Inligting

7.6: Geslagschromosome - Biologie

7.6: Geslagschromosome - Biologie



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Die kerne van menslike selle bevat 22 outosome en 2 geslagschromosome. By vroue is die geslagschromosome die 2 X-chromosome. Mans het een X-chromosoom en een Y chromosoom. Die teenwoordigheid van die Y-chromosoom is deurslaggewend vir die ontsluiting van die ontwikkelingsprogram wat tot 'n babaseuntjie lei.

Die Y-chromosoom

In die maak van sperm deur meiose, moet die X- en Y-chromosome in anafase skei net soos homoloë outosome dit doen. Dit gebeur sonder 'n probleem omdat, soos homoloë outosome, die X- en Y-chromosoom-sinapse tydens profase van meiose I. Daar is 'n klein area van homologie wat deur die X- en Y-chromosoom gedeel word en sinapse vind by daardie streek plaas.

Hierdie beeld toon sinapse van die X- en Y-chromosome van 'n muis tydens profase van meiose I. Oorkruising vind plaas in twee streke van paring, genoem die pseudo-outosomale streke. Dit is aan die teenoorgestelde punte van die chromosoom geleë.

Die Pseudo-outosomale streke

Die pseudo-outosomale streke kry hul naam omdat enige gene wat daarin geleë is (tot dusver is net 9 gevind) net soos enige outosomale gene oorgeërf word. Mans het twee kopieë van hierdie gene: een in die pseudo-outosomale gebied van hul Y, die ander in die ooreenstemmende gedeelte van hul X-chromosoom. Mans kan dus 'n alleel erf wat oorspronklik teenwoordig was op die X-chromosoom van hul vader en wyfies kan 'n alleel erf wat oorspronklik op die Y-chromosoom van hul vader teenwoordig was.

Gene buite die pseudo-outosomale streke

Alhoewel 95% van die Y-chromosoom tussen die pseudo-outosomale streke lê, is slegs 27 verskillende funksionele gene hier gevind. Meer as die helfte van hierdie streek is geneties onvrugbare heterochromatien. Van die 27 gene wat in die euchromatien gevind word, kodeer sommige proteïene wat deur alle selle gebruik word. Die ander kodeer proteïene wat blykbaar net in die testes funksioneer. 'n Sleutelspeler in laasgenoemde groep is SRY.

SRY

SRY (vir seks-bepalend region Y) is 'n geen geleë op die kort (p) arm net buite die pseudo-outosomale streek. Dit is die hoofskakelaar wat die gebeure veroorsaak wat die embrio in 'n mannetjie omskep. Sonder hierdie geen kry jy eerder 'n wyfie.

Wat is die bewyse?

  1. By baie seldsame geleenthede word aneuploïede mense gebore met kariotipes soos XXY, XXXY en selfs XXXXY. Ten spyte van hul ekstra X-chromosome, is al hierdie gevalle manlik.
  2. Hierdie prent wys twee muise met 'n XX kariotipe (en dus moet hulle vroulik wees). Soos u egter kan sien, het hulle 'n manlike fenotipe. Dit is omdat hulle transgenies is vir SRY. Bevrugte XX eiers is ingespuit met DNA wat die SRY geen.

Alhoewel hierdie muise testes, manlike geslagshormone en normale paringsgedrag het, is hulle steriel.

  1. Nog 'n rariteit: XX mense met testikulêre weefsel omdat 'n translokasie die geplaas het SRY geen op een van die X-chromosome
  2. Nog 'n rariteit wat die geval demonstreer: vroue met 'n XY-kariotipe wat, ten spyte van hul Y-chromosoom, vroulik is as gevolg van 'n vernietigende mutasie in SRY.

In 1996, 'n toets gebaseer op 'n molekulêre sonde vir SRY is gebruik om te verseker dat potensiële mededingers vir die Olimpiese byeenkomste vir vroue in Atlanta nr SRY geen. Maar as gevolg van moontlikhede soos dié in geval 4, word hierdie toets nie meer gebruik om vroulike Olimpiese atlete te ondersoek nie.

Die X-chromosoom

Die X-chromosoom dra byna 1 000 gene, maar min, indien enige, hiervan het iets direk met seks te doen. Die oorerwing van hierdie gene volg egter spesiale reëls. Dit ontstaan ​​omdat:

  • mans het slegs 'n enkele X-chromosoom
  • byna al die gene op die X het geen eweknie op die Y nie; dus
  • enige geen op die X, selfs al is dit resessief by wyfies, sal in mans uitgedruk word.

Gene wat op hierdie manier geërf word, word beskryf as seksgekoppelde of, meer presies, X-gekoppel.

X-koppeling voorbeeld

Hemofilie is 'n bloedstollingsversteuring wat veroorsaak word deur 'n mutante geen wat ook kodeer

  • stolling faktor VIII, wat hemofilie A veroorsaak of
  • stolling faktor IX, wat hemofilie B veroorsaak.

Albei gene is op die X-chromosoom geleë (hier in rooi gewys). Met slegs 'n enkele X-chromosoom sal mans wat die gebrekkige geen erf (altyd van hul ma) nie die stollingsfaktor kan produseer nie en ly aan moeilik-beheerbare episodes van bloeding. By heterosigotiese wyfies sal die ongemuteerde kopie van die geen al die stollingsfaktore verskaf wat hulle nodig het. Heterosigotiese wyfies word genoem "draers" want hoewel hulle geen simptome toon nie, gee hulle die geen oor aan ongeveer die helfte van hul seuns, wat die siekte ontwikkel, en die helfte van hul dogters, wat ook draers word.

XY
XXXXY
XhXhXXhY

Vroue ly selde aan hemofilie, want om dit te doen sal hulle 'n gebrekkige geen van hul pa sowel as hul ma moet erf. Tot onlangs het min hemofilie ooit vaders geword.

X-chromosoom inaktivering (XCI)

Menslike wyfies erf twee kopieë van elke geen op die X-chromosoom, terwyl mans net een erf (met enkele uitsonderings: die 9 pseudo-outosomale gene en die klein aantal "huishouding"-gene wat op die Y voorkom). Maar vir die honderde ander gene op die X, is mans 'n nadeel in die hoeveelheid geenproduk wat hul selle produseer? Die antwoord is nee, want wyfies het net een aktief X-chromosoom in elke sel.

Tydens interfase is chromosome te vaag om gekleur en deur ligmikroskopie gesien te word. 'n Digte, vlekbare struktuur, genoem a Barr liggaam (na die ontdekker daarvan) word in die interfase-kerne van vroulike soogdiere gesien. Die Barr-liggaam is een van die X-chromosome. Sy kompakte voorkoms weerspieël sy onaktiwiteit. Dus, die selle van wyfies het net een funksionele kopie van elke X-gekoppelde geen - dieselfde as mans.

X-chromosoom inaktivering vind vroeg in embrioniese ontwikkeling plaas. In 'n gegewe sel is watter van 'n wyfie se X-chromosome geïnaktiveer en omskep in 'n Barr-liggaam 'n kwessie van toeval (behalwe in buideldiere soos die kangaroe, waar dit altyd die pa se X-chromosoom is wat geïnaktiveer word). Nadat inaktivering plaasgevind het, sal al die afstammelinge van daardie sel dieselfde chromosoom geïnaktiveer hê. X-chromosoom-inaktivering skep dus klone met verskillende effektiewe geeninhoud. 'n Organisme wie se selle in effektiewe geeninhoud en dus in die uitdrukking van 'n eienskap verskil, word 'n genoem genetiese mosaïek.

Meganisme van X-chromosoom inaktivering

Inaktivering van 'n X-chromosoom vereis 'n geen op daardie chromosoom genoem XIST.

  • XIST word getranskribeer in 'n lang nie-koderende RNA.
  • XIST RNA akkumuleer langs die X-chromosoom wat die aktiewe bevat XIST geen en gaan voort om al (of amper al) van die honderde ander gene op daardie chromosoom te inaktiveer.
  • Barr liggame is onaktiewe X-chromosome wat met XIST-RNA "geverf" is.

Die volgorde van gebeure in muise

  • Tydens die eerste seldelings van die vroulike muissigoot, die XIST lokus op die vader se X-chromosoom word uitgedruk sodat die meeste van sy X-gekoppelde gene stil is.
  • Teen die tyd dat die blastosist gevorm het, gaan die stilswye van die vaderlike X-chromosoom steeds voort in die trofoblast (wat voortgaan om die plasenta te vorm) maar
  • in die binneste selmassa (die ICM, wat voortgaan om die embrio te vorm) transkripsie van XIST ophou op die vaderlike X-chromosoom wat toelaat dat sy honderde ander gene uitgedruk word. Die afsluiting van die XIST lokus word gedoen deur metilering XIST regulatoriese volgordes. Dus druk die pluripotente stamselle van die ICM beide X-chromosome uit.
  • Soos embrioniese ontwikkeling egter voortgaan, begin X-chromosoom-inaktivering weer. Maar hierdie keer is dit heeltemal lukraak. Daar is geen voorspelling of dit die moeder X of die vaderlike X wat in 'n gegewe sel geïnaktiveer is.

Sommige gene op die X-chromosoom ontsnap inaktivering

Wat van daardie 18 gene wat op die Y sowel as die X gevind word? Dit behoort nie nodig te wees vir wyfies om een ​​kopie hiervan te deaktiveer om in balans te bly met die situasie by mans nie. En, soos dit blyk, ontsnap hierdie gene inaktivering by wyfies. Hoe hulle dit regkry, word nog ondersoek.

X-chromosoom abnormaliteite

Soos ons hierbo gesien het, word mense soms gevind met abnormale getalle X-chromosome. Anders as die meeste gevalle van aneuploïdie, wat dodelik is, is die fenotipiese effekte van aneuploïdie van die X-chromosoom gewoonlik nie ernstig nie.

Voorbeelde:

  • Wyfies met slegs 'n enkele ongeskonde X-chromosoom (gewoonlik die een wat sy van haar ma gekry het) in sommige (dus 'n genetiese mosaïek) of al haar selle toon 'n veranderlike konstellasie van fenotipiese eienskappe genaamd Turner-sindroom. Vir daardie meisies wat tot geboorte oorleef, is die fenotipiese effekte oor die algemeen lig omdat elke sel 'n enkele funksionerende X-chromosoom het soos dié van XX-wyfies. Aantal Barr-liggame = nul.
  • XXX, XXXX, XXXXXX kariotipes: alle wyfies met ligte fenotipiese effekte omdat in elke sel al die ekstra X-chromosome geïnaktiveer is. Aantal Barr-liggame = aantal X-chromosome minus een.
  • Klinefelter se sindroom: mense met XXY- of XXXY-kariotipes is manlik (as gevolg van hul Y-chromosoom). Maar weereens, die fenotipiese effekte van die ekstra X-chromosome is sag omdat, net soos by wyfies, die ekstra X'e geïnaktiveer word en in Barr-liggame omgeskakel word.

Geslagsbepaling by ander diere

Alhoewel die manlike vrugtevlieg, Drosophila melanogaster, XY is, bepaal die Y-chromosoom nie sy manlikheid nie, maar eerder die afwesigheid van 'n tweede X. Verder, in plaas daarvan dat wyfies een X afskakel om die enkele X van die mannetjies te balanseer - soos ons doen - mannetjiesvlieë dubbel die uitset van hul enkele X relatief tot dié van wyfies.

By voëls, motte, skistosome en sommige akkedisse het die mannetjie twee van dieselfde chromosoom (aangewys ZZ), terwyl die wyfie "heterogametiese" chromosome het (aangewys Z en W). By hoenders is 'n enkele geen op die Z-chromosoom (aangewys DMRT1), wanneer dit in 'n dubbeldosis (ZZ) teenwoordig is, produseer mannetjies terwyl die teenwoordigheid van slegs een kopie van die geen wyfies (ZW) produseer.

Omgewingsgeslagbepaling

By sommige koelbloedige gewerwelde diere soos

  • visse
  • reptiele (bv. sekere slange, akkedisse, skilpaaie en alle krokodille en alligators)
  • ongewerwelde diere (bv. sekere skaaldiere),

geslag word bepaal na bevrugting - nie deur geslagschromosome wat in die eier gedeponeer word nie.

