Inligting

Wat is 'n epistase-groep?

Wat is 'n epistase-groep?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek probeer nou al 'n paar dae my kop om die konsep van epistase draai, en ek dink ek verstaan ​​dit, ten minste op 'n basiese vlak, maar ek verstaan ​​steeds nie sommige van die maniere waarop die term gebruik word nie. .

Wat beteken dit as geen A epistaties is tot geen B? Beteken dit bloot dat geen A die fenotipe van geen B masker wanneer dit uitgedruk word? of is daar meer daaraan?

Ook, wat beteken dit wanneer gene in dieselfde epistase-groep is? Ek bestudeer tans die transkripsionele opregulering van PSY3 in gis as gevolg van UV-behandeling. PSY3 kodeer vir 'n proteïen wat die Shu-kompleks saam met 3 ander proteïene vorm. Een artikel wat ek lees, sê dat PSY3 in dieselfde epistase-groep is as die drie ander gene wat vir hierdie ander proteïene kodeer. Wat beteken dit?


Wat beteken dit as geen A epistaties is tot geen B? Beteken dit bloot dat geen A die fenotipe van geen B masker wanneer dit uitgedruk word?

Ja. Let daarop dat dit niks oor meganisme sê nie. As A 1 omskakel na 2, en B omskakel 2 na 3, dan A is epistaties vir B, maar A is ook stroomop van B. In 'n seinpad, sê B inhibeer A en verhoed dat dit sein. 'n Mutasie in B laat A toe om te sein. 'n Mutasie in A beteken daar is geen sein nie. Mutasies in beide A en B beteken dat daar geen sein is nie: A is epistaties teenoor B, maar A is stroomaf van B.

'n Epistase-groep is 'n groep gene in dieselfde pad. Om enige kombinasie van hierdie gene uit te slaan, sal nie lei tot 'n ernstiger fenotipe as om die mees "sensitiewe" van hierdie gene (die enkele mutant met die ernstigste fenotipe) uit te skakel.


Epistase

In sy oorspronklike gebruik het epistase verwys na die maskering of ontmaskering van die effekte van alleliese substitusie by een lokus deur die alleliese toestand by 'n tweede lokus. In moderne gebruik verwys epistase na enige verwantskap van nie-additiewe interaksie tussen twee of meer gene in hul gekombineerde effekte op 'n fenotipe. Epistase word slegs gedefinieer in die konteks van genetiese variasie by veelvuldige lokusse. Hierdie variasie kan natuurlik of eksperimenteel wees.

Epistase is 'n belangrike konsep in biochemiese genetika, bevolkingsgenetika en kwantitatiewe genetika. Alhoewel die definisie daarvan ietwat oor hierdie velde verskil, is die onderliggende konsep dat die effekte van alleliese substitusie by een geen afhanklik kan wees van die alleliese toestand van 'n ander geen of gene. In biochemiese genetika kan ontleding van epistatiese verwantskappe gebruik word om gene aan paaie toe te ken en om die volgorde van geenaksie binne 'n roete te definieer. In bevolkingsgenetika speel epistase 'n rol in teorieë van fiksheid en aanpassing. In kwantitatiewe genetika het epistase 'n wyer betekenis aangeneem wat enige nie-additiewe interaksie tussen gene insluit en dit word dikwels geïdentifiseer met die interaksieterm in variansie-analise. Om die skaal van meting te definieer is belangrik wanneer epistase oorweeg word, aangesien sommige statistiese interaksies verwyder kan word deur 'n verandering van skaal, byvoorbeeld, vermenigvuldigingseffekte kan omgeskakel word na additiewe effekte deur logaritmes te neem. Epistatiese interaksies kan sinergisties (meer as toevoeging) of antagonisties (minder as byvoegend) wees. Wanneer twee gene statisties in wisselwerking tree, word dit geïmpliseer dat hulle ook fisies in wisselwerking moet tree, hetsy deur direkte (proteïen-proteïen) interaksie of indirek deur 'n netwerk van interaksie geenprodukte. Statistiese epistase kan dus insigte verskaf in die genetiese argitektuur onderliggend aan komplekse fenotipes.


