie geel ertjieplante egter toegelaat word om self te bestuif, het die volgende of tweede generasie 'n verhouding van 3: 1 geel tot groen ertjies.

In hierdie en al die ander ertjieplanteienskappe wat Mendel gevolg het, was die een vorm van die eienskap 'dominant' bo die ander, sodat dit die teenwoordigheid van die ander 'resessiewe' vorm in die eerste generasie gemasker het nadat twee homosigotiese plante gekruis is. die fenotipe (sigbare vorm) is weggesteek, die genotipe (alleel wat daardie vorm van die eienskap beheer) kan na volgende generasie oorgedra word en die resessiewe vorm in die tweede generasie produseer. Deur te eksperimenteer met erteplante, het Mendel die voorkoms van onverwagte (rekombinante) eienskappe in die nageslag vermy wat kan voorkom as die plante nie werklik broei nie.


12.1B: Mendel se modelstelsel - biologie

Mendel se genetika

Gehibridiseerde mak perde


Boere en veewagters het al duisende jare selektief hul plante en diere geteel om meer bruikbare basters te produseer. Dit was ietwat van 'n tref-of-mis-proses aangesien die werklike meganismes wat oorerwing beheer, onbekend was. Kennis van hierdie genetiese meganismes het uiteindelik gekom as gevolg van noukeurige laboratoriumteelteksperimente wat die afgelope anderhalf eeu uitgevoer is.

Gregor Mendel
1822-1884

Teen die 1890's het die uitvinding van beter mikroskope bioloë in staat gestel om die basiese feite van seldeling en seksuele voortplanting te ontdek. Die fokus van genetiese navorsing het daarna verskuif na die begrip van wat werklik gebeur met die oordrag van oorerflike eienskappe van ouers na kinders. 'N Aantal hipoteses is voorgestel om oorerwing te verduidelik, maar Gregor Mendel, 'n bietjie bekende Sentraal -Europese monnik, was die enigste een wat dit min of meer reg gekry het. Sy idees is in 1866 gepubliseer, maar tot 1900, wat lank na sy dood was, was dit grootliks onbekend. Sy vroeë volwasse lewe is in relatiewe onduidelikheid deurgebring deur basiese genetiese navorsing te doen en wiskunde, fisika en Grieks op hoërskool te onderrig in Brno (nou in Tsjeggië). In sy latere jare het hy die abt van sy klooster geword en sy wetenskaplike werk opsy gesit.

Algemene eetbare ertjies

Terwyl Mendel se navorsing oor plante was, is die basiese onderliggende beginsels van oorerwing wat hy ontdek het, ook van toepassing op mense en ander diere omdat die oorerfingsmeganismes in wese dieselfde is vir alle komplekse lewensvorme.

Deur die selektiewe kruisteling van gewone ertjieplante (Pisum sativum) oor baie geslagte het Mendel ontdek dat sekere eienskappe by die nageslag verskyn sonder dat die eienskappe van die ouer vermeng word. Byvoorbeeld, die ertjieblomme is óf pers óf wit - tussenkleure verskyn nie in die nageslag van kruisbestuifde ertjieplante nie. Mendel het sewe eienskappe waargeneem wat maklik herkenbaar is en blykbaar slegs in een van twee vorme voorkom:

1. blomkleur is pers of wit 5. die saadkleur is geel of groen
2. blomposisie is oksel of terminaal 6. peulvorm is opgeblaas of vernou
3. stamlengte lank of kort is 7. peulkleur is geel of groen
4. saadvorm is rond of gerimpeld

Hierdie waarneming dat hierdie eienskappe nie by nageslagplante met intermediêre vorms voorkom nie, was krities belangrik omdat die leidende teorie in biologie destyds was dat oorgeërfde eienskappe van geslag tot geslag saamsmelt. Die meeste van die vooraanstaande wetenskaplikes in die 19de eeu het hierdie "vermengingsteorie" aanvaar. Dit het geglo dat oorerflike "deeltjies" in ons liggame beïnvloed word deur die dinge wat ons gedurende ons leeftyd doen. Daar word vermoed dat hierdie gemodifiseerde deeltjies via bloed na die voortplantingselle migreer en daarna deur die volgende generasie geërf kan word. Dit was in wese 'n variasie van Lamarck se verkeerde idee van die "erfenis van verworwe eienskappe."

Mendel het gewone tuin-ertjieplante vir die fokus van sy navorsing gepluk omdat hulle maklik in groot getalle gekweek kan word en hul voortplanting gemanipuleer kan word. Ertjieplante het beide manlike en vroulike voortplantingsorgane. Gevolglik kan hulle hulself óf selfbestuif óf met 'n ander plant kruisbestuif. In sy eksperimente kon Mendel rasegte plante met spesifieke eienskappe selektief kruisbestuiwe en die uitkoms oor baie generasies waarneem. Dit was die basis vir sy gevolgtrekkings oor die aard van genetiese oorerwing.

By kruisbestuiwende plante wat uitsluitlik geel of groen ertjiesaad produseer, het Mendel gevind dat die eerste nageslaggenerasie (f1) altyd geel sade het. Die volgende generasie (f2) het egter deurgaans 'n 3: 1 verhouding van geel tot groen.

Hierdie 3: 1 -verhouding kom ook by latere generasies voor. Mendel het besef dat hierdie onderliggende reëlmatigheid die sleutel was om die basiese meganismes van oorerwing te verstaan.

Hy het tot drie belangrike gevolgtrekkings uit hierdie eksperimentele resultate gekom:

1. dat die oorerwing van elke eienskap bepaal word deur "eenhede" of "faktore" wat onveranderd aan afstammelinge oorgedra word (hierdie eenhede word nou gene genoem)
2. dat 'n individu vir elke eienskap een so 'n eenheid van elke ouer erf
3. dat 'n eienskap nie by 'n individu verskyn nie, maar steeds aan die volgende generasie oorgedra kan word.

Dit is belangrik om te besef dat die beginplantplante in hierdie eksperiment was homosigoties vir ertjiesaadkleur. Dit wil sê, hulle het elkeen twee identiese vorms (of allele ) van die geen vir hierdie eienskap--2 geel of 2 groen. Die plante in die f1-generasie was almal heterosigoties . Met ander woorde, hulle het elkeen twee verskillende allele geërf-een van elke ouerplant. Dit word duideliker as ons kyk na die werklike genetiese samestelling, of genotipe , van die ertjieplante in plaas van slegs die fenotipe , of waarneembare fisiese eienskappe.

Let daarop dat elkeen van die f1 -generasie -plante (hierbo getoon) 'n Y -allel van die een ouer en 'n G -allel van die ander geërf het. Wanneer die f1-plante broei, het elkeen 'n gelyke kans om óf Y- óf G-allele aan elke nageslag oor te dra.

Met al die sewe ertjieplant -eienskappe wat Mendel ondersoek het, het een vorm verskyn dominant oor die ander, dit wil sê dit het die teenwoordigheid van die ander allel gemasker. Byvoorbeeld, wanneer die genotipe vir ertjiesaadkleur YG (heterosigoties) is, is die fenotipe geel. Die dominante geel allel verander egter nie die resessief groen een op enige manier. Beide allele kan onveranderd aan die volgende generasie oorgedra word.

