Inligting

Is daar enige bewyse dat gene wat met fisies aangrensende strukture geassosieer word naby mekaar binne die genoom geleë is?

Is daar enige bewyse dat gene wat met fisies aangrensende strukture geassosieer word naby mekaar binne die genoom geleë is?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek is nie seker of daar individuele gene vir byvoorbeeld vingers is nie en indien wel, sou sulke gene naby die gene wees wat handgroei beïnvloed? Indien nie "naby" in die Euklidiese sin nie, kan daar 'n ander maatstaf wees waar gene vir geassosieerde strukture naby beskou kan word?


Is daar enige bewyse dat gene wat met fisies aangrensende strukture geassosieer word, naby mekaar binne die genoom geleë is? - Biologie

Soogdiergenome kodeer genetiese inligting in hul lineêre volgorde, maar gepaste uitdrukking van hul gene vereis dat chromosome in komplekse driedimensionele strukture vou. Transkripsiebeheer behels die vestiging van fisiese verbindings tussen gene en regulatoriese elemente, beide langs en tussen chromosome. Onlangse tegnologiese innovasies in die ondersoek van die vou van chromosome verskaf nuwe insigte in die ruimtelike organisasie van genome en die rol daarvan in geenregulering. Dit kom na vore dat vou van groot komplekse chromosome 'n hiërargie van strukture behels, van chromatienlusse wat gene en versterkers verbind tot groter chromosomale domeine en kernkompartemente. Hoe groter hierdie strukture langs hierdie hiërargie is, hoe meer stabiel is hulle binne selle, terwyl dit meer stogasties tussen selle word. Hier hersien ons die eksperimentele en teoretiese data oor hierdie hiërargie van strukture en stel 'n sleutelrol voor vir die onlangs ontdekte topologies assosierende domeine.


Geenregulering in Prokariote

By bakterieë en archaea word strukturele proteïene met verwante funksies – soos die gene wat kodeer vir die ensieme wat die baie stappe in 'n enkele biochemiese pad kataliseer – gewoonlik saam binne die genoom gekodeer in 'n blok wat 'n operon en word saam getranskribeer onder beheer van 'n enkele promotor. Dit vorm 'n polisistroniese transkripsie (Figuur 1). Die promotor het dan gelyktydige beheer oor die regulering van die transkripsie van hierdie strukturele gene omdat hulle óf almal op dieselfde tyd nodig sal wees, óf nie een nodig sal wees nie.

Figuur 1. By prokariote word strukturele gene van verwante funksie dikwels saam op die genoom georganiseer en saam getranskribeer onder die beheer van 'n enkele promotor. Die operon se regulerende streek sluit beide die promotor en die operateur in. As 'n onderdrukker aan die operateur bind, sal die strukturele gene nie getranskribeer word nie. Alternatiewelik kan aktiveerders aan die regulatoriese gebied bind, wat transkripsie verbeter.

Franse wetenskaplikes François Jakob (1920–2013) en Jacques Monod by die Pasteur-instituut was die eerstes wat die organisasie van bakteriese gene in operone gewys het deur hul studies oor die lac operon van E coli. Hulle het dit gevind in E coli, al die strukturele gene wat ensieme kodeer wat nodig is om laktose as 'n energiebron te gebruik, lê langs mekaar in die laktose (of lac) operon onder beheer van 'n enkele promotor, die lac promotor. Vir hierdie werk het hulle die Nobelprys vir Fisiologie of Geneeskunde in 1965 gewen.

Alhoewel eukariotiese gene nie in operone georganiseer is nie, is prokariotiese operone uitstekende modelle om oor geenregulering oor die algemeen te leer. Daar is 'n paar geengroepe in eukariote wat soortgelyk aan operone funksioneer. Baie van die beginsels kan op eukariotiese sisteme toegepas word en dra by tot ons begrip van veranderinge in geenuitdrukking in eukariote wat patologiese veranderinge soos kanker kan veroorsaak.

Elke operon sluit DNS-volgordes in wat sy eie transkripsie beïnvloed, dit is geleë in 'n gebied wat die regulatoriese gebied genoem word. Die regulatoriese streek sluit die promotor en die streek rondom die promotor in, waartoe transkripsie faktore, proteïene wat deur regulatoriese gene gekodeer word, kan bind. Transkripsiefaktore beïnvloed die binding van RNA polimerase na die promotor en laat sy progressie toe om strukturele gene te transkribeer. A onderdrukker is 'n transkripsiefaktor wat transkripsie van 'n geen onderdruk in reaksie op 'n eksterne stimulus deur te bind aan 'n DNS-volgorde binne die regulerende gebied wat die operateur, wat geleë is tussen die RNA-polimerase-bindingsplek van die promotor en die transkripsionele beginplek van die eerste strukturele geen. Onderdrukkerbinding blokkeer fisies RNA-polimerase om strukturele gene te transkribeer. Omgekeerd, 'n aktiveerder is 'n transkripsiefaktor wat die transkripsie van 'n geen verhoog in reaksie op 'n eksterne stimulus deur RNA-polimerasebinding aan die promotor te fasiliteer. An induseerder, 'n derde tipe regulatoriese molekule, is 'n klein molekule wat transkripsie óf aktiveer óf onderdruk deur interaksie met 'n onderdrukker of 'n aktiveerder.

In prokariote is daar voorbeelde van operone wie se geenprodukte taamlik konsekwent vereis word en wie se uitdrukking dus ongereguleerd is. Sulke operasies is konstitutief uitgedruk, wat beteken dat hulle deurlopend getranskribeer en vertaal word om die sel van konstante intermediêre vlakke van die proteïenprodukte te voorsien. Sulke gene kodeer vir ensieme betrokke by huishoudelike funksies wat benodig word vir sellulêre instandhouding, insluitend DNA-replikasie, herstel en uitdrukking, sowel as ensieme betrokke by kernmetabolisme. Daarteenoor is daar ander prokariotiese operone wat slegs uitgedruk word wanneer dit nodig is en gereguleer word deur onderdrukkers, aktiveerders en induseerders.

Oefenvrae

Wat is die dele in die DNS-volgorde van 'n operon?

Watter tipes regulerende molekules is daar?


Kartering en volgordebepaling van die menslike genoom

Genetiese koppelingskaarte

'n Genetiese koppelingskaart toon die relatiewe liggings van spesifieke DNS-merkers langs die chromosoom. Enige oorgeërfde fisiese of molekulêre eienskap wat tussen individue verskil en maklik in die laboratorium opgespoor kan word, is 'n potensiële genetiese merker. Merkers kan uitgedrukte DNS-streke (gene) of DNS-segmente wees wat geen bekende koderingsfunksie het nie, maar waarvan die oorerwingspatroon gevolg kan word. DNS-volgorde verskille is veral nuttige merkers omdat dit volop is en maklik is om presies te karakteriseer.

Merkers moet polimorfies wees om bruikbaar te wees in kartering, dit wil sê, alternatiewe vorms moet onder individue bestaan ​​sodat hulle waarneembaar is tussen verskillende lede in familiestudies. Polimorfismes is variasies in DNS-volgorde wat gemiddeld een keer elke 300 tot 500 bp voorkom. Variasies binne eksonreekse kan lei tot waarneembare veranderinge, soos verskille in oogkleur, bloedgroep en siekte vatbaarheid. Die meeste variasies kom binne introne voor en het min of geen effek op 'n organisme se voorkoms of funksie nie, tog is hulle op DNA-vlak waarneembaar en kan as merkers gebruik word. Voorbeelde van hierdie tipe merkers sluit in (1)_beperkingsfragmentlengte-polimorfismes (RFLP's), wat volgordevariasies in DNS-plekke weerspieël wat deur DNS-beperkingsensieme geklief kan word (sien kassie, p. 203), en (2)_veranderlike aantal tandem herhaalreekse, wat kort herhaalde reekse is wat wissel in die aantal herhaalde eenhede en dus in lengte ('n eienskap wat maklik gemeet kan word). Die menslike genetiese koppelingskaart word saamgestel deur waar te neem hoe gereeld twee merkers saam geërf word.

Twee merkers wat naby mekaar op dieselfde chromosoom geleë is, sal geneig wees om saam van ouer na kind oorgedra te word. Tydens die normale produksie van sperm- en eierselle breek DNS-stringe af en toe en sluit weer op verskillende plekke aan op dieselfde chromosoom of op die ander kopie van dieselfde chromosoom (d.w.s. die homoloë chromosoom). Hierdie proses (genoem meiotiese rekombinasie) kan lei tot die skeiding van twee merkers oorspronklik op dieselfde chromosoom (Fig. 8). Hoe nader die merkers aan mekaar is, hoe nouer verbind, hoe minder waarskynlik sal 'n rekombinasiegebeurtenis tussen hulle val en skei. Rekombinasiefrekwensie verskaf dus 'n skatting van die afstand tussen twee merkers.

Op die genetiese kaart word afstande tussen merkers gemeet in terme van sentimorgane (cM), vernoem na die Amerikaanse genetikus Thomas Hunt Morgan. Daar word gesê dat twee merkers 1_cM uitmekaar is as hulle 1% van die tyd deur herkombinasie geskei word. 'n Genetiese afstand van 1_cM is ongeveer gelyk aan 'n fisiese afstand van 1 miljoen bp (1 Mb). Die huidige resolusie van die meeste menslike genetiese kaartstreke is ongeveer 10 Mb.

Die waarde van die genetiese kaart is dat 'n oorgeërfde siekte op die kaart opgespoor kan word deur die oorerwing van 'n DNS-merker te volg wat teenwoordig is in geaffekteerde individue (maar afwesig in ongeaffekteerde individue), alhoewel die molekulêre basis van die siekte dalk nog nie verstaan ​​word nie. ook nie die verantwoordelike geen wat geïdentifiseer is nie. Genetiese kaarte is gebruik om die presiese chromosomale ligging van verskeie belangrike siektegene te vind, insluitend sistiese fibrose, sekelselsiekte, Tay-Sachs-siekte, brose X-sindroom en miotoniese distrofie.

Een korttermyndoelwit van die genoomprojek is om 'n hoë-resolusie genetiese kaart (2 tot 5_cM) te ontwikkel. Onlangse konsensuskaarte van sommige chromosome was gemiddeld 7 tot 10_cM tussen genetiese merkers. Genetiese karteringsresolusie is verhoog deur die toepassing van rekombinante DNA-tegnologie, insluitend in vitro bestraling-geïnduseerde chromosoomfragmentasie en selfusies (wat menslike selle met dié van ander spesies verbind om hibriedeselle te vorm) om panele van selle met spesifieke en gevarieerde menslike selle te skep. chromosomale komponente. Die beoordeling van die frekwensie van merkerplekke wat bymekaar bly na bestraling-geïnduseerde DNA-fragmentasie kan die volgorde en afstand tussen die merkers bepaal. Omdat slegs 'n enkele kopie van 'n chromosoom benodig word vir ontleding, is selfs nie-polimorfiese merkers nuttig in bestraling hibriede kartering. [In meiotiese kartering (hierbo beskryf), moet twee kopieë van 'n chromosoom van mekaar onderskei word deur polimorfiese merkers.]

Beperkingsensieme: Mikroskopiese skalpels

Geïsoleer van verskeie bakterieë, herken beperkingsensieme kort DNS-volgordes en sny die DNS-molekules op daardie spesifieke plekke. ('n Natuurlike biologiese funksie van hierdie ensieme is om bakterieë te beskerm deur virale en ander vreemde DNS aan te val.) Sommige beperkingsensieme (skaars snyers) sny die DNS baie selde, wat 'n klein aantal baie groot fragmente ('n paar duisend tot 'n miljoen genereer) bp). Die meeste ensieme sny DNA meer gereeld en genereer dus 'n groot aantal klein fragmente (minder as honderd tot meer as 'n duisend en bp).

Gemiddeld, beperking ensieme met

* 4-basis-herkenningswebwerwe sal stukke van 256 basisse lank lewer,

* 6-basis-herkenningswebwerwe sal stukke van 4000 basisse lank lewer, en

* 8-basis-herkenningswebwerwe sal stukke van 64 000 basisse lank lewer.

Aangesien honderde verskillende beperkingsensieme gekarakteriseer is, kan DNS in baie verskillende klein fragmente gesny word.

Fisiese kaarte

Verskillende tipes fisiese kaarte verskil in hul graad van resolusie. Die fisiese kaart met die laagste resolusie is die chromosomale (soms genoem sitogenetiese) kaart, wat gebaseer is op die kenmerkende bandpatrone wat deur ligmikroskopie van gekleurde chromosome waargeneem word. 'n cDNA-kaart toon die liggings van uitgedrukte DNA-streke (eksone) op die chromosomale kaart. Die meer gedetailleerde cosmied contig-kaart beeld die volgorde uit van oorvleuelende DNA-fragmente wat oor die genoom strek. 'n Makrobeperkingskaart beskryf die volgorde en afstand tussen ensiemsny- (splitsings-) plekke. Die fisiese kaart met die hoogste resolusie is die volledige toeligting van die DNA-basispaarvolgorde van elke chromosoom in die menslike genoom. Fisiese kaarte word hieronder in meer besonderhede beskryf.

Lae-resolusie Fisiese Kartering

Chromosomale kaart. In 'n chromosomale kaart word gene of ander identifiseerbare DNA-fragmente aan hul onderskeie chromosome toegewys, met afstande gemeet in basispare. Hierdie merkers kan fisies geassosieer word met spesifieke bande (geïdentifiseer deur sitogenetiese kleuring) hoofsaaklik deur in situ hibridisasie, 'n tegniek wat die merk van die DNA merker met 'n waarneembare etiket behels (bv. een wat fluoresseer of radioaktief is). Die ligging van die gemerkte sonde kan opgespoor word nadat dit aan sy komplementêre DNA-string in 'n ongeskonde chromosoom bind.

Soos met genetiese koppelingskartering, kan chromosomale kartering gebruik word om genetiese merkers op te spoor wat gedefinieer word deur eienskappe wat slegs in hele organismes waarneembaar is. Omdat chromosomale kaarte gebaseer is op skattings van fisiese afstand, word dit as fisiese kaarte beskou. Die aantal basispare binne 'n band kan slegs geskat word.

Tot onlangs kon selfs die beste chromosomale kaarte gebruik word om 'n DNS-fragment slegs tot 'n gebied van ongeveer 10 Mb op te spoor, die grootte van 'n tipiese band wat op 'n chromosoom gesien word. Verbeterings in fluoressensie in situ hibridisasie (FISH) metodes laat oriëntasie toe van DNA-volgordes wat so naby as 2 tot 5 Mb lê. Veranderinge aan in situhibridiseringsmetodes, wat chromosome gebruik in 'n stadium in seldeling (interfase) wanneer hulle minder kompak is, verhoog kaartresolusie tot ongeveer 100 000 bp. Verdere bandverfyning kan moontlik maak dat chromosomale bande geassosieer word met spesifieke geamplifiseerde DNA-fragmente, 'n verbetering wat nuttig kan wees in die ontleding van waarneembare fisiese eienskappe wat met chromosomale abnormaliteite geassosieer word.

cDNA kaart. 'n cDNA-kaart toon die posisies van uitgedrukte DNA-streke (eksone) relatief tot spesifieke chromosomale streke of bande. (Uitgedrukte DNA-streke is dié wat na mRNA getranskribeer is.) cDNA word in die laboratorium gesintetiseer deur die mRNA-molekule te gebruik, aangesien 'n sjabloon basisparingsreëls gevolg word (dws 'n A op die mRNA-molekule sal met 'n T op die nuwe DNA-string paar) . Hierdie cDNA kan dan na genomiese streke gekarteer word.

Omdat hulle uitgedrukte genomiese streke verteenwoordig, word vermoed dat cDNS die dele van die genoom met die meeste biologiese en mediese betekenis identifiseer. 'n cDNA-kaart kan die chromosomale ligging verskaf vir gene wie se funksies tans onbekend is. Vir siektegeenjagters kan die kaart ook 'n stel kandidaatgene voorstel om te toets wanneer die benaderde ligging van 'n siektegeen deur genetiese koppelingstegnieke gekarteer is.

Hoë-resolusie Fisiese Kartering

Die twee huidige benaderings tot hoë-resolusie fisiese kartering word bo-na-onder genoem (wat 'n makrobeperkingskaart produseer) en onder-na-bo (wat lei tot 'n kontigkaart). Met enige strategie (hieronder beskryf) verteenwoordig die kaarte geordende stelle DNS-fragmente wat gegenereer word deur genomiese DNS met beperkingsensieme te sny (sien voorheen bespreekte Beperkingsensieme). Die fragmente word dan geamplifiseer deur kloning of deur polimerase kettingreaksie (PCR) metodes (sien DNA Amplifikasie hieronder). Elektroforetiese tegnieke word gebruik om die fragmente volgens grootte in verskillende bande te skei, wat gevisualiseer kan word deur direkte DNA-kleuring of deur hibridisasie met DNA-probes van belang. Die gebruik van gesuiwerde chromosome wat óf geskei word deur vloeisortering van menslike sellyne óf in hibriede sellyne laat toe dat 'n enkele chromosoom gekarteer word (sien Skeiende chromosome hieronder).

'n Aantal strategieë kan gebruik word om die oorspronklike volgorde van die DNS-fragmente in die genoom te rekonstrueer. Baie benaderings maak gebruik van die vermoë van enkelstringe DNA en/of RNA om te hibridiseer om dubbelstrengse segmente te vorm deur waterstofbinding tussen komplementêre basisse. Die mate van volgorde homologie tussen die twee stringe kan afgelei word uit die lengte van die dubbelstring segment. Vingerafdrukke gebruik beperkingskaartdata om te bepaal watter fragmente 'n spesifieke volgorde (vingerafdruk) in gemeen het en dus oorvleuel. 'n Ander benadering gebruik koppeling van klone as probes vir hibridisasie aan chromosomale DNA wat met dieselfde beperkingsensiem gesny is.

Makrobeperkingskaarte: Top-down kartering. In bo-na-onder kartering word 'n enkele chromosoom gesny (met seldsame snyer-beperkingsensieme) in groot stukke, wat georden en onderverdeel word, die kleiner stukke word dan verder gekarteer. Die gevolglike makro-beperkingskaarte beeld die volgorde van en afstand tussen plekke uit waar skaars snyersensieme kloof (Fig. 9a). Hierdie benadering lewer kaarte met meer kontinuïteit en minder gapings tussen fragmente as contig-kaarte (sien hieronder), maar kaartresolusie is laer en kan nie nuttig wees om spesifieke gene te vind nie. Hierdie strategie produseer gewoonlik nie lang stukke van gekarteerde terreine nie. Tans laat hierdie benadering toe dat DNS-stukke in streke van ongeveer 100 000 bp tot 1_Mb gelokaliseer word.

Die ontwikkeling van elektroforetiese metodes met gepulseerde veldgel (PFG) het die kartering en kloning van groot DNA-molekules verbeter. Terwyl konvensionele gelelektroforetiese metodes stukke minder as 40 kb (1 kb = 1000 basisse) in grootte skei, skei PFG molekules tot 10 Mb, wat die toepassing van beide konvensionele en nuwe karteringmetodes op groter genomiese streke moontlik maak.