Epistase is die verskynsel waar die effek van een geen afhanklik is van die teenwoordigheid van een of meer 'modifiseerdergene', dit wil sê die genetiese agtergrond. Epistase beskryf hoe geen-interaksies fenotipes kan beïnvloed. 'n Belangrike voorbeeld hiervan is die pigmentasie by muise wat deur die lokus van die pigmentasiegeen bewerkstellig word en nie die teenwoordigheid van net die geen self nie.

Hou aan om biologie verduidelikings te leer

Wat is Slagvolume?

In kardiovaskulêre fisiologie is beroertevolume (SV) die volume bloed wat vanaf die linkerventrikel per maatslag gepomp word. Slagvolume .

Wat is halflewe?

Halfleeftyd is die tyd wat nodig is vir 'n hoeveelheid om tot die helfte van sy aanvanklike waarde te verminder. Die term word algemeen gebruik.

Wat is beroerte?

'n Beroerte is 'n mediese toestand waarin swak bloedvloei na die brein seldood tot gevolg het. Daar is .

Wat is Atria?

Die atrium is die boonste kamer waardeur bloed die hart binnedring. Daar is twee atria in die menslike hart.

Wat is maag?

Die maag is 'n gespierde, hol orgaan in die spysverteringskanaal van mense en baie ander diere, insluitend verskeie ongewerwelde diere. .

Wat is vasodilatasie?

Vasodilatasie is die verbreding van bloedvate en dit is tipies die gevolg van verslapping van gladdespierselle binne.


Departement Biologie, Queen's College van die City University of New York, New York, VSA

Departement Biologie, Queen's College van die City University of New York, New York, VSA

Opsomming

Epistase-analise is die genetiese metode wat gebruik word om die groep gene te identifiseer wat 'n spesifieke sellulêre proses of pad beheer en om 'n orde-van-funksie kaart te vestig wat die volgorde van gebeure in 'n pad wat deur verskeie gene beheer word, weerspieël. Twee tipes paaie word gedefinieer: die substraatafhanklike roete en die skakelaarregulerende roete. Die skakel regulatoriese pad bestaan ​​uit gene wat kodeer vir negatiewe of positiewe regulatoriese faktore wat wissel tussen die "aan" en "af" toestand, afhangende van 'n stroomop sein gebeurtenis. Eienskappe van die klasse mutasies wat verkry kan word in gene van 'n skakel regulatoriese pad, soos konstitutiewe mutasies en pleiotropiese mutasies, word bespreek. Metodes om 'n epistase-analise uit te voer word aangebied. Modelle van die genetiese interaksies van gene in beide tipes paaie word aangebied om die leser te voorsien van die gereedskap wat nodig is om die resultate van 'n epistase-analise te interpreteer.


Probleem: Wat die volgende Is 'n voorbeeld van epistase?a. 'n Hoender met 'n dominante alleel by die R-geen het 'n rooskam, en 'n hoender met 'n dominante allele by die P-geen het 'n ertjiekam. 'n Hoender met dominante allele by beide R- en P-gene het egter 'n okkerneutkam. 'n Persoon met twee kopieë van die lA-alleel by die ABO-geen het bloedgroep A. en 'n persoon met twee kopieë van die lB-alleel by die ABO-geen het bloedgroep B. 'n Persoon met die genotipe lAIB het egter die bloedgroep ABc. 'n Kat met twee dominante allele by die H-geen het kort hare, en 'n kat met twee resessiewe allele by die H-geen het lang hare 'n Kat met 'n dominante alleel en 'n resessiewe alleel by die H-geen het egter kort hare. 'n Vlieg met 'n dominante alleel by die S-geen het kort liggaamshare en 'n vlieg met 'n dominante Q-alleel by die W-geen het wit oë. 'n Vlieg met dominante allele by beide die S-geen en die W-geen het egter kort liggaamshare en wit oë

a. 'n Hoender met 'n dominante alleel by die R-geen het 'n rooskam, en 'n hoender met 'n dominante allele by die P-geen het 'n ertjiekam. 'n Hoender met dominante allele by beide R- en P-gene het egter 'n okkerneutkam

b. 'n Persoon met twee kopieë van die l A-alleel by die ABO-geen het bloedgroep A. en 'n persoon met twee kopieë van die l B-alleel by die ABO-geen het bloedgroep B. 'n Persoon met die genotipe l AIB het egter die bloed tipe AB

c. 'n Kat met twee dominante allele by die H-geen het kort hare, en 'n kat met twee resessiewe allele by die H-geen het lang hare 'n Kat met 'n dominante alleel en 'n resessiewe alleel by die H-geen het egter kort hare

d. 'n Vlieg met 'n dominante alleel by die S-geen het kort liggaamshare en 'n vlieg met 'n dominante Q-alleel by die W-geen het wit oë. 'n Vlieg met dominante allele by beide die S-geen en die W-geen het egter kort liggaamshare en wit oë

