Inligting

15.18: Evolusie van die mens - Biologie

15.18: Evolusie van die mens - Biologie



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Die familie Hominidae van orde Primate sluit die hominoïede: die groot ape (Figuur 1). Die term hominien word gebruik om te verwys na die spesies wat ontwikkel het na hierdie skeiding van die primaatlyn, en sodoende spesies aan te dui wat meer verwant is aan mense as aan sjimpansees. Hominiene was oorwegend tweevoetig en sluit daardie groepe in wat waarskynlik aanleiding gegee het tot ons spesie—insluitend Australopithecus, Homo habilis, en Homo erectus—En die nie-voorvaderlike groepe wat as “neefs” van moderne mense beskou kan word, soos Neanderthalers. In die afgelope paar jaar is daar egter baie nuwe fossiele gevind, en dit is duidelik dat daar dikwels meer as een spesie op een slag geleef het en dat baie van die fossiele wat gevind is (en spesies wat genoem word) hominiene spesies verteenwoordig wat uitgesterf het en is nie voorvaderlik vir moderne mense nie.

Baie vroeë Hominins

Drie spesies baie vroeë hominiede het die afgelope paar jaar nuus gemaak. Die oudste hiervan, Sahelanthropus tchadensis, is gedateer na byna 7 miljoen jaar gelede. Daar is 'n enkele eksemplaar van hierdie genus, 'n skedel wat 'n oppervlaktevonds in Tsjad was. Die fossiel, informeel 'Toumai' genoem, is 'n mosaïek van primitiewe en ontwikkelde eienskappe, en dit is onduidelik hoe hierdie fossiel pas by die prentjie wat molekulêre gegewens gee, naamlik dat die lyn wat na moderne mense en moderne sjimpansees lei, blykbaar ongeveer 6 miljoen gesplete het jare terug. Daar word nie in hierdie tyd gedink dat hierdie spesie 'n voorouer van moderne mense was nie.

'n Tweede, jonger spesie, Orrorin tugenensis, is ook 'n relatief onlangse ontdekking, gevind in 2000. Daar is verskeie eksemplare vanOrrorin. Dit is nie bekend of Orrorin was 'n menslike voorouer, maar hierdie moontlikheid is nie uitgesluit nie. Sommige kenmerke van Orrorinis meer soortgelyk aan dié van moderne mense as die australopiete Orrorin is baie ouer.

'N Derde genus, Ardipithecus, is in die negentigerjare ontdek, en die wetenskaplikes wat die eerste fossiel ontdek het, het bevind dat sommige ander wetenskaplikes nie geglo het dat die organisme 'n tweevoet is nie (dus word dit nie as 'n hominied beskou nie). In die tussenliggende jare het nog 'n paar eksemplare van Ardipithecus, geklassifiseer as twee verskillende spesies, het getoon dat die organisme tweevoetig was. Weereens, die status van hierdie genus as 'n menslike voorouer is onseker.

Vroeë Hominins: Geslag Australopithecus

Australopithecus ("suidelike aap") is 'n genus van hominien wat ongeveer 4 miljoen jaar gelede in Oos-Afrika ontwikkel het en sowat 2 miljoen jaar gelede uitgesterf het. Hierdie genus is veral vir ons van belang, aangesien daar vermoed word dat ons genus, genus Homo, ontwikkel uit Australopithecus ongeveer 2 miljoen jaar gelede (nadat dit waarskynlik deur sommige oorgangstoestande gegaan het). Australopithecus het 'n aantal kenmerke gehad wat meer ooreenstem met die ape as by die moderne mens. Seksuele dimorfisme was byvoorbeeld meer oordrewe as by moderne mense. Mannetjies was tot 50 persent groter as wyfies, 'n verhouding wat soortgelyk is aan dié wat in moderne gorilla's en orangoetangs voorkom. Daarteenoor is moderne menslike mans ongeveer 15 tot 20 persent groter as wyfies. Die breingrootte van Australopithecus relatief tot sy liggaamsmassa was ook kleiner as die moderne mens en meer soortgelyk aan dié wat by die groot ape gesien word. 'N Belangrike kenmerk wat Australopithecus met die moderne mens gemeen het, was tweeledigheid, hoewel dit waarskynlik is Australopithecus het ook tyd in bome deurgebring. Hominien-voetspore, soortgelyk aan dié van moderne mense, is gevind in Laetoli, Tanzanië en dateer na 3,6 miljoen jaar gelede. Hulle het getoon dat hominiene ten tyde van Australopithecus het regop geloop.

Daar was 'n aantal Australopithecus spesies, waarna gereeld verwys word australopiete. Australopithecus anamensis het ongeveer 4,2 miljoen jaar gelede geleef. Meer is bekend oor 'n ander vroeë spesie, Australopithecus afarensis, wat tussen 3,9 en 2,9 miljoen jaar gelede geleef het. Hierdie spesie toon 'n neiging in menslike evolusie: die vermindering van die gebit en kakebeen in grootte. A. afarensis (Figuur 2) het kleiner honde en kiestande gehad in vergelyking met ape, maar dit was groter as dié van moderne mense.

Sy breingrootte was 380–450 kubieke sentimeter, ongeveer die grootte van 'n moderne sjimpanseebrein. Dit het ook gehad prognatiese kake, wat 'n relatief langer kakebeen is as dié van moderne mense. In die middel-1970's, die fossiel van 'n volwasse wyfie A. afarensis is gevind in die Afar -streek van Ethiopië en dateer uit 3,24 miljoen jaar gelede (figuur 3). Die fossiel, wat informeel 'Lucy' genoem word, is beduidend omdat dit die mees volledige australopiet -fossiel was wat gevind is, met 40 persent van die skelet wat herstel is.

Australopithecus africanus het tussen 2 en 3 miljoen jaar gelede geleef. Dit het 'n skraal bouvorm en was tweevoetig, maar het robuuste armbene en het, soos ander vroeë hominiede, moontlik aansienlike tyd in bome deurgebring. Sy brein was groter as dié van A. afarensis op 500 kubieke sentimeter, wat effens minder as 'n derde van die grootte van die moderne menslike brein is. Twee ander spesies, Australopithecus bahrelghazalien Australopithecus garhi, is in onlangse jare by die lys van australopiths gevoeg.

'N Dooiepunt: genus Paranthropus

Die australopiete het 'n relatief skraal bouvorm en tande wat geskik was vir sagte kos. In die afgelope paar jaar is fossiele van hominiede van 'n ander liggaamstipe gevind en dit is ongeveer 2,5 miljoen jaar gelede gedateer. Hierdie hominiede, van die genus Paranthropus, was relatief groot en het groot maaltande gehad. Hulle kiestande het swaar slytasie getoon, wat daarop dui dat hulle 'n growwe en veselagtige vegetariese dieet gehad het in teenstelling met die gedeeltelik vleisetende dieet van die australopiete. Paranthropus insluit Paranthropusrobustus van Suid -Afrika, en Paranthropusaethiopicus en Paranthropusboisei van Oos-Afrika. Die hominiede in hierdie genus het meer as 1 miljoen jaar gelede uitgesterf en word nie beskou as voorouers van moderne mense nie, maar eerder lede van 'n evolusionêre tak aan die hominienboom wat geen afstammelinge gelaat het nie.

Vroeë Hominins: Geslag Homo

Die menslike geslag, Homo, verskyn die eerste keer tussen 2,5 en 3 miljoen jaar gelede. Vir baie jare word fossiele van 'n spesie genoem H. habiliswas die oudste voorbeelde in die genus Homo, maar in 2010 het 'n nuwe spesie genoem Homo gautengensis ontdek is en kan ouer wees. In vergelyking met A. africanus, H. habilis het 'n aantal kenmerke gehad wat meer ooreenstem met die moderne mens. H. habilis het 'n kakebeen gehad wat minder prognaties was as die australopiete en 'n groter brein, op 600-750 kubieke sentimeter. Maar H. habilis behou 'n paar kenmerke van ouer hominin -spesies, soos lang arms. Die naam H. habilis beteken "handige man", wat 'n verwysing is na die klipwerktuie wat met sy oorblyfsels gevind is.

Kyk na hierdie video oor die Smithsoniese paleontoloog Briana Pobiner wat die verband verduidelik tussen die eet van vleis en evolusionêre neigings.

'N YouTube -element is uitgesluit van hierdie weergawe van die teks. U kan dit hier aanlyn sien: pb.libretexts.org/biom2/?p=607

H. erectus het ongeveer 1,8 miljoen jaar gelede verskyn (figuur 4). Daar word vermoed dat dit in Oos-Afrika ontstaan ​​het en was die eerste hominienspesie wat uit Afrika migreer het. Fossiele van H. erectus is gevind in Indië, China, Java en Europa, en was in die verlede bekend as "Java Man" of "Peking Man." H. erectus het 'n aantal kenmerke gehad wat meer ooreenstem met die moderne mens as dié van H. habilis. erectus was groter in grootte as vroeëre hominiene, bereik hoogtes tot 1,85 meter en weeg tot 65 kilogram, wat groottes soortgelyk aan dié van moderne mense is. Sy graad van seksuele dimorfisme was minder as vroeëre spesies, met mannetjies wat 20 tot 30 persent groter as wyfies was, wat naby aan die grootteverskil wat in ons spesie gesien is. erectus het 'n groter brein as die vroeëre spesies met 775-1,100 kubieke sentimeter, wat vergelykbaar is met die 1,130-1,260 kubieke sentimeter wat in moderne menslike brein gesien word. erectus het ook 'n neus gehad met neusgate wat na onder wys, soortgelyk aan moderne mense, eerder as die neusgate wat in ander primate voorkom. Langer neusgate wat afwaarts gerig is, maak dit moontlik om koue lug op te warm voordat dit die longe binnedring, en moontlik 'n aanpassing by kouer klimate. Artefakte gevind met fossiele van H. erectus stel voor dat dit die eerste hominien was wat vuur, jag en 'n tuisbasis gebruik het. erectus word algemeen gedink dat dit tot ongeveer 50 000 jaar gelede geleef het.

Mense: Homo sapiens

'N Aantal spesies, soms argaïes genoem Homo sapiens, blykbaar ontwikkel uit H. erectus ongeveer 500 000 jaar gelede begin. Hierdie spesies sluit in Homo heidelbergensis, Homo rhodesiensis, en Homo neanderthalensis. Hierdie argaïese H. sapiens het 'n breingrootte soortgelyk aan dié van moderne mense, gemiddeld 1 200–1 400 kubieke sentimeter. Hulle verskil van die moderne mens deur 'n dik skedel, 'n prominente wenkbrou en 'n terugtrekkende ken. Sommige van hierdie spesies het tot 30 000–10 000 jaar gelede oorleef en oorvleuel met die moderne mens (figuur 5).

Daar is aansienlike debat oor die oorsprong van anatomies moderne mense of Homo sapiens sapiens. Soos vroeër bespreek, H. erectus uit Afrika en na Asië en Europa in die eerste groot migrasiegolf ongeveer 1,5 miljoen jaar gelede migreer. Daar word gedink dat moderne mense in Afrika ontstaan ​​het uit H. erectus en het sowat 100 000 jaar gelede uit Afrika gemigreer in 'n tweede groot migrasiegolf. Toe word die moderne mens vervang H. erectus spesies wat in die eerste golf na Asië en Europa gemigreer het.

Hierdie evolusionêre tydlyn word ondersteun deur molekulêre bewyse. Een benadering om die oorsprong van moderne mense te bestudeer, is om mitochondriale DNA (mtDNA) van bevolkings regoor die wêreld te ondersoek. Omdat 'n fetus ontwikkel uit 'n eier wat die mitochondria van sy moeder bevat (wat hul eie, nie-kern-DNA het), word mtDNA heeltemal deur die moederlyn oorgedra. Mutasies in mtDNA kan nou gebruik word om die tydlyn van genetiese divergensie te skat. Die gevolglike bewyse dui daarop dat alle moderne mense mtDNA geërf het van 'n gemeenskaplike voorouer wat ongeveer 160 000 jaar gelede in Afrika gewoon het. 'N Ander benadering tot die molekulêre begrip van menslike evolusie is om die Y -chromosoom te ondersoek, wat van vader na seun oorgedra word. Hierdie bewyse dui daarop dat alle mans vandag 'n Y-chromosoom geërf het van 'n man wat sowat 140 000 jaar gelede in Afrika gewoon het.


Evolusionêre biologie vir die 21ste eeu

Affiliations Museum of Comparative Zoology en Department of Organismic and Evolutionary Biology, Harvard University, Cambridge, Massachusetts, United States of America, Department of Molecular and Cellular Biology, Harvard University, Cambridge, Massachusetts, Verenigde State van Amerika

Affiliasie Departement Biochemie en Biofisika, Universiteit van Kalifornië, San Francisco, Kalifornië, Verenigde State van Amerika

Departement van Ekologie en Evolusionêre Biologie, Yale University, New Haven, Connecticut, Verenigde State van Amerika

Affiliasies Museum van Vertebrate Dierkunde, Universiteit van Kalifornië, Berkeley, Kalifornië, Verenigde State van Amerika, Die Australiese Nasionale Universiteit, Canberra, Australië

Affiliasie Departement Biologie, Universiteit van Rochester, Rochester, New York, Verenigde State van Amerika

Affiliasie Departement Biologie, Stanford Universiteit, Stanford, Kalifornië, Verenigde State van Amerika

Affiliasie Departement Biologie, Universiteit van München, München, Duitsland

Affiliasie Departement Biologie, Universiteit van Missouri, St. Louis, Missouri, Verenigde State van Amerika

Affiliasie Florida Museum of Natural History, Universiteit van Florida, Gainesville, Florida, Verenigde State van Amerika

Affiliasie Departement van Ekologie, Evolusie en Mariene Biologie, Universiteit van Kalifornië, Santa Barbara, Kalifornië, Verenigde State van Amerika


Erkennings

Ek wil Susan Anton, Melinda Zeder, Tim Lewens, Polly Wiessner, Tim Ingold, Robert Sussman, Kim Sterelny, Jeffery Peterson, Celia Deane-Drummond en Marc Kissel bedank vir hul invloed op die temas en inhoud in hierdie artikel en die organiseerders van die 'Nuwe tendense in evolusionêre biologie: biologiese, filosofiese en sosiale wetenskaplike perspektiewe', mede-geborg deur die Royal Society en die British Academy, vir hul vriendelike uitnodiging om deel te neem. Ek bedank ook die redakteur van Koppelvlakfokus en twee anonieme beoordelaars vir aansienlike en doeltreffende kritiek en kommentaar op vorige weergawes van hierdie artikel. Agustin Fuentes is verantwoordelik vir 100% van die ontwikkeling en skryf van hierdie artikel.


Die Model

Die basiese model, as gevolg van BR, beskou 'n populasie waarin elke individu een van twee moontlike kulturele variante het: A of B. 'n Stel van n ( n = 3,4 , … ) individue van die ouergenerasie beïnvloed die kulturele eienskap van die nageslag. Die waarskynlikheid dat 'n nageslag A is wanneer daar j rolmodelle van tipe A is, is Pr nageslag A | j rolmodelle A = j n + D (j) n. [2] Die funksie D ( j ) , waar j = 0,1,2 , … , n , bepaal die sterkte van frekwensie-afhanklike voorspanning in 'n stel n rolmodelle, onder wie j van tipe A is. Soos uitgewys deur BR het die konformiteitskoëffisiënte D (j) die volgende eienskappe: D (0) = D (n) = 0, [3a] D (n - j) = - D (j) forj = 0,1,…, n. [3b]

Vgl. 3a beteken eenvoudig dat die kulturele tipe van die nageslag saamval met die van die rolmodelle as almal in hierdie gevalle dieselfde kultuurtipe het, daar is geen oordragfout nie, en die oordrag kom slegs van rolmodelle. Vgl. 3b bevestig transmissiesimmetrie tussen die twee kulturele tipes, A en B.