Die keuse word gewoonlik bepaal deur die temperatuur waarby vroeë embrioniese ontwikkeling plaasvind.

  • In sommige gevalle (bv. baie skilpaaie en akkedisse), bevoordeel 'n hoër temperatuur tydens inkubasie die produksie van wyfies.
  • In ander gevalle (bv. alligators), bevoordeel 'n hoër temperatuur die produksie van mannetjies.

Selfs in gevalle (bv. sommige akkedisse) waar daar geslagschromosome is, kan 'n hoë temperatuur 'n genotipiese mannetjie (ZZ) in 'n wyfie omskep.

Hermafrodiete

Hermafrodiete het beide manlike en vroulike geslagsorgane. Baie spesies visse is hermafrodies.

Sommige begin as een geslag en skakel dan, in reaksie op stimuli in hul omgewing, oor na die ander.

Ander spesies het beide testes en eierstokke gelyktydig (maar bevrug selde self). Bevolkings van C. elegans bestaan ​​egter meestal uit hermafrodiete en hierdie bemes net hulself.

Hermafroditiese visse het geen geslagschromosome nie.


Geslagschromosoom

Ons redakteurs sal nagaan wat jy ingedien het en bepaal of die artikel hersien moet word.

Geslagschromosoom, óf van 'n paar chromosome wat bepaal of 'n individu manlik of vroulik is. Die geslagschromosome van mense en ander soogdiere word deur wetenskaplikes as X en Y aangewys. By mense bestaan ​​die geslagschromosome uit een paar van die totaal van 23 pare chromosome. Die ander 22 pare chromosome word outosome genoem.

Individue met twee X-chromosome (XX) is vroulike individue met een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY) is manlik. Die X-chromosoom lyk soos 'n groot outosomale chromosoom met 'n lang en 'n kort arm. Die Y-chromosoom het een lang arm en 'n baie kort tweede arm. Hierdie pad na manlikheid of vroulikheid ontstaan ​​op die oomblik van meiose, wanneer 'n sel verdeel om gamete te produseer, of geslagselle met die helfte van die normale aantal chromosome. Tydens meiose skei die manlike XY-geslag-chromosoompaar en gee 'n X of 'n Y oor om gamete te skei, die gevolg is dat die helfte van die gamete (sperm) wat gevorm word, die X-chromosoom bevat en die ander helfte bevat die Y-chromosoom. Die wyfie het twee X-chromosome, en alle vroulike eierselle dra gewoonlik 'n enkele X. Die eiers wat deur X-draende spermselle bevrug word, word wyfies (XX), terwyl dié wat deur Y-draende spermselle bevrug word, mans word (XY).

Anders as die gepaarde outosome, waarin elke lid gewoonlik allele (vorme) van dieselfde gene dra, dra die gepaarde geslagschromosome nie 'n identiese komplement van genetiese inligting nie. Die X-chromosoom, wat groter is, dra baie meer gene as die Y. Eienskappe wat beheer word deur gene wat net op die X-chromosoom gevind word, word na bewering geslagsgekoppel (sien koppelingsgroep). Resessiewe geslagsgekoppelde eienskappe, soos hemofilie en rooi-groen kleurblindheid, kom baie meer gereeld by mans as by vroue voor. Dit is omdat die man wat die resessiewe alleel op sy X-chromosoom erf, geen alleel op sy Y-chromosoom het om die uitwerking daarvan teë te werk nie. Die wyfie, aan die ander kant, moet die resessiewe alleel op albei haar X-chromosome erf om die eienskap ten volle te vertoon. 'n Vrou wat die resessiewe alleel vir 'n geslagsgekoppelde versteuring op een van haar X-chromosome erf, kan egter 'n beperkte uitdrukking van die eienskap toon. Die rede hiervoor is dat, in elke somatiese sel van 'n normale wyfie, een van die X-chromosome lukraak gedeaktiveer word. Hierdie gedeaktiveerde X-chromosoom kan gesien word as 'n klein, donkerkleurige struktuur—die Barr-liggaam—in die selkern.

Die effekte van gene wat slegs op die Y-chromosoom gedra word, word natuurlik slegs by mans uitgedruk. Die meeste van hierdie gene is die sogenaamde manlikheidsbepalers, wat nodig is vir die ontwikkeling van die testes in die fetus.

Dit is bekend dat verskeie versteurings geassosieer word met abnormale aantal geslagschromosome. Turner-sindroom en Klinefelter-sindroom is van die algemeenste hiervan. Sien ook X-trisomie XYY-trisomie.

Die Redaksie van Encyclopaedia Britannica Hierdie artikel is mees onlangs hersien en bygewerk deur Kara Rogers, Senior Redakteur.


Geslagsgelykheid

Verskillende spesies het opvallend verskillende strategieë ontwikkel om verskille in die dosis X-chromosoom tussen mans en wyfies te hanteer: by XX vroulike soogdiere word een van die twee X-chromosome lukraak geïnaktiveer XX hermafrodietaalwurms halveer die uitdrukking van elke X-chromosoom en manlike Drosophila dubbele uitdrukking vanaf hul enkele X-chromosoom in somatiese selle [2, 3]. Hierdie dosiskompensasiemeganismes dien om die verskille tussen die aantal kopieë van X-gekoppelde gene in somatiese weefsels van die twee geslagte te balanseer.

"Hoewel ons nou weet dat hierdie spesies verskillende benaderings gebruik om dosisvergoeding te bereik, kom dit hoofsaaklik daarop neer dat anders gespeel word met 'n beperkte verskeidenheid chromatiengebaseerde modifikasies," sê Philip Avner van die Pasteur-instituut in Parys, Frankryk. X inaktivering in soogdiere vereis uitdrukking van die Xist geen, wat 'n groot, nie-koderende RNA produseer wat die onaktiewe X-chromosoom bedek [3]. Die onaktiewe X word gekenmerk deur DNS-metilering, histoonhipoasetylering, laat replikasie en verryking in die variant histoon makroH2A. Die hipertranskripsie van die Drosophila X-chromosoom in somatiese selle is afhanklik van die 'manlike spesifieke dodelike' (msl) loci, wat 'n histoon-modifiserende MSL-kompleks kodeer wat histoon H4 asetileer op lisien 16 (H4 K16) [4].

"Veel minder aandag is geskenk aan die kwessie van X/outosoom dosis," sê Avner. “X-inaktivering sal na verwagting lei tot gehalveerde hoeveelhede X-gekoppelde geenprodukte in vergelyking met outosomale geenprodukte. Haploinsufficiency want die hele X sou a priori Daar word verwag dat dit katastrofies vir die organisme sal wees en tot dodelikheid lei tydens vroeë embrioniese ontwikkeling." Haploinsufficiency was die kwessie wat Gupta en kollegas wou aanspreek. "Daar was 'n gebrek aan bewyse vir 'n kiemlyn dosis kompensasie masjinerie," sê Gupta, met verwysing na studies wat toon dat in Drosophila die X-chromosome is nie bedek met MSL-komplekse of hiperasetileer op H4 K16 in manlike kiemselle [5] (sien die 'Agter die skerms'-kassie vir meer oor die rasionaal vir die werk). “Ook Parisi et al. [6] het getoon dat 'n subset van ribosomale proteïenkoderende gene ewe veel in beide testis en eierstokke uitgedruk word, en ons het gesien dat XAA- en XXAA-gewasse baie soortgelyke geenuitdrukkingsprofiele toon," voeg Gupta by. "Ek het sedertdien aan hierdie probleem gedink. Ek was 'n gegradueerde student in die laat 80's," onthou Brian Oliver wat aan die hoof staan ​​van die navorsingsgroep by die Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverterings- en Niersiektes in Bethesda, VSA. "Totdat mikroskikkings verskyn het, het ons nie regtig 'n goeie manier gesien om doen 'n oortuigende eksperiment."


Taiwanese Padda het ses geslagschromosome, studieprogramme

Bioloë het 'n meervoudige geslagschromosoomstelsel gevind wat bestaan ​​uit drie verskillende chromosoompare in Odorrana swinhoana, 'n spesie medium tot groot padda in die familie Ranidae wat algemeen bekend staan ​​as die Swinhoe se bruin padda en die Bangkimtsing padda, hierdie spesie is endemies aan Taiwan en wydverspreid in verhewe gebiede onder 2 000 m.

'n Grafiese opsomming wat die ses geslagschromosome wys wat in Odorrana swinhoana. Beeldkrediet: Ikuo Miura.

Geslagschromosome ontwikkel oor die algemeen uit 'n gewone outosomale paar na die verkryging van 'n geslagsbepalende geen en is dus saamgestel uit 'n paar X- en Y-chromosome in 'n XX-XY-stelsel of uit Z- en W-chromosome in 'n ZZ-ZW-stelsel.

Selde word die geslagschromosoom met 'n outosoom saamgesmelt en genereer verskeie geslagschromosoomstelsels.

As óf 'n homoloog van 'n geslagschromosoompaar met 'n outosoom saamgesmelt word, neem die aantal geslagschromosome toe, terwyl as hulle albei homoloë is, die paar geslagschromosome dieselfde bly maar groter in grootte.

Laasgenoemde is die geval by plasentale soogdiere, insluitend mense, waarin 'n outosoom wat ooreenstem met kangaroe-chromosoom 5 met beide die X- en Y-chromosome saamgesmelt is.

By amfibieë is 'n geval van veelvuldige geslagschromosome baie skaars. Oor die algemeen is die kariotipes (versameling van chromosome) hoogs behoue, met min herrangskikking tussen spesies.

In 1980 het 'n Japannese bioloog 'n man-spesifieke translokasie ontdek — 'n chromosomale abnormaliteit wat gebeur wanneer 'n chromosoom breek en sy fragment versmelt met 'n ander — tussen twee chromosome in Rana narina ('n sinoniem vir Odorrana swinhoana).

Dit was die eerste verslag van veelvuldige geslagschromosome in amfibieë, en die geslagschromosome is beskryf as ♂X1Y1X2Y2-♀X1X1X2X2.

Die bevinding het voorgestel dat die translokasie tussen die twee lede van die potensiële geslagsbepalende chromosome plaasgevind het.

Op daardie tydstip was die identifikasie van die chromosome wat by die translokasie betrokke was egter onseker.

In 'n nuwe studie het dr Ikuo Miura van die Hiroshima Universiteit se Amfibiese Navorsingsentrum en kollegas daarop gemik om die manspesifieke translokasie te bevestig en die chromosome wat by die translokasie betrokke is, presies te identifiseer.

Hulle het die somatiese chromosome sowel as meiotiese chromosome van herondersoek Odorrana swinhoana gebruik van chromosoombanding en molekulêre kartering tegnieke.

Onverwags is gevind dat die translokasie nie 'n enkele, maar 'n driedubbele een was nie, wat potensiële geslagschromosome bevat wat ortoloë van die geslagsbepalende gene in soogdiere, voëls en visse insluit.

Die manspesifieke drie translokasies het 'n stelsel van ses geslagschromosome geskep, ♂X1Y1X2Y2X3Y3-♀X1X1X2X2X3X3.

Die navorsers het bevind die Dmrt1, die manlike bepalende geen in voëls, en Amh, die manlike bepalende geen in visse en platypus, op die Y1-chromosoom die Sox3, die voorvaderlike geen van SRY in dieriese soogdiere en die manlike-bepalende geen in medaka-visse, op die Y3-chromosoom en 'n ongeïdentifiseerde geslagsbepalende geen op die Y2-chromosoom.

"Tot nou toe is geslagschromosoom-outosoom samesmelting gedokumenteer as 'n toevallige gebeurtenis," het dr. Miura gesê.

“Om die waarheid te sê, dit was ook so in hierdie padda. Die breek en samesmelting van die chromosome het dalk toevallig plaasgevind.”

Maar die wetenskaplikes glo dat die chromosoomlede wat by die samesmeltings betrokke is, nie-lukraak of onvermydelik gekies is, aangesien hulle waarskynlik 'n gemeenskaplike genomiese streek deel.