Gereelde Vrae

Watter wetenskaplike konsep moet jy ken om hierdie probleem op te los?

Ons tutors het aangedui dat om hierdie probleem op te los jy die Epistasis-konsep sal moet toepas. Jy kan videolesse sien om Epistasis te leer. Of as jy meer Epistase-oefening nodig het, kan jy ook Epistasis-oefenprobleme oefen.

Wat is die moeilikheid van hierdie probleem?

Ons tutors het die moeilikheidsgraad vanWat die volgende Is 'n voorbeeld van epistase?a. N hoender . as hoë moeilikheidsgraad.

Hoe lank neem hierdie probleem om op te los?

Ons kundige Biologie-tutor, Kaitlyn, het 11 minute en 46 sekondes geneem om hierdie probleem op te los. Jy kan hul stappe volg in die video verduideliking hierbo.

Vir watter professor is hierdie probleem relevant?

Gebaseer op ons data, dink ons ​​hierdie probleem is relevant vir Professor Altomare se klas by UCF.


Wat is 'n epistase-groep? - Biologie

Epistatiese geenprodukte sluit nie watter van die volgende in nie?

  • Steroïdale hormone
  • Transkripsie faktore
  • Onderdrukker proteïene
  • Ensieme
2 . Vraag

Twee agouti-muise met AaCc-genotipes word gekruis. Oor 'n jaar produseer hulle 63 agouti-muise, 20 swart muise en 28 albino-muise. Wat is die genotipes van die albino-muise?

3 . Vraag

Somerpampoentjies kan geel, groen of wit vrugte hê as gevolg van dominante epistase. Wat sou die verwagte fenotipiese verhouding van 'n WwYy x WwYy produseer?

4 . Vraag

Watter tipe geeninteraksie word beskryf deur een geen wat die uitdrukking van 'n ander geen by 'n ander lokus masker?

Kursusnavigasie

Produk etikette

Teken in

Privaatheid Oorsig

Nodige koekies is absoluut noodsaaklik vir die webwerf om behoorlik te funksioneer. Hierdie kategorie sluit slegs koekies in wat basiese funksies en sekuriteitskenmerke van die webwerf verseker. Hierdie koekies stoor geen persoonlike inligting nie.

Enige koekies wat dalk nie besonder nodig is vir die webwerf om te funksioneer nie en wat spesifiek gebruik word om gebruikers persoonlike data in te samel via analise, advertensies, ander ingebedde inhoud word as nie-nodige koekies genoem. Dit is verpligtend om gebruikerstoestemming te verkry voordat hierdie webkoekies op jou webwerf gebruik word.


Wat is Pleiotropie?

Pleiotropie vind plaas wanneer 'n enkele geen verskeie fenotipiese eienskappe affekteer. Sommige gene beïnvloed baie verskillende eienskappe. Hulle kodeer nie vir 'n enkele eienskap nie. Volgens pleiotropie dra een geen by tot veelvuldige onverwante eienskappe. Byvoorbeeld, die geenkodeer vir saadhuidkleur is nie net verantwoordelik vir saadhuidkleur nie, maar dit dra ook by tot blom- en okselpigmentasie.

Figuur 02: Pleiotropie

Daar is ook baie voorbeelde van pleiotropiese gene by mense. Marfan-sindroom is 'n afwyking wat pleiotropie toon. Een geen is verantwoordelik vir 'n konstellasie van simptome, insluitend maerheid, hipermobiliteit van die gewrig, verlenging van ledemate, lensontwrigting en verhoogde vatbaarheid vir hartsiektes. Boonop is fenielketonurie (PKU) een van die mees aangehaalde voorbeelde van pleiotropie by mense. 'n Defek in die geen wat vir die ensiem fenielalanienhidroksilase kodeer, lei tot die veelvuldige fenotipes wat met PKU geassosieer word, insluitend verstandelike gestremdheid, ekseem en pigmentdefekte.