Kontig-kaarte: kartering van onder na bo. Die bottom-up benadering behels die sny van die chromosoom in klein stukkies, wat elkeen gekloon en georden word. Die geordende fragmente vorm aaneenlopende DNA-blokke (contigs). Tans wissel die resulterende biblioteek van klone in grootte van 10 000 bp tot 1 Mb (Fig. 9b). 'n Voordeel van hierdie benadering is die toeganklikheid van hierdie stabiele klone vir ander navorsers. Contig-konstruksie kan geverifieer word deur FISH, wat kosmiede na spesifieke streke binne chromosomale bande lokaliseer.

Contig-kaarte bestaan ​​dus uit 'n gekoppelde biblioteek van klein oorvleuelende klone wat 'n volledige chromosomale segment verteenwoordig. Alhoewel dit nuttig is om gene te vind wat in 'n klein area (onder 2 Mb) gelokaliseer is, is dit moeilik om contig-kaarte oor groot dele van 'n chromosoom uit te brei omdat alle streke nie kloonbaar is nie. DNA-ondersoektegnieke kan gebruik word om die gapings aan te vul, maar dit neem tyd in beslag. Figuur 10 is 'n diagram wat die verskillende tipes kaarte in verband bring.

Tegnologiese verbeterings maak nou die kloning van groot DNS-stukke moontlik, met behulp van kunsmatig gekonstrueerde chromosoomvektore wat menslike DNS-fragmente so groot as 1 Mb dra. Hierdie vektore word in gisselle in stand gehou as kunsmatige chromosome (YAC's). Vir meer verduideliking, sien DNA Amplifikasie hieronder) Voordat YAC's ontwikkel is, het die grootste kloningsvektore (kosmiede) insetsels van slegs 20 tot 40 kb gedra. YAC-metodologie verminder die aantal klone wat bestel moet word drasties, baie YAC's strek oor hele menslike gene. 'n Meer gedetailleerde kaart van 'n groot YAC-insetsel kan geproduseer word deur subkloning, 'n proses waarin fragmente van die oorspronklike insetsel in kleiner-inset-vektore gekloon word.Omdat sommige YAC-streke onstabiel is, word groot-kapasiteit bakteriële vektore (d.w.s. dié wat groot inserts kan akkommodeer) ook ontwikkel.

Skei chromosome

Vloeisortering

Vloeisortering, wat by Los Alamos Nasionale Laboratorium (LANL) begin is, gebruik vloeisitometrie om chromosome wat geïsoleer is van selle tydens seldeling, volgens grootte, te skei wanneer hulle gekondenseer en stabiel is. Aangesien die chromosome alleen verby 'n laserstraal vloei, word hulle onderskei deur die hoeveelheid DNA wat teenwoordig is te ontleed, en individuele chromosome word na spesifieke versamelbuise gerig.

Somatiese selhibridisasie

In somatiese selhibridisasie word menslike selle en knaagdiertumorselle mettertyd saamgesmelt (gehibridiseer), nadat die chromosome vermeng is, gaan menslike chromosome by voorkeur uit die bastersel verlore totdat slegs een of 'n paar oorbly. Daardie individuele basterselle word dan gepropageer en in stand gehou as sellyne wat spesifieke menslike chromosome bevat. Verbeterings aan hierdie tegniek het 'n aantal hibriede sellyne gegenereer, elk met 'n spesifieke enkele menslike chromosoom.

Opeenvolgingstegnologieë

Die uiteindelike fisiese kaart van die menslike genoom is die volledige DNA-volgorde, die bepaling van alle basispare op elke chromosoom. Die voltooide kaart sal bioloë van 'n Rosetta-steen voorsien om menslike biologie te bestudeer en mediese navorsers in staat stel om die meganismes van oorgeërfde siektes te begin ontrafel. Baie moeite word steeds spandeer om gene op te spoor as die volle volgorde bekend was, kon klem verskuif na die bepaling van geenfunksie. Die Menslike Genoomprojek skep navorsingsinstrumente vir die 21ste-eeuse biologie, wanneer die doel sal wees om die volgorde en funksies van die gene wat daarin woon, te verstaan.

Om die doelwitte van die Menslike Genoomprojek te bereik, sal aansienlike verbeterings in die tempo, doeltreffendheid en betroubaarheid van standaardvolgordeprosedures vereis. Terwyl tegnologiese vooruitgang lei tot die outomatisering van standaard DNA suiwering, skeiding en opsporing stappe, fokus pogings ook op die ontwikkeling van heeltemal nuwe volgordebepaling metodes wat sommige van hierdie stappe kan uitskakel. Volgordebepalingsprosedures behels tans die eerste subkloning van DNA-fragmente van 'n kosmied- of bakteriofaagbiblioteek in spesiale volgordebepalingsvektore wat korter stukke van die oorspronklike kosmiedfragmente dra (Fig. 11). Die volgende stap is om die gesubkloneerde fragmente in stelle geneste fragmente te maak wat in lengte verskil met een nukleotied, sodat die spesifieke basis aan die einde van elke opeenvolgende fragment waarneembaar is nadat die fragmente deur gelelektroforese geskei is. Huidige volgordebepalingtegnologieë word later bespreek.

DNA Amplifikasie: Kloning en Polimerase Kettingreaksie

Kloning (in vivo DNA-amplifikasie)

Kloning behels die gebruik van rekombinante DNS-tegnologie om DNS-fragmente binne 'n vreemde gasheer te propageer. Die fragmente word gewoonlik van chromosome geïsoleer deur gebruik te maak van beperkingsensieme en dan verenig met 'n draer ('n vektor). Na inleiding in geskikte gasheerselle, kan die DNA-fragmente dan saam met die gasheersel-DNS gereproduseer word. Vektore is DNA-molekules wat afkomstig is van virusse, bakterieë en gisselle. Hulle akkommodeer verskillende groottes van vreemde DNA-fragmente wat wissel van 12 000 bp vir bakteriële vektore (plasmiede en kosmiede) tot 1 Mb vir gisvektore (gis kunsmatige chromosome). Bakterieë is meestal die gashere vir hierdie insetsels, maar gis- en soogdierselle word ook gebruik. (Figuur 11a: Kloning van DNA in plasmiede)

Kloningsprosedures verskaf onbeperkte materiaal vir eksperimentele studie. 'n Ewekansige (ongeordende) stel gekloonde DNA-fragmente word 'n biblioteek genoem. Genomiese biblioteke is stelle oorvleuelende fragmente wat 'n hele genoom insluit. Figuur 11b: Kloning van DNA in Plasmiede. Ook beskikbaar is chromosoom-spesifieke biblioteke, wat bestaan ​​uit fragmente afkomstig van bron-DNS wat vir 'n spesifieke chromosoom verryk is. (Sien Skei chromosome hierbo.)

PCR (in vitro DNA-amplifikasie)

Beskryf as die gene wat Gutenberg se drukpers vir die geskrewe woord was, kan PCR 'n verlangde DNS-volgorde van enige oorsprong (virus, bakterieë, plant of mens) honderde miljoene kere in 'n kwessie van ure versterk, 'n taak wat het etlike dae met rekombinante tegnologie vereis. PCR is veral waardevol omdat die reaksie hoogs spesifiek is, maklik geoutomatiseer en in staat is om klein hoeveelhede monster te versterk. Om hierdie redes het PCR ook 'n groot impak op kliniese medisyne, genetiese siektediagnostiek, forensiese wetenskap en evolusionêre biologie gehad.

PCR is 'n proses gebaseer op 'n gespesialiseerde polimerase-ensiem, wat 'n komplementêre string tot 'n gegewe DNS-string kan sintetiseer in 'n mengsel wat die 4 DNS-basisse en 2 DNS-fragmente (primers, elk ongeveer 20 basisse lank) bevat wat die teikenvolgorde flankeer. Die mengsel word verhit om die stringe van dubbelstring DNA wat die teikenvolgorde bevat te skei en dan afgekoel om (1) die primers toe te laat om hul komplementêre rye op die geskeide stringe te vind en te bind en (2) die polimerase om die primers uit te brei in nuwe komplementêre stringe. Herhaalde verhitting- en verkoelingsiklusse vermenigvuldig die teiken-DNS eksponensieel, aangesien elke nuwe dubbelstring skei om twee sjablone vir verdere sintese te word. In ongeveer 1 uur kan 20 PCR-siklusse die teiken met 'n miljoenvoudig versterk.

Huidige volgordebepalingtegnologieë

Die twee basiese volgordebepalingbenaderings, Maxam-Gilbert en Sanger, verskil hoofsaaklik in die manier waarop die geneste DNA-fragmente geproduseer word. Beide metodes werk omdat gelelektroforese baie hoë resolusie skeidings van DNA molekules produseer, selfs fragmente wat in grootte verskil met slegs 'n enkele nukleotied kan opgelos word. Byna alle stappe in hierdie volgordebepalingmetodes is nou geoutomatiseer. Maxam-Gilbert-volgordebepaling (ook genoem die chemiese afbraakmetode) gebruik chemikalieë om DNS by spesifieke basisse te splits, wat lei tot fragmente van verskillende lengtes. ’n Verfyning van die Maxam-Gilbert-metode bekend as multipleksvolgordebepaling stel ondersoekers in staat om ongeveer 40 klone op ’n enkele DNA-volgordebepalinggel te ontleed. Sanger-volgordebepaling (ook genoem die kettingterminasie of dideoxy-metode) behels die gebruik van 'n ensiematiese prosedure om DNA-kettings van verskillende lengtes in vier verskillende reaksies te sintetiseer, die DNA-replikasie te stop by posisies wat deur een van die vier basisse beset word, en dan die resulterende fragmentlengtes te bepaal (Fig. 12).

Hierdie eerste-generasie gel-gebaseerde opeenvolgingstegnologieë word nou gebruik om klein streke van belang in die menslike genoom te volgorde. Alhoewel ondersoekers bestaande tegnologie kan gebruik om heel chromosome te orden, maak tyd- en kosteoorwegings grootskaalse volgordebepalingsprojekte van hierdie aard onprakties. Die kleinste menslike chromosoom (Y) bevat 50 Mb die grootste (chromosoom 1) het 250 Mb. Die grootste deurlopende DNS-volgorde wat tot dusver verkry is, is egter ongeveer 350 000 bp, en die beste beskikbare toerusting kan slegs 50 000 tot 100 000 basisse per jaar teen 'n benaderde koste van $1 tot $2 per basis volgorde. Teen daardie koers sal 'n onaanvaarbare 30 000 werkjare en ten minste $3_miljard nodig wees vir opeenvolging alleen.

Opeenvolgingstegnologieë onder ontwikkeling

'n Groot fokus van die Menslike Genoomprojek is die ontwikkeling van outomatiese volgordebepalingtegnologie wat 100 000 of meer basisse per dag akkuraat kan volgorde teen 'n koste van minder as $0,50 per basis. Spesifieke doelwitte sluit in die ontwikkeling van volgordebepaling en opsporingskemas wat vinniger en meer sensitief, akkuraat en ekonomies is. Baie nuwe opeenvolgingstegnologieë word nou ondersoek, en die mees belowendes sal uiteindelik geoptimaliseer word vir wydverspreide gebruik.

Tweedegenerasie (tussentydse) volgordebepalingtegnologieë sal spoed en akkuraatheid in staat stel om met 'n orde van grootte te verhoog (d.w.s. 10 keer groter) terwyl die koste per basis verlaag word. Sommige belangrike siektegene sal georden word met sulke tegnologieë soos (1) hoë-spanning kapillêre en ultradun elektroforese om fragment skeidingstempo te verhoog en (2) gebruik van resonansie ionisasie spektroskopie om stabiele isotoop etikette op te spoor.

Derdegenerasie-gellose volgordebepalingstegnologieë, wat daarop gemik is om doeltreffendheid met verskeie grootteordes te verhoog, sal na verwagting gebruik word vir die volgordebepaling van die meeste van die menslike genoom. Hierdie ontwikkelende tegnologieë sluit in (1) verbeterde fluoressensie-opsporing van individuele gemerkte basisse in vloeisitometrie, (2) direkte lees van die basisvolgorde op 'n DNA-string met die gebruik van skanderingtonnel- of atoomkragmikroskopies, (3) verbeterde massaspektrometriese analise van DNA-volgorde, en (4) volgordebepaling deur hibridisasie tot kort panele van nukleotiede van bekende volgorde. Loods grootskaalse volgordebepalingsprojekte sal geleenthede bied om huidige tegnologieë te verbeter en sal uitdagings openbaar wat ondersoekers in groterskaalse pogings kan teëkom.

Gedeeltelike volgordebepaling om kartering te vergemaklik, geneidentifikasie

Korrelasie van karteringdata van verskillende laboratoriums was 'n probleem as gevolg van verskille in die generering, isolering en kartering van DNS-fragmente. 'n Algemene verwysingstelsel wat ontwerp is om hierdie uitdagings die hoof te bied, gebruik gedeeltelik opeenvolgende unieke streke (200 tot 500 bp) om klone, kontiges en lang reekse van volgorde te identifiseer. Hierdie kort reekse, wat volgorde-gemerkte terreine (STS'e) genoem word, het standaardmerkers vir fisiese kartering geword.

Omdat koderende reekse van gene die meeste van die potensieel bruikbare inligting-inhoud van die genoom verteenwoordig (maar slegs 'n fraksie van die totale DNA is), het sommige ondersoekers begin met gedeeltelike volgordebepaling van cDNA's in plaas van ewekansige genomiese DNA. (cDNS's word afgelei van mRNA-volgordes, wat die transkripsieprodukte van uitgedrukte gene is.) Benewens die verskaffing van unieke merkers, identifiseer hierdie gedeeltelike volgordes [uitgedrukte volgordemerkers (EST's)] ook uitgedrukte gene. Hierdie strategie kan dus 'n manier bied om die meeste menslike gene vinnig te identifiseer. Ander toepassings van die EST-benadering sluit in die bepaling van liggings van gene langs chromosome en die identifisering van koderende streke in genomiese volgordes.

Einde speletjies: Voltooi kaarte en rye om spesifieke gene te vind

Om kaarte en rye te begin is relatief eenvoudig om hulle af te handel, sal nuwe strategieë of 'n kombinasie van bestaande metodes vereis. Nadat 'n volgorde bepaal is deur gebruik te maak van die metodes wat hierbo beskryf is, bly die taak om die baie groot gapings wat deur huidige karteringsmetodes gelaat word, in te vul. Een benadering is enkel-chromosoom mikrodisseksie, waarin 'n stuk fisies gesny word uit 'n chromosomale gebied van besondere belang, opgebreek in kleiner stukke, en geamplifiseer deur PCR of kloning (sien DNA Amplifikasie hierbo). Hierdie fragmente kan dan gekarteer en gerangskik word deur die metodes wat voorheen beskryf is.

Chromosoomloop, een strategie om gapings in te vul, behels die hibridisering van 'n primer met 'n bekende volgorde na 'n kloon uit 'n ongeordende genomiese biblioteek en die sintetisering van 'n kort komplementêre string (genoem loop langs 'n chromosoom). Die komplementêre string word dan in volgorde gerangskik en sy einde word as die volgende primer gebruik om verder te loop op hierdie manier word die aangrensende, voorheen onbekende, streek geïdentifiseer en georden. Die chromosoom word dus sistematies van die een kant na die ander gerangskik. Omdat primers chemies gesintetiseer moet word, is 'n nadeel van hierdie tegniek die groot aantal verskillende primers wat nodig is om 'n lang afstand te loop. Chromosoomloop word ook gebruik om spesifieke gene op te spoor deur die chromosomale segmente in volgorde te plaas tussen merkers wat die geen van belang flankeer (Fig. 13).

Die huidige menslike genetiese kaart het ongeveer 1000 merkers, of 1 merker gespasieer elke 3_miljoen bp 'n geskatte 100 gene lê tussen elke paar merkers. Hoër-resolusie genetiese kaarte is gemaak in gebiede van besondere belang. Nuwe gene kan opgespoor word deur genetiese en fisiese kaartinligting vir 'n streek te kombineer. Die genetiese kaart beskryf basies geen volgorde. Rowwe inligting oor geenligging is soms ook beskikbaar, maar hierdie data moet met omsigtigheid gebruik word omdat rekombinasie nie ewe waarskynlik op alle plekke op die chromosoom is nie. Dus strek die genetiese kaart, in vergelyking met die fisiese kaart, op sommige plekke en druk op ander saam, asof dit op 'n rekkie geteken is.

Die moeilikheidsgraad om 'n siektegeen van belang te vind, hang grootliks af van watter inligting reeds oor die geen bekend is en veral van watter soort DNA-veranderinge die siekte veroorsaak. Om die siektegeen raak te sien is baie moeilik wanneer siekte die gevolg is van 'n enkele veranderde DNA-basis sekelselanemie is 'n voorbeeld van so 'n geval, soos waarskynlik die meeste groot menslike oorgeërfde siektes is. Wanneer siekte die gevolg is van 'n groot DNA-herrangskikking, kan hierdie anomalie gewoonlik opgespoor word as veranderinge in die fisiese kaart van die streek of selfs deur direkte mikroskopiese ondersoek van die chromosoom. Die ligging van hierdie veranderinge bepaal die plek van die geen.

Die identifisering van die geen verantwoordelik vir 'n spesifieke siekte sonder 'n kaart is analoog aan die vind van 'n naald in 'n hooiberg. Eintlik is dit nog moeiliker om die geen te vind, want selfs van naby lyk die geen steeds soos net nog 'n stuk hooi. Kaarte gee egter leidrade oor waar om te kyk hoe fyner die kaartresolusie, hoe minder stukke hooi moet getoets word.

Sodra die omgewing van 'n geen van belang geïdentifiseer is, kan verskeie strategieë gebruik word om die geen self te vind. 'n Geordende biblioteek van die geenbuurt kan gebou word as een nie reeds beskikbaar is nie. Hierdie biblioteek verskaf DNS-fragmente wat vir addisionele polimorfismes gekeur kan word, wat die genetiese kaart van die streek verbeter en die moontlike geenligging verder beperk. Boonop kan DNS-fragmente van die streek as probes gebruik word om na DNS-volgordes te soek wat uitgedruk (getranskribeer na RNA) of onder individue bewaar word. Die meeste gene sal sulke volgordes hê. Dan moet individuele geenkandidate ondersoek word. Byvoorbeeld, 'n geen verantwoordelik vir lewersiekte sal waarskynlik in die lewer uitgedruk word en minder waarskynlik in ander weefsels of organe. Hierdie tipe bewyse kan die soektog verder beperk. Laastens moet 'n vermeende geen in beide gesonde en geaffekteerde individue in volgorde bepaal word. 'n Konsekwente patroon van DNA-variasie wanneer hierdie twee monsters vergelyk word, sal wys dat die geen van belang heel waarskynlik gevind is. Die uiteindelike bewys is om die vermoedelike DNA-verandering in 'n sel reg te stel en te wys dat die selle se gedrag na normaal terugkeer.

