Inligting

Hoe weet wetenskaplikes watter deel van DNS wat doen?

Hoe weet wetenskaplikes watter deel van DNS wat doen?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Daar is baie geneties gemanipuleerde kosse en diere en ek het gewonder, hoe weet wetenskaplikes watter deel van 'n DNS om te sny om die gewenste resultaat te lewer. Ek wil byvoorbeeld 'n tamatie meer duursaam maak en om dit te doen sny ek die duursaamheidsdeel van die DNA van iets wat lank hou en sit in die tamatie. Ek is nie seker nie, maar ek dink dit is nie hoe dinge werk nie. As ek 'n mens met tierarms wou maak, sal ek maar die arms se DNA deel van die tier sny en dit in die menslike DNA sit, nè? Ek is seker dit is baie baie meer ingewikkeld as dit.

P.S - Ek is net 16 en stel belang in biologie, ek beskik nie oor enige universiteits-/professionele akademiese kennis nie.


Dit is 'n moeilike vraag (wetenskaplik)! Oor die algemeen is dit onmoontlik om na 'n DNS-volgorde te kyk en te voorspel watter funksie dit kan hê. Dit is makliker om agteruit te gaan: identifiseer 'n funksie/eienskap van belang, vind uit watter proteïene nodig is vir daardie funksie, en lei dan die volgorde af.

Ek sal een strategie beskryf om van proteïen na geen te gaan, en noem 'n paar tegnieke waaroor jy kan lees as jy meer wil leer.

Om die aminosuurvolgorde van 'n proteïen te vind, kan jy dit met proteolitiese ensieme opkap. Dit gee jou fragmente van verskillende lengtes, aangesien die ensieme semi-lukraak op verskillende plekke in die proteïen sal sny. Begin hierdie fragmente op chromatografiese papier. Jy kan die aminosuurvolgorde uit die patroon aflei, want groter fragmente sal stadiger beweeg. Dit is dieselfde idee agter Sanger-volgordebepaling (ook bekend as kettingbeëindiging-volgordebepaling) van DNA, en is deur dieselfde ou uitgevind.

As jy weet wat die aminosuurvolgorde is, ken jy nou die mRNA-volgorde, aangesien proteïen van mRNA vertaal word. In eukariote ken jy egter nie die DNA-volgorde nie, aangesien ons introne het - d.w.s. stukkies van die ry wat tussen transkripsie en vertaling uitgesny word. Ons het 'n manier nodig om van mRNA (proteïenvoorloper) na DNA (geen) te kom.

Om dit te doen, suiwer mRNA uit 'n sel en genereer 'n biblioteek van komplementêre DNA (cDNA) met behulp van omgekeerde transkripsie. Volg dan die cDNA-biblioteek om te genereer uitgedrukte volgorde-etikette (EST's), wat subversamelings van die volle cDNA-volgorde is. Omdat die EST's subversamelings van die volgorde in plaas van die volle transkripsie is, is dit moontlik om die organisme se genoom te "CTRL+F" en die geen te vind wat die EST bevat.

Wetenskaplikes doen dit al dekades lank, so deesdae kan jy 'n geen-/proteïendatabasis deursoek en dadelik weet watter volgorde vir byvoorbeeld 'n spesifieke kanaalproteïen verantwoordelik is.

Om in die ander rigting van geen na proteïen na funksie/eienskap te gaan, moet jy ook 'n redelike bietjie beenwerk doen. In baie, baie simplistiese terme, "sny" jy 'n bietjie DNA, sit dit in 'n pakkie en lewer die pakkie aan jou gunsteling organisme. Soos jy gesê het, dit is 'n bietjie meer ingewikkeld as dit. :)

Vir komplekse, poligeniese eienskappe is dit moeiliker om (1) die gene wat verantwoordelik is te identifiseer en (2) 'n organisme suksesvol te ontwerp om al daardie nuwe gene te hê. Dit is onwaarskynlik dat jy binnekort 'n mens met tierbene sal sien. Dit is baie makliker om 'n organisme 'n paar gene te gee wat baie spesifieke eienskappe verleen. Kyk na hierdie lys van genetiese modifikasies aan gewasse en klik op een van die eienskappe; gewoonlik is net 1-3 gene bekendgestel.


Ek sal een klassieke metodologie noem om genetiese variasie in populasie te assosieer met fenotipiese variasie.

Ons kan funksies van spesifieke volgorde uitvind deur korrelasie-ontledings. Ons monster 'n aantal individue uit die populasie, volgorde hulle (of genotipeer hulle) en meet 'n fenotipe van belang. Dan kyk ons ​​deur hul genoom en vir elke lokus (lokus = posisie in die genoom) ondersoek ons ​​of daar 'n korrelasie is tussen die genetiese variasie by hierdie lokus en die fenotipiese variasie. Dit is klassiek om hierdie korrelasietoetse regdeur die genoom met 'n Manhattan-plot voor te stel

, waar die Y-as die negatief van die log van die P.waarde is en die X-as die posisie in die genoom is. Uit die bostaande plot kan 'n mens sien dat verskeie lokusse aan die einde van die 19de chromosoom geassosieer word met die fenotipe van belang. Daar is dus waarskynlik ten minste een SNP daar wat hierdie fenotipe beïnvloed.

Hierdie tipe analise word Genoom-Wide Assosiasie-analises (GWAS; uitgespreek G-wass) genoem.


Navorsers het moontlik die raaisel oor oorsprong-van-lewe opgelos

Die oorsprong van lewe op aarde is 'n stel paradokse. Om die lewe te laat begin het, moes daar 'n genetiese molekule gewees het—iets soos DNA of RNA—wat in staat was om bloudrukke deur te gee vir die maak van proteïene, die werkeselmolekules van die lewe. Maar moderne selle kan nie DNA en RNA kopieer sonder die hulp van proteïene self nie. Om sake meer ergerlik te maak, kan nie een van hierdie molekules hul werk doen sonder vetterige lipiede nie, wat die membrane verskaf wat selle nodig het om hul inhoud binne te hou. En in nog 'n hoender-en-eier-komplikasie, is proteïen-gebaseerde ensieme (gekodeer deur genetiese molekules) nodig om lipiede te sintetiseer.

Nou sê navorsers dat hulle dalk hierdie paradokse opgelos het. Chemici rapporteer vandag dat 'n paar eenvoudige verbindings, wat volop sou gewees het op die vroeë Aarde, aanleiding kan gee tot 'n netwerk van eenvoudige reaksies wat die drie hoofklasse biomolekules produseer—nukleïensure, aminosure en lipiede—wat nodig is vir die vroegste vorm van lewe om sy begin te kry. Alhoewel die nuwe werk nie bewys dat dit is hoe die lewe begin het nie, kan dit uiteindelik help om een ​​van die diepste raaisels in die moderne wetenskap te verklaar.

"Dit is 'n baie belangrike referaat," sê Jack Szostak, 'n molekulêre bioloog en oorsprong-van-lewe-navorser by die Massachusetts General Hospital in Boston, wat nie met die huidige navorsing geaffilieer was nie. "Dit stel vir die eerste keer 'n scenario voor waardeur byna al die noodsaaklike boustene vir lewe in een geologiese omgewing saamgestel kan word."

Wetenskaplikes het lankal hul eie gunsteling-scenario's voorgehou vir watter stel biomolekules eerste gevorm het. "RNA World"-voorstanders, byvoorbeeld, stel voor dat RNA dalk die pionier was, nie net is dit in staat om genetiese inligting te dra nie, maar dit kan ook dien as 'n proteïenagtige chemiese katalisator, wat sekere reaksies bespoedig. Metabolisme-eerste voorstanders het intussen aangevoer dat eenvoudige metaalkatalisators, in teenstelling met gevorderde proteïen-gebaseerde ensieme, moontlik 'n sop van organiese boustene geskep het wat aanleiding kon gegee het tot die ander biomolekules.

Die RNA World-hipotese het 'n groot hupstoot gekry in 2009. Chemici onder leiding van John Sutherland aan die Universiteit van Cambridge in die Verenigde Koninkryk het berig dat hulle ontdek het dat relatief eenvoudige voorloperverbindings genaamd asetileen en formaldehied 'n reeks reaksies kan ondergaan om twee van RNA's te produseer vier nukleotiedboublokke, wat 'n aanneemlike roete toon na hoe RNA op sy eie kon gevorm het - sonder die behoefte aan ensieme - in die oersop. Kritici het egter daarop gewys dat asetileen en formaldehied steeds ietwat komplekse molekules self is. Dit het die vraag laat ontstaan ​​waar hulle vandaan kom.

Vir hul huidige studie het Sutherland en sy kollegas van plan om terug te werk van daardie chemikalieë om te sien of hulle 'n roete na RNA uit selfs eenvoudiger beginmateriaal kan vind. Hulle het daarin geslaag. In die huidige uitgawe van Natuurchemie, Sutherland se span berig dat dit nukleïensuurvoorlopers geskep het wat begin met net waterstofsianied (HCN), waterstofsulfied (H)2S), en ultraviolet (UV) lig. Wat meer is, sê Sutherland, die toestande wat nukleïensuurvoorlopers produseer, skep ook die beginmateriaal wat nodig is om natuurlike aminosure en lipiede te maak. Dit dui daarop dat 'n enkele stel reaksies gelyktydig aanleiding kon gegee het tot die meeste van die lewe se boustene.

Sutherland se span voer aan dat vroeë Aarde 'n gunstige omgewing vir daardie reaksies was. HCN is volop in komete, wat bestendig gereën het vir byna die eerste paar honderd miljoen jaar van die Aarde se geskiedenis. Die impakte sou ook genoeg energie geproduseer het om HCN uit waterstof, koolstof en stikstof te sintetiseer. Net so, sê Sutherland, H2Daar word gedink dat S algemeen op die vroeë Aarde was, asook die UV-straling wat die reaksies en metaalbevattende minerale kon aandryf wat hulle kon gekataliseer het.

Dit gesê, Sutherland waarsku dat die reaksies wat elkeen van die stelle boublokke sou gemaak het, verskil genoeg van mekaar - wat byvoorbeeld verskillende metaalkatalisators benodig - dat hulle waarskynlik nie almal op dieselfde plek sou plaasgevind het nie. Eerder, sê hy, kon geringe variasies in chemie en energie die skepping van een stel boustene bo 'n ander, soos aminosure of lipiede, op verskillende plekke bevoordeel het. "Reënwater sal dan hierdie verbindings in 'n gemeenskaplike swembad was," sê Dave Deamer, 'n oorsprong-van-lewe-navorser aan die Universiteit van Kalifornië, Santa Cruz, wat nie met die navorsing geaffilieer was nie.

Kon die lewe in daardie gemeenskaplike poel aangesteek het? Daardie detail is byna seker vir ewig verlore vir die geskiedenis. Maar die idee en die "aanvaarbare chemie" daaragter is die moeite werd om noukeurig na te dink, sê Deamer. Szostak stem saam. “Hierdie algemene scenario laat baie vrae ontstaan,” sê hy, “en ek is seker daar sal nog ’n geruime tyd daaroor gedebatteer word.”


DNA stem saam met al die ander wetenskap: Darwin was reg

Toe Sean Carroll 'n gegradueerde student aan die Tufts School of Medicine in Boston was, het hy homself verlei deur skouspelagtige nuwe studies van die nederige vrugtevlieg. Daardie werk, wat uiteindelik 'n Nobelprys vir sy skoolhoofde gewen het, het getoon dat die verandering van 'n enkele geen tydens 'n vlieg se embrioniese ontwikkeling die insek se liggaamsplan kan verander: In plaas daarvan om 'n antenna te word, kan 'n liggaamsverlenging in 'n been ontwikkel. Carroll het voortgegaan om hierdie gene te bestudeer en 'n paar jaar later gevind dat hulle nie tot vrugtevlieë beperk is nie, maar dit blyk deel te wees van 'n meestergereedskapstel wat die liggaamstrukture van alle diere vorm, wat wissel van mense tot aalwurms.

Die ontdekking van hierdie klein stel universele liggaamsbou-gene het Carroll en ander 'n vars manier gegee om die innerlike werking van evolusie te verken. Deur waar te neem hoe die gene verander het gedurende die verloop van embrioniese ontwikkeling, kon wetenskaplikes die opkoms van 'n nuwe fisiese eienskap naspoor, die eerste stap in die rigting van die skepping van 'n nuwe spesie. Vir die eerste keer het navorsers direkte toegang tot die masjinerie van evolusie gehad en kon dit in werklikheid aanskou. 'n Nuwe wetenskap, bekend as evolusionêre ontwikkelingsbiologie, of evo devo, is gebore.

Een van die groot triomfe van moderne evolusionêre wetenskap, evo devo spreek baie van die sleutelvrae aan wat onbeantwoordbaar was toe Charles Darwin On the Origin of Species in 1859 gepubliseer het, en Carroll het 'n leier in hierdie ontluikende veld geword. Nou 'n professor in molekulêre biologie en genetika aan die Universiteit van Wisconsin, gaan hy voort om die gene wat die lewe se fisiese vorms beheer te dekodeer en om te verken hoe mutasies in daardie gene evolusionêre verandering dryf. Deesdae bestee Carroll ook toenemende energie daaraan om die publiek van sy veld se merkwaardige ontdekkings te vertel deur middel van 'n reeks boeke- Endless Forms Most Beautiful, The Making of the Fittest, en die splinternuwe Remarkable Creatures. Hy het met DISCOVER senior redakteur Pamela Weintraub gepraat oor wat sy werk hom geleer het oor Darwin, die aard van evolusie en hoe die lewe werklik werk.

Dit is 150 jaar sedert Charles Darwin sy evolusieteorie in On the Origin of Species voorgestel het, maar tog lyk die konsep van evolusie in sekere opsigte vandag meer kontroversieel as ooit. Hoekom dink jy is dit? Dit is 'n kulturele kwessie, nie 'n wetenskaplike een nie. Aan die wetenskapkant groei ons vertroue jaarliks ​​omdat ons sien dat onafhanklike bewyse saamvloei. Wat ons uit die fossielrekord geleer het, word deur die DNS-rekord bevestig en weer deur embriologie bevestig. Maar mense is opgevoed om evolusie te glo en om ander idees kosbaarder te hou as hierdie kennis. Terselfdertyd maak ons ​​gereeld staat op DNS om misdadigers skuldig te bevind en vry te laat. Ons maak staat op DNA-wetenskap vir dinge soos vaderskap. Ons maak staat op DNS-wetenskap in die kliniek om ons siekterisiko's op te weeg of dalk selfs om na prognoses vir dinge soos kanker te kyk. DNS-wetenskap omring ons, maar in hierdie een ryk lyk ons ​​onwillig om die feite daarvan te aanvaar. Juries is bereid om mense dood te maak op grond van die variasies in DNA, maar hulle is nie bereid om die meganisme te verstaan ​​wat daardie variasie skep en vorm wat mense anders maak as ander dinge nie. Dit is 'n blindheid. Ek dink dit is 'n fase wat ons uiteindelik sal deurkom. Ander lande het tot vrede gekom met DNS. Ek weet nie hoeveel dekades of eeue dit ons gaan neem nie.

In jou nuwe boek, Remarkable Creatures, vertel jy hoe Darwin by sy evolusieteorie uitgekom het. Kan jy die kolletjies verbind? As 'n universiteitstudent het Darwin kewers versamel. Hy was op soek na meer geleenthede om te versamel toe daar hierdie geleentheid kom om 'n natuurkundige op die Britse skip die HMS Beagle te wees. Dit was verleidelik. Hy kon na ver plekke gaan—besoek die trope, plekke van ongelooflike rykdom van lewe relatief tot koue, klam, grys Engeland. Dit was moeilik om sy pa te oorreed om hom toe te laat om te gaan—hy was net 22—maar hy het die kans gekry. Twee stops in hierdie vyf jaar lange reis was deurslaggewend. Die eerste het vroeg in die reis gekom toe hy aan die kus van Argentinië aangekom het en fossiele van baie spesies opgegrawe het, insluitend sommige onbekend aan die wetenskap—byvoorbeeld fossiele van reuse, uitgestorwe luiaards wat enorm groot was in vergelyking met die lewende luiaards wat hy in die Suid-Amerikaanse woude. Dit het dus die saadjie in sy gedagtes geplant dat die lewe verander het.

