Inligting

Kan ons die oog-/haarkleur verander deur die OCA2-, HERC2- en MC1R-gene uit te slaan deur CRISPR in 'n volwasse mens te gebruik?

Kan ons die oog-/haarkleur verander deur die OCA2-, HERC2- en MC1R-gene uit te slaan deur CRISPR in 'n volwasse mens te gebruik?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hierdie artikel beskryf blykbaar die gebruik van 'n plasmied wat deur 'n geengeweer gelewer word om rotvel te depigmenteer;

https://www.nature.com/articles/3302264 Gepubliseer: 27 Mei 2004 Sien die geenterapie: toepassing van geengeweertegniek om gepigmenteerde rotvel te transfekteer en te verkleur met menslike agouti-seinproteïen cDNA

Kan 'n soortgelyke tegniek wat CRISPR en chitosan gebruik, die oog- en haarkleur van 'n volwassene verander?


Laat ons eers hierdie vraag uiteensit

Wat is CRISPR?

  • CRISPR is 'n groep DNS-volgordes wat 'n sleutelrol speel in die antivirale verdedigingstelsel van prokariotiese organismes soos bakterieë en archaea.
  • Hulle is afgelei van DNA -fragmente van bakteriofage wat voorheen die prokariote besmet het.
  • Hierdie volgordes word gebruik om DNA van soortgelyke bakteriofage te vernietig vir toekomstige infeksies.

Wat is CRISPR-Cas?

  • Die CRISPR-Cas-stelsel is 'n immuunstelsel wat in prokariote gesien word wat weerstand bied teen vreemde elemente soos plasmiede en fage. Dit is 'n vorm van verworwe immuniteit.
  • Sommige faktore laat Cas-proteïen, wat 'n ensiem is, toe om vreemde patogene DNA te herken en te sny, sodat hulle soos 'n molekulêre skêr optree.

Wat is OCA2, HERC2 en MC1R?

Nou weet ons dat ons 'n spesifieke deel (Gene) van DNA kan sny. Wat bereik ons ​​deur die gene wat Andrew genoem het uit te sny? Om dit te beantwoord moet ons weet wat daardie drie gene doen.

  1. OCA2 (P-geen): Verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd die P-proteïen. Hierdie proteïen is geleë in gespesialiseerde selle (melanosiete) wat 'n pigment genaamd Melanin produseer. Melanien is 'n natuurlike velpigment. Haar-, vel- en oogkleur by mense en diere hang meestal af van die tipe en hoeveelheid melanien wat hulle het.
  2. HERC2 (E3 ubiquitin ligase HERC2): Proteïenligase wat help met DNA-herstelregulering, pigmentasie en neurologiese afwykings.
  3. MC1R (melanokortien 1-reseptor): Proteïene betrokke by die regulering van soogdiervel- en haarkleur.

Kortom, hierdie gene beïnvloed die oog- en haarkleur en Andrew stel vir ons voor dat ons die oog-/haarkleure verander deur dit met CRISPR te verwyder/aan te pas.

Kan ons OCA2, HERC2 en MC1R uitklop?

Ja, dit is al voorheen gedoen en daar is volgordes beskikbaar om hierdie gene binne die genoom te teiken. 'n Voorbeeld sou die gRNA-volgordes wees wat ontwikkel is deur Sigma-Aldrich en Genscript. Ek sal skakels verskaf van artikels wat die onderskeie geen uitgeskakel het en skakels na die geenvolgorde.

  • OCA2: (Artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555241/ | Volgorde: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4948/OCA2-CRISPR-guide-RNA.html)
  • HERC2: (Artikel: https://jmg.bmj.com/content/early 2020/06/22/jmedgenet-2020-106873 | Volgorde: https://www.sigmaaldrich.com/catalog/genes/HERC2)
  • MC1R: (Artikel: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4157/MC1R-CRISPR-guide-RNA.html | Volgorde: https://www.genscript.com/gRNA-detail/4157/MC1R-CRISPR -gids-RNA.html)

Kan ons die oog-/haarkleur verander deur die bogenoemde gene te verander?

'n Interessante artikel van MIT Technology Review genaamd Engineering the Perfect Baby gee jou 'n goeie idee van wat ek vir jou gaan vertel.

In teorie: Dit is tegnies moontlik. Ons kan 'n oortuigende teorie stel en daar is 'n groot kans dat dit suksesvol gedoen kan word.

In werklikheid: Wel, die werklikheid is 'n bietjie sukkel, want die meeste van die deurbraak van genetiese ingenieurswese begin by mislukkings. Om 'n rot vir wetenskaplike doeleindes dood te maak, sal nie 'n groot verskil maak nie, maar wat van die doodmaak van 'n fetus? Dis amper onmoontlik om die toestemmings te kry wat nodig is om CRISPR te gebruik om die menslike genoom te wysig selfs al is dit om 'n kuur vir 'n dodelike siekte te vind wat die mensdom eintlik aansienlik sal verbeter. As gevolg van sy ooglopende etiese vrae, staan ​​mense altyd daarteen. Ek het gesê "amper onmoontlik", want daar is min mense wat werklik die toestemmings gekry het en daar is inderdaad min deurlopende proewe wat met CRISPR op menslike genoom eksperimenteer.

'N Gewilde voorbeeld sou wees Hy Jiankui wat aanleiding gegee het tot die eerste gene-gemodifiseerde menslike babas "Lulu en Nana". Hy moes etiese hersieningsdokumente vervals, dokters mislei om onwetend gene-geredigeerde embrio's in twee vroue in te plant, en nog vele meer dinge wat nog nie uitgekom het nie. Wat is die gevolge? Hy is bloedig vermis!

Die punt is dat daar absoluut geen manier is dat hulle die gebruik van CRISPR sal goedkeur om iets so dom soos Oog-/Haarkleur te verander nie.

Ek bedoel ons hou almal van ons babas om soos Megan Fox te lyk, maar ek twyfel heeltemal of iemand dit sal waag om 'n menslike genoom te verander om blote voorkoms te verander, want mense sal begin protesteer as hulle uitvind iemand plaas al daardie onskuldige fetusse op 'n onbekende en onberekenbare risiko vir die verandering van eksterne eienskappe.

Ons wil hê mense moet CRISPR vir dinge soos hierdie gebruik - Wetenskaplikes wysig geen vir bloedsiekte in menslike embrio's en nie vir dinge soos hierdie nie - Die opkoms van die ontwerpersbaba: Ouers wat $16 500 betaal het om die geslag van hul kind te kies.

TL;DR (te lank; het nie gelees nie):

Wat is CRISPR-Cas?

Tegniek waarin ons gene relatief meer presies as voorheen kan redigeer.

Wat is OCA2, HERC2 en MC1R?

Gene wat die kleur van oë, hare, vel beheer en ander doeleindes het.

Kan ons OCA2-, HERC2- en MC1R-gene verwyder met CRISPR?

Ja

Is dit al voorheen gedoen?

Ja

In mense?

Nee, want ons het al daardie etiek en goed.

Wat probeer ons bereik deur daardie gene te verwyder?

Om die kleur van die oë/hare van 'n mens te verander.

Kan ons die kleur van die oë/hare van 'n mens verander?

In teorie sal dit werk. In werklikheid sou niemand dit toelaat nie. Hulle sal beter daaraan toe wees met haarverf en kontaklense as om die lewens van onskuldige fetusse te waag.


Genetiese toestande

Verken die tekens en simptome, genetiese oorsaak en oorerwingspatroon van verskeie gesondheidstoestande.