In die ouerpopulasie, laat p die frekwensie van tipe A wees. Dan, aangesien die n rolmodelle lukraak gekies word, het die aantal A-rolmodelle 'n binomiale verspreiding met parameters n en p. Aangesien D (0) = D (n) = 0 en 0 & lt jn + D (j) n & lt 1, j = 1,2,…, n - 1, [4a] moet ons hê - j & lt D (j) < n − j , j = 1,2 , … , n − 1 , [4b] en as n ewe is, D ( n 2 ) = D ( n − n 2 ) = − D ( n 2 ) = 0 . Dan, p ′, die frekwensie van A in die volgende generasie, is p ′ = ∑ j = 0 njn + D (j) nnjpj (1 - p) n - j, [5] en p ′ = p + ∑ j = 0 n D ( j ) nnjpj ( 1 − p ) n − j . [6] BR (raam 7.4) wys daarop dat Vgl. 6 kan ook geskryf word in die vorm p ′ = p + ∑ j = k n D (j) n n j p j (1 - p) n - j - p n - j (1 - p) j. [7] Deur alles wat volg, neem ons k = n 2 + 1 wanneer n ewe groot is en k = n + 1 2 wanneer n onewe is.

Kom ons skryf Vgl. 7 in die vorm p ′ = p + F n ( p ), [8] dan het ons die volgende resultaat.

Uitslag 1.

F n ( p ) = ( 2 p − 1 ) G n ( z ) waar G n (z) is 'n polinoom in terme van z = p ( 1 − p ) en G n (0) = 0.

Ekwilibria en stabiliteit sonder seleksie.

Bogenoemde model stem ooreen met die geval waar daar nie gekies word oor die kulturele eienskappe nie. Ons ondersoek nou die moontlike ewewig van rekursie Vgl. 8 en as hulle stabiel is. Uit Resultaat 1, as p ′ = p + F n (p), waar F n (p) = (2 p - 1) G n (z) en G n (z) 'n polinoom is in z = p (1 - p) met G n (0) = 0, is dit duidelik dat p * = 0, p * = 1 en p * = 1 2 ewewigspunte is. Hulle stabiliteitstoestande word gespesifiseer in Resultaat 2, waarvan die bewys in is SI Bylae, afdeling B.

Resultaat 2.

1) As D (1) & lt 0, dan albei p * = 0 en p * = 1 is plaaslik stabiel. As D (1) & gt 0, albei is plaaslik onstabiel.

2) As − 2 n − 1 < ∑ j = k n − 1 D ( j ) n n j ( 2 j − n ) < 0 , dan p * = 1 2 is plaaslik stabiel andersins, dit is nie plaaslik stabiel nie.

Dus, as die oordragwaarskynlikheid van 'n enkele afsonderlike rolmodel ( 1 / n + D ( 1 ) / n ) kleiner is as wat verwag word vanaf sy frekwensie ( < 1 / n ), dan is fiksasies van beide tipes stabiel, terwyl indien hierdie waarskynlikheid groter is as wat verwag is van die frekwensie (& gt 1 / n), dan is fiksasies van beide tipes onstabiel en kan 'n polimorfisme bestaan.

Opmerking 1.

1) Die stabiliteitstoestande in Resultaat 2 moet gekoppel word aan die algemene beperkings in Vgl. 4. Daarom, vir p * = 0 en p * = 1 om stabiel te wees, benodig ons - 1 & lt D (1) & lt 0, en om onstabiel te wees, benodig ons 0 & lt D (1) & lt n - 1 .

2) Die voorwaardes kan geskryf word in terme van D ( n − 1 ) = − D ( 1 ) . Byvoorbeeld, p * = 0 en p * = 1 is plaaslik stabiel as D (n - 1) & gt 0 en onstabiel as D (n - 1) & lt 0.

Deur die stabiliteitstoestande vir p * = 0, p * = 1 met dié van p * = 1 2 te vergelyk, sien ons dat hulle nie komplementêr is nie. Dit is byvoorbeeld moontlik dat beide p * = 0 en p * = 1 nie plaaslik stabiel is nie, wat beteken dat daar 'n beskermde polimorfisme is, maar p * = 1 2 is nie stabiel nie. Dit dui op die bestaan ​​van stabiele polimorfe ekwilibrië anders as p * = 1 2 of 'n soort stabiele siklus of chaos. Ons kan dan ondersoek wanneer p * = 1 2 die unieke stabiele polimorfisme is en of daar ander stabiele polimorfe ewewig is. Dit hang af van n, die aantal rolmodelle en die waardes van D (j). Aangesien G n (z) 'n polinoom in z = p (1 - p) is, moet ander ewewig as p * = 1 2 wat aan G n (z *) = G np * (1 - p *) = 0 voldoen, as komplementêr voorkom pare wie se som 1 is.

Uit die ewewigsvergelykings vir n = 3,4,5, byvoorbeeld, sien ons dat vir n = 3 en 4 die ewewigsvergelykings identies is (onthou dat as n ewe is, D (n 2) = 0): p ( 1 - p) (2 p - 1) = 0, [9] wat slegs aanleiding gee tot p * = 0, p * = 1, p * = 1 2. In hierdie geval is daar slegs een D (j) betrokke, D (1) = - D (2) vir n = 3 en D (1) = - D (3) (en D (2) = 0) vir n = 4 , en die stabiliteitstoestande vir p * = 0 , p * = 1 , en p * = 1 2 vul mekaar aan: Wanneer p * = 0 en p * = 1 stabiel is, is p * = 1 2 nie stabiel nie, en wanneer p * = 0 en p * = 1 nie stabiel is nie, is p * = 1 2 stabiel. Boonop is daar wêreldwye konvergensie na die stabiele ewewigte.

As n = 5, is daar twee D (j) s betrokke, D (1) = - D (4) en D (2) = - D (3), en die ewewigsvergelyking is p (1 - p) (2 p - 1) D (4) - p (1 - p) D (4) - 2 D (3) = 0. [10] Wanneer D ( 3 ) en D ( 4 ) verskillende tekens het, is dit moontlik om meer as drie ewewigte te hê. Byvoorbeeld, wanneer D ( 4 ) = − 0.7 en D ( 3 ) = 1.9 , vind stabiele ewewigte plaas by 0.1927 en 0.8073, terwyl 0, 1 2 en 1 onstabiel is (blou lyn in Fig. 1).

Drie polimorfiese ewewigte (twee stabiele, een onstabiele) kan bestaan ​​met n = 5 rolmodelle. p ′ - p word uitgebeeld as 'n funksie van p (Vgl. 7) vir n = 5, D (3) = 1.9, D (4) = - 0.7, en s = 0, in blou getoon. Dieselfde plot, maar met s = 0.05 (Vgl. 13), word in rooi gewys. Die swart horisontale lyn illustreer p = p ′, en die ewewig, dit wil sê oplossings vir Vgl. 10, kom voor wanneer die gekleurde lyne die swart lyn kruis, wat met sirkels getoon word. Oop sirkels merk onstabiele ewewig, en gevulde sirkels merk stabiele ewewig. Pyle wys weg van onstabiele ewewig en na stabiele ewewig. In die s = 0 geval is daar vyf ewewig totaal, met die stabiele op p ^ = 0,1927 en 1 − p ^ = 0,8073. In die s = 0,05 geval is daar ook vyf ekwilibrië, met die stabiele by p ^ = 0,2263 en 0,8331. Tipe A word bevoordeel as s & gt 0, en in hierdie geval is die stabiele frekwensie van A hoër as met s = 0.

Dit is interessant om algemene toestande te vind waaronder p * = 1 2 die enigste polimorfiese ewewig is. Dit is die inhoud van Resultaat 3.

Resultaat 3.

Gestel daar is n rolmodelle (n ≥ 3). Toe, p * = 1 2 is die unieke polimorfiese ewewig as D (j) het dieselfde positiewe of negatiewe teken vir almal k ≤ j < n .

Bewys. Van Vgl. 6 en 7, sien ons dat F n ( 0 ) = F n ( 1 ) = F n ( 1 2 ) = 0 . Maar as 2 j − n ≥ 1 en 0 < p < 1 2 → p 2 j − n − ( 1 − p ) 2 j − n < 0 , [11] 1 2 < p < 1 → p 2 j − n − (1 - p) 2 j - n & gt 0. [12]

Onder die aannames van Resultaat 3, verander F n ( p ) teken in ( 0,1 ) slegs by p * = 1 2, wat impliseer dat p * = 1 2 die enigste polimorfiese ewewig is. ('N Spesiale geval hiervan is D (j) = D vir alle k ≤ j & lt n.)

Daar kan verwag word dat as p * = 1 2 die unieke polimorfe ewewig is, dat óf p * = 0 en p * = 1 beide stabiel is en p * = 1 2 nie stabiel is nie, of dat beide p * = 0 en p * = 1 is nie stabiel nie en p * = 1 2 is stabiel, aangesien dit 'n beskermde polimorfisme is. Trouens, wanneer p * = 0 en p * = 1 beide stabiel is, is daar globale konvergensie na een van hulle p * = 1 2 is nie stabiel nie, sodanig dat 0 , 1 2 die aantrekkingsdomein van p * = 0 is en 1 2, 1 dié van p * = 1. Wanneer beide p * = 0 en p * = 1 egter nie stabiel is nie, dan is dit selfs wanneer p * = 1 2 die unieke polimorfiese ewewig is, moontlik dat p * = 1 2 nie stabiel is nie. Byvoorbeeld, na die Vgl. B8 in SI Bylae, afdeling B, laat ϕ n = 1 + 1 2 n - 2 ∑ j = k n - 1 D (j) n n j (2 j - n). Van Vgl. 4, kom die ondergrens van ϕ n voor wanneer D ( j ) = − j vir alle k ≤ j ≤ n − 1 , in welke geval al die D ( j ) s negatief is en p * = 1 2 uniek is deur Resultaat 3 . SI Bylae, Tabel S1 bied die onderste grense op ϕ n aan vir n = 3,4 , … , 20 . Die grense op D, naamlik − j < D ( j ) < n − j , verskaf nie 'n voorspelbare verwantskap tussen j en D nie. Die verandering van n kan die grense op ϕ ( n ) verander, en as D ( j ) by is sy onderste grens, dan word die dinamika beïnvloed deur n. Dit word in die derde kolom van SI Bylae, Tabel S1.

Ons let daarop dat tensy n = 3,4, die ondergrens van ϕ n minder as − 1 is, in welke geval Resultaat 2 beweer dat p * = 1 2 nie plaaslik stabiel is vir hierdie waardes van ϕ n nie. Nie een van die ewewig mag inderdaad stabiel wees nie, en in hierdie geval kan daar 'n stabiele siklus wees, waarvan 'n voorbeeld vir n = 5 in figuur 2 getoon word.

Stabiele siklusse kan voorkom wanneer n = 5 rolmodelle. (A en B) p ′ (A) en p ″ (B) word teen p geteken – waar p die frekwensie van fenotipe A in die huidige generasie is, p ′ die frekwensie daarvan in die volgende generasie is, en p ″ die frekwensie daarvan in die generasie daarna is – vir n = 5 , D ( 4 ) = − 3.9 , D ( 3 ) = − 2.9 , en s = 0 , getoon in blou. Oop sirkels merk onstabiele ewewig, en gevulde sirkels merk stabiele ewewig met periode 2 (dit wil sê, die frekwensie keer elke twee generasies terug na hierdie punt). Pyle wys weg van onstabiele ewewig en/of na stabiele ewewig met periode 2. (C) p oor tyd. (D) p met verloop van tyd wanneer die parameters dieselfde gehou word, behalwe dat s, die seleksiekoëffisiënt ten gunste van A, na 1 verander word.

Ewewig en stabiliteit met seleksie.

Gestel die seleksie werk op A en B met w A = 1 + s en w B = 1 die gepaardgaande fiksheidsparameters. Dus, as s > 0 , wat ons deurgaans sal aanneem, het tipe A 'n selektiewe voordeel. Die evolusie word dan bepaal deur die transformasie W p ′ = (1 + s) p + F n (p) W (1 - p) ′ = (1 - p) - F n (p), [13] waar p en p ′ is die frekwensies van tipe A -individue in die huidige en die volgende generasie, onderskeidelik. F n (p) word in Vgl. 6 en 7, en W, die normaliseringsfaktor, is W = 1 + s p + F n (p). [14] Aangesien F n (0) = F n (1) = 0, is dit duidelik uit Vgl. 13 dat beide p * = 0 en p * = 1 ewewigspunte is. Om polimorfe ekwilibrië te vind, los ons die ewewigsvergelyking W p = (1 + s) p + F n (p) op. [15] Uit Vgl. 6 en 7, ons het F n ( p ) = p ( 1 - p ) ( 2 p - 1 ) H n ( p ) , waar H n ( p ) = ∑ j = kn - 1 D ( j ) nnjp ( 1 - p ) n - 1 - j × ∑ i = 0 2 j - n - 1 (1 - p) ip 2 j - n - 1 - i. [16] Let op dat H n ( 0 ) = H n ( 1 ) = D ( n − 1 ) = − D ( 1 ) . [17] Ons kan Vgl. 15 soos W p = (1 + s) p + p (1 - p) (2 p - 1) H n (p), [18] dus óf p = 0 óf W = (1 + s) 1 + (1 - p ) ( 2 p - 1 ) H n ( p ) . [19] Ook uit Vgl. 14, W = 1 + s [p + p (1 - p) (2 p - 1) H n (p)]. [20] Kombinasie van Vgl. 19 en 20, lei ons af dat óf p = 1 óf p voldoen aan die vergelyking Q n ( p ) = ( 2 p - 1 ) 1 + s ( 1 - p ) H n ( p ) + s = 0 . [21] Q n (p) is 'n polinoom in p, en uit Vgl. 17, Q n (0) = s - (1 + s) D (n - 1), Q n (1) = s + D (n - 1), Q n (1 2) = s. [22] Om op te som, die ewewigte is p * = 0 , p * = 1 , en moontlike polimorfiese ewewigte p * wat in ( 0,1 ) lê en Q n ( p * ) = 0 bevredig. Voordat ons die algemene saak met betrekking tot die stabiliteit van p * = 0, p * = 1 en die bestaan ​​van polimorfe ekwilibrië ontleed, behandel ons die geval n = 3, wat baie aandag geniet het (3, 21, 29) .

As n = 3, het ons D (0) = D (3) = 0 en D (2) = - D (1). Laat D (2) = v dan, die transformasie Vgl. 13 word W p ′ = (1 + s) p + vp (1 - p) (2 p - 1), [23] met W = 1 + s [p + vp (1 - p) (2 p - 1)] . [24] By ewewig p * = 0, p * = 1, of is daar 'n polimorfe ewewig wat die vergelyking Q 3 (p) = - 2 svp 2 + (3 s + 2) vp - v (1 + s) + bevredig s = 0. (25) Hier, Q 3 (0) = s - v (1 + s), Q 3 (1) = s + v, Q 3 1 2 = s. [26] Eerstens vind ons die plaaslike stabiliteitstoestande vir p * = 0 en p * = 1. Die lineêre benadering tot Vgl. 23 naby p * = 0 is p ′ = ( 1 + s ) ( 1 - v ) p , [27] en naby p * = 1 ( 1 + s ) ( 1 - p ) ′ = ( 1 - p ) ( 1 - p ) v). [28] Gevolglik is p * = 0 plaaslik stabiel wanneer (1 + s) (1 − v) < 1 of v (1 + s) − s > 0 en onstabiel as v (1 + s) − s < 0. Net so is p * = 1 plaaslik stabiel wanneer 1 − v 1 + s < 1 of wanneer (s + v) > 0, en onstabiel as (s + v) < 0. Deur hierdie stabiliteitstoestande met vergelyking te vergelyk. 26, sluit ons die volgende af.

1) Met s > 0, as nóg p * = 0 nóg p * = 1 stabiel is, v ( 1 + s ) − s < 0 en ( s + v ) < 0 , en dan Q 3 ( 0 ) > 0 en V 3 (1) & lt 0. Daarom bestaan ​​'n polimorfiese ewewig p * so dat Q 3 ( p * ) = 0 , dit is uniek aangesien Q 3 ( + ∞ ) < 0 , en aangesien Q 3 ( 1 2 ) = s > 0 , het ons 1 2 < p * en lt 1.

2) As beide p * = 0 en p * = 1 stabiel is met v ( 1 + s ) − s > 0 en ( s + v ) > 0 , dan is Q 3 ( 0 ) < 0 , Q 3 ( 1 ) > 0, en as Q 3 (1 2) & gt 0 bestaan ​​'n unieke polimorfisme p * met 0 & lt p * & lt 1 2.