Volgende Afdeling: Model Organism Navorsing

Gaan na die inhoudsopgawe


Resultate

Aangesien witvlekke beïnvloed kan word deur gene wat via verskillende meganismes werk, het ons twee afsonderlike GWAS uitgevoer wat verskil in die definisie van die fenotipe. Eerstens is wit kolle aangeteken as die teenwoordigheid of afwesigheid van wit op die pels en gekodeer as 'n binêre fenotipe (N = 2973 diere). Tweedens is witvlek gekodeer as 'n kwantitatiewe veranderlike, waar diere gepunt is op grond van die algehele proporsie wit (N = 2232 diere). Soliede kleur diere is nie by laasgenoemde populasie ingesluit nie, waarvoor proporsie wit ook log-getransformeer is voor assosiasie-analise om data weer te gee in 'n vorm wat 'n normale verspreiding benader. Alle fenotipiese maatstawwe was gebaseer op manuele ontleding van foto's (sien Metodes afdeling), wat beelde ingesluit het wat 699 Holstein-Friesian × Jersey (HF × J) F2-koeie verteenwoordig het wat as deel van 'n vorige QTL-studie [10] behaal is. Die rassamestelling en geslagte van die oorblywende diere word in die Metodes-afdeling beskryf, wat 'n mengsel van HF-, J- en HF × J-koeie en -bulle insluit.

Genoomwye assosiasie-analise is uitgevoer op grond van toegerekende heelgenoomvolgorde genotipes deur gebruik te maak van die GCTA (v1.91.6) sagteware. Genotipes is toegereken aan volgorde-resolusie met behulp van 'n verwysingspopulasie van 565 heel-genoom-volgorde diere en metodes wat soortgelyk is aan dié wat voorheen beskryf is (sien "Metodes" afdeling en Lopdell et al. [16]). Die gemengde lineêre modelle het additiwiteit aanvaar en aanpassings vir plaas van oorsprong, kohort [10] en 'n genomiese verhoudingsmatriks (GRM) wat in GCTA (v1.91.6) bereken is, ingesluit. Toegerekende data is ook gefiltreer om variante te verwyder wat 'n MAF laer as 0.005 gehad het en aan ander kwaliteit filterkriteria voldoen het wat in meer besonderhede in die Metodes-afdeling beskryf word. Resultate van die assosiasie-analise vir teenwoordigheid/afwesigheid van wit op die jas het drie seine aan die lig gebring wat die genoomwye betekenisdrempel van bl = 5 × 10 -8 en was op chromosome 2, 6 en 22 geleë (Fig. 1a). Die topvariante vir hierdie QTL is gekarteer na Chr 22 g.31769747A>G (rs209784468, bl = 1,51 × 10 −56 ), Chr 6 g.64210286A>G (rs451683615, bl = 3,73 × 10 −53 ), en Chr 2 g.111576221A>C (rs109979909, bl = 3.26 × 10 −15 ).

a Manhattan plot gebaseer op die GWAS resultate vir die teenwoordigheid/afwesigheid van wit kleur op die jas. Die topvariante op chromosoom 22, 6 en 2 het p-waardes van onderskeidelik 1,51 × 10 −56, 3,73 × 10 −53 en 3,26 × 10 −15. b Manhattan plot gebaseer op die GWAS resultate vir die proporsie van wit kolle. Die topvariante op chromosoom 22, 6 en 2 het p-waardes van onderskeidelik 1,83 × 10 −79 , 1,1 × 10 −64 en 1,27 × 10 −13 . Die rooi lyn dui die genoomwye betekenisdrempel aan bl = 5 × 10 −8

Vir die analise wat witvlek as 'n kwantitatiewe veranderlike (proporsie van witvlek) behandel het, het GWAS dieselfde drie streke geopenbaar as dié wat beskryf is vir die binêre-gekodeerde eienskap (bl < 5 × 10 −8 Fig. 1b). Verder het hierdie analise dieselfde drie top-geassosieerde variante aangebied wat in die eerste GWAS geïdentifiseer is, wat voorgestel het dat hierdie seine dieselfde QTL verteenwoordig. Hierdie resultate stem ooreen met vorige bevindinge wat witvlek as 'n kwantitatiewe eienskap beskryf het, dit wil sê onder die beheer van veelvuldige QTL [1, 11]. Aangesien die seine afgelei van die kwantitatiewe fenotipe ook meer betekenisvol was as vir die binêre eienskap, het hierdie fenotipe die fokus geword van die ontledings wat hieronder aangebied word. Tabel 1 lys die top 10 geassosieerde variante en die effekte van hierdie QTL. Opmerklik, die groottes van die effekte van al drie QTL was baie groot, met alleelvervangingseffekte van 3.2, 12.9 en 11.5% vir die topmerker SNPs op chromosome 2, 6 en 22, onderskeidelik.

Ontleding van die beduidende lokusse op elke bespeurde chromosoom

Chromosoom 22

'n SNP by Chr22 g.31769747A>G (rs209784468) is geïdentifiseer as die mees betekenisvolle variant in ons assosiasie-analise (bl = 1.83 × 10 −79 ), en gekarteer na 'n streek 284-bp stroomop van die Ensembl-geannoteerde transkripsiebeginplek (TSS) van die MITF geen. Die MITF transkripsie faktor is betrokke by melanosiet oorlewing, instandhouding en differensiasie [29], en is dus die mees voor die hand liggende kandidaat op hierdie lokus.Gebaseer op die Ensembl v92.31 geenbou [25, 26], MITF is ook een van die enigste twee geannoteerde proteïenkoderende gene wat teenwoordig is binne 'n 1-Mb venster rondom rs209784468, wat sterk ondersteuning bied vir die oorsaaklike status van hierdie geen. Figuur 2a toon 'n Manhattan plot van hierdie interval, met die variante wat kleurgekodeer is volgens voorspelde funksionele impak met behulp van SNPEff [24]. Om te bepaal of die sein wat op chromosoom 22 waargeneem is waarskynlik verteenwoordigend van 'n enkele biallele QTL was, het ons 'n bykomende analise uitgevoer deur die top-geassosieerde SNP (rs209784468) as 'n vaste effek in die assosiasiemodel te pas. Hierdie analise het betekenis verwyder by byna al die variante binne 'n 1-Mb interval (Fig. 2a, b), maar 'n effense oorblywende sein het gebly (kleinste) bl = 8,53 × 10 −11 vir Chr22 g.31730376 rs109549448 Fig. 2b). Alhoewel toerekeningsfout of ongeadresseerde populasiestratifikasie die klein oorblywende sein wat in hierdie analise geopenbaar is, kan verklaar, is die goed beskryfde alleliese heterogeniteit vir MITF ondersteun die potensiële bestaan ​​van veelvuldige en/of multiallele QTL. Daar moet kennis geneem word dat, in 'n onlangse ontleding in Bruin Switserse beeste, Hofstetter et al. [12] het 'n SNP (rs722765315) geïdentifiseer, geleë binne die 5'-streek van die MITF geen as 'n kandidaat-oorsaaklike variant vir witvlek [12]. Ondersoek van hierdie terrein in ons geheel-genoom-volgorde-kohort toon egter dat dit onveranderlik is in Holstein-Fries- en Jersey-diere, wat die teenwoordigheid van een of meer alternatiewe oorsaaklike variante in die Nieu-Seelandse bevolking voorstel.

QTL analise van chromosoom 22 met variante kleurgekodeer volgens voorspelde funksionele impak met behulp van SNPEff. a 1-Mb-venster van toegerekende heel-genoomvolgorde-assosiasiedata gesentreer rondom die topvariant Chr22 g.31769747A>G (rs209784468) met die ooreenstemmende geannoteerde geenspoor hierbo. b 1-Mb venster van toegerekende volgorde assosiasie data met rs209784468 gepas as 'n vaste effek in die assosiasie model. Die rooi lyn dui die genoomwye betekenisdrempel aan bl = 5×10 −8

'n Nuwe, polimorfiese MITF-pseudogeen as 'n kandidaat vir die witvlek-QTL Veral, ons het 'n voorspelde missense mutasie waargeneem wat affekteer MITF by Chr22 g.31769331C>T (rs110881545 Fig. 2a). Alhoewel dit 'n kandidaatmutasie vir die QTL kan wees, was hierdie variant nie betekenisvol nie, en is dit teen 'n baie lae frekwensie in die genoomvolgorde-verwysingspopulasie genoem wat vir imputasie gebruik is (MAF < 0.01). Handmatige inspeksie van volgordebelynings van diere wat heterosigoties is vir hierdie variant, het leesdiepte-anomalieë rondom geannoteerde intron-ekson-grense getoon, wat ons daartoe gelei het om hierdie kenmerke in meer detail te ontleed. Alhoewel ons DNA-gebaseerde volgordedata gebruik het, het ons by hierdie grense 'n verhoogde volgordebepalingsdiepte vir die eksons waargeneem, wat herinner aan RNA-volgordebelynings (sien Addisionele lêer 2: Figuur S1). Ontleding van sagte geknipte leeswerk van die eksons het getoon dat die wanpassings ooreenstem met naburige eksonstrukture, wat daarop dui dat hulle afgelei is van 'n verkeerd gekarteerde, verwerkte MITF pseudogeen. Nie-eksoniese leespare uit die skynbare MITF pseudogeen gekarteer na 'n enkele plek op chromosoom 12 by 58.7-Mb, wat aandui dat hierdie lokus die waarskynlike plek van integrasie van die pseudogeen is. Hierdie pseudogeen was veral polimorf oor diere, wat die moontlikheid laat ontstaan ​​het dat die QTL deur hierdie strukturele variant veroorsaak kan word. Snaarpassing soek na gesplitste MITF volgorde lees van die heel-genoom volgorde belynings, het ons toegelaat om die 565 heel-genoom-volgorde diere in ons verwysing populasie vir die pseudogen te genotipeer, wat 'n MAF van 0,026 vir die geïntegreerde alleel gee. Hierdie MAF-waarde het merkbaar gekontrasteer met dié van die topmerker-variant van GWAS (MAF = 0.304) en wanneer paarsgewyse koppelingsonewewigstatistieke ondersoek is tussen die pseudogene 'genotipe' en variante van die breër chromosoom 22- en chromosoom 12-streke, die mees gekorreleerde merkers was ook nie-beduidend in die GWAS (chromosoom 12, maksimum R 2 = 0.72 vir rs461882713 Chr12 g.6060748C>G, bl = 0,72 chromosoom 22, maksimum R 2 = 0,69 vir rs384283283 Chr22 g.31734120C>T, bl = 0.67). Alhoewel die verwerkte MITF pseudogen was 'n goeie biologiese kandidaat vir die modulasie van jaskleur of patroon, hierdie waarnemings het ons gelei om te aanvaar dat dit nie verantwoordelik was vir die witvlek-QTL in ons studie nie.

Evolusionêr bewaarde, kandidaat-veroorsakende regulatoriese variante by die MITF-lokus Afgesien van die MITF pseudogeen hierbo geïdentifiseer, geen ander proteïenkoderende veranderinge is geïdentifiseer in MITF wat hierdie QTL kan verduidelik. Alhoewel twee sinoniem MITF variante oorskry genoom-wye betekenis, hul assosiasie was voldoende swak om hulle weg te gooi as die grondslag van die QTL (Fig. 2a). Saam het hierdie waarnemings 'n uitdrukking-gebaseerde meganisme voorgestel vir 'n MITF-afgeleide effek op witvlek. Die top geassosieerde variant Chr22 g.31769747A>G (rs209784468) is 'n redelike kandidaat in hierdie verband, aangesien dit na 'n streek direk stroomop van die geannoteerde transkripsiebeginplek (TSS) gekarteer word. Inspeksie van RNA-volgorde (RNA-volgorde) data vir swart en wit beesvelmonsters gepubliseer deur Koufariotis et al. [22] het alternatiewe geenstrukture getoon wat addisionele 5'-eksons tot die Ensembl-afgeleide annotasie (MITF-201 Ensembl v92.31) insluit, waarin die rs209784468-variant gekarteer is na intron 2 van die twee oorheersende RNA-seq-afgeleide strukture (Fig. 3). Insgelyks het ondersoek van die transkripsies wat op die nuutste weergawe van die beesverwysingssamestelling ten tyde van die voorbereiding van hierdie vraestel (ARS-UCD1.2) geannoteer is, alternatiewe getoon MITF strukture, waarvoor die velafgeleide transkripsies die beste deur die MITF-205- en MITF-206-transkripsies verteenwoordig is (Ensembl v96.12). Veral 18 bykomende variante wat assosiasiestatistieke vertoon het wat oor die algemeen soortgelyk was aan dié van rs209784468 (bl < 5 × 10 −70 ) ook gekarteer binne introne 1, 2, 3 en tot 100 kb stroomop van die alternatiewe MITF isovorme. Om hierdie variante verder te ondersoek, het ons genoom-evolusionêre tempo-profilering (GERP) tellings van die Ensembl-portaal afgelaai om bewaringsmetrieke van die terreine te assesseer (Tabel 2 [25, 26]). Alhoewel die ligging van hierdie variant minder aantreklik was as sommige van die ander wat nader aan die veronderstelde 5′ MITF promotor, die top-geassosieerde SNP is die enigste variant wat gekarteer is na 'n bewaar element geïdentifiseer uit die 32-rigting amniote vertebrate belynings (Fig. 3). Hierdie SNP word ook op 'n terrein-gewyse basis bewaar (GERP-telling = 1.21), en gebaseer op sy assosiasierangorde vorm dit 'n aanneemlike kandidaat-regulatoriese mutasie vir hierdie QTL.

Gedetailleerde aansig van introne 1 tot 3 van die Ensembl-afgeleide MITF geenstruktuur en introne 1 tot 5 van die RNA-volgorde afgelei MITF strukture, met beperkte elemente en GERP-telling vir 32 amniota vertebrate van Ensembl (Bos taurus v92.31). g.31769747A>G (rs209784468) is uitgelig en geleë in 'n hoogs gekonserveerde streek binne intron 2 van die RNA-volgende afgeleide MITF geenstrukture

Chromosoom 6

Die boonste variant by die chromosoom 6 lokus (Chr6 g.64210286A>G rs451683615, bl = 1.1 × 10 −64 ), kaart na 'n intergeniese gebied ongeveer 280-kb stroomaf van die KCTD8 geen, wat nogal 'n aansienlike afstand van die KIT geen (

7,5-Mb). Die derde en vierde sterkste geassosieerde variante karteer egter binne die vierde intron van KIT (Chr6 g.71873479T>C rs109512689, bl = 8,08 × 10 −61 en Chr6 g.71873455A>C rs385773341, bl = 8.08 × 10 −61 ).

Gegewe die verspreiding van die chromosoom 6-sein, en die assosiasie van variante wat binne en langs die sterk a priori kandidaat-geen geleë is KIT, het ons 'n groot interval (16-Mb) rondom die topvariant rs451683615 oorweeg vir funksionele voorspelling van variant-effekte. Die volgende gene karteer na hierdie interval: C6H4orf19, TBC1D1, KLF3, TMEM156, KLB, UBE2K, RHOH, RBM47, APBB2, UCHL1, BEND4, SHISA3, HTATSF1, KCTD8, YIPF7, GABRG1, GABRA2, MGC127AB09, MGC127B09, MGC127B09, MGC127B09, MGC127B09, MGC1276D, MGC1276D, 5 USP46, SCFD2, FIP1L1, UFM1, GSX2, KIT, KDR, SRD5A3, PDCL2 en CREP135. Figuur 4 toon 'n Manhattan-plot vir hierdie streek, met variante wat gekleur is volgens voorspelde funksionele impak met behulp van SNPEff. Gebaseer op assosiasiestatistieke, word daar nie voorspel dat een van die variante in die top 10 grootteordes die proteïenkoderende volgorde van hierdie gene sal verander nie, alhoewel daar 'n beskeie geassosieerde splitstreekvariant in KIT (Chr6 g.71906518T>C rs109750754, bl = 1,94 × 10 −23 ). Gegewe dat die primêre seine nie-koderende variante uitlig, lyk 'n QTL-meganisme wat een of meer geenuitdrukking-gebaseerde effekte inkorporeer die mees waarskynlike.

QTL-analise van chromosoom 6 met variante kleurgekodeer volgens voorspelde funksionele impak met behulp van SNPEff. a 16-Mb-venster van toegerekende heelgenoomvolgorde-assosiasiedata gesentreer rondom die topvariant Chr6 g.64210286A>G (rs451683615) met die ooreenstemmende geannoteerde geenspoor hierbo. b 16-Mb-venster van toegerekende heelgenoomvolgorde-assosiasiedata met rs451683615, c Chr6 g.71722665C>T (rs463810013) en d beide rs451683615 en rs463810013 gepas as vaste effekte. Die rooi lyn dui die genoomwye betekenisdrempel aan bl = 5 × 10 −8

Veelvuldige segregerende QTL by die KIT-lokus Een verduideliking vir die verspreide aard van die chromosoom 6 QTL is dat hierdie lokus veelvuldige, oorvleuelende effekte bevat. Koppeling onewewigtigheid (LD) analise tussen die top variant (Chr6 g.64210286A & GTG rs451683615) en die volgende drie sterkste geassosieer variante (Chr6 g.71722665C & GTT rs463810013, Chr6 g.71873479T & GTC rs109512689 en Chr6 g.71873455A & GTC rs385773341) ondersteun hierdie hipotese, met rs451683615 met 'n relatief lae LD met die ander variante (maksimum R 2 = 0,35). Verder, toe rs451683615 as 'n vaste effek aangebring is, het die sein op chromosoom 6 steeds die genoomwye betekenisdrempel oorskry (bl = 5 × 10 −8 ), met die twee sterk gekorreleer KIT variante (R 2 = 0,91) rs208251862 (Chr6 g.71692344C>A bl = 7,1 × 10 −19 ) en rs463810013 (bl = 1.5 × 10 −18 ) wat nou die boonste variante is (Fig. 4b). Toe die rs463810013-variant as 'n vaste effek aangebring is om hierdie effekte voor te stel, het rs451683615 weer die belangrikste variant geword (bl = 3,054 × 10 −25 Fig. 4c), en toe beide rs451683615 en rs463810013 as vaste effekte aangebring is, is 'n klein sein steeds naby KIT (kleinste bl = 3,31 × 10 −11 vir Chr6 g.72007252A>T rs109258078 Fig. 4d). Hierdie resultate dui daarop dat die sein wat op chromosoom 6 waargeneem word waarskynlik die resultaat is van twee of meer QTL, en/of alternatiewelik die gevolg is van een of meer strukturele variante wat nie goed gemerk is nie, en dus nie maklik verantwoord kan word deur biallele SNP's te pas nie. in die assosiasiemodelle.