"Om so te wees, kan die drie 'n gemeenskaplike DNS-volgorde op elkeen van hulle deel, wat hulle nou aan mekaar gelokaliseer maak, en dit maak dit moontlik om die gelyktydige breuke en translokasies aan te sluit," het dr. Miura gesê.

"Hierdie seldsame geval dui op geslagspesifieke, nie-ewekansige translokasies en bied dus 'n nuwe siening vir die evolusionêre betekenis van die meervoudige geslagschromosoomstelsel."

"Die identifisering van die genomiese volgorde wat algemeen is aan die potensiële geslagschromosome sal begrip van die meganismes van sy evolusie en omset verbeter."

Die span se bevindinge is in die joernaal gepubliseer Selle.

Ekuo Miura et al. 2021. Evolusie van 'n meervoudige geslag-chromosoomstelsel deur drie-opeenvolgende translokasies tussen potensiële seks-chromosome in die Taiwanese padda Odorrana swinhoana. Selle 10 (3): 661 doi: 10.3390/selle10030661


Die 6 mees algemene biologiese geslagte by mense

Baie van julle het belangstelling uitgespreek in meer van my persoonlike opstelle die dokumente wat ek self gebruik om verskeie onderwerpe te bestudeer en voordeel te trek uit die sogenaamde “oran-oetangteorie”, wat sê dat jy jouself dwing om jou idees neer te skryf, of te praat hulle hardop, selfs al is jou enigste gehoor 'n groot primaat in 'n sirkustent, skuif jou brein na 'n logiese modus wat jou 'n beter begrip gee van wat jy glo, beide inherent en eksplisiet. Ek het besluit om nog een van die opstelle wat aan die gang is, te deel, alhoewel ek dit aangepas het om beter aanlyn te lees asof dit aan die bloggehoor gerig is deur 'n klein hoeveelheid van die woordgebruik te verander. Weereens, net soos my vorige opstel oor godsdiensoortuigings wat deur tyd, kultuur en geografiese afstand manifesteer, is hierdie 'n werk wat aan die gang is wat aansienlik sal verander teen die tyd dat ek “afgesluit’ daarop stempel en voel asof ek regtig 'n die onderwerp hanteer. Dit was nie oorspronklik bedoel vir openbare verbruik nie, aangesien die uitsluitlike doel daarvan is om te verstaan ​​hoe die verskillende komponente verbind is.

Daar was 'n nuusberig oor 'n 66-jarige man wat tydens 'n besoek aan die dokter ontdek het dat hy regtig 'n vrou is. As jy nie 'n biologie of genetika onderwys agtergrond het nie, of nooit regtig belang gestel het in voortplantingstrategieë van verskeie diere en plante in die natuur nie, kan dit absurd, of selfs onmoontlik lyk. Natuurlik, dit’s nie. Dit’s veel meer algemeen as wat die algemene bevolking besef.

Die Tydskrif van die Royal Society of Medicine wys daarop dat een van die eerste moderne gevalle van die 1936 Olimpiese Spele gekom het, aangebied deur Adolf Hitler. 'n Amerikaner genaamd Stella Walsh, wat algemeen genoem word “Stella the Fella”, het die kompetisie verpletter. Sy het altyd vanself verander en het spierweefsel en gelaatstrekke gehad wat soos 'n man gelyk het. Die Olimpiese komitee het 'n ondersoek gedoen waartydens die lede bevind het dat Stella in werklikheid albei manlik was en vroulik. Soortvan. Sy het dubbelsinnige geslagsdele gehad en dit was onmoontlik om haar biologiese geslag te bepaal. Dit het 'n geheim gebly tot Stella’ se dood in 1980 toe “sy is in die kruisvuur van 'n gewapende bankroof in Los Angeles doodgeskiet”.

Vandag het ons genetika en DNA wat ons in staat stel om kariotipe te ondersoek. Ons weet sonder twyfel dat mense nie net manlik en vroulik gebore word nie. Daar is ten minste ses biologiese geslagte wat redelik normale lewensduur tot gevolg kan hê. (Daar is eintlik baie meer as ses, maar dit lei tot spontane aborsie aangesien die liggaam weet dat die fetus nie lewensvatbaar sal wees nie, dus word dit uit die sisteem gespoel in 'n natuurlike proses wat bedoel is om die hoeveelheid voedingstowwe en metabolisme wat daaraan gewy word om nie te groei, te verminder nie. - lewensvatbare nageslag.)

Die ses mees algemene kariotipes

Die ses biologiese kariotipe geslagte wat nie tot die dood van die fetus lei nie, is:

  • X – Ongeveer 1 uit 2 000 tot 1 uit 5 000 mense (Turner’'s)
  • XX – Mees algemene vorm van vroulike
  • XXY – Ongeveer 1 uit 500 tot 1 uit 1 000 mense (Klinefelter)
  • XY – Mees algemene vorm van manlike
  • XYY – Ongeveer 1 uit 1 000 mense
  • XXXY – Ongeveer 1 uit 18 000 tot 1 uit 50 000 geboortes

As jy in ag neem dat daar 7,000,000,000 lewendig op die planeet is, is daar byna verseker tienmiljoene mense wat nie manlik of vroulik is nie. Baie keer is hierdie mense onbewus van hul ware seks. Dit’s interessant om daarop te let dat almal aanvaar dat hulle, persoonlik, is XY of XX. Een studie in Groot-Brittanje het getoon dat 97 uit 100 mense wat XYY was, geen idee gehad het nie. Hulle het gedink hulle is 'n tradisionele mannetjie en het andersins min tekens gehad.

Selfs vandag, dink ons ​​irrasioneel, en nogal dom, aan iemand as 'n “man” as hulle manlik lyk en as 'n “vrou” as die voorkoms vroulik. Dit’s heeltemal arbitrêr en kan lei tot 'n paar beduidende misverstande van hoe die wêreld eintlik werk.

Dit is moontlik dat jou brein, jou liggaam en jou voortplantingstelsels almal verskillende biologiese geslagte het

Wat dit nog meer ingewikkeld maak, is dat jy nie op kariotipe alleen kan staatmaak om biologiese geslag te bepaal nie. 'n Paar jaar gelede was daar 'n storie oor 'n tienerseun wat in alle opsigte heeltemal normaal was. Hy het manlik gelyk, hy het manlik opgetree, hy het 'n ten volle funksionele manlike voortplantingstelsel gehad. Hy het skielik uiters siek geword. Hy het sieker geword en kon gesterf het toe ontdek is dat hy ook het inwendig 'n vroulike voortplantingstelsel gehad. Toe hy een keer per maand menstrueer, het die oortollige bloed nêrens heen gehad nie, aangesien daar geen eksterne uitgang beskikbaar was nie, wat veroorsaak het dat dit in sy liggaam herabsorbeer word. Hierdie seun was manlik. Hy was egter ook vroulik. Dit is 'n growwe vereenvoudiging om op te tree asof hy net 'n seun is. Hy was meer.

Selfs skaarser is die gevalle van chimeras soos Lydia Fairchild, wat veelvuldige stelle DNA in hul liggaam het sodat hulle nie die biologiese ouers van hul eie kinders is nie, selfs wanneer hulle deur gereelde voortplanting verwek word en heeltemal natuurlik gebore is.

Die saak van Riley Grant

En dan kom ons in die werklik interessante gebied. Dit is moontlik dat jou liggaam, jou brein en jou voortplantingstelsel almal verskillende biologiese geslagte kan wees, of in sommige gevalle, biologies een geslag, maar fisiologies bedraad as 'n ander geslag. Dit lyk mal, maar dit gebeur gereeld op 'n gewone statistiese verspreiding so dit is bloot deel van menslike voortplanting.

Dink vir 'n oomblik daaroor.

’n Voorbeeld is die geval van Riley Grant, wat in die nuus gedokumenteer is. Riley’ se liggaam is biologies manlik. Sy het, glo ek, 'n standaard XY-chromosoom. Sy het 'n ten volle funksionerende manlike voortplantingstelsel. Riley’ se brein het egter nie ontwikkel as manlik tydens swangerskap nie en is as vroulik gekarteer. Ons weet uit vooruitgang in neurowetenskap die afgelope paar dekades dat die verskille tussen manlike en vroulike brein is nie onbeduidende – dit beïnvloed alles van kleur persepsie smaak, reuk, emosionele reaksie, empatie vlakke, rasionaliteit vlakke, pyn verdraagsaamheid, vokale buiging, en 'n gasheer van baie ander faktore. Dit is maklik om te sien op 'n MRI – manlike en vroulike brein reageer verskillend op verskillende stimuli. Die grootste studie wat die omvang van die verskille tussen manlike en vroulike brein dokumenteer, is gedoen deur dr Daniel Amen, wat 26 000 mense ontleed het en gevind het dat die manlike brein aktiwiteit verhoog het in streke wat verband hou met visuele persepsie, voorwerpe deur die ruimte naspoor, en vorm herkenning” en is 8% tot 10% groter in massa grootte, terwyl die vroulike brein toon meer algehele aktiwiteit, sowel as verhoogde bloedvloei in 112 uit 128 brein streke.

Riley se ouers het dit besef toe hulle haar op 2-jarige ouderdom in die stort ontdek het met knippers teen haar penis en gesê: “Dit gaan nie daarheen nie.” Sy het volgehou sy is 'n meisie. Seker genoeg, baie mediese toetse later, dit blyk die geval te wees. Dit beteken dat, in hierdie geval, die fisiologiese geslagskartering van die brein verskil van die biologiese geslag van die liggaam. Riley’ se brein is as vroulik bedraad ondanks XY-chromosome. Daar is geen twyfel daaroor nie. Dit’s 'n fundamentele, wetenskaplike, onbetwisbare feit. Dit is nie 'n geestesversteuring nie. Sy is nie verward nie. Haar brein is van dieselfde struktuur as die tipiese vrou. 'N Eeu gelede sou sy afgeskryf gewees het as mal of versteurd, maar ons begrip van die interessante uitkomste van biologie laat ons nou weet dat dit 'n baie werklike toestand is gebaseer op bewysbare feite.

Soms, maar nie altyd nie, word hierdie toestand veroorsaak omdat 'n manlike fetus immuun is teen testosteroon. Wanneer dit gebeur, veroorsaak die testosteroon wat deur die moeder se liggaam tydens ontwikkeling vrygestel word, nie die sein om die brein as manlik te karteer nie, en 'n vroulike verstand word geskep, ten spyte van die feit dat die genetiese instruksies van die chromosome besig is om die fisiese liggaam te maak manlik. Die enigste manier om die kognitiewe dissonansie te verwyder en selfmoord, dwelmmisbruik en 'n magdom ander hanteringsmeganismes te voorkom wat onvermydelik tot dood en ellende lei, is seksuele hertoewysingschirurgie, wat die uiterlike liggaam dwing om in lyn te wees met die brein. Dit verwyder in werklikheid die konstante blootstelling aan genoemde kognitiewe dissonansie, en lei tot veel groter fisiese en geestelike gesondheid.

(Dit is nie te sê almal wat seksuele hertoewysingschirurgie wil hê, is wettiglik 'n geval van 'n brein- en liggaamswanverhouding nie. Sommige is eenvoudig geestelik ongesond en fikseer op die idee om transgender te wees as 'n hanteringsmeganisme, net om later spyt te wees oor die verandering. 'n Sosiologiese manifestasie van hierdie verskynsel is die sogenaamde “pretendbians” – mans wat daarop aandring dat hulle vroue is, in vroueklere aantrek en as vroue teenwoordig is, maar dan hul manlike biologiese dele wil behou terwyl hulle sê dat hulle lesbiërs wat met ander lesbiërs wil uitgaan. Dit sluit in om penis-in-vagina seksuele verhoudings te hê. Hierdie lesbiërs, wat per definisie nie daarin belangstel om penetratiewe seks met 'n biologies manlike liggaam te hê nie, word dan daarvan beskuldig dat hulle “transfobies” en die skep van – dit is die werklike term – 'n “katoenplafon” 'n woordspeling wat leen van die glasplafon in vroulike werk en die katoenkonstruksie van 'n tipiese paar onderklere. #8217s 'n ontstellend misogynistiese ding om te glo aangesien dit impliseer dat die biologiese vroulike lesbiërs verskuldig hul fisiese en emosionele toegeneentheid aan iemand wat dit eis en nie in staat is om in hul behoeftes te voorsien nie. Een skrywer verwys na hierdie “pretendbians” as mans wat betrokke is by 'n selfbedrog vorm van “heteroseksuele kinkel”. Hulle doen in elk geval geweldige skade aan die politieke pogings van werklike transgender mense, soos die Riley Grants van die wêreld, wat beskerm moet word teen indiensnemingsdiskriminasie, toegang gegee moet word tot geestesgesondheidshulpbronne tydens oorgang, en in die vroeë kinderjare ondersteun word wanneer hormoonbehandeling begin word om 'n baie werklike biologiese toestand reg te stel. Mans en vroue wat in hierdie faux vorm van transgenderisme val, vertoon dikwels 'n litanie van geestesgesondheid en/of gemoedsversteurings.)