  • A-alfalipoproteïen neuropatie, sienTanger siekte
  • BY, sienAtaksie-telangiectasia
  • AA, kykAlopecia areata
  • AAA, sienDrievoudige A-sindroom
  • AAA sindroom, sienDrievoudige A-sindroom
  • AADC-tekort, sienAromatiese l-aminosuur dekarboksilase tekort
  • Aarskog sindroom, sienAarskog-Scott-sindroom
  • AAS, sienAarskog-Scott-sindroom
  • AASA dehidrogenase tekort, sienPiridoksien-afhanklike epilepsie
  • Aase sindroom, sienDiamond-Blackfan-anemie
  • Aase-Smith sindroom II, kykDiamond-Blackfan-anemie
  • AAT, sienAlfa-1-antitripsientekort
  • AATD, kykAlfa-1-antitripsientekort
  • AB variant, sienGM2-gangliosidose, AB-variant
  • ABAT-tekort, sienGABA-transaminase tekort
  • ABCB11-verwante intrahepatiese cholestase, sienBenigne herhalende intrahepatiese cholestase
  • ABCB11-verwante intrahepatiese cholestase, sienProgressiewe familiële intrahepatiese cholestase
  • ABCB4-verwante intrahepatiese cholestase, sienProgressiewe familiële intrahepatiese cholestase
  • Abdominale breuk, sienAbdominale wanddefek
  • Abdominale migraine, sienSikliese braking sindroom
  • Abetalipoproteïnemie, sienAbetalipoproteïnemie
  • abetalipoproteïnemie neuropatie, sienAbetalipoproteïnemie
  • ABL, sienAbetalipoproteïnemie
  • Afwesigheid van defek van ledemate, kopvel en skedel, kykAdams-Oliver sindroom
  • Afwesigheid van epilepsie, kinderjare, sienKinderafwesigheid epilepsie
  • Afwesigheid van vingerafdrukke, kykAdermatoglyphia
  • Afwesigheid van vas deferens, sienKongenitale bilaterale afwesigheid van die vas deferens
  • Afwesige corpus callosum katarak immuniteitsgebrek, sienVici sindroom
  • Afwesige iris, sienAniridia
  • Afwesige naels, sienAnonychia congenita
  • Afwesige patellae, skrotumhipoplasie, renale anomalieë, gesigsdismorfisme en verstandelike gestremdheid, sienGenitopatellêre sindroom
  • Afwesige duime, ontwrigte gewrigte, lang gesig met smal palpebrale skeure, lang skraal neus, geboë verhemelte, sienRAPADILINO-sindroom
  • Afwesig vasa, sienKongenitale bilaterale afwesigheid van die vas deferens
  • AC-tekort, sienFarber lipogranulomatose
  • ACADM-tekort, sienMediumketting asiel-CoA dehidrogenase tekort
  • ACADS-tekort, sienKortketting asiel-CoA dehidrogenase tekort
  • ACADVL, sienBaie langketting asiel-CoA dehidrogenase tekort
  • akantositose, sienAbetalipoproteïnemie
  • Acatalasia, sienAcatalasemie
  • ACC, sienNonsyndromiese aplasia cutis congenita
  • ACCPN, sienAndermann-sindroom
  • ACD, sienAlveolêre kapillêre dysplasie met verkeerde aanpassing van longare
  • ACD/MPV, sienAlveolêre kapillêre displasie met wanbelyning van pulmonêre are
  • ACDMPV, sienAlveolêre kapillêre displasie met wanbelyning van pulmonêre are
  • ACH, kykAchondroplasie
  • Achalasia-addisoniese sindroom, kykDrievoudige A-sindroom
  • Achalasia-addisonianisme-alacrima-sindroom, sienDrievoudige A-sindroom
  • Achalasia-alacrima sindroom, sienDrievoudige A-sindroom
  • Achondrogenese sindroom, kykAchondrogenese
  • Achondrogenese tipe II/hipochondrogenese, sienHipochondrogenese
  • Achondroplasie, ernstig, met ontwikkelingsagterstand en acanthosis nigricans, sienSADDAN
  • Achondroplastiese dwergisme, sienAchondroplasie
  • Achromatisme, kykAchromatopsie
  • Suur ceramidase tekort, sienFarber lipogranulomatose
  • Suur esterase tekort, sienLisosomale suurlipase-tekort
  • Suur lipase tekort, sienLisosomale suurlipase-tekort
  • suur maltase tekort, sienPompe se siekte
  • Suur maltase tekort siekte, sienPompe se siekte
  • ACLS, sienAkrokallosale sindroom
  • ACMICD, sienAkromiese displasie
  • Aknee omgekeerd, sienHidradenitis suppurativa
  • ACPS II, sienCarpenter-sindroom
  • Verworwe afasie met epilepsie, sienEpilepsie-afasie spektrum
  • Akrale dysostose met gesigs- en geslagsafwykings, sienRobinow -sindroom
  • Akrokefalopolisindaktiele 2, sienCarpenter-sindroom
  • Acrocephalopolysindactyly tipe II, kykCarpenter-sindroom
  • Akrokefalosyndaktiele, sienApert sindroom
  • Akrokefalosyndaktielie III, sienSaethre-Chotzen-sindroom
  • Akrokefalosyndaktiele tipe I, sienApert-sindroom
  • Akrokefalosyndaktiele, tipe II, sienCarpenter-sindroom
  • Akrokefalosyndaktiele, tipe III, sienSaethre-Chotzen-sindroom
  • Akrokefalosyndaktiele, tipe V, sienPfeiffer-sindroom
  • Akrokefalie, skedel-asimmetrie en ligte sindaktielie, sienSaethre-Chotzen-sindroom
  • Akrodentale disostose van Weyers, sienWeyers akrofaciale dysostose
  • Akroerytrokeratoderma, sienMal de Meleda
  • Akrofaciale dysostose 1, Nager tipe, sienNager sindroom
  • Akroosteolise dominante tipe, sienHajdu-Cheney sindroom
  • Akroosteolise met osteoporose en veranderinge in skedel en mandibel, sienHajdu-Cheney sindroom
  • Akrosome misvorming van spermatozoa, sienGlobozoospermia
  • ACS III, sienSaethre-Chotzen-sindroom
  • ACS V, sienPfeiffer-sindroom
  • ACS3, sienSaethre-Chotzen-sindroom
  • ACS5, sienPfeiffer-sindroom
  • ACTH weerstand, sienFamiliële glukokortikoïedekorte
  • ACTH-onafhanklike makronodulêre adrenale hiperplasie, kykPrimêre makronodulêre adrenale hiperplasie
  • ACTH-onafhanklike makronodulêre adrenokortikale hiperplasie, kykPrimêre makronodulêre adrenale hiperplasie
  • Aktien filament aggregaat miopatie, sienAktien-akkumulasie miopatie
  • Aktin myopatie, sienAktien-akkumulasie miopatie
  • Aksie mioklonus-nierversaking sindroom, sienAksie mioklonus-nierversaking sindroom
  • Aksie mioklonus-nierversaking sindroom, sienAksie mioklonus-nierversaking sindroom
  • Aktiveerder tekort/GM2 gangliosidose, sienGM2-gangliosidose, AB-variant
  • Aktiveerder-tekort Tay-Sachs siekte, sienGM2-gangliosidose, AB-variant
  • Akute koorsagtige mukokutane limfklier sindroom, sienKawasaki-siekte
  • Akute algemene pustulêre psoriase, kykVeralgemeende pustulêre psoriase
  • Akute aansteeklike polineuritis, sienGuillain-Barré-sindroom
  • Akute inflammatoriese polienuropatie, sienGuillain-Barré-sindroom
  • Akute myelogene leukemie met normale kariotipe, sienSitogeneties normale akute myeloïde leukemie
  • Akute nekrotiserende enkefalitis, kykAkute nekrotiserende enkefalopatie tipe 1
  • ACY1D, sienAminoasilase 1 -tekort
  • ACY2-tekort, sienCanavan siekte
  • Acyl-CoA dehidrogenase 9-tekort, sienACAD9-tekort
  • Acyl-CoA dehidrogenase baie lang ketting tekort, sienBaie lang ketting asiel-CoA dehidrogenase tekort
  • Asiel-koënsiem A oksidase tekort, sienPeroksisomale asiel-KoA-oksidase-tekort
  • Asielsfingosien deacylase tekort, sienFarber lipogranulomatose
  • AD, sienAlzheimer se siekte
  • AD, sienAnauxetiese dysplasie
  • AD-HIES, sienOutosomale dominante hiper-IgE-sindroom
  • ADA-tekort, sienAdenosien deaminase tekort
  • ADA-SCID, kykAdenosien deaminase tekort
  • ADA2-tekort, sienAdenosien deaminase 2 tekort
  • Adamantiades-Behcet-siekte, sienBehçet siekte
  • ADANE, sienAkute nekrotiserende enkefalopatie tipe 1
  • ADCA-DN sindroom, sienOutosomale dominante serebellêre ataksie, doofheid en narkolepsie
  • ADCADN, sienOutosomale dominante serebellêre ataksie, doofheid en narkolepsie
  • AdCSNB, sienOutosomale dominante aangebore stilstaande nagblindheid
  • VOEG TOE, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • ADDH, sienLeukodistrofie wat verband hou met Pol III
  • ADDH, kykAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Geaddukte duime-geestelike gestremdheid sindroom, sienL1 sindroom
  • Adenomatose, familiële endokriene, kykVeelvuldige endokriene neoplasie
  • Adenomatiese familiële poliposis, sienFamiliale adenomateuse polipose
  • Adenomateuze familiële poliposisindroom, sienFamiliale adenomatiese poliposis
  • Adenomatiese polyposis coli, sienFamiliale adenomatiese poliposis
  • Adenosien-deaminase-tekort ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek, sienAdenosien deaminase tekort
  • Adenilosuksinase tekort, sienAdenilosuksinaat liase tekort
  • ADERM, sienAdermatoglyphia
  • GDT, sienAdermatoglyphia
  • ADH, sienOutosomale dominante hipokalemie
  • ADH-weerstandige diabetes insipidus, sienNefrogene diabetes insipidus
  • ADHD, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Adiposalgie, kykAdiposis dolorosa
  • Vetweefsel rumatiek, sienAdiposis dolorosa
  • ADLD, sienOutosomale dominante leukodistrofie met outonome siekte
  • ADLTE, sienOutosomale dominante gedeeltelike epilepsie met ouditiewe kenmerke
  • ADNFLE, sienOutosomale dominante nagtelike frontale lob epilepsie
  • ADNP-verwante intellektuele gestremdheid en outismespektrumversteuring, sienADNP-sindroom
  • ADNP-verwante veelvuldige aangebore afwykings-intellektuele gestremdheid-outisme spektrum versteuring, kykADNP-sindroom
  • ADOA, kykOptiese atrofie tipe 1
  • Adolessente miokloniese epilepsie, sienJeugdige miokloniese epilepsie
  • ADPEAF, sienOutosomaal dominante gedeeltelike epilepsie met gehoorfunksies
  • Adrenale Cushing-sindroom as gevolg van AIMAH, sienPrimêre makronodulêre adrenale hiperplasie
  • Adrenale hiperplasie V, kyk17 alfa-hidroksilase/17,20-liase tekort
  • Adrenale hiperplasie, hipertensiewe vorm, sienKongenitale adrenale hiperplasie as gevolg van 11-beta-hidroksilase-tekort
  • Adrenale hipoplasie congenita, sienX-gekoppelde adrenale hipoplasie congenita
  • Adrenale reageer nie op ACTH nie, sienFamiliële glukokortikoïedekorte
  • adrenokortikotropiese hormoon-onafhanklike makronodulêre adrenale hiperplasie, sienPrimêre makronodulêre adrenale hiperplasie
  • ADSL-tekort, kykAdenilosuksinaat liase tekort
  • Volwasse neuronale ceroid lipofuscinose, kykCLN4 siekte
  • Volwasse aanvang ataksie met okulomotoriese apraksie, sienAtaksie met oculomotoriese apraksie
  • Volwasse premature veroudering sindroom, kykWerner sindroom
  • Volwasse progeria, sienWerner sindroom
  • Volwasse Refsum-siekte, sienRefsum siekte
  • Autosomale dominante leukodystrofie by volwassenes met outonome simptome, kykOutosomale dominante leukodistrofie met outonome siekte
  • Diabetes by volwassenes, sienTipe 2-diabetes
  • Volwasse diabetes mellitus, sienTipe 2-diabetes
  • ADVIRC, sienOutosomale dominante vitreoretinochoroidopatie
  • Adynamia episodica hereditaria, sienHiperkalemiese periodieke verlamming
  • AEC sindroom, sienAnkiloblefaron-ektodermale defekte-gesplete lip/verhemelte-sindroom
  • AEG sindroom, sienSOX2 anoftalmie sindroom
  • AEXS, sienAromatase-oortollige sindroom
  • AFD1, sienNager sindroom
  • Affektiewe versteuring, seisoenale, sienSeisoenale gemoedsversteuring
  • Afibrinogenemie, sienKongenitale afibrinogenemie
  • Afrikaanse hemochromatose, sienAfrikaanse ysteroorlading
  • Afrikaanse voedingshemochromatose, sienAfrikaanse ysteroorlading
  • Afrikaanse siderose, sienAfrikaanse ysteroorlading
  • AGA-tekort, sienAspartylglucosaminurie
  • Agammaglobulinemie, sienX-gekoppelde agammaglobulinemie
  • Aganglioniese megakolon, sienHirschsprung-siekte
  • AGAT-tekort, kykArginien: glisien amidinotransferase tekort
  • Ouderdomsverwante gehoorgestremdheid, sienOuderdomsverwante gehoorverlies
  • Ouderdomsverwante makulopatie, sienOuderdomsverwante makulêre degenerasie
  • Agenese van serebellêre vermis, kykJoubert-sindroom
  • Agenese van corpus callosum met chorioretinale abnormaliteit, sienAicardi sindroom
  • Agenese van corpus callosum met infantiele spasmas en oogafwykings, sienAicardi-sindroom
  • Agenese van corpus callosum met neuronopatie, kykAndermann-sindroom
  • Agenese van corpus callosum met perifere neuropatie, sienAndermann-sindroom
  • Agenese van corpus callosum met poli-neuropatie, sienAndermann-sindroom
  • Aggressiewe fibromatose, sienDesmoid tumor
  • AGL-tekort, sienGlikogeenbergingssiekte tipe III
  • AGM1-tekort, sienPGM3-aangebore versteuring van glikosilering
  • Agnogene myeloïede metaplasie, sienPrimêre myelofibrose
  • AGS, sienAicardi-Goutières sindroom
  • AH, sienOutosomale resessiewe hipotrichose
  • AHDC1-verwante intellektuele gestremdheid-obstruktiewe slaapapnee-ligte dismorfisme-sindroom, sienXia-Gibbs-sindroom
  • AHUS, sienAtipiese hemolitiese-uremiese sindroom
  • KI, sienAmelogenesis imperfecta
  • Aicardi Goutieres sindroom, sienAicardi-Goutières sindroom
  • Aicardi se sindroom, sienAicardi-sindroom
  • Aicardi-Goutières sindroom, sienAicardi-Goutières sindroom
  • AIMAH, sienPrimêre makronodulêre adrenale hiperplasie
  • AIPDS, sienOtulipenie
  • AIRE-tekort, sienOuto-immuun poliendokrinopatie-kandidiasis-ektodermale distrofie
  • Lugsiekte, sienBewegingsiekte
  • AIS, sienTiener idiopatiese skoliose
  • AIS, sienAndrogeen -ongevoeligheidsindroom
  • AKU, sienAlkaptonurie
  • Al-Aqeel Sewairi-sindroom, sienMultisentriese osteolise, nodulose en artropatie
  • Alacrima-achalasia-bynier-insufficiëntie neurologiese versteuring, sienDrievoudige A-sindroom
  • Alactasia, sienLaktose onverdraagsaamheid
  • Alagille se sindroom, sienAlagille-sindroom
  • Alagille-Watson sindroom, sienAlagille-sindroom
  • Albinisme en algehele senuweedoofheid, sienTietz-sindroom
  • Albinisme, oog, sienOkulêre albinisme
  • Albinisme, oculokutaan, sienOculocutane albinisme
  • Albinisme-doofheid van Tietz, sienTietz -sindroom
  • Albipunctate retinale distrofie, sienFundus albipunctatus
  • Albright oorerflike osteodystrofie-agtige sindroom, sien2q37 skrapingsindroom
  • Albright sindroom, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright se siekte, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright se siekte van been, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright se sindroom, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright -sindroom met vroeë puberteit, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright-McCune-Sternberg sindroom, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Albright-Sternberg sindroom, sienMcCune-Albright-sindroom
  • Alcaptonuria, sienAlkaptonurie
  • Alkoholverslawing, sienAlkoholgebruiksversteuring
  • Alkoholafhanklikheid, sienAlkoholgebruik versteuring
  • Alkoholisme, sienAlkoholgebruiksversteuring
  • ALDD, sienNakajo-Nishimura sindroom
  • ALDOB-tekort, sienOorerflike fruktose-intoleransie
  • Aldolase B-tekort, sienOorerflike fruktose-intoleransie
  • Aldosteroon tekort, sienKortikosteroonmetieloksidase-tekort
  • Aldosteroontekort as gevolg van 'n tekort aan steroïde 18-hidroksilase, sienKortikosteroonmetieloksidase-tekort
  • Aldosteroontekort as gevolg van 'n tekort aan steroïed 18-oksidase, sienKortikosteroonmetieloksidase-tekort
  • Aldosteroon sintase tekort, sienKortikosteroon metieloksidase tekort
  • Aldosteroon-afskeiende adenoom, sienAldosteroon-produserende adenoom
  • Aldosteronisme met hiperplasie van die bynierkorteks, sienBartter-sindroom
  • Aldosteronoma, sienAldosteroon-produserende adenoom
  • Alexander se siekte, sienAlexander se siekte
  • ALG1-CDG, sienALG1-aangebore versteuring van glikosilering
  • ALG12-CDG, sienALG12-aangebore versteuring van glikosilering
  • ALG6-CDG, sienALG6-aangebore versteuring van glikosilering
  • Alibert-Bazin sindroom, sienMycosis fungoides
  • Allan-Herndon-sindroom, sienAllan-Herndon-Dudley-sindroom
  • Allanson Pantzar McLeod-sindroom, sienRenale tubulêre disgenese
  • Allgrove -sindroom, sienDrievoudige A-sindroom
  • AALMOES, sienAlström sindroom
  • Alopecia circumscripta, sienAlopecia areata
  • Alpers diffuse degenerasie van serebrale grysstof met hepatiese sirrose, sienAlpers-Huttenlocher-sindroom
  • Alpers siekte, sienAlpers-Huttenlocher-sindroom
  • Alpers progressiewe infantiele poliodistrofie, sienAlpers-Huttenlocher-sindroom
  • Alpers sindroom, sienAlpers-Huttenlocher-sindroom
  • Alfa hoë-digtheid lipoproteïen tekort siekte, sienTanger siekte
  • Alfa-thalassemie X-gekoppelde verstandelike gestremdheid sindroom, sienAlfa-thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheidsindroom
  • Alfa-talassemie/verstandelike gestremdheid, X-gekoppelde, sienAlfa thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheid sindroom
  • Alfa-1 protease inhibeerder tekort, sienAlfa-1-antitripsientekort
  • Alpha-1-verwante emfiseem, sienAlfa-1-antitripsientekort
  • Alfa-1,4-glukosidase tekort, sienPompe se siekte
  • alfa-aminoadipiese semialdehied tekort siekte, sienHiperlysinemie
  • Alfa-D-mannosidose, sienAlfa-mannosidose
  • Alfa-fucosidase tekort, sienFukosidose
  • Alfa-galaktosidase A-tekort, sienFabry se siekte
  • Alfa-galaktosidase B-tekort, sienSchindler-siekte
  • Alfa-galNAc-tekort, tipe Schindler, sienSchindler-siekte
  • Alfa-LCAT-tekort, sienVisoogsiekte
  • Alfa-lesitien: cholesterol asieltransferase tekort, sienVis-oog siekte
  • Alfa-mannosidase B-tekort, sienAlfa-mannosidose
  • Alfa-mannosidase tekort, sienAlfa-mannosidose
  • Alfa-metielsetoetikasuurzuur, sienBeta-ketothiolase tekort
  • Alfa-N-asetielgalaktosaminidase tekort, sienSchindler-siekte
  • Alpha-NAGA-tekort, sienSchindler-siekte
  • Alfa-talassemie, sienAlfa talassemie
  • Alfa-thalassemie X-gekoppelde verstandelike gestremdheid sindroom, sienAlfa-thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheidsindroom
  • Alfa-talassemie/verstandelike gestremdheid sindroom, tipe nie-uitwissing, sienAlfa-thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheidsindroom
  • ALPE, sienOuto -immuun limfoproliferatiewe sindroom
  • ALS, sienAmiotrofiese laterale sklerose
  • ALSP, sienVolwasse-aanvang leuko-enkefalopatie met aksonale sferoïede en gepigmenteerde glia
  • Alstrom sindroom, sienAlström sindroom
  • Alstrom-Hallgren-sindroom, sienAlström sindroom
  • Afwisselende hemiplegie sindroom, sienAfwisselende hemiplegie van die kinderjare
  • Alveolêre kapillêre displasie, sienAlveolêre kapillêre displasie met wanbelyning van pulmonêre are
  • ALX, sienAlexander se siekte
  • alimfoïede sistiese timiese disgenese, sienT-sel immuungebrek, aangebore alopecia en spykerdistrofie
  • Alzheimer demensie (AD), sienAlzheimer se siekte
  • Alzheimer sklerose, sienAlzheimer se siekte
  • Alzheimer sindroom, sienAlzheimer se siekte
  • Alzheimer se siekte, sienAlzheimer se siekte
  • Alzheimer-tipe demensie (ATD), sienAlzheimer se siekte
  • AMACR -tekort, sienAlfa-metielasiel-CoA-racemase-tekort
  • Amaurose, Leber aangebore, sienLeber aangebore amaurose
  • AMCD1, sienDistale artrogrypose tipe 1
  • AMCX1, sienX-gekoppelde infantiele spinale spieratrofie
  • AMD, sienPompe se siekte
  • AMD, sienOuderdomsverwante makulêre degenerasie
  • Aminoasilase 2-tekort, sienCanavan siekte
  • Amish bros hare sindroom, sienTrichothiodystrofie
  • Amish infantiele epilepsie-sindroom, sienGM3 sintase tekort
  • Amish mikrocefalie, sienAmish dodelike mikrocefalie
  • AML M3, sienAkute promielositiese leukemie
  • AMP deaminase tekort, sienAdenosienmonofosfaatdeaminase-tekort
  • AMRF, sienAksie mioklonus-nierversaking sindroom
  • Amyloïede kraniale neuropatie met korneale distrofie van die rooster, sienTraliekorneale distrofie tipe II
  • Amiloïdose as gevolg van mutante gelsolien, sienTraliekorneale distrofie tipe II
  • Amyloïdose IX, sienPrimêr gelokaliseerde kutane amyloïdose
  • Amyloïdose V, sienTraliekorneale distrofie tipe II
  • Amyloïdose, Finse tipe, sienTraliekorneale distrofie tipe II
  • Amyloïdose, Meretoja tipe, sienRooster korneale distrofie tipe II
  • Amilopektinose, sienGlikogeenbergingssiekte tipe IV
  • Amyotrofiese laterale sklerose met demensie, sienAmiotrofiese laterale sklerose
  • Amiotrofiese neuralgie, sienOorerflike neurologiese amyotrofie
  • Amyotrofie, dan, van karpale oorsprong, sienKarpale tonnel sindroom
  • Anale-oor-nier-radiale misvormingsindroom, sienTownes-Brocks-sindroom
  • analfalipoproteïnemie, sienTanger siekte
  • Anankastiese neurose, sienObsessief-kompulsiewe versteuring
  • anankastiese neurose, sienObsessief-kompulsiewe versteuring
  • Anders sindroom, sienAdiposis dolorosa
  • Andersen siekte, sienGlikogeenbergingsiekte tipe IV
  • Andersen glikogenose, sienGlikogeenbergingsiekte tipe IV
  • Andersen -sindroom, sienAndersen-Tawil sindroom
  • Andersen se siekte, sienGlikogeenbergingssiekte tipe IV
  • Andersons siekte, sienChylomikron retensiesiekte
  • Anderson sindroom, sienChylomikron retensie siekte
  • Anderson-Fabry siekte, sienFabry se siekte
  • Anderson-Warburg-sindroom, sienNorrie siekte
  • Androgeen reseptortekort, sienAndrogeen-onsensitiwiteitsindroom
  • androgeen weerstand sindroom, sienAndrogeen-onsensitiwiteitsindroom
  • androgene alopecia, sienAndrogenetiese alopecia
  • ANE1, sienAkute nekrotiserende enkefalopatie tipe 1
  • Bloedarmoede, diserythropoietic, aangebore, sienKongenitale dyserytropoïetiese anemie
  • Bloedarmoede, oorerflike sideroblastiese, sienX-gekoppelde sideroblastiese anemie
  • Bloedarmoede, hipokromiese mikrositiese, met gebrek aan ystermetabolisme, sienYster-vuurvaste ystertekort bloedarmoede
  • Bloedarmoede, seksgekoppelde hipokromiese sideroblastiese, sienX-gekoppelde sideroblastiese anemie
  • Anencefalie, sienAnenfalie
  • Anencephalus, sienAnenfalie
  • Narkoseverwante hipertermie, sienKwaadaardige hipertermie
  • Angelman-agtige sindroom, X-gekoppelde, sienChristianson-sindroom
  • Angio-osteohipertrofie sindroom, sienKlippel-Trenaunay-sindroom
  • Angiohemofilie, sienVon Willebrand-siekte
  • Angiokeratoma corporis diffusum, sienFabry se siekte
  • Angiokeratoma corporis diffusum-glikopeptidurie, sienSchindler-siekte
  • Angiokeratoma diffuse, sienFabry se siekte
  • Angiomatose aculoorbital-thalamiese sindroom, sienSturge-Weber-sindroom
  • Angiomatose retinae, sienVon Hippel-Lindau-sindroom
  • ANH1, sienX-gekoppelde sideroblastiese anemie
  • Anhidrotiese ektodermale dysplasie, sienHipohidrotiese ektodermale displasie
  • Aniridia, serebellêre ataksie en verstandelike gestremdheid, sienGillespie-sindroom
  • Aniridia-serebellêre ataksie-intellektuele gestremdheid, sienGillespie-sindroom
  • Aniridia-serebellêre ataksie-geestelike tekort, sienGillespie-sindroom
  • Ankyloblepharon-ektodermale defekte-gesplete lip en verhemelte sindroom, sienAnkiloblefaron-ektodermale defekte-gesplete lip/verhemelte-sindroom
  • Annuloaortiese ektasie, sienFamiliële torakale aorta-aneurisme en disseksie
  • Anonichia, sienAnonychia congenita
  • Anoftalmie-slukderm-genitale sindroom, sienSOX2 anoftalmie sindroom
  • Anoftalmie-sindaktiele, sienOftalmo-akromeliese sindroom
  • Anophthalmia-Waardenburg sindroom, sienOftalmo-akromeliese sindroom
  • Anophthalmos met ledemaatafwykings, sienOftalmo-akromeliese sindroom
  • Anoftalmos-ledemaat anomalieë sindroom, sienOftalmo-akromeliese sindroom
  • Anosmiese hipogonadisme, sienKallmann sindroom
  • Anosmiese idiopatiese hipogonadotropiese hipogonadisme, sienKallmann sindroom
  • ANS, sienAtaksie neuropatie spektrum
  • Anti-fosfolipied sindroom, sienAntifosfolipied sindroom
  • Antilichaamtekort en immuun disregulering, wat verband hou met PLCG2, sienPLCG2-geassosieerde teenliggaampekort en immuundisregulering
  • Antifosfolipied teenliggaampiesindroom, sienAntifosfolipied sindroom
  • Antitrombien III-tekort, sienOorerflike antitrombientekort
  • Antley-Bixler-sindroom, sienSitochroom P450 oksidoreduktase tekort
  • Antley-Bixler-sindroom met versteurde steroïdogenese, sienSitochroom P450 oksidoreduktase tekort
  • Antley-Bixler-sindroom-agtige fenotipe met versteurde steroïdogenese, sienSitochroom P450 oksidoreduktase tekort
  • AO2, sienAtelosteogenese tipe 2
  • AODM, sienTipe 2-diabetes
  • AOI, sienAtelosteogenese tipe 1
  • AOIII, sienAtelosteogenese tipe 3
  • aortastenose, supravalvulêre, sienSupravalvulêre aortastenose
  • AOS, sienAdams-Oliver sindroom
  • APBD, sienVolwasse poliglucosaan liggaam siekte
  • APC weerstand, Leiden tipe, sienFaktor V Leiden trombofilie
  • APDS, sienGeaktiveerde PI3K-delta-sindroom
  • APECED, sienOuto-immuun poliendokrinopatie-kandidiasis-ektodermale distrofie
  • Apert se sindroom, sienApert-sindroom
  • APL, sienAkute promielositiese leukemie
  • Aplasia cutis congenita met terminale transversale ledemate, sienAdams-Oliver sindroom
  • Plastiese naels, sienAnonychia congenita
  • Apnee, obstruktief, sienObstruktiewe slaapapnee
  • Apolipoproteïen B-tekort, sienAbetalipoproteïnemie
  • Appelt-Gerken-Lenz sindroom, sienRoberts sindroom
  • Aprosensiefalie, sienAnenfalie
  • APRT-tekort, sienAdenienfosforibosyltransferase tekort
  • APS tipe 1, sienOuto-immuun poli-endokrinopatie-kandidiasis-ektodermale distrofie
  • APS1, sienOuto-immuun poli-endokrinopatie-candidiasis-ektodermale distrofie
  • APSS, sienAkrale peeling vel sindroom
  • AR-tekort, sienAndrogeen-onsensitiwiteitsindroom
  • AR dRTA met doofheid, sienNierbuisvormige asidose met doofheid
  • AR dRTA met gehoorverlies, sienNierbuisvormige asidose met doofheid
  • AR-HIES, sienDOCK8 immuniteitsgebrek sindroom
  • Arakawa-sindroom 1, sienGlutamaat formiminotransferase tekort
  • ARAN-NM, sienOutosomale resessiewe aksonale neuropatie met neuromyotonia
  • ARCA1, sienOutosomale resessiewe serebellêre ataksie tipe 1
  • ARD, sienRefsum siekte
  • ARG1-tekort, sienArginase tekort
  • Arginase-tekort siekte, sienArginase tekort
  • Argininemie, sienArginase -tekort
  • Argininosuccinate lyase tekort, sienArgininosuccinic acidurie
  • Argininosuccinic acidemia, sienArgininosuccinic acidurie
  • Argininosuccinicaciduria, sienArgininosuccinic aciduria
  • Argininosuccinyl-CoA lyase tekort, sienArgininosuccinic aciduria
  • Arginosuccinase tekort, sienArgininosuccinic acidurie
  • Arhinia choanal atresia mikroftalmie, sienBosma arhinia mikroftalmie sindroom
  • Arhinia, choanale atresie en mikroftalmie, sienBosma arhinia mikroftalmie sindroom
  • Arhinia, choanale atresie, mikroftalmie en hipogonadotropiese hipogonadisme, sienBosma arhinia microphthalmia sindroom
  • ARMD, sienOuderdomsverwante makulêre degenerasie
  • Aritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie-dysplasie, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • Aritmogene regterventrikulêre dysplasie, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • Aritmogene regterventrikulêre displasie/kardiomiopatie, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • ARS, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • ARSA -tekort, sienMetakromatiese leukodistrofie
  • ARSAKS, sienOutosomale resessiewe spastiese ataksie van Charlevoix-Saguenay
  • Arteriële okklusiewe siekte, progressief, met hoë bloeddruk, hartafwykings, beenbreukbaarheid en brachysyndactyly, sienGrange-sindroom
  • Arteriële kwelling, sienArteriële tortuositeitsindroom
  • Arteriohepatiese displasie (AHD), sienAlagille-sindroom
  • Arteriopathia calcificans infantum, sienAlgemene arteriële verkalking van babas
  • Artritis, degeneratiewe, sienOsteoartritis
  • Artritis, jig, sienJig
  • artritis, jeugdige rumatoïede, sienJeug idiopatiese artritis
  • Artritis, rumatoïede, sienRumatoïede artritis
  • Arthro-dento-osteo displasie, sienHajdu-Cheney sindroom
  • Artrokutane-ouveale granulomatose, sienBlau sindroom
  • Arthrodentosteodysplasie, sienHajdu-Cheney sindroom
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distaal, tipe 2B, sienSheldon-Hall-sindroom
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distaal, X-gekoppelde, sienX-gekoppelde infantiele spinale spieratrofie
  • Arthrogryposis, distaal, tipe 1, sienDistale arthrogryposis tipe 1
  • Arthrogryposis, X-gevoerde, tipe I, sienX-gekoppelde infantiele spinale spieratrofie
  • Arthrogrypose-agtige sindroom, sienKuskokwim-sindroom
  • Arthrogyroposis, distaal, tipe 9, sienKongenitale kontrakturele arachnodactyly
  • Artropatiese psoriase, sienPsoriatiese artritis
  • Artropatie, sienOsteoartritis
  • Artikulêre jig, sienJig
  • ARVC, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • ARVD, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • ARVD/C, sienAritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie
  • Arylsulfatase A-tekortsiekte, sienMetakromatiese leukodistrofie
  • Arielsulfatase B-tekort, sienMukopolisakkaridose tipe VI
  • Arielsulfatase E-tekort, sienX-gekoppelde chondrodysplasia punctata 1
  • AS, sienAnkiloserende spondilitis
  • AS, sienAngelman-sindroom
  • ASA, sienArgininosuccinic acidurie
  • Asadollahi-Rauch-sindroom, sienMED13L sindroom
  • ASAuria, sienArgininosuccinic aciduria
  • ASD, sienOutisme spektrumversteuring
  • Asidan ataksie, sienSpinocerebellêre ataksie tipe 36
  • ASL-tekort, sienArgininosuccinic aciduria
  • ASNS-tekort, sienAsparagien sintetase tekort
  • ASNSD, sienAsparagien sintetase tekort
  • Aspa tekort, sienCanavan siekte
  • Aspartoasilase tekort, sienCanavan siekte
  • Aspartyl-tRNA sintetase tekort, sienHipomielinasie met breinstam- en rugmurgbetrokkenheid en beenspastisiteit
  • Aspartylglukosamidase-tekort, sienAspartylglucosaminurie
  • Aspartylglucosaminidase-tekort, sienAspartylglucosaminurie
  • Aspartylglikosaminurie, sienAspartylglucosaminurie
  • Asfikserende torakale chondrodistrofie, sienVerstikkende torakale distrofie
  • Verstikkende torakale displasie, sienVerstikkende torakale distrofie
  • Asplenia, familie, sienGeïsoleerde aangebore asplenie
  • Asplenie, geïsoleerde aangebore, sienGeïsoleerde aangebore asplenie
  • ASRAS, sienMED13L sindroom
  • Asimbolie vir pyn, sienAangebore ongevoeligheid vir pyn
  • Asimmetriese hipoplasie van gesigstrukture, sienKraniofasiale mikrosomie
  • Ataksie telangiectasia sindroom, sienAtaksie-telangiectasia
  • Ataksie met geïsoleerde vitamien E-tekort, sienAtaksie met vitamien E-tekort
  • Ataksie met melksuurdosis, sienPyruvaat dehidrogenase tekort
  • Ataksie met melksuurdosis, tipe II, sienPyruvat -karboksilase -tekort
  • Ataksie, vertraagde tandheelkunde en hipomiëlering, sienLeukodistrofie wat verband hou met Pol III
  • Ataksie, dodelike X-gekoppelde, met doofheid en verlies van visie, sienKuns sindroom
  • Ataksie-doofheid-optiese atrofie, dodelik, sienKuns sindroom
  • Ataksie-hipogonadisme-choroïdale distrofie-sindroom, sienBoucher-Neuhäuser-sindroom
  • Ataxia-telangiectasia variant 1, sienNijmegen breeksindroom
  • ATD, sienVerstikkende torakale distrofie
  • Atelosteogenese de la Chapelle tipe, sienAtelosteogenese tipe 2
  • Atelosteogenese tipe I, sienAtelosteogenese tipe 1
  • Atelosteogenese tipe III, sienAtelosteogenese tipe 3
  • Atelosteogenese, tipe 2, sienAtelosteogenese tipe 2
  • OTM, sienAtaksie-telangiectasia
  • atopiese ekseem, sienAtopiese dermatitis
  • ATP sintase tekort, sienMitochondriale kompleks V-tekort
  • ATP8B1-verwante intrahepatiese cholestase, sienProgressiewe familiële intrahepatiese cholestase
  • ATP8B1-verwante intrahepatiese cholestase, sienBenigne herhalende intrahepatiese cholestase
  • ATR-X sindroom, sienAlfa-thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheidsindroom
  • Boezemfibrilleren, familiale, sienFamiliële boezemfibrilleren
  • Atrio-digitale sindroom, sienHolt-Oram-sindroom
  • Atriodigitale displasie, sienHolt-Oram-sindroom
  • Atrophia bulborum hereditaria, sienNorrie siekte
  • ATRX sindroom, sienAlfa-thalassemie X-gekoppelde intellektuele gestremdheidsindroom
  • ATS, sienArteriële tortuositeitsindroom
  • ATS, sienAndersen-Tawil sindroom
  • Aandagtekort, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Aandaggebreksindroom, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Aandagstekortstoornis van kinderjare met hiperaktiwiteit, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Aandagafwyking met hiperaktiwiteit, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Aandagafwyking met hiperaktiwiteitsindroom, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • Aandag tekort hiperaktiwiteit versteuring, sienAandag tekort hiperaktiwiteit versteuring
  • ATXPC, sienAtaxia-pancytopenia sindroom
  • Atipiese Philadelphia-negatiewe chroniese myeloïede leukemie, sienPDGFRB-geassosieerde chroniese eosinofiele leukemie
  • Ouditiewe vertigo, sienMénière -siekte
  • AUH defek, sien3-metielglutakoniel-CoA hidratase tekort
  • Gehoor vertigo, sienMénière siekte
  • Aurikulêre fibrillasie, sienFamiliële boezemfibrilleren
  • Auriculobranchiogenic displasie, sienKraniofasiale mikrosomie
  • Aurikulokondilêre sindroom, sienAuriculo-kondilêre sindroom
  • Austin sindroom, sienVeelvuldige sulfatase-tekort
  • Outisme, vatbaarheid vir, 14A, sien16p11.2 delesiesindroom
  • Outisme, vatbaarheid vir, 14B, sien16p11.2 duplisering
  • Outisme-demensie-ataksie-verlies van doelgerigte handgebruiksindroom, sienRett sindroom
  • Outistiese kontinuum, sienOutisme spektrumversteuring
  • Outo-immuun Addison se siekte, sienOuto -immuun Addison siekte
  • outo-immuun adrenalitis, sienOuto-immuun Addison-siekte
  • Outo-immuun chroniese limfositiese tiroïeditis, sienHashimoto tiroïeditis
  • outo-immuun diabetes, sienTipe 1 -diabetes
  • outo-immuun hipertireose, sienGraves siekte
  • Outo-immuun poliendokrinopatie sindroom tipe 1, sienOuto-immuun poli-endokrinopatie-candidiasis-ektodermale distrofie
  • Outo-immuun poli-endokrinopatie met candidiasis en ektodermale distrofie, sienOuto-immuun poli-endokrinopatie-candidiasis-ektodermale distrofie
  • Outo-immuun poliglandulêre sindroom, tipe 1, sienOuto-immuun poli-endokrinopatie-candidiasis-ektodermale distrofie
  • outo-immuun trombositopenie, sienImmuun trombositopenie
  • Outo -immuun trombositopeniese purpura, sienImmuun trombositopenie
  • outo-immuun tiroïeditis, sienHashimoto tiroïeditis
  • Outo-immuniteit-immuniteitsgebreksindroom, X-gekoppel, sienImmuundisregulering, poli-endokrinopatie, enteropatie, X-gekoppelde sindroom
  • Outoinflammasie, lipodystrofie en dermatosesindroom, sienNakajo-Nishimura sindroom
  • Outo-inflammasie, pannikulitis en dermatose sindroom, sienOtulipenie
  • outosomale dominante akute nekrotiserende enkefalopatie, sienAkute nekrotiserende enkefalopatie tipe 1
  • Outosomale dominante volwasse-aanvang demyeliniserende leukodistrofie, sienOutosomale dominante leukodistrofie met outonome siekte
  • outosomale dominante serebellêre ataksie-doofheid-narkolepsie-sindroom, sienOutosomale dominante serebellêre ataksie, doofheid en narkolepsie
  • outosomale dominante serebrovaskulêre amiloïdose, sienOorerflike serebrale amyloïde angiopatie
  • Outosomale dominante kinderjare-aanvang proksimale spinale spieratrofie met kontrakture, sienSpinale spieratrofie met oorheersing van die onderste ledemate
  • outosomale dominante kraniometafisiese displasie, sienKraniometafiseale dysplasie
  • Outosomaal dominante familiële hematurie, retinale arteriole tortuositeit, kontrakture, sienOorerflike angiopatie met nefropatie, aneurismes en spierkrampe sindroom
  • outosomale dominante familiële periodieke koors, sienTumor nekrose faktor reseptor-geassosieerde periodieke sindroom
  • outosomale dominante oorerflike pankreatitis, sienOorerflike pankreatitis
  • Outosomale dominante oorerflike sensoriese radikulêre neuropatie, tipe 1A, sienOorerflike sensoriese neuropatie tipe IA
  • Outosomale dominante HIES, sienOutosomale dominante hiper-IgE-sindroom
  • outosomale dominante hialien liggaam miopatie, sienMiosienbergingsmiopatie
  • Outosomale dominante hiper-IgE herhalende infeksiesindroom, sienOutosomale dominante hiper-IgE-sindroom
  • outosomale dominante hiperimmunoglobulien E herhalende infeksiesindroom, sienOutosomale dominante hiper-IgE-sindroom
  • outosomale dominante hipoparatireose, sienOutosomale dominante hipokalemie
  • Outosomaal dominante intellektuele gestremdheid 25, sienXia-Gibbs-sindroom
  • Outosomale dominante intellektuele gestremdheid-17, sienPACS1 sindroom
  • outosomale dominante interstisiële niersiekte, sienMedullêre sistiese niersiekte tipe 1
  • Outosomale dominante Job-sindroom, sienOutosomale dominante hiper-IgE-sindroom
  • outosomale dominante laterale temporale lob epilepsie, sienOutosomaal dominante gedeeltelike epilepsie met gehoorfunksies
  • outosomale dominante medullêre sistiese niersiekte, sienMedullêre sistiese niersiekte tipe 1
  • Outosomale dominante verstandelike gestremdheid 35, sienPPP2R5D-verwante intellektuele gestremdheid
  • Outosomaal dominante MYH9 spektrum versteurings, sienMYH9-verwante versteuring
  • outosomale dominante Opitz G/BBB-sindroom, sien22q11.2 skrapingsindroom
  • outosomale dominante optiese atrofie, sienOptiese atrofie tipe 1
  • Outosomaal dominante optiese atrofie Kjer tipe, sienOptiese atrofie tipe 1
  • Outosomale dominante optiese atrofie tipe 3, sienOutosomale dominante optiese atrofie en katarak
  • Outosomale dominante porensiefalie tipe 1, sienFamiliale porencefalie
  • Outosomale dominante spastiese paraplegie 31, sienSpastiese paraplegie tipe 31
  • Outosomale dominante spastiese paraplegie 8, sienSpastiese paraplegie tipe 8
  • Outosomale resessiewe serebellêre ataksie met verstandelike gestremdheid, sienVLDLR-geassosieerde serebellêre hipoplasie
  • Outosomale resessiewe serebellêre hipoplasie met serebrale gyrale vereenvoudiging, sienVLDLR-geassosieerde serebellêre hipoplasie
  • Outosomaal resessiewe Charcot-Marie-Tooth siekte tipe 2 met neuromyotonia, sienOutosomale resessiewe aksonale neuropatie met neuromyotonia
  • Outosomale resessiewe chroniese granulomateuse siekte, sienChroniese granulomatiese siekte
  • Outosomale resessiewe volledige aangebore stilstaande nagblindheid, sienOutosomale resessiewe aangebore stilstaande nagblindheid
  • outosomale resessiewe kraniometafiseale displasie, sienKraniometafiseale dysplasie
  • outosomale resessiewe doofheid-onychodystrophy sindroom, sienDEURSindroom
  • Outosomale resessiewe distale renale tubulêre asidose met doofheid, sienNierbuisvormige asidose met doofheid
  • Outosomale resessiewe distale spinale spieratrofie 1, sienSpinale spieratrofie met respiratoriese nood tipe 1
  • Outosomaal resessiewe oorerflike spastiese paraplegie, sienTroyer-sindroom
  • Outosomaal resessiewe HIES, sienDOCK8 immuniteitsgebrek sindroom
  • outosomale resessiewe hiper-IgE-sindroom, sienDOCK8 immuniteitsgebrek sindroom
  • Outosomaal resessiewe onvolledige aangebore stilstaande nagblindheid, sienOutosomale resessiewe aangebore stilstaande nagblindheid
  • outosomale resessiewe infantiele hiperkalsemie, sienIdiopatiese infantiele hiperkalsemie
  • outosomale resessiewe infantiele parkinsonisme, sienTyrosienhidroksilase tekort
  • outosomale resessiewe Larsen-sindroom, sienCHST3-verwante skeletale displasie
  • outosomale resessiewe gelokaliseerde hipotrichose, sienOutosomale resessiewe hipotrichose
  • outosomale resessiewe lang QT-sindroom (LQTS), sienJervell en Lange-Nielsen-sindroom
  • Outosomale resessiewe neuromyotonia en aksonale neuropatie, sienOutosomale resessiewe aksonale neuropatie met neuromyotonia
  • outosomaal resessiewe OPA3, sienCosteff-sindroom
  • outosomale resessiewe optiese atrofie 3, sienCosteff-sindroom
  • Outosomale resessiewe sensorineurale gehoorgestremdheid, vergrote vestibulêre akwaduk en goiter, sienPendred-sindroom
  • Outosomale resessiewe spastiese paraplegie 15, sienSpastiese paraplegie tipe 15
  • Autosomale resessiewe spastiese paraplegie 5A, sienSpastiese paraplegie tipe 5A
  • Outosomale resessiewe spastiese paraplegie gekompliseer met dun corpus callosum, sienSpastiese paraplegie tipe 11
  • Outosomale resessiewe spastiese paraplegie tipe 49, sienSpastiese paraplegie tipe 49
  • Outosomale resessiewe spastiese paraplegie met verstandelike gestremdheid en dun corpus callosum, sienSpastiese paraplegie tipe 11
  • outosomale resessiewe spinocerebellêre ataksie 8, sienOutosomale resessiewe serebellêre ataksie tipe 1
  • Outosomaal resessiewe T-sel-negatief, B-sel-positief, NK-sel-negatief ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek, sienJAK3-tekort ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek
  • Outosomaal resessiewe T-B+NK- SCID, sienJAK3-tekort ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek
  • Outosomale resessiewe wollerige hare met of sonder hipotrichose, sienOutosomale resessiewe hipotrichose
  • AUTS14A, sien16p11.2 delesiesindroom
  • AUTS14B, sien16p11.2 duplisering
  • AVED, sienAtaksie met vitamien E-tekort
  • AxD, sienAlexander se siekte
  • Axenfeld en Rieger anomalie, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • Axenfeld anomalie, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • Axenfeld-sindroom, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • AXRA, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • AXRS, sienAxenfeld-Rieger-sindroom
  • Ayerza sindroom, sienPulmonêre arteriële hipertensie
  • Azoriese ataksie, sienSpinocerebellêre ataksie tipe 3
  • Azoriese siekte, sienSpinocerebellêre ataksie tipe 3