Mendel se waarnemings van hierdie eksperimente kan in twee beginsels opgesom word:

Volgens die beginsel van segregasie Vir enige spesifieke eienskap skei die paar allele van elke ouer en slegs een alleel gaan van elke ouer oor na 'n nageslag. Watter allel in 'n ouer se allele is, is 'n saak van toeval. Ons weet nou dat hierdie segelasie van allele plaasvind tydens die proses van geslagselvorming (dws meiose).

Skeiding van allele in die produksie van geslagselle

Volgens die beginsel van onafhanklike assortiment word verskillende pare allele onafhanklik van mekaar na die nageslag oorgedra. Die gevolg is dat nuwe kombinasies van gene wat by nie een van die ouers voorkom, moontlik is nie. Byvoorbeeld, 'n ertjieplant se oorerwing van die vermoë om pers blomme in plaas van wit te produseer, maak dit nie meer waarskynlik dat dit ook die vermoë sal erf om geel ertjiesade te produseer in teenstelling met groenes nie. Net so verduidelik die beginsel van onafhanklike assortiment waarom die menslike oorerwing van 'n bepaalde oogkleur nie die waarskynlikheid van 6 vingers aan elke hand verhoog of verminder nie. Ons weet vandag dat dit te wyte is aan die feit dat die gene vir onafhanklike verskillende eienskappe op verskillende chromosome geleë is.

Hierdie twee beginsels van oorerwing, tesame met die begrip van eenheidsoorerwing en dominansie, was die begin van ons moderne wetenskap van genetika. Mendel het egter nie besef dat daar uitsonderings op hierdie reëls is nie. Sommige van hierdie uitsonderings word in die derde afdeling van hierdie tutoriaal en in die handleiding vir die sintetiese teorie van evolusie ondersoek.

Deur te fokus op Mendel as die vader van genetika, vergeet die moderne biologie dikwels dat sy eksperimentele resultate ook die teorie van Lamarck oor die erfenis van verworwe eienskappe wat in die handleiding Early Theories of Evolution beskryf is, weerlê het. Mendel kry selde krediet daarvoor, want sy werk was in wese onbekend tot lank nadat Lamarck se idees wyd verwerp is as onwaarskynlik.

LET WEL: Sommige bioloë verwys na Mendel se "beginsels" as "wette".

OPMERKING: Een van die redes waarom Mendel sy teeleksperimente met ertjieplante uitgevoer het, was dat hy erfpatrone in tot twee generasies per jaar kon waarneem. Genetici voer vandag gewoonlik hul teeleksperimente uit met spesies wat baie vinniger voortplant, sodat die hoeveelheid tyd en geld wat benodig word aansienlik verminder word. Vrugtevlieë en bakterieë word nou algemeen vir hierdie doel gebruik. Vrugtevlieë reproduseer binne ongeveer 2 weke vanaf geboorte, terwyl bakterieë, soos E. coli wat in ons spysverteringstelsels voorkom, binne slegs 3-5 uur voortplant.

Kopiereg 1997-2013 deur Dennis O'Neil. Alle regte voorbehou.
illustrasie krediete
Russiese vertaling


Wat is modelstelsels? (1)

Dokter Josh Dubnau verduidelik dat modelstelsels spesifieke spesies diere is wat mense of ander diere vervang. Om genetiese en historiese redes is die vrugtevlieg 'n algemeen gebruikte model.

'n Modelstelsel is wetenskaplikes se jargon vir 'n spesifieke spesie dier wat oor baie jare ontwikkel is om eksperimenteel kragtig te wees om spesifieke vrae te beantwoord. So byvoorbeeld is die vrugtevlieg, Drosophila, 'n organisme wat deels om historiese redes as 'n genetiese organisme gekies is, maar vir daardie historiese en 'n paar serendipitiese redes het die vrugtevlieg 'n modelorganisme vir genetiese studies geword. En wat dit beteken, is dat ons nou soveel jare (meer as 'n eeu) se ondersoek van die vrugtevlieg het, dat die gereedskapskis wat bestaan ​​om die gene in die vrugtevlieg te manipuleer, beter is as dié in die meeste ander organismes. Ons gaan dus gereeld na die vrugtevlieg as ons 'n genetiese benadering wil gebruik om te vra na enige biologiese proses, soos geheue of ontwikkelingsbiologie.

model, stelsel, organisme, vrugte, vlieg, drosophila, ontwikkelings-, biologie, geneties, diere, josh, dubnau, cshl


Biologie 171


Genetika is die studie van oorerwing. Johann Gregor Mendel het die raamwerk vir genetika bepaal lank voordat chromosome of gene geïdentifiseer is, in 'n tyd toe meiose nie goed verstaan ​​is nie. Mendel het 'n eenvoudige biologiese sisteem gekies en metodiese, kwantitatiewe ontledings uitgevoer met behulp van groot steekproefgroottes. As gevolg van Mendel se werk, is die fundamentele beginsels van oorerwing onthul. Ons weet nou dat gene, wat op chromosome gedra word, die basiese funksionele eenhede van oorerwing is met die vermoë om te herhaal, uitgedruk of gemuteer te word. Vandag vorm die postules wat deur Mendel uiteengesit is die basis van klassieke, of Mendeliese, genetika. Volgens Mendeliaanse genetika word nie alle gene van ouers na die nageslag oorgedra nie, maar die eksperimente van Mendel dien as 'n uitstekende beginpunt om na te dink oor erfenis.

Leerdoelwitte

Aan die einde van hierdie afdeling kan u die volgende doen:

  • Beskryf die wetenskaplike redes vir die sukses van Mendel se eksperimentele werk
  • Beskryf die verwagte uitkomste van monohibriede kruisings wat dominante en resessiewe allele insluit
  • Pas die som- en produkreëls toe om waarskynlikhede te bereken

Johann Gregor Mendel (1822–1884) ((Figuur)) was 'n lewenslange leerder, onderwyser, wetenskaplike en geloofsman. As jong volwassene het hy by die Augustynse abdij van St. Thomas in Brno in wat nou die Tsjeggiese Republiek is, aangesluit. Ondersteun deur die klooster, het hy fisika, plantkunde en natuurwetenskap kursusse op sekondêre en universiteitsvlak aangebied. In 1856 het hy begin met 'n dekade lange navorsingstrewe wat oorerwingspatrone in heuningbye en plante behels, en het uiteindelik op ertjieplante as sy primêre modelstelsel gevestig ('n stelsel met gerieflike eienskappe wat gebruik word om 'n spesifieke biologiese verskynsel te bestudeer wat op ander stelsels toegepas kan word). In 1865 het Mendel die resultate van sy eksperimente met byna 30 000 ertjieplante aan die plaaslike Natural History Society voorgelê. Hy het getoon dat eienskappe onafhanklik van ander eienskappe en in dominante en resessiewe patrone van ouers na nageslag oorgedra word. In 1866 publiseer hy sy werk, Eksperimente in planthibridisering, 1 in die verrigtinge van die Natural History Society of Brünn.