Toe kom Darwin by die Galápagos-eilande. Hy het van eiland tot eiland gegaan om voëls te versamel—spotvoëls en toe vinke—en het besef dat selfs wanneer die voëls gelyk lyk, hulle op elke eiland effens anders was. Nadat hy die Galápagos verlaat het, op pad huis toe na Engeland, het die gloeilamp aangegaan. Hy het besef dat as hierdie voëls op sulke soortgelyke eilande gewoon het, maar effens van mekaar verskil, daar net een verklaring kon wees: Hulle het as 'n enkele spesie begin, maar met verloop van tyd en met skeiding het hulle uitmekaar gedryf en verander.

Hierdie insig is algemeen as dwaalleer beskou, maar hoekom? Die heersende idee is spesiale skepping genoem: dat elke spesie deur 'n bonatuurlike krag geskep is en op die aarde in plek gestel is vir 'n bepaalde rol in 'n bepaalde tyd deur 'n heeltemal geheimsinnige proses. Dit was nie oop vir natuurwetenskap nie. Darwin het eerder gesê nee, spesies is veranderlik, en die bekendstelling van nuwe spesies is 'n heeltemal natuurlike proses wat natuurwette volg net soos fisika dit doen. 'n Fundamentele aspek van menslike bestaan ​​was om te vra hoe ons hier gekom het. Evolusie is die groot antwoord op daardie groot vraag. Uiteraard is daar alternatiewe antwoorde wat al baie lank gegeld het, maar evolusie het 'n bonatuurlike verduideliking van menslike oorsprong met 'n naturalistiese een vervang.

Is dit hoekom Darwin meer as 20 jaar gewag het om sy evolusieteorie te publiseer? Darwin was 'n redelik onsekere 22-jarige toe hy op die skip geklim het. Soos hierdie gedagtes by hom begin opkom het teen die tyd dat hy ongeveer 27 was, was hy net besig om sy voete onder homself terug in Engeland te kry. Hy het besef wat hierdie gedagtes beteken, maar hy is net in wetenskaplike kringe aanvaar, het net baie attaboys gekry. Hoekom waag dit? Dit was nie 'n tyd om die establishment uit te daag nie. Jy moet na Darwin die mens kyk om te verstaan ​​hoekom hy nie die boontjies sou mors nie.

Wat het jou eie belangstelling in evolusie geprikkel? As kind was ek gefassineer deur sebras en kameelperde en luiperds. Ek het slange aangehou, en ek was mal oor hul kleurpatrone. Soos ek ouer geword het, het ek dieper vrae gevra - hoofsaaklik, hoe word patroon en vorm gegenereer? Een van die mees skouspelagtige kompetisies op aarde behels 'n komplekse wese wat uit 'n enkele bevrugte eiersel ontwikkel. Enigiemand wat 'n ouer is, is steeds verbaas dat dit werk. Toe ek 'n nagraadse student was, kon ons dit sien gebeur, maar ons het nie die meganika verstaan ​​nie. Wat was aan die binnekant wat ledemate op die regte plek sou plaas, oë op die regte plek sou plaas, die bloedsomloopstelsel en die ruggraat sou kerf? Dit was 'n onweerstaanbare raaisel, selfs meer onweerstaanbaar gemaak met die besef dat wat 'n slang anders maak as 'n akkedis, wat 'n sebra anders maak as 'n kameelperd, veranderinge binne daardie ontwikkelingsproses is. Om ontwikkeling te verstaan ​​was 'n paspoort vir twee fundamentele vrae: Hoe vorm 'n komplekse wese uit 'n eier, en hoe het verskillende soorte wesens ontwikkel?

Dit lyk na twee baie uiteenlopende idees: die embrioniese ontwikkeling van 'n enkele monster en die evolusie van 'n hele spesie. Hoe het hulle verbind? Aanvanklik het paleontoloë evolusie op groot tydskale deur fossiele bestudeer. Toe kom genetici op die toneel, en hulle bestudeer kleinskaalse verskille binne spesies gebaseer op mutasies in gene. Wat die moderne sintese van die twee velde genoem is, het in die 1940's na vore gekom met die idee dat die soorte genetiese verskille wat jy in bevolkings kan waarneem, reg uit jou venster, wanneer saamgestel en geëkstrapoleer oor groot tydperke, kan verantwoordelik wees vir die groot -skaalveranderinge wat ons in die fossielrekord sien. Die moderne sintese was dus 'n harmonisering van daardie twee skale.

Maar die moderne sintese het evolusie nie volledig verklaar nie. Dit was nog net 'n teorie. Waar was die empiriese bewyse? Darwin se teorie van afkoms was 'n swart boks. Jy kon nie presies sien watter soort veranderinge plaasvind om die verskille in vorms in ag te neem nie. Maar die studie van embrioniese ontwikkeling het ons in staat gestel om te kyk na die masjinerie om hierdie wesens te maak. Ons kan hul DNS-teks en hul ontwikkelende embrio's bestudeer en vra, waar ontstaan ​​die verskille? Dit het ons die empiriese data vir die teorie gegee. Jy kan nie noodwendig die verandering sien gebeur in die volwassene nie, maar jy kan sien dat as jy daardie nukleïensuurbasis net daar in daardie geen verander, op daardie spesifieke punt in embrioniese ontwikkeling, daardie dier donkerder is. As jy daardie drie basisse daar verander, is daardie ledemaat langer. Dit is die fundamentele basis van evolusie: veranderinge in DNS. Deur daarmee te eksperimenteer en dit tot op die leer van verskille te visualiseer, verstaan ​​ons nou dat die moderne sintese korrek is.

Jy het gesê evolusie is soos saamgestelde rente. Hoe so? Net soos 'n goeie geldmarkrekening, werk evolusie deur inkrementele verandering. As variante binne 'n spesie 'n voordeel bied, maak nie saak hoe gering nie, dan sal daardie vorm, daardie kapasiteit, bevoordeel word. As ontwikkelende kolle op vlerke jou aantrekliker maak vir maats of meer ontwykend vir roofdiere, sal daardie patrone oorheers. Daardie variëteite sal meer nageslag hê. Bygetel oor eeue, millennia en langer tydperke, is natuurlike seleksie – die mededinging wat in die natuur plaasvind tussen variante vorms – kragtig genoeg om al die veranderinge wat ons op die aarde gesien het, te bewerkstellig.

Dit is moeilik vir die meeste mense om hul breine om sulke uitgestrekte tyd te draai. ’n Eeu gelede was Teddy Roosevelt president en motors was skaars in gebruik. Dit lyk na 'n ondenkbare hoeveelheid tyd gelede, maar biologies en geologies gesproke was dit 'n breukdeel van 'n sekonde. ’n Miljoen jaar is net ’n fraksie van die tyd wat regop hominiede moes ontwikkel. Dit neem tyd vir seevlakke om te styg, vir riviere om hul loop te sny. Soos temperature verander, soos reënwoude groei of woestyne ontstaan, pas en verander die wesens wat in hierdie streke woon ook.

Jy noem die kombinasie van evolusie en embrioniese ontwikkeling evo devo. Wat is dit, presies? Dit is net 'n kortskrif vir "evolusionêre ontwikkelingsbiologie," 'n mini-sillabiese beskrywing van hierdie veld wat met die evolusie van ontwikkeling gemoeid is. Dit hou waarskynlik verband met Devo, die nuwegolf-groep van die vroeë 1980's - dit was die ouens wat met hondeskottels op hul koppe gespeel het. Voor dan kon jy evolusie beskryf as verandering met verloop van tyd, maar ons het eers in die 1980's enige greep op daardie proses gehad.

En dis toe dat jy die toneel betree het? Reg. Ek was op die nagraadse skool besig met navorsing in immunologie by Tufts Universiteit in Boston. Ek sou net op die moltrein klim en na seminare by drie of vier verskillende skole gaan. Dis stimulasie, reg? Dit is moeilik om te weet hoe al die kolletjies verbind is, maar ek het heeltyd gehoor dat dinge nie goed in evolusie verstaan ​​is nie en dinge nie goed verstaan ​​is in ontwikkeling nie, en ek het begin dink: Hoe kan ek by die vleis uitkom? Ek het rondgekyk vir insigte toe ek afgekom het op die baie skraal literatuur oor die gene wat vrugtevlieg-liggame vorm, insluitend die studie van skouspelagtige mutante. In hierdie mutante, of Frankenflies, kan 'n enkele geen bene op die kop plaas in die plek van antennas. Ander enkelgeenmutasies het die vlieë 'n ekstra stel vlerke gegee of sy oë of vlerke heeltemal verwyder. Die feit dat enkelgeenmutasies sulke dramatiese uitwerking kan hê, het die vraag laat ontstaan: Wat was hierdie gene, en wat was dit bedoel om te doen? Die soeke was om uit te vind hoe hierdie gene die liggaamsvorm van die vrugtevlieg gebeeldhou het.

Jy het die vrugtevlieg gesien as 'n venster na evolusie en ontwikkeling. Hoe het jy die verbinding gemaak? Dit was nie 'n ooglopende oproep nie, want die verwagting was dat vrugtevlieë niks met die ontwikkeling van harige wesens te doen gehad het nie. Maar in 1983 het ek 'n laboratorium gevind waar ek die werk kon doen, saam met Matt Scott aan die Universiteit van Colorado in Boulder. Net toe ons begin het, het dit duidelik geword uit ons navorsing en ander s'n dat hierdie liggaamsbou-gene nie beperk was tot vrugtevlieë wat hulle deur die diereryk gedeel is nie. Dit was 'n ware skok. Ewe skielik kon ons diep eksperimente op die mees fundamentele vlak doen om te verstaan ​​hoe vorm eintlik ontwikkel het.

So wetenskaplikes het dieselfde meestergene in baie verskillende spesies aan die werk gesien? Ja. Een skokkende ontdekking was die verhouding tussen ons oë en gogga-oë. Jy sou nie dink dat hulle iets in gemeen het nie, reg? Gogga-oë, met 800 fasette, werk volgens ander optiese beginsels as menslike oë. Vir byna 'n eeu en 'n half het bioloë gedink dat hulle onafhanklik ontwikkel het, van nuuts af, en dat oë baie keer in die diereryk op heeltemal verskillende maniere uitgevind is—verskillende resepte in verskillende groepe diere. Ons het nou ontdek dat hierdie oë gevorm word deur wat herkenbaar is as dieselfde geen, al ontwikkel daardie diere al 500 miljoen jaar afsonderlik. Toe ons die muisweergawe van hierdie geen geneem het—dieselfde geen wat ons in die mens vind—en dit in die vlieg gesit en dit aangepas het, het ons vliegoogweefsel geïnduseer.

Ons span het gewys dat dieselfde algemene geen van kritieke belang is vir die bou van ledemate by mense en vrugtevlieë. Dit blyk dat hierdie geen van kritieke belang is om feitlik alles te bou wat uit die liggaam steek: antennas, bene, horings, wat ook al. Hierdie soort eksperimente het ons voorveronderstellings verpletter en mense gedwing om anders te dink. Onder hierdie uiters uiteenlopende buitekant was 'n diep gedeelde gemeenskaplike genetiese gereedskapstel. As ek vyf minute saam met Charles Darwin gehad het, sou ek net daar begin. Dit sou sy kop blaas.

Dit is duidelik dat ons die era van eksperimentele Darwinisme betree het. Hoe is die eksperimente spesifiek? Ons kyk na baie spesies om die voorvaderlike vorm van 'n spesifieke molekule uit te vind. Ons kan daardie voorvaderlike molekule rekonstrueer en dan die stappe terugvind wat moes plaasgevind het om die nuwe vorms en funksies wat ons vandag sien te smee. As jy dink dat die verskil tussen twee spesies veranderinge in sekere gene behels, kan jy daardie gene tussen die spesies omruil. Ons doen daardie eksperimente eienskap vir eienskap. Daar is 'n kragtige stel eksperimente wat mense op visie gedoen het. Baie diere verskil in die dele van die kleurspektrum wat hulle die beste sien as gevolg van hoe hulle ingestel is op hul omgewings—of hulle in die diepsee of in grotte woon, of hulle meestal bedags of snags uitgaan, of hulle probeer ultravioletpatrone op blomme of op prooi optel. Sig is baie belangrik om diere te help leef, en aangesien diere in baie verskillende habitatte woon, het visie baie ontwikkel.

Eksperimente wat na hierdie veranderinge kyk, is baie uitvoerbaar in die laboratorium. Jy kan gene omruil en die retinale proteïene verander wat lig opspoor. Dan kan jy baie duidelike voorspellings maak oor wat sekere veranderinge beteken en daardie dinge eksperimenteel verifieer. Muise het byvoorbeeld 'n ekstra kleurvisie-geen in die laboratorium gekry, en dit is getoon dat die proteïen wat deur daardie geen vervaardig word die omvang van hul visie uitbrei deur hul vermoë om langer-golflengte lig te sien sonder enige ander veranderinge in die brein.

Kan ons hierdie ontdekkings op die menseryk toepas? Ons weet nou dat die menslike genoom en die sjimpansee-genoom slegs met ongeveer 1 persent verskil. Tog verskil ons liggame en breine so. Hoe kan ons so verskil van ander primate as ons gene soveel dieselfde is? Hoe het ons die behendigheid in die hande gekry? Hoe loop ons regop? Hoe kan ons hierdie gesprek voer? Hoe het ons groot breine gekry? Sodra jy die betekenisvolle funksionele veranderinge identifiseer wat tussen ons en sjimpansees plaasgevind het, besef jy dat redelik groot verskille in anatomie en gedrag kan voortspruit uit 'n klein mate van genetiese divergensie. Evo devo het ons die gereedskap gegee om hierdie raaisel te verken: Dieselfde gene word gereguleer en dan op 'n ander manier gebruik. Iets gebeur 'n bietjie vroeër of op 'n ander plek of hou 'n bietjie langer aan. Dit is die tyd- en ruimtedimensies van ontwikkeling. Dit is soos choreografie. Jy het dieselfde dansers, maar die ballet is anders op grond van verskillende leidrade.

In jou boek Endless Forms Most Beautiful verwys jy na die Kambriese ontploffing, 'n tyd toe 'n groot aantal nuwe lewensvorme byna gelyktydig verskyn het. Evolusionêre skeptici wys dikwels na hierdie soort skielike verskuiwing - weerspreek sulke vinnige verandering nie jou beskrywing van 'n enkele meestergereedskapstel en stadige evolusie oor lang tye nie? Voor ongeveer 543 miljoen jaar gelede het jy dinge soos jellievisse en sponsagtige wesens gesien, maar jy het nie bilaterale wesens gesien nie: wurms en trilobiete en sulke dinge. Toe in die Kambriese ontploffing het groot en komplekse diervorme uitgebreek. Hierdie vorms in die Kambrium verteenwoordig baie van die hoofafdelings van die diereryk wat ons vandag sien. Die Kambriese ontploffing lyk skielik in die fossielrekord, maar die verrassende boodskap van evo devo is dat al die gene vir die bou van groot, komplekse diereliggame lank voor die verskyning van daardie liggame was. Die meeste van wat nodig was om hierdie ongelooflike kompleksiteit te skep, het reeds bestaan. Die gene is voor die Kambrium in daardie meer beskeie wesens met sagte lyf uitgedruk, maar hulle het minder werk gehad om te doen. Kompleksiteit het ontwikkel deur die gebruike van hierdie gene uit te brei eerder as om baie meer daarvan uit te vind.

Dit laat jou wonder watter soort potensiaal vandag net wag om uit te bars. Dinosourusse was die dominante gewerwelde diere tot aan die einde van die Kryt. Soogdiere het bestaan, maar hulle was kleiner en het lewensstyle uit die dinosourusse se pad gesny. Neem die dinosourusse uit en in 10 of 15 miljoen jaar het soogdiere in allerhande groot vorms ontwikkel en aardse ekosisteme oorheers. Toe genetiese potensiaal ekologiese geleentheid ontmoet het, het jy olifante en bisonne en kameelperde gekry. Dink aan ekologie soos om die bottel te kurk en die kurk uit te haal en dinge ontplof.