Strukturele variantanalise by die chromosoom 6 lokus. Gegewe die dubbelsinnigheid van die assosiasie seine by die chromosoom 6 lokus, en die implikasie van KIT strukturele variante wat 'n rol speel in ander pelskarakters by beeste (bv. wit gesig-piebaldisme in Hereford [30] en kleursydigheid in Belgian Blue, Brown Swiss en ander rasse [31]), ons het 'n volgorde-gebaseerde strukturele variant-analise uitgevoer om te probeer om segregerende kandidaatmutasies vir hierdie QTL te identifiseer. Hierdie analise is uitgevoer met dieselfde populasie van 565 heel-genoom-volgorde-diere as dié wat gebruik is vir volgorde-imputasie voor GWAS, en ons het gefokus op 'n breë 20-Mb-gebied (60 tot 80-Mb) om die verspreide aard van die vereniging se hoogtepunt. Hierdie streek het die top 10 variante ingesluit wat in Tabel 1 getoon word, waarvoor die CNVnator-sagteware (v0.3.3) [28] gebruik is om strukturele variante binne die interval op te roep gebaseer op 'n 1-kb-skuifvensterbenadering met 500-bp-oorvleuelings (sien Metodes). Hierdie analise het 'n groot aantal kandidaat-polimorfiese intervalle aan die lig gebring (N = 39,960). Ons het korrelasie-analise tussen beraamde kopiegetalle en genotipes van die top twee geassosieerde GWAS-variante (Chr6 g.64210286A>G rs451683615 en Chr6 g.71722665C>T rs463810013) gebruik om die ondersoekvariante vir daaropvolgende ondersoeke te prioritiseer. Van die top 10 mees hoogs gekorreleerde variante vir elk van die twee merker-SNP's, het hierdie intervalle ses diskrete strukturele variante verteenwoordig (en sommige variante kon saamgevoeg word omdat hulle oor aangrensende intervalle strek). Tabel 3 toon die posisie, mutasie-tipe en LD-korrelasiekoëffisiënt van hierdie ses variante vir die merker-SNP van belang, met LD-waardes gebaseer op herroeping van die intervalle na samesmelting en handmatige grensverfyning. Visualisering van volgordebelynings het wettige polimorfiese strukturele variasie vir al ses variante voorgestel, met vier hiervan wat duidelike multi-modaliteit in leesdiepte toon (sien Addisionele lêer 2: Figuur S2). Veral, LD-analise tussen die ses strukturele variante en die 124 445 ander volgordevariante binne die 20-Mb chromosoom 6 interval het getoon dat vyf van die ses variante beter gemerk is deur ander chromosoom 6 polimorfismes, wat almal beperkte fenotipiese assosiasie getoon het in vergelyking met die top -geassosieerde merker SNP's rs451683615 en rs463810013 (Tabel 3). Een uitsondering was 'n 330-bp-duplisering by Chr6:72,060,120-72,060,450 bp, waar hierdie variant die beste gemerk is deur 'n SNP wat grootliks gelykstaande is aan rs463810013 (rs385773341 Chr6 g.7187345A met T.7187345A = 463810013 (rs385773341 Chr6 g.7187345A = 3087345A = 38577345A = 385773341) Nie een van die ses strukturele kandidate is gekarteer na proteïenkoderende volgordes nie, hoewel die oënskynlike 330-bp duplisering ook die polimorfisme naaste aan KIT (alhoewel 142-kb stroomaf). Assessering van die potensiële funksie vir hierdie variant het geen ooglopende regulatoriese implikasie gehad nie, aangesien die duplisering ontbloot was van noemenswaardige plek-gewyse bewaring of GERP-geannoteerde beperkende elemente. Met die erkenning van die feit dat ons lees-diepte-gebaseerde analise van strukturele variasie die kompleksiteit van die geïdentifiseerde kandidaatmutasies kan verteenwoordig, sluit hierdie data waarskynlik vyf van ses van die strukturele variante uit as kandidate vir die witvlek-QTL. Die potensiële rol van die sesde kandidaat variant is onbekend, en alhoewel die duplisering die beste verteenwoordig is deur die top GWAS merker variante, was die algehele korrelasie daarvan steeds laag (maksimum R 2 = 0.43). Hierdie waarneming, en die feit dat kopiegetal genotipes nie duidelik gedifferensieer is vir hierdie variant nie (sien Addisionele lêer 2: Figuur S2), laat ons voorstel dat fisiese genotipering en meer gedetailleerde ondersoek nodig sal wees om die aard en kandidatuur daarvan verder te assesseer polimorfisme.

Chromosoom 2

Die boonste variant by die chromosoom 2 lokus (Chr2 g.111576221A>C rs109979909, bl = 1,27 × 10 −13 ) kaart na intron 1 van die FARSB geen. Met inagneming van al die gene in 'n 1-Mb interval gesentreer op rs109979909, die PAX3, MIR2284Y-5, FARSB, LOC538702, MOGAT1, ACSL3, RPSL3, RPS6 en KCNEE4 gene kaart na hierdie streek. In die besonder, PAX3 is 'n treffende kandidaat, aangesien dit 'n kodeer MITF transkripsiefaktor (sien "Chromosoom 22" afdeling hierbo) en is voorgestel as 'n oorsaaklike geen vir die 'gespatte wit' jas-fenotipe in perde [4]. Variante-effekvoorspelling vir alle variante in die 1-Mb-interval (Chr2:111,076,221–112,076,221 bp) het 'n kandidaat-oorsaaklike miskenmutasie in PAX3, wat kodeer vir 'n threonien na metionien substitusie by aminosuur posisie 424 (rs208582518 p.Thr424Met Fig. 5 [32]). Alhoewel die p.Thr424Met variant 'n relatief swakker assosiasie toon as die top geassosieerde variant by hierdie lokus (bl = 2,72 × 10 −11 teenoor die kleinste bl = 1.27 × 10 −13 ), is dit sterk genoeg geassosieer om 'n dwingende kandidaatmutasie vir die QTL te bly. Bykomende inspeksie van die volgorde-belynings oor die 1-Mb-gebied gesentreer op rs109979909 het geen bewyse getoon van segregerende strukturele variante as alternatiewe kandidate by hierdie lokus nie.

QTL-analise van chromosoom 2 met variante kleurgekodeer volgens voorspelde funksionele impak met behulp van SNPEff. a 1-Mb venster van toegerekende hele genoomvolgorde assosiasie data gesentreer rondom top variant Chr2 g.111576221A>C (rs109979909) met die ooreenstemmende geannoteerde geenspoor hierbo. b 1-Mb-venster van toegerekende heel-genoomvolgorde-assosiasiedata met rs109979909 gepas as 'n vaste effek. Die rooi lyn dui die genoomwye betekenisdrempel aan bl = 5 × 10 −8

'n Nuwe kandidaat oorsaaklike PAX3 missense mutasie Die p.Thr424Met (rs208582518) variant karteer na ekson 9 van die PAX3 geen. Wanneer dit as 'n vaste effek in die assosiasiemodel aangebring is, het die variant verantwoordelik vir die meerderheid van die sein by hierdie lokus (kleinste bl = 0,0149 vir Chr2 g.111955758G>A rs41718011 vir hierdie model Fig. 5b). Die p.Thr424Met variant is geleë binne die transaktiverende domein van die PAX3 transkripsie faktor, wat ook geïdentifiseer word as 'n beperkte element van die GERP 32-rigting amniote belynings. Die variant het 'n terreingewyse GERP-telling van 1.72, en wanneer die voorspelde funksionele impak van die missense-variant geassesseer word deur gebruik te maak van die SIFT-algoritme [33] wat geïntegreer is as deel van die Ensembl Variant Effect Predictor [32], word hierdie SNP voorspel om wees 'skadelik' (telling 0.01, lae vertroue). Net so word voorspel dat p.Thr424Met 'moontlik skadelik' (telling 0.86) sal wees deur die Polyphen-2 funksionele voorspellingsinstrument [34, 35], en veelvuldige belyning van PAX3 proteïenvolgordes wat 'n reeks gewerwelde diere verteenwoordig, toon ook bewaring van die treonienresidu en omliggende aminosuursure in soogdiere (Fig. 6). Algehele, die PAX3 p.Thr424Met missense mutasie is 'n dwingende kandidaat oorsaaklike mutasie vir die witvlek-fenotipe, alhoewel die sterk assosiasie van ander nie-koderende variante die moontlikheid van uitdrukkingsgebaseerde effekte ooplaat, wat weer heel waarskynlik deur die PAX3 geen.

Streek rondom die p.Thr424Met mutasie. Wildtipe treonien by posisie 424 word oor koei bewaar (Bos taurus), perd (Equus caballus), mens (Homo sapiens) en muis (Muskulus) PAX3 ortoloë

Ras-, frekwensie- en effekgrootte eienskappe van die drie groot QTL

Witvlek is 'n kenmerkende eienskap in HF en word al vir baie generasies gekeur. Alhoewel sommige J-diere in Nieu-Seeland wit kolle toon, is dit baie minder gereeld in hierdie ras. Ons verwag dus dat die allele wat geassosieer word met 'n groter proporsie witvlekke meer gereeld in HF voorkom.Gebaseer op die alleelfrekwensies van die topmerkvariante vir elk van die drie hoof-QTL in 589 rasegte HF, en 274 rasegte J, het ons die frekwensies wat in Tabel 4 getoon word, verkry (sien “Metodes”: Bestudeer populasies vir rasdefinisies). Hier het ons die wit-toenemende alleel aangedui as V, en die wit afnemende alleel as q.

Gegewe die groot groottes van die effek van die QTL, is dit interessant om te ondersoek hoe 'V' (meer wit) of omgekeerd 'q(minder wit) allele kan oor lokusse kombineer om die fenotipe te beïnvloed. Om die QTL op hierdie manier te ondersoek, is 'gestapelde' genotipes vir elke dier afgelei gebaseer op die top-geassosieerde merkervariante wat die chromosoom 2, 6 en 22 lokusse verteenwoordig. Op hierdie manier kan diere gekategoriseer word op grond van die aantal 'V’ allele aangebied (moontlik wissel van 0 tot 6). Hierdie analise het gefokus op 'n subset van 699 F2-koeie (½HF × ½J) om moontlike verwarring deur bymenging te minimaliseer, waar diere ook almal van dieselfde navorsingsgroep afkomstig is. Die kleinste aantal van V allele wat in hierdie populasie gedra is, was twee (‘2V’ N = 10 koeie), nie een van hierdie koeie vertoon sigbare wit kleur op hul pels nie (gebaseer op prente wat slegs 'n enkele syaansig wys). Ter vergelyking, diere wat ses dra V allele (d.w.s. homosigoties V vir al drie lokusse ‘6V’ N = 160) het 'n opvallende toename in wit kolle getoon. Figuur 7 vergelyk die 10 2V diere (linkerpaneel) met 'n ewekansige seleksie van 10 6V diere (regter paneel), en beklemtoon die groot impak van hierdie QTL. Die gemiddelde persentasie witvlekwaarde was 0% vir die 10 2V diere en 32,6% vir die 160 6V diere (of 36,9% vir die subset van 10 6V diere getoon in Fig. 7). Hierdie waarnemings gee 'n aanduiding van die ietwat teen-intuïtiewe bevinding dat V allele vir twee van die drie QTL is die belangrikste allele in J diere. Alhoewel hierdie ras veral bekend is vir sy soliede, ligbruin pels, is dit by F2-diere slegs dié met 'n groot aantal V allele het aansienlike proporsies wit kolle op hul pels getoon. Addisionele lêer 2: Figuur S3 en Addisionele lêer 1: Tabel S2 toon ook 'n uiteensetting van die V alleeltellings in rasegte rasse, gebaseer op die 589 HF en 274 J diere waarna hierbo verwys is. In hierdie rasegte datastel is die persentasie J diere met 6V allele is slegs 1,8%, terwyl dit in HF 91,7% bereik. Dit stem ooreen met die waarneming dat die getalle J-diere in Nieu-Seeland met prominente wit kolle klein is en die getalle van dié wat spatsels wit of wit aksent het groter is. Dit is ook opmerklik dat die V allele vir die drie groot QTL is verwysingsallele in die UMD3.1 genoomsamestelling, wat op 'n enkele Herefordkoei gebaseer is. Die bevolkingsfrekwensies van hierdie variante in die Hereford-ras is onbekend, en alhoewel hierdie ras nie so kenmerkend gevlek is soos die Holstein-ras nie, is Herefords welbekend vir hul wit gesigte (toegeskryf aan 'n ander mutasie in KIT [30]), met aansienlike wit merke gekonsentreer op die maag, bors, nek en rug.

Swart en wit beelde van 10 ½HF × ½J koeie wat die kleinste aantal V allele waargeneem (2V links), in teenstelling met 10 ½HF × ½J koeie wat die [maksimum aantal V allele by die drie hoof lokusse (6V regs)


Afsluiting

Die sindekane is 'n ou familie van seladhesie en seinproteïene in diere. Die sitoplasmiese domeine bevat baie hoogs gekonserveerde volgordes en die ekstrasellulêre domeine het vinnige verandering ondergaan. Die vier sindekaangene van gewerwelde diere is sintenies oor vierpotiges, en sinteen van die sindekaan-2- en -3-gene is ook duidelik tussen visse en vierpotiges. Elkeen van die vier familielede is gekodeer met paraloog genomiese streke waarin lede van die matrilinfamilie ook sintenies tussen viervoetige en visse is. Hierdie genomiese organisasie blyk gestig te wees na die divergensie van urochordates (Ciona) en gewerwelde diere. Die sindecan-1-geen blyk relatief vroeg in die vislyn verloor te wees. Hierdie gevolgtrekkings verskaf die basis vir 'n nuwe model van sindekanevolusie in gewerwelde diere en 'n nuwe perspektief vir eksperimentele ontleding van die rolle van sindekane in selle en heel organismes.


Metodes

Data-insameling

Alle GBS-genoomdata (op die volledige genoom-, chromosoom- en steiervlakke) is in Januarie 2016 van die NCBI-genoomdatabasis afgelaai (Bykomende lêer 1 Tabel. S6). Al die data het van dieselfde spesie gekom. Tegnies gesproke kan die GTN veelvuldige spesies ontleed, maar hierdie funksie is nie in die huidige studie gedemonstreer nie. Onder hierdie genome is 28 volledige genome op die volledige of chromosoomvlak gevind, en 23 konsepgenome op slegs die steiervlak is gevind. Elke genoom moet FASTA nukleïensuur (FNA), FASTA aminosuur (FAA) en GFF lêers bevat.

Ons het die volgende twee groepe saamgestel om die genomiese data doeltreffend te verwerk: die volledige genoomgroep het slegs volledige genome bevat, waarvoor die hele genoomvolgorde deur die GTN ontleed is, die ander groep het al 51 volledige en konsepgenome bevat, en elke genoom in hierdie groep is met mekaar in lyn gebring deur die nucmer-program (met verstekparameters) van MUmmer (weergawe 3.23) te gebruik. Die belyningsresultate is gesny om die streke in die genoom te verkry wat slegs een keer met ander genome belyn kon word. Ons het die kruisende streke gedefinieer as die algemene sintenieblokke van hierdie genoom. Die GTN het slegs die algemene sintenie-blokke ontleed.

Ons het ook Mauve (boudatum Feb 132,015, met verstekparameters), wat 'n veelvuldige genoombelyningsinstrument is, gebruik om die bewaarde genomiese volgordes in die GBS-genome te vind vir vergelyking.

Genomiese datafiltrasie

Die algemene sintenieblokke is die bewaarde genomiese volgordes wat in alle genome bestaan. Dus, as 'n genoom onvolledig is of 'n aansienlike hoeveelheid van sy volgorde ontbreek, kan die algemene sintenieblokke aansienlik verminder word. Hier, as die grootte van die algemene sintenieblokke met > 1% verhoog is nadat 'n enkele genoom weggegooi is, dan is die genoom erken as onvolledig en ongeskik vir hierdie studie. In die ontleding van die volledige en konsep-genoomgroepe is 51 genome hoofsaaklik gefiltreer in terme van die gemiddelde algemene sinteniebloklengte van die ander genome nadat een genoom verwyder is. Ongekwalifiseerde genome is uitgefiltreer toe die groottes van die algemene sintenieblokke van ander genome met > 1% vergroot is. Aangesien COG die basiese eenhede vir geenorde is, hoe groter die aantal COG in 'n genoom, hoe meer akkuraat sal die berekeninge van die GTN wees. Alle proteïenvolgordes wat vanaf 51 genome vertaal is, is in lyn gebring met die COG-databasis deur gebruik te maak van BLASTP-sagteware om genome met lae COG-proporsies uit te filter.

COG-opdrag en ortoloë geenfamilie-konstruksie

Die funksie van COG-toewysing is in die GTN ingebed deur die MCL-algoritme bekend te stel. Na genomiese filtrasie is die proteïenvolgordes van die genome geïntegreer met die COG-proteïendatabasis in twee FASTA-lêers. Toe is hierdie twee lêers self-belyn deur gebruik te maak van BLASTP [31] (weergawe 2.2.26, parameters: -e < 1e-5 –m 9). Die gevolglike COG-familie is in trosse verwerk deur mcxdeblast van die MCL-pakket te gebruik (weergawe 14–137, parameters: --m9 --lynmodus = abc --telling = r) en die MCL-algoritme (weergawe 14–137, parameters) : --abc) op grond van die selfbelyningsresultate. Die groep met slegs een COG-familie is gekies en beskou as die funksionele annotasie van die COG-familie.

OrthoMCL-sagteware (weergawe 1.0, verstekparameters) is ook gebruik om die ortoloë families in die groep van 27 volledige genome te verkry om die opgedateerde COG-toewysingsfunksie van die GTN-instrument te evalueer.

Filogenetiese analise

Wanneer 'n geenfamilie-toewysingsuitslag voltooi is, kan die GTN gebruik f1 in Fig. 1 om die evolusionêre afstand te bereken en dan die NJ filogenetiese boom te bou. In hierdie studie is drie filogenetiese bome gebou op grond van die vier verskillende opdragresultate, soos volg:

COG-gebaseerde boom: 'n volledige genoomgroepboom wat gekonstrueer is op grond van die COG-familie-opdragresultate wat deur die MCL-algoritme gegroepeer is en in die GTN ingebed is. Die funksie van die COG-families is geannoteer.

OrthoMCL-gebaseerde boom: 'n volledige genoomgroepboom wat gebou is op grond van die orthoMCL-sagteware-opdragresultate. Die funksies van die geenfamilies was onduidelik.

DEG-gebaseerde boom: Die DEG-databasis bestaan ​​uit noodsaaklike gene [32]. Ons het 317 noodsaaklike gene van 'Streptococcus agalactiae A909' as verteenwoordigende rye. Alle proteïenvolgordes van elke genoom is met hulle belyn deur gebruik te maak van BLASTP (weergawe 2.2.26, parameters: -e 1e-5), en die belynde gene met die beste treffers is as noodsaaklike gene van hierdie genoom beskou.

46-genoomboom: 'n boom wat bestaan ​​uit 46 genome verkry na genomiese filtrasie met die COG geenfamilies wat deur MCL toegeken is.