Mendel se werk het feitlik onopgemerk gegaan deur die wetenskaplike gemeenskap, wat verkeerdelik geglo het dat die proses van oorerwing 'n vermenging van ouerlike eienskappe behels wat 'n intermediêre fisiese voorkoms by nageslag veroorsaak het. Die vermengingsteorie van erfenis beweer dat die oorspronklike ouerlike eienskappe verlore gegaan of geabsorbeer is deur die vermenging van die nageslag, maar ons weet nou dat dit nie die geval is nie. Hierdie hipotetiese proses blyk korrek te wees vanweë wat ons nou ken as voortdurende variasie. Deurlopende variasie is die gevolg van die werking van baie gene om 'n eienskap soos menslike lengte te bepaal. Nageslag blyk 'n "vermenging" van hul ouers se eienskappe te wees.

In plaas van deurlopende kenmerke, werk Mendel met eienskappe wat in verskillende klasse geërf is (spesifiek viool teenoor wit blomme). Dit word na verwys as diskontinue variasie. Mendel se keuse van hierdie soort eienskappe het hom toegelaat om eksperimenteel te sien dat die eienskappe nie in die nageslag gemeng is nie, en ook nie geabsorbeer is nie, maar eerder dat hulle hul eiesoortigheid behou en oorgedra kon word. In 1868 word Mendel abt van die klooster en verruil sy wetenskaplike strewes vir sy pastorale pligte. Hy is nie tydens sy leeftyd erken vir sy buitengewone wetenskaplike bydraes nie. Trouens, dit was eers in 1900 dat sy werk herontdek, gereproduseer en herleef is deur wetenskaplikes op die punt om die chromosomale basis van oorerwing te ontdek.

Mendel se modelstelsel

Mendel se deurslaggewende werk is uitgevoer met behulp van die tuinertjie, Pisum sativum, om erfenis te bestudeer. Hierdie spesie bevrug natuurlik self, sodat stuifmeel eierselle in individuele blomme teëkom. Die blomblare bly styf verseël tot na bestuiwing, wat bestuiwing van ander plante voorkom. Die resultaat is hoogs ingeteelde, of "egteelende" ertjieplante. Dit is plante wat altyd nageslag produseer wat soos die ouer lyk. Deur te eksperimenteer met erteplante, het Mendel die voorkoms van onverwagte eienskappe by die nageslag vermy wat sou voorkom as die plante nie ware broei nie. Die tuinertjie groei ook binne een seisoen tot volwassenheid, wat beteken dat verskeie generasies oor 'n relatief kort tyd geëvalueer kan word. Uiteindelik kon groot hoeveelhede tuinertjies gelyktydig verbou word, sodat Mendel tot die gevolgtrekking kon kom dat sy resultate nie toevallig tot stand gekom het nie.

Mendeliese kruise

Mendel het hibridisasies uitgevoer, wat behels dat twee egte-teel individue met verskillende eienskappe gekombineer word. In die ertjie, wat natuurlik selfbestuiwend is, word dit gedoen deur stuifmeel handmatig van die helmknop van 'n volwasse ertjieplant van een variëteit na die stigma van 'n aparte volwasse ertjieplant van die tweede variëteit oor te dra. In plante dra stuifmeel die manlike gamete (sperm) na die stigma, 'n taai orgaan wat stuifmeel vasvang en die sperm toelaat om in die stamper af te beweeg na die vroulike gamete (ova) hieronder. Om te verhoed dat die ertjieplant wat stuifmeel ontvang, selfbemestig en sy resultate verwar, het Mendel al die helmknoppe noukeurig van die plant se blomme verwyder voordat hulle 'n kans kry om volwasse te word.

Plante wat in eerste-generasie kruisings gebruik word, is P genoem0 , of ouergenerasie een ((Figuur)). Na elke kruising het Mendel die sade wat aan die P0 plante en dit die volgende seisoen verbou. Hierdie nageslag is die F genoem1 , of die eerste film (kinderlik = nageslag, dogter of seun) generasie. Sodra Mendel die kenmerke in die F1 generasie plante, het hy hulle toegelaat om natuurlik te bemes. Hy het dan die sade van die F versamel en verbou1 plante om die F te produseer2 , of tweede kind, generasie. Mendel se eksperimente strek verder as die F.2 generasie aan die F3 en F4 geslagte, ensovoorts, maar dit was die verhouding van eienskappe in die P0−F1-F2 generasies wat die interessantste was en die basis vir Mendel se postulate geword het.

Kenmerke van tuinertjies het die basiese beginsels van oorerwing onthul

In sy publikasie van 1865 meld Mendel die resultate van sy kruise met sewe verskillende eienskappe, elk met twee kontrasterende eienskappe. 'n Eienskap word gedefinieer as 'n variasie in die fisiese voorkoms van 'n oorerflike eienskap. Die kenmerke het planthoogte, saadtekstuur, saadkleur, blomkleur, ertjiepeulgrootte, ertjiepeulkleur en blomposisie ingesluit. Vir die kenmerk van blomkleur, byvoorbeeld, was die twee kontrasterende eienskappe wit versus violet. Om elke eienskap volledig te ondersoek, het Mendel groot getalle F gegenereer1 en F2 plante, rapporteer resultate van 19 959 F2 plante alleen. Sy bevindings was konsekwent.

Watter resultate het Mendel gevind in sy kruise vir blomkleur? Eerstens het Mendel bevestig dat hy plante het wat waar geteel is vir wit of violet blomkleur. Ongeag hoeveel generasies Mendel ondersoek het, het alle selfgekruiste nageslag van ouers met wit blomme wit blomme gehad, en alle selfgekruiste nageslag van ouers met violetblomme het violetblomme gehad. Daarbenewens het Mendel bevestig dat, behalwe blomkleur, die ertjieplante fisies identies was.

Sodra hierdie validasies voltooi was, het Mendel die stuifmeel van 'n plant met violetblomme toegepas op die stigma van 'n plant met wit blomme. Nadat die saad bymekaargemaak en gesaai is wat uit hierdie kruis ontstaan ​​het, Mendel het bevind dat 100 persent van die F1 bastergenerasie het violetblomme gehad. Konvensionele wysheid op daardie tydstip (die vermengingsteorie) sou voorspel het dat die basterblomme bleekviolet sou wees of dat hibriede plante ewe veel wit en violetblomme sou hê. Met ander woorde, die kontrasterende ouerlike eienskappe sou na verwagting by die nageslag pas. In plaas daarvan het Mendel se resultate getoon dat die wit blommeienskappe in die F1 generasie heeltemal verdwyn het.

Belangrik is dat Mendel nie sy eksperimentering daar gestaak het nie. Hy het die F toegelaat1 plante om self te bemes en het gevind dat, van F2-generasie plante, 705 het violet blomme gehad en 224 het wit blomme. Dit was 'n verhouding van 3,15 violette blomme per wit blom, of ongeveer 3: 1. Toe Mendel stuifmeel van 'n plant met violetblomme oorgedra het na die stempel van 'n plant met wit blomme en omgekeerd, het hy omtrent dieselfde verhouding verkry ongeag watter ouer, manlik of vroulik, watter eienskap bygedra het. Dit word 'n wedersydse kruis genoem - 'n gepaarde kruis waarin die onderskeie eienskappe van die mannetjie en die wyfie in die een kruis die onderskeie eienskappe van die wyfie en die mannetjie in die ander kruis word. Vir die ander ses eienskappe wat Mendel ondersoek het, het die F1 en F2 geslagte gedra hulle op dieselfde manier as wat hulle vir blomkleur gedra het. Een van die twee eienskappe sou heeltemal uit die F verdwyn1 generasie net weer in die F verskyn2 generasie teen 'n verhouding van ongeveer 3:1 ((Figuur)).