Jy noem in jou boek The Making of the Fittest dat elke spesie fossielgene bevat. Dit is oorblyfsels wat nie meer gebruik word nie, en die integriteit van die genetiese teks begin erodeer. Een van my gunstelingstories handel oor die ysvisse van Bouvet-eiland. Hierdie wesens leef in die koue water van die Antarktika. Hulle is die enigste gewerwelde diere sonder rooibloedselle wat suurstof dra om hul weefsels te voed. As jy kyk na die gene vir hemoglobien, die suurstofdraende proteïene in rooi bloed, is een van daardie gene heeltemal weg en 'n ander is 'n gebreekte oorblyfsel wat wegvrot. Hieruit verstaan ​​ons dat die voorouers van hierdie visse rooi bloed gehad het, maar hierdie ouens het daardie rooibloed-leefstyl agtergelaat.

Die verduideliking is ekologies. Die ysvisse leef in hierdie uiters koue water, en dit kan goed wees dat rooibloedselle regtig moeilik is om kapillêre in sulke koue water rond te pomp. In plaas daarvan het die vis groter kieue en amper 'n skubbelose vel. Hulle kry dus net hul suurstof passief uit die omliggende seewater. Hulle het 'n lewenswyse laat vaar wat gewerwelde diere vir sowat 500 miljoen jaar gevoed het. Wat ons betref, het mense in die loop van ons evolusie ongeveer 800 gene van soogdiere en vroeëre voorouers wat miljoene jare teruggaan, geskraap. Wie weet, daardie verlore gene kan dalk nuttig wees vir ons oor 1 000 jaar van nou af, maar daar is geen manier om dit te bewaar nie. Ek dink ons ​​kan altyd probeer om 'n paar dinge terug te ontwerp.

Daarenteen het jy gesê dat sommige gene onsterflik is. Hierdie gene dateer terug na die vroeë oorsprong van lewe op die planeet, en hulle is so noodsaaklik dat hul teks vir meer as 3 miljard jaar bewaar is. Hulle is op baie fundamentele maniere betrokke by die dekodering van die genetiese masjinerie wat onder alle organismes gedeel word. Sonder hierdie gene kon jy nie jou genetiese inligting uitdruk en die proteïene produseer wat jy nodig het om te lewe nie.

Jy het 'n stortvloed van onweerlegbare bewyse aangebied, maar tog blyk teenstanders van evolusie dit alles te weerlê. Hoe reageer jy?

Jy kan my amper hoor gril, want dit is nie redelik nie, dit is nie rasioneel nie, en soos die jare verbykom, is dit al hoe meer belaglik, maar mense hou steeds by hul gewere.

Is daar iets wat ons kan doen om die skeptiese publiek te help oorreed om die evolusionêre manier van kyk na die lewe te aanvaar? Ernstig, leer evolusie as 'n kerntema in wetenskap vanaf die vroeë grade. Die heelal verander, die aarde verander, en lewe verander saam met die ontwikkelende aarde.

Waar sien jy evolusionêre biologie gaan volgende? Vandag is ons in 'n tweede goue era. Ons versamel nie die menasie van diere wat Darwin gedoen het of sleep hulle terug na 'n museum nie. In plaas daarvan, versamel ons die genetiese resepte van wesens regoor die planeet en probeer uitvind hoe hulle ontstaan ​​het. Ons kyk reguit na die teks van evolusie, en selfs na die teks van uitgestorwe wesens soos wollerige mammoete en Neanderdalmense, en ons vra wat hulle soortgelyk aan of anders as olifante of van ons gemaak het.

’n Derde goue era sal aanbreek wanneer ons lewe anderkant die aarde verstaan. Hoeveel keer het lewe ontwikkel, en hoeveel oorspronge was daar? Het lewe van planeet tot planeet beweeg? Is die chemie van buiteaardse lewe anders as dié van lewe op aarde? Dit gaan moeilike werk wees, maar ons moet vorentoe kyk. Om lewe elders in die heelal te vind, sal 'n wetenskaplike revolusie bring wat so groot is as wat ons nog ooit gehad het.


Molekulêre biologie

Molekulêre biologie is die studie van biologie op 'n molekulêre vlak.

Die veld oorvleuel met ander areas van biologie en chemie, veral genetika en biochemie.

Molekulêre biologie bemoei hom hoofsaaklik met die begrip van die interaksies tussen die verskillende sisteme van 'n sel, insluitend die onderlinge verwantskap van DNA, RNA en proteïensintese en om te leer hoe hierdie interaksies gereguleer word.

Navorsers in molekulêre biologie gebruik spesifieke tegnieke wat inheems is aan molekulêre biologie, maar kombineer dit toenemend met tegnieke en idees uit genetika en biochemie.

Daar is nie 'n harde lyn tussen hierdie dissiplines soos daar eens was nie.

Molekulêre biologie is die studie van molekulêre onderbou van die proses van replikasie, transkripsie en translasie van die genetiese materiaal.

Die sentrale dogma van molekulêre biologie waar genetiese materiaal in RNA getranskribeer word en dan in proteïen vertaal word, alhoewel dit 'n oorvereenvoudigde prentjie van molekulêre biologie is, bied steeds 'n goeie beginpunt om die veld te verstaan.

Baie van die werk in molekulêre biologie is kwantitatief, en onlangs is baie werk gedoen op die koppelvlak van molekulêre biologie en rekenaarwetenskap in bioinformatika en rekenaarbiologie.

Vanaf die vroeë 2000's was die studie van geenstruktuur en -funksie, molekulêre genetika, een van die mees prominente sub-velde van molekulêre biologie.


Hier’s hoekom ons die uitvoering van DNA Ligation by lae temperature kan help

Die DNA-ligase-ensiem het optimale aktiwiteit by 25°C, so die ligasiereaksie word uitgevoer by 'n temperatuur wat 'n afweging is tussen die optimale temperature om die DNA-punte bymekaar te bring (1°C) en die ensiematiese reaksie (25°C) ). Normaalweg is 1 uur by 16°C goed, maar aangesien dit die minste doeltreffende deel van die reaksie is om die DNA-punte bymekaar te bring, kan dit selfs meer doeltreffendheid gee. Die ensiem sal egter baie stadig by hierdie temperatuur werk, so 'n lang (bv. oornag) inkubasietyd is nodig.

Oorspronklik gepubliseer op 31 Oktober 2007 bygewerk en herpubliseer op 5 Desember 2014.


Van sel na DNA

Fotokrediet: Clipart.com

Doel

Om studente bekend te stel aan die genetiese inligting wat in DNA binne die menslike selkern gestoor word.

Konteks

Die doel van hierdie les is om studente bekend te stel aan die menslike sel en sy DNA as die genetiese inligting wat bepaal hoe die sel sal funksioneer. Dit word aanbeveel om hierdie les te onderrig voordat u in die meer tegniese en biochemiese proses van replikasie, transkripsie en vertaling delf.

Wanneer studente van selle leer, spring studente dikwels dadelik in strukture en funksies in. Hierdie kompartementale benadering leen hom daartoe om die verhouding tussen selle en die lewende organismes wat hulle saamstel, verkeerd te verstaan. Selle word deur biologie-handboeke beskryf as die boustene van lewe, maar studente kan dikwels nie verduidelik hoe iets so klein kan help om 'n mens, 'n boom of bakterieë te vorm nie. Studente dink dikwels dat selle binne strukture dryf, aangesien bloedselle uitgebeeld word wat deur are en are beweeg. Selfs die gebruik van sekere taal kan hierdie tipe foutiewe denke bevorder, die frase &ldquoselle in die hart&rdquo kan verstaan ​​word dat daar selle is wat binne die hart is, maar nie eintlik die hart self maak nie. Navorsing dui daarop dat dit vir studente makliker kan wees om te verstaan ​​dat die sel die basiese eenheid van struktuur is (wat hulle kan waarneem) as dat die sel die basiese eenheid van funksie is (wat uit eksperimente afgelei moet word) (Dreyfus & Jungwirth, 1989). In hierdie les sal studente selle as 'n basiese eenheid van struktuur begin verstaan ​​en begin om te verken hoe DNS die funksie van die sel inlig.

Navorsing toon ook dat hoërskoolleerlinge verskeie wanopvattings oor selle kan huldig na tradisionele onderrig (Dreyfus & Jungwirth, 1988). Terwyl studente die besonderhede van mitose, sellulêre respirasie en fotosintese leer, word die groter begrip van hoe hierdie gedetailleerde chemiese en biologiese prosesse verband hou met lewe en groei dikwels nie aangespreek nie. Verder word studente gewoonlik die vorm en funksie van &ldquotipiese&rdquo selle geleer, dikwels in isolasie tot ander selle. Verskille tussen prokariotiese en eukariotiese selle word uitgelig, asook verskille tussen plant- en dierselle. Konseptueel moedig dit studente aan om te glo dat alle plantselle fisies en morfologies dieselfde is, en eweneens vir alle dierselle. Aangesien selle dikwels in isolasie bestudeer word, veral deur tekeninge of modelle van enkeldier- en plantselprototipes, kan studente ook nie in staat wees om te beskryf hoe selle in 'n enkele organisme met mekaar kommunikeer en met mekaar verband hou nie.

Laastens is studente dikwels nie in staat om twee konsepte wat tydens 'n selbiologie-eenheid geleer word, te versoen nie. Aan die een kant leer hulle dat al die genetiese inligting wat vir 'n lewende organisme kodeer binne die sel se DNA gekodeer is en dat hierdie genetiese kode dieselfde is in elke sel van die lewende organisme. Maar aan die ander kant leer studente dat selle differensieer en spesialiseer. Hulle kan selle van die lewer, xileem, skildklier, ens word. Hoe kan twee selle van 'n lewende organisme presies dieselfde genetiese inligting hê, maar tog verskillende tipes selle word met gespesialiseerde funksies en morfologie?

Hierdie les is vir die hoërskoolvlak en veronderstel dat studente 'n paar vorige inligting oor selle en DNS het. Die motiveringsafdeling en die begin van die Ontwikkeling in hierdie les sal jou help om studente se voorveronderstellings te bepaal.

Motivering

'n Paar dae voor die les, vra studente, &ldquoWaarvan word lewende dinge gemaak?&rdquo Laat studente nie meer as drie antwoorde op 'n leë stuk papier of op 'n indekskaart neerskryf nie.Hulle hoef nie hul name op hul antwoorde te skryf nie, maar maak seker dat alle studente aan hierdie kort aktiwiteit deelneem. Versamel die antwoorde en organiseer dit in kategorieë buite klaskamertyd. Die aktiwiteit kan ook mondelings gedoen word deur studente te vra om antwoorde te deel en dit op die bord te skryf. Vorige ondervinding met hierdie aktiwiteit het egter getoon dat: 1) nie alle studente bydra tot die bespreking met hul gedagtes nie, wat jou verhinder om vas te stel wat alle studente dink, en 2) studente soms skaam is om die eerste gedagtes of terme wat na vore kom, te deel. hul verstand, soos &ldquosperm.&rdquo Deur antwoorde anoniem te versamel verseker dat jy die vooropvattings van al die studente ken.

Skryf die finale lys woorde en frases op die bord of blaaibordpapier neer. Verwante terme moet saamgeklonteer word, soos &ldquokoolstof,&rdquo &ldquowater,&rdquo en &ldquoatoms.&rdquo Die term &ldquocell&rdquo sal gewoonlik deur studente bygedra word. Jy sal dalk ook die terme &ldquotissue&rdquo en &ldquoorgan.&rdquo wil insluit

Vra studente om die terme te rangskik in volgorde van hul verhouding tot mekaar. Fasiliteer die bespreking deur rigtinggewende vrae, soos:

  • Wat is die verwantskap tussen koolstof en atome?
  • Hoe kan ons hierdie terme rangskik volgens die grootte van die item?
  • Is daar ander dinge binne-in selle behalwe DNA?
  • Wat is 'n paar voorbeelde van selle? (Dit is waar terme soos &ldquosperm&rdquo of &ldquosperm&rdquo of &ldquosperm&rdquo geïnkorporeer kan word.)

Die uitkoms lyk dalk meer soos 'n web as 'n lys. Sê vir studente dat die klas 'n eenheid oor selbiologie sal begin, waar hulle sal leer oor verskillende tipes selle, hul funksies en hul verskillende kompartemente. Wys daarop dat selle dikwels beskryf word as die boustene van lewe. Selle self bestaan ​​egter uit verskillende dele, elk met 'n spesifieke funksie.

Ontwikkeling

In hierdie deel van die les sal student selle van naderby ondersoek deur sommige aanlyn animasies en interaktiewe te verken. Begin deur studente te vra:

    Jy het dalk geleer dat die helfte van die genetiese inligting van 'n mens van die moeder af kom en die helfte van die vader. Wat is hierdie genetiese inligting?
      (Dit is DNA.)
      (Dit kom van die eier af.)
      (Dit kom van die sperm af.)

    Bespreek met studente dat wanneer die eiersel en sperm verenig, hulle een embrioniese sel vorm wat 'n volledige stel DNS bevat.

      Hoe word daardie eerste een embrioniese sel twee of drie of vier ensovoorts?
        (Dit begin verdeel.)
        (Die DNA dupliseer en verdeel met elke seldeling.)

      Deel met studente dat elke sel dieselfde kopie van die genetiese inligting het wat in die heel eerste embrioniese sel was. Wys vir studente die Animal Cell Mitosis-animasie en beskryf hoe die twee selle wat uit seldeling geproduseer word presies dieselfde is as die eerste sel. As dit aanhou gebeur oor en oor, soos dit met embrio's gebeur, dan is elke sel 'n replika van die eerste sel met dieselfde DNS wat in daardie eerste sel was. Op grond hiervan, vra studente om te oorweeg waar die lewer vandaan kom, of die hart, die vel, die brein, bene, ens.

      Wys vir studente Figuur 1 uit Diereselle en Weefsels. Alternatiewelik kan jy die prentjie uitdruk en dit as 'n vel aan studente verskaf. Vra studente:

      Beskryf hoe elke tipe sel van die maag 'n ander funksie het. Byvoorbeeld, die selle van die gladdespierweefsel trek saam en brei uit sodat voedsel en voedingstowwe langs die spysverteringskanaal beweeg. Die kolomepiteelselle langs die binnekant van die maag, wat voedingstowwe in die bloedstroom absorbeer. Die rooibloedselle verskaf suurstof aan al die ander selle van die maag. Selle waaruit die senuweeweefsel bestaan, dra senuweeboodskappe na en van die brein oor. Selle waaruit die bindweefsel bestaan ​​ondersteun en beskerm die maag. Jy kan ook hersien hoe die selle morfologies van mekaar verskil. Herinner studente daaraan dat al hierdie selle die gevolg is van seldeling van 'n vorige sel. Uiteindelik was die eerste sel van daardie organisme die embrioniese sel wat DNA van beide die eiersel en die sperm bevat. Dit beteken dat seldeling selle tot gevolg het wat geneties identies aan mekaar is. Al vyf tipes selle wat die studente in die diagram hersien het, het presies dieselfde genetiese inligting. Met ander woorde, al verskil die selle in morfologie en funksie, is hulle geneties identies.

      Laat studente die Introducing the Human Cell and DNA-studenteblad gebruik om toegang tot die From Cell to DNA-aanlynanimasie te kry. Studente moet deur die animasie gaan en die ooreenstemmende vrae beantwoord. Hulle kan hul antwoorde op die Van Sel tot DNA-studenteblad skryf.

      Gaan saam met die studente deur die vrae. Verduidelik enige nuwe woordeskat wat deur die animasie bekendgestel word, soos bakterie, eukariote, mikrometer, nanometer, histoonproteïene en polimeriese molekule. Hersien saam met studente dat 'n unieke kenmerk van eukariotiese selle die teenwoordigheid van 'n kern is, waar die DNA gestoor word.

        Die animasie noem dat mense 46 chromosome het. Hoeveel chromosome kom van die moeder af? Van die pa?
          (23 chromosome kom van elke ouer.)
          (Hulle repliseer en elke nuwe sel kry 'n kopie van dieselfde 46 chromosome.)
          (Daar is twee stringe wat op 'n heliese wyse om mekaar draai, aanmekaar gehou deur basisse.)

        Indien beskikbaar, wys studente 'n model van DNS. Wys uit hoe aantrekking tussen die basisse die heliese struktuur bymekaar hou. Wys vir studente beelde van die molekulêre struktuur van die basisse, en wys die verskillende elemente soos koolstof en waterstof uit. Herinner studente aan hul dinkskrumaktiwiteit tydens die Motivering en wys daarop dat die kleinste eenheid 'n atoom is.