Die GTN het hierdie geenfamilie-toewysingsresultate gebruik om topologienetwerke te konstrueer en dan gebruik f1f3 in die eerste GTN-weergawe [14] om die evolusionêre afstand te bereken, 'n afstandmatriks te verkry en ongefixeerde gene te definieer. Die R pakket aap (weergawe 2.8, verstek parameter) [33] is toegepas om die afstand matriks resultaat te produseer deur die gebruik van die NJ algoritme met 1000 bootstrap herhalings in die GTN. MEGA-sagteware (weergawe 5.05, bootstrap cutoff < 80) [34] is gebruik om 'n konsensus van die bootstrap-resultate (nwk-lêer) af te lei en om dan filogenetiese bome op die basis van die nwk-lêer te teken. Die afsnywaarde is op 80 gestel, en Streptococcus pyogenes is as die uit-groep in die volledige genoomgroep gebruik.

Ons het 'n ewekansige geenorde-permutasie vir elke GFF-lêer gestel en dan 'n ander filogenetiese boom as 'n nulboom gebou. Relatiewe DD-inligting is ook deur die GTN bekom.

Om die filogenetiese bome wat deur die GTN bereken is, te vergelyk, het ons panX (weergawe 1.5.1, verstekparameter) gebruik om die enkelkopie-kerngene van die volledige genoomgroep te identifiseer. Aangesien panX nie 'n selflaai-parameter het nie, het ons hierdie gene belyn deur mafft [35] (weergawe 6.864b, verstekparameters) te gebruik en dan 'n maksimum-waarskynlikheid filogenetiese boom gebou deur RAxML te gebruik (weergawe 8.2.11, parameters: -e 1e-5 -p 12345 -# 1000 -m GTRGAMMA) met 1000 selflaai-herhalings. MEGA-sagteware is ook gebruik om 'n konsensus van die bootstrap-resultate te verkry en die filogenetiese boom te teken.

Om die looptyd van die GTN te optimaliseer, het ons 'n alternatiewe metode ontwikkel vir die uitvoering van geenfamilietoewysing na die BLAST+MCL metode. Die gene is gegroepeer deur gebruik te maak van CD-HIT [36], en die verteenwoordigende volgorde van elke groep wat deur CH-HIT gekies is (weergawe 4.8.1, parameters: -c 0.9 -g 1 -d 60 -M 0) is dan in lyn gebring met die COG-databasis deur gebruik te maak van DIAMOND (weergawe 0.9.24.125, parameter: -sensitief) [37] die beste COG-treffer is beskou as die funksionele annotasie vir hierdie geenfamilie.

Aangrensende geen-analise

In hierdie verbeterde weergawe verskaf die GTN inligting oor elke unieke nodusverbinding in die genoom (of klade) na sy verwysingsgenoom (of klade) hierdie data sluit die geen-ID in die GFF-lêer van geenproduksie, geenfunksie en gedetailleerde verbindings in. Vir 'n klade met meer as een genoom, word die nodusverbindings wat in alle genome van die klade bestaan, vergelyk met die nodusverbindings wat in alle genome van die parallelle klade bestaan. Die gene wat aan hierdie nodusse behoort, word ook op grond van die GFF-lêer geïdentifiseer.

KEGG pad verryking

Aangesien nie al die gene van GBS in die DAVID-databasis aangeteken is nie (https://david.ncifcrf.gov/) [38]. Die gene wat by die unieke verbindings in die ses hoofklades geleë is, is in lyn gebring teen die proteïene van GBS-stam 2603 deur BLASTP (−e 1e-5) te gebruik, en die beste treffers wat eerste gerangskik is in die belyningstellings van elke BLASTP-belyning is beskou as weerspieël die gene wat in DAVID opgeteken is. Hierdie refleksies is verryk deur die DAVID-databasis te gebruik. Hierdie funksies het ontbreek in die GTN-instrument.


Is daar enige bewyse dat gene wat met fisies aangrensende strukture geassosieer word, naby mekaar binne die genoom geleë is? - Biologie

Ongelukkig het baie mense aanhoudende wanopvattings oor evolusie. Sommige is eenvoudige misverstande idees wat ontwikkel in die loop van leer oor evolusie, moontlik uit skoolervarings en/of die media. Ander wanopvattings kan voortspruit uit doelgerigte pogings om evolusie wanvoor te stel en die publiek se begrip van hierdie onderwerp te ondermyn.

Blaai deur die lyste hieronder om meer te wete te kom oor algemene wanopvattings rakende evolusie, asook verduidelikings van hierdie wanopvattings. Jy kan ook 'n pdf van hierdie afdeling aflaai.


Wanopvattings oor evolusionêre teorie en prosesse

Wanopvattings oor natuurlike seleksie en aanpassing

Wanopvattings oor evolusionêre bome

Wanopvattings oor bevolkingsgenetika

Wanopvattings oor evolusie en die aard van wetenskap

Wanopvattings oor die aanvaarding van evolusie

Wanopvattings oor die implikasies van evolusie

Wanopvattings oor evolusie en godsdiens

Wanopvattings oor die onderrig van evolusie

WANBEGRIP: Evolusie is 'n teorie oor die oorsprong van lewe.

REGSTELLING: Evolusionêre teorie doen omvat idees en bewyse aangaande die oorsprong van lewe (bv. of dit naby 'n diepsee-opening gebeur het of nie, watter organiese molekules eerste gekom het, ens.), maar dit is nie die sentrale fokus van evolusionêre teorie nie. Die meeste van evolusionêre biologie handel oor hoe lewe verander het na sy oorsprong. Ongeag hoe die lewe begin het, het dit daarna vertak en gediversifiseer, en die meeste studies van evolusie is op daardie prosesse gefokus.

REGSTELLING: Toeval en toeval doen faktor in evolusie en die geskiedenis van lewe op baie verskillende maniere, maar sommige belangrike meganismes van evolusie is nie-toevallig en dit maak die algehele proses nie-toevallig. Oorweeg byvoorbeeld die proses van natuurlike seleksie, wat lei tot aanpassings — kenmerke van organismes wat blykbaar pas by die omgewing waarin die organismes leef (bv. die passing tussen 'n blom en sy bestuiwer, die gekoördineerde reaksie van die immuunstelsel tot patogene, en die vermoë van vlermuise om te eggolokeer). Sulke wonderlike aanpassings het duidelik nie "toevallig" tot stand gekom nie. Hulle het ontwikkel deur 'n kombinasie van ewekansige en nie-ewekansige prosesse. Die proses van mutasie, wat genetiese variasie genereer, is lukraak, maar seleksie is nie-lukraak. Seleksie het variante bevoordeel wat beter in staat was om te oorleef en voort te plant (bv. om bestuif te word, om patogene af te weer, of om in die donker te navigeer). Oor baie generasies van ewekansige mutasie en nie-ewekansige seleksie het komplekse aanpassings ontwikkel. Om te sê dat evolusie "per toeval" gebeur, ignoreer die helfte van die prentjie. Om meer te wete te kom oor die proses van natuurlike seleksie, besoek ons ​​artikel oor hierdie onderwerp. Om meer te wete te kom oor ewekansige mutasies, besoek ons ​​artikel oor DNA en mutasies.

REGSTELLING: Een belangrike meganisme van evolusie, natuurlike seleksie, doen lei tot die evolusie van verbeterde vermoëns om te oorleef en voort te plant, dit beteken egter nie dat evolusie progressief is nie — om verskeie redes. Eerstens, soos beskryf in 'n wanopvatting hieronder (skakel na "Natuurlike seleksie produseer organismes wat perfek geskik is vir hul omgewings"), natuurlike seleksie produseer nie organismes wat perfek geskik is vir hul omgewings nie. Dit laat dikwels die oorlewing toe van individue met 'n reeks eienskappe — individue wat "goed genoeg" is om te oorleef. Gevolglik is evolusionêre verandering nie altyd nodig vir spesies om te volhard nie. Baie taksa (soos sommige mosse, swamme, haaie, opossums en krewe) het fisies min verander oor groot uitgestrekte tyd. Tweedens, daar is ander meganismes van evolusie wat nie aanpasbare verandering veroorsaak nie. Mutasie, migrasie en genetiese drywing kan veroorsaak dat populasies ontwikkel op maniere wat in die algemeen skadelik is of hulle minder geskik maak vir hul omgewings. Die Afrikanerbevolking van Suid-Afrika het byvoorbeeld 'n buitengewone hoë frekwensie van die geen wat verantwoordelik is vir Huntington se siekte omdat die geenweergawe na hoë frekwensie gedryf het namate die bevolking van 'n klein beginbevolking gegroei het. Ten slotte, die hele idee van "vooruitgang" maak nie sin wanneer dit by evolusie kom nie. Klimaat verander, riviere skuif koers, nuwe mededingers val in — en 'n organisme met eienskappe wat voordelig is in een situasie kan swak toegerus wees vir oorlewing wanneer die omgewing verander. En selfs al fokus ons op 'n enkele omgewing en habitat, word die idee van hoe om "vordering" te meet, skeefgetrek deur die perspektief van die waarnemer. Vanuit 'n plant se perspektief kan die beste maatstaf van vordering fotosintetiese vermoë van 'n spinnekop wees, dit kan die doeltreffendheid van 'n gifafleweringstelsel wees vanuit 'n mens se kognitiewe vermoë. Dit is aanloklik om evolusie as 'n groot progressiewe leer te sien Homo sapiens bo-op na vore kom. Maar evolusie produseer 'n boom, nie 'n leer nie — en ons is maar een van baie takkies aan die boom.

REGSTELLING: Evolusionêre verandering is gebaseer op veranderinge in die genetiese samestelling van bevolkings oor tyd. Bevolkings, nie individuele organismes nie, ontwikkel. Veranderinge in 'n individu in die loop van sy leeftyd kan ontwikkelingsgewys wees (bv. 'n voëlmannetjie wat meer kleurvolle verekleed groei namate dit seksuele volwassenheid bereik) of kan veroorsaak word deur hoe die omgewing 'n organisme beïnvloed (bv. 'n voël wat vere verloor omdat dit met baie parasiete besmet is), word hierdie verskuiwings egter nie deur veranderinge in sy gene veroorsaak nie. Alhoewel dit handig sal wees as daar 'n manier is vir omgewingsveranderinge om aanpasbare veranderinge in ons gene te veroorsaak — wie wil nie hê dat 'n geen vir malariaweerstand saam met 'n vakansie na Mosambiek moet kom nie? — evolusie werk net nie so nie. Nuwe geenvariante (d.w.s. allele) word deur ewekansige mutasie geproduseer, en oor die loop van baie generasies kan natuurlike seleksie voordelige variante bevoordeel, wat veroorsaak dat hulle meer algemeen in die bevolking word.

REGSTELLING: Evolusie vind stadig en geleidelik plaas, maar dit kan ook vinnig plaasvind. Ons het baie voorbeelde van stadige en bestendige evolusie — byvoorbeeld, die geleidelike evolusie van walvisse vanaf hul landbewonende, soogdiervoorouers, soos gedokumenteer in die fossielrekord. Maar ons weet ook van baie gevalle waarin evolusie vinnig plaasgevind het. Ons het byvoorbeeld 'n gedetailleerde fossielrekord wat wys hoe sommige spesies eensellige organismes, genoem foraminiferane, nuwe liggaamsvorms in 'n knip van 'n geologiese oog ontwikkel het, soos hieronder getoon.

Net so kan ons die hele tyd vinnige evolusie sien wat rondom ons aan die gang is.Oor die afgelope 50 jaar het ons waargeneem hoe eekhorings nuwe broeitye ontwikkel in reaksie op klimaatsverandering, 'n visspesie ontwikkel weerstand teen gifstowwe wat in die Hudsonrivier gestort word, en 'n magdom mikrobes ontwikkel weerstand teen nuwe middels wat ons ontwikkel het. Baie verskillende faktore kan vinnige evolusie bevorder — klein bevolkingsgrootte, kort generasietyd, groot verskuiwings in omgewingstoestande — en die bewyse maak dit duidelik dat dit al baie keer gebeur het. Om meer te wete te kom oor die tempo van evolusie, besoek Evolution 101. Om meer te wete te kom oor vinnige evolusie in reaksie op mensveroorsaakte veranderinge in die omgewing, besoek ons ​​nuusberig oor klimaatsverandering, ons nuusberig oor die evolusie van PCB-weerstandige visse, of ons navorsingsprofiel oor die evolusie van visgrootte in reaksie op ons hengelpraktyke.

REGSTELLING: Soos beskryf in die wanopvatting oor evolusionêre tempo's hierbo, vind evolusie soms vinnig plaas. En aangesien mense dikwels groot veranderinge in die omgewing veroorsaak, is ons dikwels die aanstigters van evolusie in ander organismes. Hier is net 'n paar voorbeelde van mens-veroorsaakte evolusie vir jou om te verken:

REGSTELLING: Genetiese drywing het 'n groter effek op klein bevolkings, maar die proses vind plaas in alle bevolkings — groot of klein. Genetiese drywing vind plaas omdat die individue wat voortplant weens toeval nie presies die genetiese samestelling van die hele bevolking verteenwoordig nie. Byvoorbeeld, in een generasie van 'n populasie van gevange muise, kan bruinbont individue meer as witbont individue voortplant, wat veroorsaak dat die geenweergawe wat kodeer vir bruin pels in die bevolking toeneem — nie omdat dit oorlewing verbeter nie, net weens toeval. Dieselfde proses vind plaas in groot bevolkings: sommige individue kan gelukkig wees en baie kopieë van hul gene in die volgende generasie laat, terwyl ander ongelukkig kan wees en min kopieë agterlaat. Dit veroorsaak dat die frekwensies van verskillende geenweergawes van geslag tot geslag "dryf". In groot bevolkings is die veranderinge in geenfrekwensie van generasie tot generasie egter geneig om klein te wees, terwyl in kleiner bevolkings daardie verskuiwings baie groter kan wees. Of die impak daarvan groot of klein is, genetiese drywing vind plaas almal die tyd, in almal bevolkings. Dit is ook belangrik om in gedagte te hou dat genetiese drywing op dieselfde tyd as ander meganismes van evolusie kan optree, soos natuurlike seleksie en migrasie. Om meer te wete te kom oor genetiese drywing, besoek Evolution 101. Om meer te wete te kom oor bevolkingsgrootte soos dit met genetiese drywing verband hou, besoek hierdie gevorderde artikel.

REGSTELLING: Mense is nou in staat om ons omgewings met tegnologie te verander. Ons het mediese behandelings, landboupraktyke en ekonomiese strukture uitgevind wat die uitdagings vir voortplanting en oorlewing wat moderne mense in die gesig staar, aansienlik verander. So, byvoorbeeld, omdat ons nou diabetes met insulien kan behandel, word die geen-weergawes wat bydra tot jeugdige diabetes nie meer sterk geselekteer in ontwikkelde lande nie. Sommige het aangevoer dat sulke tegnologiese vooruitgang beteken dat ons uit die evolusionêre spel onttrek het en onsself buite die bereik van natuurlike seleksie gestel het — in wese, dat ons opgehou het om te ontwikkel. Dit is egter nie die geval nie. Mense staar steeds uitdagings in die gesig vir oorlewing en voortplanting, net nie dieselfde as wat ons 20 000 jaar gelede gedoen het nie. Die rigting, maar nie die feit van ons evolusie nie, het verander. Moderne mense wat in digbevolkte gebiede woon, staar byvoorbeeld groter risiko's van epidemiese siektes in die gesig as ons jagter-versamelaars-voorouers (wat nie daagliks met soveel mense in noue kontak gekom het nie) — en hierdie situasie bevoordeel die verspreiding van geen weergawes wat teen hierdie siektes beskerm. Wetenskaplikes het baie sulke gevalle van onlangse menslike evolusie ontbloot. Verken hierdie skakels om meer te wete te kom:

REGSTELLING: Baie van ons is bekend met die biologiese spesie-konsep, wat 'n spesie definieer as 'n groep individue wat werklik of potensieel in die natuur kruis. Daardie definisie van 'n spesie lyk dalk gesny en gedroog — en vir baie organismes (bv. soogdiere), werk dit goed — maar in baie ander gevalle is hierdie definisie moeilik om toe te pas. Byvoorbeeld, baie bakterieë reproduseer hoofsaaklik ongeslagtelik. Hoe kan die biologiese spesie-konsep op hulle toegepas word? Baie plante en sommige diere vorm basters in die natuur, selfs al paar hulle grootliks binne hul eie groepe. Moet groepe wat soms in geselekteerde gebiede hibridiseer, as dieselfde spesie of aparte spesies beskou word? Die konsep van 'n spesie is 'n vaag een omdat mense die konsep uitgevind het om 'n begrip te kry van die diversiteit van die natuurlike wêreld. Dit is moeilik om toe te pas, want die term spesie weerspieël ons pogings om diskrete name aan verskillende dele van die boom van die lewe te gee — wat glad nie diskreet is nie, maar 'n aaneenlopende web van lewe, verbind vanaf sy wortels tot sy blare. Om meer te wete te kom oor die konsep van biologiese spesies, besoek Evolution 101. Om meer te wete te kom oor ander spesiekonsepte, besoek hierdie uitstappie.

WANBEGRIP: Natuurlike seleksie behels organismes wat probeer aanpas.

REGSTELLING: Natuurlike seleksie lei tot die aanpassing van spesies oor tyd, maar die proses behels nie moeite, probeer of wil nie. Natuurlike seleksie is natuurlik die gevolg van genetiese variasie in 'n populasie en die feit dat sommige van daardie variante dalk meer nageslag in die volgende generasie kan laat as ander variante. Daardie genetiese variasie word gegenereer deur lukrake mutasie — 'n proses wat nie beïnvloed word deur wat organismes in die bevolking wil hê of wat hulle "probeer" doen nie. Óf 'n individu het gene wat goed genoeg is om te oorleef en voort te plant, óf hy kan nie die regte gene kry deur te "probeer" nie. Bakterieë ontwikkel byvoorbeeld nie weerstand teen ons antibiotika nie omdat hulle so hard "probeer". In plaas daarvan ontwikkel weerstand omdat willekeurige mutasie sommige individue genereer wat beter in staat is om die antibiotika te oorleef, en hierdie individue kan meer as ander voortplant, wat meer weerstandbiedende bakterieë agterlaat. Om meer te wete te kom oor die proses van natuurlike seleksie, besoek ons ​​artikel oor hierdie onderwerp. Om meer te wete te kom oor ewekansige mutasies, besoek ons ​​artikel oor DNA en mutasies.

REGSTELLING: Natuurlike seleksie het geen bedoelings of sintuie nie, dit kan nie aanvoel wat 'n spesie of 'n individu "nodig" het nie. Natuurlike seleksie werk op die genetiese variasie in 'n populasie, en hierdie genetiese variasie word gegenereer deur lukrake mutasie — 'n proses wat nie beïnvloed word deur wat organismes in die populasie nodig het nie. As 'n populasie toevallig genetiese variasie het wat sommige individue toelaat om 'n uitdaging beter as ander te oorleef of meer as ander voort te plant, dan sal daardie individue meer nageslag in die volgende generasie hê, en die populasie sal ontwikkel. As daardie genetiese variasie nie in die bevolking is nie, kan die bevolking in elk geval oorleef (maar nie deur natuurlike seleksie ontwikkel nie) of dit kan uitsterf. Maar dit sal nie deur natuurlike seleksie verleen word wat dit "nodig" het nie. Om meer te wete te kom oor die proses van natuurlike seleksie, besoek ons ​​artikel oor hierdie onderwerp. Om meer te wete te kom oor ewekansige mutasies, besoek ons ​​artikel oor DNA en mutasies.