Die saak van David Reimer

Die flip-saak van Riley Grant is die nou goed gedokumenteerde en bestudeerde geval van David Reimer. Hy is in 1965 'n seuntjie gebore, een van twee identiese tweelinge. Hy was absoluut normaal, XY kariotipe, ten volle funksionerende voortplantingstelsel. Sy ouers wou hê dat hy besny moet word, maar die dokter het die operasie so verniel dat hulle besluit het om hom te kastreer en sy liggaam in 'n vrou se liggaam te verander deur die gebruik van estrogeen inspuitings toe die ouers besef het hy sal nooit 'n penis hê of seksueel kan geniet nie. verhoudings met vroue. Die denke destyds was die nou-ontduikte idiosie wat bekend staan ​​as die “blanke lei”-teorie dat mense geheel en al 'n produk van hul omgewing is en dat ons by enigiets kan aanpas. Die waarheid is dat baie van ons persoonlikheid op 'n genetiese vlak vasgelê is.

Ten spyte daarvan dat hy David in “frilly dresses” gesit het, hom gedwing het om met vroulike speelgoed te speel, hom “Brenda” genoem het, en die geheim bewaar het sodat niemand geweet het dat hy as 'n seuntjie gebore is nie, het David se brein van beter geweet. Hy het volgehou hy is nie 'n meisie nie. Hy het volgehou dat hy nie tot mans aangetrokke was nie, alhoewel hy gesê is dat hy as vrou moet wees. Teen 13 het hy selfmoord geword omdat die kognitiewe dissonansie tussen wat mense vir hom vertel het en hy gesien het toe hy in 'n spieël gekyk het en wat sy brein geweet het inherent te groot geword het. Op 14-jarige ouderdom het hy besluit om as 'n man te lewe, begin om testosteroon-inspuitings te neem en kosmetiese chirurgie te ondergaan. Hy het met 'n vrou getrou en stiefpa vir haar kinders geword. Eers later het sy ouers bely wat met hom gebeur het, nadat hy uiteindelik besluit het hy is bereid om as 'n man te lewe al het hulle dit nie aanvaar nie.

Niks wat die dokters kon doen, het die feit verander dat David 'n man was nie en ook nie sy seksuele oriëntasie verander nie ten spyte van almal rondom hom wat daarop aangedring het dat hy 'n meisie was en bedoel was om met seuns uit te gaan. Sy brein het van beter geweet. Hy was op 'n baie spesifieke manier in die baarmoeder bedraad en geen hoeveelheid elektiewe kosmetiese chirurgie of hormoonbehandeling kon dit verander nie.

Biologiese seks is nie dieselfde as geslag nie

Wat 'n mate van verwarring in die algemene publiek veroorsaak, is die gebruik van biologiese seks en geslag as uitruilbare terme. Hulle verwys nie na dieselfde ding nie.

  • Biologiese seks – Gewoonlik bepaal deur kariotipe. Die brein, liggaam en voortplantingstelsel kan verskillende geslagte wees, in die geval van wettige transgender mense, waar die breinfisiologie soos dié van die teenoorgestelde geslag lyk, of biologiese chimeras.
  • Geslag – Meestal gebruik vir kulturele gedrag soos kleredrag, maniere, tekens van eerbied, ensovoorts, wat die geslagte onderskei, geslag self is nie heeltemal 'n sosiale konstruk nie. Soos reeds genoem, dui neurowetenskaplike navorsing oor die afgelope paar dekades deur 'n oorweldigende hoeveelheid bewyse aan dat geslag nie 'n “blanke bladsy” is wat geheel en al deur die beskawing oorgedra word nie, maar eerder 'n paar inherente kenmerke het wat manifesteer ongeag opvoeding of omgewing.

Dit is hoekom sommige randaktiviste ernstig kan sê, “Jy kan 'n vrou met 'n penis wees”, terwyl die meeste van die wêreld na hulle sal kyk asof hulle verstand verloor het. Hulle gebruik inherent die term “vrou” om na te verwys geslag en nie biologiese seks. Hierdie verskil in woordeskat is verantwoordelik vir feitlik alle konflikte tussen groepe oor kwessies in hierdie arena. Hulle besef nie hulle gebruik 'n frase om na twee afsonderlike dinge te verwys wat dikwels, maar nie altyd, kongruent is nie.

Die realiteit is dat die Engelse taal klaaglik onvoldoende is om hierdie biologiese, en in sommige gevalle, sielkundige toestande aan te spreek. Anders as baie antieke samelewings, het ons nie die vereiste terme om 'n differensiasie te maak nie. 'n Persoon wat manlik gebore is met 'n vroulike brein en 'n seksuele hertoewysingsoperasie het, kan daarop aandring dat sy 'n vrou is – en geestelik is sy – maar dit is anders as 'n volledig gevormde, biologiese vrou. En daarin lê die moeilikheid. Inheemse Amerikaanse Indiese stamme, Midde-Oosterse koninkryke … hulle het woorde gehad om hierdie dinge te verduidelik, aangesien hulle die werklikheid 'n bietjie vinniger herken het as wat ons in die Weste het. Dit’s waarskynlik tyd om te erken dat meer as 99% van ons is manlik of vroulik, maar in 'n wêreld met soveel miljarde mense, dat 1% is 'n poes van 'n klomp mense wat iets anders is. Om hulle in 'n binêre stelsel te probeer stoot wanneer die heelal self nie binêr is in hierdie saak nie, is 'n vorm van die geestelike model bekend as “greedy reductionism”. Dit stigmatiseer hulle vir 'n fisieke eienskap wat geheel en al goedaardig is en dit beskadig ons deur te veroorsaak dat ons die werklikheid ignoreer, iets wat vir die rasionele denker vervloeking behoort te wees.

Opvolgvrae vir verdere studie

Hier is 'n paar vrae wat ek nog moet aanspreek en oorweeg:

  • In die geval van wettige transgender individue met 'n brein en liggaam wat nie kongruent is nie, is die beste geestesgesondheidsuitkoms om die regstelling en oorgangsproses na laer kognitiewe dissonansie so vroeg as moontlik te begin, voor die aanvang van puberteit. As 'n fout egter gemaak word, kan die skade onomkeerbaar wees. Hoe moet die samelewing, veral mediese dokters, voortgaan met hierdie kennis?
  • John Hopkins, een van die mees gerespekteerde mediese instellings ter wêreld, het sy geslagsveranderingsentrum in die 1980’'s gesluit omdat die destydse voorsitter van die psigiatriese departement, Paul McHugh, besluit het dat hy geestelik versteurde mense help om hul liggame te vermink. om hulle te behandel om die werklikheid te erken. Maar, soos voorheen gesê, die groot vooruitgang in neurowetenskap vertel ons nou dat geslag amper heeltemal “aangebore en onveranderlik” is vanaf die tyd dat ons die baarmoeder verlaat. As jy in beheer van John Hopkins was, sou jy dit oorweeg om die instelling se standpunt te verander in die lig van die afgelope vyf-en-twintig jaar se vooruitgang in begrip? Hoekom of hoekom nie?
  • Verander dit jou mening wanneer jy besef dat selfs Iran, een van die mees irrasionele en onlogiese samelewings op die planeet, wat dikwels wetenskaplike data ignoreer, die toestand herken en seksuele hertoewysingschirurgie verskaf aan individue wat deur die toestand geraak word? Ja, hulle doen dit onder die idiotiese dekmantel om te dink dat gay mans vroue wil word, wat niks met transgenderisme te doen het nie aangesien 'n oorgrote, oorgrote meerderheid van gay mans sogenaamde cisgender is (hul biologiese geslag strook met hul geslagsidentiteit) ) maar die praktiese uitkoms is, iemand kan oorgaan, al is dit om die verkeerde redes.
  • As jy 'n transgender-kind sou hê, wat sou jou aksie wees?
  • Wat sou jy emosioneel voel as jy ontdek dat jy nie 'n XY of XX man of vrou is nie? Byvoorbeeld, as jy 'n man was, wie was XYY? Sal dit vir jou saak maak?
  • Gegewe dat ons nou weet dat mense nie manlik en vroulik gemaak word nie, moet ons nie met terme vorendag kom om die vier ander kariotipes te beskryf wat algemeen in geboortes manifesteer nie? Indien wel, wat moet ons hulle noem?
  • Doen navorsing oor die interessante verskynsel dat diskriminasie teen diegene wat nie tradisioneel manlik of vroulik is nie, dikwels met respek behandel word as, en slegs as, hulle “pass” en aantreklik is. Met ander woorde, die krag van skoonheidskapitaal is so enorm, dit oorskry en oorkompenseer vir inherente diskriminasie. Ons, as mense, sal amper enigiets vergewe as 'n mens mooi is.
  • Soos ontbloot deur die ekonome agter die Freakonomics-reeks, hoekom eet heteroseksuele mans in die geheim enorm hoeveelhede sogenaamde “she-male” pornografie, waarby pragtige vroue met beide borste en 'n penis betrokke is, maar gay mans het feitlik geen begeerte om dieselfde ding te sien nie en word daardeur afgeskakel? Daar is iets hier wat ek’m mis wat die sleutel is om baie oor biologiese dryfkrag te verstaan. Dit’s te groot, en vreemd, van 'n ongelykheid.

Vir nou moet hierdie onderwerp terug in die lêerkabinet gaan en in toekomstige jare herbesoek word totdat dit volledig uitgespoel en afgehandel is.


Opstel-inhoud:

  1. Opstel oor die inleiding tot die proses van seksbepaling
  2. Opstel oor die chromosoomteorie van geslagsbepaling
  3. Opstel oor diere met heterogametiese vrouens
  4. Opstel oor die proses van geslagsbepaling by mense
  5. Opstel oor Geniese balansteorie van geslagsbepaling in Drosophila
  6. Opstel oor Haplodiploïdie en Seksbepaling in Hymenoptera
  7. Opstel oor die proses van seksbepaling in Coenorhabditis Elegans
  8. Opstel oor omgewingsfaktore en geslagsbepaling

Opstel # 1. Inleiding tot die proses van geslagsbepaling:

In die natuur bestaan ​​'n groot aantal uiteenlopende meganismes vir die bepaling van geslag in verskillende spesies. Die vrugtevlieg Drosophila melanogaster en mense is baie belangrik in die ontwikkeling van genetiese konsepte omdat in hierdie twee organismes, en in baie ander, individue normaalweg in een van twee geslagsfenotipes voorkom, manlik of vroulik.

By hierdie spesies produseer mans manlike gamete, sperm, stuifmeel of mikrospore terwyl wyfies vroulike gamete produseer, naamlik eiers, ovules of makrospore. By baie spesies is die twee geslagte fenotipies ononderskeibaar, behalwe vir die voortplantingsorgane. Geslagsbepaling is daarop gemik om die faktore te identifiseer wat verantwoordelik is om 'n organisme 'n man of vrou of in sommige gevalle 'n hermafrodiet te maak. Tot dusver is die meganisme van geslagsbepaling verwant aan die teenwoordigheid van geslagschromosome waarvan die samestelling in manlike en vroulike geslagte verskil.