        Bespreek met studente dat elke sel in die menslike liggaam dieselfde 46 chromosome as elke ander sel het. Dit wil sê, die genetiese inligting wat in die kern van elke menslike sel gestoor word, is identies aan elke ander sel in daardie organisme. Soos die studente egter met die beeld van die maag gesien het, verskil selle van die menslike liggaam van mekaar in terme van funksie en morfologie. Waarom word sommige selle hartselle terwyl ander lewerselle word? Hoe weet selle watter funksie hulle moet verrig?

        Om hierdie vraag te verken, moet studente hul blaai gebruik om na Tour of the Basics op die Learn Genetics-webwerf te gaan en die ooreenstemmende vrae op die blaai te beantwoord. Hulle kan hul antwoorde op die What Is DNA? studenteblad. Jy kan antwoorde vind op die vrae oor die Wat is DNA? onderwyserblad.

        Nadat u die aktiwiteit voltooi het, hersien die vrae saam met studente. Bespreek met studente dat al die genetiese inligting in 'n sel in die patroon van vier basisse gestoor word, wat adenien, guanien, sitosien en timien is. Dit word onderskeidelik afgekort A, G, C en T. Die hele genetiese kode van 'n lewende organisme&mdash insluitend hoe elke sel sal groei, funksioneer en lyk&mdashis gestoor in die patroon van hierdie vier letters. Die patroon van hierdie letters bestaan ​​uit &ldquosinne&rdquo genoem gene. 'n Geen is 'n stuk DNA wat vir 'n proteïen kodeer. Die DNA verlaat nooit die kern nie, so dit kan eintlik die funksie van die sel verrig. In plaas daarvan is die DNA soos 'n bloudruk wat uit gene bestaan. Die gene word deur die sel se kernmasjinerie gelees en produseer spesifieke proteïene. Elke geen kodeer vir 'n spesifieke proteïen. Daar is gene vir proteïene wat te doen het met gehoor, hartfunksie, immuunverdediging, absorpsie van voedingstowwe, ensovoorts.

        Assessering

          Dink jy na jou skatting daar is 'n paar of baie gene?
            (Daar is baie gene in DNA.)
            (Geen.)
            (Die funksie van die sel hou verband met die tipe proteïene wat geproduseer word. Selle van die hart produseer byvoorbeeld proteïene wat spesifiek is vir hartfunksie. Selle van die oog, aan die ander kant, sal proteïene produseer wat spesifiek vir oogfunksie is. )
            (Die twee selle produseer verskillende proteïene gebaseer op verskillende gene van die DNA wat deur die sel se masjinerie gelees word. Die sel van die binneoor produseer proteïene wat met sy funksie te doen het, en die sel van die maag doen dieselfde. Dit is hoekom hulle lyk en funksioneer anders.)
            (Ja.)
            (Hulle word vervaardig uit mitose, wat seldeling is waarin die DNS repliseer. Alle selle het dieselfde DNS as die eerste embrioniese sel.)
            (Elke sel het 46 chromosome.)
            (Ja.)
            (Gene is segmente van DNS. As die DNS dieselfde is in albei selle, is die gene ook dieselfde omdat hulle deel van die geheel is.)
            (Geen.)
            (Ja.)

          Vra studente om die volgende in ag te neem: Elke student in die klaskamer het begin as 'n enkele sel, vervaardig uit 'n eiersel en 'n sperm. Daardie eerste sel het 46 chromosome gehad, waarvan 23 van elke ouer bygedra het. Hoe het daardie enkele sel die ten volle funksionerende mens geword wat hulle vandag is? Moedig studente aan om na te dink oor seldeling en dat selle spesialiseer op grond van die gene wat aktief word binne die DNS.

          Uitbreidings

          Onttrekking van DNA is 'n Science NetLinks-les wat studente 'n geleentheid bied om DNA te onttrek.

          Nadat hulle die konsep van gene verstaan ​​het, kan studente die menslike genoom ondersoek en die belangrikheid daarvan om al die gene binne die menslike DNA te ontkodeer. Gebruik die Science NetLinks-les Kraak die genetiese kode.

          Studente kan die funksie en morfologie van verskillende selle in die menslike liggaam verken deur na voorbereide skyfies te kyk. ’n Aanlyn Histologielaboratorium verskaf talle beelde van voorbereide menslike skyfies wat vergroot kan word. Bevestig dat terwyl die selle binne 'n menslike liggaam verskil, hulle dieselfde genetiese inligting bevat: 46 chromosome, waar die helfte van die moeder en die helfte van die vader kom.

          Laat studente die res van die Tour of the Basics aanlyn interaktief kyk om 'n meer volledige begrip te kry van hoe gene kodeer vir proteïene wat die werklike funksie en morfologie van selle bepaal. Daarbenewens kan studente meer oor DNS leer en dit vergelyk met die genetiese inligting in 'n muis en 'n blom deur 'n aanlyn interaktiewe speletjie DNA The Double Helix. Die Dolan DNA-leersentrum verskaf ook lesplanne en aanlyn interaktiewe inligting oor die ontdekking van DNA, die molekule, genetiese tegnologie en toekomstige toepassings.

          Vir 'n laboratoriumaktiwiteit, laat studente hul eie wangselle waarneem en DNS onttrek. 'n Les vir hierdie eksperiment kan gevind word by Hands-on Activities for Teaching Biology to High School of Middle School Students.

          Opvoedkundige hulpbronne en inligting oor die Menslike Genoomprojek kan gevind word by die Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut&rsquos webwerf.


          Geslag: Wanneer die liggaam en brein nie saamstem nie

          Transgender mense voel dikwels hulle is vasgevang in 'n liggaam wat nie ooreenstem met die identiteit wat hul brein "weet" hulle is nie. Vir sommige van hierdie mense, om ander te kry om hulle te sien soos hulle hulself sien, kan die navigasie van 'n verwarrende doolhof behels wat so vroeg as kleuterjare kan begin.

          Illustrasie deur James Provost

          Deel dit:

          Eerste van twee dele

          In November 2014 het Zoë MacGregor haar 13de verjaardag gevier. Soos enige tiener, het sy 'n vriend na haar huis genooi vir 'n oorslaap. Hulle het pizza bestel, brownies en roomys vir nagereg gehad en toe 'n fliek gekyk.

          Die inwoner van Seattle se reis om 'n tiener te word was egter baie anders as dié van baie van haar vriende. Totdat sy 9 was, het die meisie as Ian geleef - 'n seun.

          Maar teen die lente van 2011, onthou Zoë, "Ek het al hoe meer begin voel asof ek nie heeltemal seun was nie, maar soort van albei." Uiteindelik het dit Zoë getref dat sy nie 'n seun of 'n baster van twee geslagte was nie. "Nee," besef sy, "ek is 'n meisie."

          Opvoeders en ouers, Teken in vir die Cheat Sheet

          Weeklikse opdaterings om jou te help gebruik Wetenskapnuus vir studente in die leeromgewing

          Dokters verwys na mense wat voel dat hulle aan die teenoorgestelde geslag behoort as wat hulle by geboorte toegewys is as transgender individue. (Die term kom van die Latyn, waar trans- beteken “aan die ander kant.”)

          Een week voor die einde van die derde graad het Zoë haar sosiale oorgang by die skool aangekondig. In hierdie geval, oorgang beskryf die begin van 'n proses om uiterlike tekens van geslag te laat pas by 'n mens se innerlike identiteit. Vir transgender kinders en jeugdiges behels hierdie sosiale oorgang gewoonlik die verandering van 'n mens se naam, haarstyl en keuse van klere.

          As 'n eerste groot stap in hierdie proses het Zoë haar weer aan haar klasmaats voorgestel. “Ek het hulle nie gevra om my Zoë te begin noem nie. Dit was meer soos ek gesê het: ‘Nou is my naam Zoë.’” Sowat ’n jaar later het haar ouers wettiglik haar naam verander.

          Zoë (regs), haar ma en jonger suster poseer in hierdie gesinsfoto. By geboorte het Zoë se ouers haar Ian genoem. Maar binne 'n paar jaar het hulle agtergekom dat hul "seun" voel sy is 'n meisie en wou hê dat die wêreld haar so moet behandel. Sarah Saunders Op 13 het sy nou 'n moeilike tyd om te onthou hoe die lewe voor haar oorgang was. Maar haar identifikasie as 'n meisie het baie vroeër begin.

          Zoë was 4 toe sy die eerste keer vir 'n rok gevra het. Haar ma, Carolyn MacGregor, onthou dat sy ingestem het - huiwerig - maar het nie belowe om dadelik een te koop nie. “Dit was die derde keer dat sy gevra het toe ek gedink het: ‘Ek moet dit regtig nie uitstel nie.

          Die volgende dag het die twee na 'n winkel gegaan en 'n paar rokke uitgesoek. Zoë het een aangetrek sodra sy by die huis kom. Binne 'n paar minute het 'n oppasser opgedaag om Zoë en haar jonger suster dop te hou. Voordat Carolyn dit geweet het, het haar twee kinders en die oppasser by die deur uitgegaan na 'n park. Zoë het nog die rok aangehad.

          “Op daardie oomblik het ek besef dis nie net vir aantrek nie. Sy wou ’n rok hê as deel van haar kleredrag,” vertel Carolyn oor Zoë. As sy terugkyk, voeg sy by: “Dit was iets wat [Zoë] vinnig in haar alledaagse lewe geïntegreer het. Dit was nie: ‘Ek gaan aantrek speel nie.’ Ek het nooit gevoel dat dit iets is wat net ’n rol was nie.”

          Vandag is Zoë 'n andersins tipiese graad agtste. Die tiener is lief vir lees en sy speel perkussie. Op skool is haar gunstelingvak kuns. Sy geniet 'n naskoolse klub waar sy die gewilde videospeletjie Minecraft speel.

          Uitgesproke en vol selfvertroue sê sy dit is belangrik dat mense verstaan ​​dat transgender-wees nie regtig 'n "keuse" is nie. In plaas daarvan verduidelik sy: "Dit is meer soos 'n besef dat jy so 'n ander geslag is."

          Seks. Geslag. Wat is die verskil?

          Alhoewel baie mense die terme seks en geslag uitruilbaar gebruik, beteken dit heeltemal verskillende dinge. Inderdaad, seks en geslag stem nie noodwendig ooreen nie. Dis hoe dit in Zoë se geval is.

          Geslag is gebaseer op kultureel aanvaarde norme - houdings of gedrag wat tipies is vir mans of vrouens. Geslagsidentiteit het eerder te doen met ons innerlike gevoel van wie ons is. Mense druk dikwels hul geslagsidentiteit uit deur hoe hulle aantrek of optree.

          Intussen word seks by bevrugting bepaal deur die gene wat elkeen van ons van ma en pa erf. Dit kan 'n paar maande na swangerskap sigbaar word deur ultraklank.

          Hoogs vergrote beeld van X- en Y-chromosome — paar # 23 — van 'n menslike mannetjie. Wanneer albei chromosome X's is, sal 'n kind vroulik wees. As 'n kind 'n Y van pa as een van daardie chromosome erf, sal hy 'n man gebore word. Maar by transgender mense sal hul genetika en breingebaseerde identiteit nie ooreenstem nie. Krag en Syred / Wetenskap Bron Chromosome hou gene. Hulle is die klein stukkies DNS wat vir ons selle sê wat om te doen. Mense het 23 pare chromosome. Een paar bestaan ​​uit geslagschromosome . Hulle kom in twee vorme voor: X'e en Y'e. Vroue het twee X'e. So wanneer hulle die helfte van elke paar chromosome met hul nageslag deel, sal die geslagschromosoom wat hulle aanbied altyd 'n X wees. Mans het 'n X en 'n Y. So as pa 'n X-chromosoom met sy kind deel, sal dit 'n meisie ( XX). As hy 'n Y-chromosoom deel, sal die kind manlik (XY) wees. Of ten minste, dit is gewoonlik die geval.

          As dit by seks kom, het navorsers geleer dat biologie meer ingewikkeld kan wees as net 'seun' of 'meisie'. Sommige mense dra byvoorbeeld twee X-chromosome gemeng met 'n fragment van 'n Y-chromosoom. Hierdie mense ontwikkel tot wat lyk na mans. Dit gebeur al beteken die teenwoordigheid van twee X-chromosome dat hulle vroulik is, ten minste biologies.

          Dit word selfs meer ingewikkeld wanneer geslagsidentiteit in die prentjie kom. Vir meer as 99 persent van die wêreld se bevolking sal geslagsidentiteit en biologiese seks saamstem. So iemand word genoem cisgender. (Die Latynse voorvoegsel cis- beteken “aan dieselfde kant.”) Maar 'n klein deel van mense ervaar 'n wanverhouding tussen seks en geslag.

          Sommige van hierdie mense word groot met die gevoel dat hulle nie die geslag is wat die res van die wêreld - insluitend hul ouers en dokters - hulle sien nie. Hierdie ervaring word genoem transgender. Die term transgender verskil van 'n mens se seksuele oriëntasie, wat beteken of 'n persoon aangetrokke is tot mans of vrouens.

          Transgender individue kan uiterlik manlik of vroulik voorkom. Maar om redes wat nog onduidelik is, voel hulle soos - en rapporteer uiteindelik weet hulself te wees die teenoorgestelde geslag. Sommige identifiseer dalk selfs 'n bietjie met albei geslagte.

          Ontknoping van seks en geslag

          Tydens swangerskap beïnvloed genetiese faktore die ontwikkeling van die embrio soos dit tot 'n fetus groei. 'n XX persoon (meisie) ontwikkel gewoonlik eierstokke. 'n XY-persoon (seun) sal gewoonlik testes ontwikkel. By individue met XY-chromosome is daar 'n geen op die arm van die Y-chromosoom, genaamd SRY. Hierdie geen dui die ontwikkeling van testes aan. Wanneer 'n SRY nie teenwoordig is nie, sal 'n eierstok ontwikkel. Dit sal dan lei tot die ontwikkeling van die vroulike anatomie. As testes ontwikkel, sal hulle voortgaan om die manlike hormoon genaamd testosteroon (tess-TOSS-ter-own) te produseer. Hierdie hormoon gee die liggaam opdrag om manlike geslagsdele te maak. Dit lei ook tot die ontwikkeling van groter bene, 'n breinstruktuur eie aan mans en ander manlike fisiese eienskappe.

          Ons sin vir geslag kom van wat ons brein ons vertel. Maar niemand weet watter deel van die brein dit doen nie. Dit bly ook onduidelik waarom daardie identiteit by transgender mense nie ooreenstem met hul biologiese geslag nie. © Blablo101/ iStockphoto Die basiese biologie agter hoe chromosome en gene die liggaam aandui om 'n vroulike of manlike anatomie aan te neem, is al lank bekend. Tog leer navorsers baie oor hoeveel meer kompleks hierdie geslagsbepaling is as wat hulle oorspronklik gedink het. En navorsers weet baie minder oor wat geslag dryf.

          "Na my wete het geen studies afdoende getoon waar ons sin vir geslagsidentiteit vandaan kom nie," sê Kristina Olson.Sy werk aan die Universiteit van Washington in Seattle.

          As 'n ontwikkelingsielkundige bestudeer Olson hoe mense ontwikkel en verander soos hulle van babatyd tot volwassenheid groei. Sommige mense het bespiegel dat gene, die omgewing of hormoonvlakke 'n rol kan speel in die beïnvloeding van geslag, sê Olson. Om die waarheid te sê, sê sy, "Ek weet van geen studie wat die een, die ander of watter kombinasie van geslag toon nie."

          Vir duisende jare het noukeurige waarnemers - naamlik ouers - opgemerk dat kinders op 'n vroeë stadium 'n sterk voorkeur vir sekere speelgoed, kleure en klere begin uitspreek. Rondom dieselfde vroeë ouderdom begin kinders ook hul geslagsidentiteit uitdruk.

          "Wat ons van tipiese geslagsontwikkeling weet, is dat kinders oor die algemeen weet en kan sê of hulle 'n seun of 'n meisie is rondom die ouderdom van 2 of 3," sê Olson.