As die twee fiksasies p * = 0 en p * = 1 nie stabiel is nie, kan aangetoon word dat die unieke polimorfisme p * wêreldwyd stabiel is. As beide p * = 0 en p * = 1 stabiel is, dan is die unieke polimorfisme p * nie stabiel nie en skei die aantrekkingskraggebiede tot p * = 0 en p * = 1 in [0, p *) en (p * , 1 ] onderskeidelik As s > 0 en − s < v < s 1 + s , dan is p * = 1 stabiel en p * = 0 is nie stabiel nie, in welke geval geen polimorfiese ewewig bestaan ​​nie en p * = 1 is wêreldwyd stabiel. SI Bylae, Fig. S1 toon voorbeelde van al drie gevalle.

In die geval n = 3 hou die stabiliteitstoestande van p * = 0 en p * = 1 verband met die moontlike bestaan ​​van polimorfiese ewewigte. Trouens, dit is in die algemeen die geval. Ons begin met die stabiliteitstoestande vir p * = 0 en p * = 1.

Resultaat 4.

1) p * = 0 (fiksasie van die benadeelde tipe) is plaaslik stabiel as - D (1) = D (n - 1) & gt s / (1 + s) en onstabiel as − D ( 1 ) = D ( n − 1 ) < s / ( 1 + s ) .

2) p * = 1 (bevestiging van die gunsteling tipe) is plaaslik stabiel as - D (1) = D (n - 1) & gt - s en onstabiel as D (n - 1 ) < - s.

3) Dit is moontlik dat p * = 0 en p * = 1 is albei stabiel of albei onstabiel. Ook, p * = 1 stabiel kan wees terwyl p * = 0 onstabiel is, maar die teenoorgestelde kan nie plaasvind nie. Dit is, as die herstel van die ongunstige tipe onstabiel is, dan kan fiksasie van die voorkeurtipe stabiel wees, maar die teenoorgestelde is nie waar nie.

Bewys. Na aanleiding van Vgl. 1317, die lineêre benadering van die frekwensietransformasie naby p * = 0 is p ′ = (1 + s) p 1 - H n (0) = (1 + s) p 1 - D (n - 1). [29] Daarom is p * = 0 plaaslik stabiel as (1 + s) 1 - D (n - 1) & lt 1 of as s - (1 + s) D (n - 1) & lt 0. Die lineêre benadering naby p * = 1 is ( 1 + s ) ( 1 − p ) ′ = ( 1 − p ) 1 − H n ( 0 ) = ( 1 − p ) 1 − D ( n − 1 ), [30 ] en p * = 1 is plaaslik stabiel as 1 − D ( n − 1 ) 1 + s < 1 of s + D ( n − 1 ) > 0 . Gevolglik is p * = 0 en p * = 1 beide plaaslik stabiel as D ( n - 1 ) > s 1 + s , en albei is onstabiel as D ( n - 1 ) < - s . Verder is p * = 0 nie stabiel nie, terwyl p * = 1 plaaslik stabiel is as − s < D (n − 1 ) < s 1 + s . Dit is onmoontlik dat p * = 0 plaaslik stabiel is en p * = 1 nie.

Vergelyk Resultaat 4 met die waardes van Q n (p) by 0,1, 1 2 gegee in Vgl. 22, ons het:

Uitslag 5.

As beide p * = 0 en p * = 1 plaaslik stabiel of onstabiel is, dan bestaan ​​daar ten minste een polimorfe ewewig p * met 0 & lt p * & lt 1.

Bewys. Wanneer beide p * = 0 en p * = 1 stabiel of onstabiel is, impliseer die stabiliteitstoestande vir p * = 0 en p * = 1 gegee in resultaat 4 dat Q n ( 0 ) Q n ( 1 ) < 0 en Q n (p) verander tekens ten minste een keer vir 0 < p < 1. Die kontinuïteit van Q n (p) impliseer dat ten minste een 0 & lt p * & lt 1 bestaan ​​sodat Q n (p *) = 0, dus bestaan ​​daar ten minste een polimorf ewewig.

Opmerking 2:

1) As slegs een van p * = 0 en p * = 1 stabiel is, dan is dit volgens Resultaat 4 p * = 1 wat stabiel is en p * = 0 is nie stabiel nie. In hierdie geval, Q n (p) & gt 0 vir p = 0, p = 1 2, p = 1, en dit is moontlik dat Q n (p) & gt 0 vir alle 0 & lt p & lt 1, en geen polimorfiese ewewig bestaan ​​nie .

2) As p * = 0 en p * = 1 stabiel is, dan is s - (1 + s) D (n - 1) & lt 0 en Q n (0) & lt 0. Aangesien Q n ( 1 2 ) = s > 0 , in hierdie geval bestaan ​​daar 'n polimorfiese ewewig p * met 0 < p * < 1 2 .

3) Die waarde van die gemiddelde fiksheid W in Vgl. 24 geëvalueer by die polimorfe ewewig p * neem toe namate konformiteit toeneem (positief v) of namate antikonformiteit afneem (v word minder negatief). 'n Voorbeeld word in SI Bylae, Fig. S3.

4) As p * = 1 en p * = 0 onstabiel is, dan is s + D ( n − 1 ) < 0 en Q n ( 1 ) < 0 . Weereens, aangesien Q n ( 1 2 ) = s > 0 , bestaan ​​ten minste een polimorfiese ewewig p * met 1 2 < p * < 1.

5) BR beklemtoon die belangrikheid van p = 1 2 by die verdeling van die aantrekkingskragdomeine, selfs in die geval waar die seleksiekoëffisiënt s ≠ 0 (dit wil sê met seleksie). Ons het in resultate 4 en 5 getoon dat dit nie p = 1 2 is nie, maar 'n meer ingewikkelde ewewig in terme van s en die konformiteitsparameters wat stabiel kan wees. Onder sommige gevalle kan daar veelvuldige polimorfiese ewewigte wees (rooi lyn in Fig. 1). In sommige gevalle is daar moontlik geen stabiele polimorfe ewewig nie, en kan siklusse plaasvind (Fig.D) of chaos. Beide siklusse en chaos kan voorkom onder antikonformiteit (D ( j ) < 0 forj ≥ k ) of 'n kombinasie van ooreenstemming en antikonformiteit (sommige D ( j ) > 0 en sommige D ( j ) < 0 vir j ≥ k ), maar nie in die geval van suiwer ooreenstemming.

Hierdie resultate is belangrik vir die evolusie van ooreenstemming, soos ons nou wys.


Kultuur dryf menslike evolusie meer as genetika

In 'n nuwe studie het navorsers van die Universiteit van Maine bevind dat kultuur mense help om by hul omgewing aan te pas en uitdagings beter en vinniger as genetika te oorkom.

Na 'n uitgebreide oorsig van die literatuur en bewyse van menslike evolusie op lang termyn, het wetenskaplikes Tim Waring en Zach Wood tot die gevolgtrekking gekom dat mense 'n 'spesiale evolusionêre oorgang' beleef waarin die belangrikheid van kultuur, soos aangeleerde kennis, praktyke en vaardighede, oortref die waarde van gene as die primêre dryfveer vir menslike evolusie.

Kultuur is 'n onderwaardeerde faktor in menslike evolusie, sê Waring. Soos gene, help kultuur mense om aan te pas by hul omgewing en die uitdagings van oorlewing en voortplanting die hoof te bied. Kultuur doen dit egter meer effektief as gene, omdat die oordrag van kennis vinniger en buigbaarder is as die oorerwing van gene, volgens Waring en Wood.

Kultuur is om 'n paar redes 'n sterker aanpassingsmeganisme, sê Waring. Dit is vinniger: geenoordrag vind slegs een keer per generasie plaas, terwyl kulturele praktyke vinnig aangeleer en gereeld bygewerk kan word. Kultuur is ook meer buigsaam as gene: geenoordrag is rigied en beperk tot die genetiese inligting van twee ouers, terwyl kulturele oordrag gebaseer is op buigsame menslike leer en effektief onbeperk met die vermoë om van inligting van eweknieë en kundiges gebruik te maak ver buite ouers. Gevolglik is kulturele evolusie 'n sterker tipe aanpassing as ou genetika.

Waring, 'n medeprofessor van sosiaal-ekologiese sisteemmodellering, en Wood, 'n postdoktorale navorsingsassosiaat met die Skool vir Biologie en Ekologie, het pas hul bevindinge in 'n literatuuroorsig in die Verrigtinge van die Royal Society B, die vlagskip -biologiese navorsingsjoernaal van The Royal Society in Londen.

"Hierdie navorsing verduidelik waarom mense so 'n unieke spesie is. Ons ontwikkel mettertyd geneties en kultureel, maar ons word stadig meer kultureel en steeds minder geneties," sê Waring.

Kultuur het vir millennia beïnvloed hoe mense oorleef en ontwikkel. Volgens Waring en Wood het die kombinasie van beide kultuur en gene verskeie sleutelaanpassings by mense aangevuur, soos verminderde aggressie, samewerkende neigings, samewerkende vermoëns en die kapasiteit vir sosiale leer. Die navorsers stel voor dat menslike aanpassings toenemend deur kultuur bestuur word, en gene vereis om te akkommodeer.

Waring en Wood sê dat kultuur ook op een belangrike manier spesiaal is: dit is sterk groepsgerig. Faktore soos konformiteit, sosiale identiteit en gedeelde norme en instellings-faktore wat geen genetiese ekwivalent het nie-maak kulturele evolusie baie groepgerig, volgens navorsers. Daarom dryf mededinging tussen kultureel georganiseerde groepe aanpassings voort soos nuwe koöperatiewe norme en sosiale stelsels wat groepe help om beter saam te oorleef.

Volgens navorsers blyk dit dat "kultureel georganiseerde groepe aanpassingsprobleme makliker oplos as individue, deur die saamgestelde waarde van sosiale leer en kulturele oordrag in groepe." Kulturele aanpassings kan ook vinniger in groter groepe as by kleintjies voorkom.

Aangesien groepe hoofsaaklik die kultuur en kultuur dryf, wat die menslike evolusie nou meer as genetika aanvuur, het Waring en Wood bevind dat evolusie self meer groepsgerig geword het.

"Op die baie lang termyn stel ons voor dat mense ontwikkel van individuele genetiese organismes na kulturele groepe wat as superorganismes funksioneer, soortgelyk aan mierkolonies en byekorwe," sê Waring. "Die metafoor van die 'samelewing as organisme' is tog nie so metafories nie. Hierdie insig kan die samelewing help om beter te verstaan ​​hoe individue in 'n goed georganiseerde en wedersyds voordelige stelsel kan inpas. Neem byvoorbeeld die coronavirus-pandemie. 'N Doeltreffende nasionale epidemie-reaksieprogram is werklik 'n nasionale immuunstelsel, en ons kan dus direk leer uit hoe immuunstelsels werk om ons COVID-reaksie te verbeter."


Die impak van evolusionêre dryfkragte op menslike komplekse siektes: 'n Bevolkingsgenetiese benadering

Die ondersoek na die molekulêre evolusie van die menslike genoom het die weg gebaan om die genetiese aanpassing van mense by die omgewingsveranderinge en ooreenstemmende komplekse siektes te verstaan. In hierdie oorsig het ons die historiese oorsprong van genetiese diversiteit onder menslike bevolkings bespreek, die evolusionêre dryfkragte wat die genetiese diversiteit tussen bevolkings kan beïnvloed, en die uitwerking van menslike beweging in nuwe omgewings en geenvloei op bevolkingsgenetiese diversiteit. Verder het ons die rol van natuurlike seleksie oor genetiese diversiteit en komplekse siektes aangebied. Daarna het ons die nadelige gevolge van historiese seleksiegebeurtenisse in die moderne tyd ondersoek en die verband met die ontwikkeling van komplekse siektes. Daarbenewens het ons die effek van gemeenskaplikheid op die voorkoms van komplekse siektes in menslike bevolkings bespreek. Ten slotte het ons die jongste inligting aangebied oor die rol van antieke gene wat verkry is deur kruising met antieke hominiede in die ontwikkeling van komplekse siektes.

1. Inleiding

Genetici het aansienlike vordering gemaak met die begrip van die genetika agter baie menslike siektes. Hierdie prestasies sluit monogene siekte soos Huntington se siekte in. Aan die ander kant is die ontdekking van genetiese determinante vir komplekse siektes soos diabetes, Crohn se siekte, iskemiese hartsiektes, beroerte en sommige soorte kanker (bv. Long, kolon, prostaat en bors), skisofrenie en bipolêre versteuring steeds swak verstaan ​​[1, 2]. Die vrystelling van die volledige menslike genoomvolgorde in 2001 het egter ons begrip van die patrone van menslike genoomdiversiteit en die verband daarvan met menslike komplekse siektes in die afgelope dekade verbeter [3, 4]. Om die genetiese diversiteit van die menslike genoom op bevolkingsvlak te bestudeer, is die HapMap-projek van stapel gestuur om die genetiese verskille op beide inter- en intrapopulasievlakke te ondersoek. Dit is moontlik gemaak deur die bekendstelling van gevorderde tegnologieë soos chip-gebaseerde genotipering en volgende generasie volgorde tegnieke [5-7]. Al hierdie pogings het gelei tot 'n groot hoeveelheid bevolkingsgenetiese inligting. Byvoorbeeld, allelfrekwensies en vlakke van genetiese assosiasie -inligting vir 3,5 miljoen enkelnukleotiedpolimorfismes (SNP's), allelfrekwensies van ongeveer 15 miljoen SNP's, 1 miljoen kort invoegings en verwyderings en 20000 strukturele variante is nou beskikbaar [5-8]. Hierdie groot hoeveelheid genetiese variasie -data is in baie Genome Wide Association Studies (GWAS) oor verskillende menslike siektes gebruik. Volgens die National Human Genome Research Institute, is die aantal gepubliseerde GWAS -studies tot 28 Mei 2014 1921 [9] wat fokus op verskillende menslike eienskappe, soos lengte (522), en siektes, soos diabetes (251), borskanker (191), longkanker (35), koronêre hartsiekte (150) en hipertensie (39). GWAS het groot hoeveelheid inligting gegenereer wat ons begrip van die genetiese basis van baie komplekse siektes verhoog het deur genetiese variante wat met die siekte en die verspreiding daarvan in verskillende bevolkings geassosieer word, te identifiseer. Die beskikbaarheid van hierdie inligting fasiliteer dieper begrip van komplekse siektes in beide bevolkingsgenetika en evolusionêre konteks.

2. Oorsprong van genetiese diversiteit in menslike bevolkings

Daar is verskeie faktore wat die hoeveelheid inter- en intragenetiese diversiteit in menslike bevolkings bepaal, wat op sy beurt weerspieël word in verskillende fenotipes, insluitend gesonde en siek fenotipes. Dit sluit mutasiesyfers en rekombinasiegebeurtenisse in wat genetiese diversiteit op molekulêre vlak skep en herorganiseer. Verder is ander faktore in staat om die bevolkingsgrootte te verander, soos migrasiekoerse in of uit die bevolking en geboorte- en sterftesyfers. Daarbenewens is kulturele gedrag van menslike bevolkings, soos selektiewe of gerigte huwelike of bloedverwantskap, ook in staat om alleliese frekwensies binne bevolkings te bewerkstellig [10-14].

Oor die algemeen het genetiese, historiese en argeologiese bewyse die Out-of-Africa-hipotese ondersteun, wat die verhoogde diversiteit van die oorspronklike Afrika-bevolking [15–18] beklemtoon het. Aan die ander kant dui ander bewyse op 'n baie meer veelvlakkige scenario waarin vroeë menslike bevolkings met antieke hominiede soos Neanderdalmense en Denisovans gekruis het wat lei tot 1-6% bydrae in moderne Eurasiese genome en Melanesiese genome [19-21].

3. Evolusionêre dryfkragte wat genetiese diversiteit bewerkstellig

Dit is algemeen bekend dat die belangrikste dryfkragte van evolusie in enige populasie mutasie, natuurlike seleksie, genetiese drywing en geenvloei is. Die vermoë van hierdie dryfkragte om hul rol te vervul, hang af van die hoeveelheid genetiese diversiteit binne en onder bevolkings. Genetiese diversiteit onder bevolkings styg van mutasies in genetiese materiaal, herskuif van gene deur seksuele voortplanting, en migrasie van individue tussen bevolkings (geenvloei) [22]. Die effek van die evolusionêre dryfkragte op genetiese diversiteit en evolusie hang af van die hoeveelheid genetiese variasies wat reeds in 'n populasie bestaan. Die hoeveelheid genetiese variasie binne 'n gegewe populasie bly konstant in die afwesigheid van seleksie, mutasie, migrasie en genetiese drywing [23].