In onlangse jare is geslagsbepaling egter van geslagsdifferensiasie onderskei, en geslagsbepalingsmeganisme word meer verduidelik aan die hand van die spesifieke gene wat op geslagschromosome en outosome geleë is. Geslagsbepaling word erken as 'n proses waarin seine vir manlike of vroulike ontwikkelingspatrone geïnisieer word.

Tydens geslagsdifferensiasie vind gebeure in bepaalde weë plaas wat lei tot die ontwikkeling van manlike en vroulike fenotipes en sekondêre seksuele karakters. Beduidende vordering is gemaak om die meganisme van seks in mense en ander soogdiere te verstaan ​​en nuwe gene is geïdentifiseer.

Opstel # 2. Chromosoom Teorie van geslagsbepaling :

Geslagsbepaling by hoër diere word beheer deur die werking van een of meer gene. Die testis-bepalende faktor (TDF) geen is die dominante geslagsbepalende faktor by mense. Hemking, 'n Duitse bioloog, het 'n spesifieke kernstruktuur deur die spermatogenese in sommige insekte geïdentifiseer. Hy het dit as “X-liggaam” genoem en gewys dat sperm verskil deur die teenwoordigheid of afwesigheid daarvan. Daar is later gevind dat die X-liggaam 'n chromosoom is wat seks bepaal het. Dit is in verskeie insekte geïdentifiseer en staan ​​bekend as die geslag- of X-chromosoom.

Die chromosoomteorie van geslagsbepaling stel dus dat vroulike en manlike individue verskil in hul chromosome. Chromosome kan in twee tipes onderskei word, outosome en geslagschromosome. Geslagschromosome dra gene vir seks. By sommige diere het wyfies een meer chromosoom as mannetjies, dus het hulle twee X-chromosome en mannetjies het net een.

Wyfies is dus sitologies XX en mans is XO, waar ‘O’ die afwesigheid van X-chromosoom aandui. Tydens meiose by die wyfie paar en skei die 2X-chromosoom en produseer eiers wat 'n enkele X-chromosoom bevat. Dus is alle eiers van dieselfde tipe wat slegs een X-chromosoom bevat.

Tydens meiose by die mannetjie beweeg die enkele X-chromosoom onafhanklik van al die ander chromosome en word in die helfte van die sperm geïnkorporeer, die ander helfte het geen X-chromosoom nie. Dus word twee tipes sperms geproduseer, een met X-chromosoom en die ander sonder die X-chromosoom of aangewys as ‘O’.

Wanneer die sperm en eiers verenig, word twee tipes sigote geproduseer XX wat in wyfies ontwikkel en XO wat in mannetjies ontwikkel. Omdat beide hierdie tipes gelyk in getal is, behou die voortplantingsmeganisme 'n 1:1 verhouding van mans tot wyfies.

By baie diere, insluitend mense, het mannetjies en wyfies dieselfde aantal chromosome. Hierdie numeriese gelykheid is te wyte aan die teenwoordigheid van 'n chromosoom by die man, genaamd die ‘Y’-chromosoom, wat met die X pare. Tydens meiose by die man skei die X- en Y-chromosome van mekaar wat twee tipes sperm produseer , een tipe met X-chromosoom en die ander tipe met Y-chromosoom.

Die frekwensies van die twee tipes is ongeveer gelyk. Wyfies met XX-chromosome produseer net een tipe eiers, almal met X-chromosoom. In ewekansige bevrugting is ongeveer die helfte van die sigote met XX-chromosome en die ander helfte met XY-chromosome wat lei tot 'n geslagsverhouding van 1:1. Hierdie meganisme word XX – XY-tipe geslagsbepaling genoem.

Die XY-meganisme is meer algemeen as die XO-meganisme. Die XY-tipe word as kenmerkend in hoër diere beskou en kom in sommige plante voor. Hierdie meganisme is werksaam in Drosophila melanogaster en mense. Beide spesies vertoon dieselfde patroon van oordrag van X- en Y-chromosome in normale individue in – natuurlike bevolkings. By mense is die X-chromosoom aansienlik langer as die Y-chromosoom.

Die totale komplement van menslike chromosome sluit 44 outosome in: XX in die vroulike en XY in die manlike. Eiers wat deur die wyfie in oogenese geproduseer word, het 'n komplement van 22 outosome plus 'n X-chromosoom. Sperm van die mannetjie het dieselfde outosomale getal en óf 'n X- óf 'n Y-chromosoom. Eiers wat bevrug word met sperm wat 'n Y-chromosoom bevat, lei tot sigote wat tot mans ontwikkel. Die wat bevrug word met sperm wat 'n X-chromosoom bevat, ontwikkel tot wyfies.

By diere met XX-XY meganisme van geslagsbepaling, produseer wyfies (XX) gamete wat dieselfde chromosoomsamestelling het (een X plus een stel outosome). Hierdie wyfies is homogametiese geslag aangesien al die gamete dieselfde is. Die mannetjies van hierdie diere is heterogameties aangesien hulle twee tipes gamete produseer, een helfte bevat een X-chromosoom plus een stel outosomale chromosome en die ander helfte bevat een Y-chromosoom plus een stel outosome.

Opstel # 3. Diere met heterogametiese wyfies:

By baie voëls, motte en sommige visse is die geslagsbepalingsmeganisme identies aan die XX-XY-meganisme, maar die wyfies is heterogameties (ZW) en mannetjies is homogameties (ZZ). Hierdie meganisme van geslagsbepaling word ZZ-ZW genoem.

In hierdie meganisme word die verhouding tussen geslagschromosome en geslagsfenotipes omgekeer. By voëls bepaal die chromosoomsamestelling van die eiersel die geslag van die nageslag, terwyl by mense en vrugtevlieë die chromosoomsamestelling van die sperm die geslag van die nageslag bepaal.

Opstel # 4. Proses van geslagsbepaling by mense:

By mense word geslag bepaal deur die aantal X-chromosome of deur die teenwoordigheid of afwesigheid van die Y-chromosoom. By mense en ander plasentale soogdiere is manlikheid te wyte aan 'n dominante effek van die Y-chromosoom. Die dominante effek van die Y-chromosoom word vroeg in ontwikkeling gemanifesteer wanneer dit die primordiale gonades lei om in testes te differensieer.

Sodra die testes gevorm is, skei hulle testosteroon af wat die ontwikkeling van manlike sekondêre seksuele eienskappe stimuleer. Testis-bepalende faktor (TDF) is die produk van 'n geen genaamd SRY (Seksbepalende Streek van Y), wat in die kort arm van die Y-chromosoom van die muis geleë is. SRY is ontdek by ongewone individue wie se geslag nie ooreenstem met hul chromosoomkonstitusie nie – mans met XX chromosome en wyfies met XY chromosome.

Sommige van die XX-mannetjies het 'n klein stukkie van die Y-chromosoom gedra wat in een van die X-chromosome geplaas is. Dit is duidelik dat hierdie klein stukkie gene vir manlikheid gedra het. Sommige van die XY-wyfies het 'n onvolledige Y-chromosoom gedra. Die deel van die Y-chromosoom wat ontbreek het, stem ooreen met die stuk wat in die XX-mannetjies teenwoordig was.

Die afwesigheid daarvan in die XY-wyfies het verhoed dat hulle testes ontwikkel. Hierdie waarnemings toon dat 'n spesifieke segment van die Y-chromosoom nodig was vir die ontwikkeling van die mannetjie. Verdere studies het getoon dat die SRY-geen in hierdie manlike bepalende segment geleë is. Soos dié van die menslike SRY-geen is daar teenwoordig in die Y-chromosoom van die muis en dit spesifiseer manlike ontwikkeling (Fig. 5).

Na die vorming van die testes begin testosteroonafskeiding die ontwikkeling van manlike seksuele eienskappe. Die hormoon testosteroon bind aan reseptore van verskeie soorte selle. Hierdie binding lei tot die vorming van 'n hormoon – reseptorkompleks wat seine na die sel oordra wat opdrag gee oor hoe om te onderskei.

Die gekombineerde differensiasie van baie tipes selle lei tot die ontwikkeling van manlike kenmerke soos baard, swaar bespiering en diep stem. Mislukking van die testosteroon seinstelsel lei tot die nie-verskyning van die manlike karakters en die individu ontwikkel in 'n vroulike. Een van die redes vir mislukking is 'n onvermoë om die testosteroonreseptor te maak (Fig. 6).

Individue met XY-chromosomale samestelling met hierdie biochemiese tekort ontwikkel eers in mans. By sulke mannetjies, alhoewel testis gevorm word en testosteroon afgeskei word, het dit geen effek nie omdat dit nie die teikensel kan bereik om die ontwikkelingsein oor te dra nie. Individue wat nie die testosteroonreseptor het nie, kan dus van geslag verander tydens embriologiese ontwikkeling en vroulike seksuele eienskappe aanleer.

Sulke individue ontwikkel egter nie eierstokke nie en bly steriel. Hierdie sindroom bekend as testikulêre feminisering is te wyte aan 'n mutasie in 'n X-gekoppelde geen, tfm wat vir die testosteroonreseptor kodeer. Die tfm-mutasie word op 'n tipiese X-gekoppelde wyse van moeders na seuns oorgedra wat eintlik fenotipies vroulik is.

Meester regulatoriese geen:

By mense kom onreëlmatige geslagschromosoomkonstitusies soms voor. Enige aantal X-chromosome (XXX of XXXX), in die afwesigheid van 'n Y-chromosoom gee aanleiding tot 'n wyfie. Vir manlikheid is die teenwoordigheid van 'n Y-chromosoom noodsaaklik en selfs al is verskeie X-chromosome teenwoordig (XXXXY), lei die teenwoordigheid van 'n enkele Y-chromosoom tot manlikheid.

Die Y-chromosoom veroorsaak die ontwikkeling van die ongedifferensieerde gonade-medulla tot testis, terwyl 'n XX-chromosomale stel die ongedifferensieerde gonadekorteks veroorsaak om in eierstokke te ontwikkel. Die geen op die Y-chromosoom wat die ontwikkeling van testes veroorsaak, word Testis Determining Factor (TDF) genoem. Dit is geïsoleer, gekenmerk en gevind dat dit 'n proteïen kodeer wat die uitdrukking van ander gene reguleer.

Die TDF-geen is dus die meesterreguleerdergeen wat die uitdrukking van 'n groot aantal gene veroorsaak wat manlike geslagsfenotipe produseer. In die afwesigheid van TDF geen, die gene wat vroulikheid produseer oorheers en druk uit om 'n vroulike fenotipe te produseer. Die TDF oefen 'n baie dominante effek uit op die ontwikkeling van die geslagsfenotipe.

Opstel # 5. Geniese balansteorie van geslagsbepaling in Drosophila:

In Drosophila het ondersoeke deur C.B. Bridges getoon dat X-chromosome vroulike-bepalende gene bevat en manlike-bepalende gene is op die outosome geleë en baie chromosoomsegmente is betrokke. Die geniebalansteorie van geslagsbepaling in Drosophila verduidelik die meganisme betrokke by geslagsbepaling by hierdie vlieg.

Die Y-chromosoom in Drosophila speel geen rol in geslagsbepaling nie. Geslag in hierdie dier word bepaal deur die verhouding van X-chromosome tot outosome. Normale diploïede insekte het 'n paar geslagschromosome, hetsy XX of XY, en drie pare outosome. Dit word aangedui deur AA, elke A verteenwoordig een stel haploïede outosome. Vlieë met abnormale aantal outosome kan deur genetiese manipulasie geproduseer word soos in Tabel 1 getoon.

Wanneer die verhouding van X-chromosome tot outosome 1,0 of hoër is, is die geslag van die vlieg vroulik, en wanneer dit 0,5 of minder is, is die vlieg manlik. As die verhouding tussen 0,5 en 1,0 is, is dit 'n intergeslag met beide manlike en vroulike karakters. In al hierdie fenotipes het Y-chromosoom geen rol om te speel nie, maar dit is nodig vir die vrugbaarheid van die mannetjie. In Drosophila geslagsbepalingsmeganisme speel 'n X-gekoppelde geen genaamd Sex lethal (Sxl) 'n belangrike rol (Fig. 7).