Genetics Home Reference het saamgesmelt met MedlinePlus. Genetika Tuisverwysing-inhoud kan nou gevind word in die "Genetika"-afdeling van MedlinePlus. Leer meer


Kan ons die oog-/haarkleur verander deur die OCA2-, HERC2- en MC1R-gene uit te slaan deur CRISPR in 'n volwasse mens te gebruik? - Biologie

Daar is 'n paar ander dinge in [[genetiese modifikasies.csv]].

Geenkandidate vir kiemlyn genetiese modifikasie

klompe stralingsweerstand. voorkom binding van trombospondien aan CD47 met 'n geneesmiddel, inhibeer GEEN produksie en op een of ander manier voorkom dit stralingskade en maak kankerselle dood. antisense CD47 RNA behoort die truuk permanent te doen.

Ander stralingsweerstand: "Wat van stralingsweerstand? Hier is 'n geval in die literatuur waar stralingsweerstand 100 000-voudig verbeter is. 10-voudig met behulp van e14-delesie. 50-voudig met behulp van recA. 20-voudig met behulp van yfjK. En 10-voudig met behulp van dnaB. Sien Ecoli, Byrne et al, eLife 2014 ("Evolusie van uiterste weerstand teen ioniserende straling via genetiese aanpassing van DNA-herstel"). Dit vereis slegs 4 mutasies. Daar is 'n wye variasie in natuurlike organismes, maar die enigste verskil hier is daardie 4 mutasies."

Daar is 'n aantal opsies hier, maar met kiemlynmodifikasie is 'n spierspesifieke uitklop van ACVR2B of myostatien goeie keuses. Ook follistatin ooruitdrukking in spiere.

In spiere laat dit aansienlik verbeterde metabolisme en uithouvermoë toe (sien 'magtige muise'). Sinergistiese effek met myostatieninhibisie is ongetoets, maar interessant.

As die "bewaker van die genoom" ontbreek p53 in baie kankers, en is ondersoek as 'n geenterapie-opsie vir kanker. Die bekendstelling van 'n aparte kopie, of kopieë van die gene van die wilde-tipe kan die voorkoms van uitklopmutasies wat normaalweg tot kanker lei, verminder.

"Apolipoproteïen A-1 Milano (ook ETC-216, nou MDCO-216) (ApoA-1 milano) is 'n natuurlik voorkomende gemuteerde variant van die apolipoproteïen A1-proteïen wat in menslike HDL voorkom, die lipoproteïendeeltjie wat cholesterol van weefsels na die lewer vervoer en word geassosieer met beskerming teen kardiovaskulêre siektes. ApoA1 Milano is die eerste keer geïdentifiseer deur Dr. Cesare Sirtori in Milaan, wat ook gedemonstreer het dat die teenwoordigheid daarvan kardiovaskulêre siektes aansienlik verminder het, al het dit 'n verlaging in HDL-vlakke en 'n toename in trigliseriedevlakke veroorsaak."

Mense is ongeskik om sommige soorte vertakkende koolhidrate te verteer, wat dan deur die ingewande beweeg en irriterende bakterieë voed. Nie 'n groot prioriteit nie, maar met die verhoogde metaboliese eise van die spierverbeterende terapieë, kan dit nie skade doen nie.

Bied weerstand teen MIV en pes. Verhoog risiko van West Nile virus, maar wie gee 'n fok daaroor.

Sien ook HCP5 (rs2395029), en CCL3L1.

Sien ook rs333 vir ander besonderhede.

Diegene met die LRP5-geen het ekstra sterk bene.

Diegene met die PCSK5-geen het 88 persent laer koronêre siekte. Ook, PCSK9 (volgens George Church) is ook in staat om vatbaarheid vir koronêre siekte te verlaag.

"Meer as 50 verskillende mutasies in die APP-geen kan 'n vroeë Alzheimer-siekte veroorsaak, wat voor die ouderdom van 65 begin."

Diegene met dubbele FUT2 is bestand teen maaggriep.

