Inligting

Hoe word die waarskynlikheid van Rh-tipe oorerwing bereken?

Hoe word die waarskynlikheid van Rh-tipe oorerwing bereken?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ek het iewers op die internet gevind dat, as ouers albei Rh-positief is, hul kinders 93,75% kans het om RH-positief te wees en 6,25% kans om RH-negatief te wees.

My vraag is: Hoe word dit bereken?


Daar is vier moontlike ouer genotipe kombinasies (R = Rh+ alleel, r = Rh- alleel):

m f RR RR Rr RR RR Rr Rr Rr

Slegs die laaste kan Rh-nageslag voortbring. Die waarskynlikheid dat dieRr Rrkombinasie lei tot 'nrrgenotipe in die F1 generasie is $1 meer as 4$. Aangesien daar vier kombinasies is, is die waarskynlikheid dat die Rh+ ouers isRh Rhis ook $1oor4$. Dus is die waarskynlikheid dat die nageslag Rh- is $${1over 4} cdot {1 over 4} = {1 over 16} = 0.0625$$ Dus, die waarskynlikheid van Rh+ in die F1 generasie is $ $1 - {1 over 16} = {15 over 16} = 0,9375$$

Let wel: Dit is die rasionaal agter die waardes wat jy in jou vraag stel. Ek is redelik seker dat hierdie vier kombinasies nie eweredig in 'n bevolking versprei is nie. Jy sal die alleelfrekwensies moet ken.


Hoe word die waarskynlikheid van Rh-tipe oorerwing bereken? - Biologie

WAARSKYNLIKHEID/STATISTIEKE IN ERFENING

Ons weet dat wanneer twee mense wat albei heterosigoties is vir 'n eenvoudige Mendeliese outosomale geen alfa 'n kind te hê, is die waarskynlikheid dat die kind die dominante fenotipe sal toon 3/4. Kom ons vra 'n ietwat meer komplekse vraag. As hierdie egpaar 'n totaal van vier kinders het, wat is die waarskynlikheid dat 3 van die 4 die dominante fenotipe sal toon? Om dit te beantwoord, sal ons eers die toepaslike formule aflei en dit dan gebruik om die numeriese antwoord te bereken. Dieselfde formule stel ons in staat om die verwagte statistiese verspreiding van die verskillende moontlike fenotipe patrone in vier-kind (of enige ander grootte) gesinne in 'n groot bevolking te verstaan.


1. Hersien: Hoe kan 'n paar eenvoudige algehele waarskynlikhede bereken word deur die vermenigvuldiging en optel "reëls" wat ons vroeër gedek het, te kombineer?

Kom ons begin met 'n baie eenvoudige geval: vra oor geslagswaarskynlikhede in gesinne van drie kinders.

Wat is die waarskynlikheid dat al drie kinders in 'n gesin dieselfde geslag sal wees?
P(almal vroulik)= 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
P(almal manlik) = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
P(almal een geslag) = P(almal vroulik) + P(almal manlik) = 1/8 + 1/8 = 1/4

Wat is die waarskynlikheid dat 'n drie-kind gesin twee meisies en een seun is?
Elke moontlike geboortevolgorde het P=1/8. Dit wil sê, P(G,G,B)=P(G,B,G)=P(B,G,G)=1/8.
Dus, P(2G,1B)= 3/8 en P(1G,2B)= 3/8.

Dit stel ons in staat om die algehele geslagswaarskynlikheidsverspreiding vir gesinne van drie kinders soos volg te skryf:
1/8 sal drie meisies wees
3/8 sal twee meisies en een seun wees
3/8 sal een meisie en twee seuns wees
1/8 sal drie seuns wees
As ons alles bymekaar tel, het ons 1/8 + 3/8 + 3/8 + 1/8 = 1 (100%)


2. Hoe kan ons "Pascal se driehoek" en die "algemene reël vir herhaalde proewe van gebeure met konstante waarskynlikhede", formule 1 (bladsy 161 in handboek) verstaan ​​en gebruik?