4. Nuwe omgewingseffek van genetiese diversiteit

Die migrasie van menslike bevolkings na nuwe en verskillende geografiese habitats met verskillende omgewingsuitdagings soos nuwe klimaat, voedselsoorte en eksotiese patogene het as selektiewe druk op menslike bevolkings opgetree wat gelei het tot aanpasbare veranderings in die genetiese samestelling van die bevolking om hierdie nuwe uitdagings die hoof te bied om die goue doel van oorlewing te bereik [24]. Hierdie selektiewe druk "natuurlike seleksie" lei tot die toename in frekwensie van bevoordeelde genetiese samestellings en die uitskakeling van skadelike genetiese samestellings wat nie by die nuwe omgewingsuitdagings aanpas nie [25]. Dit kan weer lei tot die vermindering van genetiese diversiteit. Natuurlike selektiewe gebeurtenisse het dus die huidige genetiese diversiteit van die bestaande bevolkings gevorm en gevolglik genetiese variante betrokke by baie siektes op beide direkte en indirekte wyse [26-30].

5. Genetiese differensiasie tussen menslike bevolkings en die rol van genevloei

Genetiese differensiasie onder menslike bevolkings word aansienlik beïnvloed deur geografiese isolasie as gevolg van die ophoping van plaaslike alleelfrekwensieverskille [31]. Dit was Wright in 1943 wat die eerste keer die teorie van isolasie deur afstand (IBD) bekendgestel het wat die ophoping van plaaslike genetiese verskille beskryf onder die aanname van plaaslike ruimtelike verspreiding [32]. Volgens die IBD -teorie word verwag dat tweemaatreëls vir genetiese differensiasie toeneem met toenemende geografiese skeiding. Dit is bewys in menslike bevolkings op globale, kontinentale en streeksskale [33–35]. Fisiese hindernisse soos bergkettings, woestyne en groot waterliggame kan geenvloei tussen bevolkings beperk. Beperkte migrasie van individue of groepe onder bevolking kan 'n effek hê op genetiese diversiteit wat lei tot genetiese differensiasie onder hierdie bevolkings en lei tot die aanpasbare evolusie in isolasie. Byvoorbeeld, die Sahara-versperring veroorsaak die noord na suid (N–S) groot oriëntasie van genetiese differensiasie onder die inwoners van Afrika [31]. 'N Ander belangrike geografiese versperring, wat as 'n struikelblok vir geenvloei voorgestel word, is die Himalaya -bergreeks wat lei tot die oostelike na westelike (E - W) patroon van Asiatiese genetiese differensiasie, ondanks die feit dat baie probleme met menslike bevolkings om die berg getrek het. is gedokumenteer [31, 36–38]. Dit is algemeen bekend dat die tempo van genetiese differensiasie verskil volgens oriëntasies in Afrika, Asië en Europa, maar nie in die Amerikas [31] nie, wat gedeeltelik geregverdig kan word deur die teenwoordigheid van fisiese hindernisse wat geenvloei in sekere rigtings in hierdie rigtings beperk. vastelande. Dus, 'n gebrek aan beduidende fisiese hindernisse regverdig daardie gebrek aan rigtinggewende genetiese differensiasie in die twee Amerikas.

Daar is gevind dat wanneer twee nabygeleë bevolkings vergelyk is, gevind is dat Europa die kontinent is met die kleinste genetiese differensiasie, in verhouding tot geografiese afstande gemeet d.m.v.

-statistiek (FST) (FST = 5 × 10 −4) gevolg deur Asië (FST = 9 × 10 −3), Afrika (FST = 1.7 × 10 −2) en Amerika (FST = 2.6 × 10 −2). Oor die algemeen is die genetiese differensiasie tussen twee Europese bevolkings wat deur 'n duisend km geskei is, minstens een grootte orde kleiner as in die Afrikaanse, Amerikaanse of Asiatiese bevolking [31].

6. Natuurlike seleksie: Die mees betekenisvolle evolusionêre dryfkrag

Negatiewe seleksie, ook genoem suiwerende seleksie, is die bekendste vorm van natuurlike seleksie [39]. Negatiewe seleksie verwyder nadelige allele of mutasies uit die bevolkingsgenepoel en verminder hul frekwensies in die populasie met 'n verminderingsnelheid wat ooreenstem met hul biologiese effek. Ons moet dus verwag dat dodelike, nie -sinonieme of onsinnige mutasies vinniger uit die bevolkingsgenepoel verwyder sal word as sinonieme mutasies. Aan die ander kant kan minder skadelike mutasies wat 'n ligter effek op die korrekte uitdrukking van 'n geen het, in 'n laer frekwensie in die populasie gevind word. Die gevolglike verandering van genetiese diversiteit in die populasiegenepoel is laag, aangesien die negatiewe seleksie -effek op hierdie mutasies lig is. 'N Ander vorm van natuurlike seleksie is positiewe seleksie, ook genoem Darwiniese seleksie, waarin natuurlike seleksie die genetiese mutasies bevoordeel wat voordelig is vir die fiksheid of die voortbestaan ​​van individue. Positiewe seleksie verhoog die frekwensies van sulke variante in die bevolkingsgenepoel [25, 40]. Die toename in die frekwensies van variante sal die genetiese diversiteit in die bevolking direk en indirek beïnvloed deur die frekwensies van geneties gekoppelde variante te verhoog deur genetiese trek of genetiese staproetes [41, 42]. Byvoorbeeld, verskeie data dui aan dat die 503F -variant van OKTN1 Die gene het in frekwensie toegeneem as gevolg van die onlangse positiewe seleksie en dat siekteveroorsakende variante in die koppelingsongelykheid met 503F na 'n relatief hoë frekwensie gery het, wat die risiko-haplotipe van die inflammatoriese dermsiekte (IBD5) gevorm het. Boonop ondersteun assosiasieresultate en uitdrukkingsdata IRF1, wat naby 503F -variëteite is, as 'n sterk kandidaat vir die oorsaak van Crohn se siekte [43]. Dit kan die opmerking regverdig dat IBD5, wat 'n 250 kb haplotipe op chromosoom 5 is, geassosieer word met 'n verhoogde risiko van Crohn se siekte in die Europese bevolking [44–46]. Aan die ander kant sal ander genetiese variante wat nie met die positief geselekteerde variante gekoppel is nie, uitgeskakel word, wat lei tot vermindering van genetiese diversiteit in 'n proses wat selektiewe sweep genoem word. Byvoorbeeld bewyse vir positiewe seleksie by die GPX1 locus (3p21) en onlangse selektiewe sweep in die omgewing van die lokus is in Asiatiese bevolkings waargeneem [47]. GPX1 locus is 'n selenoproteïen -geen wat gekenmerk word deur die integrasie van selenium in die primêre volgorde as die aminosuur selenosisteïen. Selenoproteïene het antioksidanteienskappe, en interindividuele verskille in selenoproteïene -uitdrukking of aktiwiteit kan 'n effek hê op die risiko vir 'n reeks komplekse siektes, kankers, neurodegeneratiewe afwykings en diabeteskomplikasies [48-51]. Inligting oor selektiewe sweep van GPX1 geen kan die rol van selenoproteïen genetiese variante in die etiologie van verskeie menslike komplekse siektes [52-55] illustreer. 'N Bykomende vorm van natuurlike seleksie is die balanserende seleksie, waarin verskeie allele op 'n gegewe lokus kan saamleef as dit individueel of saam voordelig is [56, 57]. Die balansering van seleksie word bevoordeel wanneer heterosigotiese genotipe 'n hoër relatiewe fiksheid het as die homosigoot -genotipe. Crohn se siekte en ulseratiewe kolitis is voorbeelde van balansering van seleksie-gemedieerde evolusie, wat getoon is om ontwikkel te word in reaksie op patogeen-gedrewe balansering seleksie [58]. Gebaseer op 'higiëne-hipotese', het die gebrek aan blootstelling aan parasiete in moderne omgewings gelei tot immuunwanbalanse, wat die vatbaarheid vir die ontwikkeling van outo-immuun en allergiese toestande verhoog het. Bevolkingsgenetika-analise het getoon dat vyf interleukien (IL)-gene, insluitend IL7R en IL18RAP, 'n teiken was om seleksie te balanseer, 'n seleksieproses wat genetiese variasie binne 'n populasie handhaaf. Fumagalli et al. het getoon dat ses risiko-allele vir inflammatoriese dermsiekte (IBD) of coeliakie aansienlik gekorreleer is met mikropatogeenrykheid wat die higiëne-hipotese vir IBD bevestig en 'n groot stel vermeende teikens bied vir vatbaarheid vir helminthes-infeksies [58].

7. Die opsporing van die gevolge van natuurlike seleksie

Al die bogenoemde vorme van seleksie skep kenmerkende molekulêre vingerafdruk ook genoem seleksie handtekening. Hierdie seleksie handtekeninge kan wees in die vorm van verskille in tempo van nukleotied diversiteit, alleel frekwensie spektra, haplotipe diversiteit, of genetiese differensiasie binne of tussen bevolking genome [59]. Soos hierbo genoem, is die bekendste metode om natuurlike seleksie-handtekening op te spoor FST wat afhang van die vlak van genetiese differensiasie onder bevolkings wat uiteenlopende vorme van seleksiedruk ervaar het as gevolg van baie redes, soos geografiese isolasie en omgewings- of voedingstoestande [60, 61]. So moet geografiese isolasie tesame met verskillende seleksiekragte die mate van differensiasie tussen menslike bevolkings verhoog, wat lei tot 'n toename in FST -waarde op die lokus onder seleksie [62].

8. Natuurlike seleksie -handtekening oor komplekse siektes by mense

Natuurlike seleksie -handtekeninge is op baie komplekse siektes opgespoor (tabel 1). Onder die komplekse siektes wat duidelike tekens van natuurlike seleksie onder menslike bevolkings toon, is bloeddruk. Genetiese differensiasie -analise (FST) van bloeddruk -geassosieerde enkel -nukleotied polimorfisme (SNP) analise toon 'n versnelde differensiasie tussen die vier bestudeerde Europese subpopulasies, naamlik Utah -inwoners met Noord- en Wes -Europese afkoms (CEU), Britte in Engeland en Skotland (GBR), Toscani in Italia (TSI), en Fins in Finland (FIN), met FST (EUR)

waarde = onderskeidelik 0,0022 en 0,0054 vir sistoliese bloeddruk (SBP) en diastoliese bloeddruk (DBP).

Op die individuele SNP-vlak, 'n nie-sinonieme SNP (rs3184504) in SH2B3 gene wat verband hou met bloeddruk, toon beduidende differensiasie tussen Europese en nie-Europese bevolkings met FST-waarde = 0.0042 en taklengtewaarde = 0.0088. Daar is gevind dat die allel (T) skaars was in Afrika- en Asiatiese bevolkings

en 0,01, onderskeidelik, terwyl dit 'n hoë klein alleelfrekwensie van

in die Europese bevolking [63]. Boonop toon genome wye assosiasie (GWA) SNP's wat verband hou met sistemiese lupus erythematosus (SLE) die belangrikste kollektiewe molekulêre seleksie -handtekeninge onder alle bestudeerde inflammatoriese en outo -immuunafwykings. Die 29 SLE SNPs was betekenisvol vir globale genetiese differensiasie onder menslike bevolkings met FST waarde van 0.008 en taklengte ontledings waarde van 0.0072. Die meeste van die waargenome genetiese differensiasie in SLE-geassosieerde SNPs-allelfrekwensiesverskille is gedryf deur verskille tussen Afrikaanse en Europese bevolkings met 'n FST AFR-EUR-waarde van 0,0028 of die Eurasia-verdeling in die taklengte-analisewaarde van 0,001. Byvoorbeeld, 'n risiko SNP (rs6705628) wat in Asiatiese monsters geïdentifiseer is, het 'n lae allelfrekwensie by Europeërs van 0,01, maar 'n hoë allelfrekwensie by Afrikane van 0,36 en Asiërs van 0,19 [63, 64]. Boonop het die bevolkingsgenetiese analise van tipe 2 -diabetes (T2D) 'n marginaal verhoogde differensiasie van T2D SNP's onder globale bevolkings voorgestel met 'n FST (ALL) waarde van 0.0354, wat waarskynlik toegeskryf kan word aan die skeiding van Eurasië uit Afrika. Op die individuele T2D SNP -vlak, die rs8042680 in PRC1 gene het die belangrikste seleksie sein getoon. Hierdie SNP het 'n hoë afgeleide beskermende allelfrekwensie in Europa, maar is skaars in Afrika en afwesig in Asiatiese bevolkings [63, 64]. 'N Bykomende komplekse siekte wat seleksie -kenmerk toon, is koronêre hartsiekte (CHD). Die bevolkingsgenetika-analise van KHS-geassosieerde SNPs het 'n marginale toename in genetiese differensiasie tussen Afrika- en Europese bevolkings getoon met FST (Afrika-Europese (AFR-EUR)) waarde van 0.034. Die individuele CHD SNP wat die belangrikste seleksiesignaal toon, was rs599839 in die PSRC1-geen, wat ook aansienlik geassosieer word met lae-digtheid lipoproteïen (LDL) [63, 65, 66].

Verder is verskeie genetiese differensiasie -ontledings van GWA -studies van SNP's wat verband hou met verskillende soorte kankers, soos bors-, prostaat- en kolorektale kankers, uitgevoer. Die belangrikste kollektiewe bewys van globale bevolkingsverskille is waargeneem in die 34 SNP's wat verband hou met prostaatkanker met 'n wêreldwye FST -waarde van 0.017 of 'n totale taklengtewaarde van 0.01. Meerderheid van die waargenome differensiasie is gekarteer na die Afrika-lyn in die maksimum waarskynlikheid (ML) taklengte-analise waarde (AFR) van 0,0002. Die twee belangrikste SNP's (rs1465618 en rs103294) is geleë in THADA geen en naby LILRA3 geen, onderskeidelik. Boonop is verskeie SNP's (rs7590268, rs6732426, rs13429458, rs17030845, rs12478601, rs7578597 en rs10495903) in die THADA Daar word gerapporteer dat die gene verband hou met 'n verskeidenheid komplekse eienskappe of siektes soos verhemelte [67, 68], haarmorfologie [69], polisistiese ovariumsindroom [70, 71], bloedplaatjies [72], tipe 2 -diabetes [ 73], IBD en Crohn se siekte [74, 75]. Hierdie geen is ook aangemeld as 'n geen onder seleksie [30, 63, 76, 77]. Boonop is 'n teken van hoë differensiasie van kolorektale kanker SNP's onder die drie Asiatiese bevolkings aangetref, naamlik Han -Chinese in Beijing (CHB), Suid -Han -Chinese (CHS) en Japannees in Tokio (JPT) met FST (ASN) -waarde van 0,0006. Daarbenewens het die beduidende kolorektale kanker SNP rs4925386 in LAMA5 geen het hoër afgeleide alleelfrekwensie in Afrikane, maar relatief lae frekwensies in Asiërs en Europeërs.

9. Natuurlike seleksie en kanker

Alhoewel [78] Peto et al.in 1975 het 'n paradoks voorgestel wat voorgestaan ​​het dat groot diere moontlik 'n paar meganismes ontwikkel het om kanker te weerstaan ​​in 'n teenseleksieproses [79], baie min studies het die effek van seleksie op die evolusie van kankerverwante gene ondersoek. 'n Voorbeeld vir kankerverwante gene onder negatiewe seleksie is borskanker 1, vroeë aanvang geen (BRCA1) [39, 80]. Hierdie geen word nie net sterk geassosieer met vroulike borskanker nie, maar die mutasies daarvan is aangemeld as 'n risikofaktor vir verskeie ander soorte kankers, insluitend manlike borskanker, fallopiese buiskanker en pankreaskanker [81-86]. Aan die ander kant is die handtekening van positiewe seleksie geïdentifiseer op die TRPV6-geen, wat aggressie van prostaatkanker onder Europese Amerikaners is. Boonop het TRPV6-gene 'n positiewe seleksie onder nie-Afrikaanse bevolkings ondergaan, wat gelei het tot verskeie nie-anonieme kodonverskille tussen individue met verskillende genetiese agtergronde [87, 88]. Bowendien UGT2B4 gene, wat verband hou met 'n verhoogde risiko van borskanker by Nigeriërs en Afro -Amerikaners, toon molekulêre handtekeninge van onlangse positiewe seleksie of balanserende seleksie [89]. Verder is handtekening van positiewe seleksie op die PPP2R5E gene, wat betrokke is by die negatiewe regulering van selgroei en -verdeling. PPP2R5E gene kodeer vir 'n regulerende subeenheid van die tumor wat proteïenfosfatase 2A onderdruk en woon in 'n natuurlik geselekteerde genomiese gebied in die Kaukasiese populasie van die HapMap [90]. Hierdie waargenome positiewe seleksie bevoordeel die Kaukasiese bevolking, wat hulle minder vatbaar maak vir sagte weefselsarkoom. Die ondersoek van molekulêre handtekeninge van seleksie van hierdie geen kan lei tot die identifikasie van siekte vatbaarheid variante. Hierdie inligting toon dat kankersiekte en sy verwante gene deur die evolusiekragte en natuurlike seleksie gedurende die evolusionêre geskiedenis was en dat hierdie evolusionêre kragte in verskillende menslike bevolkings verskillend gewerk het.