  • rs2101521
  • rs9266772
  • rs 7720838
  • rs10497813
  • rs9860547
  • rs6021270
  • rs17388568
  • r1998359
  • R17533090

Ook bekend as "C/T(-13910)", en geleë in die MCM6-geen maar met 'n invloed op die laktase LCT-geen, rs4988235 is een van twee SNP's wat geassosieer word met die primêre haplotipe wat met hipolaktasie geassosieer word, meer algemeen bekend as laktose onverdraagsaamheid in Europese Kaukasiese bevolkings. [PMID 11788828], [PMID 15114531]

In hierdie populasies is die rs4988235(T)-alleel beide die meer algemene alleel en die een wat geassosieer word met laktase-volhardingsindividue wat rs4988235(CC) is, is waarskynlik laktose-onverdraagsaam. In bevolkings van Afrikane suid van die Sahara is die rs4988235(T)-alleel egter so skaars dat dit onwaarskynlik is om laktase-volharding te voorspel, en ander SNP's is eerder voorspellend. [PMID 15106124, PMID 17159977]

rs662799 verhoog die risiko van 'n hartaanval, maar dra by tot die voorkoming van gewigstoename van hoë vet diëte.

liggaamsvet verspreiding SNP's - verw

rs1953558 - sensitiwiteit vir sweet reuk (isovaleric acid)

rs6591536 - opsporing van β-ionoon (blomme) geur

"'n Nuwe menslike pyn-onsensitiwiteitsversteuring veroorsaak deur 'n puntmutasie in ZFHX2" https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awx326/4725107

chroniese rugpyn - rs12310519 in SOX5, rs7833174 tussen CCDC26 en GSDMC, en rs4384683 in DCC ref

  • "lae pyn" alleel van SCN9A (ref) - "onsin mutasies in Nav1.7 lei tot verlies van Nav1.7 funksie en 'n toestand bekend as kanaalopatie-geassosieerde onsensitiwiteit vir pyn, 'n seldsame versteuring waarin geaffekteerde individue nie fisies kan voel nie pyn"

Beskermende mutasies vir hartaanvalle

  • PCSK9 - 80% laer risiko
  • NPCILI - 53% laer risiko
  • LPA - 24% laer risiko
  • APOC3 - 40% laer risiko
  • ANGPTL3 - 34% laer risiko
  • ANGPTL4 - 53% laer risiko
  • ASGR1 - 34% laer risiko

sein - GNAT3, TRPM5, PLCB2

bitterheid - TAS2R4, TAS2R5, TAS2R16, TAS2R8, TAS2R38, TAS2R48 sien ook verw.

https://www.snpedia.com/index.php/Redheads - MC1R SNPs soos rs1805009(CC), bekend as Asp294His of D294H, die mees algemene variant wat verband hou met rooi hare en swak looivermoë in een studie rs1805007(TT), bekend as Arg151Cys of R151C wat met rooi hare geassosieer word, en in rooikop vrouens, gekoppel aan die sensitiwiteit van die narkosemiddels pentazosien, nalbufien en butorfanol, wat dikwels deur tandartse gebruik word rs1805008(TT), bekend as Arg160Trp of R160W wat met rooi hare geassosieer word. bevolking

  • rs34474212 C S83P
  • rs1805006 A D84E
  • rs11547464 A R142H
  • rs1110400 C I155T
  • i3002507 C D294H

MC1R rs1805005, bekend as Val60Leu of V60L, word in een studie met ligte blonde hare geassosieer (PMID 9302268.

  • "Definieer die rol van algemene variasie in die genomiese en biologiese argitektuur van volwasse menslike lengte" https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4250049/
  • "Skeletale oorgroei in transgeniese muise wat brein natriuretiese peptied ooruitdruk" http://www.pnas.org/content/95/5/2337.short
  • "ADAM12‐S stimuleer beengroei in transgeniese muise deur chondrosietproliferasie en rypwording te moduleer" https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1359/jbmr.060502
  • "'N Pad na die been: seinmolekules en transkripsiefaktore betrokke by die ontwikkeling en rypwording van chondrociete" http://dev.biologists.org/content/142/5/817.full
  • "Identifisering van nuwe gene wat groei in katvis aansienlik beïnvloed deur GWAS-analise" https://link.springer.com/article/10.1007/s00438-017-1406-1

perfekte toonhoogte - rs3057 naby 8q24

Gemoduleerde alkohol-drange

DRD2 C957T - "vloei -geneigdheid"

CRHR1 rs17689882, groter intrakraniale volume

BDNF - BDNF Val66Met -alleel word geassosieer met verminderde hippokampusvolume by gesonde proefpersone "Die met -BDNF -allel is geassosieer met 'n vermindering van 11% in die volume van die hippokampusvorming."

CLSTN2 - rs6439886 - geassosieer met verhoogde episodiese geheue prestasie

DAOA - rs3918342, rs1421292

KIBRA / WWC1 - rs17070145, "Draers van KIBRA rs17070145 T-alleel het 24% beter vrye herroep prestasie 5 min na woord aanbieding (P = 0.000004) en 19% beter vrye herroep prestasie 24 uur na woord aanbieding (P = 0). . "

NRG1 - rs35753505, rs6994992, SNP8NRG433E1006

intrakraniale volume - HMGA2 - rs10784502

NRXN3 en ander neureksiene

GRIN2B -oorproduksie vir hoë leer en geheue

CTNNBL1 (beta-catenin-agtige proteïen 1)

verskillende dopamien D2 reseptor veranderinge

APOE - verwante alzheimers? rs4420638 word geassosieer met swakker vertraagde herroepprestasie.

SPOCK3 - (naby?) rs6813517 - paragraaf vertraagde herroeping - swak prestasie

HS3ST4 - (naby?) rs11074779 - paragraaf vertraag herroeping - swak prestasie

ALDH5A1 SSADH rs2760118 miskien (ref)

FNBP1L rs236330 - intelligensie (verw) (verw)

kopienommer variante van DUF1220 (ref) vir kognitiewe vermoë en breingrootte (maar ook 'n skisofrenie risikofaktor)

FOXP2 - verwant aan taalverwerwing (verwysing vir verskeie taalontwikkelingsafwykings)

AKAP6 rs17522122 (ref). "T is geassosieer met swakker basislynprestasie in episodiese geheue, werkgeheue, woordeskat en perseptuele spoed, maar dit was nie geassosieer met kognitiewe verandering in enige domein nie." en: "AKAP6 word hoogs uitgedruk in verskeie breinstreke en hart- en skeletspiere waar dit aan die regulatoriese subeenheid van proteïenkinase A (PKA) bind en PKA aan die kernmembraan of sarkoplasmiese retikulum anker. Die cAMP-afhanklike PKA-seinweg, in beurt het getoon dat dit betrokke is by kort- en langtermyngeheue en werkgeheue (Bernabeu et al. 1997 Taylor et al. 1999)."

MIR211 rs10457441 (verw) . "wat verband hou met versnelde afname in episodiese geheue"

Sommige lokusse wat verband hou met hippokampale volume wat gevind word in gene wat verband hou met apoptose (HRK), ontwikkeling (WIF1), oksidatiewe stres (MSR3B), ubiquitination (FBXW8), ensieme wat deur nuwe diabetesmedikasie (DPP4) en neuronale migrasie (ASTN2) geteiken word.

  • DPP4 - rs6741949 - G alleel, kleiner hippokampus vlume
  • ASTN2 - rs7852872 - C alleel, kleiner hippokampus volume
  • rs7294919, geleë op 12q24 tussen HRK en FBXW8, T alleel, kleiner hippokampus volume
  • rs17178006 - kleiner hippokampus volume
  • rs6581612, tussen WIF1 en LEMD3, kleiner hippocampus volume
  • IL1RAPL1 - IL-1 sein in hippokampus, IL-6R ander interluekien reseptore wat verband hou met intelligensie (Carrié, A., Jun, L., Bienvenu, T., Vinet, M.-C., McDonell, N., Couvert, P. ., Zemni, R., Cardona, A., van Buggenhout, G., en Frints, S., Nat. Genet., 1999, vol. 23, no. 1) (Humeau, Y., Gambino, F., Chelly, J., en Vitale, N., J. Neurochem., 2009, vol. 109, nr. 1, pp. 1–14.) (Zhao, M., Kong, L., en Qu, H., Sci. Rep., 2014, deel 4.)

optimalisering van ubiquitin metabolisme in hippocampus? Die deubiquitinerende ensiem USP46 reguleer AMPA reseptor ubiquitinering en handel. Beïnvloed ook glutamaatreseptore.

hippokampus volume (verw): rs11979341 (7q36.3) 200 kb stroomop van SHH (soniese krimpvarkie) noodsaaklik vir neurale buis vorming, rs7020341 (9q33.1) in ASTN2 (astrotaktien 2), rs2268 in.249 in. DPP4, rs2289881 (5q12.3) in 'n intron van MAST4 wat mikrotubulus steiermodules moduleer, rs7492919, rs17178006.

rs733722, naby die cholien-asetieltransferase CHAT-geen, -- beheer of galantamien kan help om geestelike agteruitgang in Alzheimer se siekte te beveg

RIMS1-alleel wat blindheid veroorsaak, maar verbale intelligensie aansienlik verhoog

Uitsonderlike episodiese geheue (sien ref):

  • rs9321334
  • MOXD1 (Monooxygenase, DBH-agtige 1) rs6902875 (wanneer 'n APOE ε4 alleel ontbreek) sien ook rs9321334 en rs4897574.

"DAB1. 'N Adapterproteïen wat 'n verpligte effektor van die Reelin -seinweg is, en noodsaaklik is vir die laminêre organisasie van verskeie neurontipes van die serebrale korteks [61]. Verhoogde aktivering van DAB1 deur Reelin -seinweg is gekorreleer met verhoogde dendritiese ruggraatdigtheid en verbeterde prestasie in assosiatiewe en ruimtelike leer en geheue [62]." (van ref)

"CNR1. Hierdie geen kodeer vir die tipe 1 cannabinoïde reseptor, 'n presinapties uitgedrukte Gi/Goprotein-gekoppelde reseptor wat dig gelokaliseer is tot die hippocampus, amygdala, prefrontale korteks, striatum en serebellum [70]. Dit bind en reageer op beide natuurlike en sintetiese cannabinoïede. Verskeie polimorfismes in hierdie geen beïnvloed die doeltreffendheid van geheue [71, 72] en prosedurele leer by mense [73, 74]. Byvoorbeeld, 'n variant op promotor van die CNR1 (rs2180619) modereer die effek van valensie op werk geheue [70]."

opregulering van ADRB2 verhoog leer en geheue (Gibbs, M. en Summers, R., Neuroscience, 1999, vol. 95, no. 3, pp. 913–922.) rs1042713 en rs1042714 (Junkiert-Czarnecka, A. en Haus, O., Postepy Hig. Med. Dosw. (Aanlyn), 2016, vol. 70, pp. 590–598.)

Opvoedkundige prestasie: rs9320913, rs11584700, rs4851266

intelligensie: rs10457441 rs1872841 rs10119 rs12204181 rs9375195 rs1487441 rs1906252 rs12202969 rs17522122 rs9388171 rs9401634 rs12206087 rs9375225

anti-depressie: rs3787138, rs3787138, rs1044396, rs3787140, sien ook verw.

COMT rs4680 - hoër frekwensie van klagteaanmelding? iets oor placebo-effek? ontmoet/met meer geneig om op morfien te reageer as val/val-alleel.

DRD4 promotor variant rs3758653 ("'n Dopamien reseptor genetiese variant verhoog perseptuele spoed in kognitiewe gesonde vakke") "Na ons wete is dit die eerste verslag wat dieselfde DRD4 polimorfisme impliseer in kognitief Europese gesonde individue met 'n steekproefgrootte >1000. In 'n kleiner steekproef (n = ~500 gesonde Chinese volwassenes), is 'n korrelasie tussen hierdie SNP en die spoed van verwerking van die Toring van Hanoi-taak gerapporteer [71]. Wat die funksionele implikasies van die geen se promotorvariante betref, is getoon dat die DRD4-geen se polimorfismes lei tot die verskil in hoe goed die reseptore met dopamien en soortgelyke verbindings bind [72], en daarom word aanvaar dat hierdie basiese verskil lei tot die verskille wat in die fenotipes waargeneem word."

neurietgroei - NFASC (neurofascin)

Ander assosiasies (van ref tabel 2):

Verwysingsvermoënsgeensnp
episodiese geheueGABRA4rs4695183
episodiese geheueGRIN2Brs2192977
episodiese geheueGRIN2BR12829455
redenasieSLC6A11R2581206
redenasieSLC6A11rs1881354
redenasieCDKL3rs 326626
redenasieNR3C1rs6877893
redenasieEPHA1R11767557
redenasieADRA1Ars2644627
redenasieNTRK2rs11795386
redenasieCH25Hrs11203006
redenasieKAARTErs8079215
redenasieGALR1R2717164
spoedGABRA4R1398176
spoedGABRB1rs 971353
spoedRP1L1rs4841401
spoedDRD4rs3758653
spoedCHRNA5R7180002
spoedSLC6A2R36 008
spoedGALR1R2717164
spoedGRIK1rs457474
woordeskatCREB1R2551640
woordeskatLPCAT1R3756450
woordeskatEPHA1R11767557
woordeskatSLC18A1rs 2270641
woordeskatTPH2R1352250
woordeskatGABRB3rs2114217
woordeskatCRHR1rs12938031
#### Werkende geheue

Die polimorfismes rs1800497 en rs2283265 (ook bekend as die Taq1a-polimorfisme) naby die dopamienreseptor 2 (DRD2) geen word geassosieer met verbeterings tydens werkgeheue-opleiding. (rs1800497(CC) beter vermyding van foute). Hierdie polimorfisme kom egter met ernstige afwykings: antisosiale, grenslyn-, dissosiale en vermydende persoonlikheidsversteurings, verslawende en impulsiewe gedrag soos binge-eet, patologiese dobbelary en dwelmmisbruik. (meer)

Ander gene en polimorfismes wat verband hou met die werkende geheue verbeterings is gelys op bladsy 5 tafel 1: SLC6A3 (DAT1) rs27072 rs40184 rs3863145 DRD4 rs11246226 rs936465 rs7124601 PPP1R1B (DARPP32) rs3764352 MAOA rs6609257 ANKK1 rs1800497 (TAQ1A) DRD2 rs2283265 LMX1A rs4657412 BDNF rs6265 COMT rs4680

(in ADHD) CDH13-allele wat verband hou met verbeterde verbale werkgeheue-prestasie, sien CDH13 introniese SNP rs11150556 en 'n nabygeleë streek (ref)

DRD2: "DRD2 A1/A1 genotipe het 'n aansienlik hoër intelligensie as A2/A2-draers gehad [81]. Daarbenewens is 'n verband tussen die striatale dopamienreseptor D2 en verbale intelligensiekwosiënt gevind [82]." (Tsai, S.-J., Yu, YW-Y., Lin, C.-H., Chen, T.-J., Chen, S.-P. en Hong, C.-J., Neuropsigobiologie , 2002, vol. 45, no. 3, pp. 128–130.) (Guo, JF, Yang, YK, Chiu, NT, Yeh, TL, Chen, PS, Lee, IH, en Chu, CL, Psychol. Med., 2006, vol. 36, no. 4, pp. 547–554.)

SNP's in die SNAP25-geen was aanvanklik aan intelligensie gekoppel, maar kon nie repliseer nie. Terwyl dit nou vermoed word, kan die oorspronklike werk hier gevind word.

Geheueverbetering by muise

Opwindende sinaptiese oordrag:

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
NR2B (GluN2B) transgeniesVerbeter in Morris-waterdoolhof, kontekstuele vreeskondisionering, voorwerpherkenningstoets, nie-ooreenstemmende plek tot taakVerbeterde CA1 LTP
Cdk5 voorwaardelike uitklopVerbeter in kontekstuele vrees -kondisionering, omkeerleer in Morris -water doolhofVerbeterde CA1 LTP
p25 transgeniesVerbeter in Morris se water doolhof, kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
Kif17 transgeniesVerbeter in Morris -water doolhof, vertraag pas by plek taakNie vasgestel nie
ORL1 uitklophouVerbeter in Morris -water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, PAVerbeterde CA1 LTP
Hgf transgeniesVerbeter in Morris-waterdoolhofNie bepaal nie
Cavβ3 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhofVerbeterde CA1 LTP
Dao uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhofVerbeterde CA1 LTP

MutantGeheue fenotipesLTP fenotipes
H-ras transgeniesVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1, kortikale LTP
Ncx2 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhof, kontekstuele vreeskondisionering, voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP
Cbl-b uitklophouVerbeter in Morris se water doolhof (geheue op afstand)Geen verandering in CA1 LTP nie
Gap43 transgeniesVerbeter in Morris se water doolhofVerbeterde CA1 LTP

Inhiberende sinaptiese oordrag:

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
GABAAR α4 (Gabra4) uitklophouVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, spoor vrees kondisioneringNie vasgestel nie
Magl uitklophouVerbeterde in Morris-waterdoolhof, voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP
Pkr (Eif2ak2) uitklophouVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
GABAAR α5 (Gabra5) uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhofTendens van verbeterde CA1 LTP
Grpr uitklophouVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisioneringVerbeterde amygdala LTP

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
Bec1 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhof, y-doolhofGeen verandering in CA1 LTP Verswakte LTP in Tg
Kvβ1.1 uitklophouVerbeter in Morris -water doolhof (slegs verouderde muise)Verbeterde CA1 LTP (slegs bejaarde muise)
Hcn1 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhofVerbeterde perforerende pad LTP

Transkripsieregulering en sy stroomop molekules:

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
CREB-Y134F transgeniesVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, sosiale erkenning, "CD" (kontekstuele diskriminasie?)Verbeterde CA1 LTP
CREB-DIEDML transgeniesVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, sosiale erkenningNie vasgestel nie
eIF2α SS1A inklopVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
Gcn2 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhof, benadeel in kontekstuele vreeskondisioneringVerbeterde CA1 LTP
Voorwaardelike inhibisie van ATF4, C/EBPVerbeter in Morris-waterdoolhofVerbeterde CA1 LTP
CamkIV transgeniesVerbeter in kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
Ac1 transgeniesVerbeter in voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP
Ap oa1 transgeniesVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, objekherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP
Pde4d uitklophouVerbeter in Morris water doolhof, radiale arm doolhof, voorwerp herkenning toetsNie vasgestel nie maar sien verwysing
Pde8b uitklophouVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisioneringNie vasgestel nie
Kalsineurien voorwaardelike inhibisieVerbeter in Morris water doolhof, ouditiewe vrees kondisionering, voorwerp herkenning toetsVerbeterde CA1 LTP
PP1 voorwaardelike inhibisieVerbeterde in Morris-waterdoolhof, voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP

MutantGeheue fenotipesLTP fenotipes
Paip2a uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhof, voorwerpliggingstoets, kontekstuele vreeskondisioneringVerbeterde CA1 laatfase LTP
Fkbp12 uitklophouVerbeter in kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1 laatfase LTP

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
Hdac2 uitklophouVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisionering, nie-ooreenstemmende plek tot taakVerbeterde CA1 LTP

MutantGeheue fenotipesLTP fenotipes
Dicer1 uitklophouVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, spoor vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
Mmp9 transgeniesVerbeterde in Morris-waterdoolhof, voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA1 LTP
tPA (Plat) transgeniesVerbeter in Morris-waterdoolhofVerbeterde CA1 LTP
HB-GAM (Ptn) transgeenVerbeter in Morris se water doolhofVerbeterde CA1 LTP

MutantGeheue fenotipesLTP-fenotipes
Ncs-1 transgeniesVerbeterde in Morris-waterdoolhof, voorwerpherkenningstoetsVerbeterde perforerende pad LTP
Rgs14 uitklophouVerbeter in Morris-waterdoolhof (leer), voorwerpherkenningstoetsVerbeterde CA2 LTP
5-HT3R transgeniesVerbeter in kontekstuele vrees kondisioneringNie vasgestel nie
Maoa uitklophouVerbeter in kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisioneringNie bepaal nie
HDc uitklophouVerbeter in Morris water doolhof, kontekstuele vrees kondisionering, ouditiewe vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
Def45 uitklophouVerbeterde in Morris-waterdoolhof, voorwerpherkenningstoetsNie vasgestel nie
EC-SOD transgeniesVerbeter in Morris water doolhof, verswakte kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP
S100b uitklophouVerbeter in Morris se water doolhof, kontekstuele vrees kondisioneringVerbeterde CA1 LTP

uit "Genoomwye assosiasie meta-analise van 78,308 individue identifiseer nuwe lokusse en gene wat menslike intelligensie beïnvloed" n = 78308 tabel 1 (let op dat dit slegs hoogstens een IK-punt of iets verduidelik):

TODO: inkorporeer resultate van "GWAS meta-analise (N = 279930) identifiseer nuwe gene en funksionele skakels na intelligensie" soos ZNF638 rs1804020, TMEM89 rs9834639, SLC26A6 rs13324142, BSN rs34762726, CCDC36 rs13068038, C3orf62 rs13077498, MST1 rs3197999, RNF123 rs34823813, TSNARE1 rs 79460462

TODO: inkorporeer resultate van "Studie van 300 486 individue identifiseer 148 onafhanklike genetiese lokusse wat algemene kognitiewe funksie beïnvloed" soos mutasies in GATAD2B, SLC39A1, en AUTS2 ATXN1L, ATXN2L, en ATXN7L2 DCDC2-streek en geassosieer met normale spellingreaksie-tyd- en bravariasie volumes is gekorreleer met MAPT, WNT3, CRHR1, KANSL1 en NSF, ens.