REGSTELLING: Soos beskryf in die wanopvatting hierbo, voorsien natuurlike seleksie nie outomaties organismes van die eienskappe wat hulle "nodig" het om te oorleef nie. Natuurlik, sommige spesies kan eienskappe besit wat hulle in staat stel om te floreer onder toestande van omgewingsverandering wat deur mense veroorsaak word en so kan gekies word vir, maar ander mag nie en so kan uitsterf. As 'n bevolking of spesie nie die regte soorte genetiese variasie het nie, sal dit nie ontwikkel in reaksie op die omgewingsveranderinge wat deur mense veroorsaak word nie, of daardie veranderinge deur besoedelende stowwe, klimaatsverandering, habitataantasting of ander faktore veroorsaak word. Byvoorbeeld, aangesien klimaatsverandering veroorsaak dat die Arktiese see-ys dunner word en al hoe vroeër opbreek, vind ysbere dit moeiliker om voedsel te bekom. As ysbeerbevolkings nie die genetiese variasie het wat sommige individue in staat sal stel om voordeel te trek uit jaggeleenthede wat nie van see-ys afhanklik is nie, kan hulle in die natuur uitsterf.

REGSTELLING: Wanneer ons hoor van altruïsme in die natuur (bv. dolfyne wat energie spandeer om 'n siek individu te ondersteun, of 'n meerkat wat roep om ander te waarsku oor 'n naderende roofdier, al plaas dit die alarmklanker in 'n ekstra risiko), is dit aanloklik om te dink dat daardie gedrag ontstaan ​​deur natuurlike seleksie wat die voortbestaan ​​van die spesie bevoordeel — dat natuurlike seleksie gedrag bevorder wat goed is vir die spesie as geheel, selfs al is dit riskant of nadelig vir individue in die bevolking. Hierdie indruk is egter verkeerd. Natuurlike seleksie het geen vooruitsig of bedoelings nie. Oor die algemeen selekteer natuurlike seleksie bloot onder individue in 'n bevolking, wat eienskappe bevoordeel wat individue in staat stel om te oorleef en voort te plant, wat meer kopieë van daardie individue se gene in die volgende generasie lewer. Teoreties kan 'n eienskap wat vir die individu voordelig is (bv. om 'n doeltreffende roofdier te wees) meer en meer gereeld voorkom en die hele bevolking tot uitwissing dryf (bv. as die doeltreffende predasie eintlik die hele prooibevolking uitgewis het , wat die roofdiere sonder 'n voedselbron laat).

So, wat is die evolusionêre verklaring vir altruïsme as dit nie ten goede van die spesie is nie? Daar is baie maniere waarop sulke gedrag kan ontwikkel. Byvoorbeeld, as altruïstiese dade op ander tye "terugbetaal" word, kan hierdie soort gedrag deur natuurlike seleksie bevoordeel word. Net so, as altruïstiese gedrag die oorlewing en voortplanting van 'n individu se familie verhoog (wat waarskynlik ook altruïstiese gene sal dra), kan hierdie gedrag deur middel van natuurlike seleksie deur 'n bevolking versprei. Om meer te wete te kom oor die proses van natuurlike seleksie, besoek ons ​​artikel oor hierdie onderwerp.

Gevorderde studente van evolusionêre biologie mag dalk belangstel om te weet dat seleksie op verskillende vlakke kan optree en dat, in sommige omstandighede, spesie- of groepvlak-seleksie kan plaasvind. Dit is egter belangrik om te onthou dat, selfs in hierdie geval, seleksie geen versiendheid het nie en nie "mik" op enige uitkoms nie, dit bevoordeel bloot die reproduserende eenhede wat die beste is om kopieë van hulself in die volgende generasie te laat. Om meer te wete te kom oor vlakke van keuse, besoek ons ​​uitstappie oor hierdie onderwerp.

REGSTELLING: In evolusionêre terme, fiksheid het 'n heel ander betekenis as die alledaagse betekenis van die woord. 'n Organisme se evolusionêre fiksheid dui nie op sy gesondheid nie, maar eerder sy vermoë om sy gene in die volgende generasie te kry. Hoe meer vrugbare nageslag 'n organisme in die volgende generasie laat, hoe fikser is dit. Dit hou nie altyd verband met krag, spoed of grootte nie. Byvoorbeeld, 'n skamele mannetjie met helder stertvere kan meer nageslag agterlaat as 'n sterker, dowwer mannetjie, en 'n spinnerige plant met groot saadpeule kan meer nageslag agterlaat as 'n groter monster — wat beteken dat die swak voël en die spinagtige plante het hoër evolusionêre fiksheid as hul sterker, groter eweknieë. Om meer te wete te kom oor evolusionêre fiksheid, besoek Evolution 101.

REGSTELLING: Alhoewel "oorlewing van die sterkste" die trefwoord van natuurlike seleksie is, is "oorlewing van die fiksste genoeg" meer akkuraat. In die meeste bevolkings oorleef organismes met baie verskillende genetiese variasies, reproduseer en laat nageslag wat hul gene dra in die volgende generasie. Dit is nie bloot die een of twee "beste" individue in die bevolking wat hul gene aan die volgende generasie oordra nie. Dit is duidelik in die bevolkings rondom ons: 'n plant kan byvoorbeeld nie die gene hê om in 'n droogte te floreer nie, of 'n roofdier is dalk nie heeltemal vinnig genoeg om haar prooi te vang elke keer as sy honger is nie. Hierdie individue is dalk nie die "fiksste" in die bevolking nie, maar hulle is "fiks genoeg" om voort te plant en hul gene aan die volgende generasie oor te dra. Om meer te wete te kom oor die proses van natuurlike seleksie, besoek ons ​​artikel oor hierdie onderwerp. Om meer te wete te kom oor evolusionêre fiksheid, besoek Evolution 101.

REGSTELLING: Natuurlike seleksie is nie almagtig nie. Daar is baie redes waarom natuurlike seleksie nie "volmaak-gemanipuleerde" eienskappe kan produseer nie. Lewende dinge bestaan ​​byvoorbeeld uit eienskappe wat voortspruit uit 'n ingewikkelde stel afwegings — om een ​​kenmerk ten goede te verander, kan beteken dat 'n ander ten goede verander (bv. 'n voël met die "perfekte" stertverekleed om maats te lok dalk veral kwesbaar vir roofdiere wees as gevolg van sy lang stert). En natuurlik, omdat organismes ontstaan ​​het deur komplekse evolusionêre geskiedenisse (nie 'n ontwerpproses nie), word hul toekomstige evolusie dikwels beperk deur eienskappe wat hulle reeds ontwikkel het. Byvoorbeeld, selfs al sou dit voordelig wees vir 'n insek om op 'n ander manier as vervelling te groei, kon hierdie oorskakeling eenvoudig nie gebeur nie omdat vervelling op baie vlakke in die genetiese samestelling van insekte ingebed is. Om meer te wete te kom oor die beperkings van natuurlike seleksie, besoek ons ​​module oor wanopvattings oor natuurlike seleksie en aanpassing.

REGSTELLING: Omdat lewende dinge soveel indrukwekkende aanpassings het (ongelooflike kamoeflering, skelm maniere om prooi te vang, blomme wat net die regte bestuiwers lok, ens.), is dit maklik om te aanvaar dat almal kenmerke van organismes moet op een of ander manier aanpasbaar wees — om iets omtrent 'n organisme raak te sien en outomaties te wonder, "Nou, wat is dit vir?" Terwyl sommige eienskappe aanpasbaar is, is dit belangrik om in gedagte te hou dat baie eienskappe glad nie aanpassings is nie. Sommige kan die toevallige resultate van die geskiedenis wees. Byvoorbeeld, die basisvolgorde GGC kodeer vir die aminosuurglisien bloot omdat dit die manier is dit het toevallig begin — en dit is hoe ons dit van ons gemeenskaplike voorouer geërf het. Daar is niks besonders aan die verhouding tussen GGC en glisien nie. Dit is net 'n historiese ongeluk wat vasgesteek het. Ander eienskappe kan neweprodukte van 'n ander wees. eienskap. Byvoorbeeld, die kleur van bloed is nie aanpasbaar nie. Daar is geen rede dat rooi bloed enigsins beter is as om groen bloed of blou bloed te hê nie. Bloed se rooiheid is 'n neweproduk van sy chemie, wat veroorsaak dat dit rooi lig weerkaats. Die chemie van bloed is dalk 'n aanpassing, maar bloed se kleur is nie 'n aanpassing nie. Om meer te lees oor verduidelikings vir eienskappe wat nie aanpasbaar is nie, besoek ons ​​module oor wanopvattings oor natuurlike seleksie en aanpassing. Om meer te wete ab uit watter eienskappe aanpassings is, besoek 'n ander bladsy in dieselfde module.

WANBEGRIP: Taksa wat aangrensend op die punte van filogenie is, is nader verwant aan mekaar as wat hulle is aan taksa op meer afgeleë punte van die filogenie.

REGSTELLING: In 'n filogenie word inligting oor verwantskap uitgebeeld deur die patroon van vertakking, nie volgens die volgorde van taksa aan die punte van die boom nie. Organismes wat 'n meer onlangse vertakkingspunt deel (d.w.s. 'n meer onlangse gemeenskaplike voorouer) is nouer verwant as wat organismes verbind word deur 'n meer ou vertakkingspunt (d.w.s. een wat nader aan die wortel van die boom is). Byvoorbeeld, op die boom hieronder is takson A langs B en verder van C en D af. Takson A is egter ewe nou verwant aan taksa B, C en D. Die voorouer/takpunt wat deur A en B gedeel word is dieselfde as die voorouer/takpunt wat deur A en C gedeel word, sowel as deur A en D. Net so is takson B in die boom hieronder aangrensend aan takson A, maar takson B is eintlik nader verwant aan takson D. Dit is omdat taksa B en D 'n meer onlangse gemeenskaplike voorouer deel (gemerk op die boom hieronder) as taksa B en A.

Dit kan help om te onthou dat dieselfde stel verhoudings op baie verskillende maniere uitgebeeld kan word. Die volgende filogenieë is almal gelykwaardig. Alhoewel elke filogenie hieronder 'n ander orde van taksa aan die punte van die boom het, beeld elkeen dieselfde patroon van vertakking uit. Die inligting in 'n filogenie is vervat in die vertakkingspatroon, nie in die volgorde van die taksa aan die punte van die boom nie.

Om meer filogenetika te leer, besoek ons ​​gevorderde tutoriaal oor die onderwerp.

Dit kan help om te onthou dat dieselfde stel verhoudings op baie verskillende maniere uitgebeeld kan word. Die inligting in 'n filogenie is vervat in die vertakkingspatroon, nie in die volgorde van die taksa aan die punte van die boom nie. Die volgende filogenieë is almal ekwivalent, maar het verskillende taksa wat aan die regterkant van die filogenie geposisioneer is. Daar is geen verband tussen die volgorde van taksa aan die punte van 'n filogenie en evolusionêre eienskappe wat as "gevorderd" beskou kan word nie.

Om meer filogenetika te leer, besoek ons ​​gevorderde tutoriaal oor die onderwerp.

REGSTELLING: Op filogenieë word voorvaderlike vorms deur takke en vertakkingspunte voorgestel, nie deur die punte van die boom nie. Die punte van die boom (waar hulle ook al geleë is — bo, onder, regs of links) verteenwoordig afstammelinge, en die boom self verteenwoordig die verhoudings tussen hierdie afstammelinge. In die filogenie hieronder is takson A die neef van taksa B, C en D — nie hul voorouer nie.

Dit is waar selfs al is die organismes wat op die filogenie aangetoon word, uitgesterf. Byvoorbeeld, Tiktaalik (getoon op die filogenie hieronder) is 'n uitgestorwe, visagtige organisme wat nou verwant is aan die voorouer van moderne amfibieë, soogdiere en akkedisse. Alhoewel Tiktaalik uitgesterf is, is dit nie 'n voorvaderlike vorm nie en word dus aan 'n punt van die filogenie getoon, nie as 'n tak of knoop nie. Die werklike voorouer van Tiktaalik, sowel as dié van moderne amfibieë, soogdiere en akkedisse, word op die filogenie hieronder getoon.

Om meer filogenetika te leer, besoek ons ​​gevorderde tutoriaal oor die onderwerp.

REGSTELLING: Dit is die volgorde van vertakkingspunte van wortel tot punt op 'n filogenie wat die volgorde aandui waarin verskillende klades van mekaar skei — nie die volgorde van taksa aan die punte van die filogenie nie. Op die filogenie hieronder is die vroegste en mees onlangse vertakkingspunte gemerk.

Gewoonlik word filogenieë so aangebied dat die taksa met die langste takke aan die onderkant of linkerkant van die filogenie verskyn (soos die geval is in die filogenie hierbo). Hierdie klades is verbind met die filogenie deur die diepste vertakkingspunt en het gedoen afwyk van ander oor die filogenie eerste. Dit is egter belangrik om te onthou dat dieselfde stel verwantskappe voorgestel kan word deur filogenieë met verskillende volgordes van taksa by die punte en dat taksa met lang takke nie altyd naby die linker- of onderkant van 'n filogenie geposisioneer is nie (soos hieronder getoon).

Dit is ook belangrik om in gedagte te hou dat aansienlike hoeveelhede evolusionêre verandering in 'n geslag kan plaasgevind het nadat dit van ander naverwante afstammelinge afgewyk het. Dit beteken dat die kenmerke wat ons vandag met hierdie langvertakte taksa assosieer, moontlik eers wesenlik ontwikkel het nadat hulle 'n duidelike geslag was. Vir meer hieroor, sien die wanopvatting hieronder. Om meer filogenetika te leer, besoek ons ​​gevorderde tutoriaal oor die onderwerp.

REGSTELLING: In die meeste filogenieë wat in handboeke en die populêre pers gesien word, dui taklengte niks aan oor die hoeveelheid evolusionêre verandering wat langs daardie tak plaasgevind het nie. Taklengte beteken gewoonlik glad nie en is net 'n funksie van die volgorde van vertakking op die boom. Maar gevorderde studente kan belangstel om te weet dat in die gespesialiseerde filogenieë waar die tak lengte doen iets beteken, 'n langer tak dui gewoonlik óf 'n langer tydperk aan sedert daardie takson van die res van die organismes op die boom geskei het óf meer evolusionêre verandering in 'n geslag! Sulke filogenieë kan gewoonlik geïdentifiseer word deur óf 'n skaalbalk óf die feit dat die taksa wat voorgestel word nie in lyn is om 'n kolom of ry te vorm nie. In die filogenie aan die linkerkant hieronder stem 1 elke tak se lengte ooreen met die aantal aminosuurveranderinge wat in 'n proteïen langs daardie tak ontwikkel het. Op langer takke lyk dit of die proteïenkollageen meer evolusionêre verandering ervaar het as wat dit langs korter takke gedoen het. Die filogenie aan die regterkant toon dieselfde verwantskappe, maar taklengte is nie betekenisvol in hierdie filogenie nie. Let op die gebrek aan skaalbalk en hoe al die taksa in hierdie filogenie in lyn is.

Die wanopvatting dat 'n takson op 'n kort tak min evolusionêre verandering ondergaan het, ontstaan ​​waarskynlik deels as gevolg van hoe filogenieë gebou word. Baie filogenieë word gebou deur 'n "uitgroep" — 'n takson buite die groep van belang te gebruik. Soms word 'n bepaalde uitgroep gekies omdat dit vermoedelik eienskappe in gemeen het met die voorouer van die klade van belang. Die uitgroep is gewoonlik naby die onder- of linkerkant van 'n filogenie geposisioneer en word getoon sonder enige van sy eie nabye familielede — wat veroorsaak dat die uitgroep 'n lang tak het. Dit beteken dat organismes wat vermoedelik eienskappe gemeen het met die voorouer van 'n klade dikwels gesien word met lang takke op filogenieë. Dit is belangrik om in gedagte te hou dat dit 'n artefak is en dat daar geen verband is tussen lang taklengte en min evolusionêre verandering nie.

Dit kan help om te onthou dat lang takke dikwels korter gemaak kan word deur bloot meer taksa in die filogenie in te sluit. Die filogenie aan die linkerkant hieronder fokus byvoorbeeld op die verwantskappe tussen reptiele, en gevolglik word getoon dat die soogdiere 'n lang tak het. As ons egter net meer besonderhede oor verwantskappe tussen soogdiere byvoeg (soos regs hieronder getoon), het geen takson op die filogenie 'n besonder lang tak nie. Albei filogenieë is korrek, die een aan die regterkant wys bloot meer detail rakende soogdierverwantskappe.

Om meer filogenetika te leer, besoek ons ​​gevorderde tutoriaal oor die onderwerp.

WANBEGRIP: Elke eienskap word deur een Mendeliaanse lokus beïnvloed.

REGSTELLING: Voordat hulle van komplekse of kwantitatiewe eienskappe leer, word studente gewoonlik geleer oor eenvoudige Mendeliese eienskappe wat deur 'n enkele lokus beheer word — byvoorbeeld ronde of gerimpelde ertjies, pers of wit blomme, groen of geel peule, ens. Ongelukkig kan studente aanvaar dat almal eienskappe volg hierdie eenvoudige model, en dit is nie die geval nie. Beide kwantitatiewe (bv. hoogte) en kwalitatiewe (bv. oogkleur) eienskappe kan deur veelvuldige lokusse beïnvloed word en hierdie lokusse kan met mekaar in wisselwerking tree en mag nie die eenvoudige reëls van Mendeliaanse dominansie volg nie. In terme van evolusie kan hierdie wanopvatting problematies wees wanneer studente leer oor Hardy-Weinberg-ewewig en bevolkingsgenetika. Studente sal dalk gereelde herinnerings nodig hê dat eienskappe deur meer as een lokus beïnvloed kan word en dat hierdie lokusse moontlik nie eenvoudige dominansie behels nie.

REGSTELLING: Voordat hulle van komplekse eienskappe leer, word studente gewoonlik geleer oor eenvoudige genetiese sisteme waarin slegs twee allele 'n fenotipe beïnvloed. Omdat studente dalk nie verbande tussen Mendeliese genetika en die molekulêre struktuur van DNA gemaak het nie, besef hulle dalk nie dat baie verskillende allele by 'n lokus teenwoordig kan wees nie en kan dus aanvaar dat alle eienskappe deur slegs twee allele beïnvloed word. Hierdie wanopvatting kan versterk word deur die feit dat studente gewoonlik op diploïede genetiese sisteme fokus en deur die gebruik van hoof- en kleinletters om allele voor te stel. Die gebruik van onderskrifte om verskillende allele by 'n lokus aan te dui (asook gereelde aanmanings dat lokusse meer as twee allele kan hê) kan help om hierdie wanopvatting reg te stel.

WANBEGRIP: Evolusie is nie wetenskap nie, want dit is nie waarneembaar of toetsbaar nie.