10. Skadelike gevolge van historiese keuringsgebeurtenisse in die moderne tyd

Daar word voorgestel dat prehistoriese seleksiegebeurtenisse wat sommige genetiese variante in ou lewensstyle kan bevoordeel, soos jagter-versamelaars se leefstyl, nie meer voordelig is nie. Inteendeel, hierdie positief geselekteerde genetiese variante het nadelig geword in moderne samelewings met moderne leefstyle. Baie ingewikkelde siektes, soos diabetes, vetsug, hoë bloeddruk, inflammatoriese of outo-immuun siektes, allergieë en kankers, was moontlik 'n byproduk van hierdie nadelige prehistoriese seleksiegebeurtenisse wat nie pas by die moderne en meer sedentêre lewenswyse nie. 'N Uitstekende voorbeeld is die spaarsamige geenhipotese en die evolusie en verhoogde voorkoms van diabetes in moderne bevolkings. Die spaarsame geen-hipotese is die eerste keer voorgestel deur Neel, wat voorgestel het dat diabetes predisposisie genotipes in die moderne tyd histories voordelige genotipes was [91]. Hierdie positief geselekteerde genotipes wat die opberging van groot hoeveelhede liggaamsvet en laer metaboliese snelhede bevoordeel het, was voordelig vir die nomadiese jagter-versamelaars-leefstyl en die verwagte hongersnood. Die verandering in die lewenstyl na 'n meer sedentêre tipe en die toename in beskikbare voedselbronne lei egter tot hoë vetsug en verhoog die risiko om tipe II -diabetes te ontwikkel by mense wat tans hierdie genotipes dra. Verskeie studies wat spaarsame genotipe-hipotese ondersteun, het getoon dat die vinnige verandering na moderne lewenstyl gelei het tot 'n hoë risiko van diabetes en hoë vlakke van vetsug in bestudeerde bevolkings soos inheemse Amerikaners van die Verenigde State en Tongane van die Stille Oseaan-bevolkings [92, 93]. Nominale bewyse vir positiewe seleksie by 14 lokusse van die vatbaarheid vir diabetes in monsters van Afrika-, Europese en Oos-Asiatiese afkoms is slegs gevind met behulp van lokus-vir-lokus-analise [94]. Die debat oor die geldigheid van spaarsame geenhipotese is egter steeds aan die gang.

Bykomende voorbeelde van nadelige gesondheidskoste van historiese natuurlike seleksie wat deesdae tot komplekse siektes lei, is inflammatoriese en outo -immuun siektes, soos tipe 1 -diabetes, inflammatoriese dermsiekte, Crohn se siekte, coeliakie en rumatoïede artritis. Dit kan geregverdig word deur die higiëne -hipotese, veral in Noord -Europese bevolkings [95]. Die "higiëne hipotese" is die eerste keer voorgestel deur Strachan [96]. Die belangrikste konsep van higiëne-hipotese is dat samewerking met sommige patogeniese middels die mens beskerm teen 'n groot spektrum immuunverwante afwykings. Histories was 'n sterk en versterkte immuunrespons die beste manier om te oorleef in patogeenryke omgewings, dus was dit onder sterk positiewe seleksie, ondanks die feit dat dieselfde patogene nog steeds teenwoordig is, maar vordering in higiëniese sorg en die gebruik van antibiotika en inenting , in die moderne samelewings, lei tot die vermindering van patogene-aangedrewe seleksiedruk. Hierdie vermindering van seleksiedruk het gelei tot die omskakeling van die versterkte immuunrespons van voordelig vir menslike oorlewing om 'n gesondheidslas te wees deur inflammatoriese en outo-immuun siektes [95, 97]. Daar is 'n toename in die voorkoms van outo -immuun siektes in beide ontwikkelde en ontwikkelende lande in vergelyking met derde wêreldlande. Tipe 1-diabetes het byvoorbeeld 'n ernstige probleem vir openbare gesondheid geword in sommige Europese lande, veral Finland [98]. Daarbenewens neem die voorkoms van inflammatoriese dermsiektes, Crohn se siekte of ulseratiewe kolitis en primêre galsirrose toe. Net so het Afrikane wat deesdae in die Verenigde State woon en Asiërs wat in die Verenigde Koninkryk woon 'n hoër risiko getoon om allergiese inflammatoriese siektes en asma te ontwikkel in vergelyking met die algemene bevolking in hierdie lande [99-101]. Daar is gevind dat genetiese en etniese agtergronde van hierdie bevolkings 'n groter impak op die voorkoms van asma het in vergelyking met omgewingseffekte [102, 103]. Evolusionêre regverdiging van bogenoemde voorbeelde is dat allele wat 'n hoë risiko vir inflammatoriese en outo-immuun siektes in hierdie populasies in die verlede onder verskillende selektiewe toestande het [104], en dat inflammatoriese en outo-immuunafwykings wat tans waargeneem word, onder sterk selektiewe druk was neweprodukte van vorige seleksie teen aansteeklike siektes [97].

11. Bloedverwantskap en komplekse siektes

Soos ons hierbo genoem het, is kulturele gedrag van menslike bevolkings, soos gerigte huwelike of bloedverwantskap, in staat om alleliese frekwensies en genetiese diversiteit binne bevolkings te bewerkstellig. Komplekse siektes kan deur samesmelting beïnvloed word as hulle deur verskeie seldsame gene beheer word en op 'n outosomaal resessiewe manier oorgedra word [105]. Ongelukkig is min bekend oor die uitwerking van sameswering op die komplekse siektes, ondanks die groot belang daarvan vir die wêreldwye gesondheid. Dit is die moeite werd om te noem dat 'n egtelike huwelik 'n algemene tradisie is in baie bevolkings in Noord -Afrika, die Midde -Ooste, Wes -Asië en Suid -Indië [105, 106]. Baie populasiegroepe, veral dié met 'n relatief klein effektiewe bevolkingsgrootte, bied 'n ongekompliseerde manier om resessief oorgeërfde gene vir komplekse siektes te identifiseer, soos die identifisering van veelvuldige loci vir Alzheimersiekte in 'n Arabiese bevolking [107]. Boonop het sommige studies verhoogde voorkoms van komplekse siektes onder bloedverwante huwelike getoon. Byvoorbeeld, minimale maar beduidende toename in skisofrenie-voorkoms onder nageslag van neef-huwelike onder Bedoeïen-Arabiere is waargeneem [108]. Boonop is 'n hoër iskemiese beroerte waargeneem onder godsdienstig geïsoleerde inteeltpopulasie in Nederland in vergelyking met die algemene bevolking [109]. Daarbenewens kan 'n wêreldwye hoë vlak van samesyn 'n spesiale impak hê op 'n poligene siekte soos diabetes mellitus, veral tipe 2 -diabetes. Anokute, in 'n studie van 210 gevalle van diabetes in die sentrale streek van Saoedi -Arabië, het bevind dat gesinsaggregasie in vergelyking met nieaggregasie 'n kansverhouding van onderskeidelik 6: 2 oplewer, wat dui op 'n toevallige verband met diabetes wat verder ondersoek moet word in toekomstige studies [110]. Hierdie bevindings strek nie uit na ander bevolkings in dieselfde streek soos Palestyne en Bahrain's waar daar geen toename in voorkoms van tipe 2-diabetes in bloedverwante huwelike is nie [111, 112]. 'N Studie deur Bener et al., 2005, wat in Katar gedoen is, het getoon dat diabetes beduidend algemeen voorkom onder die gesamentlike huwelike van die eerstegraadse familielede in vergelyking met die kontrolegroep (33,1% teenoor 24,6%) (OR = 1,59 95% CI = 1.11–2.29

) [113]. In 'n ander studie wat deur Bener et al., 2007 in Qatar gedoen is om die omvang en aard van die samesyn in die Qatari -bevolking en die gevolge daarvan op algemene volwasse siektes te bepaal, was die samesmeltingstempo in die huidige generasie 51% met 'n inteeltkoëffisiënt. van 0,023724 [114]. Die bloedverwantskap koers en koëffisiënt van inteling in die huidige generasie was aansienlik hoër as die moeder koers (51% teenoor 40.3% en 0.023724 teenoor 0.016410), onderskeidelik. Alle soorte huwelike was in hierdie generasie hoër, veral eerste neefs (26,7 teenoor 21,4% vaders en 23,1% moeder) en dubbele eerste neefs (4,3 teenoor 2,9% vader en 0,8% moeder). Die huidige geslag van verwante ouers het 'n effens hoër risiko vir die meeste siektes soos kanker, geestesversteurings, hartsiektes, spysverteringskanale, hipertensie, gehoorgebrek en diabetes mellitus. Al die aangemelde siektes kom meer gereeld voor in huwelike wat met mekaar verband hou. Gosadi het die potensiële effek van bloedverwantskap op tipe 2-diabetes vatbaarheid in Saoedi-bevolking ondersoek [115]. Hy het voorgestel dat samehang die risiko van tipe 2 -diabetes kan verhoog deur die vroeëre ontwikkeling van die siekte en deur die moontlike genetiese effek op vasglukose (FBG) te versterk. Teenstrydige resultate is verkry uit assosiasiestudies oor borskanker in die gewilde populasies vir BRCA1- en BRCA2 -gene [116, 117]. Waardevolle inligting oor die genetiese agtergrond van ingewikkelde siektes kan egter verkry word by gewilde bevolkingsgroepe as kulturele, godsdienstige en politieke vooroordeel ten opsigte van eggenootlike huwelike omseil word.

12. Antieke gene en komplekse siektes

Neanderdalmense, antieke hominiede en moderne mense het duisende jare lank saambestaan ​​en buite Afrika gekruis, veral in Europa en Asië [17]. Dit lei tot die teenwoordigheid van verskeie ou gene van Neanderthalers in die huidige Europese en Asiatiese genome (ongeveer 1–4%), terwyl daar geen antieke gene van Neanderdalmense onder die huidige Afrikaanse bevolkings waargeneem is nie [19, 118]. Boonop is gevind dat Neanderdal-komponent in nie-Afrikaanse moderne mens meer verwant was aan die Mezmaiskaya Neanderdaller (Kaukasus) as aan die Altai Neanderdaller (Siberië) of die Vindija Neanderdallers [118]. Daarbenewens het verskeie studies 'n hoër Neanderdal-vermenging in Oos-Asiërs getoon in vergelyking met Europeërs [12, 119-121]. Daar is gevind dat gene wat keratien beïnvloed, van Neanderthalers na Oos -Asiatiese en Europese mense ingebring is, wat daarop dui dat Neanderthalers beide morfologiese aanpassingsgenes van moderne mense geskenk het om die nuwe omgewings buite Afrika te hanteer [120, 121].

Boonop het onlangse studies getoon dat die verhoogde koerse van tipe 2-diabetes in Europeërs en Asiërs in vergelyking met Afrikane te wyte is aan kruising met antieke Neanderdalmense. Daar is gevind dat baie gene wat verband hou met komplekse siektes soos sistemiese lupus erythematosus, primêre biliêre sirrose, Crohn se siekte en diabetes mellitus tipe 2, van Neanderthalers na nie-Afrikaanse moderne mense ingebring is [121]. Alhoewel sommige voordelige gene soos immuunverwante gene van Neanderdalmense aan nie-Afrikaanse moderne mense geskenk word. Byvoorbeeld, HLA-C

0702, gevind in Neanderdalmense, is algemeen in moderne Europeërs en Asiërs, maar word selde by Afrikane gesien [122].

13. Gevolgtrekking

Bevolkingsgenetika en molekulêre evolusiestudies het die weg gebaan om 'n beter begrip te kry van die genetiese aanpassing van die mens om omgewings- en lewenstylveranderinge die hoof te bied. Om die effek van evolusionêre dryfkragte op menslike komplekse eienskappe, soos natuurlike seleksie, te verstaan, het ons vermoë vergemaklik om die verband tussen genetiese diversiteit, aanpasbare fenotipes en komplekse siektes te verstaan. Daar is 'n groot hoeveelheid bevolkingsgenetiese gegewens beskikbaar vir verskillende menslike bevolkings en word gewag om ondersoek te word na die integrasie van beide bevolkingsgenetika en kontekste van molekulêre evolusie. Molekulêre handtekeninge van genetiese variasies soos enkele nukleotied polimorfisme, kopiegetal variasie en genomiese strukturele variasies moet ondersoek word en gekoppel word aan menslike aanpassing, die veranderende omgewing en komplekse siektes. Boonop is grootskaalse ondersoeke na lewensveranderinge en die ontwikkeling van komplekse siektes nodig, veral in die Arabiese Golf, waar drastiese lewenstylveranderinge na die petroleumontdekking ontstaan ​​het. Die integrasie van inligting oor bevolkingsgenetika, molekulêre evolusie, omgewingsveranderinge, epidemiologie en sosiale en kulturele studies is 'n onmiddellike behoefte. Hierdie multidissiplinêre pogings kan die verband tussen molekulêre evolusiekonsep en komplekse siektes toelig en ons begrip van die evolusionêre meganismes in siektevatbaarheid, weerstand of vordering verbeter, wat op sy beurt siektevoorkoming, diagnose en behandeling vergemaklik.

Mededingende belange

Die skrywers verklaar dat hulle geen mededingende belange het nie.

Erkennings

Die skrywers wil graag die Wetenskaplike Uitgewersafdeling in Diabetes Strategiese Navorsingsentrum bedank vir hul hulp met die voorbereiding van hierdie werk. Hierdie studie is ondersteun deur die Diabetes Strategic Research Center, King Saudi University, Kingdom of Saudi Arabia.