NR2B-ooruitdrukking (verbeterde doolhofoplossing in muise, "Doogie-muise" 1999)

NR2A ooruitdrukking (Hobbie-J muise) ref

"Geheue by bejaarde muise word gered deur verbeterde uitdrukking van die GluN2B -subeenheid van die NMDA -reseptor" https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3540206/

Teoretiese "heterosigotiese voordele" gene

Die beginsel hier is dat siektes soos sekelsel of Tay-Sachs, onder vele ander, in 'n populasie voortduur omdat om een ​​'goeie' en een 'slegte' kopie van die geen 'n beduidende voordeel inhou - in siekteweerstand, intelligensie, ens. .

Alhoewel dit lekker sou wees om 'n puntmutasie te vind wat die voordele van heterosigositeit sou naboots, sou die eenvoudigste opsie wees om iemand albei variante van die geen te gee, met

Vitiligo hou verband met 'n mutasie in tyrosinase (TYR), soortgelyk aan albinisme. In vitiligo is daar 'n vernietiging van melanosiete.

melanosoomoordragstoornis, wat gelokaliseerde kolle van depigmentasie skep - https://en.wikipedia.org/wiki/Nevus_depigmentosus

"Melanien word binne die vel geproduseer in selle wat melanosiete genoem word en dit is die hoofbepaler van die velkleur van mense met 'n donker vel. Die velkleur van mense met ligte vel word hoofsaaklik bepaal deur die blou-wit bindweefsel onder die dermis en d.m.v. die hemoglobien wat in die are van die dermis sirkuleer Mense met natuurlike ligte vel het verskillende hoeveelhede kleiner en skaars verspreide eumelanien en sy ligter gekleurde familielid, feomelanien. Die konsentrasie van feomelanien verskil baie binne populasies van individu tot individu, maar dit is kom meer gereeld voor onder Oos -Asiërs, inheemse Amerikaners en Noord -Europeërs met rooi hare. "

"Organelle wat pigmente bevat, genoem melanosome, is kleiner en minder talryk in mense met 'n ligte vel."

  • "Inhibisie van melanosoomoordrag lei tot verligting van die vel" ref - OCA1, OCA2 "'n Mutasie in die menslike TRP-1 geen kan lei tot die deregulering van melanosiet tyrosinase ensieme, 'n verandering wat veronderstel word om bruin versus swart melaniensintese te bevorder."

"Variasies in die KITL-geen is positief geassosieer met ongeveer 20% van melanienkonsentrasieverskille tussen Afrika- en nie-Afrika-bevolkings. Een van die allele van die geen het 'n 80% voorkomssyfer in Eurasiese bevolkings. Die ASIP-geen het 'n 75– 80% variasie tussen die Eurasiese bevolkings in vergelyking met 20-25% in die Afrikaanse bevolking. laaste 10 000 jaar.Die Ala111Thr- of rs1426654-polimorfisme in die koderende streek van die SLC24A5-geen bereik fiksasie in Europa, maar word regoor die wêreld gevind, veral onder bevolkings in Noord-Afrika, die Horing van Afrika, Wes-Asië, Sentraal-Asië en Suid-Asië. Alhoewel nie al hierdie gene melanienproduksie direk beïnvloed nie, kodeer die meeste van hulle vir proteïene wat 'n beduidende rol in melanogenese kan speel en melanienkonsentrasie kan beheer. e het gevind dat dit meer algemeen voorkom in sekere bevolking as ander."

"Die kenmerk van ligte vel, rooi hare en sproete word geassosieer met 'n hoë hoeveelheid feomelanien, min hoeveelhede eumelanien.Hierdie fenotipe word veroorsaak deur 'n verlies aan funksie in die melanokortien 1 reseptor (MC1R) geen. Variasies in die MC1R-geenvolgorde het egter net 'n aansienlike invloed op pigmentasie in populasies waar rooi hare en uiters ligte vel algemeen voorkom. Die geenvariasie se primêre effek is om eumelaniensintese te bevorder ten koste van feomelaniensintese, alhoewel dit bydra tot baie min variasie in velrefleksie tussen verskillende etniese groepe. Melanosiete van ligte velselle wat saam met keratinosiete gekweek word, gee aanleiding tot 'n verspreidingspatroon kenmerkend van ligte vel."

"Genetika van donker vel in muise" ref

"'n Genoomwye assosiasiestudie identifiseer die velkleurgene IRF4, MC1R, ASIP en BNC2 wat gesigsgepigmenteerde kolle beïnvloed" ref, insluitend IRF4, MC1R, RALY/ASIP en BNC2 wat "bydra tot die verworwe hoeveelheid gesiggepigmenteerde kolle tydens veroudering , deur paaie onafhanklik van die basale melanienproduksie"

"Omvattende kandidaat-geenstudie beklemtoon UGT1A en BNC2 as nuwe gene wat deurlopende velkleurvariasie in Europeërs bepaal" ref insluitend HERC2, MC1R, IRF4, TYR, OCA2, ASIP, UGT1A (kleur), BNC2 (versadiging)

"'N Genoomwye assosiasie-studie identifiseer nuwe allele wat verband hou met haarkleur en velpigmentasie", insluitend IRF4 loci, SLC24A4 loci, haarkleur, MATP variant vir haarkleur, HERC2, MC1R rooi haarkleur allele.

rs10765819 geleë in die eerste intron van die BNC2-geen wat voorheen geassosieer was met (versadiging van) menslike velkleur

"Fisiologiese faktore wat velpigmentasie reguleer" ref -- "Meer as 150 gene is geïdentifiseer wat velkleur hetsy direk of indirek beïnvloed, en ons hersien huidige begrip van fisiologiese faktore wat velpigmentasie reguleer. Ons fokus op melanosoom biogenese, vervoer en oordrag , melanogene reguleerders in melanosiete en faktore afgelei van keratinosiete, fibroblaste, endoteelselle, hormone, inflammatoriese selle en senuwees Ensiematiese komponente van melanosome sluit in tyrosinase, tyrosinase-verwante proteïen 1 en dopakroom toutomerase, wat afhanklik is van die funksies van MA TPOA1, POA1 , ATP7A en BLOC-1 om eumelaniene en feomelaniene te sintetiseer.Die hoofstruktuurkomponent van melanosome is Pmel17/gp100/Silv, waarvan die sorteer adapter proteïen 1A (AP1A), AP1B, AP2 en spektrien, asook 'n chaperone-agtige komponent behels, MART-1. Tydens hul rypwording beweeg melanosome vanaf die perinukleêre gebied na die plasmamembraan. Mikrotubules, dyneïen, kinesien, ac tin filamente, Rab27a, melanophilin, miosien Va en Slp2-a is betrokke by melanosoom vervoer. Foxn1 en p53 reguleer velpigmentasie op via bFGF- en POMC-afgeleides, insluitend α-MSH en ACTH, onderskeidelik. Ander kritieke faktore wat velpigmentasie beïnvloed, sluit in MC1R, CREB, ASP, MITF, PAX3, SOX9/10, LEF-1/TCF, PAR-2, DKK1, SCF, HGF, GM-CSF, endotelien-1, prostaglandiene, leukotriene, tromboksane, neurotrofiene en neuropaptiede. UV-straling verhoog die meeste faktore wat melanogenese verhoog. Verdere studies sal die tans onbekende funksies van baie ander pigmentgene/proteïene toelig."

Velhare: "Ooruitdrukking van paratiroïedhormoonverwante proteïene in die vel van transgene muise belemmer die ontwikkeling van haarfollikels" ref

sien ander verwysings op die bladsy vir "vel jeugdigheid" en "velveroudering"

rs2149954 (EBF1-geen?) en rs4420638 (sien "Genomewye assosiasie-meta-analise van menslike langlewendheid identifiseer 'n nuwe lokus wat oorlewing verder as 90 jaar oud gee" -- wat ander alleelaanbevelings insluit), let egter daarop dat rs44206408 (naby die TOMM /APOE/APOC1 lokus) is geassosieer met "swak vertraagde herroepprestasie". En die rs2149954 alle is geassosieer met lae bloeddruk in middeljarige ouderdom, en verminderde kardiovaskulêre sterfterisiko, onafhanklik van bloeddruk.

Bayesiaanse assosiasie-skandering onthul lokusse wat verband hou met menslike lewensduur en gekoppelde biomerkers - "'n Onlangse studie oor uiterste langlewendheid[18] het vier nuwe geassosieerde beskermende allele naby CDKN2B/ANRIL (rs4977756-G), SH2B3/ATXN2 (rs3184504-G), ABO ( rs514659-A) en HLA (rs3763305-A). Opvallend genoeg is die eerste twee variante in ons analise herhaal met (eensydige) P-waardes P = 4.34 × 10^−6, P = 1.08 × 10^−3, P = 0,03, P = 0,51, onderskeidelik. "


Verander geskiedenis

Cuthill, I.C. et al. Die biologie van kleur. Wetenskap 357, eaan0221 (2017).

Protas, M. E. & Patel, N. H. Evolusie van kleurpatrone. Annu. Ds Cell Dev. Biol. 24, 425–446 (2008).

Quicke, D.L.J. Nabootsing, Crypsis, Maskerade en Ander Aanpasbare Ooreenkomste (Wiley, 2017).

Caro, T. & Allen, W. L. Interspesifieke visuele sein in diere en plante: 'n funksionele klassifikasie. Phil. Trans. R. Soc. B Biol. Wetenskap. 372, 20160344 (2017).

Hill, G. E., Hill, G. E. & McGraw, K. J. Voëlkleuring: funksie en evolusie (Harvard Univ. Press, 2006).

Andrade, P. et al. Regulerende veranderinge in pterien- en karotenoïedgene onderlê gebalanseerde kleurpolimorfismes in die muurakkedis. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 116, 5633–5642 (2019). Hierdie studie identifiseer twee gene wat rooi, oranje en geel pigmentasie in die muurhagedis onderlê. Die kleurmorfe verskil ook in hul fisiologie en gedrag en die geïdentifiseerde lokusse is kandidate vir betrokkenheid by daardie eienskappe.

Shawkey, M. D. & Hill, G. E. Karotenoïede het strukturele kleure nodig om te skyn. Biol. Lett. 1, 121–124 (2005).

Shawkey, M. D., Morehouse, N. I. & Vukusic, P. 'n Proteaanse palet: kleurmateriaal en inmenging van voëls en skoenlappers. J.R. Soc. Koppelvlak 6, S221 – S231 (2009).

Cooke, T. F. et al. Genetiese kartering en biochemiese basis van geel veerpigmentasie by grasperke. Sel 171, 427–439.e21 (2017).

Nisar, N., Li, L., Lu, S., Khin, N. C. & Pogson, B. J. Karotenoïedmetabolisme in plante. Mol. Plant. 8, 68–82 (2015).

Moran, N. A. & Jarvik, T. Laterale oordrag van gene vanaf swamme onderlê karotenoïedproduksie by plantluise. Wetenskap 328, 624–627 (2010).

Lopes, R.J. et al. Genetiese basis vir rooi kleur in voëls. Curr. Biol. 26, 1427–1434 (2016).

Mundy, N.I.I. et al. Rooi karotenoïedkleuring in die sebravink word beheer deur 'n sitochroom P450-geengroepering. Curr. Biol. 26, 1435–1440 (2016).

Hébant, C. & Lee, D. W. Ultrastrukturele basis en ontwikkelingsbeheer van blou irisering in Selaginella blare. Am. J. Plantkunde 71, 216–219 (1984).

Vukusic, P., Sambles, J. R., Lawrence, C. R. & Wootton, R. J. Gekwantifiseerde interferensie en diffraksie in enkelvoudige Morfo skoenlapperskubbe. Proc. Biol. Wetenskap. 266, 1403–1411 (1999).

Vane-Wright, R. I. 'n Eenvormige klassifikasie van mimetiese ooreenkomste. Biol. J. Linn. Soc. 8, 25–56 (1976).

Twomey, E., Vestergaard, J. S., Venegas, P. J. & Summers, K. Mimetiese divergensie en die spesiasiekontinuum in die nabootsende gifpadda Ranitomeya-nabootser. Am. Nat. 187, 205–224 (2015).

Smith, Da. S. Fenotipiese diversiteit, nabootsing en natuurlike seleksie in die Afrika-vlinder Hypolimnas misippus L. (Lepidoptera: Nymphalidae). Biol. J. Linn. Soc. 8, 183–204 (1976).

Visser, R.A. Die genetiese teorie van natuurlike seleksie (Clarendon, 1930).

Orr, H. A. Die bevolkingsgenetika van aanpassing: die verspreiding van faktore wat tydens adaptiewe evolusie vasgestel is. Evolusie 52, 935–949 (1998).

Orr, H. A. Die genetiese teorie van aanpassing: 'n kort geskiedenis. Nat. Ds Genet. 6, 119–127 (2005).

Martin, A. & Courtier-Orgogozo, V. in Diversiteit en evolusie van skoenlappervlerkpatrone: 'n geïntegreerde benadering (reds. Sekimura, T. & Nijhout, H. F.) 59–87 (Springer, 2017).

Martin, A. & Orgogozo, V. Die lokusse van herhaalde evolusie: 'n katalogus van genetiese brandpunte van fenotipiese variasie. Evolusie 67, 1235–1250 (2013).

Uy, J.A.C. et al. Mutasies in verskillende pigmentasiegene word geassosieer met parallelle melanisme by eilandvlieëvangers. Proc. Biol. Wetenskap. 283, 20160731 (2016).

Hoekstra, H. E., Hirschmann, R. J., Bundey, R. A., Insel, P. A. & Crossland, J. P. 'n Enkele aminosuurmutasie dra by tot aanpasbare strandmuiskleurpatroon. Wetenskap 313, 101–104 (2006).

Römpler, H. et al. Kerngeen dui pelskleurpolimorfisme by mammoete aan. Wetenskap 313, 62 (2006).

Yuan, Y.-W., Rebocho, A. B., Sagawa, J. M., Stanley, L. E. & Bradshaw, H. D. Kompetisie tussen antosianien en flavonol biosintese produseer ruimtelike patroonvariasie van blompigmente tussen Mimulus spesies. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 113, 2448–2453 (2016). Hierdie studie identifiseer 'n geen wat 'n R2R3-MYB transkripsiefaktor kodeer as die oorsaaklike geen onderliggend aan blom ruimtelike patroonvariasie in twee spesies aapblomme met verskillende bestuiwers.

Albert, N.W. et al. 'n Bewaarde netwerk van transkripsionele aktiveerders en onderdrukkers reguleer antosianienpigmentasie in eudikots. Plant. Sel 26, 962–980 (2014).

Kellenberger, R. T. et al. Opkoms van 'n blomkleur polimorfisme deur bestuiwer-bemiddelde oordominansie. Nat. Commun. 10, 63 (2019).

Toomey, M. B. et al. Hoëdigtheid lipoproteïenreseptor SCARB1 word benodig vir karotenoïedkleuring by voëls. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 114, 5219–5224 (2017).

van’t Hof, A. E. et al. Die industriële melanisme-mutasie in Britse pepermotte is 'n oordraagbare element. Natuur 534, 102–105 (2016).

Nadeau, N.J. et al. Die geenkorteks beheer nabootsing en crypsis by skoenlappers en motte. Natuur 534, 106–110 (2016).

Reed, R.D. et al. Optix dryf die herhaalde konvergente evolusie van vlindervlerkpatroonnabootsing aan. Wetenskap 333, 1137–1141 (2011).

Mazo-Vargas, A. et al. Makroevolusionêre verskuiwings van WntA-funksie versterk skoenlappervlerkpatroondiversiteit. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 114, 10701–10706 (2017).

Westerman, E. L. et al. Aristaless beheer vlindervlerkkleurvariasie wat in nabootsing en maatkeuse gebruik word. Curr. Biol. 28, 3469–3474.e4 (2018).

Kratochwil, C. F. et al. Agouti-verwante peptied 2 fasiliteer konvergente evolusie van streeppatrone oor sikliedevisbestraling. Wetenskap 362, 457–460 (2018). Hierdie artikel beskryf 'n voorbeeld van fenotipiese konvergensie deur onafhanklike mutasies op dieselfde lokus. Verskillende cis-regulerende mutasies naby die geen wat vir agouti-verwante peptied 2 kodeer, verlaag sy uitdrukking en produseer konvergente gestreepte fenotipes by cichlidvisse.

Zhang, C. et al. Pinea-spesifieke agouti-proteïen reguleer teleost agtergrond aanpassing. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 107, 20164–20171 (2010).

Küpper, C. et al. 'N Supergeen bepaal hoogs uiteenlopende manlike reproduktiewe morfusse in die ruff. Nat. Genet. 48, 79–83 (2015). Hierdie artikel, tesame met verwysing 39, toon aan dat 'n komplekse fenotipe wat verskille in liggaamsgrootte, versiering en aggressiewe en paringsgedrag in die kromme insluit, beheer word deur 'n supergeen wat 'n inversie bevat.

Lamichhaney, S. et al. Strukturele genomiese veranderinge lê ten grondslag van alternatiewe voortplantingstrategieë in die kraag (Philomachus pugnax). Nat. Genet. 48, 84–88 (2016).

Widemo, F. Alternatiewe voortplantingstrategieë in die kraag, Philomachus pugnax: 'n gemengde ESS? Anim. Gedrag. 56, 329–336 (1998).

Thompson, M. J. & Jiggins, C. D. Supergenes en hul rol in evolusie. Oorerwing 113, 1–8 (2014).

Iijima, T. et al. Parallelle evolusie van Batesiaanse mimiek-supergeen in twee Papilio-vlinders, P. polytes en P. memnon. Wetenskap. Adv. 4, eaao5416 (2018).

Kunte, K. et al. Doubleseks is 'n nabootsende supergeen. Natuur 507, 229–232 (2014).

Nishikawa, H. et al. 'n Genetiese meganisme vir vroulike-beperkte Batesiaanse nabootsing in Papilio skoenlapper. Nat. Genet. 47, 405–409 (2015).

Graham, S. M., Watt, W. B. & Gall, L. F. Metaboliese hulpbrontoewysing vs. paringsaantreklikheid: aanpasbare druk op die "alba" polimorfisme van Colias skoenlappers. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 77, 3615–3619 (1980).

Woronik, A. et al. 'n Transponeerbare elementinvoeging word geassosieer met 'n alternatiewe lewensgeskiedenisstrategie. Nat. Commun. 10, 1–11 (2019).

Toomey, M. B. et al. 'N Nie-koderende streek naby Follistatien beheer kopkleurpolimorfisme in die Gouldiaanse vink. Proc. Biol. Wetenskap. 285, 20181788 (2018).

Kim, K.-W. et al. Genetika en bewyse vir die balansering van seleksie van 'n geslagsgekoppelde kleurpolimorfisme in 'n sangvoël. Nat. Commun. 10, 1852 (2019).

Lehtonen, P.K. et al. Kandidaatgene vir kleur en visie toon seine van seleksie oor die bontvlieëvanger (Ficedula hypoleuca) broeireeks. Oorerwing 108, 431–440 (2012).

Toews, D. P. L. et al. Verekleedgene en min anders onderskei die genome van hibridiserende sangers. Curr. Biol. 26, 2313–2318 (2016).

Hopkins, R. & Rausher, M. D. Identifikasie van twee gene wat versterking in die Texas-veldblom Phlox drummondii veroorsaak. Natuur 469, 411–414 (2011).

Hopkins, R. & Rausher, M. D. Bestuiwer-bemiddelde seleksie op blomkleur alleel dryf versterking. Wetenskap 335, 1090–1092 (2012).

Schwander, T., Libbrecht, R. & Keller, L. Supergene en komplekse fenotipes. Curr. Biol. 24, R288–R294 (2014).