  • 705 violet
  • 224 wit
  • 651 aksiaal
  • 207 terminale
  • 787 lank
  • 277 dwerg
  • 5 474 rondte
  • 1 850 verrimpeld
  • 6 022 geel
  • 2 001 groen
  • 882 opgeblaas
  • 299 vernou
  • 428 groen
  • 152 geel

Met die samestelling van sy resultate vir baie duisende plante, het Mendel tot die gevolgtrekking gekom dat die eienskappe in uitgedrukte en latente eienskappe verdeel kan word. Hy het hierdie onderskeidelik dominante en resessiewe eienskappe genoem. Dominante eienskappe is dié wat onveranderd in 'n hibridisasie oorgeërf word. Resessiewe eienskappe word latent, of verdwyn, in die nageslag van 'n verbastering. Die resessiewe eienskap verskyn egter weer in die nageslag van die baster nageslag. 'n Voorbeeld van 'n dominante eienskap is die violetblom-eienskap. Vir dieselfde kenmerk (blommekleur) is witkleurige blomme 'n resessiewe eienskap. Die feit dat die resessiewe eienskap weer in die F verskyn het2 generasie beteken dat die eienskappe apart bly (nie gemeng nie) in die plante van die F1 generasie. Mendel het ook voorgestel dat plante twee kopieë van die eienskap vir die kenmerk van die blomkleur besit, en dat elke ouer een van sy twee afskrifte na sy nageslag stuur, waar hulle bymekaar gekom het. Boonop kan die fisiese waarneming van 'n dominante eienskap beteken dat die genetiese samestelling van die organisme twee dominante weergawes van die kenmerk bevat, of dat dit 'n dominante en een resessiewe weergawe bevat. Omgekeerd het die waarneming van 'n resessiewe eienskap beteken dat die organisme geen dominante weergawes van hierdie eienskap gehad het nie.

Waarom het Mendel dan herhaaldelik 'n verhouding van 3: 1 in sy kruise gekry? Om te verstaan ​​hoe Mendel die basiese oorerfingsmeganismes aflei wat tot sulke verhoudings lei, moet ons eers die wette van waarskynlikheid hersien.

Waarskynlikheidsbeginsels

Waarskynlikhede is wiskundige maatstawwe van waarskynlikheid. Die empiriese waarskynlikheid van 'n gebeurtenis word bereken deur die aantal kere wat die gebeurtenis plaasvind te deel deur die totale aantal geleenthede vir die gebeurtenis. Dit is ook moontlik om teoretiese waarskynlikhede te bereken deur die aantal kere wat 'n gebeurtenis is, te deel verwag om te voorkom volgens die aantal kere wat dit kan voorkom. Empiriese waarskynlikhede kom uit waarnemings, soos dié van Mendel. Teoretiese waarskynlikhede, daarenteen, kom uit die wete hoe die gebeurtenisse ontstaan ​​en die veronderstelling dat die waarskynlikhede van individuele uitkomste gelyk is. 'n Waarskynlikheid van een vir een of ander gebeurtenis dui aan dat dit gewaarborg is om te gebeur, terwyl 'n waarskynlikheid van nul aandui dat dit gewaarborg is om nie te plaasvind nie. 'n Voorbeeld van 'n genetiese gebeurtenis is 'n ronde saad wat deur 'n ertjieplant geproduseer word.

In een eksperiment het Mendel getoon dat die waarskynlikheid dat 'ronde saad' sou plaasvind, een was in die F1 nageslag van egteelende ouers, waarvan een ronde sade het en een met gerimpelde sade. Toe die F.1 plante is daarna self gekruis, die waarskynlikheid van 'n gegewe F2 nageslag met ronde sade was nou drie uit vier. Met ander woorde, in 'n groot bevolking van F2 van die nageslag wat ewekansig gekies is, sou 75 persent ronde sade hê, terwyl 25 persent gerimpelde sade sou hê. Deur groot getalle kruisings te gebruik, was Mendel in staat om waarskynlikhede te bereken en dit te gebruik om die uitkomste van ander kruisings te voorspel.

Die produkreël en somreël

Mendel het getoon dat ertjieplante kenmerke as diskrete eenhede van ouer na nageslag oordra. Soos bespreek sal word, het Mendel ook vasgestel dat verskillende eienskappe, soos saadkleur en saadtekstuur, onafhanklik van mekaar oorgedra is en in afsonderlike waarskynlikheidsontledings oorweeg kan word. Byvoorbeeld, die uitvoering van 'n kruising tussen 'n plant met groen, gerimpelde sade en 'n plant met geel, ronde sade het steeds nageslag geproduseer wat 'n 3:1-verhouding van groen:geel sade gehad het (en die saadtekstuur ignoreer) en 'n 3:1-verhouding van ronde. :gerimpelde sade (ignoreer saadkleur). Die kenmerke van kleur en tekstuur het mekaar nie beïnvloed nie.

Die produkreël van waarskynlikheid kan toegepas word op hierdie verskynsel van die onafhanklike oordrag van eienskappe. Die produkreël bepaal dat die waarskynlikheid dat twee onafhanklike gebeurtenisse saam plaasvind, bereken kan word deur die individuele waarskynlikhede te vermenigvuldig dat elke gebeurtenis alleen plaasvind. Om die produkreël te demonstreer, stel u voor dat u 'n seskantige dobbelsteen (D) rol en terselfdertyd 'n sent (P) gooi. Die dobbelsteen kan enige getal van 1-6 rol (D#), terwyl die pennie koppe kan laat draai (PH) of sterte (blT). Die uitkoms van die rol van die dobbelsteen het geen uitwerking op die resultaat van die omdraai van die sent nie en omgekeerd. Daar is 12 moontlike uitkomste van hierdie aksie ((Figuur)), en elke gebeurtenis sal na verwagting met gelyke waarskynlikheid plaasvind.

Twaalf ewe waarskynlike uitkomste van 'n dobbelsteen gooi en 'n pennie omdraai
Rolling Die Flipping Penny
D1 BlH
D1 BlT
D2 BlH
D2 BlT
D3 BlH
D3 BlT
D4 BlH
D4 BlT
D5 BlH
D5 BlT
D6 BlH
D6 BlT

Van die 12 moontlike uitkomste het die dobbelsteen 'n 2/12 (of 1/6) waarskynlikheid om 'n twee te gooi, en die pennie het 'n 6/12 (of 1/2) waarskynlikheid om koppe op te kom. Volgens die produkreël is die waarskynlikheid dat u die gesamentlike uitkoms 2 en koppe sal behaal: (D2) x (blH) = (1/6) x (1/2) of 1/12 ((Figuur)). Let op die woord "en" in die beskrywing van die waarskynlikheid. Die 'en' is 'n teken om die produkreël toe te pas. Kyk byvoorbeeld hoe die produkreël op die dihibriede kruis toegepas word: die waarskynlikheid dat beide dominante eienskappe in die F2 nageslag is die produk van die waarskynlikhede om die dominante eienskap vir elke eienskap te hê, soos hier getoon:

Aan die ander kant word die somreël van waarskynlikheid toegepas by die oorweging van twee onderling uitsluitende uitkomste wat op meer as een manier kan ontstaan. Die somreël bepaal dat die waarskynlikheid dat die een gebeurtenis of die ander gebeurtenis, van twee wedersyds uitsluitende gebeurtenisse plaasvind, die som van hul individuele waarskynlikhede is. Let op die woord “of” in die beskrywing van die waarskynlikheid. Die "of" dui aan dat jy die somreël moet toepas. Laat ons ons in hierdie geval voorstel dat u 'n sent (P) en 'n kwart (Q) terugbetaal. Wat is die waarskynlikheid dat een muntstuk koppe opkom en een muntstuk sterte opkom? Hierdie uitkoms kan in twee gevalle bereik word: die sent kan hoofde wees (blH) en die kwart kan sterte wees (VT), of die kwart kan koppe wees (VH) en die sent kan sterte wees (blT). Beide gevalle voldoen aan die uitkoms. Deur die somreël bereken ons die waarskynlikheid om een ​​kop en een stert te kry as [(PH) × (VT)] + [(VH) × (BlT)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2 ((figuur)). U moet ook opmerk dat ons die produkreël gebruik het om die waarskynlikheid van P te berekenH en QT, en ook die waarskynlikheid van PT en QH, voordat ons hulle opgesom het. Weereens kan die somreël toegepas word om die waarskynlikheid aan te toon dat slegs een dominante eienskap in die F sal wees2 generasie van 'n dihibriede kruis:

Die produkreël en somreël
Produk Reël Somereël
Vir onafhanklike gebeurtenisse A en B, is die waarskynlikheid (P) dat hulle albei voorkom (A en B) is (blA × PB) Vir gebeurtenisse A en B wat mekaar uitsluit, is die waarskynlikheid (P) dat ten minste een voorkom (A of B) is (blA + BlB)

Om waarskynlikheidswette in die praktyk te gebruik, moet ons met groot steekproefgroottes werk omdat klein steekproefgroottes geneig is tot afwykings wat deur toeval veroorsaak word. Die groot hoeveelhede ertjieplante wat Mendel ondersoek het, het hom toegelaat om die waarskynlikhede te bereken van die eienskappe wat in sy F voorkom2 generasie. Soos u sal leer, het hierdie ontdekking beteken dat wanneer die eienskappe van die ouer bekend was, die eienskappe van die nageslag akkuraat voorspel kon word selfs voor bevrugting.

Afdeling Opsomming

Deur met tuinertjieplante te werk, het Mendel gevind dat kruisings tussen ouers wat deur een eienskap verskil het, F1 nageslag wat almal die eienskappe van een ouer uitgedruk het. Daar word na waarneembare eienskappe as dominant verwys, en nie-uitgedrukte eienskappe word as resessief beskryf. Toe die nageslag in Mendel se eksperiment self oorgesteek het, het die F2 nageslag toon die dominante eienskap of die resessiewe eienskap in 'n verhouding van 3: 1, wat bevestig dat die resessiewe eienskap getrou van die oorspronklike P oorgedra is0 ouer. Wederkerige kruisings het identiese F gegenereer1 en F2 nageslagverhoudings. Deur die steekproefgroottes te ondersoek, het Mendel getoon dat sy kruisies volgens die waarskynlikheidswette reproduceerbaar gedra het en dat die eienskappe as onafhanklike gebeurtenisse geërf is.

Twee waarskynlikheidsreëls kan gebruik word om die verwagte proporsies van die nageslag van verskillende eienskappe van verskillende kruise te bepaal. Om die waarskynlikheid te bepaal dat twee of meer onafhanklike gebeurtenisse saam plaasvind, pas die produkreël toe en vermenigvuldig die waarskynlikhede van die individuele gebeurtenisse. Die gebruik van die woord "en" suggereer die toepaslike toepassing van die produkreël. Om die waarskynlikheid te bepaal dat twee of meer gebeurtenisse in kombinasie plaasvind, pas die somreël toe en tel hul individuele waarskynlikhede bymekaar. Die gebruik van die woord “of” suggereer die toepaslike toepassing van die somreël.

Gratis reaksie

Beskryf een van die redes waarom die tuinertjie 'n uitstekende modelstelsel was vir die bestudering van erfenis.

Die tuinertjie is los en het blomme wat styf toemaak tydens selfbestuiwing. Hierdie kenmerke help om toevallige of onbedoelde bevrugtings te voorkom wat die akkuraatheid van Mendel se data kon verminder het.

Hoe sou u 'n wedersydse kruis vir die kenmerk van stamhoogte in die tuinertjie uitvoer?

Twee stelle P.0 ouers gebruik sou word. In die eerste kruising sou stuifmeel oorgedra word van 'n ware broeiende lang plant na die stigma van 'n ware broeiende dwergplant. In die tweede kruis sou stuifmeel van 'n egteelende dwergplant oorgedra word na die stigma van 'n egteelende lang plant. Vir elke kruis, F1 en F2 nageslag sal ontleed word om te bepaal of die nageslagseienskappe beïnvloed word, waarvolgens die ouer elke eienskap geskenk het.

Mendel voer 'n kruising met 'n egte-ertjieplant met ronde, geel sade en 'n egte-ertjieplant met groen, gerimpelde sade. Wat is die waarskynlikheid dat die nageslag groen, ronde sade sal hê? Bereken die waarskynlikheid vir die F1 en F2 geslagte.

Aangesien ons die waarskynlikheid bereken dat twee onafhanklike gebeurtenisse gelyktydig sal plaasvind, gebruik ons ​​die produkreël.

F1 generasie: Aangesien groen saadkleur resessief is, is die waarskynlikheid 0% dat enige plante in die F1 generasie sal groen, ronde sade hê.

F2 generasie: Die waarskynlikheid om 'n F te groei2 generasie plant met groen sade is ¼, terwyl die waarskynlikheid van groei 'n F2 generasie plant met ronde sade is ¾. Ons kan die produkreël gebruik om die waarskynlikheid van 'n plant met groen, ronde sade te bereken:

Bereken die waarskynlikheid om 'n hart of 'n gesigkaart uit 'n standaard pak kaarte te kies. Is hierdie uitkoms meer of minder waarskynlik as om 'n hartpak gesigkaart te kies?

'n Standaard pak kaarte bevat 52 kaarte, waarvan 13 harte en 12 gesigkaarte is.

Hartpak of gesigskaart: hierdie berekening vereis die somreël, aangesien daar verskeie maniere is om 'n gewenste kaart suksesvol te trek.

Die waarskynlikheid om 'n hartpak of gesigskaart te kies, is aansienlik groter as die waarskynlikheid om 'n hartpakpakkaart te kies ().

Voetnote

    Johann Gregor Mendel, Versuche über Pflanzenhybriden Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen, 3–47. [vir Engelse vertaling, sien http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html]

Woordelys


Mendel se eksperimente

Johann Gregor Mendel (1822–1884) ([skakel]) was 'n lewenslange leerder, onderwyser, wetenskaplike en geloofsman. As jong volwassene het hy by die Augustynse abdij van St. Thomas in Brno in wat nou die Tsjeggiese Republiek is, aangesluit. Ondersteun deur die klooster, het hy fisika, plantkunde en natuurwetenskap kursusse op sekondêre en universiteitsvlak aangebied. In 1856 het hy 'n dekade lange navorsingsaktiwiteit begin wat oorerwingspatrone in heuningbye en plante behels, en het uiteindelik op ertjieplante as sy primêre plek gevestig model stelsel ('n sisteem met gerieflike eienskappe wat gebruik word om 'n spesifieke biologiese verskynsel te bestudeer om begrip te verkry wat op ander sisteme toegepas kan word). In 1865 het Mendel die resultate van sy eksperimente met byna 30 000 ertjieplante aan die plaaslike natuurgeskiedenis genootskap voorgelê. Hy het getoon dat eienskappe getrou van ouers na nageslag oorgedra word in spesifieke patrone. In 1866 publiseer hy sy werk, Eksperimente in planthibridisering, 1 in die verrigtinge van die Natural History Society of Brünn.