Verwysings

  1. N. Risch en K. Merikangas, "Die toekoms van genetiese studies van komplekse menslike siektes," Wetenskap, vol. 273, nr. 5281, pp. 1516–1517, 1996. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  2. Nasionale Instituut van Gesondheid, Genetika van algemene, komplekse siektes, NIH Fact Sheets, National Institutes of Health, Bethesda, Md, VSA, 2010, https://report.nih.gov/nihfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=42.
  3. E. S. Lander, L. M. Linton, B. Birren et al. et al., "Aanvanklike volgordebepaling en ontleding van die menslike genoom," Natuur, vol. 409, nr. 6822, pp. 860–921, 2001. Kyk op: Publisher Site | Google Scholar
  4. J. C. Venter, M. D. Adams, E. W. Myers et al. et al., "Die volgorde van die menslike genoom," Wetenskap, vol. 291, nr. 5507, pp. 1304–1351, 2001. Kyk op: Publisher Site | Google Scholar
  5. Die International HapMap Consortium, "'n Haplotipe kaart van die menslike genoom," Natuur, vol. 437, pp. 1299–1320, 2005. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  6. K.A. Frazer, D. G. Ballinger, D. R. Cox et al., "'N Tweede generasie menslike Haplotype -kaart van meer as 3,1 miljoen SNP's," Natuur, vol. 449, nr. 7164, pp. 851–861, 2007. Kyk op: Google Scholar
  7. D. M. Altshuler, R. A. Gibbs, L. Peltonen et al., "Integrering van algemene en seldsame genetiese variasie in uiteenlopende menslike bevolkings," Natuur, vol. 467, nr. 7311, pp. 52–58, 2010. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  8. G. R. Abecasis, A. L. D. Auton, M. A. Brooks et al., "'n Geïntegreerde kaart van genetiese variasie van 1 092 menslike genome," Natuur, pp. 491–56, 2012. Kyk by: Google Scholar
  9. National Human Genome Research Institute, Katalogus van gepubliseerde GWA -studies, http://www.genome.gov/gwastudies/.
  10. A.-H. Salem, F. M. Badr, M. F. Gaballah en S. Paabo, "Die genetika van tradisionele lewe: Y-chromosomale en mitochondriale lyne in die Sinai-skiereiland," American Journal of Human Genetics, vol. 59, nee. 3, pp. 741–743, 1996. Kyk op: Google Scholar
  11. M. T. Seielstad, E. Minch en L. L. Cavalli-Sforza, "Genetiese bewyse vir 'n hoër vroulike migrasietempo by mense," Natuurgenetika, vol. 20, nee. 3, pp. 278–280, 1998. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  12. R. Chaix, F. Austerlitz, T. Khegay et al., "Die genetiese of mitiese afkoms van afkomsgroepe: lesse uit die Y -chromosoom," American Journal of Human Genetics, vol. 75, nee. 6, pp. 1113–1116, 2004. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  13. R. Chaix, L. Quintana-Murci, T. Hegay et al., "Van sosiale tot genetiese strukture in Sentraal-Asië," Huidige biologie, vol. 17, nr. 1, pp. 43–48, 2007. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  14. J. A. Wilder, Z. Mobasher en M. F. Hammer, "Genetiese bewyse vir ongelyke effektiewe bevolkingsgroottes van menslike wyfies en mans," Molekulêre Biologie en Evolusie, vol. 21, nee. 11, pp. 2047–2057, 2004. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  15. L. Quintana-Murci, O. Semino, H.-J. Bandelt, G. Passarino, K. McElreavey en A. S. Santachiara-Benerecetti, "Genetiese bewyse van 'n vroeë uitgang van Homo sapiens sapiens uit Afrika deur oostelike Afrika," Natuurgenetika, vol. 23, nr. 4, pp. 437–441, 1999. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  16. V. Macaulay, C. Hill, A. Achilli et al., "Enkele, vinnige kusnedersetting van Asië geopenbaar deur ontleding van volledige mitochondriale genome," Wetenskap, vol. 308, nr. 5724, pp. 1034–1036, 2005. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  17. P. Mellars, ''n Nuwe radiokoolstofrevolusie en die verspreiding van moderne mense in Eurasië,' Natuur, vol. 439, nr. 7079, pp. 931–935, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  18. G. Laval, E. Patin, L. B. Barreiro en L. Q. Murci, "Die opstel van 'n historiese en demografiese model van onlangse menslike evolusie, gebaseer op die resekwensiëring van data uit nie -koderende streke," PLoS EEN, vol. 5, nr. 4, artikel -ID e10284, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  19. R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs et al., "'n Konsepvolgorde van die Neandertal genoom," Wetenskap, vol. 328, nr. 5979, pp. 710–722, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  20. D. Reich, R. E. Green, M. Kircher et al., "Genetiese geskiedenis van 'n argaïese hominiengroep van Denisova-grot in Siberië," Natuur, vol. 468, nr. 7327, pp. 1053–1060, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  21. L. Abi-Rached, M. J. Jobin, S. Kulkarni et al., "Die vorming van moderne menslike immuunstelsels deur multiregionale vermenging met argaïese mense," Wetenskap, vol. 334, nr. 6052, pp. 89–94, 2011. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  22. R.K. Butlin en T. Tregenza, "Vlakke van genetiese polimorfisme: merker lokusse versus kwantitatiewe eienskappe." Filosofiese transaksies van die Royal Society B: Biologiese Wetenskappe, vol. 353, nr. 1366, pp. 187–198, 1998. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  23. W. J. Ewens, Wiskundige Bevolkingsgenetika, Springer, New York, NY, VSA, 2de uitgawe, 2004.
  24. J. Novembre en A. Di Rienzo, "Ruimtelike patrone van variasie as gevolg van natuurlike seleksie by mense," Natuur Resensies Genetika, vol. 10, nee. 11, pp. 745–755, 2009. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  25. P. C. Sabeti, S. F. Schaffner, B. Fry et al., "Positiewe natuurlike seleksie in die menslike geslag," Wetenskap, vol. 312, nr. 5780, pp. 1614–1620, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  26. P. C. Sabeti, P. Varilly, B.Fry et al., "Genomewye opsporing en karakterisering van positiewe seleksie in menslike bevolkings," Natuur, vol. 449, pp. 913–918, 2007. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  27. J. M. Akey, M. A. Eberle, M. J. Rieder et al., "Bevolkingsgeskiedenis en natuurlike seleksie vorm patrone van genetiese variasie in 132 gene," PLoS Biologie, vol. 2, nr. 10, 2004. Kyk by: Uitgewerswerf | Google Scholar
  28. B. F. Voight, S. Kudaravalli, X. Wen en J. K. Pritchard, "'n Kaart van onlangse positiewe seleksie in die menslike genoom," PLoS Biologie, vol. 4, artikel e72, 2006. Kyk by: Uitgewerswerf | Google Scholar
  29. R. Blekhman, O. Man, L. Herrmann et al., "Natuurlike seleksie op gene wat die vatbaarheid van menslike siektes onderlê," Huidige biologie, vol. 18, nr. 12, pp. 883–889, 2008. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  30. J. K. Pickrell, G. Coop, J. Novembre et al., "Seine van onlangse positiewe seleksie in 'n wêreldwye steekproef van menslike bevolkings," Genoomnavorsing, vol. 19, nee. 5, pp. 826–837, 2009. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  31. F. Jay, P. Sj཭in, M. Jakobsson, en M. G. B. Blum, "Anisotropiese isolasie deur afstand: die hooforiëntasies van menslike genetiese differensiasie," Molekulêre Biologie en Evolusie, vol. 30, nee. 3, pp. 513–525, 2013. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  32. M. Slatkin, "Isolasie deur afstand in ewewig en nie-ewewig populasies," Evolusie, vol. 47, nee. 1, pp. 264–279, 1993. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  33. S. Ramachandran, O. Deshpande, C. C. Roseman, N. A. Rosenberg, M. W. Feldman, en L. L. Cavalli-Sforza, "Ondersteuning van die verwantskap van genetiese en geografiese in menslike bevolkings vir 'n reeks-stigter-effek wat in Afrika ontstaan," Verrigtinge van die Nasionale Akademie van Wetenskappe van die Verenigde State van Amerika, vol. 102, nr. 44, pp. 15942–15947, 2005. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  34. O. Lao, T. T. Lu, M. Nothnagel et al., "Korrelasie tussen genetiese en geografiese struktuur in Europa," Huidige biologie, vol. 18, pp. 1241–1248, 2008. Kyk by: Google Scholar
  35. E. Salmela, T. Lappalainen, I. Fransson et al., "Genoomwye analise van enkele nukleotiedpolimorfismes ontbloot die bevolkingstruktuur in Noord-Europa," PLoS EEN, vol. 3, nr. 10, artikel -ID e3519, 2008. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  36. N.A. Rosenberg, J.K. Pritchard, J.L. Weber et al., "Genetiese struktuur van menslike bevolkings," Wetenskap, vol. 298, nr. 5602, pp. 2381–2385, 2002. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  37. T. Gayden, A. M. Cadenas, M. Regueiro et al., "Die Himalajas as 'n rigtingversperring vir geenvloei," American Journal of Human Genetics, vol. 80, nr. 5, pp. 884–894, 2007. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  38. C. Wang, S. Z öllner en N. A. Rosenberg, "'n Kwantitatiewe vergelyking van die ooreenkoms tussen gene en geografie in wêreldwye menslike bevolkings," PLoS Genetika, vol. 8, nr. 8, artikel -ID e1002886, 2012. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  39. C. D. Bustamante, A. Fledel-Alon, S. Williamson et al., "Natuurlike seleksie op proteïenkoderende gene in die menslike genoom," Natuur, vol. 437, nr. 7062, pp. 1153–1157, 2005. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  40. R. Nielsen, C. Bustamante, A. G. Clark et al., "'n Skandering vir positief geselekteerde gene in die genome van mense en sjimpansees," PLoS Biologie, vol. 3, artikel e170, 2005. Kyk by: Uitgewerswerf | Google Scholar
  41. J. M. Smith en J. Haigh, "Die trekkrag-effek van 'n gunstige geen," Genetiese Navorsing, vol. 23, nr. 1, pp. 23–35, 1974. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  42. N. L. Kaplan, R. R. Hudson en C. H. Langley, "The “hitchhiking effect ” revisited," Genetika, vol. 123, nee. 4, pp. 887–899, 1989. Kyk op: Google Scholar
  43. C. D. Huff, D. J. Witherspoon, Y. Zhang et al., "Crohn's disease and genetic lifting at IBD5," Molekulêre Biologie en Evolusie, vol. 29, nee. 1, pp. 101–111, 2012. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  44. J. D. Rioux, MS Silverberg, M. J. Daly et al., "Deurwye soektog in Kanadese gesinne met inflammatoriese dermsiekte onthul twee nuwe vatbaarheids loci," American Journal of Human Genetics, vol. 66, nee. 6, pp. 1863–1870, 2000. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  45. J. D. Rioux, M. J. Daly, MS Silverberg et al., "Genetiese variasie in die 5q31 sitokien -gene -groep verleen vatbaarheid vir Crohn -siekte," Natuurgenetika, vol. 29, nee. 2, pp. 223–228, 2001. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  46. P. R. Burton, D. G. Clayton, L. R. Cardon et al., "Genomewye assosiasiestudie van 14 000 gevalle van sewe algemene siektes en 3 000 gedeelde kontroles," Natuur, vol. 447, pp. 661–678, 2007. Kyk op: Google Scholar
  47. C. B. Foster, K. Aswath, S. J. Chanock, H. F. McKay en U. Peters, "Polymorfisme -analise van ses selenoproteïengene: Ondersteuning vir 'n selektiewe sweep by die glutathione peroxidase 1 locus (3p21) in Asiatiese bevolkings," BMC Selbiologie, vol. 7, artikel 56, 2006. Kyk by: Uitgewerswerf | Google Scholar
  48. A. J. Duffield-Lillico, B. L. Dalkin, M. E. Reid et al., "Seleniumaanvulling, basislyn plasma selenium status en voorkoms van prostaatkanker: 'n ontleding van die volledige behandelingsperiode van die Voedingsvoorkoming van Kankerproef." BJU Internasionaal, vol. 91, nee. 7, pp. 608–612, 2003. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  49. M. A. Beck, J. Handy, en O. A. Levander, "Gasheer voedingstatus: die verwaarloosde virulensiefaktor," Tendense in mikrobiologie, vol. 12, nee. 9, pp. 417–423, 2004. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  50. G. J. Beckett en J. R. Arthur, "Selenium en endokriene stelsels," Tydskrif vir Endokrinologie, vol. 184, nr. 3, pp. 455–465, 2005. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  51. U. Peters, N. Chatterjee, T. R. Church et al., "Hoë serum selenium en verminderde risiko vir gevorderde kolorektale adenoom in 'n program vir vroeë opsporing van kolorektale kanker," Kanker Epidemiologie Biomerkers en Voorkoming, vol. 15, nee. 2, pp. 315–320, 2006. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  52. J. Ahn, M. D. Gammon, R. M. Santella et al., "Geen verband tussen glutathione peroxidase Pro198Leu-polimorfisme en borskankerrisiko nie." Kanker Epidemiologie Biomerkers en Voorkoming, vol. 14, nee. 10, pp. 2459–2461, 2005. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  53. A. Aydin, Z. Arsova-Sarafinovska, A. Sayal et al., "Oksidatiewe stres en antioksidantstatus in nie-metastatiese prostaatkanker en benigne prostaathiperplasie," Kliniese Biochemie, vol. 39, nee. 2, pp. 176–179, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  54. H. Dursun, M. Bilici, A. Uyanik, N. Okcu en M. Akyüz, "Antioksidant-ensiemaktiwiteite en lipiedperoksidasievlakke in eritrosiete van pasiënte met slokdarm- en maagkanker." Tydskrif vir Internasionale Mediese Navorsing, vol. 34, nr. 2, pp. 193–199, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  55. G. Ravn-Haren, A. Olsen, A. Tjønneland et al., "Verenigings tussen GPX1 Pro198Leu-polimorfisme, eritrosiet GPX-aktiwiteit, alkoholverbruik en borskankerrisiko in 'n voornemende kohortstudie," Karsinogenese, vol. 27, nr. 4, pp. 820–825, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  56. D. Charlesworth, "Die balansering van seleksie en die uitwerking daarvan op rye in genoomstreke in die omgewing," PLoS Genetika, vol. 2, nr. 4, artikel e64, 2006. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  57. L. D. Hurst, "Fundamentele konsepte in genetika: genetika en die begrip van seleksie," Natuur Resensies Genetika, vol. 10, nee. 2, pp. 83–93, 2009. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  58. M. Fumagalli, U. Pozzoli, R. Cagliani et al., "Parasiete verteenwoordig 'n belangrike selektiewe krag vir interleukine -gene en vorm die genetiese aanleg vir outo -immuun toestande," Journal of Experimental Medicine, vol. 206, nr. 6, pp. 1395–1408, 2009. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  59. E. Vasseur en L. Quintana-Murci, "Die impak van natuurlike seleksie op gesondheid en siekte: gebruike van die bevolkingsgenetika-benadering by mense," Evolusionêre toepassings, vol. 6, nee. 4, pp. 596–607, 2013. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  60. L. Excoffier, P.E. Smouse en J.M. Quattro, "Analise van molekulêre variansie afgelei van metrieke afstande tussen DNA-haplotipes: toepassing op menslike mitochondriale DNA-beperkingsdata," Genetika, vol. 131, nr. 2, pp. 479–491, 1992. Kyk by: Google Scholar