Beskou die tellers van die breuke in bogenoemde drie-kind gesinsgeslagsvergelyking:
1 , 3 , 3 , 1. Hierdie getalle is die koëffisiënte in die uitbreiding van die term (p + q) in 'n kubus. Oor die algemeen gee die koëffisiënte van enige so 'n binomiale uitbreiding < die term (p+q) verhef tot enige mag>die "aantal maniere" dat iets kan gebeur.

Figuur 4.21, "Pascal se driehoek", toon hierdie koëffisiënte vir die uitbreiding van (p + q) verhef tot enige mag tot 10. Die getalle in enige ry kan gebruik word net soos hierbo beskryf. Neem byvoorbeeld aan dat jy oor die volgende twee dekades 6 kinders het. Daar is 64 moontlike geslagsgeboortebestellings, met 20 hiervan wat daartoe lei dat jy drie meisies en drie seuns het.

Die terme p en q is die individuele waarskynlikhede vir 'n spesifieke uitkoms van 'n enkele "event". Vir "geslag"-berekeninge is die waarskynlikhede p en q gelyk, beide = 1/2 (die gelyke waarskynlikhede van manlike en vroulike geboortes).

Vir "dominante : resessiewe fenotipe" tipe berekeninge sal p en q gewoonlik nie gelyk wees nie. Vir 'n eenvoudige Mendeliese erfenis van twee heterosigotiese ouers, sal p = 3/4 (indien AA en Aa gee dominante fenotipe) en q sal = 1/4 (aa gee resessiewe fenotipe).

As ons dit veralgemeen, kom ons by die formule op bladsy 161 in jou teks wat "die algemene reël is vir herhaalde proewe van gebeure met konstante waarskynlikhede". Die term (n!/s!t!) is die aantal moontlike maniere (bestellings) om 'n sekere netto uitkoms te kry ( &kwotatotaal van n met s van een en t van die ander"). Hierdie getal kan óf bereken word óf direk uit Pascal se driehoek geneem word.


3. Voorbeeldprobleem: Jy en jou maat is albei heterosigoties vir een of ander eenvoudige Mendeliese geen alfa (d.w.s. elkeen van julle het genotipe Aa, en albei van julle wys die dominante fenotipe) op chromosoom #1. Oor die volgende dekade gaan jy voort om vier kinders te hê. Wat is die waarskynlikheid dat 3 van jou kinders die dominante fenotipe sal toon en een die resessiewe fenotipe sal toon? Wat is die waarskynlikhede van die ander moontlike uitkomste?

As ons na duisende sulke gesinne kyk, weet ons dat die algehele verhouding van dominante tot resessiewe fenotipes by die kinders gemiddeld 3:1 sou wees, soos aangedui deur 'n eenvoudige Punnett-vierkant. Maar vir een paartjie wat vier kinders het, wat is die waarskynlikheid, P(3D,1r)?

Om P(3D,1r te bereken), gebruik ons ​​formule 1 vir die geval n=4, s=3, t=1, p=3/4, q=1/4.
P(3D,1r)= 4!/3! x (3/4) in kubus x (1/4) = 4 x (27/64) x 1/4 = .42 ( 42% )

Deur ook die ander vier moontlikhede te bereken, kan ons 'n grafiek saamstel wat die statistiese verspreiding toon wat jy in 'n groot populasie sou verwag om te sien.

Probleem S-4: "Heterosigotiese ouers het drie kinders".

Verander die voorbeeldprobleem hierbo om die berekeninge vir jou en jou maat te doen (beide Aa) met DRIE kinders. Doen die berekeninge vir die waarskynlikhede dat al drie, twee, een of nie een van die drie kinders die dominante fenotipe van geen sal toon nie alfa. Konstrueer die grafiek en vergelyk die resultaat met die "vier kinders" grafiek wat in die klas gedoen is.


Wetenskaplike tydskrifartikels vir verdere lees

Hoekstra C, Zhao ZZ, Lambalk CB, Willemsen G, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Tweesiggotiese tweeling. Hum Reprod Update. 2008 Jan-Feb14(1):37-47. Epub 2007 16 Nov. Resensie. PubMed: 18024802.

Machin G. Familiale monosigotiese tweeling: 'n verslag van sewe stambome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 Mei 15151C(2):152-4. doi: 10.1002/ajmg.c.30211. PubMed: 19363801.