          Teen dieselfde ouderdom sal baie transgender-kinders ook hul geslagsidentiteit uitdruk. Maar in hul geval sal dit verskil van die verwagte, sê Olson. "Die meeste mense vind dit skokkend dat 'n transgender-kind so vroeg kon 'weet' dat hulle 'n spesifieke geslag is of nie is nie," sê sy. Olson se navorsing sê egter vir haar dat dit heeltemal sin maak dat geslagsidentiteit op dieselfde ouderdom by transgender- en cisgender-kinders kan verskyn.

          Om transgender kinders beter te verstaan

          In 2013 het Olson en haar kollegas die TransYouth Project van stapel gestuur. Hierdie langtermyn nasionale program bestudeer die ontwikkeling van tot 200 transgender-kinders tussen die ouderdomme van 3 en 12. Die doel is om te leer hoe hul geslagsidentiteit ontwikkel.

          Vir elke transgender-kind sluit Olson se span 'n cisgender-kind in. Daardie tweede kind word 'n genoem beheer. Elke paar deelnemers sal so eenders as moontlik wees. Byvoorbeeld, as die transgender-deelnemer as 'n seun identifiseer, sal die kontrole 'n seun wees. Albei sal dieselfde ouderdom wees. En albei sal uit gesinne met soortgelyke inkomste kom.

          Watter van hierdie broers en susters is seuns of dogters? Ons is geneig om dit te interpreteer uit hoe mense hul hare aantrek en dra. Maar geslagsidentiteit is eintlik 'n weerspieëling van hoe ons brein ons "sien". En dit is iets wat vir niemand se oog sigbaar is nie. © Linda Kloosterhof / iStockphoto Wanneer moontlik, neem die studie ook broers en susters in. Dit sal die navorsers in staat stel om te vergelyk hoe 'n gesin se ondersteuning en geloofstelsels die broers en susters kan beïnvloed.

          In 'n vroeëre studie het Olson en haar kollegas gevind dat transgender-kinders so jonk as 5 net so sterk met hul uitgedrukte geslag identifiseer as cisgender-kinders. Daardie studie het ook die deelnemers, almal tussen die ouderdomme van 5 en 12, gevra om konsepte wat met hul geslag verband hou, te koppel. Byvoorbeeld, wanneer 'n lys woorde op 'n rekenaarskerm gegee word, kan iemand "my" en "vroulik" koppel. Bevindinge van daardie studie verskyn 5 April in Sielkundige Wetenskap.

          Sommige navorsing het voorgestel dat transgender-kinders eenvoudig verward kan wees oor hul geslagsidentiteit, of verkeerd kan wees. Nuwe data impliseer dat dit nie die geval is nie, sê Olson en haar kollegas. Transgender-kinders is ook nie net besig met verbeeldingspel nie, voeg haar span by. Seuns, byvoorbeeld, gee nie bloot voor om meisies te wees nie, soos ander kinders dalk voorgee om 'n dinosourus of superheld te wees.

          Olson beplan om kinders op te spoor wat aan die TransYouth-projek deelneem deur ten minste puberteit - en, as befondsing voortduur, tot volwassenheid. Langs die pad behoort haar span se data baie te ontbloot oor hoe transgender-jeug hul weg vind deur belangrike stadiums in hul ontwikkeling, van puberteit tot ouerskap.

          Min goeie langtermyndata bestaan ​​oor transgender-kinders, sê Olson. Dit is veral waar vir diegene wat ten volle deur hul familie en gemeenskap ondersteun word om hul identiteit uit te druk. Om daardie ontbrekende data in te vul, verduidelik Olson, "is 'n groot deel van hoekom ek hierdie studie doen."

          ’n Ingewikkelde sop

          Toe hierdie meisie gebore is, het dokters haar die geslag van "seun" toegeken. Sommige mense vind dat hul geboorte-toegewysde geslag blykbaar nie pas nie - en uiteindelik leef en aantrek as die teenoorgestelde geslag. © RoBeDeRo/ iStockphoto

          Navorsers weet min oor hoe transgender mense verskil in hul biologiese ontwikkeling, indien enigsins, van cisgender individue. Soos vroeër genoem, weet wetenskaplikes ook nie waar ons sin vir geslag vandaan kom nie. Studies van kinders wat toegelaat is om na die teenoorgestelde geslag oor te skakel, verskaf leidrade.

          Soos dit blyk, lyk dit of die brein 'n groter rol in ons identiteit speel as enigiets anders, sê William Reiner. Hy is 'n kinder- en adolessente psigiater. Hy werk by die University of Oklahoma Health Sciences Centre in Oklahoma City. Reiner bestudeer jong kinders en tieners wat oorgaan na die teenoorgestelde geslag van wat dokters hulle by geboorte gegee het (gebaseer op hul oënskynlike biologiese geslag). Sommige van hierdie kinders is transgender. Ander het dalk toestande in die baarmoeder ervaar wat daartoe gelei het dat hul geslagsdele abnormaal ontwikkel het (sien verduideliker hieronder).

          Verduideliker: Soms meng die liggaam manlik en vroulik deurmekaar

          Hierdie tweede situasie kan daartoe lei dat dokters 'n individu se biologiese geslag verkeerd interpreteer. (Hierdie toestand moet egter nie met transgender-identiteit verwar word nie). As 'n seun byvoorbeeld met die geslagsdele van 'n meisie gebore word, kan 'n dokter die kind per ongeluk aan die verkeerde geslag toewys. Soos hierdie seun grootword, kan sy ouers en dokter die fout besef. Maar om net vir hierdie kind te sê dat hy 'n meisie is, sal hom nie oortuig dat dit is wie hy is nie. Dit is omdat identiteit intern bepaal word, binne die komplekse interaksies tussen die 100 biljoen selle in sy brein.

          Die brein is 'n ingewikkelde sop van chemikalieë, wys Reiner uit. Op een of ander manier, sê hy, voeg hierdie chemikalieë by tot iets waarvan die "totaal baie groter is as die som van sy dele." Deel van daardie som is wie ons onsself sien. Ons identiteit. "En deel daarvan," voeg hy by, "is of ons manlik en vroulik is." Die geslag wat aan 'n pasgebore baba toegeken word, is gebaseer op hoe daardie baba se liggaam lyk. Tog is daardie uiterlike identiteit, hoewel belangrik, "nie die enigste deel nie," sê hy.

          Deur na iemand se liggaam te kyk, of selfs daardie persoon se gene te karteer, "kan ons nie regtig die vraag beantwoord wat identiteit is nie." Dit, sê hy, bly verborge in die innerlike werking van ons brein.

          'n Wye spektrum in diere

          Verduideliker: Manlik-vroulike plastisiteit by diere

          Transgenderisme is uniek aan mense. Tog het navorsing baie verskeidenheid in die seksuele ontwikkeling en gedrag van diere opgelewer. Soos mense, vertoon diere gedrag tipies van mans en wyfies. Tog pas baie sosiale en ander gedrag by diere nie netjies in daardie kategorieë in nie, merk Paul Vasey op. Hy werk by die Universiteit van Lethbridge in Alberta, Kanada. As vergelykende sielkundige bestudeer hy hoe gedrag by mense en diere verskil of dieselfde voorkom.

          Met so 'n wye reeks verskille in seksuele ontwikkeling en gedrag in die diereryk (sien Verduideliker: Man-vrou plastisiteit by diere), sê Vasey dat dit nie verbasend is om soortgelyke variasie ook onder mense te sien nie. "Daar is 'n kontinuum," sluit hy af, "- in beide die diereryk en in mense."

          Kragwoorde

          (vir meer oor Power Words, klik hier)

          bynier Hormoonproduserende kliere wat aan die bokant van die niere sit.

          androgeen 'n Familie van kragtige manlike geslagshormone.

          chromosoom 'n Enkele draadagtige stuk opgerolde DNA wat in 'n sel se kern gevind word. 'n Chromosoom is gewoonlik X-vormig in diere en plante. Sommige segmente van DNA in 'n chromosoom is gene. Ander DNA-segmente in 'n chromosoom is landingsblokke vir proteïene. Die funksie van ander DNA-segmente in chromosome word steeds nie ten volle deur wetenskaplikes verstaan ​​nie.

          konsepsie Die oomblik wanneer 'n eiersel en spermsel saamsmelt, wat die ontwikkeling van 'n nuwe individu veroorsaak.

          aangebore adrenale hiperplasie (CAH) 'n Genetiese afwyking van die byniere.

          beheer 'n Deel van 'n eksperiment waar daar geen verandering van normale toestande is nie. Die beheer is noodsaaklik vir wetenskaplike eksperimente. Dit toon dat enige nuwe effek waarskynlik slegs te wyte is aan die deel van die toets wat 'n navorser verander het. Byvoorbeeld, as wetenskaplikes verskillende soorte kunsmis in 'n tuin toets, sou hulle wou hê dat een gedeelte daarvan onbemes bly, aangesien die beheer. Sy area sal wys hoe plante in hierdie tuin onder normale toestande groei. En dit gee wetenskaplikes iets waarteen hulle hul eksperimentele data kan vergelyk.

          dihidrotestosteroon (DHT) 'n Manlike geslagshormoon, of androgeen, wat 'n belangrike rol speel in die ontwikkeling van manlike fisiese eienskappe en voortplantingsanatomie.

          ensieme Molekules wat deur lewende dinge gemaak word om chemiese reaksies te bespoedig.

          feminiseer (in biologie) Vir 'n manlike persoon of dier om fisiese, gedrags- of fisiologiese eienskappe aan te neem wat tipies van wyfies beskou word.

          fetus (adj. fetale) Die term vir 'n soogdier tydens sy latere stadiums van ontwikkeling in die baarmoeder. Vir mense word hierdie term gewoonlik na die agtste week van ontwikkeling toegepas.

          geslag Die houdings, gevoelens en gedrag wat 'n gegewe kultuur met 'n persoon se biologiese geslag assosieer. Gedrag wat versoenbaar is met kulturele verwagtinge word na verwys as die norm. Gedrag wat nie met hierdie verwagtinge versoenbaar is nie, word as nie-konformerend beskryf.

          geslagsidentiteit 'n Persoon se aangebore gevoel van man of vrou wees. Alhoewel dit die algemeenste is dat 'n persoon se geslagsidentiteit ooreenstem met hul biologiese geslag, is dit nie altyd die geval nie. 'n Persoon se geslagsidentiteit kan verskil van hul biologiese geslag.

          geslag-nie-konformeer Gedrag en belangstellings wat buite wat as tipies beskou word vir 'n kind of volwassene se toegewysde biologiese geslag val.

          geslagsdele/genitalieë Die sigbare geslagsorgane.

          hormoon (in dierkunde en medisyne) 'n Chemikalie wat in 'n klier geproduseer word en dan in die bloedstroom na 'n ander deel van die liggaam vervoer word. Hormone beheer baie belangrike liggaamsaktiwiteite, soos groei. Hormone werk deur chemiese reaksies in die liggaam te aktiveer of te reguleer.

          interseks Diere of mense wat eienskappe van beide manlike en vroulike voortplantingsanatomie vertoon.

          manlik maak (in biologie) Vir 'n vroulike persoon of dier om fisiese, gedrags- of fisiologiese eienskappe aan te neem wat tipies van mans beskou word.

          neuron Enige van die impulsgeleidende selle waaruit die brein, werwelkolom en senuweestelsel bestaan. Hierdie gespesialiseerde selle dra inligting na ander neurone oor in die vorm van elektriese seine.

          norme Die houdings, gedrag of prestasies wat op die oomblik as normaal of konvensioneel in 'n samelewing (of segment van die samelewing - soos tieners) beskou word.

          eierstok (meervoud: eierstokke) Die orgaan in die wyfies van baie spesies wat eiers produseer.

          sielkunde Die studie van die menslike verstand, veral met betrekking tot optrede en gedrag. Wetenskaplikes en geestesgesondheidswerkers wat in hierdie veld werk, staan ​​bekend as sielkundiges.

          seks 'n Persoon se biologiese status, tipies gekategoriseer as manlik, vroulik of interseks (d.w.s. atipiese kombinasies van kenmerke wat gewoonlik manlik van vroulik onderskei). Daar is 'n aantal aanwysers van biologiese seks, insluitend geslagschromosome, gonades, interne voortplantingsorgane en eksterne geslagsorgane.

          geslagschromosome Dit is die chromosome wat gene bevat om 'n individu se geslag te bepaal: manlik of vroulik. By mense kan geslagschromosome óf X óf Y wees. Mense kry een chromosoom van elke ouer. Twee X-chromosome sal die nageslag vroulik maak (soos haar ma). ’n X en Y sal die kind manlik maak, soos sy pa.

          broer of suster 'n Broer of suster.

          testis (meervoud: testes) Die orgaan in die mannetjies van baie spesies wat sperm maak, die voortplantingselle wat eiers bevrug. Hierdie orgaan is ook die primêre plek wat testosteroon, die primêre manlike geslagshormoon, maak.

          testosteroon Alhoewel bekend as manlike geslagshormoon, maak wyfies hierdie voortplantingshormoon ook (gewoonlik in kleiner hoeveelhede). Dit kry sy naam van 'n kombinasie van testis (die primêre orgaan wat dit by mans maak) en sterol, 'n term vir sommige hormone. Hoë konsentrasies van hierdie hormoon dra by tot die groter grootte, bespiering en aggressiwiteit wat tipies is van die mannetjies in baie spesies (insluitend mense).

          transgender Iemand wat 'n geslagsidentiteit het wat nie ooreenstem met die geslag wat hulle by geboorte toegewys is nie.

          baarmoeder Nog 'n naam vir die baarmoeder, die orgaan waarin 'n fetus groei en volwasse word ter voorbereiding vir geboorte.

          Woordsoek (kliek hier om te vergroot vir drukwerk)

          Aanhalings

          S. Ornes. "Half haan, half hen." Wetenskapnuus vir studente.29 Maart 2010.

          Oorspronklike Joernaalbron: K. Olson. Geslagskognisie by transgender kinders. Sielkundige Wetenskap. Vol. 26, 5 April 2015, bl. 467. doi: 10.1177/0956797614568156.

          Oorspronklike Joernaalbron: M. Hines. Prenatale endokriene invloede op seksuele oriëntasie en op seksueel gedifferensieerde kindergedrag. Grense in Neuro-endokrinologie. Gepubliseer April 2011. doi: 10.1016/j.yfrne.2011.02.006.

          VERDERE TRANSGENDER HULPBRONNE:

          Vind transgender-ondersteuningsgroepe by plekke soos FORGE, 'n organisasie wat toegewy is aan die ondersteuning, opvoeding en voorspraak vir die regte en lewens van transgender individue en SOFFA's (hul Beduidende Ander, Vriende, Familie en Bondgenote).

          Kyk ook na TransYouth Family Allies, 'n organisasie wat kinders en gesinne bemagtig deur saam te werk met opvoeders, diensverskaffers en gemeenskappe, om ondersteunende omgewings te ontwikkel waarin geslag uitgedruk en gerespekteer kan word.

          Gender Spectrum is 'n organisasie wat toegewy is aan die skep van "geslagsensitiewe en inklusiewe omgewings vir alle kinders en tieners."

          Trans Student Equality Resources is 'n webwerf wat transgender-verwante inligting oor skoolkwessies verskaf en wat pogings ondersteun om beleidsverandering in skooldistrikte te skep.

          'n Opsomming van basiese wetlike regte van Lesbiese, Gay, Biseksuele, Transgender en Vragende Jeug, voorberei deur die New York Civil Liberties Union.


          Homoseksualiteit help visse om meisies te kry

          Nog 'n onlangse studie bevraagteken ook een van Rice, Friberg en Gavrilets se bewerings - dat homoseksualiteit noodwendig 'n "fiksheidsverminderende fenotipe" is. 'n Onlangse studie in Biologie Briewe dui daarop dat homoseksuele gedrag by sommige spesies voordele in terme van reproduktiewe sukses kan meebring.

          Die navorsers agter hierdie eksperiment het mollies bestudeer (Poecilia mexicana), varswatervis wat in Mexiko gevind word. Vroulike mollies is betrokke by wat genoem word "maat-keuse kopiëring", wat beteken dat hulle verkies om te paar met mannetjies wat hulle gesien het wat met ander wyfies kopuleer. Hierdie strategie maak dit nie net makliker vir wyfies om maats te vind nie, dit gee hulle ook leidrade oor manlike kwaliteit.