  61. B.S. Weir en W.G. Hill, “Estimating F-statistics,” Jaarlikse oorsig van genetika, vol. 36, pp. 721–750, 2002. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  62. M. Bamshad en SP Wooding, "Handtekeninge van natuurlike seleksie in die menslike genoom," Natuur Resensies Genetika, vol. 4, nee. 2, pp. 99–111, 2003. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  63. G. Zhang, L. J. Muglia, R. Chakraborty, J. M. Akey, en S. M. Williams, "Handtekeninge van natuurlike seleksie op genetiese variante wat komplekse menslike eienskappe beïnvloed," Toegepaste en Translasie Genomika, vol. 2, nr. 1, pp. 77–93, 2013. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  64. W. Yang, H. Tang, Y. Zhang et al., "Meta-analise gevolg deur replikasie identifiseer lokusse in of naby CDKN1B, TET3, CD80, DRAM1 en ARID5B as geassosieer met sistemiese lupus erythematosus in Asiërs," American Journal of Human Genetics, vol. 92, nr. 1, pp. 41–51, 2013. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  65. MS Sandhu, DM Waterworth, SL Debenham et al., "LDL-cholesterolkonsentrasies: 'n genoomwye assosiasie-studie," Die Lancet, vol. 371, nr. 9611, pp. 483–491, 2008. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  66. C. J. Willer, S. Sanna, A. U. Jackson et al., "Nuut geïdentifiseerde lokusse wat lipiedkonsentrasies en risiko van koronêre arteriesiekte beïnvloed," Natuurgenetika, vol. 40, nee. 2, pp. 161–169, 2008. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  67. K. U. Ludwig, E. Mangold, S. Herms et al., "Genoomwye meta-analises van nonsyndromiese gesplete lip met of sonder gesplete verhemelte, identifiseer ses nuwe risiko-lokusse," Natuurgenetika, vol. 44, nee. 9, pp. 968–971, 2012. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  68. E. Mangold, K. U. Ludwig, S. Birnbaum et al., "Genomewye assosiasiestudie identifiseer twee vatbaarheidslokusse vir niesindromiese gesplete lip met of sonder gesplete verhemelte." Natuurgenetika, vol. 42, nr. 1, pp. 24–26, 2010. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  69. S. E. Medland, D. R. Nyholt, J. N. Painter et al., "Algemene variante in die Trichohyalin -gen word geassosieer met reguit hare by Europeërs," American Journal of Human Genetics, vol. 85, nee. 5, pp. 750–755, 2009. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  70. Z.-J. Chen, H. Zhao, L. He et al., "Genoomwye assosiasie-studie identifiseer vatbaarheidslokale vir polisistiese ovariumsindroom op chromosoom 2p16.3, 2p21 en 9q33.3," Natuurgenetika, vol. 43, nr. 1, pp. 55–59, 2011. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  71. Y. Shi, H. Zhao, Y. Shi et al., "Genoomwye assosiasiestudie identifiseer agt nuwe risiko-lokusse vir polisistiese ovariumsindroom," Natuurgenetika, vol. 44, nee. 9, pp. 1020–1025, 2012. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  72. C. Gieger, A. Radhakrishnan, A. Cvejic et al., "Nuwe geenfunksies in megakaryopoiesis en plaatjievorming," Natuur, vol. 480, nee. 7376, pp. 201–208, 2011. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  73. E. Zeggini, L. J. Scott, R. Saxena en B. F. Voight, "Meta-analise van genoomwye assosiasiedata en grootskaalse replikasie identifiseer bykomende vatbaarheidslokusse vir tipe 2-diabetes." Natuurgenetika, vol. 40, nee. 5, pp. 638–645, 2008. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  74. A. Franke, D. P. B. McGovern, J. C. Barrett et al., "Genomewye meta-analise verhoog tot 71 die aantal bevestigde Crohn se siekte vatbaarheid loci," Natuurgenetika, vol. 42, pp. 1118–1125, 2010. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  75. L. Jostins, S. Ripke, RK Weersma et al., "Mikro -interaksies van gasheer het die genetiese argitektuur van inflammatoriese dermsiekte gevorm," Natuur, vol. 491, nr. 7422, pp. 119–124, 2012. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  76. K. Ding en I. J. Kullo, "Geografiese verskille in allel frekwensies van vatbaarheid SNP's vir kardiovaskulêre siektes," BMC Mediese Genetika, vol. 12, artikel 55, 2011. Kyk by: Uitgewerswerf | Google Scholar
  77. YC Klimentidis, M. Abrams, J. Wang, JR Fernandez en DB Allison, "Natuurlike seleksie by genomiese streke wat met vetsug en tipe-2-diabetes geassosieer word: Oos-Asiërs en Afrikane suid van die Sahara toon hoë vlakke van differensiasie by tipe-2-diabetes. streke,” Menslike Genetika, vol. 129, nr. 4, pp. 407–418, 2011. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  78. R. Peto, F. J. C. Roe, P. N. Lee, L. Levy en J. Clack, "Kanker en veroudering by muise en mans," Britse Tydskrif vir Kanker, vol. 32, nr. 4, pp. 411–426, 1975. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  79. A. F. Caulin en C. C. Maley, "Peto's Paradox: evolution's prescription for cancer prevention," Tendense in Ekologie & Evolusie, vol. 26, nr. 4, pp. 175–182, 2011. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  80. S. Pavard en C. J. E. Metcalf, "Negatiewe seleksie op BRCA1-vatbaarheidsallele werp lig op die bevolkingsgenetika van laataanvalle en verouderingsteorie," PLoS EEN, vol. 2, nr. 11, artikel -ID e1206, 2007. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  81. T. I. Andersen, A.-L. Borresen en P. Moller, "'n Algemene BRCA1 -mutasie in Noorse borskanker- en eierstokkankerfamilies?" Die American Journal of Human Genetics, vol. 59, nee. 2, pp. 486–487, 1996. Kyk by: Google Scholar
  82. W. H. Lee en T. G. Boyer, "BRCA1 en BRCA2 in borskanker," Die Lancet, vol. 358, bl. S5, 2001. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  83. O. D ໞz, A. Osorio, M. Dur án et al., "Analise van BRCA1- en BRCA2 -gene by Spaanse borskanker-/eierstokkankerpasiënte: 'n groot deel van die mutasies wat uniek is in Spanje en bewys van stigtereffekte," Menslike mutasie, vol. 22, nee. 4, pp. 301–312, 2003. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  84. I. Cass, C. Holschneider, N. Datta, D. Barbuto, A. E. Walts en B. Y. Karlan, "BRCA-mutasie-geassosieerde fallopiese buis-karsinoom: 'n duidelike kliniese fenotipe?" Verloskunde en Ginekologie, vol. 106, nr. 6, pp. 1327–1334, 2005. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  85. Y. C. Tai, S. Domchek, G. Parmigiani en S. Chen, "Risiko vir borskanker onder manlike BRCA1- en BRCA2 -mutasie draers," Tydskrif van die National Cancer Institute, vol. 99, nee. 23, pp. 1811–1814, 2007. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  86. W. Al-Sukhni, H. Rothenmund, A. Eppel Borgida et al., "Germline BRCA1 mutasies vatbaar vir pankreas adenokarsinoom," Menslike Genetika, vol. 124, nr. 3, pp. 271–278, 2008. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  87. J. E. Stajich en M. W. Hahn, "Ontmenging van die gevolge van demografie en seleksie in die menslike geskiedenis," Molekulêre Biologie en Evolusie, vol. 22, nee. 1, pp. 63–73, 2005. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  88. T. Paiss, S. W örner, F. Kurtz et al., "Koppeling van aggressiewe prostaatkanker aan chromosoom 7q31-33 in Duitse prostaatkankerfamilies," European Journal of Human Genetics, vol. 11, nee. 1, pp. 17–22, 2003. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  89. C. Sun, D. Huo, C. Southard et al., "'n Handtekening van balansering van seleksie in die streek stroomop tot die menslike UGT2B4-geen en implikasies vir borskankerrisiko," Menslike Genetika, vol. 130, nee. 6, pp. 767–775, 2011. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  90. L. F. Grochola, A. Vazquez, E. E.Bond et al., "Onlangse natuurlike seleksie identifiseer 'n genetiese variant in 'n regulerende subeenheid van proteïenfosfatase 2A wat verband hou met 'n veranderde risiko en oorlewing van kanker," Kliniese kankernavorsing, vol. 15, nee. 19, pp. 6301–6308, 2009. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  91. J. V. Neel, "Diabetes mellitus: 'n spaarsamige en#x2018 genotipe wat nadelig geraak word deur ‘ vordering ’?" Die American Journal of Human Genetics, vol. 14, pp. 353–362, 1962. Kyk op: Google Scholar
  92. B. Joffe en P. Zimmet, "Die spaarsamige genotipe by tipe 2 -diabetes: 'n onvoltooide simfonie wat na die einde toe beweeg?" Endokriene, vol. 9, nee. 2, pp. 139–141, 1998. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  93. S. Myles, R. A. Lea, J. Ohashi et al., "Toets die spaarsamige geenhipotese: die Gly482Ser -variant in PPARGC1A hou verband met BMI in Tongane," BMC Mediese Genetika, vol. 12, artikel 10, 2011. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  94. Q. Ayub, L. Moutsianas, Y. Chen et al., "Herbesoek die spaarsame geenhipotese via 65 lokusse wat verband hou met vatbaarheid vir tipe 2-diabetes," American Journal of Human Genetics, vol. 94, nr. 2, pp. 176–185, 2014. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  95. H. Okada, C. Kuhn, H. Feillet en J.-F. Bach, "Die 'higiëne -hipotese' vir outo -immuun en allergiese siektes: 'n opdatering," Kliniese en eksperimentele immunologie, vol. 160, nr. 1, pp. 1–9, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  96. D. P. Strachan, "Hooikoors, higiëne en huishoudelike grootte" British Medical Journal, vol. 299, nr. 6710, pp. 1259–1260, 1989. Kyk op: Publisher Site | Google Scholar
  97. M. Sironi en M. Clerici, "Die higiëne -hipotese: 'n evolusionêre perspektief," Mikrobes en infeksie, vol. 12, nee. 6, pp. 421–427, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  98. V. Harjutsalo, L. Sj rg en J. Tuomilehto, "Tydstendense in die voorkoms van tipe 1 -diabetes by Finse kinders: 'n kohortstudie," Die Lancet, vol. 371, nr. 9626, pp. 1777–1782, 2008. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  99. SJ Gillam, B. Jarman, P. White en R. Law, "Etniese verskille in konsultasietariewe in stedelike algemene praktyk," British Medical Journal, vol. 299, nr. 6705, pp. 953–957, 1989. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  100. D. R. Gold, A. Rotnitzky, A. I. Damokosh et al., "Rasse- en geslagsverskille in voorkoms van respiratoriese siektes en hul verhouding tot omgewingsblootstellings by kinders van 7 tot 14 jaar oud." Amerikaanse oorsig van respiratoriese siektes, vol. 148, nr. 1, pp. 10–18, 1993. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  101. J. Von Behren, R. Kreutzer en D. Smith, "Asma-hospitaliseringstendense in Kalifornië, 1983�," Tydskrif vir asma, vol. 36, nr. 7, pp. 575–582, 1999. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  102. M. S. Gilthorpe, R. Lay-Yee, RC Wilson, S. Walters, R. K. Griffiths en R. Bedi, "Variasies in hospitalisasiekoerse vir asma onder swart etniese gemeenskappe," Respiratoriese medisyne, vol. 92, nr. 4, pp. 642–648, 1998. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  103. J. E. Miller, "Die gevolge van ras/etnisiteit en inkomste op die voorkoms van asma in die vroeë kinderjare en die gebruik van gesondheidsorg," American Journal of Public Health, vol. 90, nr. 3, pp. 428–430, 2000. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  104. L. B. Barreiro en L. Quintana-Murci, "Van evolusionêre genetika tot menslike immunologie: hoe seleksie gasheerverdedigingsgene vorm," Natuur Resensies Genetika, vol. 11, nee. 1, pp. 17–30, 2010. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  105. A. H. Bittles en M. L. Black, "Verbondenheid, menslike evolusie en komplekse siektes," Verrigtinge van die Nasionale Akademie van Wetenskappe van die Verenigde State van Amerika, vol. 107, aanvulling 1, pp. 1779–1786, 2010. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  106. A. H. Bittles, Die wêreldwye voorkoms van samesyn, 2010, http://www.consang.net/.
  107. L.A. Farrer, A. Bowirrat, R. P. Friedland, K. Waraska, A. D. Korczyn en CT Baldwin, "Identifikasie van veelvuldige loci vir Alzheimersiekte in 'n eiesoortige Israelies-Arabiese gemeenskap," Menslike Molekulêre Genetika, vol. 12, nee. 4, pp. 415–422, 2003. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  108. M. Dobrusin, D. Weitzman, J. Levine et al., "Die koers van bloedverwante huwelike onder ouers van skisofreniese pasiënte in die Arabiese Bedoeïene bevolking in Suider-Israel." World Journal of Biological Psychiatry, vol. 10, nee. 4, pp. 334–336, 2009. Kyk op: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  109. M. J. E. Van Rijn, A. J. C. Slooter, A. F. C. Schut et al., "Familiale aggregasie, die PDE4D -geen en ischemiese beroerte in 'n geneties geïsoleerde populasie," Neurologie, vol. 65, nr. 8, pp. 1203–1209, 2005. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  110. C. C. Anokute, "Vermoedelike sinergisme tussen bloedverwantskap en familiale samevoeging in tipe 2-diabetes mellitus in Saoedi-Arabië," Tydskrif van die Royal Society of Health, vol. 112, nr. 4, pp. 167–169, 1992. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  111. F. Al-Mahroos en P. M. McKeigue, "Hoë voorkoms van diabetes in Bahrein: assosiasies met etnisiteit en verhoogde plasmacholesterol", Diabetes sorg, vol. 21, nee. 6, pp. 936–942, 1998. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  112. L. Jaber, T. Shohat, J. I. Rotter en M. Shohat, "Gesamentlikheid en algemene siektes by volwassenes in Israeliese Arabiese gemeenskappe," American Journal of Medical Genetics, vol. 70, nee. 4, pp. 346–348, 1997. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  113. A. Bener, M. Zirie en A. Al-Rikabi, "Genetika, vetsug en omgewingsrisikofaktore wat verband hou met tipe 2-diabetes," Croatian Medical Journal, vol. 46, nee. 2, pp. 302–307, 2005. Kyk op: Google Scholar
  114. A. Bener, R. Hussain en AS Teebi, "Eensame huwelike en die uitwerking daarvan op algemene siektes by volwassenes: studies van 'n endogame bevolking," Mediese beginsels en praktyk, vol. 16, nee. 4, pp. 262–267, 2007. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  115. I.M. Gosadi, Ondersoek die moontlike effek van samesyn op die vatbaarheid van tipe 2 -diabetes in 'n Saoedi -bevolking [Ph.D. proefskrif], Universiteit van Sheffield, Sheffield, UK, 2013.
  116. A. Liede, I. A. Malik, Z. Aziz, P. de los Rios, E. Kwan, en S. A. Narod, "Bydrae van BRCA1- en BRCA2-mutasies tot bors- en eierstokkanker in Pakistan," American Journal of Human Genetics, vol. 71, nee. 3, pp. 595–606, 2002. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar
  117. A. Bener, H. R. E. Ayoubi, A. I. Ali, A. Al-Kubaisi en H. Al-Sulaiti, "Lei bloedverwantskap tot verminderde voorkoms van borskanker?" Kanker -epidemiologie, vol. 34, nr. 4, pp. 413–418, 2010. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  118. K. Pr ﳾr, F. Racimo, N. Patterson et al., "The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains," Natuur, vol. 505, nr. 7481, pp. 43–49, 2014. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  119. M. Meyer, M. Kircher, M.-T. Gansauge et al., "'n Hoë-dekking genoomvolgorde van 'n argaïese denisovan individu," Wetenskap, vol. 338, nr. 6104, pp. 222–226, 2012. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  120. S. Sankararaman, S. Mallick, M. Dannemann et al., "The genomic landscape of Neanderthal ancestry in hedendaagse mense," Natuur, vol. 507, nr. 7492, pp. 354–357, 2014. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  121. B. Vernot en J. M. Akey, "Die herlewing van oorlewende Neandertal -afstammelinge uit moderne menslike genome," Wetenskap, vol. 343, nr. 6174, pp. 1017–1021, 2014. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  122. P. Parham, P. J. Norman, L. Abi-Rached, en L. A. Guethlein, "Mensspesifieke evolusie van moordsel-immunoglobulienagtige reseptorherkenning van groot histoversoenbaarheidskompleks klas I-molekules," Filosofiese transaksies van die Royal Society B, vol. 367, nr. 1590, pp. 800–811, 2012. Kyk by: Uitgewerswebwerf | Google Scholar
  123. E. Ahlqvist, T. S. Ahluwalia, en L. Groop, "Genetika van tipe 2-diabetes," Kliniese chemie, vol. 57, nee. 2, pp. 241–254, 2011. Kyk by: Publisher Site | Google Scholar