Mbarek H, Steinberg S, Nyholt DR, Gordon SD, Miller MB, McRae AF, Hottenga JJ, Day FR, Willemsen G, de Geus EJ, Davies GE, Martin HC, Penninx BW, Jansen R, McAloney K, Vink JM, Kaprio J, Plomin R, Spector TD, Magnusson PK, Reversade B, Harris RA, Aagaard K, Kristjansson RP, Olafsson I, Eyjolfsson GI, Sigurdardottir O, Iacono WG, Lambalk CB, Montgomery GW, McGue M, Ong KK, Perry JR, Martin NG, Stefánsson H, Stefánsson K, Boomsma DI. Identifikasie van algemene genetiese variante wat spontane tweesiggotiese tweeling en vroulike vrugbaarheid beïnvloed. Am J Hum Genet. 2016 Mei 598(5):898-908. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.008. Epub 2016 28 Apr. Gepubliseer: 27132594.

Painter JN, Willemsen G, Nyholt D, Hoekstra C, Duffy DL, Henders AK, Wallace L, Healey S, Cannon-Albright LA, Skolnick M, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. 'n Genoomwye skakelskandering vir tweesiggotiese tweeling in 525 families van moeders van tweesiggotiese tweeling. Hum Reprod. 2010 Jun25(6):1569-80. doi: 10.1093/humrep/deq084. Epub 2010 8 Apr. PubMed: 20378614. Gratis volteks beskikbaar by PubMed Sentraal: PMC2912534.


Deel 4: Stamboomontleding

Ons sal die oorerwingspatroon van die outosomale resessiewe eienskap albinisme deur vier generasies naspeur. Die legende is soos volg:

Bepaal die genotipes van elke individu in die stamboomkaart hieronder. Gebruik 'n Punnet Square-analise om jou te help. Onthou dat die genotipe van geaffekteerde individue nn is. As jy nie albei geenpare van 'n normale individu kan bepaal nie, dui die genotipe as N_ aan. Plaas die genotipe langs elke simbool.


Bloedoordragtabel

As gevolg van die bestaan ​​van bloedgroepe, kan nie elke persoon wat bloed oorgedra word na 'n persoon in nood nie. Ons het selfs 'n aparte bloedskenker-sakrekenaar geskep om jou te help om verwarring te vermy wanneer jy bloed skenk of ontvang!

Die reëls van bloedoordrag is:

'n Persoon met 'n AB bloedgroep kan bloed van almal ontvang, maar kan slegs bloed skenk vir ander individue met AB-tipe.

'n Persoon met 'n A of B bloedgroep kan bloed van almal ontvang behalwe AB, en kan bloed skenk aan ander individue met dieselfde tipe. Hulle kan ook bloed skenk aan mense met tipe AB.

'n Persoon met 'n 0 bloedgroep kan slegs bloed ontvang van individue met dieselfde bloedgroep. Hulle kan egter bloed skenk aan individue met alle bloedgroepe.

'n Persoon met 'n Rh+ bloedgroep kan slegs skenk aan individue met Rh+ bloedgroep, maar kan bloed van beide Rh+ en Rh- ontvang.

'n Persoon met 'n Rh- bloedgroep kan skenk aan individue met beide Rh+ en Rh- bloedgroepe, maar kan slegs bloed van Rh- ontvang.


Normale verspreiding

Die normaalverdeling of Gaussiese verspreiding is 'n kontinue waarskynlikheidsverdeling wat die funksie volg van:

waar &mu is die gemiddelde en σ 2 is die variansie. Let daarop dat standaardafwyking tipies aangedui word as σ. Ook, in die spesiale geval waar &mu = 0 en σ = 1, word daar na die verspreiding verwys as 'n standaard normaalverspreiding. Hierbo, saam met die sakrekenaar, is 'n diagram van 'n tipiese normaalverspreidingskromme.