          Maar homoseksuele gedrag onder mans is ook algemeen onder mollies. Hierdie gedrag, genaamd "knip", vind plaas wanneer 'n mannetjie aan die geslagsdele van 'n ander mannetjie knyp. Die navorsers het gewonder of homoseksuele gedrag vroue se voorkeure op dieselfde manier sal beïnvloed as wat heteroseksuele gedrag doen. Sal dit 'n vrou se aantrekkingskrag tot hom verhoog om te sien hoe 'n man besig is om te knyp?

          Daar is twee soorte mannetjies: dominante mannetjies, wat groot en helderkleurig is, en ondergeskikte mannetjies, wat klein en vaal van kleur is. In beide waarnemings van natuurlike gedrag en in video-terugspeeltoetse wat deur die navorsers uitgevoer is, het vroulike mollies dominante mannetjies verkies bo ondergeskiktes met 'n groot marge.

          Video-terugspeeltoetse het egter getoon dat die waargenome aantreklikheid van ondergeskikte mans die hoogte ingeskiet het nadat vrouens gekyk het hoe hulle seksuele gedrag beoefen. Trouens, dit het so 'n verskil gemaak dat ondergeskikte mans wat in 'n seksuele interaksie waargeneem is, eintlik verkieslik geword het bo dominante mans wat dit nie het nie. Boonop het dit nie saak gemaak of mannetjies aan ander mannetjies gesmoor het of met wyfies saamgespeel het wat enige seksuele gedrag aangaan nie, het vroulike voorkeur vir die mannetjies enigsins verhoog.

          In die natuur is ondergeskikte mans oor die algemeen diegene wat homoseksuele kneggedrag beoefen. Die navorsers stel voor dat hierdie gedrag 'n alternatiewe strategie kan wees: as minder begeerlike mans nie 'n hupstoot in seksuele aantreklikheid kan kry deur werklik te paring nie, kan homoseksuele knypgedrag 'n ander manier wees om die meisie te kry. In hierdie stelsel blyk dit dat homoseksualiteit af en toe fiksheid kan verhoog, ten minste vir sommige mans.


          Hoe het Friedrich Miescher DNS ontdek?

          Die verhaal van DNS begin in 1868 toe Friedrich Miescher by Felix Hoppe-Seyler se laboratorium aangesluit het. Miescher was geïnteresseerd in die chemiese samestelling van selle.

          Hoppe-Seyler se laboratorium was waar biologie en chemie hand geskud het. Hierdie omgewing het Miescher die regte gereedskap gegee om te gaan ondersoek instel. Deur gebruik te maak van etter van vars chirurgiese verbande afkomstig van 'n nabygeleë kliniek, het Miescher leukosiete gekry, sy voorkeurselle om mee te werk.

          Friedrich Miescher se laboratoriumruimte in Tübingen, Duitsland (Fotokrediet: publieke domein/Wikimedia Commons)

          Miescher was 'n noukeurige wetenskaplike, het elke detail aangeteken en met groot omsigtigheid gewerk. Hierdie pasiëntbenadering het Meischer toegelaat om iets vreemds tussen proteïene en lipiede op te spoor. Terwyl hy toetse uitgevoer het, het hy opgemerk dat 'n stof in suur toestande neerslaan. Opgewonde en geïntrigeerd het hy begin om hierdie ongewone neerslag te verken.

          Hy het verskeie eksperimente gedoen om die stof uit oplossing te presipiteer. Hierdie onbekende neerslag het onder alkaliese toestande opgelos, maar neergeval toe die oplossing geneutraliseer is. Selfs wanneer die oplossing suur gemaak is, het die stof nie weer in oplossing opgelos nie.

          Chemiese eksperimente wat Miescher uitgevoer het om DNS te bevestig

          Proteïene dra beide positiewe en negatief gelaaide molekules in hul struktuur. Afhangende van die pH van die oplossing, kan die hele proteïen positief of negatief gelaai wees. By 'n pH waar 'n proteïen 'n positiewe of negatiewe lading het, sal dit in oplossing opgelos bly.

          Die ione in die water sal in wisselwerking wees met die gelaaide spesies op die proteïen wat die proteïen in oplossing hou. By 'n spesifieke pH (uniek vir elke proteïen), is die netto lading op 'n proteïen 0, wat beteken dat dit nie gelaai is nie. By hierdie pH begin die proteïenmolekules met mekaar in wisselwerking tree in plaas van met die omliggende ione. Hierdie interaksie veroorsaak dat die proteïene aggregeer en hulle presipiteer uit. Hierdie pH word die iso-elektriese punt of pI genoem. Deur die pH te verander, weg van sy pI, sal dit weer in die oplossing oplos.

          Miescher&rsquos-persipitaat het nie in 'n verskeidenheid suur pH's opgelos nie. Hy het tot die gevolgtrekking gekom dat dit nie 'n proteïen is nie.

          Vir seker het Miescher nog verskeie toetse uitgevoer. Hy het die neerslag verbrand en al die gewone organiese elemente gevind &ndash suurstof, koolstof, waterstof en stikstof. Wat hy gevind het, was swael, 'n element wat algemeen in die meeste proteïene voorkom. Hy het opgemerk dat die neerslag 'n aansienlike hoeveelheid fosfor in het. Fosfor was nie in enige ander biomolekule teenwoordig nie.

          Hy het ook die neerslag aan proteases onderwerp, ensieme wat proteïene in hul boustene en mdashaminosure afbreek. Die proteases het die neerslag beïnvloed, wat sy siening verder bevestig het dat dit nie 'n proteïen was nie. Hy het ook geweet, gebaseer op vorige werk, dat die stof in die kern gevind is, en daarom het hy dit nuklein genoem.

          Die koerant wat Miescher se ontdekking beklemtoon, het in 1871 gekom. Miescher het voortgegaan om aan nukleïen te werk en verkies om salmsperm as die materiaal te gebruik. Sy werk het getoon dat die ongewone fosfor in nukleïen as fosforsuur teenwoordig is. Hy het opgemerk dat die molekule dit swak versprei het, en hy het afgelei dat dit swaar moet wees (oftewel 'n hoë molekulêre gewig). Hy het korrek geraai dat 'n basiese molekule, wat hy protamien genoem het, met nukleïen geassosieer word.

          Saam het hierdie stowwe die massa uitgemaak van die spermkoppe wat hy bestudeer het. Miescher, later toon navorsing, was reg oor dit alles!


          'n DNS-volgorde-revolusie het ons gehelp om Covid te beveg. Wat anders kan dit doen?

          Wetenskaplikes kan nou oornag 'n hele genoom volgorde.

          Hierdie tegnologie was die sleutelinstrument om Covid-variante te identifiseer en op te spoor.

          Edward Holmes was in Australië op 'n Saterdagoggend vroeg in Januarie 2020, besig om oor die telefoon te praat met 'n Chinese wetenskaplike genaamd Yong-Zhen Zhang wat pas die genoom van 'n nuwe patogeen wat mense in Wuhan besmet het, in volgorde bepaal het. Die twee mans - ou vriende - het oor die resultate gedebatteer. "Ek het geweet ons kyk na 'n respiratoriese virus," onthou Holmes, 'n viroloog en professor aan die Universiteit van Sydney. Hy het ook geweet dit lyk gevaarlik.

          Kon hy die genetiese kode in die openbaar deel? het Holmes gevra. Zhang was in China, op 'n vliegtuig en wag vir opstyg. Hy wou vir 'n oomblik daaroor dink. So Holmes het gewag. Hy het gehoor hoe 'n lugwaardin Zhang aanspoor om sy foon af te skakel.

          “OK,” het Zhang uiteindelik gesê. Byna onmiddellik het Holmes die volgorde op 'n webwerf genaamd Virological.org geplaas en daarna op Twitter geskakel. Holmes het geweet dat navorsers regoor die wêreld onmiddellik die patogeen se kode sou begin ontspan om maniere te probeer vind om dit te verslaan.

          Vanaf die oomblik dat die virusgenoom die eerste keer deur Holmes geplaas is, as jy kyk, kon jy 'n genetiese komponent in byna elke aspek van ons openbare gesondheidsreaksies op SARS-CoV-2 vind. Dit is byvoorbeeld tipies die geval dat 'n farmaseutiese maatskappy monsters van 'n virus benodig om 'n entstof te skep. Maar sodra die volgorde in die publieke ryk was, het Moderna, 'n obskure biotegnologiemaatskappy in Cambridge, Mass., dadelik met die National Institutes of Health aan 'n plan begin werk. "Hulle het glad nooit die virus op die werf gehad nie, hulle het eintlik net die volgorde gebruik, en hulle het dit as 'n sagtewareprobleem beskou," het Francis deSouza, die uitvoerende hoof van Illumina, wat die volgorderekenaar maak wat Zhang gebruik het, met 'n mate van verbasing laas gesê. somer, ses maande voordat die Moderna-entstof 'n magtiging vir noodgebruik deur die Food and Drug Administration ontvang het. Die kode van die virus het ook die toetsbedryf aan die gang gesit. Slegs deur kenmerkende aspekte van die virus se genetiese volgorde te ontleed, kon wetenskaplikes kits skep vir die toestelle bekend as P.C.R. masjiene, wat vir dekades genetiese inligting gebruik het om vinnige diagnostiese toetse te formuleer.

          Intussen is volgordebepaling gebruik om virale mutasies op te spoor - begin met studies wat in Februarie 2020 gepubliseer is wat aantoon dat die virus in die VSA versprei. Hierdie soort werk val binne die gebied van genomiese epidemiologie, of "gen epi", soos dié in die veld is geneig om dit te noem. Baie van die insigte dateer uit die middel-1990's en 'n groep navorsers in Oxford, Engeland, Holmes onder hulle. Hulle het opgemerk dat na evolusionêre veranderinge in virusse wat elke 10 dae blywende mutasies kry (soos griep) of elke 20 dae (soos Ebola) inherent soortgelyk was aan - en, soos ons nou weet, inherent nuttiger as - om dit in diere te volg, waar evolusie oor 'n miljoen jaar kan plaasvind.

          'n Vroeë struikelblok was die vervelige aard van die werk. Die Oxford-groep moes genetiese merkers ontleed deur 'n stadige en doelbewuste proses wat insig kon gee in 'n paar dosyn kenmerke van elke nuwe variant. Dit was eers in die laat 2000's dat drastiese verbeterings in genetiese volgordebepalingmasjiene, aangehelp deur groot spronge in rekenaarkrag, navorsers in staat gestel het om die volledige genetiese kodes van virusse, sowel as die genetiese bloudruk vir mense, diere makliker en vinniger te lees. , plante en mikrobes.

          Op die gebied van openbare gesondheid het een van die eerste groot deurbrake wat deur vinniger genomiese volgordebepaling moontlik gemaak is, in 2014 gekom, toe 'n span by die Broad Institute of M.I.T. en Harvard het begin om monsters van die Ebola-virus van besmette slagoffers in volgorde te bepaal tydens 'n uitbreking in Afrika. Die werk het getoon dat, deur genetiese kodes te kontrasteer, verborge paaie van oordrag geïdentifiseer en onderbreek kan word, met die potensiaal om die verspreiding van infeksie te vertraag (of selfs te stop). Dit was een van die eerste werklike gebruike van wat genetiese toesig genoem word. 'n Paar jaar later het dokters wat draagbare genomiese volgordebepalings gebruik het, die Zika-virus in Sentraal- en Suid-Amerika begin opspoor. Volgorde het beter, vinniger en makliker geword om te gebruik.

          Vir baie is die bekendste gesigte van hierdie tegnologie kliniese toetsmaatskappye, wat volgordebepalingmasjiene gebruik om gedeeltes van ons genetiese kode (bekend as "panele" of "eksome") te lees om 'n paar belangrike gene te ondersoek, soos dié wat gekoppel is aan 'n hoër risiko van borskanker. Maar meer diepgaande beloftes van genoomvolgordebepaling het die afgelope paar jaar sluipend opgehoop, in velde van persoonlike gesondheid tot kulturele antropologie tot omgewingsmonitering. Crispr, 'n tegnologie wat afhanklik is van volgordebepaling, gee wetenskaplikes die potensiaal om siekteveroorsakende mutasies in ons genome te herstel. "Vloeistofbiopsies," waarin 'n klein hoeveelheid bloed vir DNS-merkers ontleed word, bied die vooruitsig van kankerdiagnose lank voordat simptome verskyn. Die Harvard-genetikus, George Church, het vir my gesê dat sensors eendag dalk “die lug sluk” sodat 'n genomiese toepassing op ons fone ons kan vertel of daar 'n patogeen in 'n kamer skuil. Volgordebepaling kan dit selfs moontlik maak om enige soort data wat ons dalk wil hê in DNA te stoor - so 'n argiefstelsel sou in teorie so doeltreffend en dig wees dat dit die hele inhoud van die internet in 'n kussingsloop kan hou.

          Wetenskapgeskiedkundiges praat soms oor nuwe paradigmas, of nuwe denkwyses, wat ons kollektiewe denke oor wat waar of moontlik is, verander. Maar paradigmas ontwikkel dikwels nie net wanneer nuwe idees bestaandes verplaas nie, maar wanneer nuwe instrumente ons toelaat om dinge te doen - of om dinge te sien - wat onmoontlik sou gewees het om vroeër te oorweeg. Die koms van kommersiële genoomvolgordebepaling is onlangs, en geloofwaardig, vergelyk met die uitvinding van die mikroskoop, 'n aanspraak wat my laat wonder het of hierdie nuwe, steeds betreklik obskure tegnologie, wat in goed toegeruste laboratoriums regoor die wêreld weggons, sou bewys. om die belangrikste innovasie van die 21ste eeu te wees. Reeds, volgens Kerk se skatting, is "volgordebepaling 10 miljoen keer goedkoper en 100 000 keer hoër gehalte as wat dit net 'n paar jaar gelede was." As 'n nuwe tegnologiese paradigma aan die kom is, wat 'n toekoms meebring waarin ons voortdurend die genetika van ons liggame en alles rondom ons monitor, is hierdie opeenvolgers - maklik, vinnig, alomteenwoordig - die masjiene wat ons in daardie ryk neem.

          En onverwags het Covid-19 bewys dat dit die katalisator is. "Wat die pandemie gedoen het, is om die aanvaarding van genomika in aansteeklike siektes met etlike jare te versnel," sê deSouza, Illumina se uitvoerende hoof. Hy het ook vir my gesê dat hy glo dat die pandemie die aanvaarding van genomika in die samelewing wyer versnel het - wat daarop dui dat stilweg, te midde van chaos en 'n wêreldwye katastrofe, die era van goedkoop, vinnige volgordebepaling aangebreek het.

          Een oggend laas Augustus, nadat die pandemie se eerste golf aan die Ooskus uitgeduik het, het ek die New York Genome Centre in Lower Manhattan besoek om die proses van genetiese volgordebepaling waar te neem. Op daardie dag het laboratoriumtegnici gewerk aan 'n rits SARS-CoV-2-monsters wat van pasiënte by die Hackensack University Medical Center in New Jersey geneem is. Dina Manaa, 'n laboratoriumbestuurder by die sentrum, het met my aankoms 'n blou laboratoriumjas aan my gegee. "Ek sal jou deur die hele proses lei," het Manaa gesê, en oor die volgende 20 minute het ons in die laboratorium se gange op en af ​​gegaan terwyl sy die werk verduidelik het.

          Die volgordebepaling van 'n virus, baie soos die volgordebepaling van menslike DNA vanaf 'n wangdepper of 'n druppel bloed, is noukeurig. Monsters word geskuif langs wat in wese 'n monteerlyn is: "geweeg" op 'n buitengewone sensitiewe "skale" om die massa van die monster na te gaan wat gebad is met chemiese oplossings bekend as reagense gemerk met 'n "strepieskode" van genetiese materiaal sodat elke monster individueel kan word opgespoor. Die meeste van die voorbereidings, het Manaa verduidelik, gaan daaroor om die kwaliteit van die virusmonster na te gaan en dan die genetiese materiaal daarvan te versterk - in werklikheid om 'n klein en onsigbare hoeveelheid van die koronavirus wat uit 'n depper onttrek is in groot hoeveelhede DNA te transformeer, alles ter voorbereiding vir gelees en ontleed word deur 'n toestel wat gebou is om presies dit te doen.