Ford, E.B. Genetiese polimorfisme (Faber & Faber, 1965).

Turner, J. R. G. Oor supergenes. I. Die evolusie van supergene. Am. Nat. 101, 195–221 (1967).

Martin, S.H. et al. Hiel-chromosoom-hitchhiking aangedryf deur 'n endosymbiont wat doodmaak deur mans. PLoS Biol. 18, e3000610 (2020).

Joron, M. et al. Chromosomale herrangskikkings handhaaf 'n polimorfiese supergeen wat vlindernabootsing beheer. Natuur 477, 203–206 (2011).

Tuttle, E. M. et al. Divergensie en funksionele agteruitgang van 'n geslagschromosoomagtige supergeen. Curr. Biol. 26, 344–350 (2016).

Muller, H. J. Genetiese veranderlikheid, tweelingbasters en konstante basters, in 'n geval van gebalanseerde dodelike faktore. Genetika 3, 422–499 (1918).

Jay, P. et al. Mutasieversameling in chromosomale inversies handhaaf polimorfisme van die vlerkpatroon in 'n vlinder. Voordruk by bioRxiv https://doi.org/10.1101/736504 (2019).

Papa, R. et al. Multi-alleliese hoofeffek-gene is in wisselwerking met geringe effek QTL's om aanpasbare kleurpatroonvariasie in heliconius erato te beheer. PLoS Een 8, e57033 (2013).

Dembeck, L.M. et al. Genetiese argitektuur van abdominale pigmentasie in drosophila melanogaster. PLoS Genet. 11, e1005163 (2015).

Brien Melanie, N. et al. Fenotipiese variasie in Heliconius erato kruise toon dat iriserende strukturele kleur geslagsgebonde is en deur verskeie gene beheer word. Interface Fokus 9, 20180047 (2019).

Morgan, M. D. et al. Genoomwye studie van haarkleur in die Britse Biobank verduidelik die meeste van die SNP-oorerflikheid. Nat. Commun. 9, 1–10 (2018).

Hysi, P.G. et al. Genoomwye assosiasie meta-analise van individue van Europese afkoms identifiseer nuwe lokusse wat 'n aansienlike fraksie van haarkleurvariasie en oorerflikheid verduidelik. Nat. Genet. 50, 652–656 (2018).

Carroll, S. B., Grenier, J. K. & Weatherbee, S. D. Van DNS tot Diversiteit: Molekulêre Genetika en die evolusie van diereontwerp 2de uitgawe (Blackwell, 2005).

Rebeiz, M., Pool, J. E., Kassner, V. A., Aquadro, C. F. & Carroll, S. B. Stapsgewyse wysiging van 'n modulêre versterker onderlê aanpassing in 'n drosophila-populasie. Wetenskap 326, 1663–1667 (2009).

Massey, J. H. & Wittkopp, P. J. in Huidige Onderwerpe in Ontwikkelingsbiologie Vol. 119 (Orgogozo, V.) 27–61 (Elsevier, 2016).

Tian, ​​L. et al. 'n Homeotiese verskuiwing laat in ontwikkeling dryf mimetiese kleurvariasie in 'n hommel by. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 116, 11857–11865 (2019). Deur konvergente kleurfenotipes in hommels te analiseer, demonstreer hierdie studie hoe verskuiwings in ruimtelike en tydelike uitdrukking pleiotropie kan verminder sodat 'n belangrike ontwikkelingshox-geen 'n rol kan speel in fenotipiese diversifikasie.

Seimiya, M. & Gehring, W. J. Die Drosophila homeobox geen-optix is ​​in staat om ektopiese oë te veroorsaak deur 'n ooglose-onafhanklike meganisme. Ontwikkeling 127, 1879–1886 (2000).

Jory, A. et al. 'n Opname van 6 300 genomiese fragmente vir cis-regulerende aktiwiteit in die verbeeldingsskyfies van Drosophila melanogaster. Sel Rep. 2, 1014–1024 (2012).

Lewis, J.J. et al. Parallelle evolusie van antieke, pleiotropiese versterkers lê die vlindervlerkpatroon na. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 116, 24174–24183 (2019).

Rogers, W.A. et al. Herhalende modifikasie van 'n bewaarde cis-regulerende element is onderliggend aan vrugtevlieg pigmentasie diversiteit. PLoS Genet. 9, e1003740 (2013).

Paaby, A. B. & Rockman, M. V. Die vele gesigte van pleiotropie. Tendense Genet. 29, 66–73 (2013).

Saenko, S. V. et al. Amelanisme in die mielieslang hou verband met die invoeging van 'n LTR-retrotransposon in die OCA2 geen. Wetenskap. Rep. 5, 17118 (2015).

Johanson, H. C., Chen, W., Wicking, C. & Sturm, R. A. Erfenis van 'n nuwe gemuteerde alleel van die OCA2 geen geassosieer met hoë voorkoms van okulokutane albinisme in 'n Polinesiese gemeenskap. J. Hum. Genet. 55, 103–111 (2010).

Crawford, N.G. et al. Lokusse geassosieer met velpigmentasie wat in Afrika-bevolkings geïdentifiseer is. Wetenskap 358, eaan8433 (2017).

Bilandžija, H., Ma, L., Parkhurst, A. & Jeffery, W. R. 'n Potensiële voordeel van albinisme in astyanax-grotvis: afregulering van die oca2-geen verhoog tirosien- en katekolamienvlakke as 'n alternatief vir melaniensintese. PLoS Een 8, e80823 (2013).

Linnen, C. R. et al. Aanpasbare evolusie van veelvuldige eienskappe deur veelvuldige mutasies by 'n enkele geen. Wetenskap 339, 1312–1316 (2013).

Linnen, C. R., Kingsley, E. P., Jensen, J. D. & Hoekstra, H. E. Oor die oorsprong en verspreiding van 'n aanpasbare alleel in takbokmuise. Wetenskap 325, 1095–1098 (2009).

Rosenblum, E. B., Rompler, H., Schoneberg, T. & amp Hoekstra, H. E. Molekulêre en funksionele basis van fenotipiese konvergensie in wit akkedisse by White Sands. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 107, 2113–2117 (2009).

Martin, A. et al. Diversifikasie van komplekse skoenlappervlerkpatrone deur herhaalde regulatoriese evolusie van 'n Wnt-ligand. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 109, 12632–12637 (2012).

Stern, D. L. & Orgogozo, V. Is genetiese evolusie voorspelbaar? Wetenskap 323, 746–751 (2009).

Tanaka, S., Harano, K., Nishide, Y. & Sugahara, R. Die meganisme wat die fenotipiese plastisiteit van liggaamskleur in die woestynsprinkaan beheer: 'n paar onlangse vordering. Curr. Mening. Insek Sci. 17, 10–15 (2016).

Järvi, V. V., Burg van der, K. R. L. & Reed, R. D. Seisoenale plastisiteit in Junonia coenia (Nymphalidae): koppeling van vlerkkleur, temperatuurdinamika, gedrag. J. Lepid. Soc. 3, 34–42 (2019).

Jones, M. R. et al. Aanpasbare introgressie onderlê polimorfiese seisoenale kamoeflering in sneeuskoenhase. Wetenskap 360, 1355–1358 (2018). Hierdie artikel beskryf die genetiese basis van seisoenale fenotipiese plastisiteit van jaskleur by sneeuskoenehase.

Gibert, J.-M., Mouchel-Vielh, E., De Castro, S. & Peronnet, F. Fenotipiese plastisiteit deur transkripsionele regulering van die evolusionêre hotspot gene tan in Drosophila melanogaster. PLoS Genet. 12, e1006218 (2016).

Castro, S. D., Peronnet, F., Gilles, J.-F., Mouchel-Vielh, E. & Gibert, J.-M. bric à brac (bab), 'n sentrale speler in die geenregulerende netwerk wat termiese plastisiteit van pigmentasie in Drosophila melanogaster bemiddel. PLoS Genet. 14, e1007573 (2018).

Corl, A. et al. die genetiese basis van aanpassing na plastiese veranderinge in kleur in 'n nuwe omgewing. Curr. Biol. 28, 2970–2977.e7 (2018).

Ando, ​​T. et al. Herhaalde inversies binne 'n pannier-intron dryf diversifikasie van intraspesifieke kleurpatrone van liewenheersbesiekewers aan. Nat. Commun. 9, 3843 (2018).

Gautier, M. et al. Die genomiese basis van kleurpatroon polimorfisme in die harlekyn-liewenheersbesie. Curr. Biol. 28, 3296–3302.e7 (2018).

Giska, I. et al. Introgressie dryf herhaalde evolusie van winterjaskleurpolimorfisme by hase aan. Proc. Natl Acad. Wetenskap. VSA 116, 24150–24156 (2019).

Anderson, T. M. et al. Molekulêre en evolusionêre geskiedenis van melanisme in Noord-Amerikaanse grys wolwe. Wetenskap 323, 1339–1343 (2009).

Wallbank, R.W.R. et al. Evolusionêre nuwigheid in 'n skoenlappervlerkpatroon deur versterker-skuifel. PLoS Biol. 14, e1002353 (2016). Hierdie studie toon dat die skuif van twee nou versterker streke tussen Heliconius spesies het gelei tot fenotipe diversifikasie, wat die belangrikheid van introgressie in morfologiese innovasie illustreer.

Marques, D. A., Meier, J. I. & Seehausen, O. 'n Kombinatoriese siening oor spesiasie en adaptiewe bestraling. Tendense Ecol. Evol. 34, 531–544 (2019).

Barrett, R.D.H. et al. Koppel 'n mutasie aan oorlewing by wilde muise. Wetenskap 363, 499–504 (2019).

Nosil, P. et al. Natuurlike seleksie en die voorspelbaarheid van evolusie by Timema -stokinsekte. Wetenskap 359, 765–770 (2018).

Moest, M. et al. Selektiewe sweeps oor nuwe en ingedrukte variasie vorm mimieklokasies in 'n vlinder -aanpasbare straling. PLoS Biol. 18, e3000597 (2020).

Mallet, J. & Barton, N. H. Sterk natuurlike seleksie in 'n hibriede sone met 'n waarskuwingskleur. Evolusie 43, 421–431 (1989).

Kapan, D. D. Drievlinderstelsel bied 'n veldtoets van müller-nabootsing. Natuur 409, 338–340 (2001).

Matsuoka, Y. & Monteiro, A. Melanien -padgene reguleer kleur en morfologie van vlindervlerkskale. Sel Rep. 24, 56–65 (2018).

Jiggins, C. D. 'n Flambojante gedragspolimorfisme word beheer deur 'n dodelike supergen. Nat. Genet. 48, 7–8 (2016).

Rice, E. S. & amp amp Green, R. E. Nuwe benaderings vir genome -samestelling en steierwerk. Annu. Eerwaarde Anim. Biosci. 7, 17–40 (2019).

Pardo-Diaz, C., Salazar, C. & Jiggins, C. D. Towards the identification of the loci of adaptive evolution. Metodes Ecol. Evol. 6, 445–464 (2015).

Liu, B. H. Statistiese genomika: koppeling, kartering en QTL-analise (CRC, 1997).

Pickar-Oliver, A. & Gersbach, C.A. Die volgende generasie CRISPR-Cas tegnologieë en toepassings. Nat. Ds Mol. Sel Biol. 20, 490–507 (2019).

Wilson, R. C. & Doudna, J. A. Molekulêre meganismes van RNA-interferensie. Annu. Eerwaarde Biophys. 42, 217–239 (2013).


Biologie les 2

Embrioniese selle voltooi die hele selsiklus in net 'n paar uur. 'n Soogdiersel wat vinnig deel, soos 'n volwasse stamsel, neem gewoonlik ongeveer 24 uur om die selsiklus te voltooi en spandeer 22 uur in interfase.

G1 is die fase voor DNA -replikasie, en G2 is die fase na DNA -sintese. Oorspronklik het G gestaan ​​vir & quotgap, & quot; maar noudat ons weet hoe metabolies aktief die sel is, is dit beter om aan G te dink as 'groei'. 'Proteïensintese is baie deel van hierdie groeistadia.

1. Tydens G1 verdubbel 'n sel sy organelle (soos mitochondria en ribosome) en versamel materiaal wat vir DNA-replikasie gebruik sal word. Op hierdie stadium integreer die sel interne en eksterne seine en " besluit" of om voort te gaan met die selsiklus (sien Afdeling 8.3). Sommige selle, soos spierselle, bly gewoonlik in die interfase, en seldeling word permanent in hegtenis geneem. Daar word gesê dat hierdie selle 'n G0-fase betree het. As DNS -skade voorkom, kan baie selle in die G0 -fase weer die selsiklus binnegaan en weer verdeel om die skade te herstel. Maar 'n paar seltipes, soos senuweeselle, verdeel byna nooit weer as hulle G0 binnegekom het nie.

2. Na G1 gaan die sel die S -fase binne. Die S staan ​​vir & kwotsintese, & quot en beslis is DNA -sintese nodig vir DNA -replikasie. Aan die begin van die S -fase het elke chromosoom een ​​chromatied wat bestaan ​​uit 'n enkele DNA dubbele heliks. Aan die einde van hierdie stadium bestaan ​​elke chromosoom uit twee susterchromatiede, elk met 'n dubbele heliks. Die twee chromatiede van elke chromosoom bly vas aan die sentromere. DNA-replikasie produseer die gedupliseerde chromosome.

Sitokinese in diereselle In dierselle begin 'n splitsingsvoor, wat 'n inkeping van die membraan tussen die twee dogterkerne is, wanneer anafase tot 'n einde kom. Die splitsingsvoor word verdiep wanneer 'n band aktienfilamente, wat die kontraktiele ring genoem word, stadig 'n sirkelvormige vernouing tussen die twee dogterselle vorm. Die aksie van die kontraktiele ring kan vergelyk word met die trek van 'n trekkoord al hoe stywer om die middel van 'n ballon. 'n Smal brug tussen die twee selle is sigbaar tydens telofase, en dan gaan die kontraktiele ring voort om die sitoplasma te skei totdat daar twee onafhanklike dogterselle is

Sitokinese in plantselle vind plaas deur 'n ander proses as die in dierselle (Fig. 8.8). Die stewige selwand wat plantselle omring, laat nie sitokinese toe deur te vreet nie. Sitokinese in plantselle behels eerder die bou van nuwe plasmamembrane en selwande tussen die dogterselle.

Die G1 -kontrolepunt is veral belangrik, want as die selsiklus hierdie kontrolepunt verbysteek, is die sel daartoe verbind om te verdeel. As die sel nie hierdie kontrolepunt slaag nie, kan dit G0 binnegaan, waartydens dit sy normale funksies verrig maar nie verdeel nie. Die behoorlike groeiseine, soos sekere groeifaktore, moet teenwoordig wees vir 'n sel om die G1-kontrolepunt te slaag. Daarbenewens word die integriteit van die sel se DNA gekontroleer. As die DNA beskadig is, kan die proteïen p53 die siklus by hierdie kontrolepunt stop en DNA -herstel begin. As herstel nie moontlik is nie, kan die proteïen veroorsaak dat die sel geprogrammeerde seldood, of apoptose, ondergaan.

Die selsiklus stop kort by die G2 -kontrolepunt totdat die sel verifieer dat DNA herhaal is. Dit verhoed die aanvang van die M-fase tensy die chromosome gedupliseer word. Ook, as DNS beskadig is, soos deur blootstelling aan sonbestraling of X-strale, laat die arrestasie van die selsiklus by hierdie kontrolepunt tyd toe dat die skade herstel kan word, sodat dit nie na dogterselle oorgedra word nie.

1. Kankerselle het geen differensiasie nie. Kankerselle verloor hul spesialisasie en dra nie by tot die funksionering van 'n liggaamsdeel nie. 'n Kankersel lyk nie eerder soos 'n gedifferensieerde epiteel-, spier-, senuwee- of bindweefselsel nie, dit lyk duidelik abnormaal (Fig. 8.14). Soos genoem, kan normale selle die selsiklus ongeveer 70 keer binnegaan, en dan sterf hulle. Kankerselle kan op hierdie manier herhaaldelik die selsiklus binnegaan, hulle is onsterflik.

2. Kankerselle het abnormale kerne. Die kerne van kankerselle is vergroot en kan 'n abnormale aantal chromosome bevat. Die chromosome is ook abnormaal sommige dele kan gedupliseer word, of sommige kan uitgevee word. Boonop word geenamplifikasie (ekstra kopieë van spesifieke gene) baie meer gereeld gesien as in normale selle.

3. Kankerselle ondergaan nie apoptose nie. Gewoonlik ondergaan selle met beskadigde DNA apoptose, wat voorkom dat gewasse ontwikkel. Kankerselle reageer egter nie normaal op die seine om apoptose te begin nie, en dus gaan hulle voort om te verdeel.

4. Kankerselle vorm gewasse. Normale selle veranker hulself aan 'n substraat en/of hou by hul bure. Dan toon hulle kontakinhibisie en hou op om te verdeel. Kankerselle, aan die ander kant, het alle terughoudendheid verloor wat hulle bo -op mekaar stapel en groei in verskeie lae en vorm 'n gewas. Hulle het 'n verminderde behoefte aan groeifaktore, en hulle reageer nie meer op inhiberende seine nie. Namate kanker ontwikkel, word die mees aggressiewe sel die dominante sel van die gewas.

1. Verhoog u verbruik van voedsel wat ryk is aan vitamiene A en C (fig. 8.16). Betakaroteen, 'n voorloper van vitamien A, word aangetref in donkergroen blaargroentes, wortels en verskillende vrugte. Vitamien C kom in sitrusvrugte voor. Hierdie vitamiene word antioksidante genoem, want in selle voorkom hulle die vorming van vrye radikale (organiese ione met 'n ongepaarde elektron), wat DNA kan beskadig. Vitamien C verhoed ook die omskakeling van nitrate en nitriete in kankerverwekkende nitrosamiene in die spysverteringskanaal.

2. Vermy sout of gepekelde voedsel, want dit kan die risiko van maag- en slukdermkanker verhoog. Gerookte kosse, soos ham en wors, bevat chemiese karsinogene soortgelyk aan dié in tabakrook. Nitriete word soms by verwerkte vleis (bv. Worsbroodjies en vleiswortels) en ander voedsel gevoeg om dit te beskerm teen bederf, soos genoem, nitriete kan in kankerverwekkende nitrosamiene in die spysverteringskanaal omgeskakel word.

Tydens ontwikkeling en na geboorte is mitose betrokke by die voortgesette groei van die kind en die herstel van weefsels te eniger tyd. As gevolg van mitose het elke somatiese (liggaam) sel die diploïede aantal chromosome.

Tydens seksuele voortplanting verminder meiose die chromosoomgetal van die diploïde na die haploïde getal op so 'n manier dat die gamete (sperm en eier) een chromosoom het wat uit elke homoloë chromosome -paar afgelei word. By mans is meiose 'n deel van spermatogenese, wat in die testes voorkom en sperm produseer. By wyfies is meiose deel van oogenese, wat in die eierstokke voorkom en eiers produseer. Nadat die sperm en die eier tydens bevrugting verbind het, het die resulterende sel, wat die sigoot genoem word, weer 'n diploïede aantal homoloë chromosome. Die sigoot ondergaan dan mitose en differensiasie van selle om 'n fetus te word, en uiteindelik 'n nuwe mens.

- Meiose vereis twee opeenvolgende kernafdelings, maar mitose vereis slegs een kernafdeling.

- Meiose produseer vier dogterkerne, en daar is vier dogterselle wat sitokinese volg. Mitose gevolg deur sitokinese lei tot twee dogterselle.

- Na meiose is die vier dogterselle haploïed, met die helfte van die aantal chromosome van die ouersel. Na mitose het die dogterselle dieselfde aantal chromosome as die moedersel.

- Tydens profase I van meiose vind sinapsis plaas. Tydens sinapsis vorm tetrads en oorkruising vind plaas. Hierdie gebeure vind nie plaas tydens mitose nie.

- Tydens metafase I van meiose belyn tetrads by die spilewenaar, met homoloë chromosome wat teenoorgestelde spilpole wys. Die gepaarde chromosome het 'n totaal van vier chromatiede. Tydens metafase in mitose belyn diades afsonderlik by die spilewenaar.