Die normaalverdeling word dikwels gebruik om enige veranderlike wat geneig is om om die gemiddelde te groepeer, te beskryf en te benader. Byvoorbeeld, die hoogtes van manstudente in 'n kollege, die blaargroottes op 'n boom, die tellings van 'n toets, ens. Gebruik die "Normale Verspreiding" sakrekenaar hierbo om die waarskynlikheid van 'n gebeurtenis met 'n normale verspreiding tussen twee gegewe te bepaal waardes (bv P in die diagram hierbo), byvoorbeeld, is die waarskynlikheid van die lengte van 'n manlike student tussen 5 en 6 voet in 'n kollege. Bevinding P soos in die bostaande diagram getoon, behels die standaardisering van die twee verlangde waardes na 'n z-telling deur die gegewe gemiddelde af te trek en deur die standaardafwyking te deel, asook die gebruik van 'n Z-tabel om waarskynlikhede vir Z te vind. As dit byvoorbeeld verlang word om vind die waarskynlikheid dat 'n student aan 'n universiteit 'n hoogte tussen 60 duim en 72 duim lank het, gegewe 'n gemiddelde van 68 duim lank met 'n standaardafwyking van 4 duim, 60 en 72 duim sou as sodanig gestandaardiseer word:

Gegee &mu = 68 σ = 4
(60 - 68)/4 = -8/4 = -2
(72 - 68)/4 = 4/4 = 1

Die grafiek hierbo illustreer die area van belangstelling in die normaalverspreiding. Om die waarskynlikheid te bepaal wat deur die ingekleurde area van die grafiek voorgestel word, gebruik die standaard normale Z-tabel wat onderaan die bladsy verskaf word. Let daarop dat daar verskillende tipes standaard normale Z-tabelle is. Die tabel hieronder verskaf die waarskynlikheid dat 'n statistiek tussen 0 en Z is, waar 0 die gemiddelde in die standaard normaalverdeling is. Daar is ook Z-tabelle wat die waarskynlikhede links of regs van Z verskaf, wat albei gebruik kan word om die verlangde waarskynlikheid te bereken deur die relevante waardes af te trek.

Vir hierdie voorbeeld, om die waarskynlikheid van 'n waarde tussen 0 en 2 te bepaal, vind 2 in die eerste kolom van die tabel, aangesien hierdie tabel per definisie waarskynlikhede verskaf tussen die gemiddelde (wat 0 is in die standaard normaalverdeling) en die aantal keuse, in hierdie geval 2. Let daarop dat aangesien die betrokke waarde 2.0 is, die tabel gelees word deur die 2 ry met die 0 kolom in lyn te bring en die waarde daarin te lees. As die betrokke waarde in plaas daarvan 2.11 was, sou die 2.1-ry ooreenstem met die 0.01-kolom en die waarde sou 0.48257 wees. Let ook op dat alhoewel die werklike waarde van rente -2 op die grafiek is, die tabel slegs positiewe waardes verskaf. Aangesien die normaalverspreiding simmetries is, is slegs die verplasing belangrik, en 'n verplasing van 0 tot -2 of 0 tot 2 is dieselfde, en sal dieselfde area onder die kurwe hê. Dus, die waarskynlikheid dat 'n waarde tussen 0 en 2 val, is 0,47725, terwyl 'n waarde tussen 0 en 1 'n waarskynlikheid van 0,34134 het. Aangesien die verlangde area tussen -2 en 1 is, word die waarskynlikhede bygevoeg om 0,81859, of ongeveer 81,859% te lewer. Om terug te keer na die voorbeeld, beteken dit dat daar 'n 81,859% kans in hierdie geval is dat 'n manlike student by die gegewe universiteit 'n hoogte tussen 60 en 72 duim het.

Die sakrekenaar verskaf ook 'n tabel van vertrouensintervalle vir verskeie vertrouensvlakke. Verwys na die steekproefgrootte sakrekenaar vir proporsies vir 'n meer gedetailleerde verduideliking van vertrouensintervalle en vlakke. Kortliks, 'n vertrouensinterval is 'n manier om 'n populasieparameter te skat wat 'n interval van die parameter verskaf eerder as 'n enkele waarde. 'n Vertrouensinterval word altyd gekwalifiseer deur 'n vertrouensvlak, gewoonlik uitgedruk as 'n persentasie soos 95%. Dit is 'n aanduiding van die betroubaarheid van die skatting.