'n Aantal X-gekoppelde gene bepaal die vlak van Sxl-aktiwiteit in 'n sigoot. As die verhouding tussen X-chromosome en outosome 1.0 of hoër is, word die Sxl-geen geaktiveer en die sigoot ontwikkel in 'n wyfie. As die verhouding 0,5 of minder is, word die Sxl-geen geïnaktiveer en die sigoot ontwikkel in 'n mannetjie. 'n Verhouding tussen 0,5 en 1,0 lei tot vermenging van seine en die sigoot ontwikkel in 'n intergeslag met 'n vermenging van manlike en vroulike karakters.

Die geslagsverhouding van X-chromosome tot outosome en die fenotipe van Drosophila-bepalingsweg in Drosophila het drie komponente:

(i) 'n Stelsel om die X : A-verhouding in die vroeë embrio vas te stel,

(ii) 'n Stelsel om hierdie verhouding in 'n ontwikkelingsein om te skakel, en

(iii) 'n Stelsel om op hierdie sein te reageer deur óf manlike óf vroulike strukture te produseer.

Die stelsel om die X : A-verhouding vas te stel behels interaksies tussen moederlik gesintetiseerde proteïene wat in die eiers sitoplasma gedeponeer is en embriologies gesintetiseerde proteïene wat deur verskeie X-gekoppelde gene gekodeer word. Laasgenoemde proteïene is twee keer so volop in XX-embrio's as in XY-embrio's en bied dus 'n manier om die aantal X-chromosome teenwoordig te tel.

Omdat die gene wat hierdie proteïene kodeer, die teller van die X : A-verhouding beïnvloed, word dit tellerelemente genoem. Ander gene wat op die outosome geleë is, beïnvloed die noemer van X : A verhouding en word dus noemerelemente genoem. Dit kodeer proteïene wat die produkte van tellerelemente antagoniseer (Fig. 8).

Die stelsel vir vasstelling van die X : A-verhouding in Drosophila is dus gebaseer op antagonisme tussen X-gekoppelde (teller) en outosomale (noemer) geenprodukte. Sodra die X : A-verhouding vasgestel is, word dit omgeskakel in 'n molekulêre sein wat die uitdrukking van die X-gekoppelde seksdodelike geen (Sxl), die meesterreguleerder van die geslagsbepalingsweg, beheer.

Vroeg in ontwikkeling aktiveer hierdie sein transkripsie van die Sxl-geen vanaf PE’ die geen’s‘early’ promotor, maar slegs in XX embrio's. Die vroeë transkripsies van hierdie promotor word verwerk en vertaal om funksionele seksdodelike proteïene, aangedui Sxl, te produseer. Na slegs 'n paar seldelings word transkripsie vanaf die PE-promotor vervang deur transkripsie vanaf 'n ander promotor, PM.

Die sogenaamde onderhoudspromotor van die Sxl-geen. Interessant genoeg word transkripsie vanaf die PM-promotor ook in XY-embrio geïnisieer. Die transkripsies van PM word egter slegs korrek verwerk as Sxl-proteïen teenwoordig is. Gevolglik, in XY-embrio's, waar hierdie proteïen nie gesintetiseer word nie, word die Sxl-transkripsies afwisselend gesplits om 'n ekson met 'n stopkodon in te sluit, en wanneer hierdie afwisselend gesplitste transkripsies getranslateer word, genereer hulle 'n kort polipeptied sonder regulatoriese funksie.

Dus, alternatiewe splitsing van die Sxl-transkripsies in XY-embrio's lei nie tot die produksie van funksionele Sxl-proteïen nie en in die afwesigheid van hierdie proteïen ontwikkel hierdie embrio's as mans. In XX embrio's, waar Sxl proteïen aanvanklik gemaak is in reaksie op X : A sein, word Sxl transkripsies van die PM promotor gesplits om meer Sxl proteïene te produseer.

In XX-embrio's is hierdie proteïen dus 'n positiewe reguleerder van sy eie sintese wat 'n terugvoermeganisme vorm wat die uitdrukking van die Sxl-proteïene in XX-embrio's handhaaf en die uitdrukking daarvan in XY-embrio's voorkom. Die Sxl-proteïen reguleer ook die splitsing van transkripsie vanaf 'n ander geen in die geslagsbepalingsweë, transformators (tra). Hierdie transkripsies kan op twee verskillende maniere verwerk word.

By chromosomale mannetjies, waar die Sxl-proteïen afwesig is, laat die splitsingsapparaat altyd 'n stopkodon in die tweede ekson van die tra RNA. Dus, wanneer gesplitste tra RNA vertaal word, genereer dit 'n afgeknotte polipeptied. By wyfies, waar die Sxl-proteïen teenwoordig is, word hierdie voortydige stopkodon verwyder deur alternatiewe splitsing in ten minste sommige van die transkripsies. Dus, wanneer hulle vertaal word, word 'n paar funksionele transformatorproteïentra geproduseer. Die Sxl-proteïen laat dus die sintese van funksionele tra-proteïen in XX-embrio's toe, maar nie in XY-embrio's nie (Fig. 9).

Die tra-proteïen blyk ook 'n reguleerder van RNA-verwerking te wees. Saam met tra 2, 'n proteïen wat deur die transformator 2 (tra 2) geen gekodeer word, kodeer dit die uitdrukking van dubbelgeslag (dsx) 'n outosomale geen wat twee verskillende proteïene kan produseer - deur alternatiewe splitsing van sy RNA. In XX embrio's, waar die tra-proteïen teenwoordig is, word dsx-transkripsies verwerk om 'n DSX-proteïen te kodeer wat die gene wat vir manlike ontwikkeling benodig word, onderdruk.

Daarom ontwikkel sulke embrio's tot wyfies. In XY-embrio's, waar die TRA-proteïen afwesig is, is dsx-transkripsies prosesse om 'n DSX-proteïen te kodeer wat die geen wat nodig is vir vroulike ontwikkeling, onderdruk. Gevolglik ontwikkel sulke embrio's tot mans. Die dsx-geen is dus die skakelpunt waar 'n manlike of vroulike ontwikkelingsweg gekies word.Van hierdie punt af word verskillende stelle gene spesifiek in mans en wyfies uitgedruk om seksuele differensiasie teweeg te bring.

Opstel # 6. Haplodiploïdie en geslagsbepaling in Hymenoptera:

In die orde hymenoptera, insluitend bye, wespe, miere en sandvlieë, ontwikkel mannetjies parthenogeneties uit onbevrugte eiers en het 'n haploïede chromosomale getal (in heuningby-dreuning is daar 16 chromosome). Die heuningbykoningin en werkers ontwikkel uit bevrugte eiers en dra die diploïede getal van 32 chromosome. Omdat die normale mannetjies haploïed is en normale wyfies diploïed is, staan ​​hierdie meganisme bekend as haplodiploïdie.

Die hemisigotiese, hortiosigotiese en heterosigotiese status van sekere chromosoomsegmente beheer geslagsbepaling. Vroulike bepaling hang af van heterosigositeit vir 'n deel van 'n chromosoom. As verskillende vorme van hierdie segment van die betrokke chromosoom Xa, Xb en Xc aangedui word, dan is individue van chromosoom XaXb, XaXc en XbXc almal vroulik.

Hemisigotiese individue Xa, Xb of Xc kan nie heterosigoties wees nie en is dus manlik. Genetiese manipulasies om homosigotiese diploïede mannetjies te produseer het getoon dat geslagsbepaling afhang van die genetiese samestelling van hierdie streek en nie van diploïdie versus haploïdie (XaXa, XbXb of XcXc) nie.

Mosaïeke en Gynandromorfe:

Abnormale chromosomale gedrag by insekte produseer seksuele mosaïek of ginandromorfe. In hierdie vorms is sommige dele van die dier manlik en ander is vroulik. Wanneer sulke abnormale chromosomale oordrag outosome behels wat gene bevat wat maklik herkenbare fenotipes beheer, kan individue ook geproduseer word wat mosaïek is vir fenotipes wat nie met geslagsfenotipe verband hou nie. Sommige ginandromorfe in Drosophyla is bilaterale intersekse (Fig. 10) met manlike kleurpatroon liggaamsvorm en geslagskam op die een helfte van die liggaam en vroulike kenmerke aan die ander helfte van die liggaam. Beide manlike en vroulike gonades en geslagsorgane is teenwoordig.

Die rede vir bilaterale ginandromorfisme is onreëlmatigheid in mitose by die eerste klowing van die sigoot (Fig. 11). 'n Chromosoom bly agter in verdeling en kom nie in die tand by die pool aan om in die nuutgevormde dogterkern ingesluit te word nie. Wanneer een van die X-chromosome van 'n XX-wyfie-sigoot agterbly in die spil, ontvang een dogterkern slegs een X-chromosoom, terwyl die ander twee X-chromosome ontvang wat 'n mosaïek-liggaampatroon tot gevolg het.

Een kern in die twee kerne stadium sal XO manlik wees. As die splitsingsvlak so georiënteer is dat een dogterkern na regs gaan, sal daardie deel aanleiding gee tot alle selle wat die regterhelfte van die volwasse liggaam uitmaak en die ander helfte gee aanleiding tot die linkerhelfte. As die verlies van chromosoom op 'n later stadium in seldeling plaasvind, sal kleiner dele van die volwasse liggaam manlik wees.

Posisie en grootte van die mosaïek sektor word bepaal deur die plek en tyd van die verdeling abnormaliteit.

Opstel # 7. Proses van geslagsbepaling by Coenorhabditis Elegans:

Coenorhabditis elegans is 'n aalwurmhermafrodietspesie met twee X-chromosome en vyf pare outosome. Soms word diere met 'n enkele X-chromosoom en vyf pare outosome geproduseer deur meiotiese nie-disjunksie. Hierdie diere is mans wat in staat is om sperms te produseer, maar nie eiers nie. Hermafrodiete is wyfies in hul vegetatiewe dele (soma), maar gemeng in hul genetiese samestelling.

Die somatiese geslagsbepalingsweg in C.elgans behels ten minste 10 verskillende gene. Die tra-1- en tra-2-geenprodukte word benodig vir normale hermafrodietontwikkeling en dat die her-1-geenproduk benodig word vir normale manlike ontwikkeling. Die fem-geenprodukte fem-1, fem-2, fem-3 is ook nodig vir normale manlike ontwikkeling. Die geen her-1, kodeer 'n afgeskeide proteïen wat waarskynlik 'n seinmolekule sal wees.

Die volgende geen, tra-2i, kodeer vir 'n membraangebonde proteïen, wat as 'n reseptor vir die her-1 seinproteïen kan funksioneer. Die produkte van die fem-gene is sitoplasmiese proteïene wat die her-1 sein kan oordra en die laaste geen in die pad, tra-1 kodeer 'n sinkvinger tipe transkripsie faktor, wat die geen betrokke by seksuele differensiasie kan reguleer (Fig. 12). .

In Coenorhabditis elegans behels die seksbepalingspad 'n reeks negatiewe reguleerders van geenuitdrukking. By XO-diere tree die afgeskeide haar-1-geenproduk blykbaar in wisselwerking met die tra-2-geenproduk, wat veroorsaak dat dit onaktief word. Hierdie interaksie laat toe dat die drie fem-geenprodukte geaktiveer word en hulle inaktiveer gesamentlik die tra-1 geenproduk wat 'n positiewe reguleerder van vroulike differensiasie is. Omdat die dier nie as 'n hermafrodiet kan ontwikkel sonder aktiewe tra-1-proteïen nie, ontwikkel dit tot 'n mannetjie.

In XX diere word die her-1-proteïen nie gevorm nie, daarom bly die vermeende reseptor, die tra-2-proteïen aktief. Aktiewe tra-2-proteïen veroorsaak dat die fem-geenprodukte geïnaktiveer word, wat weer die tra-1-proteïen toelaat om differensiasie van die wyfie te stimuleer. Die dier ontwikkel dus in 'n hermafrodiet.