Mendel se eksperimentele organisme was die tuinertjie, Pisum sativum. Die tuinertjie was 'n goeie keuse, want dit was maklik om te kweek en het 'n kort generasie tyd gehad. En hoewel ertjies gewoonlik selfbestuif (stuifmeel gaan net na dieselfde blom), kan dit met die hand gekruis word. Baie variëteite ertjies was beskikbaar, en Mendel het aanvanklik 22 daarvan gekweek. Vir sy eksperimente het hy 7 variëteite gekies wat maklik identifiseerbare verskille opgelewer het (Fig. 10.1b). Toe hierdie variëteite selfbestuif het, was hulle ware broei—wat beteken dat die nageslag soos die ouerplante en soos mekaar was. In teenstelling met sy voorgangers, bestudeer Mendel die oorerwing van relatief eenvoudige en maklik opspoorbare eienskappe, soos saadvorm, saadkleur en blomkleur, en hy het geen tussenkenmerke onder die nageslag waargeneem nie. Figuur 10.2 toon Mendel se prosedure.

Die vraag wat Mendel gehad het, was hoe hierdie allele in die F2 -generasie sou skei. Daar was twee moontlike resultate in die F2 -generasie:

1. As die dominante faktore (TG) altyd saamgaan in die F1 -gamete, en die resessiewe faktore (tg) altyd bymekaar bly, ontstaan ​​daar twee fenotipes onder die F2 -plante - lang plante met groen peule en kort plante met geel peule.

2. As die vier faktore onafhanklik in die F1-gamete skei, dan ontstaan ​​vier fenotipes onder die F2-plante—lang plante met groen peule, lang plante met geel peule, kort plante met groen peule en kort plante met geel peule.

IA = 'n Antigeen op rooibloedselle
IB = B -antigeen op rooibloedselle
I= Nóg A- of B-antigeen op rooibloedselle

Die interaksie van die omgewing (blootstelling aan sonlig) met hierdie genotipes produseer addisionele variasies in die fenotipe. Byvoorbeeld, individue wat AaBbCc is, kan in hul velkleur verskil, al besit hulle dieselfde genotipe, en verskeie moontlike fenotipes val tussen die twee uiterstes.
Temperatuur is nog 'n voorbeeld van 'n omgewingsfaktor wat die fenotipes van plante en diere kan beïnvloed. Sleutelblomme het wit blomme wanneer hulle bo 32°C gegroei het, maar rooi blomme wanneer hulle by 24°C gekweek word. Die jasse van Siamese katte en Himalaja -konyne is donkerder van kleur by die ore, neus, pote en stert. Dit is bekend dat Himalaja-konyne homosigoties is vir die alleel ch, wat betrokke is by die produksie van melanien. Eksperimentele bewyse dui daarop dat die ensiem wat deur hierdie geen gekodeer word slegs by 'n lae temperatuur aktief is, en daarom kom swart pels slegs by die ledemate voor waar liggaamshitte aan die omgewing verlore gaan. Wanneer die dier in 'n warmer omgewing geplaas word, is nuwe pels op hierdie liggaamsdele lig van kleur.

In teenstelling met die aanvaarde opvattings, het Chargaff bevind dat elke spesie sy eie persentasie van elke tipe nukleotied het. Byvoorbeeld, in 'n menslike sel is 31% van die basisse adenien, 31% is timien, 19% is guanien en 19% is sitosien. In al die spesies wat Chargaff bestudeer het, was die hoeveelheid A altyd gelyk aan die hoeveelheid T, en die hoeveelheid G was altyd gelyk aan die hoeveelheid C. Hierdie verwantskappe word Chargaff se reëls genoem:

- Die hoeveelhede A, T, G en C in DNA wissel van spesie tot spesie.

- In elke spesie is die hoeveelhede A en T gelyk (A = T), asook die hoeveelhede G en C (G = C).

1. DNA is 'n polimeer van vier tipes nukleotiede met die basisse adenien (A), guanien (G), sitosien (C) en timien (T).

2. Gebaseer op Chargaff se reëls, A = T en G = C.

3. Gebaseer op Franklin se X-straaldiffraksiefoto, is DNA 'n dubbelheliks met 'n herhalende patroon.

Deur hierdie data te gebruik, het Watson en Crick 'n model van DNS uit draad en blik gebou (Fig. 11.4). Die model het getoon dat die deoksiribose suiker-fosfaatmolekules aan mekaar gebind is om die kante van 'n gedraaide leer te vorm. Die stikstofbasisse vorm die sporte van die leer—hulle steek in die middel uit en waterstofbinding met basisse op die ander string. Die koppeling van A met T en G met C-genoem komplementêre basisparing-lei inderdaad tot trappe van 'n konsekwente breedte, soos toegelig deur die röntgendiffraksiedata.

DNA is 'n dubbelstrengs molekule wat om homself draai en 'n dubbele heliks vorm. Die twee stringe is antiparallel en loop in teenoorgestelde rigtings, soos die beste gesien word in Figuur 11.5a. Let op dat in die dubbelheliks elke string 'n 5'-punt het waar 'n vrye verskyn en 'n 3'-punt waar 'n vrye —OH-groep verskyn. In figuur 11.5b is die koolstofatome in deoksiribose genommer. Die 5' -koolstof het 'n aangehegte groep, en die 3' -koolstof het 'n aangehegte -OH -groep, wat omring is en pienk gekleur is vir maklike herkenning.

Om replikasie te begin, moet die DNA-dubbelheliks skei en ontspan. Dit word bewerkstellig deur die waterstofbindings tussen die nukleotiede te breek en dan die heliksstruktuur af te wikkel deur 'n ensiem genaamd helikase te gebruik. Op hierdie stadium word nuwe nukleotiede by die ouerlike sjabloonstring gevoeg. Nukleotiede, wat altyd in die kern teenwoordig is, sal komplementêre basispaar op die nou enkelstrengige ouerstring. Die byvoeging van die nuwe string word voltooi met behulp van 'n ensiemkompleks genaamd DNA -polimerase. Die dogterstreng word gesintetiseer deur DNA-polimerase in 'n 5'-3'-rigting, soos getoon in Figuur 11.6. Enige breek in die suiker-fosfaat ruggraat word verseël deur die ensiem DNA ligase.

In figuur 11.6 is die ruggraat van die moedermolekule (oorspronklike dubbelstring) blou. Na replikasie het die dogtermolekules elk 'n groen ruggraat (nuwe string) en 'n blou ruggraat (ou string). 'N Dogter -DNA -dubbelspiraal het dieselfde volgorde van basispare as wat die ouer -DNA -dubbelspiraal gehad het. Aanvullende baseparing het hierdie reeks in stand gehou.

RNA:
- gevind in kern en sitoplasma
- helper vir DNA
- suiker is ribrose
- basisse is A, U, C, G
- enkelstrengig
- mRNA word vertaal (om proteïene te maak)

Die gevolglike mRNA -transkripsie is 'n komplementêre kopie van die volgorde van basisse in die sjabloon -DNA -string. Sodra transkripsie voltooi is, is die mRNA gereed om verwerk te word voordat dit die kern na die sitoplasma verlaat.
mRNA word verwerk Die nuut gesintetiseerde primêre mRNA moet verwerk word sodat dit behoorlik gebruik kan word. Verwerking vind plaas in die kern van eukariotiese selle. Drie stappe is nodig: afdekking, die byvoeging van 'n poli-A-stert en splitsing (fig. 11.12). Na verwerking word die mRNA 'n volwasse mRNA -molekule genoem.

Tydens translasie bepaal die volgorde van kodons in mRNA die volgorde waarin tRNA's by die ribosome bind. Wanneer 'n tRNA-aminosuurkompleks by 'n ribosoom kom, pare sy antikodon met 'n mRNA-kodon. As die kodon byvoorbeeld ACC is, wat is die antikodon, en watter aminosuur sal aan die tRNA -molekule geheg word? Uit Figuur 11.10 kan ons dit bepaal:

Kodon (mRNA)- ACC
Antikodon (tRNA) - UGG
Aminosuur (proteïen)- Threonine

Stap 1: Inleiding is die stap wat al die vertaalkomponente bymekaar bring
- Die klein ribosomale subeenheid heg aan die mRNA in die omgewing van die aanvangskodon (AUG).
- Die antikodon van die inisieerder tRNA-metionienkompleks pare met hierdie kodon.
- Die groot ribosomale subeenheid sluit aan by die klein subeenheid.

Stap 2: Tydens die verlengingsiklus neem die polipeptiedketting een aminosuur op 'n slag in lengte toe
- Die tRNA op die P -plek bevat die groeiende peptiedketting.
- Hierdie tRNA gee sy peptied deur na tRNA-aminosuur by die A-plek. Die tRNA op die P -terrein gaan die E -terrein binne.
-Tydens translokasie beweeg die tRNA-peptied na die P-plek, die leë tRNA in die E-plek verlaat die ribosoom en die kodon op die A-plek is gereed vir die volgende tRNA-aminosuur.

Die volledige siklus - komplementêre basisparing van nuwe tRNA, oordrag van die groeiende peptiedketting en translokasie - word teen 'n vinnige tempo herhaal. Die uitgaande tRNA word herwin en kan nog 'n aminosuur in die sitoplasma optel om na die ribosoom te neem.

In die sitoplasma kan mRNA -translasie na 'n polipeptied by die ribosome onmiddellik plaasvind of vertraag word. Die mRNA kan lank duur of onmiddellik vernietig word, en dieselfde geld vir 'n proteïen. Hierdie meganismes beheer die hoeveelheid geenproduk en/of hoe lank dit aktief is.
Chromatienkondensasie Eukariote gebruik chromatienkondensasie as 'n manier om gene aan of af te skakel. Hoe digter chromatien gekompakteer word, hoe minder word gene daarin uitgedruk. Donker kleurende gedeeltes van chromatien, genoem heterochromatien, verteenwoordig dig gekompakteerde, onaktiewe chromatien. ’n Dramatiese voorbeeld hiervan is die Barr-liggaam by soogdierwyfies. Wyfies het 'n klein, donkerkleurige massa gekondenseerde chromatien wat aan die binnerand van die kernomhulsel kleef. Hierdie struktuur is 'n onaktiewe X -chromosoom.
Hoe weet ons dat Barr -liggame onaktiewe X -chromosome is wat geen geenprodukte produseer nie? Gestel 50% van die selle in 'n vrou het een X-chromosoom aktief, en 50% het die ander X-chromosoom aktief. Sou die liggaam van 'n heterosigotiese wyfie nie 'n mosaïek wees, met " kolle" van geneties verskillende selle nie? Dit is presies wat gebeur. Byvoorbeeld, menslike wyfies wat heterosigoties is vir 'n X-gekoppelde resessiewe vorm van okulêre albinisme, het kolle van gepigmenteerde en nie-gepigmenteerde selle aan die agterkant van die oog. En vroue wat heterosigoties is vir die oorerflike afwesigheid van sweetkliere het kolle van die vel wat nie sweetkliere het nie. Die vroulike kalikoat bied ook dramatiese ondersteuning vir 'n verskil in X-inaktivering in sy selle

'N Enkele transkripsie -aktivator kan 'n dramatiese uitwerking op geenuitdrukking hê.Navorsers het byvoorbeeld een DNA-bindende proteïen, MyoD, gevind wat alleen die gene kan aktiveer wat nodig is vir fibroblaste om spierselle te word by verskillende gewerweldes. 'N Ander DNA-bindende proteïen, genaamd Ey, kan nie net 'n enkele seltipe nie, maar 'n volledige oog in vlieë vorm

Twee ensieme is nodig om vreemde DNA in plasmied -DNA in te voer: (1) beperkingsensieme wat DNA op spesifieke plekke kan afsplits of sny (byvoorbeeld, die beperkingsensiem EcoRI sny altyd DNA by die basisreeks GAATTC) en (2) DNA ligase, wat die vreemde DNA in 'n opening in 'n gesnyde plasmied kan verseël.
As 'n plasmied met EcoRI gesny word, skep dit 'n gaping waarin 'n stuk vreemde DNA geplaas kan word as die stuk eindig in basisse wat komplementeer tot dié wat blootgestel word deur die beperkingsensiem. Om te verseker dat die basisse komplementêr is, is dit nodig om die vreemde DNA met dieselfde beperkingsensiem te splits. Die oorhangende basisse aan die punte van die twee DNS-molekules word "sticky ends" genoem omdat hulle 'n stukkie vreemde DNS kan bind deur komplementêre basisparing. Kleefpunte vergemaklik die invoeging van vreemde DNA in vektor -DNA, 'n proses wat baie ooreenstem met die manier waarop legkaartstukke bymekaar pas.

Die CRISPR-stelsel kan deur navorsers gebruik word om 'n spesifieke volgorde van nukleotiede te teiken, in byna enige organisme, vir redigering. As die genomiese volgorde van die teiken bekend is, kan 'n komplementêre RNA-string deur Cas9 gebruik word om 'n breuk in die DNA te produseer. Hierdie onderbreking kan gebruik word om die geen te deaktiveer en sodoende die rol van die geen in die sel te bestudeer, of Cas9 kan dien as 'n vorm van molekulêre skêr om nuwe nukleotiede op spesifieke DNA -plekke in te voeg.
CRISPR en ander genoomredigeringstegnologieë ontwikkel steeds. Wetenskaplikes ondersoek maniere om die prosesse doeltreffender te maak, asook nuwe toepassings vir genoomredigering by mense en ander organismes.

Tans in die Verenigde State kan geen federale fondse gebruik word vir eksperimente om mense te kloon nie. Alhoewel daar vooruitgang is in die wetenskap van kloning, bestaan ​​daar steeds baie probleme. Byvoorbeeld, in die geval van Dolly het dit 247 drieë geneem voordat die proses suksesvol was. Daar is ook kommer dat gekloonde diere moontlik nie dieselfde lewensverwagting as nie -gekloonde diere het nie. Sommige, maar nie almal nie, gekloonde diere het simptome van abnormale veroudering getoon. Dolly is byvoorbeeld in 2003 deur 'n dodelike inspuiting doodgemaak omdat sy aan longkanker en verlammende artritis gely het. Sy het net die helfte van die normale lewensduur vir 'n Dorset-skaap geleef.
By terapeutiese kloning is die gewenste einde nie 'n individuele organisme nie, maar verskillende soorte volwasse selle. Die doel van terapeutiese kloning is (1) om meer te wete te kom oor hoe spesialisasie plaasvind en (2) om selle en weefsels te voorsien wat gebruik kan word om menslike siektes te behandel, soos diabetes, rugmurgbeserings en Parkinson -siekte.
Terapeutiese kloning kan op verskeie maniere uitgevoer word. Die mees algemene metode is om embrioniese stamselle te isoleer en hulle te onderwerp aan behandelings wat veroorsaak dat hulle bepaalde seltipes word, soos rooibloedselle, spierselle of senuweeselle (Fig. 12.5b). Omdat embrioniese stamselle die potensiaal het om 'n ander tipe sel in 'n organisme te word, word gesê dat dit totipotent is. Uiteindelik is dit moontlik om hele weefsels en organe uit totipotente stamselle te vervaardig. Etiese kommer bestaan ​​oor hierdie tipe terapeutiese kloning, want as die embrio toegelaat is om voort te gaan met ontwikkeling, sou dit 'n individu geword het.

Nog 'n manier om terapeutiese kloning uit te voer, is om volwasse stamselle te gebruik, wat in baie organe van 'n volwassene se liggaam voorkom. Daar word gesê dat volwasse stamselle veelpotig is, aangesien hulle reeds begin spesialiseer het en nie elke tipe sel in die organisme kan produseer nie. Die vel het byvoorbeeld stamselle wat voortdurend verdeel en nuwe velselle produseer, terwyl die beenmurg stamselle het wat nuwe bloedselle produseer. Tans is volwasse stamselle beperk in die aantal seltipes wat hulle kan word. Wetenskaplikes kon egter volwasse stamselle uit die vel lok om meer soos embrioniese stamselle te word deur slegs vier gene by te voeg. Navorsers ondersoek maniere om gene -uitdrukking in volwasse stamselle te beheer, sodat hulle in die plek van die meer omstrede embrioniese stamselle gebruik kan word om siektes by mense te bestry.

'N Aantal ondernemings streef daarna om genboerdery, die gebruik van transgene plaasdiere vir die vervaardiging van farmaseutiese produkte. Gene wat vir terapeutiese en diagnostiese proteïene kodeer, word in 'n dier se DNA opgeneem, en die proteïene verskyn in die dier se melk. Dit is moontlik om nie net medisyne nie, maar ook entstowwe volgens hierdie metode te produseer.

In 5% van Down-sindroomgevalle is 'n translokasie wat in 'n vorige generasie tussen chromosome 21 en 14 plaasgevind het, die oorsaak. Solank die twee chromosome saam geërf word, is die individu normaal. Maar in toekomstige geslagte kan 'n persoon twee normale kopieë van chromosoom 21 erf en die abnormale chromosoom 14 wat 'n segment van chromosoom 21 bevat. In hierdie gevalle is Down-sindroom nie verwant aan ouerlike ouderdom nie, maar is eerder geneig om in die familie van óf die pa of die moeder.

Amniosentese is 'n prosedure om 'n monster vrugwater uit die baarmoeder van 'n swanger vrou te haal. 'N Lang naald word deur die buik- en baarmoederwande gelei om 'n klein hoeveelheid vloeistof, wat ook fetale selle bevat, te onttrek (Fig. 13.8a). Die vrugwater word getoets en die selle word vir karyotipering gekweek. Die kariotipering van die chromosome kan tot 4 weke vertraag word, sodat die selle gekweek kan word om hul aantal te verhoog.

Bloedtoetse en die ouderdom van die moeder word in ag geneem by die bepaling of die prosedure uitgevoer moet word. Daar is 'n geringe risiko van spontane aborsie (ongeveer 0,6%) as gevolg van amniosentese, met die grootste risiko in die eerste 15 weke van swangerskap.
Chorionic villus sampling (CVS) is 'n prosedure vir die verkryging van chorioniese villiselle in die gebied waar die plasenta sal ontwikkel. Hierdie prosedure kan so vroeg as die vyfde week van swangerskap gedoen word. 'N Lang, dun suigbuis word deur die vagina in die baarmoeder geplaas (Fig. 13.8b). Ultraklank, wat 'n beeld van die baarmoederinhoud gee, word gebruik om die buis tussen die baarmoederwand en die chorioniese villi te plaas. Dan word 'n monsterneming van die chorioniese villi-selle deur suiging verkry. Die selle hoef nie gekweek te word nie, en kariotipering kan onmiddellik gedoen word. Maar om vrugwater te toets is nie moontlik nie, want geen vrugwater word versamel nie. Ook, CVS dra 'n groter risiko van spontane aborsie as amniosentese-0,7% in vergelyking met 0,6%. Die voordeel van CVS is om die resultate van karyotipering vroeër te kry.


Spierkrag

  • rs763727 chr16 pos: 83342301 CDH13
  • rs726553 chr2 pos:226016494 intergenies
  • rs10817737 chr9 pos: 100306267 TMOD1
  • rs3050 chr6 pos:150923115 PLEKHG1

rs1278895 chr14 32400170 intergenies

"Verhoogde glukose metabolisme en insulien sensitiwiteit in transgeniese maer muise wat leptien ooruitdruk" http://diabetes.diabetesjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10480614

RCAN1 "Reguleerder van Calcineurin 1 help om die hele liggaam se metabolisme en termogenese te koördineer", ref

probeer die uitdrukking van FST, SIM1, MC4R


Re: [DIYbio] Re: eerste, goedkoop en effektiewe termiese fietsryer PCR tuis

--
- U het hierdie boodskap ontvang omdat u ingeteken is op die Google Groups DIYbio-groep. Om na hierdie groep te plaas, stuur e-pos na [email protected] Stuur 'n e -pos na [email protected] om uit te teken van hierdie groep. Vir meer opsies, besoek hierdie groep by https://groups.google.com/d/forum/diybio?hl=en
Kom meer te wete by www.diybio.org
---
Jy het hierdie boodskap ontvang omdat jy ingeteken is op die Google Groepe "DIYbio" groep.
Stuur 'n e -pos na diybi[email protected] om uit te teken van hierdie groep en op te hou om e -posse daaruit te ontvang.
Besoek https://groups.google.com/d/msgid/diybio/29f948bd-7c85-4491-9d55-a5e5ad3ad00fn%40googlegroups.com om hierdie bespreking op die internet te sien.