Rooisel antigene en teenliggaampies

Brian Castillo,. Amer Wahed, in Transfusion Medicine for Patologists, 2018

Rh stelsel

Die Rh-bloedgroepstelsel, ISBT-nommer (004)/simbool (RH)/CD-nommer (CD240D/CD240CE) is kompleks en bevat baie antigene wat hoogs immunogeen is. Dit is die eerste keer in 1939 ontdek, maar in 1940 bevestig in 'n reeks eksperimente wat deur Landsteiner en Weiner uitgevoer is waarin hulle die immunologiese reaksie van konyne geëvalueer het wat ingespuit is met RBC's wat van 'n resusaap versamel is. Dit bevat tans 52 antigene wat 14 polimorfiese (D, C, E, e, F, Ce, G hr s , CG , RH26 (c-agtig), cE, hr B en Rh41) insluit, 26 lae voorkoms (C w , C x , V ^ , E w , VS ^ , CE, D w , hr h , Go a , Rh32, Rh33, Rh35, Be a , Evans, Tar, Crawford, Riv, JAL, STEM, FPTT, BARC, JAHK , DAK ^ , LOCR en CENR), en 12 hoë voorkoms (Hr0, Hr, Rh29, H b , Rh39, Nou, Sec, Dav, MAR, CEST, CELO en CEAG) antigene. Rh-geassosieerde glikoproteïen (RhAG) is noodsaaklik vir die uitdrukking van Rh-antigene. Die RhAG-bloedgroepstelsel, ISBT-nommer (030)/simbool (RhAG)/CD-nommer (CD241) is in 2008 tot sy eie bloedgroepstelsel verhef. Dit bevat tans twee lae voorkoms (Ola a , RhAG4) en 2 hoë voorkoms ( Dclos, DSLK) antigene. Die Rh-antigeniese determinante word gekodeer deur die RHD (D) en RHCE (C, E, c, e) gene, terwyl die RhAG-antigeniese determinante gekodeer word deur die RhAG geen [1] .

Die RHD en RHCE gene is albei op chromosoom 1p36.11 geleë en elkeen bestaan ​​uit 10 eksons wat oor 69 kbp gDNA versprei is in teenoorgestelde oriëntasie met hul 3'-punt na mekaar toe. Die teenoorgestelde oriëntasie en die teenwoordigheid van 'n "haarnaald"-formasie laat homoloë DNA-segmente in die nabyheid toe om by geen-rekombinasie betrokke te raak. Gesamentlik kodeer hulle twee proteïenstrukture wat gekompromitteer is van 416 AA wat met ongeveer 32-35 AA verskil, afhangende van die antigeniese uitdrukking van die RhCE-haplotipe. Beide proteïenstrukture is meervoudige glikoproteïene wat elkeen 12 keer oor die membraan strek met 'n endosellulêre N-terminaal en C-terminaal domein. Ongeveer 30 000–32 000 kopieë van die RHD-proteïen word op die oppervlak van RBC's gevind. In totaal is daar 100 000–200 000 RhD- en RhCE-strukture in kombinasie op RBC's. Die Rh-proteïene (RhD en RhCE) vorm 'n kernkompleks met die RhAG-glikoproteïen. Soortgelyk aan die Rh-proteïen, strek dit die membraan 12 keer en het 'n endosellulêre N-terminale en C-terminale domeine. Daar is ongeveer 100 000–200 000 kopieë per RBC's. Die teenwoordigheid van die RhAG-proteïen is noodsaaklik vir Rh-antigeen uitdrukking. Boonop tree Rh/RhAG-kompleks in wisselwerking met band 3, GPA, GPB, LW, CD47, ankyrien en proteïen 4.2. Hierdie interaksie is noodsaaklik vir die eritrosietmembraanintegriteit, soos opgemerk deur die teenwoordigheid van stomatosiete in die Rhnul fenotipe.


Punnett Squares

Die lys hierbo kan meer kompak gedemonstreer word deur 'n Punnett-vierkant te gebruik. Hierdie tipe diagram is vernoem na Reginald C. Punnett. Alhoewel dit vir meer ingewikkelde situasies gebruik kan word as dié wat ons sal oorweeg, is ander metodes makliker om te gebruik.