REGSTELLING: Hierdie wanopvatting sluit twee verkeerde idees in: (1) dat alle wetenskap afhanklik is van beheerde laboratoriumeksperimente, en (2) dat evolusie nie met sulke eksperimente bestudeer kan word nie. Eerstens behels baie wetenskaplike ondersoeke nie eksperimente of direkte waarneming nie. Sterrekundiges kan nie sterre in hul hande hou nie en geoloë kan nie teruggaan in tyd nie, maar albei wetenskaplikes kan baie oor die heelal leer deur waarneming en vergelyking. Op dieselfde manier kan evolusionêre bioloë hul idees oor die geskiedenis van lewe op Aarde toets deur waarnemings in die werklike wêreld te maak. Tweedens, hoewel ons nie 'n eksperiment kan uitvoer wat ons sal vertel hoe die dinosourus-lyn uitgestraal het nie, ons kan bestudeer baie aspekte van evolusie met gekontroleerde eksperimente in 'n laboratoriumomgewing. In organismes met kort generasietye (bv. bakterieë of vrugtevlieë), kan ons in werklikheid evolusie in aksie in die loop van 'n eksperiment waarneem. En in sommige gevalle het bioloë evolusie waargeneem wat in die natuur plaasvind. Om meer te wete te kom oor vinnige evolusie in die natuur, besoek ons ​​nuusberig oor klimaatsverandering, ons nuusberig oor die evolusie van PCB-weerstandige visse, of ons navorsingsprofiel oor die evolusie-visgrootte in reaksie op ons hengelpraktyke. Om meer te wete te kom oor die aard van wetenskap, besoek die Understanding Science-webwerf.

REGSTELLING: Hierdie wanopvatting spruit uit 'n vermenging tussen toevallige en wetenskaplike gebruik van die woord teorie. In alledaagse taal, teorie word dikwels gebruik om 'n voorgevoel met min bewyslike ondersteuning te beteken. Wetenskaplike teorieë, aan die ander kant, is breë verklarings vir 'n wye verskeidenheid van verskynsels. Om deur die wetenskaplike gemeenskap aanvaar te word, moet 'n teorie sterk ondersteun word deur baie verskillende bewyse. Evolusie is 'n goed ondersteunde en algemeen aanvaarde wetenskaplike teorie, dit is nie net 'n vermoede nie. Om meer te wete te kom oor die aard van wetenskaplike teorieë, besoek die Understanding Science-webwerf.

REGSTELLING: Hierdie wanopvatting spruit uit 'n wanbegrip van die aard van wetenskaplike teorieë. Almal wetenskaplike teorieë (van evolusionêre teorie tot atoomteorie) is werke aan die gang. Soos nuwe bewyse ontdek word en nuwe idees ontwikkel word, verander ons begrip van hoe die wêreld werk en so ook wetenskaplike teorieë. Alhoewel ons nie alles weet oor evolusie (of enige ander wetenskaplike dissipline, vir die saak nie), weet ons wel baie van die geskiedenis van die lewe, die patroon van geslagsverdeling deur tyd, en die meganismes wat hierdie veranderinge veroorsaak het. En meer sal in die toekoms geleer word. Evolusionêre teorie, soos enige wetenskaplike teorie, verduidelik nog nie alles wat ons in die natuurlike wêreld waarneem nie. Evolusionêre teorie help ons egter om 'n wye reeks waarnemings te verstaan ​​(van die opkoms van antibiotika-weerstandige bakterieë tot die fisiese passing tussen bestuiwers en hul voorkeurblomme), maak akkurate voorspellings in nuwe situasies (bv. dat die behandeling van VIGS-pasiënte met 'n cocktail van medikasie behoort die evolusie van die virus te vertraag), en het homself keer op keer bewys in duisende eksperimente en waarnemingstudies. Tot op datum is evolusie die enigste goed-ondersteunde verklaring vir die diversiteit van die lewe. Om meer te wete te kom oor die aard van wetenskaplike teorieë, besoek die Understanding Science-webwerf.

REGSTELLING: Alhoewel dit waar is dat daar gapings in die fossielrekord is, is dit nie bewyse teen evolusionêre teorie nie. Wetenskaplikes evalueer hipoteses en teorieë deur uit te vind wat ons sou verwag om waar te neem as 'n spesifieke idee waar was en dan te kyk of daardie verwagtinge waar word. As evolusionêre teorie waar was, sou ons verwag dat daar oorgangsvorme was wat antieke spesies met hul voorouers en afstammelinge verbind. Hierdie verwagting is waar gemaak. Paleontoloë het baie fossiele met oorgangskenmerke gevind, en nuwe fossiele word heeltyd ontdek. As evolusionêre teorie egter waar was, sou ons dit nie verwag nie almal van hierdie vorms om in die fossielrekord bewaar te word. Baie organismes het geen liggaamsdele wat goed fossileer nie, die omgewingstoestande vir die vorming van goeie fossiele is skaars, en natuurlik het ons net 'n klein persentasie van die fossiele ontdek wat iewers op aarde bewaar kan word. So wetenskaplikes verwag dat daar vir baie evolusionêre oorgange gapings in die fossielrekord sal wees. Om meer te wete te kom oor die toets van wetenskaplike idees, besoek die Understanding Science-webwerf. Om meer te wete te kom oor evolusionêre oorgange en die fossiele wat dit dokumenteer, besoek ons ​​module oor hierdie onderwerp.

WANBEGRIP: Die evolusieteorie is gebrekkig, maar wetenskaplikes sal dit nie erken nie.

REGSTELLING: Wetenskaplikes het die veronderstelde "foute" wat anti-evolusie groepe beweer bestaan ​​in evolusionêre teorie bestudeer en het geen ondersteuning vir hierdie bewerings gevind nie. Hierdie "foute" is gebaseer op misverstande van evolusionêre teorie of wanvoorstellings van die bewyse. Soos wetenskaplikes nuwe bewyse versamel en nuwe perspektiewe na vore kom, gaan evolusionêre teorie steeds verfyn word, maar dit beteken nie dat die teorie gebrekkig is nie. Wetenskap is 'n mededingende poging, en wetenskaplikes sou gretig wees om "foute" in evolusionêre teorie te bestudeer en reg te stel as dit bestaan ​​het. Vir meer inligting oor hoe evolusionêre teorie verander, sien ons wanopvatting oor hierdie onderwerp hierbo.

REGSTELLING: Evolusionêre teorie is nie in 'n krisis nie wetenskaplikes aanvaar evolusie as die beste verklaring vir die lewe se diversiteit vanweë die veelvuldige bewyse wat dit ondersteun, sy breë vermoë om biologiese verskynsels te verklaar en sy vermoë om akkurate voorspellings in 'n wye verskeidenheid situasies te maak. Wetenskaplikes debatteer nie of evolusie het plaasgevind, maar hulle debatteer baie besonderhede van hoe evolusie het plaasgevind en vind plaas in verskillende omstandighede. Antievolusioniste kan die debatte oor hoor hoe evolusie plaasvind en dit verkeerd interpreteer as debatte oor of evolusie vind plaas. Evolusie is gesonde wetenskap en word dienooreenkomstig deur wetenskaplikes en geleerdes wêreldwyd behandel.

REGSTELLING: Dit is waar dat ons sedert Darwin se tyd baie oor evolusie geleer het. Vandag verstaan ​​ons die genetiese basis vir die oorerwing van eienskappe, ons kan baie gebeurtenisse in die fossielrekord tot binne 'n paar honderdduisend jaar dateer, en ons kan bestudeer hoe evolusie ontwikkeling op molekulêre vlak gevorm het. Hierdie vooruitgang — wat Darwin waarskynlik nie sou kon dink nie, het evolusionêre teorie uitgebrei en dit baie kragtiger gemaak, maar hulle het nie die basiese beginsels van evolusie omvergewerp deur natuurlike seleksie en gemeenskaplike afkoms wat Darwin en Wallace uiteengesit het nie, maar het eenvoudig by hulle bygevoeg. Dit is belangrik om in gedagte te hou dat die uitbou, wysiging en uitbreiding van wetenskaplike teorieë 'n normale deel van die proses van wetenskap is. Vir meer inligting oor hoe evolusionêre teorie verander, sien ons wanopvatting oor hierdie onderwerp hierbo.

WANBEGRIP: Evolusie lei tot immorele gedrag.

REGSTELLING: Evolusie maak nie etiese uitsprake oor reg en verkeerd nie. Sommige mense vertolk die feit dat evolusie dieregedrag (insluitend menslike gedrag) gevorm het as om die idee te ondersteun dat watter gedrag ook al "natuurlik" is, die "regte" is. Dit is nie die geval nie. Dit is aan ons, as samelewings en individue, om te besluit wat etiese en morele gedrag behels. Evolusie help ons eenvoudig om te verstaan ​​hoe die lewe verander het en aanhou verander oor tyd — en sê nie vir ons of hierdie prosesse of die resultate daarvan “reg” of “verkeerd” is nie. Verder glo sommige mense verkeerdelik dat evolusie en godsdienstige geloof onversoenbaar is en neem dus aan dat die aanvaarding van evolusionêre teorie immorele gedrag aanmoedig. Nie een is korrek nie. Vir meer inligting oor hierdie onderwerp, kyk na die wanopvatting hieronder. Om meer te wete te kom oor die idee dat wetenskap nie etiese stellings kan maak nie, besoek die Understanding Science-webwerf.

REGSTELLING: In die negentiende en vroeë twintigste eeue het 'n filosofie genaamd Sosiale Darwinisme ontstaan ​​uit 'n misleide poging om lesse uit biologiese evolusie op die samelewing toe te pas. Sosiale Darwinisme stel voor dat die samelewing die swakkes en minder fikses moet toelaat om te misluk en te sterf en dat dit goeie beleid en moreel reg is. Na bewering het evolusie deur natuurlike seleksie ondersteuning vir hierdie idees verskaf. Voorafbestaande vooroordele is gerasionaliseer deur die idee dat gekoloniseerde nasies, arm mense of benadeelde minderhede hul situasies moes verdien het omdat hulle "minder fiks" was as diegene wat beter daaraan toe was. In hierdie geval is wetenskap verkeerd toegepas om 'n sosiale en politieke agenda te bevorder. Terwyl Sosiale Darwinisme as 'n politieke en sosiale oriëntasie breedweg verwerp is, het die wetenskaplike idee van biologiese evolusie die toets van die tyd deurstaan. Besoek die Talk Origins Archives vir meer inligting oor Sosiale Darwinisme.

REGSTELLING: Deel van evolusionêre teorie sluit die idee in dat alle organismes op Aarde verwant is. Die menslike geslag is 'n klein takkie aan die tak van die boom van die lewe wat alle diere uitmaak. Dit beteken dat, in 'n biologiese sin, mense is diere. Ons deel anatomiese, biochemiese en gedragseienskappe met ander diere. Ons mense gee byvoorbeeld om vir ons kleintjies, vorm samewerkende groepe en kommunikeer met mekaar, soos baie ander diere. En natuurlik het elke dierlyn ook gedragseienskappe wat uniek is aan daardie geslag. In hierdie sin tree mense op soos mense, slakke tree soos slakke op, en eekhorings tree op soos eekhorings. Dit is onwaarskynlik dat kinders, wanneer hulle leer dat hulle verwant is aan alle ander diere, soos jellievisse of wasbeer sal begin optree.

WANBEGRIP: Evolusie en godsdiens is onversoenbaar.

REGSTELLING: As gevolg van sommige individue en groepe wat hul oortuigings kwaai verklaar, is dit maklik om die indruk te kry dat wetenskap (wat evolusie insluit) en godsdiens in oorlog is, maar die idee dat 'n mens altyd tussen wetenskap en godsdiens moet kies, is verkeerd. Mense van baie verskillende gelowe en vlakke van wetenskaplike kundigheid sien hoegenaamd geen teenstrydigheid tussen wetenskap en godsdiens nie. Vir baie van hierdie mense handel wetenskap en godsdiens bloot met verskillende ryke. Wetenskap handel oor natuurlike oorsake vir natuurverskynsels, terwyl godsdiens handel oor oortuigings wat buite die natuurlike wêreld is.

Natuurlik weerspreek sommige godsdiensoortuigings die wetenskap uitdruklik (bv. die oortuiging dat die wêreld en alle lewe daarop in ses letterlike dae geskep is doen konflik met evolusieteorie), maar die meeste godsdiensgroepe het geen konflik met die evolusieteorie of ander wetenskaplike bevindings nie. Trouens, baie godsdienstige mense, insluitend teoloë, voel dat 'n dieper begrip van die natuur eintlik hul geloof verryk. Boonop is daar in die wetenskaplike gemeenskap duisende wetenskaplikes wat toegewyd gelowig is en ook evolusie aanvaar. Vir bondige stellings van baie godsdienstige organisasies rakende evolusie, sien Voices for Evolution op die NCSE-webwerf. Om meer te wete te kom oor die verhouding tussen wetenskap en godsdiens, besoek die Understanding Science-webwerf.

WANBEGRIP: Onderwysers moet "albei kante" van die evolusiekwessie leer en studente laat besluit — of gelyke tyd aan evolusie en kreasionisme gee.

REGSTELLING: Gelyke tyd maak nie sin wanneer die twee "kante" nie gelyk is nie. Godsdiens en wetenskap is baie verskillende pogings, en godsdienstige sienings hoort glad nie in 'n wetenskapklaskamer nie. In die wetenskapklas behoort studente geleenthede te hê om die meriete van argumente en bewyse binne die bestek van wetenskap te bespreek. Studente kan byvoorbeeld ondersoek en bespreek presies waar voëls van die boom van die lewe afgetak het: voor dinosourusse of van binne die dinosourusklade. Daarteenoor het 'n debat wat 'n wetenskaplike konsep teen 'n godsdienstige oortuiging plaas geen plek in 'n wetenskapklas nie en stel dit misleidend voor dat 'n "keuse" tussen die twee gemaak moet word. Die "regverdigheid"-argument is gebruik deur groepe wat probeer om hul godsdienstige oortuigings in wetenskapkurrikulums te insinueer. Om meer te wete te kom oor die idee dat evolusie en godsdiens nie onversoenbaar hoef te wees nie, sien die wanopvatting hierbo. Om meer te wete te kom oor hoekom godsdiensbeskouings oor skepping nie wetenskap is nie en dus nie in wetenskapklaskamers hoort nie, besoek die Understanding Science-webwerf.

REGSTELLING: Hierdie verkeerde argument is gebaseer op die idee dat evolusie en godsdiens fundamenteel dieselfde is aangesien hulle albei "geloofstelsels" is. Hierdie idee is eenvoudig verkeerd. Geloof in godsdienstige idees is gebaseer op geloof, en godsdiens handel oor onderwerpe buite die gebied van die natuurlike wêreld. Aanvaarding van wetenskaplike idees (soos evolusie) is gebaseer op bewyse uit die natuurlike wêreld, en wetenskap is beperk tot die bestudering van die verskynsels en prosesse van die natuurlike wêreld. Hooggeregshof en ander federale hofbeslissings onderskei duidelik wetenskap van godsdiens en laat nie die voorspraak van godsdiensleer in wetenskap (of ander openbare skool) klasse toe nie. Ander besluite handhaaf spesifiek 'n skooldistrik se reg om die onderrig van evolusie te vereis. Vir bykomende inligting oor belangrike hofbeslissings wat evolusie-onderwys behels, besoek die NCSE-webwerf. Om meer te wete te kom oor die verskil tussen wetenskap en godsdiens, besoek die Understanding Science-webwerf.


Verwysings

Ohno S, Wolf U, Atkin NB. Evolusie van visse na soogdiere deur geenduplisering. Oorerwings. 196759:169–87. https://doi.org/10.1111/j.1601-5223.1968.tb02169.x.

Zhang J. Evolusie deur geenduplisering: 'n opdatering. Tendense Ecol Evol. 200318:292–8. https://doi.org/10.1016/S0169-5347(03)00033-8.

De Smet R, Sabaghian E, Li Z, Saeys Y, Van de Peer Y. Gekoördineerde funksionele divergensie van gene na genoomduplisering in Arabidopsis thaliana. Plantsel. 201729:2786–800. https://doi.org/10.1105/TPC.17.00531.

Osborn TC, Chris Pires J, Birchler JA, Auger DL, Jeffery Chen Z, Lee H-S, et al. Begrip van meganismes van nuwe geenuitdrukking in poliploïede. Tendense Genet. 200319:141–7. https://doi.org/10.1016/S0168-9525(03)00015-5.

Kraai KD, Wagner GP. Wat is die rol van genoomduplisering in die evolusie van kompleksiteit en diversiteit? Mol Biol Evol. 200623:887–92. https://doi.org/10.1093/molbev/msj083.

Yao Y, Carretero-Paulet L, Van de Peer Y. Die gebruik van digitale organismes om die evolusionêre gevolge van heelgenoomduplisering en poliploïdie te bestudeer. PLoS Een. 201914:e0220257. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0220257.

Landis JB, Soltis DE, Li Z, Marx HE, Barker MS, Tank DC, et al. Impak van heelgenoomdupliseringsgebeure op diversifikasietempo's in angiosperme. Am J Bot. 2018105:348–63. https://doi.org/10.1002/ajb2.1060.

Tank DC, Eastman JM, Pennell MW, Soltis PS, Soltis DE, Hinchliff CE, et al. Geneste bestraling en die pols van angiosperm-diversifikasie: verhoogde diversifikasiekoerse volg dikwels heelgenoomdupliserings. Bron New Phytol. 2015207:454–67. https://doi.org/10.2307/newphytologist.207.2.454.

Schranz ME, Mohammadin S, Edger PP. Antieke hele genoom duplisering, nuwigheid en diversifikasie: die WGD bestraling lag-tyd model. Curr Opin Plant Biol. 201215:147–53.https://doi.org/10.1016/J.PBI.2012.03.011.

Mayrose I, Zhan SH, Rothfels CJ, Magnuson-Ford K, Barker MS, Rieseberg LH, et al. Onlangs gevormde poliploïede plante diversifiseer teen laer tempo. Wetenskap. 2011333:1257. https://doi.org/10.1126/science.1207205.

Van de Peer Y, Maere S, Meyer A. Die evolusionêre betekenis van antieke genoomduplisering. Nat Ds Genet. 200910:725–32. https://doi.org/10.1038/nrg2600.

Mable BK. 'Waarom poliploïdie skaarser is by diere as in plante': mites en meganismes. Biol J Linn Soc. 200482:453–66. https://doi.org/10.1111/j.1095-8312.2004.00332.x.

Muller HJ. Hoekom is poliploïdie skaarser by diere as by plante. Is Nat. 192559:346–53. https://doi.org/10.1086/280047.

Orr HA. "Waarom poliploïdie is skaarser in diere as in plante" herbesoek. Is Nat. 1990136:759–70. https://doi.org/10.1086/285130.

Hallinan NM, Lindberg DR. Vergelykende analise van chromosoomtellings lei drie Paleopoliploïede in die Mollusca af. Genome Biol Evol. 20113:1150–63. https://doi.org/10.1093/gbe/evr087.