Rolle van RAD6 epistase groeplede in spontane polzeta-afhanklike translesiesintese in Saccharomyces cerevisiae

DNA-letsels wat tydens normale sellulêre metabolisme ontstaan, kan die vordering van replikatiewe DNA-polimerases blokkeer, wat lei tot selsiklus-arrestasie en, in hoër eukariote, apoptose. Alternatiewelik kan sulke blokkerende letsels tydelik geduld word deur óf 'n rekombinasie- óf 'n translesiesintese-gebaseerde omleidingsmeganisme te gebruik. In Saccharomyces cerevisiae is lede van die RAD6 epistase-groep sleutelspelers in die regulering van letselomleiding deur die translesie-DNA-polimerase Polzeta. In hierdie studie is veranderinge in die terugkeertempo en spektrum van die lys2DeltaA746 -1 raamverskuiwing alleel gebruik om te evalueer hoe die verlies van lede van die RAD6 epistase groep Polzeta-afhanklike mutagenese beïnvloed in reaksie op spontane skade. Ons data stem ooreen met 'n model waarin Polzeta-afhanklike mutagenese staatmaak op die teenwoordigheid van óf Rad5 óf Rad18, wat twee duidelike fout-geneigde paaie bevorder wat gedeeltelik oorvleuel met betrekking tot letselspesifisiteit. Die kleinste subeenheid van Poldelta, Pol32, word ook benodig vir Polzeta-afhanklike spontane mutagenese, wat 'n samewerkende rol tussen Poldelta en Polzeta voorstel vir die omleiding van spontane letsels. 'n Derde foutvrye pad maak staat op die teenwoordigheid van Mms2, maar vereis dalk nie PCNA nie.

Syfers

Huidige model vir letselomleiding...

Huidige model vir letselomleiding bevorder deur die RAD6 epistase groep in reaksie ...

Terugkeerspektra van wildtipe en...

Reversiespektra van wilde-tipe en mutante stamme. Die totale aantal onafhanklike terugskakelaars...

Reversiespektra van stamme wat gebrekkig is...

Reversiespektra van stamme wat defektief is in NER en SLB. Sien Figuur 2 vir...

Terugkeerspektra van herstel-defektiewe stamme.…

Reversiespektra van hersteldefektiewe stamme. Sien Figuur 2 vir besonderhede.

Voorgestelde drie-pad model vir spontane...

Voorgestelde drie-pad model vir spontane letsel-omleiding RAD6 epistase groeplede. Omseil …


Inleiding

Funksie in biologie ontstaan ​​uit die kollektiewe aksie van individuele komponente. 'n Mutasie in enige een komponent kan die kollektiewe toestand van die sisteem verander, wat die effek van latere mutasies moduleer. Veelvuldige mutasies kan dus effekte hê wat verskil van die som van hul dele. Sulke epistase, of nie-additiwiteit (fig. 1a), word gevind oor skale van biologiese organisasie: van individuele proteïene (Starr en Thornton 2016 Adams et al. 2019 Domingo et al. 2019), tot intrasellulêre genetiese (Macía et al. 2012 Rojas Echenique) et al. 2019) en metaboliese (Segrè et al. 2005 Bajić et al. 2018) netwerke, tot komplekse ekosisteme van baie spesies (Grilli et al. 2017 Gould et al. 2018). Behalwe dat dit moeilik is om eksperimenteel te meet, kan epistase ook die natuurlike evolusie van 'n biologiese sisteem belemmer, deur volgorde-tot-funksie-kaarte hoogs robuust te maak (Kauffman en Weinberger 1989), met baie plaaslike fiksheidspieke wat evolusionêre bane kan vasvang en sodoende evolusie meer gebeurlik, minder voorspelbaar en minder omkeerbaar (Starr en Thornton 2016 Domingo et al. 2019 Starr et al. 2017, 2018).