'n Punnett-vierkant bestaan ​​uit 'n tabel wat al die moontlike genotipes vir nageslag lys. Dit hang af van die genotipes van die ouers wat bestudeer word. Die genotipes van hierdie ouers word tipies aan die buitekant van die Punnett-vierkant aangedui. Ons bepaal die inskrywing in elke sel in die Punnett-vierkant deur na die allele in die ry en kolom van daardie inskrywing te kyk.

In wat volg sal ons Punnett-kwadrate konstrueer vir alle moontlike situasies van 'n enkele eienskap.


Punnett Square Oefening

7. Die bepaling van die waarskynlikheid om 'n kombinasie te oorerf kan bewerkstellig word deur 'n punnett-vierkant te gebruik. Beskou twee ouers met die genotipes BbGg.

Watter kleur oë het hierdie ouers? __________________

8. 'n Punnett-vierkant is hieronder opgestel, vul die blokkies in om die moontlike nageslag van hierdie kruising te wys.

9. Volgens die kruis, hoeveel nageslag sal bruin oë hê?

Hoeveel sal groen oë hê?

Hoeveel sal blou oë hê?


Rekombinasiefrekwensie

Om te bepaal hoe na aan mekaar op 'n geen twee allele is deur voortplantingsdata alleen te gebruik - dit wil sê om op te los geen kartering probleme – wetenskaplikes kyk na die verskil tussen die voorspelde fenotipiese verhoudings in 'n populasie van nageslag en die werklike verhoudings.

Dit word gedoen deur 'n "dihibriede" ouer te kruis met 'n nageslag wat beide resessiewe eienskappe toon. In die geval van jou uitheemse koppelingsbiologie, beteken dit dat jy 'n pershaar, rondkop-uitheemse (wat, in die geval van 'n dihibriede organisme, die genotipe PpRr het) met die minste waarskynlike produk van so 'n paring kruis - 'n geel- harige, platkop-uitheemse (pprr).

Gestel dit lewer die volgende data vir 1 000 nageslag:

  • Pers hare, ronde kop: 404
  • Pers hare, plat kop: 100
  • Geel hare, ronde kop: 98
  • Geel hare, plat kop: 398

Die sleutel tot die oplossing van koppelingskarteringprobleme is om te erken dat as twee gene nie gekoppel is nie, die nageslag se genotipes en fenotipes in wesenlik gelyke hoeveelhede geproduseer moet word. Soos u egter uit die resultate van die data kan sien, word hulle nie in gelyke hoeveelhede geproduseer nie.

Vir gekoppelde gene is die ouerlike chromosomale konfigurasies (ook bekend as PpRr, pershaar rondkop, en pprr, geelharige platkop) oorverteenwoordig in getal, terwyl die rekombinante konfigurasies (Pprr en ppRr) baie minder is.

Dit maak voorsiening vir die berekening van die rekombinasiefrekwensie, wat bloot rekombinante nageslag is gedeel deur totale nageslag:

(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20

Genetici bereken die ooreenstemmende persentasie om die graad van genetiese koppeling toe te ken, wat eenhede van "sentimorgane" of cM het. In hierdie geval is die waarde 0,20 keer 100, of 20%.

Hoe laer die rekombinasiefrekwensie, hoe nouer is die gene fisies gekoppel.

Dink so daaroor: Hoe nader gene aan mekaar op 'n chromosoom is, hoe nader is hulle fisies. Hierdie fisiese nabyheid maak die waarskynlikheid van rekombinasie (en dus skeiding van die gekoppelde gene) baie laer aangesien hulle so naby is. Alhoewel rekombinasiefrekwensie nie 'n direkte maatstaf van hierdie fisiese nabyheid is nie, gee dit ons 'n skatting van daardie nabyheid.

Om op te som: Jy skat dat twee gene met 'n groot rekombinasiefrekwensie waarskynlik verder uitmekaar is, terwyl diegene met 'n klein rekombinasiefrekwensie waarskynlik nader aan mekaar sal wees.