Kenny NJ, Chan KW, Nong W, Qu Z, Maeso I, Yip HY, et al. Voorvaderlike heelgenoom duplisering in die mariene chelicerate hoefysterkrappe. Oorerflikheid. 2016116:190–9. https://doi.org/10.1038/hdy.2015.89.

Clarke TH, Garb JE, Hayashi CY, Arensburger P, Ayoub NA. Spinnekop-transkriptome identifiseer ou grootskaalse geendupliseringsgebeurtenis wat potensieel belangrik is in syklier-evolusie. Genome Biol Evol. 20157:1856–70. https://doi.org/10.1093/gbe/evv110.

Li Z, Tiley GP, Galuska SR, Reardon CR, Kidder TI, Rundell RJ, et al. Veelvuldige grootskaalse geen- en genoomduplisering tydens die evolusie van heksapodas. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018115:4713–8. https://doi.org/10.1073/pnas.1710791115.

Schwager EE, Sharma PP, Clarke T, Leite DJ, Wierschin T, Pechmann M, et al. Die huisspinnekopgenoom onthul 'n antieke heelgenoomduplisering tydens spinagtige evolusie. BMC Biol. 201715:62. https://doi.org/10.1186/s12915-017-0399-x.

Leite DJ, McGregor AP. Leedpotige evolusie en ontwikkeling: onlangse insigte van chelicerate en myriapode. Curr Opin Genet Dev. 201639:93–100. https://doi.org/10.1016/J.GDE.2016.06.002.

Zwaenepoel A, Li Z, Lohaus R, Van de Peer Y. Vind van bewyse vir heelgenoom duplisering: 'n herwaardering. Mol Plant. 201912:133–6. https://doi.org/10.1016/J.MOLP.2018.12.019.

Zwaenepoel A, Van de Peer Y. Afleiding van antieke heelgenoomduplisering en die evolusie van geenduplisering en verlieskoerse. Mol Biol Evol. 201936:1384–404. https://doi.org/10.1093/molbev/msz088.

Nakatani Y, McLysaght A. Makrosyntenie-analise toon die afwesigheid van antieke heelgenoomduplisering in lepidoptera-insekte. Proc Natl Acad Sci U S A. 2019116:1816–8. https://doi.org/10.1073/pnas.1817937116.

Vanneste K, Van de Peer Y, Maere S. Afleiding van genoomduplisering van ouderdomsverspreidings herbesoek. Mol Biol Evol. 201330:177–90. https://doi.org/10.1093/molbev/mss214.

Tiley GP, Barker MS, Burleigh JG. Evaluering van die prestasie van Ks erwe vir die opsporing van antieke heelgenoom duplikasies. Genome Biol Evol. 201810:2882–98. https://doi.org/10.1093/gbe/evy200.

Jaillon O, Aury JM, Brunet F, Petit JL, Stange-Thomann N, Mauceli E, et al. Genoomduplisering in die teleostvis Tetraodon nigroviridis openbaar die vroeë gewerwelde proto-kariotipe. Natuur. 2004431:946–57. https://doi.org/10.1038/nature03025.

Kellis M, Birren BW, Lander ES. Bewys en evolusionêre analise van antieke genoomduplisering in die gis Saccharomyces cerevisiae. Natuur. 2004428:617–24. https://doi.org/10.1038/nature02424.

Nakatani Y, McLysaght A. Genome as dokumente van evolusionêre geskiedenis: 'n probabilistiese makrosintenie-model vir die rekonstruksie van voorvaderlike genome. Bioinformatika. 201733:i369–78. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx259.

Van de Peer Y. Rekenkundige benaderings tot die onthulling van antieke genoomduplikasies. Nat Ds Genet. 20045:752–63. https://doi.org/10.1038/nrg1449.

Schrader L, Schmitz J. Die impak van transponeerbare elemente in aanpasbare evolusie. Mol Ecol. 201928:1537–49. https://doi.org/10.1111/mec.14794.

Jiao Y, Wickett NJ, Ayyampalayam S, Chanderbali AS, Landherr L, Ralph PE, et al. Voorvaderlike poliploïdie in saadplante en angiosperme. Natuur. 2011473:97–100.

Li Z, Baniaga AE, Sessa EB, Scascitelli M, Graham SW, Rieseberg LH, et al. Vroeë genoomduplisering in konifere en ander saadplante. Wetenskap Adv. 20151:e1501084. https://doi.org/10.1126/sciadv.1501084.

Ruprecht C, Lohaus R, Vanneste K, Mutwil M, Nikoloski Z, Van de Peer Y, et al. Herbesoek aan voorvaderlike poliploïdie in plante. Wetenskap Adv. 20173:e1603195. https://doi.org/10.1126/sciadv.1603195.

Lynch M, Conery JS. Die evolusionêre lot en gevolge van duplikaatgene. Wetenskap. 2000290:1151–5. https://doi.org/10.1126/science.290.5494.1151.

Faddeeva-Vakhrusheva A, Kraaijeveld K, Derks MFL, Anvar SY, Agamennone V, Suring W, et al. Omgaan met lewe in die grond: die genoom van die partenogenetiese springstert Folsomia candida. BMC Genomics. 201718:493–506. https://doi.org/10.1186/s12864-017-3852-x.

Mahmudi O, Sjöstrand J, Sennblad B, Lagergren J. Genoomwye waarskynlikheidsversoeningsanalise oor vertebrate. BMC Bioinformatika. 201314(Suppl 15):S10. https://doi.org/10.1186/1471-2105-14-S15-S10.

Rabier C-E, Ta T, Ané C. Opspoor en opspoor van hele genoom duplisering op 'n filogenie: 'n waarskynlike benadering. Mol Biol Evol. 201431:750–62. https://doi.org/10.1093/molbev/mst263.

Hahn MW, Han MV, Han S-G. Genefamilie-evolusie oor 12 Drosophila-genome. PLoS Genet. 20073:e197. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0030197.

Taylor JS, Raes J. Duplisering en divergensie: die evolusie van nuwe gene en ou idees. Annu Ds Genet. 200438:615–43.

Simillion C, Vandepoele K, Van Montagu MCE, Zabeau M, Van de Peer Y. The hidden duplication past of Arabidopsis thaliana. Proc Natl Acad Sci U S A. 200299:13627–32. https://doi.org/10.1073/pnas.212522399.

Mandáková T, Lysak MA. Post-poliploïede diploïedisering en diversifikasie deur disploïede veranderinge. Curr Opin Plant Biol. 201842:55–65. https://doi.org/10.1016/J.PBI.2018.03.001.

Lysak MA, Berr A, Pecinka A, Schmidt R, McBreen K, Schubert I. Meganismes van chromosoomgetalvermindering in Arabidopsis thaliana en verwante Brassicaceae spesies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006103:5224–9. https://doi.org/10.1073/pnas.0510791103.

Liu D, Hunt M, Tsai IJ. Afleiding van sintensie tussen genoomsamestellings: 'n sistematiese evaluering. BMC Bioinformatika. 201819:26. https://doi.org/10.1186/s12859-018-2026-4.

Lyons E, Pedersen B, Kane J, Freeling M. Die waarde van nie-model genome en 'n voorbeeld wat SynMap binne CoGe gebruik om die heksaploïdie wat die rosiede voorafgaan, te dissekteer. https://doi.org/10.1007/s12042-008-9017-y.

Pace RM, Grbić M, Nagy LM. Samestelling en genomiese organisasie van geleedpotige Hox-klusters. Evodevo. 20167:1–11. https://doi.org/10.1186/s13227-016-0048-4.

Harrison MC, Jongepier E, Robertson HM, Arning N, Bitard-Feildel T, Chao H, et al. Hemimetaboliese genome openbaar die molekulêre basis van termiet-eusosialiteit. Nat Ecol Evol. 20182:557–66. https://doi.org/10.1038/s41559-017-0459-1.

Terrapon N, Li C, Robertson HM, Ji L, Meng X, Booth W, et al. Molekulêre spore van alternatiewe sosiale organisasie in 'n termietgenoom. Nat Commun. 20145:3636. https://doi.org/10.1038/ncomms4636.

Richards S, Gibbs RA, Gerardo NM, Moran N, Nakabachi A, Stern D, et al. Genoomvolgorde van die ertjieluis Acyrthosiphon pisum. PLoS Biol. 20108:e1000313. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000313.

Duboule D. Die opkoms en val van Hox-geenclusters. Ontwikkeling. 2007134:2549–60.

Fiston-Lavier A-S, Anxolabehere D, Quesneville H. 'n Model van segmentele dupliseringsvorming in Drosophila melanogaster. Genoom Res. 200717:1458–70. https://doi.org/10.1101/gr.6208307.

Bailey JA, Liu G, Eichler EE. 'n Alu-transposisiemodel vir die oorsprong en uitbreiding van menslike segmentele duplikasies. Am J Hum Genet. 200373:823–34. https://doi.org/10.1086/378594.

Schrader L, Kim JW, Ence D, Zimin A, Klein A, Wyschetzki K, et al. ARTIKEL transponeerbare element eilande fasiliteer aanpassing by nuwe omgewings in 'n indringerspesie. Nat Commun. 20145 https://doi.org/10.1038/ncomms6495.

Petersen M, Armisén D, Gibbs RA, Hering L, Khila A, Mayer G, et al. Diversiteit en evolusie van die oordraagbare elementrepertorium by geleedpotiges met spesifieke verwysing na insekte. BMC Evol Biol. 201919:11. https://doi.org/10.1186/s12862-018-1324-9.

Le Rouzic A, Payen T, Hua-Van A. Rekonstrueer die evolusionêre geskiedenis van transponeerbare elemente. Genome Biol Evol. 20135:77–86. https://doi.org/10.1093/gbe/evs130.

Zwaenepoel A, Van de Peer Y. Wgd—eenvoudige opdragreëlhulpmiddels vir die ontleding van antieke heelgenoomdupliserings. Bioinformatika. 201935:2153–5. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty915.

Enright AJ, Van Dongen S, Ouzounis CA. 'n Doeltreffende algoritme vir grootskaalse opsporing van proteïenfamilies. Nukleïensure Res. 200230:1575–84. https://doi.org/10.1093/nar/30.7.1575.

Katoh K, Standley DM. MAFFT meervoudige volgorde belyning sagteware weergawe 7: verbeterings in werkverrigting en bruikbaarheid. Mol Biol Evol. 201330:772–80. https://doi.org/10.1093/molbev/mst010.

Yang Z. PAML 4: filogenetiese analise deur maksimum waarskynlikheid. Mol Biol Evol. 200724:1586–91. https://doi.org/10.1093/molbev/msm088.

Prys MN, Dehal PS, Arkin AP. FastTree 2 – bome met ongeveer maksimum waarskynlikheid vir groot belynings. PLoS Een. 20105:e9490. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0009490.

Wang Y, Tang H, DeBarry JD, Tan X, Li J, Wang X, et al. MCScanX: 'n gereedskapstel vir opsporing en evolusionêre analise van geen sintenie en kollineariteit. Nukleïensure Res. 201240:2–14. https://doi.org/10.1093/nar/gkr1293.

Krzywinski M, Schein J, Birol I, Connors J, Gascoyne R, Horsman D, et al. Circos: 'n inligting-estetika vir vergelykende genomika. Genoom Res. 200919:1639–45. https://doi.org/10.1101/gr.092759.109.

Kumar S, Stecher G, Suleski M, Hedges SB. TimeTree: 'n hulpbron vir tydlyne, tydbome en divergensietye. Mol Biol Evol. 201734:1812–9.

Emms DM, Kelly S. OrthoFinder: die oplossing van fundamentele vooroordele in heelgenoomvergelykings verbeter die akkuraatheid van ortogroepafleidings dramaties. Genoom Biol. 201516:157. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0721-2.

Whelan S, Irisarri I, Burki F. PREQUAL: opsporing van nie-homologe karakters in stelle onvergelykende homoloë rye. Bioinformatika. 2018 https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty448.

Ronquist F, Teslenko M, van der Mark P, Ayres DL, Darling A, Höhna S, et al. MrBayes 3.2: doeltreffende Bayesiaanse filogenetiese afleiding en modelkeuse oor 'n groot modelruimte. Syst Biol. 201261:539–42. https://doi.org/10.1093/sysbio/sys029.

Szöllősi GJ, Rosikiewicz W, Boussau B, Tannier E, Daubin V. Doeltreffende verkenning van die ruimte van versoende genebome. Syst Biol. 201362:901–12. https://doi.org/10.1093/sysbio/syt054.

Manni M, Simao FA, Robertson HM, Gabaglio MA, Waterhouse RM, Misof B, et al. Die genoom van die blinde grondbewonende en voorvaderlike vlerklose dipluran Campodea augens, 'n sleutelverwysingsheksapod vir die bestudering van die opkoms van insekinnovasies. Voordruk by https://www.biorxiv.org/content/10.1101/585695v3. https://doi.org/10.1101/585695.

Dudchenko O, Batra SS, Omer AD, Nyquist SK, Hoeger M, Durand NC, et al. De novo samestelling van die Aedes aegypti-genoom met behulp van Hi-C lewer steiers van chromosoomlengte. Wetenskap. 2017356:92–5.

Evans JD, Mckenna D, Scully E, Cook SC, Dainat B, Egekwu N, et al. Genoom van die klein korfkewer (Aethina tumida, Coleoptera: Nitidulidae), 'n wêreldwye parasiet van sosiale bykolonies, verskaf insigte in ontgifting en herbivoor. Giga Sci. 20187:1–16. https://doi.org/10.1093/gigascience/giy138.

Weinstock GM, Robinson GE, Gibbs RA, Worley KC, Evans JD, Maleszka R, et al. Insigte in sosiale insekte uit die genoom van die heuningby Apis mellifera. Natuur. 2006443:931–49.

Mine S, Sumitani M, Aoki F, Hatakeyama M, Suzuki MG. Identifikasie en funksionele karakterisering van die geslagsbepalende geen dubbelgeslag in die saagvlieg, Athalia rosae (Hymenoptera: Tenthredinidae). Appl Entomol Zool. 201752:497–509.

Chen W, Hasegawa DK, Kaur N, Kliot A, Pinheiro PV, Luan J, et al. Die konsepgenoom van witvlieg Bemisia tabaci MEAM1, 'n wêreldwye gewasplaag, verskaf nuwe insigte oor virusoordrag, gasheeraanpassing en insekdoderweerstand. BMC Biol. 201614:110. https://doi.org/10.1186/s12915-016-0321-y.

Xia Q, Wang J, Zhou Z, Li R, Fan W, Cheng D, et al. Die genoom van 'n lepidoptera-model-insek, die sywurm Bombyx mori. Insek Biochem Mol Biol. 200838:1036–45.

Driscoll TP, Verhoeve VI, Gillespie JJ, Johnston JS, Guillotte ML, Rennoll-Bankert KE, et al. Katvlooie in vloed: ongebreidelde geenduplisering, genoomgrootte plastisiteit en paradoksale Wolbachia-infeksie. Voordruk by https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.14.038018v1. https://doi.org/10.1101/2020.04.14.038018.

Hoskins RA, Carlson JW, Wan KH, Park S, Mendez I, Galle SE, et al. Die vrystelling 6 verwysingsvolgorde van die Drosophila melanogaster genoom. Genoom Res. 201525:445–58.

Rotenberg D, Baumann AA, Ben-Mahmoud S, Christiaens O, Dermauw W, Ioannidis P, et al. Genoom-geaktiveerde insigte in die biologie van blaaspootjies as gewasplae. Voordruk by https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.02.12.941716v1.full. https://doi.org/10.1101/2020.02.12.941716.

Wu C, Jordan MD, Newcomb RD, Gemmell NJ, Bank S, Meusemann K, et al. Ontleding van die genoom van die Nieu-Seelandse reuse collembolan (Holacanthella duospinosa) werp lig op sespotige evolusie. BMC Genomics. 201718:1–19. https://doi.org/10.1186/s12864-017-4197-1.

Brand P, Lin W, Johnson BR. Die konsepgenoom van die indringende wandelstok, Medauroidea extradendata, onthul uitgebreide geslagspesifieke geenfamilie-uitbreidings van selwandafbrekende ensieme in Phasmatodea. G3 gene, genome. Genet. 20188:1403–8.

Faddeeva-Vakhrusheva A, Derks MFL, Anvar SY, Agamennone V, Suring W, Smit S, et al. Genefamilie-evolusie weerspieël aanpassing by grondomgewingsstressors in die genoom van die Collembolan Orchesella cincta. Genome Biol Evol. 20168:2106–17. https://doi.org/10.1093/gbe/evw134.

Johnston JS, Yoon KS, Strycharz JP, Pittendrigh BR, Clark JM. Liggaamsluise en kopluise (Anoplura: Pediculidae) het die kleinste genome van enige hemimetaboliese insek wat tot dusver gerapporteer is. J Med Entomol. 200744:1009–12. https://doi.org/10.1093/jmedent/44.6.1009.

Grishin NV, Shen J, Cong Q, Kinch LN, Borek D, Otwinowski Z. Volledige genoom van Pieris rapae, 'n veerkragtige uitheemse, 'n koolplaag en 'n bron van kankerproteïene. F1000 Navorsing. 20165:2631. https://doi.org/10.12688/f1000research.9765.1.

Kim HS, Murphy T, Xia J, Caragea D, Park Y, Beeman RW, et al. BeetleBase in 2010: hersienings om omvattende genomiese inligting vir Tribolium castaneum te verskaf. Nukleïensure Res. 200938:D437–42. https://doi.org/10.1093/nar/gkp807.

Battelle BA, Ryan JF, Kempler KE, Saraf SR, Marten CE, Warren WC, et al. Opsin-repertoire en uitdrukkingspatrone in hoefysterkrappe: bewyse van die genoom van Limulus polyphemus (Arthropoda: Chelicerata). Genome Biol Evol. 20168:1571–89. https://doi.org/10.1093/gbe/evw100.


Voetnotas

↵ 2 Huidige adres: Departement Biologie, Seattle Pacific University, Seattle, WA 98119.

Skrywerbydraes: T.C.B. en B.G. ontwerp navorsing T.C.B., J.R.T., K.A.P., E.O.N., S.C.T., D.N.M., en J.G. navorsing gedoen T.C.B., F.W.S., J.R.W., Q.L., C.D.J., en M.Y. ontleed data J.R.T., E.O.N. en S.C.T. geïsoleerde materiaal vir volgordebepaling J.R.W. en C.D.J. het Pacific Biosciences-volgordebepaling en samestelling Q.L. en my. uitgevoer genoom annotasie D.N.M. en J.G. het Illumina-volgordebepaling en samestelling uitgevoer en T.C.B. en B.G. het die vraestel geskryf.

Die skrywers verklaar geen botsing van belange nie.

Hierdie artikel is 'n PNAS Direkte Voorlegging.

Dataafsetting: Hierdie Whole Genome Shotgun-projek is in die DDBJ/EMBL/GenBank-databasis (toegangsnr. LMYF00000000) gedeponeer. Die weergawe wat in hierdie vraestel beskryf word, is weergawe LMYF01000000.


Kyk die video: ADHD Child vs. Non-ADHD Child Interview (Oktober 2022).