Stadige fisiese modusse kan mutasie-interaksies beperk. (a) Die nie-additiwiteit tussen pare mutasies i en j oor fiksheid F definieer die epistatiese matriks Δ Δ F i j ⁠ . (b) Epistatiese koppelings word op baie skale gevind, van binne ’n enkele proteïen tot oor die genoom. (c, d) Ons kontrasteer epistase in sisteme met kwalitatief verskillende fisies dinamika. Sommige biologiese sisteme (d) toon natuurlik 'n groot gaping in hul spektrum van ontspanningstydskale, dit wil sê, sommige maniere van ontspanning (oranje) is baie stadiger as ander. (e) Ons argumenteer dat sonder stadige modusse soos in (c), die effek van mutasies is eiesinnig in die hoë-dimensionele konfigurasieruimte van die sisteem (bv. die molekulêre koördinate van alle atome in 'n proteïen). (f) In teenstelling, met 'n stadige modus soos in (d), redeneer ons dat die effek van mutasies meestal beperk is tot die lae-dimensionele subruimte (oranje) wat deur die stadige modus gedefinieer word. Gevolglik, hoewel epistatiese koppelings tussen mutasies (i, j) of (m, n) kan steeds so sterk wees soos in (e), is hulle nou verwant aan mekaar deur die nie-lineariteit van die fiksheidsfunksie F (pers kontoere) langs die stadige modus, wat lei tot globale epistase.

Stadige fisiese modusse kan mutasie-interaksies beperk. (a) Die nie-additiwiteit tussen pare mutasies i en j oor fiksheid F definieer die epistatiese matriks Δ Δ F i j ⁠ . (b) Epistatiese koppelings word op baie skale gevind, van binne ’n enkele proteïen tot oor die genoom. (c, d) Ons kontrasteer epistase in sisteme met kwalitatief verskillende fisies dinamika. Sommige biologiese sisteme (d) toon natuurlik 'n groot gaping in hul spektrum van ontspanningstydskale, dit wil sê, sommige maniere van ontspanning (oranje) is baie stadiger as ander. (e) Ons argumenteer dat sonder stadige modusse soos in (c), die effek van mutasies is eiesinnig in die hoë-dimensionele konfigurasieruimte van die sisteem (bv. die molekulêre koördinate van alle atome in 'n proteïen). (f) In teenstelling, met 'n stadige modus soos in (d), redeneer ons dat die effek van mutasies meestal beperk is tot die lae-dimensionele subruimte (oranje) wat deur die stadige modus gedefinieer word. Gevolglik, hoewel epistatiese koppelings tussen mutasies (i, j) of (m, n) kan steeds so sterk wees soos in (e), is hulle nou verwant aan mekaar deur die nie-lineariteit van die fiksheidsfunksie F (pers kontoere) langs die stadige modus, wat lei tot globale epistase.

Onlangse ontledings van diep mutagenese data (Otwinowski 2018 Otwinowski et al. 2018 Sailer en Harms 2018) het egter voorgestel dat epistase in sommige werklike biologiese stelsels eerder hoogs beperk kan wees. Bekend as globale of nie-spesifieke epistase (Starr en Thornton 2016), neem sulke epistase die vorm aan van 'n globale nie-lineariteit wat 'n onderliggende additiewe eienskap verdraai. Byvoorbeeld, mutasies self kan effektief byvoegend wees om die vou-energie te bepaal E van 'n proteïen, maar voustabiliteit, gekwantifiseer deur 'n nie-lineêre funksie f(E) van energie (bv. f ∼ exp ( − E / k BT ) ⁠ , sal nietemin sterk epistase toon (Otwinowski 2018). In hierdie geval is slegs 'n paar onafhanklike getalle - en dus slegs 'n paar metings - voldoende om alle ander te spesifiseer mutasionele interaksies.Daarbenewens is die evolusionêre gevolge van globale epistase ook anders: Die fiksheidslandskap sal na verwagting minder robuust wees en makliker om te navigeer (Kryazhimskiy et al. 2014).