Mendel se werk het feitlik onopgemerk gegaan deur die wetenskaplike gemeenskap, wat verkeerdelik geglo het dat die proses van oorerwing 'n vermenging van ouerlike eienskappe behels wat 'n intermediêre fisiese voorkoms by nageslag veroorsaak het. Hierdie hipotetiese proses blyk korrek te wees vanweë wat ons nou ken as voortdurende variasie. Deurlopende variasie is die reeks klein verskille wat ons onder individue sien in 'n eienskap soos menslike hoogte. Dit blyk wel dat nageslag 'n "vermenging" van hul ouers se eienskappe is as ons kyk na eienskappe wat voortdurende variasie toon. Mendel het eerder gewerk met eienskappe wat wys diskontinue variasie. Diskontinue variasie is die variasie wat onder individue voorkom wanneer elke individu een van twee - of baie min - kenmerke wat maklik onderskei kan word, soos violet of wit blomme, toon. Mendel se keuse van hierdie soort eienskappe het hom toegelaat om eksperimenteel te sien dat die eienskappe nie in die nageslag gemeng is soos destyds verwag sou word nie, maar dat hulle as afsonderlike eienskappe geërf is. In 1868 word Mendel abt van die klooster en verruil sy wetenskaplike strewes vir sy pastorale pligte. Hy is eintlik nie erken vir sy buitengewone wetenskaplike bydraes gedurende sy leeftyd nie, eers in 1900 is sy werk herontdek, gereproduseer en herleef deur wetenskaplikes op die rand van die ontdekking van die chromosomale basis van oorerwing.

Mendel se kruise

Mendel se deurslaggewende werk is uitgevoer met behulp van die tuinertjie, Pisum sativum, om erfenis te studeer. Hierdie spesie bevrug natuurlik self, wat beteken dat stuifmeel eiers in dieselfde blom teëkom. Die blomblare bly dig verseël totdat bestuiwing voltooi is om die bestuiwing van ander plante te voorkom. Die resultaat is hoogs ingeteelde, of "egteelende" ertjieplante. Dit is plante wat altyd nageslag produseer wat soos die ouer lyk. Deur te eksperimenteer met ware broeiende ertjieplante, het Mendel die verskyning van onverwagte eienskappe by nageslag vermy wat kan voorkom as die plante nie ware teling was nie. Die tuinertjie groei ook binne een seisoen tot volwassenheid, wat beteken dat verskeie generasies oor 'n relatief kort tyd geëvalueer kan word. Uiteindelik kon groot hoeveelhede tuinertjies gelyktydig verbou word, sodat Mendel tot die gevolgtrekking kon kom dat sy resultate nie toevallig tot stand gekom het nie.

Mendel het opgetree hibridisasies, wat behels die paring van twee ware-broeiende individue wat verskillende eienskappe het. In die ertjie, wat natuurlik selfbestuiwend is, word dit gedoen deur stuifmeel handmatig van die helmknop van 'n volwasse ertjieplant van een variëteit na die stigma van 'n aparte volwasse ertjieplant van die tweede variëteit oor te dra.

Plante wat in die eerste generasie kruise gebruik is, is genoem Bl, of ouergenerasie, plante ([skakel]). Mendel het die sade wat deur die P-plante geproduseer is, wat uit elke kruising voortgespruit het, versamel en die volgende seisoen gegroei. Hierdie nageslag is die F1, of die eerste geslag (filiaal = dogter of seun), geslag. Sodra Mendel die kenmerke in die F1 generasie van plante, het hy hulle toegelaat om natuurlik self te bemes. Hy het dan die sade van die F versamel en verbou1 plante om die F2of tweede geslag. Mendel se eksperimente het verder as die F2 generasie tot die F3 geslag, F.4 generasie, ensovoorts, maar dit was die verhouding van eienskappe in die P, F1, en F.2 geslagte wat die interessantste was en die basis geword het van Mendel se postulate.

Kenmerke van tuinertjies het die basiese beginsels van oorerwing onthul

In his 1865 publication, Mendel reported the results of his crosses involving seven different characteristics, each with two contrasting traits. A eienskap is defined as a variation in the physical appearance of a heritable characteristic. The characteristics included plant height, seed texture, seed color, flower color, pea-pod size, pea-pod color, and flower position. For the characteristic of flower color, for example, the two contrasting traits were white versus violet. To fully examine each characteristic, Mendel generated large numbers of F1 en F2 plants and reported results from thousands of F2 plante.

What results did Mendel find in his crosses for flower color? First, Mendel confirmed that he was using plants that bred true for white or violet flower color. Irrespective of the number of generations that Mendel examined, all self-crossed offspring of parents with white flowers had white flowers, and all self-crossed offspring of parents with violet flowers had violet flowers. In addition, Mendel confirmed that, other than flower color, the pea plants were physically identical. This was an important check to make sure that the two varieties of pea plants only differed with respect to one trait, flower color.

Once these validations were complete, Mendel applied the pollen from a plant with violet flowers to the stigma of a plant with white flowers. After gathering and sowing the seeds that resulted from this cross, Mendel found that 100 percent of the F1 hybrid generation had violet flowers. Conventional wisdom at that time would have predicted the hybrid flowers to be pale violet or for hybrid plants to have equal numbers of white and violet flowers. In other words, the contrasting parental traits were expected to blend in the offspring. Instead, Mendel’s results demonstrated that the white flower trait had completely disappeared in the F1 generasie.

Importantly, Mendel did not stop his experimentation there. He allowed the F1 plants to self-fertilize and found that 705 plants in the F2 generation had violet flowers and 224 had white flowers. This was a ratio of 3.15 violet flowers to one white flower, or approximately 3:1. When Mendel transferred pollen from a plant with violet flowers to the stigma of a plant with white flowers and vice versa, he obtained approximately the same ratio irrespective of which parent—male or female—contributed which trait. Dit word a genoem reciprocal cross—a paired cross in which the respective traits of the male and female in one cross become the respective traits of the female and male in the other cross. For the other six characteristics that Mendel examined, the F1 en F2 generations behaved in the same way that they behaved for flower color. One of the two traits would disappear completely from the F1 generation, only to reappear in the F2 generation at a ratio of roughly 3:1 ([link]).