Seksuele ontwikkeling in Caenorhabditis hang fundamenteel af van die X : A-verhouding, net soos in Drosophila. Die X : A-verhouding word op een of ander manier in a omgeskakel. molekulêre sein wat seksuele differensiasie beheer. Die sein van die X : A-verhouding word in die geslagsbepalings- en dosiskompensasiebane deur 'n kort pad wat ten minste vier gene behels, gerig. Een van hierdie gene, xol -I, word by mans vereis, maar nie by hermafrodiete nie. Drie ander gene, Sdc-1, Sdc-2 en Sdc-3 word negatief gereguleer deur Xol-i. Hierdie Sdc-gene is nodig by hermafrodiete, maar nie by mans nie.

Ontwikkeling van diere is sensitief vir 'n wanbalans in die aantal gene. Normaalweg is elke geen in twee kopieë teenwoordig. Afwykings van hierdie toestand, hetsy op of af, kan abnormale fenotipes en soms selfs die dood veroorsaak. Dit is dus raaiselagtig dat baie spesies 'n geslagsbepalingstelsel het wat gebaseer is op wyfies met twee X-chromosome en mans met net een X-chromosoom.

Normale wyfies het IX-chromosome wanneer die mannetjie IX-chromosoom het. Dit is 'n unieke situasie aangesien die aantal chromosome dieselfde is by mans en wyfies. Sulke ongelykhede of verskille skep 'n “genetiese dosis” probleem tussen mans en vrouens vir al die X-gekoppelde gene.

Sommige wyfies het twee kopieë van X-chromosoom en mans net een. Daarom is daar potensiaal vir wyfies om twee keer soveel van elke geenproduk vir al die X-gekoppelde gene te produseer. Om hierdie dosisprobleem te kompenseer, word voorgestel dat een van die X-chromosoom heterochromatien word in die geval van die vroulike, sodat die dosis van genetiese inligting wat in beide wyfies en mans uitgedruk word, gelyk is.

Dosisvergoeding in Drosophila:

In Drosophila word dosiskompensasie van X-gekoppelde gene bereik deur 'n toename in die aktiwiteit van hierdie gene by mans. Hierdie verskynsel, genaamd “hiperaktivering”, behels kompleks van verskillende proteïene wat aan baie plekke op die X-chromosoom by mans bind en 'n verdubbeling van geenaktiwiteit veroorsaak. Wanneer hierdie proteïenkompleks nie bind nie, soos in die geval van wyfies, vind hiperaktivering van X-gekoppelde gene nie plaas nie. Op hierdie manier is totale X-gekoppelde geenaktiwiteit by mans en wyfies ongeveer gelyk (Fig. 13).

Dosisvergoeding by mense:

By mense word dosisvergoeding van X-gekoppelde gene bereik deur die “inaktivering” van een van die vroulike X-chromosome. Hierdie meganisme is die eerste keer deur Mary Lyon in 1961 voorgestel. Die chromosoom wat geïnaktiveer moet word, word lukraak gekies. Sodra dit gekies is, bly dit geïnaktiveer in al die afstammelinge van daardie sel. In menslike embrio's is geslagschromatienliggame teen die 16de dag van swangerskap waargeneem. Sommige menslike eienskappe word gedurende die eerste 16 dae deur beide X-chromosome beïnvloed. Later is slegs een X-chromosoom funksioneel.

Dus, die wyfie is 'n mosaïek met sommige dele wat die alternatiewe alleel uitgedruk het. X-chromosoom-inaktivering vind slegs plaas wanneer ten minste twee X-chromosome teenwoordig is. Wanneer 'n aantal X-chromosome in dieselfde kern teenwoordig is, word almal behalwe een geïnaktiveer. Die aantal geslagschromatienliggame teenwoordig na inaktivering is een minder as die aantal X-chromosome teenwoordig in die oorspronklike sel.

Dosisvergoeding in Caenorhabditis Elegans:

In C.elegans behels dosiskompensasie die gedeeltelike onderdrukking van X-gekoppelde gene in die somatiese selle van hermafrotiete. In C.elegans word dosisvergoeding bereik deur die twee X-chromosome in XX hermafrodiete te “hypoaktivering”.

Opstel # 8. Omgewingsfaktore en geslagsbepaling:

Die omgewingsfaktore bepaal of 'n individu in 'n man en vrou ontwikkel. Hulle leef as parasiete in die voortplantingskanaal van die goed ontwikkelde en groter wyfie. By mans is alle organe behalwe die voortplantingstelsel gedegenereer. Tydens voortplanting stel die wyfie eiers in die seewater vry. Die eiers broei uit om jong wurms vry te laat. Van die jong wurms bereik die proboscis van die wyfie en word mannetjies.

Hulle bereik die vroulike voortplantingskanaal en lê as permanente parasiete op die wyfie. Die jong wurms, wat nie 'n wyfie bereik nie, ontwikkel om wyfies te word. Genetiese bepalers vir beide die geslagte is teenwoordig in alle jong wurms. Daar is waargeneem dat die jong wurms aangetrokke raak na die ekstrakte van die vroulike proboscis en mannetjies word.

By sommige reptiele speel temperatuur 'n belangrike rol in die bepaling van die geslag. By die skilpad lei Chrysema picta inkubasie van eiers voor uitbroei by hoë temperatuur tot die ontwikkeling van wyfies. Maar in die akkedis

Agama hoë inkubasietemperatuur lei tot manlike nageslag.

Alhoewel die segregasie van spesifieke geslagsbepalende gene en chromosome vir seks in die meeste diere verantwoordelik is, bestaan ​​die genetiese potensiaal vir beide manlikheid en vroulikheid in elke sigoot en 'n spesifieke faktor in die omgewing veroorsaak die uitdrukking van manlikheid of vroulikheid wat gene produseer wat tot die produksie lei. van manlike fenotipe of vroulike fenotipe.


Genetika van manlike onvrugbaarheid

Klinefelter-sindroom

Die mees algemene geslagschromosoomaneuploïdie by mense is die KS, wat met verskillende chromosomale konstitusie kan manifesteer: 47, XXY of mosaïek 46, XY/47, XXY, of hoër-graad geslagschromosomale aneuploïdie, dit wil sê 48, XXXY, 49, XXXXY, ens. Alhoewel die voorkoms daarvan hoog is (1:660 in lewende geboortes en 1:300 in spontane aborsie), word die siekte dikwels ongediagnoseer as gevolg van die groot fenotipiese variasie van die siekte. Die enigste konstante bevinding in geaffekteerde individue is die teenwoordigheid van klein, ferm testes as gevolg van hyalinisering van saadbuisies. Azoospermie kom by meer as 90% van pasiënte voor, terwyl die oorblywende semenfenotipe kripto/ernstige oligozoospermie kan wees (hoofsaaklik in mosaïekgevalle van KS). Na puberteit toon die groot meerderheid van hierdie pasiënte tekens van androgeen-tekort hierdie tekens wissel van hipogonadisme met ginekomastie en eunuchoïde liggaamsproporsies tot veranderlike vlakke van ondervirilisering (Aksglaede en Juul, 2013). Benewens reproduktiewe/seksuele disfunksies, toon KS-pasiënte hoër morbiditeit vir 'n reeks siektes soos metaboliese sindroom, outo-immuun siektes, veneuse trombo-embolisme en kognitiewe/psigiatriese versteurings (Calogero) et al., 2017 ).


Wat is outosome

Nie-geslag-chromosome wat die eienskap van 'n organisme bepaal, word as outosome geïdentifiseer. Hulle staan ​​ook bekend as somatiese chromosome aangesien hulle die somatiese karakters van 'n individu bepaal. 'n Genoom bestaan ​​hoofsaaklik uit outosome. Die menslike liggaam bevat byvoorbeeld 46 chromosome binne sy genoom en 44 chromosome daarvan is outosome. Outosome bestaan ​​as homoloë pare en 22 outosoompare kan in die menslike genoom geïdentifiseer word.

Beide outosomale chromosome bevat dieselfde gene, wat in dieselfde volgorde gerangskik is. Maar 'n outosomale chromosoompaar verskil van ander outosomale chromosoompare binne dieselfde genoom. Hierdie pare word van 1 tot 22 gemerk, volgens die basispaargroottes in elke chromosoom.

Outosome neem ook deel aan geslagsbepaling. SOX9-geen is 'n outosomale geen op chromosoom 17. Dit aktiveer die funksie van TDF-faktor wat deur Y-chromosoom gekodeer word. TDF faktor is krities in manlike geslagsbepaling. Gevolglik veroorsaak 'n mutasie van SOX9 die ontwikkeling van Y-chromosoom, wat lei tot 'n wyfie.

Outosomale genetiese afwykings kom voor as gevolg van óf die nie-disjunksie in ouerchromosome (Aneuploïdie) tydens gametogenese óf die Mendeliese oorerwing van skadelike allele. 'n Voorbeeld vir aneuploïdie is Dawn’s Syndrome, wat drie kopieë van chromosoom 21 per sel besit. Afwykings met Mendeliese oorerwing kan óf dominant óf resessief wees (Bv: sekelselanemie).

Figuur 1: Menslike manlike kariotipe


Geslagschromosome

Sekschromosome Definisie
Geslagschromosome is chromosome wat bepaal of die individu manlik of vroulik is.

Geslagschromosome is chromosome wat inligting bevat wat gebruik word om die geslag van 'n organisme te bepaal. Die uitdrukking van 'n geslagschromosoom 'n alleel kan óf X óf Y wees. Organismes met geslagschromosome XY is manlik terwyl organismes met geslagschromosome XX is vroulik.

Sekschromosome en Seksgekoppelde Erfenis
Studie Sekschromosome en Seks-gekoppelde eienskappe
Geslagsbepaling by mense.

- Biologie-ensiklopedie-forum
« Skeiding en suiwering van biomolekules
Geslagsbepaling ».

is X en Y. Wyfies het twee X-chromosome, en mans het 'n X en 'n Y.

[wysig]
Die Y-chromosoom ondergaan nie rekombinasie nie, wat dit veral vatbaar maak vir die fiksasie van skadelike mutasies deur rylopery. Dit is voorgestel as 'n verduideliking waarom daar so min funksionele gene op die Y-chromosoom is.[11]
Gene navigeer[wysig] .

Die chromosome wat die geslag van 'n organisme bepaal. By mense het wyfies twee X-chromosome, en mans het een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Chromosoom wat die geslag (geslag) van die individu bepaal.

Die paar chromosome wat verantwoordelik is vir die bepaling van die geslag van 'n individu.
geslagsgekoppelde gene.

Chromosome wat die geslag van 'n individu bepaal. Daar is twee geslagschromosoomstelsels (1) die XX /XY-stelsel, waar XY-individue manlik is, en XX-individue vroulik is (die gewone stelsel, byvoorbeeld by soogdiere en skoenlappers) en (2) die WW/WZ-stelsel waar WW individue is manlik,.

is diegene wat jou geslag bepaal. Dit is X en Y (XX by vroue, XY by mans).

verskyn as XX of YY. Wanneer die geslagselle vorm, skei hierdie pare. Wyfies dra XX en mannetjies dra XY. Die normale eierselle wat deur 'n menslike eierstok geproduseer word, het X-selle terwyl spermselle X in die helfte en Y in die ander helfte dra. Dit is die sperm wat besluit wat die babas se geslag is.

wat volledig gedifferensieer is soos ons hulle ken met 'n X- en 'n Y-chromosome.

60
Normale lede van 'n spesifieke eukariotiese spesie het almal dieselfde aantal kernchromosome (sien die tabel). Ander eukariotiese chromosome, dit wil sê mitochondriale en plasmiedagtige klein chromosome, is baie meer veranderlik in getal, en daar kan duisende kopieë per sel wees.

is een van die 23 pare menslike chromosome. Die X-chromosoom strek oor meer as 153 miljoen basispare (die boumateriaal van DNS) en verteenwoordig ongeveer 5 persent van die totale DNS in selle.

van XY.
Watter van 'n vrou se grootouers kan nie die bron van enige van die gene op enige van haar X-chromosome wees nie? A. Moeder se Pa.
B. Vader se Moeder.

bepaal 'n individu se geslag.

, X en Y.
Keer terug na soekbladsy
Indien jy weet van enige terme wat uit hierdie woordelys weggelaat is wat jy voel nuttig sal wees om in te sluit, stuur asseblief besonderhede aan die Redaksiekantoor by GenScript.