Donderdag, 29 Mei 2008

Hot Discovery hou die sleutel tot kankergenesing

Wetenskaplikes in Queensland glo dat 'n ou organisme, Sulfolobus solftaricus, wat in vulkaniese poele in Ysland woon, hou dalk die sleutel tot 'n nuwe kankerbehandeling en bied 'n lewensvatbare alternatief vir die meer indringende tradisionele metodes van chemoterapie en bestraling. Navorsers by QIMR het 'n $4 miljoen-ooreenkoms met 'n farmaseutiese maatskappy in Melbourne gesluit om 'n middel te ontwikkel wat 'n enkele proteïen teiken wat in S. solftaricus. Daar word gehoop dat die deurbraak sal lei tot die ontwikkeling van hierdie middel wat die menslike hSSB1-geen teiken, en sodoende kankerselle vernietig terwyl gesonde selle ongeskonde bly, sê mede-outeur Liza Cubeddu van die University of Sydney's School of Molecular and Microbial Biosciences . "Hierdie middel kan 'n rewolusie verander hoe kanker behandel word en moontlik 'n einde maak aan aggressiewe DNA-beskadigende chemoterapieë en radioterapiebehandelings."

Blykbaar is die proteïen, bekend as SSB, gevind in S. solftaricus en wat ook by mense voorkom, speel 'n deurslaggewende rol in die beskerming van DNA teen die uiters warm en suur omgewing waarin dit leef. Die menslike weergawe van hierdie proteïen, hSSB1, speel 'n soortgelyke sleutelrol in die beskerming van selle teen DNA -skade. Die meeste kankers kom voor as DNA beskadig word en nie behoorlik herstel word nie, wat die ontdekking en isolasie van hierdie proteïen 'n opwindende vooruitsig vir kankernavorsers maak. Die liggaam se DNA ly skade aan omgewingsfaktore, soos blootstelling aan giftige chemikalieë en UV -straling, sowel as genetiese faktore. 'N Gemiddelde sel se DNA word elke dag 30 000 keer beskadig, en sonder hSSB1 kan hierdie selle nie hul gene herstel nie. By mense word hSSB1 in baie groter hoeveelhede in kankerselle aangetref as in normale selle. Drs Richrd Derek en Kumkum Khanna by QIMR het gevind dat kankerselle nie kan oorleef as hSSB1’ se funksie geblokkeer word nie, terwyl normale selle onaangeraak kan oorleef, vandaar die farmaseutiese belangstelling om die werking van die proteïen te rig.

Meer spesifiek is enkelstrengs-DNA (ssDNA) -bindende proteïene (SSB's) alomteenwoordig en noodsaaklik vir 'n wye verskeidenheid DNA-metaboliese prosesse, insluitend DNA-replikasie, rekombinasie, opsporing en herstel van DNA-skade. hSSB1 versamel in die kern na DNA-skade en vorm afsonderlike fokuspunte onafhanklik van die siklusfase. Hierdie fokuspunte lokaliseer saam met ander bekende herstelproteïene. In teenstelling met RPA, lokaliseer hSSB1 nie na replikasie-fokuspunte in s-fase selle nie en hSSB1-tekort beïnvloed nie die progressie van S-fase nie. 'N Uitputting van hSSB1, wat lei tot selle wat 'n tekort aan proteïene het, lei tot verhoogde radiosensitiwiteit, gebrekkige aktivering van die kontrolepunt en verbeterde genomiese onstabiliteit, tesame met 'n verminderde kapasiteit vir DNA-herstel. Richards’ bevindinge bevestig dat hSSB1 verskillende eindpunte in die sellulêre DNA skade reaksie beïnvloed.

Volgens die navorsers is die volgende uitdaging om uit te vind hoe die sel aandui dat DNA beskadig is, en vas te stel of dit 'n rol speel in die ontwikkeling van kanker of in die reaksie van pasiënte op chemoterapie en radioterapie.

http: // www. natuur .com/natuur/joernaal/vaop/ncurrent/abs/natuur06883.html

Richards, D.J., Bolderson, E., Cubeddu, L., Khanna, K., 2008,: Enkelstrengs DNA-bindende proteïen hSSB1 is krities vir genomiese stabiliteit. Natuur, 30 April

Vreeslose muise knuffel tot by katte

Muise is natuurlik bang vir katte. Mense dink dat muise bang is vir katte omdat katte hulle prooi, maar dit is nie waar nie. Die waarheid is dat die muise die katte ruik of sien.

Japannese wetenskaplikes het gesê dat hulle genetiese ingenieurswese gebruik het om muise te skep wat geen vrees vir kat het nie. Wetenskaplikes het gevind dat deur 'n geen in die brein uit te slaan, hulle 'n muis kan skep wat nie gepla word deur situasies wat normaalweg instinktiewe of aangeleerde vreesreaksies sou genereer nie.

Hulle het bevind dat 'n geen in die muisbrein wat vir 'n proteïen genaamd “stathmin ” kodeer, noodsaaklik is om vreesherinneringe te vorm. Deur sekere neusselle te verwyder, het die muise geen vrees getoon nie. Toe die geneties aangepaste maalvleis naby die katte kom, selfs naby hulle kom en daarmee speel.

Hierdie navorsing kan verder verduidelik wat vrees is en hoe om dit te beheer. Hierdie nuwe inligting sal help om die oorsaak van angs in die menslike brein en die ontwikkeling van nuwe behandelings vir angsversteurings te ontdek.

Genetiese mutasie veroorsaak longkanker by nie-rokers!

Mayo Clinic-navorsers het bevind dat die genetiese mutasie, alfa-1-antitripsientekort (ƒÑ1ATD), tot ongeveer 12 persent van die longkankerpasiënte in hierdie studie kan verduidelik en waarskynlik dieselfde wydverspreide risiko in die algemene bevolking verteenwoordig. Die Wêreldgesondheidsorganisasie skat dat minstens 120 miljoen mense wêreldwyd ƒÑ1ATD-draers is.

'n Normale ƒÑ1AT-geen produseer 'n proteïen wat keer dat ensieme elastien afbreek, wat longweefsel elasties hou vir normale funksie. Die gemuteerde geen het egter minder van die longbeskermende chemikalie uit die proteïen geproduseer, wat die kans verhoog om longkanker te ontwikkel.


DEFRA het tans 'n konsultasie genaamd “die regulering van genetiese tegnologieë”. Post-Brexit-aanpassings of nie? Sal ons die frase “ selfs laat vaar as hul genetiese verandering (e) deur tradisionele teling geproduseer kon word of nie?

Na-Brexit word dierewelsynbeskerming laat vaar. Ons kan nie toelaat dat dit ongebreidel voortgaan nie. Hierdie konsultasie gaan egter nie net oor diere nie. Dit gaan ook oor landbou, bakterieë en voedsel.

As u wil weeg, het u tot 17 Maart, 1 minuut voor middernag. Dit sal jou 'n bietjie tyd neem en jy’d beter 'n klomp verwysings en skakels na data gereed hê.
https: // consult.defra.gov.uk/agri-food-chai n-direktoraat/die-regulering-van-genetiese tegnologie/

Dit bestaan ​​uit twee dele, dit wil sê, die werklike konsultasie is deel 1. U kan later terugkeer na deel 2 nadat u deel 1 voltooi het. Ek het tot dusver aan deel 1 gewerk.

Toe ek die dokument van 14 bladsye wat by hierdie konsultasie met gene-redigering gepaardgaan, aflaai, het ek verskeie probleme opgemerk. Daar is 'n skynbare klem op wetenskap en daar is ten minste een of 'n halwe paragraaf wat niks met genetiese tegnologie te doen het nie (verduistering).

Die dokument begin soos volg:
Om groener terug te bou, is 'n integrale deel van die skepping van 'n gesonder en veerkragtiger wêreld vir toekomstige geslagte en die premier het die noodsaaklikheid beklemtoon om 'n meer wetenskaplik geloofwaardige benadering tot regulering te volg om ons te help met die grootste uitdagings waarmee ons te kampe het. ”

Dit is die dokument’ se vierde paragraaf:
Alhoewel GE waarskynlik nie al hierdie komplekse uitdagings die hoof kan bied nie, kan 'n hele reeks vernuwende benaderings ons mettertyd help om vordering te maak. Dit kan die toenemende agro-ekologiese benaderings vir grondbestuur insluit, die gebruik van robotika en kunsmatige intelligensie, vertikale boerdery en die ontwikkeling van onderwaardeerde proteïenbronne. “

Die deel in blou het niks met geen redigering te doen nie. So hoekom gooi dit in? Die eerste sin blyk te suggereer dat daar dalk nie eers 'n behoefte aan geenredigering is nie. Wat is die doel van hierdie paragraaf? Om te verdoesel?

Op bladsy 5 staan:
Ons posisie volg die wetenskap, wat sê dat die veiligheid van 'n organisme afhang van sy eienskappe en gebruik eerder as van hoe dit geproduseer is. ”

Dit, met alle respek, klink na pretensieuse snert. Geen verwysings word gegee nie, geen wetenskaplikes word genoem nie, geen agentskappe of universiteite word genoem nie.

Enigiemand wat aan hierdie konsultasie wil deelneem, is egter veronderstel om bewyse en literatuurverwysings te verskaf en die konsultasie is duidelik nie bedoel om die publiek’ se mening te trek nie.

Ook op bladsy 5 van die konsultasie dokument, DEFRA noem dat Japan, Brasilië, Australië en Argentinië neem 'n ander standpunt as die EU en daar is die voorstel dat die EU’s siening is gebrekkig.

Nadat die oorgangstydperk verby is, vereis die behoudende EU -wetgewing dat alle GE -organismes as GMO's geklassifiseer word, ongeag of dit volgens tradisionele teelmetodes geproduseer kan word. Dit is bevestig deur 'n uitspraak van die Hof van Justisie van die Europese Unie (CJEU) in 20181. GEO's moet nie as GMO's gereguleer word nie. ”

Daar is ook 'n 2-bladsy Gene Editing Explainer, wat die publiek vertel wat om te dink, weer sonder om literatuurverwysings of skakels te verskaf.

(Slegs Rothamsted Research in Hertfordshire word daarin genoem. Wikipedia sê:
“voorheen bekend as die Rothamsted Eksperimentele Stasie en toe die Instituut vir Saaigewasse Navorsing” “een van die oudste landbounavorsingsinstellings ter wêreld, wat in 1843” gestig is. Dit is geleë op die kampus van “Rothamsted Enterprises”. Ek neem aan dat dit vergelykbaar is met sommige van die departemente van Wageningen Universiteit en Navorsing. Ek is onbekend daarmee, het nog nooit vantevore daarvan gehoor nie.)

Ek is 'n bietjie gewalg oor die benadering wat DEFRA hier volg. Ek het al voorheen aan DEFRA-konsultasies deelgeneem, toe daardie spesifieke PM wat aan die begin van die dokument genoem is, nog nie PM was nie. Ek stem miskien nie gereeld saam met DEFRA nie, maar konsultasies met DEFRA het my nie gepla nie. Hierdie een doen.

Dit is 'n politieke dokument, is dit nie?

Ek is dalk ver weg, maar ek hoor die PM’ se stem in die agtergrond en ek voel die aanname dat die publiek in die algemeen nie die vermoë het om die wetenskap te verstaan ​​nie en/of dat die publiek nie goed ingelig genoeg is om te kan om by te dra tot hierdie konsultasie.

(Let daarop dat navorsing in Duitsland getoon het dat die verskaffing van meer inligting nie die publiek meer aanvaar het vir die gebruik van genetiese tegnologieë skakel hieronder nie. Hierdie soort studies is nie my vakgebied nie en daar is dalk baie studies wat die teendeel bevind het. Maar as dit die geval was, hoekom het DEFRA dan so min inligting verskaf?)

Hieronder is my twee sent, tot dusver. Ook bevooroordeeld, naamlik skeef na versigtigheid, en afgeskryf van die manchet.

Na my mening moet organismes wat ontwikkel is met behulp van genetiese tegnologieë soos genredigering (GE) steeds as geneties gemodifiseerde organismes (GMO's) gereguleer word, selfs al sou hul genetiese verandering (e) deur tradisionele teling geproduseer kon word.

  1. Genetiese tegnologie kan newe -effekte hê wat nie noodwendig onmiddellik duidelik is nie. 'n Voorbeeld kan wees dat die veranderinge wat Dr He in 'n paar menslike tweeling in China aangebring het om hulle immuun teen MIV te maak, ook "buite-teiken" veranderinge tot gevolg kon hê en wetenskaplikes is grootliks nog in die duister hieroor.(Natuurlike teling het nie die potensiaal vir onbedoelde veranderinge wat CRISPR nog het nie.)
  2. Die toepassing van genetiese tegnologieë kan ook die welsyn van diere anders beïnvloed as wanneer hul genetiese verandering (e) deur tradisionele teling voortgebring word.

Wat die vraag betref oor die risiko verbonde aan die toepassing, is die probleem dat ons nie kan voorspel wat ons nog nie weet nie.

As u terugkyk in die geskiedenis, kan u sien dat ons in die verlede dikwels 'n groot vooruitgang was wat ons later verbied het.

  • Ons het 'n Nobelprys in medisyne vir die ontwikkeling van DDT gegee. Dit het die Amerikaanse blesarend amper uitgeroei en dit is net een aspek van sy vele newe-effekte. DDT veroorsaak senuweeskade en beïnvloed die hormoonproduserende sisteme van baie diere, wat onder meer hul vrugbaarheid verlaag. In die Verenigde State was dit die omgewingskundige en mariene bioloog Rachel Carson se werk wat uiteindelik gelei het tot 'n verbod op DDT en ander plaagdoders.
  • Ons het nie eers die blatant ooglopende gevolge van insekdoders voorsien nie, naamlik dat die gebruik daarvan bestuiwing sowel as voëlbevolkings sou beïnvloed.
  • Moet ek talidomied noem? DES? Kan ibuprofen die vrugbaarheid van mans beïnvloed?
  • Baie mense probeer om ander skadelike plaagdoders te verbied, soos glifosaat en chloorpyrifos. Dit is nie omdat hulle bang is vir vooruitgang nie. Dit’s omdat hierdie stowwe is nie so skadeloos as wat ons gedink het.
  • Toe ek nog in Nederland gevestig was en 'n raadslid van die Omgewingschemie (en Toksikologie) Afdeling van die Royal Netherlands Chemical Society was, het ons afdeling 'n simposium oor gebromeerde vlamvertragers gereël. Hulle is reeds gevind in weefsels van diere in die Arktiese gebied. Het ons iets daarvan sien kom? Nee, ons het nie. Daarna was daar 'n druk om hulle uit te faseer ten gunste van ander wat soortgelyke probleme blyk te hê.
  • Het ons verwag om skade aan die osoonlaag te doen toe ons CFK's ingestel het?
  • Moet ek PFAS noem? (U wil moontlik kyk na die situasie in Nederland, waar PFAS in grond groot opskudding veroorsaak het omdat die Nederlanders baie min daarvan in hul grond wil hê en die goed oral is. Toe die toegelate vlakke verlaag is, het die konstruksie tot stilstand gekom oor die land heen.) Maar ons het almal gedink dat kleefwerende bedekkings (ook genoem Teflon, PTFE, politetrafluoretileen ens.) die beste ding was sedert gesnyde brood. Mense met troeteldiervoëls het rampspoedige gevolge begin opmerk. Perfluoroktaansuur (PFAO), ook bekend as C8, los goed in water op en verval nie. Dit is nou wêreldwyd teenwoordig in die lug en in seewater. In Nederland het afvoer deur die Chemours-aanleg in Dordrecht gelei tot verhoogde PFOA-konsentrasies in die Merwederivier en in die grondwater langs sy walle. In die VSA het 'n voormalige DuPont-aanleg in Wes-Virginia meer as 1,7 miljoen pond C8 in die streek se water, grond en lug vrygestel tussen 1951 en 2003. C8 is uitgefaseer ná 'n klasaksie-geding wat beweer het dat dit kanker veroorsaak . Chemours maak nou eerder 'n nuwe verbinding genaamd GenX, waarvoor nog veiligheidsdrempels vasgestel moet word. Gereelde waterbehandelingsmetodes verwyder dit nie uit drinkwater nie. GenX is moontlik veiliger as C8, maar dit word ook beweer dat dit gewasse en voortplantingsprobleme by laboratoriumdiere veroorsaak het.

Niks van wat ek sopas geskryf het, het iets te doen met die gebruik van genetiese tegnologieë nie. My punt is dat ons nooit met 100% sekerheid weet dat alle vorme van vooruitgang veilig is nie en dat ons in die verlede die ooglopend voor die hand liggend gemis het. Hierdie onsekerheid geld ook vir genetiese tegnologieë.

Ek dink ook dat die val van “selfs al hul genetiese verandering(e) deur tradisionele teling geproduseer kon word”, die regulasie waarskynlik moeiliker sou maak om toe te pas. Dit sou maatskappye probeer om allerhande kortpaaie te vind (om te “bewys” dat die effek van die tegnologie wat hulle gebruik het ook deur natuurlike teling geproduseer kon word). Dit kan tot frustrerende besprekings en duur regsgedinge lei. Dit kan selfs lei tot meer veldtogte, protesoptogte, ens.

(Ek het nie gekyk na hoe Japan, Brasilië, Argentinië en die Verenigde State hierdie aangeleenthede hanteer nie.)

Daar kan ook uitwerking op handel wees. Duitse verbruikers het byvoorbeeld tradisioneel groot klem gelê op die sorg dat hul voedsel so skoon as moontlik is.

Die verbruikers wat meer genetiese modifikasies aanvaar, is jonger, minder opgevoed en minder bekommerd oor hul voeding. Die gemiddelde effek van ons gegewens is onbeduidend. Die aanvanklik minder gekantes word egter effens meer gekant. Ons resultate ondersteun dus nie die siening dat 'n gebrek aan inligting verbruikershoudings dryf nie. In plaas daarvan lyk dit asof houdings meestal fundamentele voorkeure weerspieël. ”

Baie van die vrae en die keuses vir antwoorde in die DEFRA -konsultasie -opname is blatant bevooroordeeld en dit is duidelik dat DEFRA die frase sou wou sien as hulle genetiese verandering (e) deur tradisionele teling sou kon ontstaan ​​en#8221 sou laat val .

Is ek te krities? Ek dink nie so nie.

Sien ook byvoorbeeld hierdie twee artikels:

https://angelinasouren.com/2018/12/11/an-opinion/ deur Cecile Janssens, professor aan die Emory Universiteit. 'N Aanhaling: Die meeste DNA -mutasies doen niks anders as om die siekte te veroorsaak nie, maar DNA -variasies kan 'n rol speel in baie siektes en eienskappe. Neem variasies in die MC1R "rooi hare" geen, wat nie net die kans verhoog dat u kind rooi hare kry nie, maar ook die risiko van velkanker verhoog. Of variasies in die OCA2 en HERC2 "oogkleur" gene wat ook verband hou met die risiko van verskillende kankers, Parkinson en Alzheimer se siekte. Om seker te maak, dit is statistiese assosiasies, gerapporteer in die wetenskaplike literatuur, sommige kan bevestig word ander dalk nie. Maar die boodskap is duidelik: Die redigering van DNA -variasies vir 'gewenste' eienskappe kan nadelige gevolge hê, waaronder baie waarvan wetenskaplikes nog nie weet nie.

So, wat presies is die wetenskap wat DEFRA beweer dat hy volg? Dit is nie hierdie soort wetenskap.

Dit is te gou om versigtigheid te laat vaar.

12 Maart 2021
Hier is die PDF met my antwoord:

Ek het verwag dat Deel 2 so lank sou neem as Deel 1 – Ek verbeel my dat die begin van Deel 2 die punt is waarop baie opgee, maar dit het nie. En in wese was dit 'n herhaling van Deel 1.


Kyk die video: Агрогороскоп с 20 по 23 октября 2021 года ПЛЮС (Augustus 2022).