Upon compiling his results for many thousands of plants, Mendel concluded that the characteristics could be divided into expressed and latent traits. He called these dominant and recessive traits, respectively. Oorheersend traits are those that are inherited unchanged in a hybridization. Resessief traits become latent, or disappear in the offspring of a hybridization. The recessive trait does, however, reappear in the progeny of the hybrid offspring. An example of a dominant trait is the violet-colored flower trait. For this same characteristic (flower color), white-colored flowers are a recessive trait. The fact that the recessive trait reappeared in the F2 generation meant that the traits remained separate (and were not blended) in the plants of the F1 generasie. Mendel proposed that this was because the plants possessed two copies of the trait for the flower-color characteristic, and that each parent transmitted one of their two copies to their offspring, where they came together. Moreover, the physical observation of a dominant trait could mean that the genetic composition of the organism included two dominant versions of the characteristic, or that it included one dominant and one recessive version. Conversely, the observation of a recessive trait meant that the organism lacked any dominant versions of this characteristic.

Vir 'n uitstekende oorsig van Mendel se eksperimente en om jou eie kruisings uit te voer en patrone van oorerwing te identifiseer, besoek die Mendel's Peas-weblaboratorium.

Afdeling Opsomming

Working with garden pea plants, Mendel found that crosses between parents that differed for one trait produced F1 offspring that all expressed one parent’s traits. The traits that were visible in the F1 generation are referred to as dominant, and traits that disappear in the F1 generation are described as recessive. Toe die F.1 plants in Mendel’s experiment were self-crossed, the F2 offspring exhibited the dominant trait or the recessive trait in a 3:1 ratio, confirming that the recessive trait had been transmitted faithfully from the original P parent. Reciprocal crosses generated identical F1 en F2 offspring ratios. By examining sample sizes, Mendel showed that traits were inherited as independent events.

Meervoudige keuse

Imagine that you are performing a cross involving seed color in garden pea plants. What traits would you expect to observe in the F1 offspring if you cross true-breeding parents with green seeds and yellow seeds? Yellow seed color is dominant over green.

  1. only yellow-green seeds
  2. only yellow seeds
  3. 1:1 yellow seeds:green seeds
  4. 1:3 green seeds:yellow seeds

Imagine that you are performing a cross involving seed texture in garden pea plants. You cross true-breeding round and wrinkled parents to obtain F1 nageslag. Which of the following experimental results in terms of numbers of plants are closest to what you expect in the F2 progeny?

  1. 810 round seeds
  2. 810 wrinkled seeds
  3. 405:395 round seeds:wrinkled seeds
  4. 610:190 round seeds:wrinkled seeds

Gratis reaksie

Describe one of the reasons that made the garden pea an excellent choice of model system for studying inheritance.

The garden pea has flowers that close tightly during self-pollination. This helps to prevent accidental or unintentional fertilizations that could have diminished the accuracy of Mendel’s data.

Voetnote

    Johann Gregor Mendel, “Versuche über Pflanzenhybriden.” Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen (1866):3–47. [for English translation, see http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html]

Woordelys


The discovery of linked genes

It seemed that genes were parts of chromosomes. In 1910 this idea was strengthened through the demonstration of parallel inheritance of certain Drosophila (a type of fruit fly) genes on sex-determining chromosomes by American zoologist and geneticist Thomas Hunt Morgan. Morgan and one of his students, Alfred Henry Sturtevant, showed not only that certain genes seemed to be linked on the same chromosome but that the distance between genes on the same chromosome could be calculated by measuring the frequency at which new chromosomal combinations arose (these were proposed to be caused by chromosomal breakage and reunion, also known as crossing over). In 1916 another student of Morgan’s, Calvin Bridges, used fruit flies with an extra chromosome to prove beyond reasonable doubt that the only way to explain the abnormal inheritance of certain genes was if they were part of the extra chromosome. American geneticist Hermann Joseph Müller showed that new alleles (called mutations) could be produced at high frequencies by treating cells with X-rays, the first demonstration of an environmental mutagenic agent (mutations can also arise spontaneously). In 1931 American botanist Harriet Creighton and American scientist Barbara McClintock demonstrated that new allelic combinations of linked genes were correlated with physically exchanged chromosome parts.


50 years of Arabidopsis research: highlights and future directions

922 I. 922 II. 922 III. 925 IV. 925 V. 926 VI. 927 VII. 928 VIII. 929 IX. 930 X. 931 XI. 932 XII. 933 XIII. Natural variation and genome-wide association studies 934 XIV. 934 XV. 935 XVI. 936 XVII. 937 937 References 937 SUMMARY: The year 2014 marked the 25(th) International Conference on Arabidopsis Research. In the 50 yr since the first International Conference on Arabidopsis Research, held in 1965 in Göttingen, Germany, > 54 000 papers that mention Arabidopsis thaliana in the title, abstract or keywords have been published. We present herein a citational network analysis of these papers, and touch on some of the important discoveries in plant biology that have been made in this powerful model system, and highlight how these discoveries have then had an impact in crop species. We also look to the future, highlighting some outstanding questions that can be readily addressed in Arabidopsis. Topics that are discussed include Arabidopsis reverse genetic resources, stock centers, databases and online tools, cell biology, development, hormones, plant immunity, signaling in response to abiotic stress, transporters, biosynthesis of cells walls and macromolecules such as starch and lipids, epigenetics and epigenomics, genome-wide association studies and natural variation, gene regulatory networks, modeling and systems biology, and synthetic biology.

Sleutelwoorde: Arabidopsis development epigenetics genome model system reverse genetics signaling synthetic biology.


Mendel’s Laws for Inheritance of Traits in an Organism

Gregor Johann Mendel (1822-84) was an Austrian monk and botanist. He is regarded as the father of genetics.

He applied his knowledge of science and mathematics to his experiments on pea plants and established the principles of genetics.

Though the results of his experiments were published in 1866, they remained virtually unknown until 1900.

In 1857, Mendel began a series of experiments on the pea plant (Pisum sativum) to study the pattern of inheritance of various characters. He chose pea plants for three reasons. First, pea plants are self-pollinating. Second, they are easy to cultivate. Third, they have sharply defined characters.

Mendel chose to study seven different characters in pea plants. Each of these characters such as height, seed shape, seed colour, etc., had two sharply defined and contrasting traits (e.g., tallness and dwarfness, round seed and wrinkled seed, yellow seed and green seed).

He crossed a variety of pea plant carrying a particular trait (e.g., tallness) of a character (such as height) with another variety having a contrasting trait (e.g., dwarfness) of the same character. These two plants were considered as the parental generation (P). The generation that was produced by crossing these two was called the first filial generation (F1). When F1 plants were crossed among themselves, the generation that was produced was called the second filial generation (F2).

The results of Mendel’s experiments showed the following:

1. Whenever two traits of a character were crossed, the F1 plants showed only one of the traits the other trait never appeared. It did not matter whether the trait came from the pollen or the egg.

2. The trait that did not appear in F1 reappeared in F2, but in ¼ of the total number of plants.

Mendel called the substance responsible for each trait a ‘factor’. He explained that each genetic character was represented or controlled by a pair of unit factors, or elements. (Later on. the unit factors became known as alleles or allelomorphs.

When the term ‘gene’ was coined and defined, the allele became synonymous with the gene.) One of the alleles came from one parent and the other from the other parent. The first-generation plants of Mendel’s experiment were all tall plants. But the allele representing dwarfness was neither destroyed nor altered.

It could not be expressed in the first generation because it was dominated by the allele representing tallness. In other words, the allele for tallness was dominant and the allele for dwarfness was recessive.