Kortom, ons het dit geleer

en erf die gene van daardie ouer slegs assimilasie in die stikstofsiklus, wanneer lewende organismes stikstofatoom opneem, die kleinste eenheid of die basiese boustene van materie waaruit alle voorwerpe bestaan, saamgestel uit gelyke aantal protone en elektrone outosome chromosome wat nie

Genoom -- al die gene wat deur 'n enkele gameet gedra word die DNA-inhoud van 'n individu, wat al 44 outosome, 2 insluit

, en die mitochondriale DNA. Genotipe - genetiese samestelling van 'n organisme. Kiemsel -- 'n geslagsel of gameet (eier of spermatozoan).

Mense het altesaam 23 pare: 44 outosome en twee

. Elke ouer dra een by tot elke paar, so kinders kry die helfte van hul chromosome van hul ma en die helfte van hul pa.
Kloon - 'n Groep geneties identiese organismes.

'n Individu met die toepaslike aantal chromosome vir hul spesie word euploïed by mense genoem, euploïdie stem ooreen met 22 pare outosome en een paar van

Tipies by soogdiere word die geslag van 'n organisme bepaal deur die

. In die geval van mense is dit toevallig die X- en die Y-chromosome. So soos jy dalk onthou, as jy XX is, is jy vroulik. As jy XY is, is jy manlik.

dit word altyd uitgedruk, al is slegs een kopie teenwoordig. Die kans om die geen aan nageslag oor te dra is 50% vir elke swangerskap.
Sien ook: outosoom, dominant, geen (ORNL)
Outosoom
'n Chromosoom wat nie by geslagsbepaling betrokke is nie.

. Geslag word dus deur bevrugting bepaal. As 'n eiersel bevrug word, sal dit in 'n mannetjie ontwikkel. Onbevrugte eiers ontwikkel in wyfies.

keer geslag om en broei as wyfies uit.

'n Menslike sel bevat 23 pare homoloë chromosome: 22 van hulle is homoloë nie-

is 2 X'e by mans die X- en Y-chromosome.
Vergelyk: susterchromatiede.
Sien ook: alleel, dominant, resessief.

verskil van mekaar. By soogdiere, die meeste ander gewerwelde diere en die meeste insekte is mans die heterogametiese geslag (XY), terwyl dit by voëls, lepidoptera en sommige visse wyfies is (WZ).

Sommige gene is deel van die

en so word saam met hulle geërf. Gewoonlik is dit die X-chromosoom wat oorweeg word in welke geval die wyfie twee allele sal hê, die mannetjie sal net een hê.
Die genetiese toestand van hemofilie word op die X-chromosoom gedra.

verwys gewoonlik na X-gekoppelde gene
Bron: Jenkins, John B. 1990. Human Genetics, 2de Uitgawe. New York: Harper & Row
.

Ons het twee chromosome, die X en die Y wat die geslagsbepalende chromosome is en daarom die

. Die X- en Y-chromosome het egter gene vir ander eienskappe as seks. Die gene op die X vorm een ​​koppelingsgroep en die gene op die Y vorm 'n ander koppelingsgroep.

Die geslagschromosoom wat in beide geslagte teenwoordig is: enkel by mans en dubbel by wyfies menslike vrouens het gewoonlik twee X-chromosome.

Heterogametiese seks: Die geslag, wat die twee verskillende het

(XY). Menslike en Drosophila-mannetjies is die heterogametiese geslag, terwyl, in voëls, motte, sommige visse en amfibieë, wyfies die heterogametiese geslag (ZW) is.

10) Die X- en Y-chromosome, terwyl verskillende optree as homoloë chromosome tydens meiose. Hulle skakel by die pseudo-outosomale streke (PAR). X en Y word die genoem

om hulle van die ander 22 outosomale chromosome te onderskei.

Outosoom: 'n Chromosoom wat nie betrokke is by geslagsbepaling nie. Die diploïede menslike genoom bestaan ​​uit 46 chromosome, 22 pare outosome en 1 paar

(awtuh-sommige) [Gk. motors, self + soma, liggaam]
'n Chromosoom wat nie direk betrokke is by die bepaling van geslag nie, in teenstelling met die

Kariotipe. Die aantal chromosome teenwoordig in 'n gegewe genoom en die morfologiese vorm wat hulle aanneem (bandpatrone, ens.) onder mikroskopiese ondersoek. Die laboratoriummuis het 20 pare chromosome (19 outosomale pare en die X en Y


'n Inleiding tot genetiese analise. 7de uitgawe.

Die meeste diere en baie plante toon seksuele dimorfisme met ander woorde, 'n individu kan óf manlik óf vroulik wees. In die meeste van hierdie gevalle word geslag bepaal deur spesiale geslagschromosome. In hierdie organismes is daar twee kategorieë chromosome, geslagschromosome en outosome (die chromosome anders as die geslagschromosome). Die reëls van oorerwing wat tot dusver oorweeg is, met die gebruik van Mendel’ se analise as voorbeeld, is die reëls van outosome. Die meeste van die chromosome in 'n genoom is outosome. Die geslagschromosome is minder in getal, en, oor die algemeen in diploïede organismes, is daar net een paar.

Kom ons kyk na die menslike situasie as 'n voorbeeld. Menslike liggaamselle het 46 chromosome: 22 homoloë pare outosome plus 2 geslagschromosome. By wyfies is daar 'n paar identiese geslagschromosome wat die X-chromosome. By mans is daar 'n nie-identiese paar, bestaande uit een X en een Y. Die Y chromosoom is aansienlik korter as die X. By meiose by wyfies gaan die twee X-chromosome saam en skei soos outosome sodat elke eier een X-chromosoom ontvang. Daarom word gesê dat die wyfie die homogametiese geslag is. By meiose by mans, die X en die Y paar oor 'n kort gebied, wat verseker dat die X en Y skei sodat die helfte van die spermselle X ontvang en die ander helfte ontvang Y. Daarom word die mannetjie die heterogametiese geslag genoem.

Die vrugtevlieg Drosophila melanogaster was een van die belangrikste navorsingsorganismes in genetika, sy kort, eenvoudige lewensiklus dra by tot die bruikbaarheid daarvan in hierdie verband (Figuur 2-11). Vrugtevlieë het ook XX wyfies en XY mannetjies. Die meganisme van geslagsbepaling in Drosophila verskil van dié by soogdiere. In Drosophila, die aantal X-chromosome bepaal geslag: twee X's lei tot 'n wyfie en een X lei tot 'n man. By soogdiere bepaal die teenwoordigheid van die Y manlikheid en die afwesigheid van 'n Y bepaal vroulikheid. Hierdie verskil word gedemonstreer deur die geslagte van die abnormale chromosoomtipes XXY en XO, soos getoon in Tabel 2-3. Ons stel egter 'n volledige bespreking van hierdie onderwerp uit tot hoofstuk 23.

Figuur 2-11

Lewensiklus van Drosophila melanogaster, die gewone vrugtevlieg.

Tabel 2-3

Chromosomale bepaling van geslag in Drosophila en mense.

Vatplante toon 'n verskeidenheid seksuele rangskikkings. Tweehuisig spesies is diegene wat dieragtige seksuele dimorfisme toon, met vroulike plante wat blomme dra wat slegs eierstokke bevat en manlike plante wat blomme dra wat slegs helmknoppe bevat (Figuur 2-12). Sommige, maar nie almal nie, tweehuisige plante het 'n nie-identiese paar chromosome wat verband hou met (en byna seker bepaal) die geslag van die plant. Van die spesies met nie-identiese geslagschromosome het 'n groot deel 'n XY-stelsel. Byvoorbeeld, die tweehuisige plant Melandrium album het 22 chromosome per sel: 20 outosome plus 2 geslagschromosome, met XX wyfies en XY mans. Ander tweehuisige plante het geen sigbaar verskillende chromosomepaar nie, hulle kan steeds geslagschromosome hê, maar nie sigbaar onderskeibare tipes nie.

Figuur 2-12

Twee tweehuisige plantspesies: (a) Osmaronia dioica (b) Aruncus dioicus. (Deel a, Leslie Bohm deel b, Anthony Griffiths.)

Sitogenetici het die X- en Y-chromosome van sommige spesies in homoloë en nie-homoloë gebiede verdeel. Laasgenoemde word genoem differensiaal streke (Figuur 2-13). Hierdie differensiële streke bevat gene wat geen eweknieë op die ander geslagschromosoom het nie. Gene in die differensiële streke word gesê hemisigoot (“half sigoot”) by mans. Gene in die differensiële gebied van die X toon 'n oorerwingspatroon genoem X koppeling dié in die differensiële gebied van die Y toon Y-koppeling. Gene in die homoloë streek wys wat X-en-Y-koppeling genoem kan word. Oor die algemeen word gesê dat gene op geslagschromosome geslagskoppeling toon.

Figuur 2-13

Differensiële en paringstreke van geslagschromosome van mense en van die plant Melandrium album. Die streke is gelokaliseer deur waar te neem waar die chromosome in meiose saamgevoeg het en waar nie.

Die gene op die differensiële streke van die geslagschromosome toon patrone van oorerwing wat met seks verband hou. Die oorerwingspatrone van gene op die outosome produseer manlike en vroulike nageslag in dieselfde fenotipiese verhoudings, soos getipeer deur Mendel’ se data (byvoorbeeld, albei geslagte kan byvoorbeeld 'n 3:1-verhouding toon). Kruisings na die oorerwing van gene op die geslagschromosome toon egter dikwels manlike en vroulike nageslag met verskillende fenotipiese verhoudings. Trouens, vir studies van gene van onbekende chromosomale ligging, is hierdie patroon 'n diagnostiese ligging op die geslagschromosome. Kom ons kyk na 'n voorbeeld van Drosophila. Die wilde-tipe oogkleur van Drosophila is dofrooi, maar suiwer lyne met wit oë is beskikbaar (Figuur 2-14). Hierdie fenotipiese verskil word bepaal deur twee allele van 'n geen wat op die differensiële gebied van die X-chromosoom geleë is. Wanneer wit-oog mannetjies met rooi-oog wyfies gekruis word, sal al die F1 nageslag het rooi oë, wat wys dat die alleel vir wit resessief is. Kruis die rooi-oog F1 mannetjies en wyfies produseer 'n 3:1 F2 verhouding van rooioog- tot witoogvlieë, maar al die witoogvlieë is mannetjies. Hierdie oorerwingspatroon word verklaar deur die allele wat op die differensiële gebied van die X-chromosoom geleë is, met ander woorde, deur X-koppeling. Die genotipes word in Figuur 2-15 getoon. Die wederkerige kruis gee 'n ander resultaat. 'n Wederkerige kruising tussen wit-oog wyfies en rooi-oog mannetjies gee 'n F1 waarin al die wyfies rooi oë het, maar al die mannetjies wit oë het. Die F2 bestaan ​​uit half rooi-oog en half wit-oog vlieë van beide geslagte. In geslagskoppeling sien ons dus nie net voorbeelde van verskillende verhoudings in verskillende geslagte nie, maar ook van verskille tussen wederkerige kruisings.

Figuur 2-14

Rooi oë en wit oë Drosophila. (Carolina Biologiese Voorsiening.)

Figuur 2-15

Verduideliking van die verskillende resultate van wederkerige kruisings tussen rooi-oog (rooi) en wit-oog (wit) Drosophila. (In Drosophila en baie ander eksperimentele stelsels, word 'n boskrif plusteken gebruik om die normale, of wilde-tipe alleel aan te dui. (meer.)

In Drosophila, oogkleur het niks met geslagsbepaling te doen nie, so ons sien dat gene op die geslagschromosome nie noodwendig verband hou met seksuele funksie nie. Dieselfde geld vir mense, vir wie stamboomontleding baie X-gekoppelde gene aan die lig gebring het, waarvan min uitgelê kan word as verbind met seksuele funksie.

BOODSKAP

Geslagsgekoppelde oorerwing toon gereeld verskillende fenotipiese verhoudings in die twee geslagte van nageslag, sowel as verskillende verhoudings in wederkerige kruisings.

Volgens ooreenkoms met die uitgewer is hierdie boek toeganklik deur die soekfunksie, maar kan nie deurblaai word nie.