Wat is die meganistiese determinante van ingeperkte epistase (DePristo et al. 2005 Lehner 2011 Sailer en Harms 2017 Otwinowski 2018 Domingo et al. 2019)? Dit wil sê, watter soort onderliggende fisiese interaksies of meganismes gee aanleiding tot ten volle robuuste, of "spesifieke" (Starr en Thornton 2016), epistase – met gepaardgaande onvoorspelbaarheid en kompleksiteit – teenoor interaksies wat eerder aanleiding gee tot 'n vereenvoudigde globale epistase? Een ooglopende antwoord is dat sterk en direkte fisiese interaksies aanleiding gee tot spesifieke epistase, terwyl nie-interaksie of swak interaksie webwerwe (bv. bykomende bydraes tot vrye energie [Otwinowski 2018]), met 'n nie-lineariteit wat elders ingestel is (bv. in meting, of in verband met funksie tot fiksheid [Lehner 2011]), lei tot globale epistase. Alhoewel swak interaksies sekerlik lei tot globale of geen epistase, behels baie gevalle van belangstelling in biologie sterk fisiese interaksies, soos in interaksies tussen residue in die kompakte kern van 'n proteïenstruktuur.

Hier argumenteer ons dat globale epistase generies in biologiese stelsels kan ontstaan, as dit lank is fisies dinamika - hul reaksie op verbygaande versteurings - word beskryf deur slegs 'n paar kollektiewe grade van vryheid. Dit sluit proteïene in met 'n paar "sagte" meganiese of vibrasiemodusse, sowel as geenregulerende netwerke waarvan die uitdrukkingsvlakke hoofsaaklik langs 'n paar stadige kollektiewe modusse verslap. Ons toon dat hierdie stelsels 'n stereotipe reaksie op mutasies toon, met kombinasies van mutasies wat gedwing word om slegs deur die paar stadige kollektiewe fisiese modusse te interaksie. Dit impliseer op sy beurt globale epistase, wat, in 'n klein versteuringsbenadering, ons diagnoseer deur 'n verminderde rang van die epistatiese matriks: dit wil sê die matriks van O (N 2 ) paarsgewys epistatiese interaksies tussen N mutasies word geheel en al deur O ( N ) getalle gespesifiseer. Daar word gevind dat die ooreenstemmende evolusionêre fiksheidslandskappe minder robuust en makliker is om te navigeer, wat daarop dui dat "evolvabiliteit" gekies kan word deur vir 'n skeiding van biofisiese tydskale te kies.

Ons argumente is van toepassing op mutasies wat 'n klein effek op fisiese struktuur in hierdie limiet het, die netto strukturele effek van veelvuldige mutasies is additief, selfs al kan die funksie of enige fisiese eienskap (bv. katalitiese doeltreffendheid, bindingsaffiniteit en stabiliteit) sterk wees versteur en dus sterk nie-toevoegend wees. In die agtergrond van 'n stadige modus vind ons dat sulke mutasies die biologiese sisteem langs 'n lae-dimensionele spruit versteur, in ooreenstemming met strukturele data oor proteïene en proteomiese data in Escherichia coli.

Veral, hoewel ons aannames maak oor mutasies, is ons analise breedweg van toepassing op 'n groot klas fiksheidsfunksies en kan dit ook van toepassing wees op ander nie-mutasie, hoë-orde interaksie sisteme in biologie, soos dwelm interaksies (Yeh et al. 2006 Chait et al. 2007 Wood et al. 2012) of ekologiese netwerke (Grilli et al. 2017 Sanchez-Gorostiaga et al. 2018). Oor die algemeen dui ons resultate op 'n fisiese oorsprong vir beperkte evolusionêre epistase en rasionaliseer die voorkoms van stadige, kollektiewe modusse in proteïene en biologiese netwerke.


Pleiotropie

Sommige gene beïnvloed meer as een fenotipiese eienskap. Dit word genoem pleiotropie . Daar is talle voorbeelde van pleiotropie by mense. Dit behels oor die algemeen belangrike proteïene wat nodig is vir die normale ontwikkeling of funksionering van meer as een orgaanstelsel. 'n Voorbeeld van pleiotropie by mense kom voor met die geen wat kodeer vir die hoofproteïen in kollageen, 'n stof wat help om bene te vorm. Hierdie proteïen is ook belangrik in die ore en oë. Mutasies in die geen lei tot probleme nie net in bene nie, maar ook in hierdie sensoriese organe, wat is hoe die geen se pleiotropiese effekte ontdek is.