Notations used in Mendel’s experiments:

The dominant trait is usually represented by a capital letter. For example, tallness is represented by T and dwarfness is represented by the corresponding small letter t. If tallness is due to a pair of dominant alleles, it is written as TT. If tallness is due to only one dominant allele, it is written as Tt. If both the alleles are recessive, making the organism dwarf, then it is written as tt.

A homozygous condition is one in which both the alleles are of the same nature, e.g., TT or tt. A heterozygous condition is one in which the alleles are of different nature, e.g., Tt. When two characters are taken into account, the notation for the homozygous dominant could be AABB, and for the homozygous recessive it could be aabb.

Inheritance of one character:

When the tall plants in F1 were crossed among themselves, the F2 generation had 75% tall plants and 25% dwarf plants. Thus, the phenotype ratio was 3: 1 (see Figure 7.3). These led Mendel to conclude that the alleles representing dwarfness were intact and were neither lost nor altered. Mendel’s experiment with one character (monohybrid cross) led to the formulation of the law, or principle, of segregation. It states that although the alleles of a character remain together, they are separated in subsequent generations.

Independent inheritance of two separate characters:

After studying the inheritance of the contrasting traits of one character, Mendel went on to perform an experiment with two characters (dihybrid cross). He crossed a plant having round and yellow seeds with a plant having wrinkled and green seeds. All the F1 plants had round and yellow seeds.

When a certain number of F1 plants were crossed among themselves, they gave rise to four types of seeds. Of these, 315 seeds were round and yellow, 108 were round and green, 101 were wrinkled and yellow, and 32 were wrinkled and green. Hence, their phenotype ratio was about 9:3:3:1 (see Figure 7.4).

What does this result indicate? It indicates that the chances for the pea seeds to be round or wrinkled do not depend on their chances to be yellow or green. Each pair of alleles is independent of the other pairs. This is the principle of independent assortment.

Mendel’s studies provided a breakthrough in our knowledge of heredity. While formulating the principles of heredity, Mendel stated that the units of heredity (which he called ‘factors’) controlled the inheritance of characters. (This view is radically different from an earlier view held by some scientists.

These scientists held that characters mixed like paints of different colours. When brought together in the zygote, they got mixed and could not be separated again. This blending of characters gave rise to intermediate characters.)

What Mendel could not determine was the nature of the ‘factors’. Now, scientists have not only come to know about the physical location of these hereditary units (genes) but have also discovered their molecular compositions. The unraveling of the physical basis of heredity is regarded as the most fascinating history of modem biology.

Mechanism of expression of traits:

A gene contains the information for making proteins in the cell. The proteins synthesized according to this information may be enzymes that catalyse biochemical reactions. Each trait is the outcome of several such biochemical reactions, each of which is controlled by a specific enzyme.

If the enzyme is not produced because its gene is absent, that particular reaction will not occur and the trait resulting from its reaction will not appear phenotypically. Thus, each trait is controlled by a gene.

Each parent contributes one copy of the gene for a particular character. Thus there are two genes for every character. In the gamete, however, only one copy is present because of reduction division. What Mendel perceived was that each gene (allele) is an independent unit which is neither linked with nor influenced by the other gene. Also, each allele can be separated in gametes.


Stabilization against genetic variation

Our models for FOCM and dopamine and serotonin [11, 30] metabolism have shown that these homeostatic mechanisms also stabilize critical phenotypes (the rates of DNA methylation and the thymidylate synthase reaction, and the concentration of synaptic DA, for instance) against genetic variation. Given that these metabolic systems are critical for human health, and that defects are strongly associated with a variety of disease states [31–35], we were surprised to find that many of the genes for enzymes in these metabolic systems have large-effect high-frequency polymorphisms in human populations, and the natural question arises as to why these defective genes persist. Table 1 shows a selection of polymorphisms, their effects on enzyme activity, and their frequency in selected populations. It turns out that although the effects of these mutations are quite large at the molecular level, the homeostatic mechanisms greatly reduce their effect at the phenotypic level. This can be illustrated by a phenotypic landscape graph in which we plot the phenotype as a function of simultaneous variation in two of the enzymes (or transporters) in the system [36, 37]. Two such landscapes are illustrated in Fig. 4. As can be seen in Fig. 4a,c, the ‘normal’ genotype, which we’ll call the wild type, lies in a region where the landscape is quite ‘flat’ (or, rather, orthogonal to the phenotypic axis). This means that genetic variation around the wild type will have little or no effect on the phenotype. In fact, the polymorphisms from Table 1 are almost all on the flat regions of the surfaces. This illustrates that big effects at the enzymatic level (x and y axes) can have little effect at the phenotypic level (z axis). Thus, these polymorphisms constitute what evolutionary biologists call cryptic genetic variation. Fig. 4b,d show what happens when one of the regulatory mechanisms (the inhibition of GNMT by 5mTHF) is removed. The landscapes change shape dramatically and are no longer orthogonal to the phenotypic axis. Thus, an additional mutation that destroys this regulation would uncover the accumulated cryptic genetic variation and cause it to become phenotypic.

Robustness of phenotypes against genetic variation. These figures are phenotypic landscapes that illustrate the effects of pairwise combinations of ‘genetic’ variables (x and y axes) on selected phenotypes (z axis). The genetic variables are enzyme activities shown as percentage of wild type. Die large white circles indicate the position of the wild type. Die small white circles are the values for various mutations in the underlying genes (taken from Table 1). a, c Stability of the AICART reaction against genetic variation. The wild type and most mutations lie on a relatively flat horizontal portion of the phenotypic landscape. Thus, even mutations with large effect at the molecular level can have only a minor effect at the phenotypic level. b, d The effect of removing the inhibition of GNMT by 5mTHF on the shape of the phenotypic landscape. The grey landscapes are from the left panels and the colored landscapes show the effect of removing the feedback regulation. After [35]


Genotype and Phenotype

Evelyn Bailey - HD Image based on Original Image by Steve Berg

From Mendel's law of segregation, we see that the alleles for a trait separate when gametes are formed (through a type of cell division called meiosis). These allele pairs are then randomly united at fertilization. If a pair of alleles for a trait are the same, they are called homozygous. If they are different, they are heterozygous.

The F1 generation plants (Figure A) are all heterozygous for the pod color trait. Their genetic makeup or genotype is (Gg). Their phenotype (expressed physical trait) is green pod color.

The F2 generation pea plants show two different phenotypes (green or yellow) and three different genotypes (GG, Gg, or gg). The genotype determines which phenotype is expressed.

The F2 plants that have a genotype of either (GG) of (Gg) are green. The F2 plants that have a genotype of (gg) are yellow. The phenotypic ratio that Mendel observed was 3:1 (3/4 green plants to 1/4 yellow plants). The genotypic ratio, however, was 1:2:1. The genotypes for the F2 plants were 1/4 homozygous (GG), 2/4 heterozygous (Gg), and 1/4 homozygous (gg).



Kommentaar:

  1. Vonos

    Groot, dit is snaakse inligting.

  2. Fenrijora

    Na my mening erken jy die fout. Ek kan my posisie verdedig. Skryf vir my in PM, sal ons bespreek.

  3. Flynn

    Ek dink jy is nie reg nie. Ek is seker. Ons sal dit bespreek. Skryf in PM.

  4. Weldon

    Watter manjifieke frase

  5. Brice

    Wat 'n talentvolle idee



Skryf 'n boodskap