Inligting

Oor genetiese afwykings wat verband hou met proteïenproduksie

Oor genetiese afwykings wat verband hou met proteïenproduksie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek is nie heeltemal vertroud met biologie nie, maar ek het 'n genetikakursus in die kollege saam met praktika gehad. Vergewe my as daar iets fout is met my vraag.

Is daar 'n genetiese siekte wat lei tot gedeeltelik funksionering of volledige nie-funksionering van gene wat lei tot min of geen produksie van proteïen vir bv Spierdistrofie.

so hoekom kan ons nie hierdie proteïene van buite verskaf soos ons in die geval van diabetes(insulien) doen nie?


Daar is baie proteïentekortkwessies wat deur genetiese mutasie veroorsaak word, byvoorbeeld: Proteïen C waarvan die tekort abnormale bloedklonte veroorsaak. Hierdie proteïen word beheer deur die PROC-geen wie se mutasie Tipe I-proteïen C-tekort veroorsaak (verwysing).

Daar is behandelings om proteïene te vervang, soos in die geval van proteïen C-tekort, word proteïen C-konsentrate gebruik (verwysing). In die geval van Alpha-1-antitripsien (AAT) tekort, word aanvulling gedoen met weeklikse binneaarse infusie van die AAT-proteïen (verwysing).

So in baie gevalle word proteïen eintlik van buite die liggaam voorsien en ook baie proteïentekort toestande kan eintlik beheer word met gebalanseerde diëte (verwysing) wat ongelukkig nie 'n oplossing vir insulien tekort is nie.


Jy kan peptiede (kort proteïene) redelik maklik van die buitekant van die liggaam af vervang, maar jy moet dit deur inspuiting verskaf. Hulle oorleef nie die lae pH van die maag nie, tensy jy hulle in 'n suurbestande matriks inkapsel. Kort peptiede is dikwels baie plaaslik en kortwerkend, slegs teenwoordig tydens spesifieke tye van die embrioniese ontwikkeling (byvoorbeeld morfokiene). As jy egter aanvaar dat jy 'n peptiedhormoon soos insulien het, kan jy dit sistemies toedien en dit sal werk. Daar is egter meer as 350 peptiede/kort proteïene wat ekstrasellulêr is en baie van hulle is plaaslik beperk. So, jy moet hulle nie net spuit nie. Die probleem met groter proteïene is dat hulle nie die selversperring soos hierdie klein peptiede (wat 'n reseptor het vir kruising/opname) oorsteek nie. Baie van die gebroke gene wat draers (pasiënte) van genetiese siektes in hul genoom het, kodeer vir groot intrasellulêre proteïene, dikwels selfs weefselspesifiek uitgedruk. Jy kan hulle nie maklik by die regte bestemming kry nie, en jy kan hulle ook nie maklik in die sel kry nie. Jy moet 'n virus gebruik wat hulle kodeer en die sel besmet. Lees 'n handboek van Sel/Molekulêre Biologie as jy meer besonderhede wil leer.