          In 'n ander laboratorium het Manaa stilgestaan ​​by 'n ry van vyf slanke en identiese nuwe masjiene, die Illumina NovaSeq 6000 - of "Nova-soek,” soos hulle genoem word. Dit was soortgelyk aan die masjiene wat in China gebruik is om die virus vir die eerste keer, ses maande tevore, te volg. Die NovaSeqs is omtrent so groot soos 'n kantoorfotostaatmasjien en het min onderskeidende kenmerke, afgesien van 'n groot raakskerm-koppelvlak en 'n uitlaatpyp wat van die agterkant van die toestel na die plafon styg. Elke masjien kos ongeveer $1 miljoen, daar is tans ongeveer 1 000 van hulle in die wêreld. By 'n nabygeleë laboratoriumbank was 'n tegnikus genaamd Berrin Baysa besig om minuskule hoeveelhede helder, virusbelaaide oplossings van een buis na 'n ander te pipet en haar mengsels in klein, draaiende sentrifuges te verskuif. Na byna twee dae se voorbereiding was dit die laaste stappe vir die Hackensack-monsters. Uiteindelik het Baysa die klein skemerkelkies wat sy gemaak het gekombineer deur dit saam te gooi in iets wat bekend staan ​​as 'n vloeisel, 'n plat glaspatroon omtrent die grootte van 'n iPhone, wat vier hol kamers bevat. Sy het toe die vloeisel versigtig in 'n laaigleuf in 'n NovaSeq 6000 gedruk.

          Stil-stil, te midde van chaos en 'n wêreldwye katastrofe, het die era van goedkoop, vinnige volgordebepaling aangebreek.

          "OK, hou duim vas," het sy gesê nadat sy 'n paar instruksies in 'n raakskerm gedruk het en dan "GAAN" getik het. Sy hou albei hande op en kruis haar eie vingers.

          Vir hierdie spesifieke taak sal dit die masjien twee dae neem om die lesings te voltooi, het sy gesê - wat beteken dat op daardie stadium die volledige genetiese volgordes van die virus gereed sal wees vir die "bioinformatici", wat na patrone en variante in die monsters.

          Die NovaSeqs verteenwoordig die hoogtepunt van sowat twee dekades van tegnologiese ontwikkeling wat grootliks begin het met die Menslike Genoom-projek, wat in 2003 voltooi is en hoofsaaklik deur die National Institutes of Health befonds is. Die projek het getoon dat die menslike genoom - "die natuur se volledige genetiese bloudruk vir die bou van 'n mens," soos die N.I.H. beskryf dit - is saamgestel uit 'n reeks van ongeveer drie miljard "basispare." Dit is gebonde chemikalieë gekodeer as A, C, G en T, waar A staan ​​vir adenien, C vir sitosien, G vir guanien en T vir timien. Die chemiese pare word gereeld saam op ons chromosome gegroepeer, in ongeveer 30 000 inligting-digte stringe, of klonte. Die klonte is ons gene.

          Die Menslike Genoomprojek het 13 jaar se werk vereis en het meer as $3 miljard gekos. Jeffery Schloss, wat vir baie jare toesig gehou het oor tegnologietoekennings by die National Human Genome Research Institute, 'n afdeling van die N.I.H., het vir my gesê dat hy in 2002 'n vergadering bygewoon het om die toekoms van volgordebepaling uit te stippel. "Dit was 'n massiewe poging om die menslike genoom te volg," onthou Schloss, "maar ons het geweet dit was net die begin van wat ons moes doen, wat beteken het dat volgordebepaling dramaties moes verander. En in die loop van daardie ontmoeting het sommige mense hierdie mal idee na vore gebring: Wat as jy 'n groot genoom vir 'n duisend dollar kon volg? Wat sou dit moontlik maak?”

          Die meeste van die wetenskaplikes in Schloss se kring het geglo dat dit tot diepgaande onthullings kan lei. Deur die genome van 'n groot bevolking van byvoorbeeld Alzheimer-pasiënte te bestudeer, kan navorsers saamstel hoe sekere gene, of kombinasies van gene, iemand meer geneig kan maak om siek te word. In 'n selfs groter reeks kan hulle insig kry in die gesondheids- of siektemerkers van hele bevolkingsgroepe of lande. Opeenvolging kan gebruike vind buite basiese wetenskap - roetine kliniese skanderings vir voorgeboortelike toetse, sê, of vir gene wat bekend is om die waarskynlikheid van sekere kankers te verhoog.

          Schloss se kantoor het $220 miljoen in verskeie begin-ups en idees belê oor 'n tydperk van ongeveer 15 jaar. Die uiteindelike doel was om te help om die koste te verlaag, en die spoed te verhoog, van heelgenoom-volgordebepaling. Selfs as die genoom van $1 000 buite bereik bly, kan 'n nuwe generasie masjiene dalk naby kom. "Dit was regtig onduidelik hoe lank dit sou neem vir enige van hulle om in kommersialisering te kom," onthou Schloss. “Hulle moes kommersieel word suksesvol. Dit was alles redelik onseker.” Inderdaad, baie van die opeenvolgende begin-ups uit die vroeë 2000's het uiteindelik misluk in die mark. 'n Paar is egter onder die kerntegnologie van ander firmas ingedeel. 'n Maatskappy bekend as Solexa het byvoorbeeld vindingryke idees ontwikkel - bekend as "volgordebepaling deur sintese" - wat behels het om genetiese monsters opties te meet, met fluoresserende kleurstowwe wat elemente van DNA in die monsters verlig het. Dié maatskappy is uiteindelik deur 'n ander firma gekoop - Illumina, wat vinnig 'n leier in die bedryf geword het.

          Soos masjiene verbeter het, is die impak hoofsaaklik gevoel in universiteitslaboratoriums, wat staatgemaak het op 'n proses genaamd Sanger-volgordebepaling, wat in die middel-1970's deur die Nobelpryswenner Frederick Sanger ontwikkel is. Hierdie moeisame tegniek, wat behels het om DNS-monsters deur baddens van elektries gelaaide gels te laat loop, was waarop die wetenskaplikes van Oxford in die middel-1990's staatgemaak het, dit was ook wat Dave O'Connor, 'n viroloog aan die Universiteit van Wisconsin, Madison, was. gebruik in die vroeë 2000's, aangesien hy en sy laboratoriumvennoot, Tom Friedrich, virusmutasies opgespoor het. “Die H.I.V. genoom het ongeveer 10 000 letters,” het O'Connor vir my gesê, wat dit makliker maak as die menslike genoom (teen drie miljard letters) of die SARS-CoV-2-genoom (teen ongeveer 30 000). “In 'n H.I.V. genoom, toe ons dit eers begin doen het, sou ons na 'n paar honderd letters op 'n slag kon kyk." Maar O'Connor sê sy werk het verander met die koms van nuwe volgorde-masjiene. Teen ongeveer 2010 kon hy en Friedrich 500 000 briewe op 'n dag dekodeer. ’n Paar jaar later was dit vyf miljoen.

          Teen 2015 was die tempo van verbetering asemrowend. "Toe ek 'n postdoktorale genoot was, het ek eintlik in Fred Sanger se laboratorium gewerk," het Tom Maniatis, die hoof van die New York Genome Centre, vir my gesê. “Ek moes 'n stuk DNA wat ongeveer 35 basispare was, opvolg, en dit het my 'n jaar geneem om dit te doen. En nou kan jy oornag ’n genoom met drie biljoen basispare doen.” Die afname in koste was ook verstommend. Illumina het die $1 000-genoom in 2014 behaal. Verlede somer het die maatskappy aangekondig dat sy NovaSeq 6000 'n hele menslike genoom vir destyds $600 kon volg, het deSouza, Illumina se uitvoerende hoof, vir my gesê dat sy maatskappy se pad na 'n $100-genoom nie 'n deurbraak, net inkrementele tegniese verbeterings. "Op hierdie stadium is daar geen wonderwerk wat nodig is nie," het hy gesê. Verskeie van Illumina se mededingers - insluitend BGI, 'n Chinese genomika-maatskappy - het aangedui dat hulle ook binnekort 'n $100-genoom sal behaal. Diegene in die bedryf met wie ek gepraat het, het voorspel dat dit dalk net 'n jaar of twee weg is.

          Hierdie syfers verduidelik nie volledig wat vinniger snelhede en bekostigbaarheid kan voorspel nie. Maar in gesondheidsorg dui die vooruitsig van 'n goedkoop heelgenoomtoets, miskien vanaf geboorte, 'n beduidende stap nader aan die verwesenliking van persoonlike medisyne en leefstylplanne, aangepas by ons genetiese sterkpunte en kwesbaarhede. "Wanneer dit gebeur, gaan dit waarskynlik die kragtigste en mees waardevolle kliniese toets wees wat jy kan hê, want dit is 'n leeftydrekord," het Maniatis vir my gesê. Jou volledige genoom verander nie in die loop van jou lewe nie, daarom hoef dit net een keer gerangskik te word. En Maniatis verbeel hom dat namate nuwe inligting deur kliniese studies versamel word, jou dokter, gewapen met nuwe navorsingsresultate, jou genoom kan herbesoek en kan ontdek, sê, wanneer jy 35 is dat jy 'n mutasie het wat 'n probleem gaan wees wanneer jy 50. "Regtig, dit is nie wetenskapfiksie nie," sê hy. "Dit wil sê, ek is persoonlik seker, gaan gebeur."

          In sommige opsigte het dit reeds begin, selfs te midde van 'n openbare gesondheidskrisis. In Januarie het die New York Genome Centre 'n vennootskap met Weill-Cornell en NewYork-Presbiteriaanse hospitale begin om heelgenoomvolgorde op duisende pasiënte uit te voer. Olivier Elemento, 'n dokter wat die inisiatief by Weill-Cornell lei, het vir my gesê dat die doel is om te sien hoe 'n hele genoomvolgorde - nie net die identifikasie van 'n paar genetiese eienskappe nie - diagnose en behandeling kan inlig. Wat is die beste medikasie gebaseer op 'n pasiënt se genoom? Wat is die ideale dosis? "Ons probeer 'n baie belangrike vraag aanspreek wat nog nooit op hierdie skaal beantwoord is nie," het Elemento verduidelik: "Wat is die nut van heelgenoom-volgordebepaling?” Hy het gesê hy glo dat die studie binne een of twee jaar tot 'n antwoord sal lei.

          'Opeenvolging is 10 miljoen keer goedkoper en 100 000 keer hoër gehalte as wat dit net 'n paar jaar gelede was.'

          Sommige van die Grootste hoop op volgordebepaling het ontstaan ​​uit die idee dat ons gene deterministies is - en dat ons ons lot kan beperk deur ons DNA se kode te verstaan.Toe 'n vroeë lesing van die menslike genoom in 2000 onthul is, het president Bill Clinton opgemerk dat ons 'n blik kry op "een van die belangrikste, wonderlikste kaarte wat ooit deur die mensdom vervaardig is." Maar die kaart was dikwels moeilik om te lees, sy roetes is onduidelik. Die afgelope 20 jaar het getoon dat oorgeërfde gene net een aspek van 'n verwarrende stelsel is wat nie maklik geïnterpreteer kan word nie. Die vordering met die gebruik van geenterapie om siektes te behandel, het byvoorbeeld gestuit, dit was eers verlede jaar dat dokters 'n dawerende sukses gehad het met 'n behandeling op verskeie pasiënte met oorerflike gene vir sekelselanemie. Intussen het wetenskaplikes iets anders besef: 'n Komplekse oorleg van omgewings- en lewenstylfaktore, sowel as ons mikrobiome, het blykbaar onderling gekoppelde effekte op gesondheid, ontwikkeling en gedrag.

          En tog, in die loop van die afgelope jaar, het sommige van die buitengewone hoop vir genomiese volgordebepaling wel bewaarheid, maar om 'n onverwagte rede. Gedurende die somer en herfs het ek gereeld met bestuurders by Illumina gepraat, sowel as sy mededinger in Brittanje, Oxford Nanopore. Dit was duidelik dat die pandemie 'n verbysterende onderbreking in hul besigheid beteken het, maar by elke maatskappy het die topbestuurders die situasie as 'n geleentheid beskou - die eerste pandemie in die geskiedenis waarin genomiese volgordebepaling ons besluite en optrede intyds sou inlig.

          Van die begin af het die gen-epi-gemeenskap verstaan ​​dat die SARS-CoV-2-virus elke paar weke nuwe variante sou vorm namate dit voortplant en versprei, het dit gou duidelik geword dat dit een of meer veranderinge (of mutasies) op 'n slag kon ontwikkel in die genoom se 30 000 basisletters. As gevolg van hierdie insig kon wetenskaplikes op 19 Januarie 2020, net meer as 'n week nadat die viruskode aan die wêreld vrygestel is, kyk na 12 volledige virusgenome wat uit China gedeel is en tot die gevolgtrekking kom dat die feit dat hulle byna identies was, beteken dat die 12 mense is omtrent dieselfde tyd besmet en het mekaar byna seker besmet. "Dit was iets waar die genomiese epidemiologie ons kon help om hard te sê dat menslike oordrag hoogty vier, terwyl dit nie regtig erken is soos dit moes gewees het nie," Trevor Bedford, 'n wetenskaplike by die Fred Hutchinson Kankernavorsingsentrum, het my vertel.

          Toe Bedford se laboratorium virale genome in Seattle begin bestudeer het, kon hy 'n stap verder gaan. Teen einde Februarie het hy tot die gevolgtrekking gekom dat nuwe sake wat hy sien, nie net uit China na die VSA ingevoer word nie. Op grond van waarnemings van plaaslike mutasies - twee stamme wat ses weke uitmekaar gevind is, lyk te soortgelyk om toevallig te wees - het gemeenskapsoordrag hier plaasgevind. Op 29 Februarie het Bedford 'n Twitter-plasing geplaas wat kil opgemerk het: "Ek glo ons staar 'n reeds aansienlike uitbraak in die staat Washington in die gesig wat tot nou toe nie opgespoor is nie." Sy bewys was in die kode.

          Bedford se laboratorium was een van vele regoor die wêreld wat die evolusie van die virus begin dop het en dit in wêreldwye databasisse gedeel het. Intussen het gen-epi-navorsers ook volgordebepaling vir plaaslike eksperimente gebruik. In die lente van 2020 het 'n span Britse wetenskaplikes virusreekse vergelyk wat van siek pasiënte by 'n enkele hospitaal geneem is om te sien of hul infeksies van mekaar of van elders af kom. "Ons kon data genereer wat intyds nuttig was," het Esteé Torok, 'n akademiese geneesheer aan die Universiteit van Cambridge wat gehelp het om die navorsing te lei, vir my gesê. "En in 'n ideale wêreld kan jy dit elke dag doen." Met ander woorde, volgordebepaling het gevorder van 'n paar jaar gelede, toe wetenskaplikes 'n jaar na 'n uitbreking moontlik referate publiseer, tot die punt dat genetiese epidemioloë mutasies op 'n spesifieke plek kon vergelyk om alarms te kan maak - Ons het gemeenskap versprei! Pasiënte op vloer 3 stuur na vloer 5! — en tree dadelik op.

          Om te sien hoe die pandemie ontvou vanuit die perspektief van diegene wat op die gebied van genomika werk, was om beide die verstommende krag van nuwe volgordebepalingsinstrumente en die katastrofiese mislukking van die Amerikaanse openbare gesondheidstelsel te sien om dit ten volle te benut. Aan die einde van Julie het die Nasionale Akademie vir Wetenskappe 'n verslag vrygestel waarin daarop gewys word dat vooruitgang in genomiese volgordebepaling ons vermoë kan moontlik maak om "virusoordrag te breek of te vertraag om morbiditeit en mortaliteit te verminder." En tog het die verslag skerp opgemerk dat opeenvolgingspogings vir die koronavirus “lappies, tipies passief, reaktief, ongekoördineerd en onderbefonds was.” Elke wetenskaplike met wie ek gepraat het, het verstaan ​​dat die virus in gevaarlike nuwe variante kan ontwikkel dit was baie maande voordat een spesifiek, bekend as B.1.1.7, na vore gekom het en getoon het dat dit meer oordraagbaar en heel waarskynlik meer dodelik is. Navorsers was eweneens bekommerd dat ons opeenvolgingspogings om die paaie van infeksie op te spoor - anders as ernstiger en regeringsondersteunde pogings in Brittanje of Australië - besig was om te misluk.