Nog 'n voorbeeld van pleiotropie kom voor met sekelselanemie. Hierdie resessiewe genetiese afwyking vind plaas wanneer daar 'n mutasie in die geen is wat normaalweg die rooibloedselproteïen genaamd hemoglobien kodeer. Mense met die afwyking het twee allele vir sekelselhemoglobien, so genoem na die sekelvorm (foto in Figuur 5.14.6) wat hul rooibloedselle onder sekere toestande aanneem (soos fisiese inspanning). Die sekelvormige rooibloedselle verstop klein bloedvate, wat veelvuldige fenotipiese effekte veroorsaak, insluitend belemmering van fisiese groei, sekere beenmisvormings, nierversaking en beroertes.

Figuur 5.14.6 Ter vergelyking word die sekelvormige rooibloedsel aan die linkerkant langs verskeie normale rooibloedselle getoon.

Sommige gene beïnvloed die uitdrukking van ander gene. Dit word genoem epistase . Epistase is soortgelyk aan dominansie, behalwe dat dit tussen verskillende gene voorkom, eerder as tussen verskillende allele vir dieselfde geen.

Albinisme is 'n voorbeeld van epistase. 'n Persoon met albinisme het feitlik geen pigment in die vel nie. Die toestand kom voor as gevolg van 'n heeltemal ander geen as die gene wat velkleur kodeer. Albinisme vind plaas omdat 'n proteïen genaamd tyrosinase, wat nodig is vir die produksie van normale velpigment, nie geproduseer word nie, as gevolg van 'n geenmutasie. As 'n individu die albinisme-mutasie het, sal hy of sy geen velpigment hê nie, ongeag die velkleurgene wat geërf is.

Kenmerk: My menslike liggaam

Ken jy jou ABO-bloedgroep? In 'n noodgeval kan die wete van hierdie waardevolle stukkie inligting moontlik jou lewe red. As jy ooit 'n bloedoortapping nodig het, is dit noodsaaklik dat jy bloed ontvang wat by jou eie bloedgroep pas. Hoekom? As die bloed wat in jou liggaam oorgedra word, 'n antigeen bevat wat jou eie bloed nie bevat nie, sal teenliggaampies in jou bloedplasma (die vloeibare deel van jou bloed) die antigeen as vreemd aan jou liggaam herken en 'n reaksie veroorsaak wat agglutinasie genoem word. In hierdie reaksie sal die oorgeplante rooibloedselle saamklonter. Die agglutinasiereaksie is ernstig en potensieel dodelik.

Om die antigene en teenliggaampies wat in elk van die ABO-bloedgroepe voorkom, te ken, sal jou help om te verstaan ​​watter tipe(s) bloed jy veilig kan ontvang as jy ooit 'n oortapping nodig het. Hierdie inligting word in Figuur 5.14.7 vir al die ABO-bloedgroepe getoon. As jy bloedgroep A het, beteken dit dat jou rooibloedselle die A-antigeen het en dat jou bloedplasma anti-B-teenliggaampies bevat. As jy 'n oortapping van tipe B- of tipe AB-bloed sou ontvang, wat albei die B-antigeen het, sal jou anti-B-teenliggaampies die oorgeplante rooibloedselle aanval, wat agglutinasie veroorsaak.

Figuur 5.14.7 Antigene en teenliggaampies in ABO-bloedgroepe.

Jy het dalk gehoor dat mense met bloedgroep O “universele skenkers,” genoem word en dat mense met bloedgroep AB universele ontvangers genoem word. Mense met tipe O-bloed het nie A- of B-antigene in hul bloed nie, so as hul bloed in iemand met 'n ander ABO-bloedgroep oorgetaap word, veroorsaak dit geen immuunreaksie nie, wat beteken dat hulle bloed aan enigiemand kan skenk. Aan die ander kant het mense met tipe AB-bloed geen anti-A- of anti-B-teenliggaampies in hul bloed nie, so hulle kan 'n bloedoortapping van enigiemand ontvang. Watter bloedgroep(e) kan veilig 'n oortapping van tipe AB-bloed ontvang, en watter bloedgroep(e) kan veilig deur diegene met tipe O-bloed ontvang word?