Kopiereg

Kopiereg © 2016 Amr T. M. Saeb en Dhekra Al-Naqeb. Dit is 'n oop toegangsartikel wat onder die Creative Commons Attribution License versprei word, wat onbeperk gebruik, verspreiding en reproduksie in enige medium moontlik maak, mits die oorspronklike werk behoorlik aangehaal word.


Menslike evolusie

Ons redakteurs gaan na wat u ingedien het, en bepaal of hulle die artikel moet hersien.

Menslike evolusie, die proses waardeur mense op Aarde ontwikkel het uit nou uitgestorwe primate. Soölogies beskou, is ons mense Homo sapiens, 'n kultuurdraende, regop loopende spesie wat op die grond leef en heel waarskynlik ongeveer 315 000 jaar gelede in Afrika die eerste keer ontwikkel het. Ons is nou die enigste lewende lede van wat baie dierkundiges na verwys as die menslike stam, Hominini, maar daar is oorvloedige fossielbewyse om aan te dui dat ons miljoene jare voorafgegaan is deur ander hominiene, soos Ardipithecus, Australopithecus, en ander spesies van Homo, en dat ons spesie ook 'n tyd lank saam met ten minste een ander lid van ons genus geleef het, H. neanderthalensis (die Neanderdalmense). Boonop het ons en ons voorgangers nog altyd die aarde gedeel met ander apelagtige primate, van die hedendaagse gorilla tot die uitgestorwe Dryopithecus. Dat ons en die uitgestorwe hominiene op een of ander manier verwant is en dat ons en die ape, lewend en uitgestorwe, ook op een of ander manier verband hou, word oral deur antropoloë en bioloë aanvaar. Tog is die presiese aard van ons evolusionêre verhoudings onderwerp van debat en ondersoek sedert die groot Britse natuurkundige Charles Darwin sy monumentale boeke gepubliseer het Oor die oorsprong van spesies (1859) en Die afkoms van die mens (1871). Darwin het nooit beweer nie, soos sommige van sy Victoriaanse tydgenote daarop aangedring het hy het, dat "die mens van die ape afstam," en moderne wetenskaplikes sou so 'n stelling as 'n nuttelose vereenvoudiging beskou - net soos hulle enige gewilde idees dat 'n sekere uitgestorwe spesie sou verwerp. is die “vermiste skakel” tussen mense en die ape. Daar is egter teoreties 'n gemeenskaplike voorouer wat miljoene jare gelede bestaan ​​het. Hierdie voorvaderlike spesie vorm nie 'n 'ontbrekende skakel' in 'n afstamming nie, maar eerder 'n knoop vir afwyking in afsonderlike afstammelinge. Hierdie antieke primaat is nie geïdentifiseer nie en sal dalk nooit met sekerheid geken word nie, want fossielverwantskappe is onduidelik selfs binne die menslike afkoms, wat meer onlangs is. Trouens, die menslike "stamboom" kan beter beskryf word as 'n "familiebos", waarbinne dit onmoontlik is om 'n volledige chronologiese reeks spesies te verbind, wat lei tot Homo sapiens, waaroor kenners kan saamstem.

Wat is 'n mens?

Mense is kultuurdraende primate wat in die genus geklassifiseer word Homo, veral die spesie Homo sapiens. Hulle is anatomies soortgelyk en verwant aan die groot ape (orangoetangs, sjimpansees, bonobo's en gorillas), maar word onderskei deur 'n meer hoogs ontwikkelde brein wat voorsiening maak vir die kapasiteit vir artikulerende spraak en abstrakte redenasie. Mense vertoon 'n merkbare opregtheid van liggaamsdrag wat die hande bevry vir gebruik as manipulerende lede.

Wanneer het mense ontwikkel?

Die antwoord op hierdie vraag is uitdagend, aangesien paleontoloë slegs gedeeltelike inligting het oor wat wanneer gebeur het. Tot dusver kon wetenskaplikes nie die skielike "oomblik" van evolusie vir enige spesie opspoor nie, maar hulle is in staat om evolusionêre aanwysings af te lei wat help om ons begrip van die opkoms van mense te raam. Sterk bewyse ondersteun die vertakking van die menslike geslag van die een wat groot ape (orangoetangs, sjimpansees, bonobo's en gorillas) iewers tussen 6 en 7 miljoen jaar gelede in Afrika voortgebring het. Bewyse van gereedskap dateer ongeveer 3,3 miljoen jaar gelede in Kenia. Die ouderdom van die oudste bly egter van die genus oor Homo is jonger as hierdie tegnologiese mylpaal, wat ongeveer 2,8–2,75 miljoen jaar gelede in Ethiopië dateer. Die oudste bekende oorblyfsels van Homo sapiens- 'n versameling skedelfragmente, 'n volledige kakebeen en klipwerktuie - dateer uit ongeveer 315 000 jaar gelede.

Het mense van ape ontwikkel?

Nee. Mense is een tipe van verskeie lewende spesies groot ape. Mense het saam met orangoetangs, sjimpansees, bonobo's en gorillas ontwikkel. Al hierdie deel 'n gemeenskaplike voorouer voor ongeveer 7 miljoen jaar gelede.

Word Neanderthalers as mense geklassifiseer?

Ja. Neanderthalers (Homo neanderthalensis) was argaïese mense wat ten minste 200 000 jaar gelede na vore gekom het en miskien tussen 35 000 en 24 000 jaar gelede uitgesterf het. Hulle vervaardig en gebruik gereedskap (insluitend lemme, sluise en slypinstrumente), ontwikkel 'n spreektaal en ontwikkel 'n ryk kultuur wat behulpsame konstruksie, tradisionele medisyne en die begrafnis van hul dooies behels. Neanderthalers het ook kunsbewyse gemaak wat toon dat sommige met natuurlike pigmente geverf is. Uiteindelik is Neandertalers waarskynlik deur moderne mense vervang (H. sapiens), maar nie voordat sommige lede van hierdie spesies met mekaar geteel het waar hul reekse oorvleuel het nie.

Die primêre hulpbron vir die detail van die pad van menslike evolusie sal altyd fossielmonsters wees. Die groot aantal fossiele uit Afrika en Eurasië dui beslis aan dat meer as een spesie van ons familie, in teenstelling met vandag, die grootste deel van die menslike geskiedenis gelyktydig geleef het. Die aard van spesifieke fossielmonsters en spesies kan akkuraat beskryf word, net soos die plek waar hulle gevind is en die tydperk waarin hulle geleef het, maar vrae oor hoe spesies geleef het en hoekom hulle óf kon uitsterf óf tot ander spesies ontwikkel het. aangespreek word deur scenario's te formuleer, al is dit wetenskaplik ingeligte. Hierdie scenario's is gebaseer op kontekstuele inligting wat verkry is uit plekke waar die fossiele versamel is. By die opstel van sulke scenario's en die invul van die menslike familiebos, moet navorsers 'n groot en diverse verskeidenheid fossiele raadpleeg, en hulle moet ook verfynde uitgrawingsmetodes en rekords, geochemiese dateringstegnieke en data van ander gespesialiseerde velde soos genetika, ekologie en paleo -ekologie en etologie (dieregedrag) - kortliks al die gereedskap van die multidissiplinêre wetenskap van paleoantropologie.

Hierdie artikel is 'n bespreking van die breë loopbaan van die menslike stam vanaf die waarskynlike begin daarvan miljoene jare gelede in die Mioseen-tydperk (23 miljoen tot 5,3 miljoen jaar gelede [mya]) tot die ontwikkeling van gereedskapgebaseerde en simbolies gestruktureerde moderne menslike kultuur slegs tienduisende jare gelede, tydens die geologies -onlangse Pleistoseen -tydperk (ongeveer 2,6 miljoen tot 11 700 jaar gelede). Spesifieke aandag word gegee aan die fossielbewyse vir hierdie geskiedenis en aan die belangrikste modelle van evolusie wat die meeste geloof in die wetenskaplike gemeenskap verkry het.Sien die artikel -evolusie vir 'n volledige uiteensetting van evolusionêre teorie, insluitend die belangrikste voorstanders daarvan voor en na Darwin, die opwekking van weerstand en aanvaarding in die samelewing en die wetenskaplike instrumente wat gebruik word om die teorie te ondersoek en die geldigheid daarvan te bewys.


Kenmerke

Biologie van die mens: konsepte, toepassings en kwessies, 6de uitgawe is ook beskikbaar via Pearson eText, 'n maklik-om-te gebruik, mobiele, persoonlike leeservaring wat instrukteurs in staat stel om met studente te skakel en te motiveer – direk in hul e-handboek. Leer meer.

Pas leer aan met bemeesteringsbiologie

Mastering ™ Biology is 'n aanlyn huiswerk, tutoriaal en assesseringsproduk wat ontwerp is om resultate te verbeter deur studente te help om konsepte vinnig te bemeester. Studente vind baat by tutoriale wat hulle self pas, wat onmiddellike terugvoer oor verkeerde antwoorde en wenke bevat wat die kantoorure-ervaring naboots om te help om studente op koers te hou. Met 'n wye reeks interaktiewe, innemende en toewysbare aktiwiteite, word studente aangemoedig om aktief te leer en moeilike kursuskonsepte te behou.

Nuut op hierdie uitgawe

Biologie van mense: konsepte, toepassings en kwessies, 6de Uitgawe is ook beskikbaar via Pearson eTeks, 'n maklik om te gebruik, mobiele, persoonlike leeservaring waarmee instrukteurs met studente in verbinding kan tree en hulle kan motiveer-direk in hul eTextbook. Leer meer.

Pas Leer aan deur Biologie te bemeester

Mastering ™ Biology is 'n aanlyn huiswerk, tutoriaal en assesseringsproduk wat ontwerp is om resultate te verbeter deur studente te help om konsepte vinnig te bemeester. Studente vind baat by selfstudie-tutoriale met onmiddellike terugvoer oor verkeerde antwoorde en wenke wat die kantoor-uur-ervaring navolg om studente op die regte spoor te hou. Met 'n wye verskeidenheid interaktiewe, innemende en toewysbare aktiwiteite, word studente aangemoedig om aktief te leer en moeilike kursusbegrippe te behou.


De novo mutasies in die kliniese praktyk

Die onlangse erkenning van die belangrikheid van de novo -mutasies in menslike siektes het baie implikasies vir roetine -genetiese toetsing en kliniese praktyk. De novo mutasies word nou vasgestel as die oorsaak van siekte in 'n groot fraksie van pasiënte met ernstige vroeë-aanvang versteurings, wat wissel van seldsame aangebore misvormingsindroom [185, 186] tot meer algemene neuro-ontwikkelingsafwykings, soos ernstige vorme van intellektuele gestremdheid [ 33], epilepsie [31] en outisme [29]. Saam verteenwoordig hierdie afwykings 'n aansienlike deel van alle pasiënte wat by neuropediatriese en kliniese genetiese afdelings regoor die wêreld gesien word.

Om die genetiese oorsaak van 'n afwyking wat veroorsaak word deur 'n de novo -mutasie by 'n individu vas te stel, kan uit die kliniese oogpunt uitdagend wees as gevolg van pleiotropie sowel as genetiese heterogeniteit onderliggend aan 'n enkele fenotipe. Intellektuele gestremdheid kan byvoorbeeld veroorsaak word deur de novo point mutasies, indels of CNV's in enige van honderde gene [117]. Hierdie struikelblok vir die verskaffing van 'n kliniese diagnose pleit sterk vir 'n betroubare en bekostigbare genomika-benadering wat gebruik kan word om hierdie de novo-mutasies in groot groepe pasiënte op te spoor.Die volgorde van eksoom en genoom (wat ook die moontlikheid bied van akkurate opsporing van strukturele variasie) van pasiënt-ouer trio's is ideaal hiervoor en sal binnekort die eerste diagnostiese benadering vir hierdie afwykings word. 'N Belangrike voordeel van hierdie op trio gebaseerde opeenvolgingsbenadering is dat dit help om kandidate te prioritiseer deur de novo-voorkoms, sodat kliniese laboratoriums kan fokus op die mees waarskynlike kandidaatmutasies vir opvolging en interpretasie (raam 3) [187]. Die interpretasie van kandidaat de novo mutasies kan gelei word deur die gebruik van verskillende tellings, soos die "residuele variasie -intoleransie telling" (RVIS), gebaseer op die vergelyking van seldsame versus algemene missense menslike variasie per geen [188]. Alternatiewelik kan "selektiewe beperking tellings" gebruik word, gebaseer op die waargenome teenoor verwagte seldsame funksionele variasie per geen binne mense [126].

Die identifisering van 'n de novo -mutasie as die oorsaak van siekte by 'n pasiënt het verskeie implikasies vir die pasiënt en sy of haar gesin. Eerstens bepaal die opsporing van die genetiese defek onderliggend aan die fenotipe 'n genetiese diagnose wat gebruik kan word om 'n prognose te lewer op grond van data van ander pasiënte met soortgelyke mutasies [189] en inligting oor huidige behandelingsopsies [190] en, in die toekoms, vir die ontwikkeling en toepassing van persoonlike terapeutiese intervensies [191]. Verder bied die identifikasie van 'n de novo mutasie die ouers van die geaffekteerde pasiënt 'n verduideliking oor hoekom die versteuring plaasgevind het en kan help om skuldgevoelens te hanteer [192, 193]. Wat gesinsbeplanning betref, kan die identifisering van 'n de novo mutasie as die oorsaak van siekte by 'n kind positiewe nuus wees ten opsigte van herhalingsrisiko, aangesien dit baie laer is as vir resessiewe of dominante oorgeërfde afwykings (effens bo 1% teenoor 25). en 50% onderskeidelik) [11, 158]. Die herhalingsrisiko is egter sterk afhanklik van die tydsberekening van die mutasie, aangesien ouerlike mosaïsme vir die mutasie die risiko van herhaling verhoog [158]. Ongeveer 4% van oënskynlik de novo mutasies is afkomstig van ouerlike mosaïek wat in bloed waarneembaar is [11], en onlangse werk dui daarop dat oordrag van ouerlike mosaïek tot 10% van de novo mutasies in outismespektrumversteuring [194] kan verklaar. Dit behels dat 'n fraksie van de novo -mutasies 'n geskatte herhalingsrisiko van meer as 5% [158] het. Verder ontstaan ​​bykans 7% van die oënskynlik de novo -mutasies as postsigotiese gebeure by die nageslag [88, 89, 91]. Ouers van 'n individu met 'n postsigotiese mutasie het 'n lae risiko om die mutasie by 'n bykomende kind te herhaal, na raming dieselfde as die bevolkingsrisiko [90]. 'N Doelgerigte opeenvolging van 'n siekteveroorsakende mutasie kan uitgevoer word om te toets of dit in ouerlike bloed voorkom en mosaïekisme in die nageslag opspoor. Alhoewel dit nog nie op 'n roetine-basis aangebied word nie, kan hierdie soort toetsing 'n persoonlike en gestratifiseerde skatting van die herhalingsrisiko verskaf, gebaseer op die teenwoordigheid of afwesigheid van mosaïek by die ouers of in die nageslag.

Ten slotte is dit onmoontlik om te verhoed dat de novo mutasies in die kiemlyn van elke nuwe generasie ontstaan, maar aandag moet gebring word na die faktore wat die aantal de novo mutasies in die nageslag verhoog. Die enkele belangrikste risikofaktor is gevorderde vaderlike ouderdom by bevrugting [15], wat van groot belang is vanuit 'n epidemiologiese perspektief aangesien die meeste egpare in Westerse lande kinders op latere ouderdomme kry. In werklikheid kan hierdie toename in de novo -mutasies met vadersouderdom by bevrugting epidemiologiese studies verklaar wat verhoogde vadersouderdom verbind met 'n verhoogde risiko vir neuro -ontwikkelingsstoornisse by nageslag [195]. 'N Onlangse bevolkingsgenetiese modelleringstudie het egter aangedui dat de novo mutasies dalk nie veel van die verhoogde risiko van psigiatriese versteurings by kinders wat aan ouer vaders gebore is, verklaar nie [122]. Alhoewel dit die geval kan wees vir relatief ligte en later aanvangbare fenotipes soos skisofrenie, is de novo-mutasies verantwoordelik vir die meerderheid van die ernstigste pediatriese afwykings wat by uitgeteelde bevolkings voorkom [10, 196]. Tans is die meeste aandag, advies en riglyne gefokus op gevorderde moederouderdom as 'n openbare gesondheidskwessie. Dit is duidelik uit die huidige werk oor de novo -mutasies dat advies aan die publiek, insluitend beleidmakers, oor moontlike risiko's van gevorderde vadersouderdom en die las wat dit op die samelewing kan inhou, van deurslaggewende belang is. 'N Uiterste' oplossing 'om voortplanting uit te stel, kan die bevordering van die oorklanking van oösiete en sperma [197] bevorder, 'n maatreël wat onder baie debatvoering as' sosiale vries 'genoem word.


Waar het dit alles gebeur, en waarom maak dit saak waar?

Beide genetiese en fossielbewyse toon dat menslike evolusie tot relatief onlangs in Afrika plaasgevind het. Of die genus Homo die eerste keer in die suide of in Oos -Afrika verskyn, bly onduidelik. Om te weet waar ons spesie ontwikkel het, is belangrik, want die omgewing waarin dit aangepas het, het gehelp om die genetiese samestelling wat ons vandag nog by ons het, te vorm. Waar ons vandaan kom, is die eerste hoofstuk in die lang verhaal van hoe ons gekom het waar ons nou is.

Ongeveer 60 000 jaar gelede - weereens volgens beide genetiese en fossielbewyse - het moderne mense uit Afrika gemigreer en die wêreld begin koloniseer. Genetiese bewyse dui daarop dat hulle kort nadat hulle Afrika verlaat het, tot 'n mate met die Neanderdalmense en 'n geheimsinnige bevolking in Asië genaamd die Denisovans gekruis het. Homo sapiens is nou die enigste soort mens op aarde. Maar dit is al minder as 30 000 jaar waar.


Kyk die video: Evolucija coveka za 1 minut (Augustus 2022).