          Een van die Biden-administrasie se benaderings om die pandemie te vertraag, was om $ 200 miljoen te belê in die volgorde van virusmonsters van diegene wat positief toets. Met die onlangse goedkeuring van die Amerikaanse reddingsplan van $1,9 triljoen, sal 'n verdere $1,75 miljard aan die Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming toegeken word om genomiese volgordebepaling en siektetoesig te ondersteun.

          Aan die einde van Januarie het die C.D.C. begin om geld aan openbare gesondheidslaboratoriums regoor die land uit te betaal om die volgordewerk wat reeds by akademiese laboratoriums gedoen word, te versterk. Maar die poging het vanaf 'n lae basislyn begin. Een berekening in The Washington Post het opgemerk dat die Verenigde State wêreldwyd die 38ste posisie beklee het in terme van die gebruik van volgordebepaling tydens die pandemie vanaf middel Februarie, die VSA het steeds probeer om baie Europese en Asiatiese lande in te haal. En dit kon dus nie gesê word dat nuwe of gevaarlike variante nie op ons kus beland of opnuut hier opduik nie. Wat kon gesê word, is dat ons nie kon weet nie.

          Eendag kan sensors dalk 'die lug sluk' sodat 'n genomiese toepassing op ons fone ons kan vertel of daar 'n patogeen in 'n kamer skuil.

          Eendag by die New York Genome Center, het 'n navorser genaamd Neville Sanjana vir my gesê dat hy nie aan genetiese opeenvolgers dink as 'n tipiese uitvinding nie, maar as 'n soort "platformtegnologie." Die frase resoneer onder diegene wat innovasie bestudeer. Sulke tegnologiese spronge is skaars. Hulle verteenwoordig deurbrake wat aanleiding gee tot "platforms" - selfone, sê, of webblaaiers - wat mettertyd markte en die samelewing rewolusie.

          Die geweldige waarde van 'n platforminnovasie hou verband met hoe dit aangepas kan word vir 'n reeks gebruike wat onvoorsien is by die ontstaan ​​daarvan. Dit kan soos 'n gereedskapkis wees wat agter in 'n kas wag. Wat tydens die pandemie met volgordebepaling gebeur het, dien as 'n goeie voorbeeld. Nog een is Sanjana se werk aan nuwe Crispr-tegnologieë, wat hy gebruik om stringe DNA te verander of te herstel om die genetiese basis van menslike siektes beter te verstaan. Twintig jaar gelede, toe amptenare by die N.I.H. gepraat oor belegging in die toekoms van volgordebepaling, die verandering van die mens-, plant- of diergenoom op 'n gereelde basis was nie iets wat hulle kon voorspel het nie. Maar Crispr vereis van Sanjana om voortdurend sy redigering te evalueer deur opeenvolgers te gebruik - gewoonlik 'n lessenaar Illumina-model, in sy geval - om die resultate na te gaan. "Dit sou onmoontlik wees om hierdie eksperimente anders te doen," sê hy.

          Dit was histories die geval dat platforminnovasies nie net nuwe toepassings skep nie. Hulle skep nuwe nywerhede. En hoewel ontelbare genomika-maatskappye reeds ontstaan ​​het, voer net vier maatskappye tans die meeste van die volgordeontledings in die wêreld uit. Dit is Illumina en Pacific Biosciences, gebaseer in die Verenigde State Oxford Nanopore Technologies, gebaseer in Brittanje en China se BGI Group.

          Volgens die Federal Trade Commission beheer Illumina ongeveer 90 persent van die mark vir opeenvolgingsmasjiene in die VSA, en volgens die maatskappy se eie beoordeling stel dit 80 persent van die genomiese inligting saam wat in die wêreld in 'n gegewe jaar bestaan. Dit word soms beskryf as die Google van die genomika-besigheid, nie net vanweë sy groot markaandeel nie, maar ook vanweë sy produkte se vermoë om ons volledige genetiese samestelling te "soek". Kortom, dit oorheers die besigheid. Verlede jaar het die firma meer as $3 miljard se inkomste en sowat $650 miljoen se netto inkomste ingeneem. In sy honger na uitbreiding het die maatskappy onlangs 'n reeks verkrygings gedoen. Aan die einde van September het Illumina byvoorbeeld aangekondig dat hy van plan is om vir $8 miljard 'n biotegnologiemaatskappy genaamd Grail aan te skaf, wat 'n genomiese toets geskep het wat op 'n Illumina-volgorder loop en wat 'n vroeë studie dui daarop dat meer as 50 tipes suksesvol kan opspoor. van kankers uit 'n klein bloedmonster. Op 'n onlangse korporatiewe verdienste-oproep het deSouza Grail en vroeë kankeropsporing genoem "verreweg die grootste kliniese toepassing van genomika wat ons waarskynlik oor die volgende dekade of twee sal sien."

          Soos die pandemie ontvou het, het ek gereeld met genomika-bestuurders gepraat oor watter nywerhede deur hul tegnologieë getransformeer kan word en hoe hul masjiene in die komende jare ontplooi sou word. Een model vir die toekoms is gebou rondom die sterk punte van Illumina - groot masjiene soos die NovaSeq, met 'n buitengewone kapasiteit vir volgordebepaling, gehuisves in sentrale toetslaboratoriums (soos dit nou is) en bestuur word deur spesialiste. Maar 'n heel ander stel idees kom uit een van Illumina se vernaamste mededingers, Oxford Nanopore. Oxford se opeenvolgers behels 'n tegnologie wat elektronies eerder as opties is, dit is gebaseer op die konsep om 'n monster DNA deur klein gaatjies - nanoporieë - in 'n membraan te beweeg. Die toestel meet hoe genetiese materiaal (onttrek uit 'n bloedmonster, byvoorbeeld) op 'n elektriese stroom reageer tydens die proses, en dit registreer die lettervolgorde - A, G, C, T - dienooreenkomstig. Een kenmerkende kenmerk is dat 'n nanopore-toestel langer drade DNA kan lees as 'n Illumina-toestel, wat nuttig kan wees vir sommige toepassings. Dit kan ook uitlesings in reële tyd gee.

          Tog is die grootste verskil dalk die draagbaarheid daarvan. In 2015 het Oxford Nanopore begin om 'n steekproef- en volgordebepaling-toestel genaamd die Minion (uitgespreek MIN-eye-on) vir $1 000 te verkoop. Dit is kleiner as 'n klein iPhone. Die uitvoerende hoof van Oxford Nanopore, Gordon Sanghera, het vir my gesê hy sien dat sy maatskappy se instrument 'n toekoms moontlik maak waarin volgorde-insigte gedurende elke minuut van elke dag verkry kan word. Inspeksiebeamptes wat in vleisverpakkingsaanlegte werk, sal binne minute resultate kry oor patogeniese infeksie. Landmeters wat omgewingsmonitering doen of afvalwaterontleding kan reeds dieselfde doen. Jou tandarts sal dalk eendag jou mondelinge mikrobioom tydens 'n gereelde besoek nagaan, of jou onkoloog kan jou bloed een keer per maand opvolg om te sien of jy nog in remissie is. 'n Oorplantingspesialis kan selfs ter plaatse kyk na die genomiese verenigbaarheid van 'n orgaanskenking. "Die maatskappy se etos," sê Sanghera, "is die ontleding van enigiets, deur enigiemand, enige plek." Inderdaad, daar is op die oomblik 'n Minion op die Internasionale Ruimtestasie.

          Die tegnologie, in vergelyking met Illumina s'n, word deur die meeste wetenskaplikes met wie ek gepraat het as minder akkuraat beskou, maar dit het voordele bo dié wat Sanghera genoem het. Dit was die Minion wat wetenskaplikes meer onlangs in staat gestel het om vir siektes soos Zika te toets sonder enige infrastruktuur buiten 'n skootrekenaar, dit is wat Esteé Torok en ander navorsers in Brittanje in staat gestel het om virale mutasies intyds in 'n hospitaal op te spoor. "Daardie vermoë om opeenvolging in die veld te doen, selfs in landelike Afrika, het moontlikhede oopgemaak wat nooit voorheen eers in die vooruitsig gestel is nie," het Eric Green, wat die Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut bestuur, deel van die N.I.H., onlangs aan my gesê.

          Om die ekwivalent van 'n iPhone in genomika te bring, sal dalk nie oornag 'n omwenteling bewerkstellig nie. Sanghera dink nie dat groot sentrale toetslaboratoriums, of Illumina, binnekort kan verdwyn nie, inderdaad, sy eie maatskappy bemark ook 'n reeks groot opeenvolgers vir groot laboratoriums. En vir seker, verwante tegnologieë kan saam bestaan, baie soos wolkrekenaars en rekenaarrekenaars, veral as hulle verskillende probleme oplos. Vir eers beskou Sanghera die koronavirus, en die toesigpogings in Brittanje en die VSA wat die vraag na sy maatskappy se produkte verhoog, as die verhaas van die kultuur se genomiese oorgang. Hy het gesê hy sien geen struikelblok vir 'n $100 hele mens-genoom-volgorde in die nabye toekoms nie. Sy maatskappy, het hy vir my gesê, werk ook met 'n nuwe skyfie wat uiteindelik die koste tot $10 kan verlaag.

          Dit lyk verby debat dat die pandemie getoon het dat ons voordeel kan trek uit genomiese volgordes selfs voordat ons al hul raaisels volledig ontrafel. Ons kan hulle byvoorbeeld as 'n soort globale alarmstelsel gebruik, net soos hulle deur Eddie Holmes en Yong-Zhen Zhang gebruik is toe hulle die SARS-CoV-2-reeks in Januarie 2020 gedeel het. Soos dit gebeur, is daar 'n verskeidenheid van verskillende toesigpogings wat aan die gang is, sommige aangedryf deur gesondheidsagentskappe en ander deur akademici, wat baie verder sal gaan as om bloot 'n reeks op 'n webwerf te plaas - pogings wat kritiese inligting oor openbare gesondheid vinniger sal deel en, meer in die algemeen, nuttig kan wees vir 'n ander nuwe koronavirus, 'n dodelike griep-stam of selfs 'n bioterreuraanval.

          Pardis Sabeti, 'n genetikus by Harvard, het my vertel dat sy verlede Mei 'n filantropiese toekenning ontvang het om te help om 'n pandemiese "voorkoms"-netwerk genaamd Sentinel te ontwikkel en te ontplooi. "Ons het nog altyd gemik na daardie vermoë om toesig te doen," het sy vir my gesê, en bygevoeg dat die doel van Sentinel sou wees om oral genomiese tegnologieë te gebruik - in landelike klinieke in Europa, dorpe in Afrika, stede in China - om bekende patogene op te spoor. binne 'n enkele dag van hul verskyning en nuwe patogene binne 'n week. Die stelsel sal dan jaag om die data, via mobiele netwerke, met gesondheidswerkers en gemeenskappe te deel om 'n vinnige reaksie te ontlok: reisbeperkings, kwarantyne, medisyne. Enigiets wat nodig is om transmissiekettings te breek. Met 'n virus wat eksponensieel versprei, kan 'n dag saak maak. 'n Week kan die verskil tussen 'n klein maar dodelike uitbraak en 'n wêreldwye ramp beteken. (Die tyd tussen die eerste geval van Covid-19 en die vrystelling van die volgorde van die virus was heel waarskynlik ongeveer twee maande.)

          Terwyl opeenvolgende golwe van die pandemie oor die wêreld spoel, het ek opgemerk dat die modewoord by die volgordemaatskappye ook "toesig" geword het. Vir die grootste deel het dit beteken dat nuwe variante gevolg word en volgordekodes gebruik word om paaie en patrone van oordrag te openbaar. Tog het toesig soms 'n buigsame konsep gelyk, aangesien Illumina en Oxford Nanopore buigsame masjiene verkoop het. Toesig kan die soektog na die volgende nuwe virus in Asië beteken of selfs vroeë opsporing van kanker in ons liggame. En dit het soms ook massatoetsing beteken. Verlede jaar het beide deSouza en Sanghera hul maatskappye se masjiene suksesvol aangepas om kliniese diagnostiese toetse vir die koronavirus te doen, die doel was om in te tree en te help om wêreldwye toetskapasiteit te verhoog op 'n oomblik toe baie mediese fasiliteite deur die aanvraag oorweldig is.

          In baie opsigte is 'n genetiese opeenvolger oorontwerp vir die taak om bloot vir 'n virus te toets. 'n P.C.R. masjien is vinniger, goedkoper en minder kompleks. En tog is daar potensiële voordele vir die sequencer. Illumina het uiteindelik noodgoedkeuring van die Food and Drug Administration gekry vir 'n diagnostiese toets vir die NovaSeq wat ongeveer 3 000 deppermonsters gelyktydig in die loop van 12 uur kan laat loop. Dus, 'n enkele masjien kan 6,000 koronavirustoetse per dag doen. Tweehonderd NovaSeqs kan meer as 'n miljoen doen. Benewens hierdie geweldige kapasiteit, is dit lewensvatbaar om tegelykertyd vir die virus te toets en die virus te orden: 'n Analise wat op 'n volgordebepaling uitgevoer word, kan pasiënte inlig of hulle die virus het, en die anonieme volgorde-data op positiewe monsters kan publiek- gesondheidsagentskappe 'n groot hoeveelheid epidemiologiese data vir gebruik in die opsporing van variante. "Ek kan 'n wêreld voorstel waar diagnose en volgordebepaling soort van een en dieselfde is," het Bronwyn MacInnis, wat patogeen genomiese toesig by die Broad Institute rig, vir my gesê. "Ons is nog nie daar nie, maar ons is ook nie 'n miljoen myl weg nie."

          Verlede somer het 'n paar groot kliniese laboratoriums, veral Ginkgo Bioworks in Boston, begin met planne om toetse vir Illumina-volgorders uit te voer, hangende goedkeuring van die F.D.A. Ginkgo, met hulp van beleggings van Illumina, sowel as 'n toekenning van die N.I.H., het 'n groot nuwe laboratorium langs sy huidige een begin bou, waar die maatskappy 10 NovaSeqs sou installeer. "Nadat ons die groot fasiliteit gebou het, dit is wanneer ons 100 000 toetse per dag sou probeer aflê," het Jason Kelly, Ginkgo se uitvoerende hoof, my destyds gesê. Dit was tegnies moontlik om ook baie van die positiewe koronavirusmonsters te volgorde, het hy gesê.

          Toe ek Kelly vra wat hy sou doen as sy kapasiteit ongebruik word, het hy nie bekommerd gelyk nie. Hy het getwyfel dat sy opeenvolgers ledig sou wees. "Deur te wedden op sequencers as ons Covid-reaksie," het hy opgemerk, "kry ons buigsaamheid vir waarvoor jy dit later kan gebruik." Na die pandemie, met ander woorde, sal daar steeds nuwe stamme van griep en ander virusse wees om te kodeer. Daar sal 'n agterstand van volgordebepaling werk vir kanker en voorgeboortelike gesondheid en seldsame genetiese siektes wees. Daar sal 'n deurlopende toesigpoging vir SARS-CoV-2-variante wees. 'n Selfs groter werk behels boonop 'n voortgesette projek om ongekende stamme van mikrobes te volgorde, 'n projek waarby Ginkgo betrokke was op soek na nuwe farmaseutiese middels. "Ek dink hieraan is soos om vesel in die laat 1990's te bou, vir die internet," het Kelly gesê. “Toe het ons groot hoeveelhede vesel neergelê, toe het alles neergestort.”

          Maar dit het geblyk dat optiese vesel 'n dekade na die dot-com-ongeluk noodsaaklik was vir die groeiende verkeer van die web. En wat Kelly blykbaar gesê het, het ek later besef, was dat hy sy laboratorium sou uitbrei omdat volgordebepaling die toekoms moes wees, op allerhande verskillende maniere. Daar was geen terugkeer nie.

          Die openingsillustrasie bevat 'n gedeelte van die SARS-CoV-2-genoom wat in 2020 aan die publiek vrygestel is.

          Jon Gertner is 'n bydraende skrywer vir die tydskrif en die skrywer van "The Ice at the End of the World." Hy skryf gereeld oor wetenskap en tegnologie, insluitend kenmerke oor Tesla en Climeworks, 'n Switserse maatskappy wat koolstofdioksied uit die atmosfeer verwyder.


          Kyk die video: DNK lanac za Ginisa (Oktober 2022).